Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза

Лейциноз – наследственное заболевание, которое связанно с нарушением аминокислотного обмена, имеет аутосомно-рецисивный тип наследования. Встречается очень редко.

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза

Заболевание, как самостоятельная нозологическая единица, было выделено в 1954 году. В английской и американской медицинской литературе оно более известное, как болезнь кленового сиропа.

Заболевание получило такое название из-за специфического запаха мочи, который имеет схожесть с запахом сиропа из клена. При данной патологии организм ребенка не способен усваивать некоторые аминокислоты: лейцин, изолейцин, валин.

Специфический запах моча приобретает из-за наличия вещества, образующегося из лейцина.

Причина заболевания – отсутствие или снижение активности в организме малыша фермента декарбоксилазы альфа-кетокислот. Именно из-за этого организм больного ребенка не способен переработать аминокислоты, они накапливаются в мочи и крови в непереработанном виде и совершают токсическое воздействие на ребенка.

Первые симптомы заболевания у малыша начинают проявляться, спустя 3-14 дней с момента рождения. Ребенок тихо монотонно плачет, отказывается от кормления. Могут возникать частые срыгивания или рвота при попытке накормить малыша.

Наиболее характерный признак заболевания – особый запах мочи у ребенка, который имеет схожесть с запахом кленового сиропа (отсюда и название патологии) или жженого сахара.

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза

Различают несколько форм заболевания:

Классическая или острая форма – проявляется сразу же с первых дней жизни малыша. Она характеризуется стремительным нарастанием симптоматики. Прогноз неблагоприятный даже при достаточном лечении.

Промежуточная форма – ее первые проявления возможны в возрасте 5 месяцев – 7 лет. Это кратковременные расстройства координации движений, что сопровождаются исходящим от ребенка характерным запахом. Такие приступы могут вызывать респираторные заболевания, нарушения питания, стрессовые ситуации и другие. В межприступном периоде чаще свего нет отклонений от нормы в состоянии ребенка.

Интермиттирующая или прерывающаяся форма – протекает волнообразно, ее первые проявления возникают в период с 5-месячного возраста и до двух лет.

Приступ может спровоцировать любой фактор, который для детского организма может быть стрессовым: оперативные вмешательства, простудные заболевания, нарушение диеты, вакцинация и т.п.

Проявляется прогрессирующим обезвоживанием, выраженной рвотой, нарушением координации движений и приступами судорог. В том случае, если не будет надана своевременная медицинская помощь, развивается кома или ступор с дальнейшим летальным исходом.

В межприступный период состояние малыша, как правило, удовлетворительное, а биохимические показатели могут быть в пределах нормы. Дети с лейцинозом отстают в психомоторном и физическом развитии.

Диагностика заболевания основана на следующих моментах:

  • анамнез заболевания и жалобы родителей – первое возникновение симптомов (плач, беспокойствие, особый запах мочи, отказ от пищи), как они менялись со временем.
  • общий осмотр ребенка – общее поведение (вялость, плаксивость), опеределение тонуса мышц, взвешивание (нет ли отставания от возрастной нормы).
  • выделение с мочой нерасщепленных аминокислот в большом количестве (валина, изолейцина и лейцина), из-за чего моча приобретает запах «кленового сиропа».
  • Анализ мочи – реакция с 2,4-динитрофенилгидразином положительная.
  • В крови определяется количественное измерение нерасщепленных аминокислот. Для этого забирают кровь с пальца или вены, анализ проводится на особых карточках фильтровальной бумагой. Данный метод позволяет обнаружить вовремя повышение уровня аминокислот в крови, скорректировать лечение или диету, и не допустить, чтобы состояние ребенка ухудшилось.

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза

Далее проводят исследования, которые направленны на выявление изменений в органах и системах, которые вызывает заболевание.

При планировании беременности необходимо пройти медико-генетическое консультирование для опеределения возможности рождения больного ребенка, если подобное заболевание есть у кровных родственников и родителей.

Лечение лейциноза заключается в снижении уровня валина, изолейцина и лейцина в плазме крови.

С этой целью используется специальная диета, в которой белок заменяют особой микстурой, состоящей из 18 аминокислот, при этом их пропорция такая же, как в женском молоке. В данной смеси углеводы заменяют декстрин-мальтозой, жиры в ней в виде кукурузного масла.

Кроме того, показан прием витаминов и минеральных веществ. Как только состояние ребенка улучшается, нормализуется мышечный тонус, появляется аппетит, в рацион питания можно ввести немного коровьего молока. Через некоторое время можно дать немного овощей и фруктов, содержащих белок.

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза

Но даже при коррекции питания дети, болеющие лейцинозом, отстают в психомоторном развитии и плохо набирают вес. Дальнейший прогноз неблагоприятный.

Источник: https://nebolet.com/bolezni/lejcinoz.html

Болезнь «кленового сиропа»

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза

Кленовый сироп — лакомство родиной из Северной Америки, распространившееся по всему миру, но все еще не сильно популярное в России (несмотря на наличие сего продукта практически во всех крупных супермаркетах). Помимо сладкого вкуса, присущего всем сиропам, он имеет оригинальный запах, напоминающий нечто среднее между запахом карамели (или же жженого сахара), ореха и коры дерева. Именно благодаря такой композиции ароматов, исходящей от мочи новорожденных, получило свое имя редкое наследственное заболевание — болезнь «кленового сиропа». Впервые эту нозологию описал в 1954 году John Menkes. В 1960 Joseph Dancis установил, что в основе заболевания лежит недостаточность ферментов, лизирующих аминокислоты.

Болезнь «кленового сиропа» (болезнь мочи с запахом кленового сиропа, разветленноцепочечная кетонурия или же лейциноз) — аутосомно-рецессивное заболевания, характеризующееся нарушением активности ферментного комплекса дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью и нарушением обмена лейцина, изолейцина и валина. Данная нозология относится к группе органических ацидемий и является орфанным заболеванием, т. к. встречаемость у новорожденных мала — 1:180000.

Этиология и патогенез

Лейцин, изолейцин и валин относятся к аминокислотам с разветвленной цепью (АКЦР) и являются незаменимыми для человека. Катаболизм этих аминокислот происходит в два этапа (рис. 1).

Первый этап заключается в превращении АКЦР в соответствующие им кетокислоты и протекает при участии АКЦР-аминотрансферазы внутри митохондрий скелетной мускулатуры (что отличает метаболизм АКЦР от метаболизма многих других аминокислот, реакции которых протекают в печени). Этот фермент переносит аминогруппу от АКЦР на α-кетоглутарат, благодаря чему синтезируются глутамат и кетокислоты.

Следующий этап происходит под действием ферментного комплекса дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью (BCKAD, branched-chain ketoacid dehydrogenase), который превращает кетокислоты в ацетоацетат, ацетил-коА и сукцинил-коА. Комплекс BCKAD имеет сложное строение и состоит из четырех субъединиц (E1α, E1β, E2, E3), синтез которых определяется генами BCKDHA, BCKDHB, DBT и DLD (19q13.

1-q13.2, 6p22-p21, 1p31, 7q31-q32 соответственно). Субъединица Е3 входит в состав не только этого комплекса, но и других: пируватдегидрогеназного и α-кетоглутаратдегидрогеназного, которые участвуют в метаболизме пирувата и в цикле трикарбоновых кислот.

Изменение строения субъединицы Е3 ведет к расстройству клеточной биоэнергетики, поэтому вариант лейциноза с изменением данного протеина классифицируют как митохондриальной заболевание. Наибольшая активность энзимного комплекса BCKAD характерна для печени, промежуточная в печени и почках и наименьшая в мышечной, жировой и нервной тканях.

При недостаточности второго этапа происходит накопление АКЦР и кетокислот, что ведет к кетоацидозу, атрофии ткани головного мозга, нарушению окислительного фосфорилирования и дыхательной цепи переноса митохондрий.

Большое количество лейцина оказывает нейротоксический эффект: развивается дисфункция астроцитов, индуцируется апоптоз нейронов, а также блокируется транспорт сквозь гемато-энцефалический барьер других аминокислот (например, аланина, глицина, триптофана, тирозина, что ведет к нарушению синтеза нейротрансмиттеров).

В моменты возникновения метаболического кризиса возможно развитие отека мозга и демиелинизации нервных волокон.

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза

Рисунок 1 | Схема катаболизма лейцина, изолейцина и валина

Классификация и клиническая картина

В зависимости от времени манифестации, тяжести проявлений и реакции на тиамин различают пять клинических типов болезни «кленового сиропа» (табл. 1).При классической форме заболевания симптомы появляются в течение первой недели жизни новорожденного.

Без видимых причин ухудшается общее состояние ребенка, отмечается возбудимость, нарушенный аппетит, развиваются упорная рвота и признаки обезвоживания, также присутствует своеобразный запах мочи и сыворотки крови.

В случае отсутствия лечения возможно появление судорог, опистотонуса, апноэ, вслед за которыми развивается кома и смерть вследствие отека мозга. У более старших детей лейциноз проявляется диспепсией, мышечной слабостью, разнообразной психиатрической и неврологической симптоматикой.

Со временем отмечается отставание детей в психомоторном развитии.Дети с промежуточной формой лейциноза в течение неонатального периода могут создавать впечатление здоровых, хотя запах мочи и сыворотки крови у них изменен.

В первые годы жизни у таких детей отмечается отставание в физическом и интеллектуальном развитии, также возможно появление неврологической симптоматики как при классическом типе болезни «кленового сиропа».

Интермиттирующая форма заболевания в межприступный период протекает бессимптомно, дети нормально растут и развиваются даже без лечебной диеты. Но при наличие триггера (хирургическое вмешательство, острое заболевание, потребление большого количества белковой пищи и др.) разворачивается клиническая картина энцефалопатии.Тиамин-зависимая форма (тиаминпирофосфат является коферментом субъедицины Е1) встречается реже и по своим проявлениям напоминает промежуточную и интермиттирующую форму.

Форма лейциноза, связанная с дефицитом субъединицы Е3 проявляется очень вариабельно и может манифестировать в любом возрасте. Как уже было сказано ранее, Е3 участвует в реакциях, протекающих в митохондриях и регулирующих биоэнергетику клетки, поэтому данный вариант заболевания относят к митохондриальным.

Таблица 1 | Клинические формы болезни «кленового сиропа»

Форма лейциноза Возраст манифестации Клиника Биохимические данные
Классическая Новорожденные Неонатальный период: изменение запаха мочи и сыворотки крови, раздражительность, апноэ, опистотонус.Дети раннего возраста: рвота, анорексия, атаксия, дистония.Дети старшего возраста: гиперактивность, нарушение сна, хореоатетоз, атаксия, когнитивные нарушения ↑ АКРЦ, аллоизолейцин в плазме;↑ кетокислот с разветвленной цепью в моче.
Промежуточная Вариабельно Неонатальный период: измененный запах мочи и сыворотки крови.Дети старшего возраста: нарушения питания, отставание в росте, задержка развития. ↑ АКРЦ, аллоизолейцин в плазме;↑ кетокислот с разветвленной цепью в моче (но менее остро, чем при классической форме).
Интермиттирующая Вариабельно Нормальное физическое и нервно-психическое развитие. При воздействие стресса — клиника энцефалопатии Вне обострения: АКРЦ — N.При обострении: ↑ АКРЦ в плазме;↑ кетокислот с разветвленной цепью в моче
Тиамин-зависимая Вариабельно См. промежуточную форму Уменьшение уровня лейцина и АКРЦ в крови при дополнительном введении тиамина
E3-дефицитная Вариабельно Фенотип с ранним началом: гипотония, задержка развития, рвота, гепатомегалия, летаргия, судороги, синдром Лея.Печеночный фенотип (характерен для взрослых): тошнота, рвота, гепатомегалия, печеночная энцефалопатия ↑ АКРЦ, аллоизолейцин, лактат, пируват, аланин в плазме крови;↑ кетокислоты с разветвленной цепью и α-кетоглутарат в моче

Диагностика и лечение

В некоторых странах лейциноз входит в систему неонатального скрининга и диагностируется методом Гатри (либо более современными методами, например, тандемной масс-спектрометрией), но Россия не относится к их числу.

Диагностика данного заболевания основана на оценки данных анамнеза (в т.ч. генеалогического), клинических проявлений и оценки уровня и соотношения АКРЦ в крови.

Читайте также:  Паховая грыжа у детей: причины, симптомы и лечение

Молекулярно-генетическая диагностика не является необходимой (знание точной мутации никак не повлияет на лечение больного), но имеет значение при дальнейшем планировании семьи.

Основным способом лечения болезни «кленового сиропа» является строгая ограничительная диета, главная цель которой — снизить уровень АКРЦ и их метаболитов в крови и обеспечить организм ребенка необходимым для нормального роста и развития количеством нутриентов.

Лечение следует начинать еще при подозрении на нарушение аминокислотного обмена, сразу после забора анализов, не дожидаясь их результатов.

Основные принципы лечебной диеты: 1) строгое ограничение потребления белков с целью снижения уровня АКРЦ; 2) компенсация дефицита белка аминокислотными смесями, не содержащими лейцин, изолейцин и валин (у детей старшего возраста дефицит частично восполняется за счет продуктов растительного происхождения, т.к.

со временем формируется толерантность к лейцину); 3) обеспечение достаточной энергетической ценности рациона.При наличие у ребенка тиамин-зависимой формы заболевания ему назначается тиамин (50–300 мкг/сут), а также лечебная диета с умеренным ограничением белковых продуктов.

  • Альтернативным способом лечения, дающим хороший результат, является трансплантация печени.
  • Источники:
  1. Blackburn P.R. et al. Maple syrup urine disease: mechanism and management. // The Application of Clinical Genetics, 2017:10, 57-66.
  2. Walterfang M. et al. The neuropsychiatry of inborn errors of metabolism. // Journal of Inherited Metabolic Disease, 2013. 36:687 — 702.
  3. Holecek M. Branched-chain amino acids in health and disease: metabolism, alterations in blood plasma, and supplements. // Nutrition & Metabolism (2018) 15:33.
  4. Руководство по педиатрии / [под ред. А.А. Баранова и др.] — Т: Врожденные и наследственные заболевания / [под ред. П.В.Новикова] — М.: «Династия», 2007.
  5. Е.С. Северин и др.. Биологическая химия — М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2008.
  6. Клинические рекомендации «Болезнь “кленового сиропа” у детей», 2016. https://www.pediatr-russia.ru/news/recomend

Источник: https://medach.pro/post/1635

Болезнь кленового сиропа или лейциноз

  • Наследственные болезни
  • Ферментопатии
  • Просмотров: 2523
  • Лейциноз
  • Причины лейциноза
  • Симптомы лейциноза
  • Лечение лейциноза

Лейциноз

Лейциноз наследственное заболевание, связанное нарушением расщепления и накопления лейцина, изолейцина, валина в организме. Специфический запах мочи, пота напоминающий запах «кленового сиропа».

Причины лейциноза

Это заболевание связано нарушением расщепления и накопления лейцина, изолейцина, валина в организме. Специфический запах мочи, пота напоминающий запах «кленового сипора».

Мутации кодирующих белков (ферментов расщепляющих аминокислоты), приводят к недостатку ферментов, что приводит к нарушению расщепления аминокислот, а значит происходит накопление кетокислот в тканях организма, жидкостях организма.

  Ген, кодирующий белок находится на длинном плече 19 хромосомы, длинном плече 6 хромосомы, коротком плече 1 хромосомы, длинном плече 7 хромосомы. Наследуется при наличии мутации генов у обоих родителей. Часто проявляется при близкородственных браках.

Симптомы лейциноза

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза Существует 3 варианта заболевания При острой форме — заболевание проявляется в первую неделю жизни с отказа от еды, рвотой, судорогами, летаргией (состояние похожее на сон), комой. Мышечный гипертонус (повышенный тонус),  опистотонус  (судорожная поза с резким выгибанием спины, запрокидыванием головы назад) сменяется пониженным тонусом. У детей отставание в весе, снижение психомоторного развития.

Интермиттирующая фоpма может начаться внезапно при стрессе организма или инфекции, опеациях. Сладковатый специфический запах имеет моча, пот, серная пробка.

При кризе в крови и моче повышено содержание лейцина, изолейцина, валина, продуктов их расщепления.

Проявляется рвотой, обезвоживанием, летаргией (состояние похожее на сон), судороги, мозжечковая атаксия (расстройство координации движений).

Диагностика:

  • Специфические проявления заболевания
  • Специфический запах мочи, пота и ушной серы, напоминающий запах «кленового сиропа»
  • Хроматография мочи и крови, выявляет повышенные уровни лейцина, изолейцина, валина (при периодическом варианте — делать анализы во время кризов)
  • ДНК диагностика
  • Компьютерная томография — КТ, МРТ — Магнитно-резонансная томография

Лечение лейциноза

Специальная диета, со сниженным содержанием аминокислот лейцина, изолейцина и валина, которые нельзя исключать так как они нужны для нормального психомоторного развития и роста.

Для детей, используют смесь со специальным составом: аминокислоты, жиры в виде кукурузного масла, декстрин-мальтоза, витамины, минеральные вещества.

При улучшении общего состояния ребенка можно вводить фрукты и овощи с 4 месяцев.

  • При кризах проводят перитонеальный диализ и гемодиализ, для удаления токсических продуктов из организма.
  • Источник
  • MedKnow.Ru
Чем опасны процедуры красоты? Женщины часто недовольны своей внешностью. Специалисты по искусственной красоте готовы исполнить все желания клиентки. Только они умалчивают о … Синдром дачника Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза Вот и наступили праздники и начало дачного сезона. Почти все городские жители потянулись за город. Весеннее …
Основы женского здоровья для девочек Родители порой стесняются спросить у врача о некоторых аспектах здоровья девочки. И зря. Очень важно научить дочку … Увеит Увеитом называют воспаление сосудистой оболочки глаза. Оно часто является причиной слабовидения и слепоты. При увеите важно как можно быстрее …
Лечение амблиопии Как заставить Ваши глазки работать при амблиопии? При каких заболеваниях помогут упражнения для глаз? Прочтите об … Рак толстой кишки Как проявляется рак толстой кишки? Чем может быть вызвано это заболевание? Прочтите в этой статье.

Источник: http://medknow.ru/health/nasledstvennye-bolezni/fermentopatii/bolezn-klenovogo-siropa-ili-lejczinoz.html

Болезнь кленового сиропа – сладкий запах от мочи ребенка

Россия+7 (910) 990-43-11

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза

Болезнь кленового сиропа – это врожденный недостаток метаболизма, в результате которой организм не в состоянии правильно расщеплять три аминокислоты (лейцин, изолейцин, валин).

Заболевание имеется, примерно, у 1 185 000 детей по всему миру. Название болезни происходит от характерного – сладкого, похожего на запах кленового сиропа – запаха мочи детей, страдающих этой болезнью.

Причины болезни кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа – это унаследованное метаболическое нарушение. Наследуется аутосомно-рецессивном порядке, т.е. для того, чтобы появилась у ребенка оба его родителя должны быть носителями дефектного гена, но вовсе не должны болеть.

Ребенок же заболеет, только тогда, когда унаследует две бракованные копии гена обоих родителей. Это вызовет у такого ребенка отсутствие фермента дегидрогеназы α-кетокислот аминокислот с разветвленной цепью (BCKAD).

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза

В следующий раз…

Этот фермент участвует в распределении аминокислот, которые присутствуют в различных видах пищевых продуктов (особенно в блюдах, богатых белками, таких как молоко, мясо и яйца). Это приводит к накоплению в организме ребенка аминокислот с разветвленными цепями и продуктов их разложения (α-кетокислот), очень токсичных для мозга и других органов.

Симптомы болезни кленового сиропа

С самого раннего детства, заболевание характеризуется рвотой, нехваткой энергии (вялость), задержкой развития; если его не лечить, может привести к судорогам, коме и даже смерти.

Существует несколько форм этого заболевания:

  • классическая – новорожденный рождается в хорошем состоянии, симптомы появляются в течение первых нескольких дней, сначала в виде нежелания принимать пищу, уменьшением всасывания, апатией, а затем снижением массы тела, периодических апноэ, также могут возникнуть судороги и даже кома. Активность фермента BCKAD составляет от 0 до 2% от нормы.
  • периодическая – первоначально развитие ребенка идет правильно, первые признаки можно заметить около 5 месяца и до 2 лет, или позже, обычно при инфицировании, вакцинации или резком увеличении содержания полноценного белка в рационе ребенка. Активность фермента BCKAD составляет около 5-20% нормы.
  • промежуточная – редкий вид, протекает бессимптомно или с незначительной задержкой развития, обнаруживается случайно в виде незначительно, но хронически повышенной концентрации аминокислот с разветвленными цепями. Активность BCKAD находится в пределах 3-30% от нормы.
  • тиаминзависимый – форма клинических проявлений аналогична промежуточной форме. Лечение витамином В1 приводит к выраженному снижению концентрации аминокислот с разветвленными цепями.

Лечение болезни кленового сиропа

Когда болезнь проявляется клинически, пациенты, как правило, впадают в состояние тяжелого отравления. Естественные механизмы детоксикации организма, зачастую оказываются недостаточными, поэтому требуется применение таких методов, как гемодиализ или перитонеальный диализ для очищения организма от токсических продуктов распада аминокислот.

При достижении компенсации метаболических расстройств, дальнейшие действия состоят в применении специальной диеты с пониженным содержанием белка. Белок в рационе вашего ребенка, следует вводить постепенно в виде пищи в виде грудного молока или модифицированного молока.

Очень важно соблюдать диету, чтобы избежать повреждения нервной системы. Требуется частое исследование уровня аминокислот в крови, а также мониторинг симптомов дефицита белка, вызванных используемой диетой. Необходим строгий контроль диетолога и врача, а также сотрудничество со стороны родителей.

Источник: https://sekretizdorovya.ru/publ/bolezn_klenovogo_siropa/22-1-0-215

Болезнь кленового сиропа: симптомы, лечение, диета

Болезнь кленового сиропа является наследственным заболеванием, сутью которого является нарушение расщепления аминокислот с разветвленной цепочкой вследствие полного отсутствия или значительного снижения ферментативной активности.

Содержание

  • Симптомы
  • Лечение
  • Резюме для родителей 

В результате этого врожденного дефекта в моче и в крови появляется большое количество этих аминокислот (лейцина, валина, изолейцина) и токсичные продукты метаболизма этих белков. Наиболее патогенное действие имеет накопление лейцина.

Моча вследствие этого приобретает характерный сладковатый запах кленового сиропа. Отсюда и название болезни или синдрома. Имеются и другие названия:

  • разветвленно-цепочечная кетонурия;
  • лейциноз.

Тип наследования лейциноза аутосомно-рецессивный. Это значит, что ребенку болезнь может передаться только в тех случаях, если оба родителя будут являться носителями мутированного гена. Причем вероятность рождения детей-носителей мутантного гена – 50 %, здорового ребенка (не имеющего мутантного гена) – 25 %, равно, как и ребенка с лейцинозом – 25 %.

Частота рождения детей с лейцинозом (независимо от пола) – 1 случай на 200-300 тысяч новорожденных.

Симптомы

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза

Наиболее характерный для данной патологии симптом — запах мочи, напоминающий запах жженого сахара или кленового сиропа.

Различают несколько форм заболевания, которые отличаются генетическими особенностями, симптомами и сроками их проявления.

Самой распространенной и наиболее тяжелой формой является классическая, которая проявляется уже в первые 2 недели с момента появления на свет. Другие формы заболевания считают менее тяжелыми, симптомы их возникают позже.

Однако при отсутствии лечения любая форма приводит к тяжелым физическим и психическим последствиям.

Проявления различных форм болезни:

  1. Классическая форма обнаруживается практически после рождения младенца (спустя 3-14 дней). Активность ферментов составляет не более 2 % или совсем отсутствует. Ребенок становится вялым, отказывается от кормления, отмечается повторяющаяся рвота, снижение давления. Плач у малютки тихий. Вес ребенок не набирает, а, наоборот, теряет.

Развивается обезвоживание, панкреатит. Периодически отмечаются внезапные остановки дыхания (апноэ). Уровень глюкозы в крови снижен. Могут развиваться судороги (тонические и клонические) и другие неврологические симптомы. Вследствие повышенного тонуса мышц ножки ребенка скрещиваются, а в последующем неестественно вытягивается и прогибается все тело.

Читайте также:  Красные пятна на языке: что это, причины, фото, лечение

Наиболее характерным симптомом является специфический запах мочи, напоминающий запах жженого сахара или кленового сиропа. Проявления нарастают стремительно. Возможно нарушение сознания (вплоть до коматозного состояния), летаргический сон. Прогноз неблагоприятный.

  1. Периодическая форма развивается при активности ферментов 5-20 %. Вначале новорожденный правильно развивается, а первые проявления возникают в период с 5 месяцев до 2 лет или даже позже. Спровоцировать их возникновение могут инфекция, вакцинация, повышенное содержание полноценных белков в рационе малыша.

Симптомами являются рвота, нарастающее обезвоживание, нарушение координации, судороги. При отсутствии медицинской помощи наступает кома, возможен неблагоприятный исход.

  1. Промежуточная форма развивается при диапазоне активности ферментов 3-30 %. Этот вариант болезни встречается редко, проявляясь у деток с 5 месяцев до 7 лет. Протекает малосимптомно или бессимптомно, возможна незначительная задержка развития.

Могут возникать кратковременные приступы нарушения координации движений у ребенка с характерным запахом мочи после ОРЗ, стресса, нарушения питания и др.

Между приступами состояние не нарушено. Болезнь выявляется случайно при обследовании по повышенному уровню в крови и моче указанных аминокислот.

  1. Тиаминзависимая форма по характеристике не отличается от промежуточной. При лечении витамином В1 уровень аминокислот значительно снижается.

Диагностика лейциноза не представляет трудности – верифицировать диагноз можно по результатам биохимических анализов крови и мочи при выявлении в них повышенного содержания лейцина, изолейцина, валина.

Лечение

При классическом варианте заболевания развивается тяжелое отравление организма, требующее проведения детоксикации. Если обычные методы дезинтоксикационной терапии оказываются неэффективными, то применяются такие методы лечения, как гемодиализ (перитонеальный диализ) – очищение крови от токсических продуктов, образующихся при распаде аминокислот.

После получения эффекта и достижения состояния компенсации в организме дальнейшая терапия состоит в назначении специального лечебного питания – диеты с ограниченным содержанием белка.

Аминокислоты лейцин, валин являются незаменимыми, в организме они не синтезируются, поступают только с белковыми продуктами. Исключив белки из рациона, можно добиться снижения этих аминокислот в моче и крови.

Дитя переводится на искусственное вскармливание специальной смесью, которая содержит остальные 18 незаменимых аминокислот в тех пропорциях, которые соответствуют грудному молоку.

Жиры ребенок получает в виде входящего в смесь кукурузного масла, а декстрин-мальтоза обеспечивает поступление углеводов. Смесь также содержит микроэлементы и витамины.

  Ребенка наблюдают педиатр и диетолог, проводится регулярный лабораторный контроль.

После исчезновения всех проявлений болезни могут постепенно вводить в рацион коровье молоко в небольшом количестве:

  • С 4-5 месяцев врач может разрешить постепенное введение овощей и фруктов, содержащих белки.
  • На 8-м месяце вводят желатин, так как в его состав эти аминокислоты не входят.
  • С годовалого возраста ребенку разрешают употреблять коровье молоко не больше 120 мл/сутки.

Специальная диета назначается пожизненно. Для питания ребенка используют белковые препараты, в составе которых находятся заменители аминокислот, а аминокислоты с разветвленной цепью исключены.

Такие препараты позволяют пациентам питаться, не нанося ущерба здоровью. Они дают возможность избежать тяжелых последствий болезни со стороны нервной системы.

Резюме для родителей 

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейцинозаПосле проведения детоксикации организма больного ребенка его переводят на искусственное питание специальной смесью, не содержащей аминокислоты валин и лейцин. 

Наследственная патология в виде лейциноза, к счастью, является редким заболеванием. Однако последствия его в случае развития могут быть очень серьезными, не исключая летальный исход. Если не будет проведено лечение, то ребенок, даже при нетяжелом течении болезни кленового сиропа, может иметь серьезные последствия со стороны нервной системы.

Уберечь его от них может только строгое соблюдение предписанной диетологом диеты, которая является основным лечением заболевания. Понимая это, родители смогут вырастить ребенка без отставания от сверстников в физическом и психическом развитии.

Источник: https://babyfoodtips.ru/20203737-bolezn-klenovogo-siropa-simptomy-lechenie-dieta/

Болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейцинозаБолезнь кленового сиропа – сложное заболевание, которое является наследственным. На каждых двести — триста тысяч детей один рождается с данным заболеванием. Болезнь кленового сиропа характеризуется высоким снижением, а в некоторых случаях и отсутствием ферментной активности  организма. Это способствует к нарушенному окислительному декарбоксилированию трех аминокислот – Валина, лейцина и изолейцина.

Декарбоксилирование является процессом, в результате которого происходит отщепление молекулы карбоновой кислоты от аминокислот карбоксильной группы. Данный процесс является необходимым для нормального метаболизма аминокислот. Если процесс окисления декарбоксилирования валина, лейцина и изолейцина нарушен, то эти вещества начинают накопляться и распадаться в организме. Организм человека может избавиться от высокого количества аминокислот таким образом, что выводит их вместе с мочой. Это, в свою очередь, приводит к тому, что данные вещества – лейцин, Валин и изолейцин появляются в моче. Аминокислоты очень быстро начинают накапливаться в организме, в результате этого происходит процесс их распада. Продукты распада аминокислот являются сильно токсичными. К ним, в частности, относятся биогенные амины – трупный яд. Другое название болезни кленового сиропа – лейциноз.

Данное заболевание имеет аутосомно-рецессивный путь наследования. Патологический нег ребенок наследует от обоих родителей, и отец, и мать малыша являются носителями гена.

Возникает лейциноз по причине нарушенного обмена  аминокислот, таких как лейцин, валин, изолейцин. Организм малыша полностью не усваивает данные аминокислоты.

Запах мочи, характерный при данном заболевании, связан с наличием вещества, которое образуется из лейцина.

Аминокислот накапливаются очень быстро в организме ребенка, по это причине заболевание проявляется уже на третий — четырнадцатый день с момента рождения малыша.

Ребенок очень часто тихонько плачет, отказывается от еды, часто срыгивает, иногда может возникать даже рвота. Моча ребенка имеет характерный специфический запах, это запах кленового сиропа, отсюда и название заболевания.

Запах возникает из-за большого количества Валина, изолейцина и лейцина.

Если своевременно не обнаружить заболевание  и не начать проводить лечение, то симптомы усугубляются. Слегка начинают возникать небольшие судороги отдельных мышц, через некоторое время повышается тонус всех мышц.

Ножки ребенка скрещиваются, а тело неестественно вытягивается. В дальнейшем нарушается дыхание ребенка и его сознание.

Если при болезни кленового сиропа поздно начать проводить лечение, то ребенок сильно отстает в развитии, его центральная нервная система угнетенная, он может впадать в летаргию.

На восьмой-десятой неделе беременности проводят биопсию хориона, а на пятнадцатой-семнадцатой неделе проводят амниоцентез. Делают анализ мочи, чтобы определить наличие в ней Валина, лейцина, изолейцина. С этой целью проводят селективный скрининг с 2,4-динитрофенилгидразином.

При наличии болезни кленового сиропа результат будет положительным. Так же делают анализ ДНК с целью определения мутагенного гена. Этот метод диагностики абсолютно точный, но его, в основном не проводят, так для точного постановления диагноза обычно достаточно только анализа мочи.

Терапия при болезни кленового сиропа направлена на то, чтобы снизить уровень изоцилина, лейцина и изолейцина в крови. Данные аминокислоты для организма являются незаменимыми. Они не синтезируются и поступают в организм лишь из белковых продуктов питания.

Их концентрацию можно снизить, исключая с рациона ребенка данные продукты. Изначально ребенка нужно перевести  на искусственное вскармливание.

Его следует кормить специальной микстурой, которая содержит восемнадцать аминокислот именно в том количестве, в котором они содержатся в молоке матери.

Но жиры заменяются кукурузным маслом, а вместо углеводов используется декстрин-мальтоза. Когда все симптомы проходят, то в рацион малыша можно ввести в небольшом количестве коровье молоко.

С третьего-пятого месяца жизни ребенка можно понемногу начинать вводить рацион те фрукты и овощи, которые содержат белки. К восьмимесячному возрасту можно ввести желатин, так как в своем составе он не имеет лейцина, изолейцина и Валина.

После года жизни ребенок в сутки должен получать не больше коровьего молока, чем 120 мл. Назначается соответствующая пожизненная диета.

Никаких методов профилактики данного заболевания не существует. Для того чтобы у ребенка не было данного заболевание, единственное, что возможно сделать в таком случае – это экстракорпоральное оплодотворение.

Источник: https://mamapedia.com.ua/detskie-bolezni/endocrinology/bolezn-klenovogo-siropa.html

Болезнь кленового сиропа: симптомы, диагностика, лечение — Онлайн-диагностика

Медучреждения, в которые можно обратиться Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза

БКС передается потомству по аутосомно-рецессивному типу, что предполагает получение дефектного гена как от отца, так и от матери. Происходящее при данной патологии нарушение декарбоксилирования указанных выше аминокислот, приводит к их накоплению в организме с образованием токсических продуктов распада, вплоть до трупного яда. При появлении на свет младенец выглядит вполне здоровым, однако, в ближайшие дни развиваются симптомы тяжелейшей интоксикации, без коррекции которых ребенок вскоре погибает. Наиболее тяжелой является классическая форма заболевания.

Клиническая картина

Появляются в течение 2-х недель после рождения:

  • плохой аппетит;
  • срыгивание;
  • рвота;
  • вялость;
  • судороги;
  • своеобразное скрещивание нижних конечностей;
  • опистотонус;
  • специфический запах мочи, пота и ушной серы;
  • различные формы нарушения сознания;
  • нарушения дыхания.

Диагностика болезни кленового сиропа

Клиническую симптоматику дополняют данные лабораторных и инструментальных методов исследования:

  • Повышение в крови уровня лейцина, изолейцина и валина.
  • Детекция в моче лейцина, изолейцина, валина в высоких концентрациях.
  • Положительная реакция мочи на тест с 2,4-динитрофенилгидразином.
  • Молекулярно-генетическое исследование: выявляется мутация, наиболее частая в гене BCKDHB.
  • КТ и МРТ головного мозга: отек, гипомиелинизация, атрофия головного мозга.

Лечение болезни кленового сиропа

В остром периоде БКС проводится элиминация разветвленных аминокислот и их мета-болитов с помощью гемодиализа, что позволяет снять симптомы интоксикации в течение суток. В последующем пациентов переводят на синтетическую диету без разветвленных аминокислот, для чего ребенка переводят на искусственное вскармливание.

Основным компонентом терапии служит малобелковая диетотерапия и тиамин на протяжении не менее 3-х недель. Дополнительно назначают левокарнитин на срок до полугода, другие витамины группы В в возрастных дозах. По показаниям — антиконвульсанты, ноотропы. Диетические же ограничения должны соблюдаться пожизненно.

При неуспешности консервативной терапии возможна трансплантация печени.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Тиамин (восполняющее дефицит витамина B1, метаболическое, иммуностимулирующее, антиоксидантное, ганглиоблокирующее средство). Режим дозирования: назначают внутрь, начиная с дозы 10 мг/сут сроком на 2 недели. В дальнейшем доза может быть увеличена до 50-300 мг/сут.
  • Левокарнитин (препарат вит. В, анаболическое, антигипоксическое, стимулирующее жировой обмен, регенерирующее средство). Режим дозирования: назначают внутрь в дозе 50-75 мг/кг/сут (в зависимости от возраста) в 2-3 приема. Курс лечения 3-6 мес.
  • Нутриген 14 (продукт диетического питания для детей первого года жизни с БКС). Режим дозирования: начальные дозы продукта составляют 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества. Продукт вводится в рацион постепенно в течение 10-14 дней.
Читайте также:  Жидкий стул: причины у детей и взрослых, что делать, как остановить

Рекомендации

  • Консультация педиатра.
  • Консультация медицинского генетика.

Источник: https://online-diagnos.ru/illness/d/bolezn-klenovogo-siropa

Лейциноз: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита дегидрогеназа кетокислот с разветвленной цепью, а также нарушения метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина и валина.

Причины

Возникновение заболевания связывают с наличием пары мутационных генов, которые производят кодировку выработки дегидрогеназы разветвленных альфа-кетокислот. При дефиците данного фермента изменяется процесс катаболического распада лейцина, аллоизолейцина, изолейцина, валина.

В состав дегидрогеназы входят четыре белковых соединения: Е3, Е2, альфа-субъединицей E1, бета-субъединицей Е1.

Установлена локализация генов, которые отвечают за синтез компонентов энзимных комплексов: a-субъединицу протеина E1 кодирует ген BCKDHA на 19 хромосоме, b-субъединицу E1 – ген BCKDHB на 6 хромосоме, Е2-протеин – ген DBT на 1 хромосоме, протеин Е3 – ген DLD на 7 хромосоме.

Передача генной мутации происходит аутосомно-рецессивно, симптомы патологии возникают у ребенка, который получил пару мутантных генов одной локализации. При передаче мутации от одного из родителей симптоматика отсутствует, благодаря тому, что доминантный ген обеспечивает организм достаточным количеством фермента.

Симптомы

У детей, страдающих классической формой заболевания, симптомы возникают в первую неделю жизни. Во всех случаях заболевание имеет острое начало.

Манифестация лейциноза обусловлена резким ухудшением общего состояния новорожденного и проявляется возникновением генерализованных судорог, патологической возбудимости, гипертонуса мышц, неукротимой рвотой, дегидратацией. Малыш кричит, отказывается есть.

С течением времени состояние возбуждения сменяется патологической вялостью. Выявляются симптомы угнетения центральной нервной системы, нарастает сомноленция, а с течением времени возникает кома. Поверхность кожи слущивается, возникают эритемы. Моча ребенка пахнет кленовым сиропом.

У всех детей с данным диагнозом отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям, они отстают в психическом и моторном развитии. Такие малыши быстро погибают, чаще всего из-за отека головного мозга.

При интермиттирующем типе патологии приступы сопровождаются возникновением мозжечковой атаксии, в этом случае у больного нарушается походка и координация движений. В межприступовый период клиническая симптоматика отсутствует.

Промежуточный лейциноз протекает тяжелее. Пароксизмы не имеют четких временных границ и отличаются волнообразным нарастанием и затиханием.

Такие малыши отстают в развитии, страдают от атаксии, судорог и мышечной гипотонии, поздно осваивают ходьбу и речь.

Тиаминзависимый тип заболевания может проявляться легкой или умеренной степенью выраженности симптомов. В течении заболевания доминируют признаки нарушения походки и координации движений, мышечный тонус снижен, иногда развиваются судороги.

У больных с Е3-зависимой формой обнаруживается прогрессирующее отставание моторного и психического развития, рвота, мышечный гипотонус, расстройство дыхания.

Периодически выявляется гипогликемия, сопровождающаяся апатией, слабостью, головокружениями, повышенной сонливостью.

Диагностика

Все малыши с отягощенным семейным анамнезом , а также новорожденные, у которых после периода удовлетворительного состояния проявились типичные симптомы заболевания, такие как отказ от еды, рвота, судороги, патологическое возбуждение или летаргия, атаксия, кома, ацидоз должны проходить обследование на лейциноз.

При постановке диагноза проводится тщательное изучение анамнеза и жалоб родителей, общий осмотр ребенка с определением мышечного тонуса и веса, оценкой двигательной активности.

В диагностических целях ребенку назначается аминокислотный анализ крови, анализ аминокислот и кетокислот мочи, а также такие специфические тесты, как реакция с 2,4-динитрофенилгидразином, проба Фелинга и молекулярно-генетический анализ.

Лечение

Лечение направлено на ингибирование производства токсичных метаболитов BCAA, активацию процессов анаболизма, уменьшение скорости кетоацидоза, предупреждение возникновения отека мозга и поражения внутренних органов.

Для нормализации состояния больному назначается диета, основанная на замене белковой пищи белковыми гидролизатами, не содержащими валина, изолейцина, лейцина. В терапевтических целях таким малышам показано проведение кофакторной терапии, основанной на введении тиамина и левокарнитина.

Также всем больным показана симптоматическая терапия,направленная на купирование симптомов болезни. С этой целью малышам назначается введение витаминов группы B, антиконвульсантов, противорвотных средств и ноотропов.

Профилактика

Профилактика патологии заключается в проведении пренатальной диагностики – определении аминокислотного состава амниотической жидкости, молекулярно-генетическом исследовании полученного при биопсии хориона материала с обнаружением мутаций соответствующих генов.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/lejtsinoz.htm

Лейциноз, или болезнь кленового сиропа. Происхождение и симптоматика

Лейциноз, или болезнь кленового сиропа (наиболее часто используемые синонимы: короткоцепочечная кетоацидурия, ацидемия, ацидурия) – наследственное заболевание, связанное с врожденным дефектом метаболизма аминокислот, который приводит к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина, аллоизолейцина и их метаболитов, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. В среднем заболевание встречается 1:185 000 новорожденных.

Природа заболевания.

Лейциноз был описан впервые  американским педиатром  Джоном Гансом Менкесом (Menkes J) в 1954 году (поэтому в литературе встречается  синоним  заболевания «синдром Менкеса», по МКБ-9 — 270.3, по МКБ-10 — E71.0).

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В его основе лежит ферментативная недостаточность комплекса дегидрогеназ-кетокислот с боковыми цепями.

При этом отмечается наличие мутаций в трех генах, которые ведут к нарушению метаболизма разветвленных аминокислот, а это, в свою, очередь вызывает накопление в тканях и жидкостях организма кетокислот, из которых преобладает кетоизокапроновая кислота.

Все это практически приводит к метаболическому кетоацидозу с гипераммониемией, значительному токсическому поражению центральной нервной системы. Развивается локальный или генерализованный отек мозга с последующей гипомиелинизацией, астроцитозом и атрофией.

Наибольший нейротоксический эффект оказывают лейцин и его кетокислоты, валин и его метаболиты оказывают очень слабое воздействие. Возникает вторичное нарушение процессов глюконеогенеза в печени и гипогликемия. Накопление кето-метилвалериановой кислоты в организме и является причиной запаха «кленового сиропа».

Основные клинические проявления болезни

Наиболее часто встречается острая (классическая) форма, при которой новорожденный отказывается от еды с первых дней появления на свет.

Он быстро теряет в весе, его организм обезвоживается, а развивающийся кетоацидоз и гипогликемия сопровождаются рвотой, судорогами, появлением стереотипных движений, повышением мышечного тонуса, в тяжелых случаях развивается опистотонус.

Вскоре появляется сонливость, переходящая в кому, которая в большинстве случаев заканчивается летальным исходом.

При своевременно поставленном диагнозе и интенсивной терапии в условиях стационара возможно снижение интоксикации, временное улучшение состояния ребенка, но прогноз все равно остается неблагоприятным. Такие дети чрезвычайно ослаблены, они резко отстают в весе и психомоторном развитии, могут впадать в летаргию, подвержены инфекционным заболеваниям, эпилептиформным припадкам.

Промежуточная форма заболевания может впервые проявиться в период с пяти месяцев до семи лет в виде кратковременных приступов преходящей атаксии.

В этот момент от ребенка исходит своеобразный «сладкий» запах, обусловленный накоплением в крови и появлением в моче лейцина, изолейцина и валина, а также их метаболитов.

Появление таких метаболических кризов, как правило, вызывается стрессами,  минимальным нарушением диеты, респираторными заболеваниями и  подобными факторами. В межприступный период показатели обычно не имеют отклонений от нормы.

Интермиттирующая фоpма имеет волнообразное течение. Впервые заболевание проявляется в период от 5 месяцев до 2 лет и позже.

Приступы метаболического кетоацидоза могут быть спровоцированы любыми факторами, являющимися стрессорными для ослабленного организма ребенка: вакцинация, нарушение диеты, простудные заболевания, оперативные вмешательства и т.п.

Заболевание впервые проявляется в виде метаболического криза, обусловленного нейротоксическим воздействием кетоацидоза, и проявляется выраженной рвотой, прогрессирующей дегидратацией, приступами судорог и мозжечковой атаксией, переходящей в летаргический сон.

При отсутствии своевременной медицинской помощи под влиянием кетоацидоза развивается ступор или кома с последующим летальным исходом. В период ремиссии (между приступами) состояние ребенка удовлетворительное, биохимические показатели сохраняются в нормативных пределах.

Прогноз лейциноза относительно благоприятный при тщательном пожизненном соблюдении диеты, постоянном биохимическом контроле состава крови (для выявления первых признаков кетоацидоза). Но в зависимости от  тяжести заболевания  в течение первых лет жизни развивается  слабоумие (степени имбецильности или идиотии), которое сопровождается эпилептиформными приступами.

Две других формы заболевания: тиаминзависимый лейциноз и E3-дефицитная форма с лактоацидозом встречаются крайне редко.

Источник: https://vitaportal.ru/blog/lejtsinoz-ili-bolezn-klenovogo-siropa-proishozhdenie-i-simptomatika

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Болезнь Кленового Сиропа (Maple Syrup Urine Disease, лейциноз, разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) — врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа.

Впервые это заболевание описано в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием болезни кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева.

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120-300 тыс. новорождённых.

Патогенез (что происходит?) во время Лейциноза (болезни кленового сиропа):

Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.

Симптомы Лейциноза (болезни кленового сиропа):

Заболевание начинает проявляться через 3-14 дней после рождения ребенка: малыш отказывается от пищи, тихо плачет, могут быть частые срыгивания и даже рвота. Если не обратиться за врачебной помощью, могут развиться подергивания отдельных групп мышц, мышечный тонус увеличивается, в связи с чем все тело вытягивается, а нижние конечности скрещиваются.

При тяжелом течении болезни могут наступить нарушения дыхания и сознания, и, если с первых недель жизни лечение не проводилось, прогноз заболевания плохой. Такие дети резко отстают в весе и психомоторном развитии.

Диагностика Лейциноза (болезни кленового сиропа):

Напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.

При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.

Лечение Лейциноза (болезни кленового сиропа):

При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

Состоит в снижении уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови, для чего применяется специальная диета, в которой вместо белка назначается особая микстура, состоящая из смеси 18 аминокислот в той пропорции, как и в женском молоке.

Жиры в такой смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой. Также добавляются минеральные вещества и витамины.

Как только общее состояние ребенка улучшается, появляется аппетит, нормализуется мышечный тонус, в рацион вводится небольшое количество коровьего молока.

Фрукты и овощи, которые также содержат белок, но в небольшом количестве, разрешается давать ребенку уже с 3 месяцев. В 6-8 месяцев в рацион вводят желатин, который не содержит указанных аминокислот. С 9,5 месяцев ежедневная порция молока составляет 120 мл.

Источник: https://u-doktora.ru/bolezni/leycinoz-bolezn-klenovogo-siropa

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector