Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечение

Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечение

В основе заболевания лежит расстройство развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего патологии часто сопутствуют нарушение развития мозговых оболочек, черепа и мягких тканей головы.

Анэнцефалия — это результат неправильного закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 суток от момента зачатия. Такой порок развития очень часто сочетается с другими патологиями — недоразвитием надпочечников, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей, волчьей пастью, множественными нарушениями развития нервной системы.

В среднем частота этой патологии составляет 1 случай на 1000 рождённых деток, причём чаще всего развивается у зародышей женского пола.

Благодаря проведению профилактических программ для выявлений дефектов ЦНС, в последнее время частота рождения деток с этим заболеванием снизилась.

Интересен тот факт, что частота случаев аномалии имеет некоторую географическую зависимость. Исследования показывают, что в последнее время заметно снизилась частота появления на свет больных детей на территории Великобритании.

Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечение

Также риск развития порока может повышаться в случае воздействия некоторых лекарств, например, препаратов, принимаемых при сахарном диабете.

Стоит отметить, что в большинстве случаев, анэнцефалия не носит наследственного характера, однако, в семье, где родился ребёнок с такой патологией, риск рождения второго больного ребёнка будет равняться 5%. После рождения двух детей с этой аномалией, процент вероятности увеличивается до 13%.

Патогенез нарушения

Анэнцефалия — врождённый порок развития, формирующийся по причине нарушения процессов внутриутробного развития эмбриона.

Аномалия может развиваться как результат несмыкания, так и после повреждения уже сформированных пузырей головного мозга. В таких случаях мозг будет частично открыт, в редких случаях недоразвит, а чаще всего — склерозирован.

В области вещества мозга локализуется соединительная ткань, снабжённая кровеносными сосудами с кистами, которые покрыты медуллярным эпителием, единичными нейронами, остатками сосудистых образований.

Вероятность смерти ребёнка с такой патологией равна 100%. В 75% случаев наступает внутриутробная смерть эмбриона. В остальных случаях, рождённый ребёнок погибает через несколько часов.

Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечение

На фото Беби Кей — единственный выживший в мире ребенок с диагнозом анэнцефалия

Клинические проявления

Клиническая картина врождённого порока выглядит следующим образом:

  1. У детей, которые рождаются с этим заболеванием, отсутствуют некоторые зоны мозга, остальные покрыты тканью и имеют зачаточную форму.
  2. Оба полушария мозга отсутствуют. Иногда отсутствующая ткань замещается патологической тканью другого отдела мозга.
  3. Зона, отвечающая за умственную деятельность, остаётся неразвитой, однако основные рефлексы, слуховые и тактильные реакции на раздражители зачастую присутствуют. Тело малыша развивается без каких-либо нарушений.
  4. В период беременности плод развивается и чувствует себя нормально. После рождения в связи с дисфункцией мозга, возникают осложнения.
  5. Дыхательная система функционирует плохо.

По данным многочисленных исследований установлено, что в большинстве случаев наблюдается лобно-затылочно-позвоночный тип анэнцефалии, реже — затылочно-позвоночный тип, и всего в 5% всех случаев — теменно-височно-позвоночный тип патологии.

Ранняя диагностика — важнейший момент

Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечение

  1. Анализ крови — показывает повышенный уровень альфа-фетопротеинов и белков, которые производят незрелые клетки печени эмбриона.
  2. Амниоцентез — исследование уровня альфа-фетопротеинов и ацетилхолинеразы, проводится посредством пункции жидкости из аминотического мешочка. Повышение уровня будет говорить о наличии патологии.
  3. Ультразвук — тест на определение общего развития плода.
  4. Магнитно-резонансная томограмма — наиболее точно определяет развитие плода и в частности, мозга.

Любая из вышеперечисленных процедур может проводиться между 14-й и 18-й неделями беременности.

Методов лечения этого заболевания не существует. Ребёнок с анэцефалией не выживает. При диагностике данной патологии строго рекомендовано прерывание беременности независимо от срока.

Осторожно, видео может повергнуть в шок!

Как снизить риски?

Как таковых мер по профилактике врождённого порока нет. Однако, всё же возможно снизить риск возникновения заболевания посредством устранения нехватки в организме фолиевой кислоты.

Для этого необходимо:

  1. Правильно и полноценно питаться. Женщине нужно употреблять питательную и сбалансированную пищу, а также все Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечениенеобходимые витамины не только во время вынашивания ребёнка, но и при планировании беременности. Особо важную роль играет фолиевая кислота, дефицит которой в организме женщины может спровоцировать внутриутробные дефекты нервной трубки. К применению показано 400 микрограмм кислоты в сутки.
  2. Также следует употреблять в пищу продукты, содержащие фолиевую кислоту, среди них: бобовые, зелёные овощи, апельсины, рис, хлебные злаки, томат. При этом следует учитывать, что синтетическая форма поливитамина гораздо легче усваивается в организме, чем в натуральном виде.
  3. Если до этого у женщины родился ребёнок с такой патологией, во время беременности необходимо увеличивать дозу приёма фолиевой кислоты, которая обговаривается с лечащим врачом.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/anencefaliya.html

Анэнцефалия – порок развития плода

Анэнцефалия – это врожденная аномалия развития плода, которая формируется на раннем этапе внутриутробной жизни. Патология характеризуется полным или частичным отсутствием отдельных фрагментов черепа и головного мозга – больших полушарий и других отделов, костей черепного свода, мягких тканей.

Порок приводит к гибели больного в 100% случаев. Незначительно варьируются сроки наступления смерти. В 7% случаев плод погибает в течение периода беременности. Остальные дети рождаются живыми, могут прожить до нескольких недель.

Описаны случаи, когда продолжительность жизни пациентов составила более 3 лет.

Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечение

Характеристика патологии

Анэнцефалия – это такая патология, которая в медицинской классификации относится к дизрафиям (незаращению) краниальной области, что обусловлено нарушением формирования мезодермального и эктодермального зародышевых листков. Подобные пороки развития плода сопровождаются аномальным формированием мозговых оболочек, черепных костных структур и мягких тканей головы.

Распространенность патологии – 1 случай на 10 тысяч новорожденных (статистика США), 1 случай на 1 тысячу новорожденных (статистика стран Европы). Чаще выявляется среди младенцев женского пола (соотношение больных новорожденных мужского и женского пола 2:3). Доношенные дети выживают после родов в 75% случаев.

В 9% случаев одновременно с пороком трубки выявляются сочетанные аномалии и заболевания – отсутствие гипофиза, дефекты сердца, недоразвитость надпочечников, расщепление неба, спинномозговая грыжа (позвонки не смыкаются вместе, что приводит к выпадению спинного мозга).

Мозговое вещество у больных представляет собой геморрагическую массу, которая состоит из хороидального сплетения, аномальных сосудов, клеток фиброзной и нервной ткани.

Одна из самых известных пациенток, больных анэнцефалией – американка, уроженка штата Виргиния, Стефани Кин, которая получила прозвище Бэби Кей.

С именем этой пациентки связывают множество общественных споров, касающихся вопросов биоэтики.

Родители сознательно поддерживали жизнь обреченного ребенка, будущее которого было предрешено. Медицинские эксперты настаивали на отключении девочки от аппарата искусственной вентиляции легких.

Мать в суде отстояла право дочери на существование, подкрепляя позицию религиозными убеждениями. Организация ухода за Стефани обошлась клинике более чем в 500 тысяч долларов США.

Ребенок умер от остановки сердца спустя 2 года 5 месяцев после рождения.

Соотечественник Бэби Кей по имени Джексон Эммет Буэлл, известный так же как Джексон Стронг (в переводе с английского – «сильный»), появился на свет в 2014 году с диагнозом анэнцефалия. В 2018 году ему исполнилось 4 года, и он был признан рекордсменом по продолжительности жизни среди больных с подобной патологией.

Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечение

Сколько живут с анэнцефалией, определяется индивидуально с учетом таких факторов, как общее состояние здоровья новорожденного, наличие сопутствующих болезней, характер и степень влияния порока на жизнедеятельность, вид и объем доступной медицинской помощи. Продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает несколько недель.

Формы заболевания

Патология относится к группе органических поражений мозговой ткани. Аномалии развития отделов конечного мозга, происходящие в эмбриональный период в результате незаращения (отсутствие смыкания) нервной трубки, разделяются на виды:

  1. Анэнцефалия – отсутствие области больших полушарий в составе головного мозга, костных структур черепного свода и окружающих мягких тканей.
  2. Гемиэнцефалия – недоразвитие (частичное отсутствие) одного полушария мозга.
  3. Агенезия (полное отсутствие, аплазия) мозолистого тела – отсутствие сплетения нервных волокон, соединяющего полушария и получившего название «мозолистое тело».
  4. Гипоплазия (отсутствие части) мозолистого тела.
  5. Экзэнцефалия – отсутствие (частичное или полное) костных структур черепного свода.

Выделяют аномалии развития отделов конечного мозга, которые ассоциируются с нарушением дифференцировки (формирования определенного фенотипа) клеток нервной ткани. Это агирия, микрогирия, микроцефалия, макроцефалия, которые наряду с анэнцефалией проявляются грубыми расстройствами психической и физической деятельности. Краткое описание патологий:

  • Агирия. Отсутствие бороздок и извилин на поверхности больших полушарий.
  • Микрогирия. Большое количество мелких извилин, хаотично, аномально расположенных на поверхности полушарий.
  • Микроцефалия. Уменьшение диаметра и веса головного мозга.
  • Макроцефалия. Аномальное, нестандартное увеличение диаметра и веса головного мозга. Сопровождается неправильным расположением извилин, появлением очагов гетеротопий (появление участков ткани в нехарактерных для них местах) в белом мозговом веществе. Обычно череп увеличен в размерах и происходят патологические изменения в цитоархитектонике (клеточном строении) коры.

В 40% случаев при диагнозе анэнцефалия, поставленном в перинатальный период, у женщины происходят преждевременные роды – до 37 недели гестации.

Согласно статистике, появление ребенка при помощи запланированного кесарева сечения ассоциируется с уменьшением риска смерти младенца сразу после рождения (лишь 4% новорожденных умерли после родов, проведенных методом кесарева сечения). При вагинальных родах риск смерти младенца в 2 раза выше.

Причины возникновения

Механизм и причины возникновения анэнцефалии плода до конца не изучены. В основе патогенеза в некоторых случаях лежат хромосомные мутации в сочетании с негативными внешними воздействиями.

У 10% детей обнаруживают мутацию гена, хромосомные аномалии или наличие тератогенных воздействий в анамнезе.

На развитие аномалии влияют многие факторы, которые преимущественно ассоциируются с условиями внешней среды.

Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечение

В результате нарушается процесс формирования зачатка ЦНС – нервной трубки, который происходит на 20-28 день гестации. В норме клетки, из которых состоит нервная пластинка, впоследствии образуют ЦНС. В процессе нормального формирования края пластинки смыкаются, образуя трубку, которая является основой для дальнейшего развития головного и спинного мозга.

При анэнцефалии плода передняя часть трубки остается не закрытой. В результате у ребенка часто отсутствуют важные отделы головного мозга – большие полушария, мозжечок, мозговые оболочки. Иногда у больных присутствует мозговой ствол. Оставшиеся отделы мозга защищены тонкой мембраной. Основные тератогенные факторы:

  1. Неблагоприятные воздействия окружающей среды (плохая экологическая обстановка, ионизирующее облучение).
  2. Интоксикации (хронические, острые), перенесенные матерью.
  3. Инфекционные заболевания, которыми мать переболела в период беременности.
Читайте также:  Гипоплазия матки: степени, причины, симптомы, лечение

В числе влияющих факторов отмечают злоупотребление спиртными напитками, курение, резкие перепады температуры тела и показателей артериального давления беременной, сильные стрессы. Заболевание не связано с наследственной предрасположенностью. В 95% случаев у родителей больного ребенка не выявлено дефектов нервной трубки.

Симптоматика

Внешне у ребенка, страдающего заболеванием, часто не выявляются выраженные отклонения и поражения. У него отсутствует черепной свод выше бровей. Задняя половина головы ребенка обычно защищена кожными покровами и волосами. В задней части головы находится отверстие, через которое просматривается нервная ткань темно-красного цвета.

Размеры отверстия индивидуальны. Глазные яблоки иногда выдаются вперед из-за пороков формирования глазниц. Мозг разных детей поражается в разной степени. Некоторые из них могут глотать и принимать пищу, плакать, чувствовать вибрации, слышать. Некоторые дети реагируют на световой раздражитель и прикосновение.

Диагностика

Анэнцефалия выявляется на УЗИ исследовании плода, которое проводится, начиная с 11-12 недели гестации. Анализ крови беременной женщины, начиная с 13-14 недели гестации, показывает увеличение концентрации альфа-фетопротеина – гликопротеина, который образуется в процессе развития эмбриона.

При повышении уровня альфа-фетопротеина назначают дополнительное обследование в формате УЗИ или амниоцентез (изучение образца околоплодной жидкости). Диагноз анэнцефалия обычно является показанием к прерыванию беременности. Некоторые родители предпочитают оставить ребенка и ухаживать за ним.

Методы лечения

Протоколы специфического лечения не разработаны. Терапия носит паллиативный (поддерживающий) характер. Обычно пациенты находятся в перинатальных хосписах, где получают необходимую медицинскую помощь.

Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечение

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный. Смертельный исход наступает в результате грубого нарушения деятельности внутренних органов и систем, чаще сердца и системы дыхания.

Статистика показывает, 20% новорожденных умирают сразу после родов, в 50% случаев продолжительность жизни варьируется от нескольких часов до нескольких дней. В 23% случаев новорожденные живут дольше 1 суток.

Считается, что предотвратить аномалию развития можно, принимая до момента зачатия и в период беременности фолиевую кислоту.

Это водорастворимый витамин, который необходим для роста, нормального формирования кровеносной и иммунной системы.

Некоторые исследования подтверждают, прием фолиевой кислоты беременными женщинами снижает риск образования дефектов нервной трубки.

Выделяют препараты, которые понижают уровень фолиевой кислоты и вероятно повышают риск возникновения врожденного порока нервной трубки. В их числе:

  • Пероральные контрацептивы.
  • Вальпроевая кислота. Обычно применяется в лечении эпилепсии, биполярных расстройств, мигрени.
  • Антиметаболические лекарства. Применяются для предотвращения избыточного рубцевания после фистулизирующей хирургической операции по поводу глаукомы.

При планировании следующей беременности следует учитывать, риск рождения ребенка с анэнцефалией повышается на 2-5% после аналогичного эпизода в прошлом.

Анэнцефалия – врожденный порок развития, который характеризуется отсутствием отделов большого мозга. Приводит к смерти ребенка. Аномалия выявляется в ходе ультразвукового обследования плода в период его вынашивания. Обнаружение признаков болезни обычно является поводом для прерывания беременности.

Источник: https://golovmozg.ru/zabolevaniya/anentsefaliya

Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечение

Анэнцефалия – это врожденный дефект, в результате которого отсутствуют основные части мозга эмбриона, а череп остается недеформированным. Иногда наблюдаются проблемы с целостностью черепа, из-за чего черепная коробка открыта, а мозговая ткань выведена наружу. В некоторых случаях может отмечаться наличие условных рефлексов, но они являются неосознанными реакциями.

Анэнцефалия плода – внутриутробная патология развития, что происходит из-за сбоев на этапе формирования спинного мозга у плода. При нормальном течении беременности нервная трубка закрывается на третей – четвертой неделе, что способствует правильному формированию спинного и головного мозга. У таких младенцев отсутствует сознание, обычно у них нет слуха и нарушено зрение.

Это довольно редкое заболевание – один случай из десяти тысяч, и чаще всего встречается у зародыша женского пола. Данный диагноз является смертельным приговором для эмбриона – в 75% случаев ребенок рождается мертвым, а выжившие младенцы погибают в первые часы жизни.

Клинические исследования показали, что отклонения могут наблюдаться из-за недостатка фолиевой кислоты на этапе формирования плода или из-за употребления лекарственных препаратов.

Наряду с этим, выделяют и такие причины:

  • проблемы с экологией;
  • ионизирующая радиация;
  • алкогольная или лекарственная интоксикация;
  • заболевания вирусного характера в первые месяцы беременности;
  • наследственность, если были случаи анэнцефалии в роду;
  • вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики);
  • возраст матери – после 30 лет риск увеличивается;
  • питание генно-модифицированными продуктами;
  • влияние химических испарений.

Также считается недопустимым находиться в первые месяцы беременности рядом с человеком, который проходит химическое или радиационное лечение рака. Большой риск патологии существует при работе на предприятиях, где возможны испарения или выбросы вредных веществ.

Возникновение заболевания связано не только с несмыканием нервной трубки в процессе формирования, но и из-за повреждения сформированных пузырей головного мозга, так как отсутствует черепная коробка нормального вида.

Можно выделить следующие формы анэнцефалии:

  • мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий затылочное отверстие;
  • голоакрания – патология затылочной кости и большого затылочного отверстия;
  • голоакрания с рахисхизом – отклонения в формировании затылочной кости и расщеплении нервной трубки.

Основываясь на анатомическом строении, выделяют следующие виды патологии:

  • лобно-затылочно-позвоночный (72%);
  • затылочно-позвоночный (24%);
  • теменно-височно-позвоночный (4%).

Зафиксированы случаи данных патологий при рождении близнецов, когда один эмбрион развивается за счет другого, то есть один ребенок рождается здоровым, а второй с отклонениями. Такое происходит из-за сбоев в процессе формирования.

Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечение

Анэнцефалия

У младенцев с диагнозом анэнцефалия наблюдаются анатомические нарушения как внешние, так и внутренние. Патология имеет характер нарушений, несовместимых с жизнью.

К аномальному строению относится:

  • отсутствие гипофиза;
  • наблюдается спинномозговая грыжа;
  • расщепление твердого и мягкого неба;
  • надпочечники недоразвиты;
  • дефекты с нервной системой;
  • отсутствует часть или участки черепа.

Основное тело ребенка развивается в пределах нормы, в утробе эмбрион себя чувствует относительно нормально, так как он защищен от воздействия внешней среды. Проблема возникает во время родов, когда отходят воды и пропадает защита. В такой ситуации возможны нарушения открытых участков головы, поэтому ребенок в большинстве случаев рождается мертвым.

Данное отклонение в развитии может спровоцировать преждевременные роды из-за того, что эмбрион не потребляет нужное количество околоплодных вод: из-за дефектов, связанных с глотанием, может скапливаться их большое количество, вызывая дискомфорт у матери.

Из-за того, что после родов мозг не может полноценно существовать и отдавать команды остальным системам, возникают фатальные проблемы, которые и приводят к смерти. Продолжительность жизни детей, переживших такие роды, длится от нескольких часов до нескольких дней.

Насчитываются единичные случаи жизни в течение двух лет, при условии закрытой черепной коробки.

Ребенок после появления на свет имеет следующий вид: наблюдается непропорциональность в конечностях, отсутствие либо выпячивание глазниц, череп имеет незавершенность в развитии, возможны аномалии – «волчья пасть» и «заячья губа». Спинной и головной мозг недоразвит, отсутствует скелет или кожные покровы, участок мозга не прикрыт и не защищен, имеются проблемы с тонусом мышц, не все младенцы могут самостоятельно сосать и глотать.

Определить патологию можно в первые месяцы беременности, а для этого применяют следующие способы диагностики:

  • сдается анализ крови – при патологии устанавливается высокий уровень альфа-фетопротеинов, белок превышает норму;
  • ультразвуковое исследование – показывает отклонение в развитии плода;
  • могут назначить эмбриональное МРТ, чтобы качественно проверить структуру развивающегося мозга;
  • возможна процедура амниоцентеза, когда берется жидкость из амниотического мешочка с помощью иглы, которая вставляется через живот.

Если отклонение подтверждается, специалисты советуют прервать беременность. Диагностика должна проводиться своевременно.

Анэнцефалия не лечится, так как наша медицина еще не столь совершенна, ведь патология должна излечиваться еще в утробе матери. Возможна поддерживающая терапия, чтобы продлить жизнь ребенка на тот срок, который ему отпущен. У данного заболевания смертность составляет 100%.

Не во всех случаях женщина соглашается на прерывание беременности. Если это первая беременность, то прервав ее, можно в дальнейшем утратить способность к рождению ребенка. Бывают ситуации, когда патологию диагностировали поздно, и прерывание может нанести очень серьезный вред здоровью матери.

Для ребенка же само рождение с анэнцефалией является основным фактором, который приводит к смерти, так как возникают нарушения с дыханием, глотанием, а из-за открытых участков инфицирование.

В целях профилактики необходимо придерживаться следующих рекомендаций:

  • принимать фолиевую кислоту;
  • пища должна быть здоровой, без консервантов и ГМО;
  • укреплять иммунитет будущей мамы;
  • избегать вирусных инфекций;
  • перед планированием беременности пройти полноценное обследование;
  • в течение всей беременности наблюдаться у специалистов.

Если будут исключены все факторы, способствующие появлению патологии, то риск возникновения отклонений очень маленький.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/beremennost/3283-anentsefaliya

Анэнцефалия

Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечениеАнэнцефалия — это летальная конгенитальная (врожденная) аномалия плода, которая обусловлена нарушением процесса смыкания нервной трубки (зачаточной ткани органов нервной системы) и проявляющаяся отсутствием структур переднего головного мозга, костей черепа, мозжечка. Анэнцефалия самая тяжелая среди врожденных аномалий нервной системы. Смертность при этой патологии абсолютная, длительность жизни детей, имеющих диагноз анэнцефалия исчисляется часами и днями, редко неделями. Известны единичные случаи, когда рожденные с данным тяжелейшим пороком дети, проживали несколько лет. К сожалению, недоразвитие структуры мозга настолько велико, что лечение анэнцефалии не имеет смысла. Учитывая полное отсутствие перспективы жизни и выздоровления, уровень денежных затрат на поддержку жизни у таких детей, тяжелый удар по психологии будущей матери, семьи. Современная наука непрерывно ищет способы предотвращения и профилактирования возникновения врожденной патологии нервной трубки.

Анэнцефалия плода — что это такое?

Анэнцефалия плода — это аномалия развития центральной нервной системы, которая несовместима с жизнью. Возникает она в результате сбоя в процессе закладки тканей и структур нервной системы.

Читайте также:  Красные пятна на шее: виды, причины, симптомы (+фото) и лечение

Нарушение развития происходит с 5-ого по 25-ый день эмбрионального периода. В это время женщина может и не догадываться, что беременна.

Поэтому очень важно, при условии, что данная беременность планируется, начинать профилактику, направленную на предотвращение врожденных уродств, за несколько месяцев до предполагаемого зачатия.

Дефект анэнцефалия впервые выявляется при осуществлении первого скринингового УЗИ, проводимого в период с 11 по 14 неделю беременности.

Ультразвуковая картина состоит в визуализации отсутствия костной ткани свода черепа и отсутствия мозговой ткани. При выявлении подозрения на врожденный порок женщина направляется на пренатальную (дородовую) комиссию.

В состав врачебного пренатального консилиума входят: акушеры-гинекологи, детские хирурги, неонатологи. Проводится УЗИ экспертного класса.

Диагноз анэнцефалия ставится при определении над орбитами плода различной по структуре массы, которая представлена неправильно сформированными сосудистыми сплетениями отсутствующего головного мозга. Важным аспектом в верификации диагноза анэнцефалия во внутриутробный период является дифференциальная диагностика.

В отличие от анэнцефалии, при экзэнцефалии (свод черепа отсутствует, но имеется фрагментарная ткань мозга) на доплерографии (ультразвуковое исследование потока крови по сосудам) определяется сосудистая сеть головного мозга.

При микроцефалии (уменьшение размеров черепной коробки и мозга) и энцефалоцеле (грыжевое выпячивание мозговой ткани), в отличии от анэнцефалии всегда определяется костная ткань свода черепа. Также существует вероятность в возникновении сложности в определении отличий нормально сформированного от измененного первичного мозга, на ранних сроках диагностики.

Неопытный специалист может принять за костную ткань оболочки мозга и слой кожного покрова. Эти особенности диктуют необходимость тщательного исследования, проводимого после 20 недели беременности.

Каждая беременная женщина в начале второго триместра, помимо планового УЗИ, проходит ряд биохимических тестов (анализ сывороточных материнских маркеров).

Для этого проводится забор венозной крови, с последующим анализом (плазменного протеина (РАРР-А), альфа-фетопротеина (АФП), хорионического человеческого гонадотропина (ХГЧ)). Основываясь на полученных результатах производится подсчет индивидуального риска рождения ребенка с нарушениями в развитии.

При определении высокого риска, беременная женщина должна получить консультацию генетика с возможностью проведения инвазивных методов диагностирования (кордоцентез, амниоцентез). Для исключения хромосомных аномалий проводят кариотипирование (исследование качественного и количественного хромосомного набора).

Несмотря на то, что врожденный дефект анэнцефалия, сопряжен со 100% летальностью, беременная женщина должна полностью пройти генетическое обследование. Это позволит косвенно установить причину возникновения аномалии, исключит или подтвердит хромосомные поломки, позволит выявить сочетанную патологию.

Все это даст возможность рассчитать вероятность повтора анэнцефалии (риск составляет примерно 5%), разработать тактику предупредительных мероприятий, что является важным для последующих беременностей.

Беременной женщине, у которой пренатально установлен и подтвержден диагноз анэнцефалия плода, предлагается прервать беременность по медицинским показаниям на любом сроке. При этом обязательно предоставляется вся информация о характере патологии, невозможности ее коррекции и о крайне неблагоприятном прогнозе для жизни и развития ребенка.

Женщина должна подписать добровольное информированное согласие или отказ от проведения процедуры прерывания текущей патологической беременности. Если принято решение об прекращении беременности, то на сроке до 20 недель женщина поступает в гинекологическое отделение, если срок более 20 недель — в акушерское.

При принятии решения о продолжении, беременность ведется по стандартному плану, в зависимости от состояния будущей матери.

Плод при анэнцефалии, за исключением основной патологии, развивается в большинстве случаев нормально, но могут встречаться и сочетанные пороки развития других органов.

Отмечается развитие многоводия из-за отсутствия или недостаточной активности глотания у плода. Движения плода, часто, чрезмерны. Внутриутробная гибель плода происходит в половине случаев анэнцефалии.

Родоразрешение проводится в экстренном порядке, в том числе посредством кесарева сечения, только по показаниям со стороны матери. При отсутствии показаний к оперативному родоразрешению, роды происходят естественным путем.

Срок родов чаще запоздалый, из-за патологического гормонального фона плода, обусловленного отсутствием гипофиза и недоразвитостью надпочечников.

Анэнцефалия: причины

  • Дефекты развития нервной трубки плода обусловлены взаимодействием экологических и генетических причинных факторов, таких как:
  • — Дефицит в организме будущей матери фолиевой кислоты, цинка и витамина В 12;
  • — Хромосомные аномалии, проявляющиеся нарушением количества и строения хромосом (трисомии по 18, 13 парам, триплоидия, кольцевые хромосомы, несимметричные транслокации);
  • — Генетические синдромы. Меккеля-Грубера синдром (мозговая грыжа, полидактилия — лишние пальцы, микроцефалия, аномалии мочеполовой системы) и гидролетальный синдром (гидроцефалия, полидактилия, аномалии кистей и стоп, недоразвитые легкие);
  • — Нитраты, поступающие с едой и водой (вяленое мясо, содержащие нитрат добавки, картофель с фитофторой, жесткая вода, салицилаты);
  • — Лекарственные средства, снижающие уровень фолиевой кислоты в крови (Метотрексат, Фенитоин, Вальпроаты, Фенобарбитал, Аминоптерин и др.);
  • — Талидомид (седативное снотворное средство);
  • — Наркотические средства (Кломифен), свинец, гликолевые эфиры (растворители).
  • Факторами риска развития анэнцефалии могут служить такие состояния будущей матери, как: сахарный диабет, зависимый от инсулина (высокий уровень сахара крови), эпилепсия (прием препаратов, содержащих вальпроевую кислоту), наличие среди близких родственников случаев возникновения дефектов нервной системы во внутриутробный период, юный возраст матери (до 20 лет).

В период формирования и закладки зачатков нервной системы, под воздействием патологических факторов происходит незаращение верхнего края передней части нервной трубки и в итоге этого не развивается большая часть переднего мозга. Головной мозг замещается кровянистой массой сосудистой ткани, фиброзными и нервными клетками – «цереброваскулярная область». Эту область покрывают атрофичные кожные покровы.

Анэнцефалия: симптомы и признаки

Дети с анэнцефалией имеют характерный вид. Свод черепа новорожденного недоразвит, глазницы пустые, глаза «выпучены». Отмечается диспропорциональные по размерам конечности. Часто сочетаются с анэнцефалией такие аномалии лицевого скелета, как «волчья пасть» и «заячья губа».

Встречается тотальный краниорахишизис (спинной и головной мозг полностью не срастаются, отсутствует скелет и/или кожный покров), рахишизис (несращение позвоночного столба, с отсутствием кожи и обнажением мозга). Тонус мышц может быть как повышен, так и снижен. Иногда возможно определение некоторых врожденных рефлексов, присущих всем новорожденным.

Немногие дети с анэнцефалией способны самостоятельно сосать и глотать.

В нашей стране, помощь ребенку с анэнцефалией, оказывается только паллиативная (поддерживающая). Для новорожденного создаются максимально комфортные условия, осуществляется гигиенический уход, кормление. Реанимационная помощь и назначение медикаментов этим детям не показаны.

Рождение, поддержание жизни при анэнцефалии порождает множество не решенных этических проблем.

С позиций научной медицины дети, имеющие дефект анэнцефалия, требуют больших финансовых затрат (задействование и обслуживание медицинской аппаратуры, дорогостоящих препаратов, персонала отделений) при абсолютной бесперспективности дальнейшего прогноза.

Со стороны человечности – каждое живое существо имеет шанс на существование. Для матери ребенок с тяжелым пороком- это ее родной ребенок, порой единственный и долгожданный.

Мальчик с анэнцефалией: история

Дефект анэнцефалия встречается в 1 случае на 1000 живорождений. Живыми рождаются около 23% детей, из них около 5% живут дольше недели. Известны единичные случаи, когда дети с анэнцефалией жили несколько лет. Один из таких примеров мальчик с анэнцефалией – Джексон Эммет Буэлл, которому на данный момент 2 года и 4 месяца.

Будущей матери на сроке беременности 17 недель по результатам ультразвукового исследования, а затем и результатам магнитно-резонансной томографии, был выставлен шокирующий диагноз анэнцефалии плода. Родителям Джексона было предложено прерывание беременности на сроке 23 недель. Будучи религиозными людьми и ярыми противниками абортов, молодые люди решили сохранить ребенка.

Малыш родился в августе 2014 года, в перинатальном центре, с массой тела 1800 гр. Проведя несколько недель в отделении реанимации и выхаживания новорожденных, мать с ребенком были выписаны домой.

В домашних условиях, несмотря на свой порок, Джексон окружен заботой и любовью. Уход и обеспечение существования ребенка с анэнцефалией требует больших финансовых вложений. Работает в семье, по понятным причинам, только отец.

Также помощь приходит из средств пожертвований, собранных путем различных интернет ресурсов и фондов.

Маленький Джексон не видит, не слышит, не может выражать желания и эмоции, не умеет сидеть и ходить. За счет, того, что развит продолговатый мозг ребенок может сосать соску и делать глотательные движения. Также на бессознательном уровне он может осуществить хватательные движения.

Все остальные органы функционируют без отклонений. Перспектив развития у ребенка с анэнцефалией нет. Каждый день родители Джексона просыпаются с мыслью, что в любую минуту он может умереть. Но несмотря на печальную статистику и прогнозы врачей малыш с анэнцефалией продолжает жить.

Диагноз анэнцефалия для любой беременной женщины сильнейший удар. Принять решение как о прерывании патологической беременности, так и о продолжении — трудный шаг. К сожалению, помощь, оказываемая новорожденным с анэнцефалией только паллиативная.

В нашей стране врачи, ограничены рамками современных приказов, рекомендаций, сухой статистики, несовершенств оказания реанимационной помощи, что касается психологической поддержки родственников, поэтому практически повсеместно матерям отказывается принимать участие в уходе, находиться вместе с тяжелобольным ребенком, попрощаться перед смертью. В зарубежных клиниках практика психологической помощи распространена. У семей есть возможность побыть рядом с умирающим малышом, подержать его на руках, сделать памятную фотографию, полноценно проститься и принять безысходный итог.

Анэнцефалия — тяжелый порок развития, при котором исходом всегда будет гибель ребенка. С одной стороны, анэнцефалия достаточно изучена, а с другой — требует решения множества трудных задач, таких как способы профилактирования возникновения аномалии, психологическая помощь беременным и матерям, объем, характер помощи новорожденным с анэнцефалией.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Источник: https://vlanamed.com/anentsefaliya/

Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечение

Анэнцефалия плода: причины, диагностика и лечение

Гипергомоцистеинемия — патологическое состояние, своевременная диагностика которого в подавляющем большинстве случаев позволяет назначить простое, дешевое, эффективное и безопасное лечение, в десятки раз снижающее риск многих жизненно опасных заболеваний и осложнений.

Читайте также:  Лейкоплакия: виды, причины, симптомы (фото), лечение

Гомоцистеин — продукт превращения метионина, одной из восьми незаменимых аминокислот. Кофакторами превращения метаболических путей метионина в организме выступают витамины, самыми важными из которых являются фолиевая кислота (В9), пиридоксин (В6), цианкобаламин (В12) и рибофлавин (В1).

Гомоцистеин обладает выраженным токсическим действием на клетку. Для защиты клетки от повреждающего действия гомоцистеина существуют специальные механизмы выведения его из клетки в кровь. В случае появления избытка гомоцистеина в организме он накапливается в крови, и основным местом повреждающего действия этого вещества становится внутренняя поверхность сосудов.

Гипергомоцистеинемия приводит к повреждению и активации эндотелиальных клеток (клеток выстилки кровеносных сосудов), что значительно повышает риск тромбозов.

Высокие уровни гомоцистеина вызывают «окислительный стресс», усиливают агрегацию тромбоцитов и вызывают активацию коагуляционного каскада, ведут к нарушению эндотелий зависимой вазодилятации и стимуляции пролиферации гладкомышечных клеток.

Таким образом, гипергомоцистеинемия оказывает неблагоприятное влияние на механизмы регуляции сосудистого тонуса, обмен липидов и коагуляционный каскад, развитию разнообразных заболеваний сосудов.

Причины повышения уровня гомоцистеина в крови

Самыми частыми причинами повышения уровня гомоцистеина являются витаминно-дефицитные состояния — недостаток фолиевой кислоты и витаминов В6, В12 и В1. Одной из главных причин витаминно-дефицитных состояний являются заболевания желудочно-кишечного тракта, сопровождающиеся нарушением всасывания витаминов (синдром мальабсорбции).

  • Потребление больших количеств кофе (более 6 чашек в день) является одним из факторов, способствующих повышению уровня гомоцистеина в крови.
  • Повышенную склонность к гипергомоцистеинемии имеют курящие.
  • Потребление небольших количеств алкоголя может снижать уровень гомоцистеина, а большие количества спиртного способствуют росту гомоцистеина в крови.

Уровень гомоцистеина часто повышается при сидячем образе жизни. Умеренные физические нагрузки способствуют снижения уровня гомоцистеина при гипергомоцистеинемии.

На уровень гомоцистеина влияет прием целого ряда лекарств (метотрексат, противосудорожные препараты, закись азота, метформин, антагонисты Н2-рецепторов, эуфиллин).

Неблагоприятное влияние может оказывать прием гормональных контрацептивов. Однако эти данные подтверждают не все исследователи.

Повышению уровня гомоцистеина способствуют некоторые сопутствующие заболевания (почечная недостаточность, заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, псориаз и лейкозы).

Важная причина гипергомоцистеинемии — наследственные аномалии ферментов, участвующие в метаболизме метионина. Для превращения избытка гомоцистеина в метионин нужны высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты.

Гомозиготная мутация гена метилтетрагидрофолатредуктазы снижает активность фермента на 50%, в результате возникает стойкая умеренная гипергомоцистеинемия. Еще один часто встречающийся генетический дефект, ведущий к гипергомоцистеинемии — мутация гена цистатионсинтазы.

Гомозиготная мутация этого гена приводит к тяжелому поражению сосудов в молодом возрасте и ранней смерти пациентов от атеросклероза и тромботических осложнений.

Заболевания, связанные с гипергомоцистеинемией

Сердечно-сосудистые заболевания

До настоящего времени патология сердечно-сосудистой системы остается основной причиной заболеваемости и смертности среди населения во всем мире. Гомоцистеин является независимым маркером высокой смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, сравнимым с гиперхолестеринемией и высоким артериальным давлением.

Исследования, проведенные на огромных когортах в десятки тысяч лиц, убедительно демонстрируют роль повышенного уровня гомоцистеина как независимого фактора риска развития атеросклероза, его тромботических осложнений, ишемической болезни сердца, инсультов, ишемических заболеваний сосудов нижних конечностей, венознах тромбозов, развитие рестенозов артерий после ангиопластики. Более того, многими исследованиями показано и уменьшение риска соответствующих заболеваний или осложнений при применении терапии, снижающей уровень гомоцистеина.

По данным клинических исследований увеличение концентрации гомоцистеина в плазме на 5 мкмоль/л увеличивает риск сердечнососудистых заболеваний и общей смертности в 1,3-1,7 раза (нормальным содержанием гомоцистеина считается концентрация 5-15 мкмоль/л у мужчин, 5-12 мкмоль/л у женщин).

Общее повышение риска заболеваний за счет гипергомоцистеинемии для кардиоваскулярного риска составляет 70%, риска развития цереброваскулярных поражений — 150%, риск периферической обструкции сосудов повышается в 6 раз.

Обсуждается связь гипергомоцистеинемии с развитием старческого слабоумия (болезни Альцгеймера).

Патология беременности

Микротромбообразование и нарушение микроциркуляции приводят к целому ряду акушерских осложнений. Нарушение имплантации и фетоплацентарного кровообращения ведет к репродуктивной недостаточности — невынашиванию беременности и бесплодию в результате дефектов имплантации зародыша.

На более поздних стадиях беременности гипергомоцистеинемия является причиной развития хронической плацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода.

Это приводит к рождению детей с низкой массой тела и сниженными функциональными резервами , развитию осложнений периода новорожденности.

Гипергомоцистеинемия может быть одной из причин генерализованной микроангиопатии во второй половине беременности, проявляющейся в виде позднего токсикоза (гестоза) с развитием тяжелых, часто неуправляемых состояний, иногда требующих досрочного родоразрешения. Рождение незрелого недоношенного ребенка в этих случаях сопровождается высокой детской летальностью и частыми неонатальными осложнениями.

Гомоцистеин свободно проходит через плаценту и может оказывать тератогенное и фетотоксическое действие. Было доказано, что гипергомоцистеинемия является одной из причин пороков развития плода (в частности анэнцефалии и незаращения костномозгового канала — spina-bifida).

Гипергомоцистеинемия может сопровождаться развитием вторичных аутоиммунных реакций и в настоящее время рассматривается как одна из причин антифосфолипидного синдрома. Аутоиммунные факторы могут мешать нормальному развитию беременности и после устранения высокого уровня гомоцистеина.

Диагностика гипергомоцистеинемии

Для диагностики гипергомоцистеинемии проводится определение уровня гомоцистеина в крови. Иногда используются нагрузочные пробы с метионином (определение уровня гомоцистеина натощак и после нагрузки метионином). При обнаружении высокого уровня гомоцистеина в крови необходимо проведение тестов, позволяющих обнаружить другие факторы риска развития сосудистых и акушерских осложнений.

  1. Исследование на содержание гомоцистеина может проводиться в качестве скрининга у практически здоровых лиц для выявления группы повышенного риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и проведения профилактических мероприятий по снижению этого риски.
  2. Анализ на гомоцистеин полезен при сахарном диабете с его склонностью к сосудистым осложнениям.
  3. Учитывая серьезность возможных последствий гипергомоцистемии при беременности, рекомендуется проверить уровень гомоцистеина всем женщинам, готовящимся к беременности.
  4. В обязательном порядке следует определять уровень гомоцистеина у пациенток с бывшими ранее акушерскими осложнениями и у женщин, у родственников которых были инсульты, инфаркты и тромбозы в возрасте до 45-50 лет.

Лечение гипергомоцистеинемии

При обнаружении гипергомоцистеинемии проводится специальноподобранная терапия высокими дозами фолиевой кислоты и витаминов группы В (В6, В12, В1).

Так как витаминно-дефицитное состояние часто связано с нарушением всасывания витаминов в желудочно-кишечном тракте, лечение, как правило, начинается внутримышечного введения витаминов группы В. После снижения уровня гомоцистеина до нормы (5-15 мкмоль/л) назначают поддерживающие дозы витаминов per os.

Такое лечение характеризуется отсутствием побочных эффектов, а кроме того, оно несравнимо более дешево, чем фармакотерапия таких факторов риска как гипертония и гиперлипидемия.

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/anencefaliya-ploda-prichiny-diagnostika-i-lechenie/

Экзенцефалия плода: в чем причины патологии?

Что такое экзенцефалия плода, каковы причины развития патологии при беременности. Признаки анэнцефалии, методы диагностики и профилактики.

Аномалии развития плода в последние годы отмечаются все чаще. Часть из них обусловлены генетическими особенностями, наследственностью, а другие развиваются вследствие сопутствующих беременности патологий и под воздействием экзогенных факторов. Именно по причине негативного влияния извне развивается такой серьезный внутриутробный порок развития плода, как экзенцефалия.

Несмотря на то что, согласно мировой статистике, патология встречается у 1 новорожденного на 1000, в России отмечается тенденция к увеличению этого соотношения. Следует отметить, что аномалия развивается у представителей мужского пола чаще. Ввиду довольно нерадужной тенденции, считаем, будет нелишним поговорить об экзенцефалии плода более детально.

Анэнцефалия, или экзенцефалия – это конгенитальная, то есть врожденная, грубая аномалия развития головного мозга плода. Формируется она в первом триместре беременности, между 3 и 4 неделями, когда происходит закладка нервной трубки эмбриона.

Дефект обусловлен нарушением процесса ее смыкания. В результате полностью или фрагментарно отсутствуют кости свода черепа, мягкие ткани и мозговые полушария.

При этом мозговая ткань может выступать наружу ввиду отсутствия закрывающих ее твердых тканей.

Нередко патология сочетается еще с рядом сложных нарушений:

  • волчьей пастью;
  • расщепление неба;
  • отсутствием гипофиза;
  • спинномозговой грыжей;
  • недоразвитием надпочечников.

Если говорить о прогнозе, то новорожденные с экзенцефалией умирают в течение нескольких часов или дней, в редких случаях недель, так как лишены сознания, способности чувствовать. В большинстве случаев такие дети слепые и глухие.

Основная причина аномалии – нарушение формирования нервной трубки, являющейся зачатком нервной системы ребенка. К тератогенным факторам, провоцирующим подобное нарушение, относят:

  • серьезную нехватку в организме матери фолиевой кислоты, которая иначе называется витамин В9;
  • воздействие токсинов или нитратов, поступающих вместе с продуктами питания и водой;
  • прием определенной группы медицинских препаратов;
  • инфекции в период внутриутробного развития;
  • сахарный диабет у матери;
  • хромосомные аномалии.

Обозначенные причины экзенцефалии плода приблизительны. Гипотетически они могут повлиять на развитие дефекта, однако конкретные факторы риска так до сих пор и не установлены.

Внешние признаки экзенцефалии плода в его классическом проявлении выглядят следующим образом:

  • отсутствие некоторых зон головного мозга;
  • отсутствие обоих полушарий;
  • неразвитость зоны мозга, отвечающей за умственную деятельность, в некоторых случаях возможна сохранность основных рефлексов;
  • нарушения дыхательной системы.

Для своевременного обнаружения анэнцефалии огромное значение имеет ранняя диагностика. Стандартно применяют такие диагностические методики:

  • клинический анализ крови, цель которого – изучение уровня альфа-фетопротеинов, а также белка, продуцируемого незрелыми гепатоцитами эмбриона – клетками печени;
  • амниоцентез производится забор амниотической жидкости для определения концентрации ацетилхолинэстеразы и альфа-фетопротеина;
  • ультразвук;
  • магнитно-резонансная томография – МРТ;

Тем не менее всем беременным женщинам важно придерживаться общих рекомендаций по недопущению формирования дефектов развития нервной трубки:

  • полноценно и правильно питайтесь: включите в ежедневный рацион много фруктов и овощей, каш, кисломолочной продукции, рыбы и нежирного мяса;
  • обязательно принимайте фолиевую кислоту для правильного формирования нервной системы эмбриона, суточная норма составляет 400 микрограмм;
  • синтетические препараты можно заменить натуральными продуктами, содержащими фолиевую кислоту: щавель, томат, рис, злаковые, бобовые, но помните, что в таком виде кислота усваивается несколько хуже.

Придерживайтесь здорового образа жизни, старайтесь избегать тератогенных факторов. Так вы снизите не только риск развития экзенцефалии, но и других опасных патологий внутриутробного развития плода.

Всем здоровья и приятного ожидания чуда..

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5b7ee24dc04fcc00a94e3d3b/5b94e549ef22f400aa2ce3f5

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector