Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

На сегодняшний день проблема эктродактилии решаема. Благодаря современным медицинским технологиям и различным методикам реконструктивной микрохирургии врожденных аномалий развития кистей и стоп пациенты имеют возможность исправить дефект и в полной мере восстановить функциональность конечности.

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

Фото. Эктродактилия

Информация о дефекте

Эктродактилия (фото) — аномалия, характеризующаяся врожденным поперечным и продольно-дистальным недоразвитием (гипоплазией) или отсутствием (аплазией) одного либо нескольких пальцев на руках и/или ногах с нарушением линейных и объемных параметров конечности в сторону уменьшения. Болезнь может сочетаться с деформацией либо аплазией некоторых костей остова кисти (пясти) или среднего отдела стопы (плюсны).

В случае недоразвития или отсутствия центральных пальцев или лучей формируется глубокий межпальцевый промежуток — расщелина овальной формы, разделяющая конечность на две выраженные части. Из-за сходства деформированных конечностей с хватательными органами некоторых членистоногих порок носит название клешнеобразная кисть, клешня омара, рачья клешня.

В зависимости от последовательности упрощения строения или исчезновения отдельных фаланг и лучей, а также видов сопутствующих деформаций конечности эктродактилию делят на:

  • первичную — недоразвитие сегментов по дистальному принципу (от ногтевых фаланг к пястью или плюсне) с укорочением пальцев и отсутствием сопутствующих деформаций мягких тканей;
  • вторичную — недоразвитие конечности с классической последовательностью редукции в сочетании с разнообразными сопутствующими патологиями.

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

Аномалии, фиксируемые при вторичной эктродактилии:

  • брахидактилия (короткопалость) — укорочение пальцев из-за недоразвития или полного отсутствия средних, основных фаланг, а также пястных либо плюсневых костей;
  • синдактилия — частичное либо полное сращивание пальцев кисти и/или стопы;
  • клинодактилия — искривление пальцев и их отклонение относительно оси конечности.

В зависимости от количества деформированных лучей выделяют следующие варианты клинических форм вторичной эктродактилии:

  • монодактилия (поражение одного пальца) — характеризуется дефектом 1, 2-го или 4-го лучей;
  • дидактилия (поражение двух пальцев) — характеризуется деформацией 2–3 или 3–4 пальцев;
  • тридактилия (поражение трех пальцев) — фиксируется недоразвитие 2–3-4 или 3–4–5 пальцев.
  • тетрадактилия (поражение четырех пальцев) — деформации 2–5 или 1–4 пальцев.

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

В некоторых случаях может наблюдаться поражение всех сегментов конечности в сочетании с синдактилией.

Статистические данные: 1 случай на 90-160 тысяч живорождений, соотношение полов — 50 на 50.

Причины патологии

Механизм зарождения и развития эктродактилии до конца не изучен. Многолетние наблюдения за жизнью пациентов с данной патологией позволяют утверждать, что большинство фиксируемых случаев заболевания имеют наследственную (эндогенную) природу. Клинико-генетические обследования подтверждают наследование порока по аутосомно-доминантному типу с разной степенью выраженности.

Нередко клешневидная конечность диагностируется у людей с другими тяжелыми пороками развития:

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

  • эктодермальной дисплазией;
  • расщелинами лица;
  • аномалиями слезных путей;
  • урогенитальными дефектами.

Болезнь монодактилия (изолированная аплазия одного пальца) развивается в единичных, отдельных случаях и может быть спровоцирована внешними негативными (экзогенными) факторами.

Вероятные причины, вызывающие внутриутробное развитие болезни у плода:

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

  • опухоли матки у матери;
  • эндокринные расстройства;
  • инфекционные процессы в организме матери в период зачатия и беременности;
  • влияние ионизирующих излучений;
  • кислородная недостаточность и ухудшение питания плода;
  • психические травмы, провоцирующие гиперадреналинемию и ухудшение плацентарного кровообращения;
  • воздействие тератогенных ядов;
  • прием запрещенных лекарственных препаратов.

В 90% случаев причиной эктродактилии все же являются эндогенные факторы — менделирующие (наследуемые) мутации хромосом и генов.

Диагностика и варианты

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

Лечение эктродактилии — хирургическое. Основная цель вмешательства — максимальное улучшение функциональных возможностей деформированной конечности (обеспечение правильной постановки стопы или хватательной функции кисти).

К другим задачам проведения хирургических операций относят:

  • коррекцию аномалии в косметических целях;
  • восстановление функции роста поврежденных или недоразвитых костей (актуально в детском возрасте);
  • улучшение качества жизни пациента.

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

Все операции по устранению дефекта крайне сложны и уникальны. Зачастую требуют участия нескольких специалистов:

  • микрохирурга;
  • пластического хирурга;
  • сосудистого хирурга;
  • нейрохирурга.

Перед проведением вмешательства оценивается функциональная пригодность пальцев и рудиментов конечности, после чего решается вопрос о том, как можно помочь, необходимости проведения того или иного вида операции и возможности протезирования.

Методы лечения

Ортопедо-хирургическое лечение всех видов эктродактилии с использованием современных медицинских технологий проводят во взрослом и детском возрасте. Максимального эффекта можно добиться, проведя коррекцию дефекта на первом году жизни малыша (пока мышцы не атрофировались вследствие нарушения функций конечности).

Предоперационная подготовка включает в себя следующие виды обследований:

  • ультрасонографию конечности;
  • трехмерную рентгенографию в разных проекциях;
  • допплерографию сосудов конечности;
  • компьютерную либо магнитно-резонансную томографию;
  • артроскопию суставов;
  • электромиографию нервов и мышц конечности.
  • Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение
  • Всесторонняя диагностика позволяет оценить общее состояние пациента, объем и степень поражения, структуру тканей конечности.
  • Виды применяемых восстановительных операций:
  • разделение сросшихся пальцев с трансплантацией донорской кожи;
  • пересадка пальцев, сухожилий и суставов с донорской области (например, со ступни на кисть);
  • микрохирургическая пересадка кровоснабжаемых костных сегментов с ростковой зоной;
  • коррекция контрактур (возможности сгибания-разгибания) суставов;
  • эндопротезирование мелких суставов.

Широко применяются аппараты внешней фиксации для удлинения коротких фаланг и коррекции деформаций мелких костей кисти или стопы.

Успех вмешательства зависит от тяжести заболевания, степени атрофирования мышц, опыта, мастерства и квалификации хирургов. Предотвратить тридактилию, дидактилию и другие врожденные пороки конечностей можно, проведя глубокое генетическое обследование обоих партнеров до зачатия.

Источник: https://OrtoCure.ru/kosti-i-sustavy/drugoe/ektrodaktiliya.html

Эктродактилия конечностей

Эктродактилия – врождённая патология, которая может иметь разные проявления. Это может быть недоразвитие ноги или руки, что носит название гипоплазия, либо полное отсутствие пальцев на ногах или руках, что называется аплазия. Заболевание по частоте одинаково как у мальчиков, так и у девочек.

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

Эта врождённая генетическая патология относится к редукционным порокам развития, при которых происходит изменение органа до его более примитивного состояния. Однако здесь есть одна особенность.

Большинство заболеваний в этой группе по наследству не передаются, и только эктродактилия является наследственной болезнью, причём чаще всего она сочетается с другими формами изменения конечностей.

В случае с пальцами это может быть:

    1. Синдактилия – полное или неполное сращение.
    2. Брахидактилия – укорочение.
    3. Клинодактилия – искривление оси.

Поэтому, если ребёнок рождается с одним из этих дефектов, то обязательно следует искать и другие наследственные генетические патологии конечностей, которыми могут страдать его родственники, и это не обязательно должны быть родители, но и бабушки и дедушки, дяди и тёти.

Внешнее проявление

Внешние проявления этой болезни могут быть самыми разными. Это может быть недоразвитие только одного пальца или полное их отсутствие, а также других сегментов кисти или стопы. Типичная форма носит название клешнеобразная кисть, при этом отмечается отсутствие второго, третьего и четвёртого пальцев. Частота встречаемости — один случай на 90 тысяч новорожденных.

Атипичное расщепление характеризуется либо недоразвитием, либо полным отсутствием каких-либо компонентов кисти или стопы. Что касается расщелины, то она получается неглубокая, и на вид напоминает широкий межпальцевый промежуток. Частота встречаемости составляет один случай на 160 тысяч неврождённых.

Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Что такое первичная эктродактилия? В лёгких случаях это только недоразвитие ногтевой фаланги либо ногтевой и средней фаланг. По мере утяжеления порока может наблюдаться отсутствие пальца. Что касается вторичной эктродактилии, то здесь также наблюдаются патологии фаланг разного уровня, но ещё выделяют и некоторые сопутствующие деформации.

Почему так случается

Эктродактилия, как и любая другая болезнь, имеет свои причины. Это могут быть эндогенные нарушения, например, проблемы во время беременности, маловодие, обвитие пуповиной, психические травмы матери в период вынашивания плода.

Это могут быть экзогенные причины, к которым можно отнести:

    1. Неправильное положение плода в матке.
    2. Лёгкая травма во время внутриутробного развития.
    3. Местное механическое давление.
    4. Повреждение эмбриона.
    5. Воздействие облучения.
    6. Плохое питание матери.
    7. Инфекционные заболевания матери.

Но всё же основная причина – это генетический фактор и наследственность. Поэтому если в семье есть родственники с этим типом дефектов, то в период развития плода будущей матери необходимо обязательно сдать анализы на генетические патологии и мутации.

Дифференциальный диагноз

Эктродактилия, как правило, не представляет проблем с диагностикой, однако в некоторых случаях это заболевание следует дифференцировать с другими пороками развития конечностей, а точнее с синдромом Ханхарта, брахидактилией, амниотическими перетяжками, эктодермальной дисплазией, расщеплением кисти и большеберцовым синдромом кости.

Лечение

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

Что касается сроков лечения, то здесь всё зависит от возраста пациента. Так как болезнь не угрожает жизни, а скорее носит эстетический характер, то лечение не проводится у детей до подросткового возраста. В дальнейшем могут быть использованы пластические операции и другие методы, хорошо зарекомендовавшие себя.

    1. Пересадка пальцев с ног на руки.
    2. Разделение сросшихся фаланг.
    3. Вытяжение коротких фаланг.
    4. Пересадка сухожилий.
    5. Восстановление недоразвитых фаланг, либо самой кисти.
    6. Пересадка сухожилий.
    7. Исправление контрактур.
    8. Пересадка кожи.
    9. Протезирование.
Читайте также:  Мастодиния молочной железы: симптомы и лечение масталгии

Если метод лечения будет найден правильно, а операция проведена на самом высоком уровне, то руке или ноге можно вернуть нормальный вид, при этом они будут действовать, как и у здоровых людей.

Классификация патологии

Выделяют:

    • монодактилию (1 палец);
    • дидактилию (2 пальца);
    • тридактилию (3 пальца);
    • тетрадактилию (4 пальца).

Пороки кисти наблюдается достаточно часто. Изменение в основном наблюдается с обеих сторон.

Иногда оно достигает пясти и даже предплечья. В такой ситуации кисть как бы делится на две части, средняя кость запястья и средний палец не сформированы, кисть имеет форму клешни.

Аномалии кисти составляют 60% случаев всех отклонений верхних конечностей.

Каждый год от 7% до 13% малышей появляются с наследственными дефектами кисти, от обычного изъяна (искривления пальцев) до абсолютного отсутствия руки.

Причины патологии

Заболевание имеет конкретные причины:

    1. Эндогенные причины: нарушения матки, маловодие, обвитие пуповиной, травмы психики или общие нарушения в период вынашивания плода.
    2. Экзогенные: неправильное положение плода, легкая травма плода, местное механическое давление, повреждение эмбриона, воздействие облучения, отравляющее влияние на плод, плохое питание или инфекционные болезни будущей матери.
    3. Генетические факторы: наследственная склонность.

Первичная и вторичная эктродактилия

  • Поражение конечности также разделяют на первичное и вторичное.
  • При первичном отклонении в легких формах наблюдается недоформирование ногтевых отделов, при утяжелении нарушения наблюдаются изъяны ногтевых и средних участков пальцев, при тяжелых видах нет ногтевых, средних и почти полностью основных участков.
  • Вторичное поражение проявляется такой же последовательностью недоформирования отдельных участков, но абсолютно другими видами дополнительных изменений и отсутствием четкого тератологического ряда.

Внешние проявления

Зачастую уменьшенное количество пальцев сопровождается недоформированием соответствующих костей кисти, а также может наблюдаться совместно с дефектом одной из костей предплечья или голени.

Как редкое отклонение имеет место клешневидная кисть, имеющая 2 пальца, либо кисть целиком раздвоенная, а пальцы находятся на двух ее сторонах.

Методики лечения

  1. Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечениеВрожденные поражения кисти можно нейтрализовать только оперативным путем, и эти операции требуют от специалистов огромного мастерства и опыта.
  2. Лечение эктродактилии в раннем детстве не осуществляется, в подростковом возрасте могут проводиться пластические операции для нормализации функции зависимо от вида дефекта.
  3. Осуществляют следующие восстановительные вмешательства на кистях:
    • пересадка пальцев ступни на кисть из-за их недостатка;
    • разделение сросшихся пальцев;
    • вытяжение коротких пальцев;
    • пересадка сухожилий;
    • восстановление недоразвитых пальцев или кисти;
    • исправление контрактур (состояние, когда конечность полностью не сгибается или не разгибается в суставах);
    • пересадка кожи;
    • протезирование;
    • накладка шин на пораженные участки.

Выводы

Лечение раздвоенной конечности состоит в закрытии дефекта мягких тканей для улучшения хватательной способности, а также с эстетической целью.

Во многих случаях при вовремя проведенной коррекции наблюдается хорошее восстановление работы конечностей, а в отдельных ситуациях даже получается достичь полной нейтрализации эстетического изъяна.

Что такое эктродактилия

Эктродактилия – это врожденная патология конечностей, которая отличается отсутствием или наличием недоразвитых пальцев рук и ног. Такой вид аномалии является редукционным пороком развития строения тела человека.

Эктродактилия характеризуется тем, что имеет наследственный фактор, в то время как похожие патологические процессы не передаются наследственным путем. Внешние проявления аномалии очень разнообразные, начиная от дефектного развития одного пальца и заканчивая недоразвитием сегмента кисти или стопы.

Излечить эктродактилию можно только оперативным путем. Прогнозы заболевание имеет благоприятные, в некоторых ситуациях удается добиться полного функционирования конечности, а иногда и максимально натурального косметического эффекта.

Причины эктродактилии

Часто эктродактилия наблюдается у человека наряду с другими аномалиями развития, такими как:

  • эктодермальная дисплазия;
  • расщелины лица;
  • урогенитальные расстройства;
  • аномалии слезных путей.

Также существуют некоторые причины, которые могли внутриутробно повлиять на образование эктродактилии у плода:

  • наличие опухолей шейки матки у мамы;
  • нарушение работы щитовидной железы;
  • наличие инфекции в организме на момент зачатия;
  • влияние ионизирующих излучений;
  • нехватка кислорода у плода;
  • ухудшение питания ребенка;
  • механическое давление на живот беременной;
  • ухудшение плацентарного кровотока;
  • прием запрещенных медикаментов во время беременности;
  • стрессовые ситуации.

Однако наиболее распространенным фактором является наследственный.

Классификация

Пороки кисти чаще всего наблюдаются на обеих конечностях.

Также аномалию различают по последовательности строения или отсутствию фаланг и лучей:

  • первичная – дистальный принцип недоразвития конечности вместе с укорочением пальцев;
  • вторичная – недоразвитие в сочетании с различными патологиями с классической последовательностью редукции.

При вторичной эктродактилии диагностируются следующие аномалии:

  • брахидактилия – укороченные пальцы из-за недоразвитых или полностью отсутствующих средних и основных фаланг;
  • синдактилия – частичное или тотальное сращивание пальцев на кисти рук или на стопе;
  • клинодактилия – искривление и отклонение пальцев.

В зависимости от количества недоразвитых лучей, вторичная эктродактилия имеет следующие клинические формы:

  • монодактилия (дефект 1-го пальца);
  • дидактилия (дефект 2-х пальцев);
  • тридактилия (дефект 3-х пальцев);
  • тетрадактилия (дефект 4-х пальцев).

Бывают случаи, когда поражаются все сегменты конечностей, тогда помочь такому больному намного сложнее.

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

Симптомы эктродактилии

Помимо внешнего уродства, дополнительной симптоматики не обнаружено.

Внешне деформация может характеризоваться следующим образом:

  • недоразвитие конечности;
  • отсутствие пальца или неправильное анатомическое расположение;
  • ограниченность в движениях.

Общих симптомов не диагностировано.

Диагностика

Если же эктродактилия диагностирована у плода, рекомендуется прерывание беременности. Если отсутствует наследственный фактор, риск зачатия ребенка с подобной мутацией сводится к 1%. Когда один из партнеров имеет генетическую предрасположенность к такому заболеванию, паре рекомендуется прибегнуть к использованию при зачатии современных технологий с участием донорских клеток.

Обычно проблемы при диагностике эктродактилии не возникают, однако, следует ее отличать от таких заболеваний, как:

  • синдром Ханхарта;
  • брахидактилия;
  • амниотические перетяжки;
  • эктодермальная дисплазия;
  • расщепление кисти;
  • большеберцовый синдром кости.

Эктродактилия имеет положительный прогноз, если диагностировать ее вовремя и приступить к правильному лечению.

Лечение эктродактилии

При лечении эктродактилии основным методом является только хирургическое вмешательство. Операция в детском возрасте не проводится. При оперативном лечении основное внимание сфокусировано на том, чтобы восстановить функциональность кисти или стопы.

При лечении заболевания стопы, ее формируют таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, и обеспечивалась правильная постановка ноги при ходьбе.

Если говорить о лечении кисти, то она оперируется так, чтобы можно было осуществить ею максимально полный захват предмета.

Все операции довольно сложные, требуют участия нескольких врачей:

  • микрохирурга;
  • нейрохирурга;
  • пластического хирурга;
  • сосудистого хирурга.

Предоперационная подготовка необходима для оптимального проведения хирургического вмешательства.

Она включает несколько видов обследований:

  • ультрасонография пораженной стопы или кисти;
  • рентгенография;
  • допплерография сосудов кистей рук или стопы;
  • компьютерная томография;
  • магнито-резонансная томография;
  • электромиография нервов кистей рук или стопы.

Существуют различные виды проведения операций по излечению эктродактилии:

  • операция по разделению пальцев с использованием донорских кожных покровов;
  • операция по пересадке пальцев со ступни на кисть;
  • операция по коррекции возможности сгибания суставов;
  • эндопротезирование небольших суставов.

Прогноз терапии напрямую зависит от тяжести эктродактилии и от того, насколько атрофированы мышцы. Для того чтобы предупредить развитие заболевания у ребенка, необходимо пройти генетическое обследование партнерам во время планирования семьи.

  • Что делать?
  • Если Вы считаете, что у вас Эктродактилия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: терапевт, педиатр, хирург

Источник: https://simptomi.online/other/gipoplazii-i-porokah-konechnostej.html

Генетическое заболевание эктродактилия конечностей

6379 1

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечениеЭктродактилия конечностей — врождённый дефект конечности в виде недоразвития или отсутствия пальцев рук или ног.

Этот вид отклонения относится к редукционным дефектам формирования конечностей. Поскольку болезнь наследственного свойства, то она в первую очередь поражает детей и их родителей.

Может объединяться с дефектом костей пясти и плюсны; при срединном размещении порока появляется расщепление, делящее кисть или стопу на 2 части.

Классификация патологии

Разделение кисти может сопровождаться синдактилией, брахидактилией, клинодактилией.

Выделяют:

  • монодактилию (1 палец);
  • дидактилию (2 пальца);
  • тридактилию (3 пальца);
  • тетрадактилию (4 пальца).

Пороки кисти наблюдается достаточно часто. Изменение в основном наблюдается с обеих сторон.

Иногда оно достигает пясти и даже предплечья. В такой ситуации кисть как бы делится на две части, средняя кость запястья и средний палец не сформированы, кисть имеет форму клешни.

  • Аномалии кисти составляют 60% случаев всех отклонений верхних конечностей.
  • Каждый год от 7% до 13% малышей появляются с наследственными дефектами кисти, от обычного изъяна (искривления пальцев) до абсолютного отсутствия руки.
  • В основном, у людей с эктродактилией нарушен слух – глухота, как и деформация рук или ног, спровоцирована сбоем в работе седьмой хромосомы.
Читайте также:  Озена - причины, признаки, симптомы и лечение озены

Причины патологии

Заболевание имеет конкретные причины:

  1. Эндогенные причины: нарушения матки, маловодие, обвитие пуповиной, травмы психики или общие нарушения в период вынашивания плода.
  2. Экзогенные: неправильное положение плода, легкая травма плода, местное механическое давление, повреждение эмбриона, воздействие облучения, отравляющее влияние на плод, плохое питание или инфекционные болезни будущей матери.
  3. Генетические факторы: наследственная склонность.

Первичная и вторичная эктродактилия

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

На фото первичная эктродактилия кистей

  1. Поражение конечности также разделяют на первичное и вторичное.
  2. При первичном отклонении в легких формах наблюдается недоформирование ногтевых отделов, при утяжелении нарушения наблюдаются изъяны ногтевых и средних участков пальцев, при тяжелых видах нет ногтевых, средних и почти полностью основных участков.
  3. Вторичное поражение проявляется такой же последовательностью недоформирования отдельных участков, но абсолютно другими видами дополнительных изменений и отсутствием четкого тератологического ряда.

Внешние проявления

Зачастую уменьшенное количество пальцев сопровождается недоформированием соответствующих костей кисти, а также может наблюдаться совместно с дефектом одной из костей предплечья или голени.

Как редкое отклонение имеет место клешневидная кисть, имеющая 2 пальца, либо кисть целиком раздвоенная, а пальцы находятся на двух ее сторонах.

Методики лечения

  • Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечениеВрожденные поражения кисти можно нейтрализовать только оперативным путем, и эти операции требуют от специалистов огромного мастерства и опыта.
  • Лечение эктродактилии в раннем детстве не осуществляется, в подростковом возрасте могут проводиться пластические операции для нормализации функции зависимо от вида дефекта.
  • Осуществляют следующие восстановительные вмешательства на кистях:
  • пересадка пальцев ступни на кисть из-за их недостатка;
  • разделение сросшихся пальцев;
  • вытяжение коротких пальцев;
  • пересадка сухожилий;
  • восстановление недоразвитых пальцев или кисти;
  • исправление контрактур (состояние, когда конечность полностью не сгибается или не разгибается в суставах);
  • пересадка кожи;
  • протезирование;
  • накладка шин на пораженные участки.

Выводы

Лечение раздвоенной конечности состоит в закрытии дефекта мягких тканей для улучшения хватательной способности, а также с эстетической целью.

Во многих случаях при вовремя проведенной коррекции наблюдается хорошее восстановление работы конечностей, а в отдельных ситуациях даже получается достичь полной нейтрализации эстетического изъяна.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/ektrodaktiliya-konechnostej.html

Эктродактилия: симптомы и лечение

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение 18.10.2018 Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

Эктродактилия – врожденная патология конечностей, которая отличается отсутствием или наличием недоразвитых пальцев рук и ног. Такой вид аномалии является редукционным пороком развития строения тела человека.

Эктродактилия характеризуется тем, что имеет наследственный фактор, в то время как похожие патологические процессы не передаются наследственным путем.

Внешние проявления аномалии очень разнообразные, начиная от дефектного развития одного пальца и заканчивая недоразвитием сегмента кисти или стопы. Излечить эктродактилию можно только оперативным путем.

Прогнозы заболевание имеет благоприятные, в некоторых ситуациях удается добиться полного функционирования конечности, а иногда и максимально натурального косметического эффекта.

Этиология

Часто эктродактилия наблюдается у человека наряду с другими аномалиями развития, такими как:

  • эктодермальная дисплазия;
  • расщелины лица;
  • урогенитальные расстройства;
  • аномалии слезных путей.

Также существуют некоторые причины, которые могли внутриутробно повлиять на образование эктродактилии у плода:

  • наличие опухолей шейки матки у мамы;
  • нарушение работы щитовидной железы;
  • наличие инфекции в организме на момент зачатия;
  • влияние ионизирующих излучений;
  • нехватка кислорода у плода;
  • ухудшение питания ребенка;
  • механическое давление на живот беременной;
  • ухудшение плацентарного кровотока;
  • прием запрещенных медикаментов во время беременности;
  • стрессовые ситуации.
  • Однако наиболее распространенным фактором является наследственный.
  • Классификация
  • Пороки кисти чаще всего наблюдаются на обеих конечностях.
  • Также аномалию различают по последовательности строения или отсутствию фаланг и лучей:
  • первичная – дистальный принцип недоразвития конечности вместе с укорочением пальцев;
  • вторичная – недоразвитие в сочетании с различными патологиями с классической последовательностью редукции.

При вторичной эктродактилии диагностируются следующие аномалии:

  • брахидактилия – укороченные пальцы из-за недоразвитых или полностью отсутствующих средних и основных фаланг;
  • синдактилия – частичное или тотальное сращивание пальцев на кисти рук или на стопе;
  • клинодактилия – искривление и отклонение пальцев.

В зависимости от количества недоразвитых лучей, вторичная эктродактилия имеет следующие клинические формы:

  • монодактилия (дефект 1-го пальца);
  • дидактилия (дефект 2-х пальцев);
  • тридактилия (дефект 3-х пальцев);
  • тетрадактилия (дефект 4-х пальцев).

Бывают случаи, когда поражаются все сегменты конечностей, тогда помочь такому больному намного сложнее.

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

  1. Эктродактилия типичная и атипичная
  2. Симптоматика
  3. Помимо внешнего уродства, дополнительной симптоматики не обнаружено.
  4. Внешне деформация может характеризоваться следующим образом:
  • недоразвитие конечности;
  • отсутствие пальца или неправильное анатомическое расположение;
  • ограниченность в движениях.

Общих симптомов не диагностировано.

Диагностика

Если же эктродактилия диагностирована у плода, рекомендуется прерывание беременности. Если отсутствует наследственный фактор, риск зачатия ребенка с подобной мутацией сводится к 1%. Когда один из партнеров имеет генетическую предрасположенность к такому заболеванию, паре рекомендуется прибегнуть к использованию при зачатии современных технологий с участием донорских клеток.

Обычно проблемы при диагностике эктродактилии не возникают, однако, следует ее отличать от таких заболеваний, как:

  • синдром Ханхарта;
  • брахидактилия;
  • амниотические перетяжки;
  • эктодермальная дисплазия;
  • расщепление кисти;
  • большеберцовый синдром кости.

Эктродактилия имеет положительный прогноз, если диагностировать ее вовремя и приступить к правильному лечению.

Лечение

При лечении эктродактилии основным методом является только хирургическое вмешательство. Операция в детском возрасте не проводится. При оперативном лечении основное внимание сфокусировано на том, чтобы восстановить функциональность кисти или стопы.

При лечении заболевания стопы, ее формируют таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, и обеспечивалась правильная постановка ноги при ходьбе.

Если говорить о лечении кисти, то она оперируется так, чтобы можно было осуществить ею максимально полный захват предмета.

Все операции довольно сложные, требуют участия нескольких врачей:

  • микрохирурга;
  • нейрохирурга;
  • пластического хирурга;
  • сосудистого хирурга.

Предоперационная подготовка необходима для оптимального проведения хирургического вмешательства.

Она включает несколько видов обследований:

  • ультрасонография пораженной стопы или кисти;
  • рентгенография;
  • допплерография сосудов кистей рук или стопы;
  • компьютерная томография;
  • магнито-резонансная томография;
  • электромиография нервов кистей рук или стопы.

Существуют различные виды проведения операций по излечению эктродактилии:

  • операция по разделению пальцев с использованием донорских кожных покровов;
  • операция по пересадке пальцев со ступни на кисть;
  • операция по коррекции возможности сгибания суставов;
  • эндопротезирование небольших суставов.

Прогноз терапии напрямую зависит от тяжести эктродактилии и от того, насколько атрофированы мышцы. Для того чтобы предупредить развитие заболевания у ребенка, необходимо пройти генетическое обследование партнерам во время планирования семьи.

Источник: https://xn—-btbmibesfapedizs0m.xn--p1ai/prochie-zabolevaniya-i-sostoyaniya/ektrodaktiliia-simptomy-i-lechenie/

Синдром ЕЕС — клинические случаи пороков развития плода — Е.Н Андреева

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

Легкость и удобство в новом объеме.У постели пациента, в операционной или на спортивной площадке — всегда готов к использованию.

Синдром ЕЕС (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) — редкий генетический синдром, обычно проявляющийся триадой признаков: расщелиной лица, эктродактилией конечностей и признаками эктодермальной дисплазии [1]. Выделяют 2 типа синдрома: ЕЕС-1 и ЕЕС-3.

Ранее был описан также и ЕЕС-2, однако на сегодняшний день локализация гена, кодирующего ЕЕС-2, считается ошибочной, следовательно, и формы ЕЕС-2 не существует. Первый тип характеризуется мутацией в 7-й хромосоме в области 7q11.2-q21.

3, третий — имеет в большинстве случаев мутацию Тp63-гена и другие новые, спонтанные мутации на 3-й хромосоме 3q27 [2].

В OMIM (ежедневно обновляемом международном классификаторе Online Mendelian Inheritance in Man), где представлены все известные на сегодняшний день фенотипы и генотипы менделирующих (наследуемых) болезней человека, эти виды синдрома кодируются по-разному: ЕЕС-1 — 129900, а ЕЕС-3 — 604292 [3].

ЕЕС-синдром — наследственная патология с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся различной пенетрантностью (проявляемостью) и экспрессивностью (степенью выраженности) [1].

Первое описание синдрома ЕЕС как самостоятельной синдромальной единицы относят к 1969 году, когда S.A. Temtamy и V.A. McKusick было описано заболевание у девочки — с эктродактилией обеих рук и одной ноги, признаками эктодермальной дисплазии с тяжелым кератитом и расщелиной губы и неба [4]. В 1970 году впервые для обозначения синдрома R.A. Rudiger и соавт.

была предложена известная аббревиатура ЕЕС [5]. Однако в литературе встречаются и более ранние, разобщенные публикации, когда подобные сочетания пороков развития и особенностей строения у детей и взрослых были описаны без объединения манифестных симптомов в отдельную синдромальную нозологию [6-8]. J.P. Fryns и соавт.

в 1990 году предположили, что синдром ЕЕС не всегда предполагает наличие всех трех компонентов (расщелина лица, эктродактилия, эктодермальная дисплазия), описав семью, где не было расщелины лица, но были два других компонента с идентичными ЕЕС особенностями лицевого фенотипа [9]. Одно из самых масштабных исследований синдрома ЕЕС принадлежит N.M. Roelfsema и соавт.

Читайте также:  Пневмофиброз: причины, признаки, симптомы и лечение

, когда были проанализированы 230 описанных в литературе случаев этого редкого синдрома. Установлены различные степени пенетрантности и экспрессивности в семьях, отягощенных данной патологией.

По встречаемости признаки разделились следующим образом: эктродактилия была найдена у 193 пациентов (84 %), эктодермальная дисплазия — у 178 (77 %), расщелины лица были описаны в 156 (68 %) случаях, а аномалии слезных путей — в 135 (59 %). Урогенитальные дефекты были зарегистрированы у 52 пациентов и кондуктивная тугоухость — в 33 случаях [10].

Манифестные признаки синдрома ЕЕС (синдромальное ядро)

Эктродактилия — это расщелина кистей и/или стоп с отсутствием одного или нескольких центральных пальцев, известная также под названием «Split hand-split foot malformation» (SHFM). Часто внешний вид кистей и стоп сравнивают с клешней краба. Нередко встречается в сочетании с синдактилией (сращением пальцев).

Эктодермальная дисплазия проявляется особенностями строения всех производных эктодермы. Изменения затрагивают волосы, зубы, ногти [11]. Волосы и ресницы у таких людей тусклые, редкие и жесткие.

Характерны аномалии зубов, гипоплазия зубной эмали, снижение пигментации волос, кожи, радужной оболочки глаз, что вызывает светлый их цвет.

Также часто сочетание синдрома с фотобоязнью [1], обструкцией носо-слезных каналов [12], кондуктив- ной тугоухостью [13].

Источник: https://www.medison.ru/si/art396.htm

Лечение эктродактилии — врачи, лечащие заболевание — цена приема, отзывы

Поможем найти врача. Звоните!

Лечение эктродактилии — на этой странице вы найдете общую информацию о заболевании и методах лечения, способах диагностики, сможете записаться на прием к врачу, лечащему заболевание.

  • Сросшиеся пальцы
  • Отсутствие пальца
  • Недоразвитие конечностей
  • Ограничение движений
  • Урогенитальные расстройства
  • Расщелины лица
  • Укорочение пальцев
  • Искривление пальца.

Какую диагностику необходимо пройти, вам подскажет лечащий врач. Вам могут назначить:

  • Рентген конечностей
  • УЗИ конечностей
  • УЗИ сосудов верхних конечностей
  • УЗИ сосудов нижних конечностей
  • КТ конечностей
  • МСКТ конечностей
  • Функциональная диагностика Электронейромиография (ЭНМГ)
  • Эндоскопические методы исследования Артроскопия.

Обратите внимание! Информация на странице представлена для ознакомления. Для назначения лечения обратитесь к врачу.

Популярные Рейтинг Стаж Стоимость Отзывы

9.9 33 отзывов Ходневич Андрей Аркадьевич
Стаж 35 лет к.м.н.
9.6 214 отзывов Мезин Андрей Николаевич
Стаж 17 лет Врач первой категории
8.8 15 отзывов Чапандзе Георгий Нугзарович
Стаж 13 лет Врач высшей категории к.м.н.
9.9 18 отзывов Кривошапкин Алексей Леонидович
Стаж 25 лет д.м.н.
8.4 Третьяков Дмитрий Сергеевич Стаж 8 лет
8.7 1 отзыва Гайтан Алексей Сергеевич
Стаж 16 лет к.м.н.
10 114 отзывов Боев Михаил Васильевич
Стаж 44 года Врач высшей категории к.м.н.
9.5 41 отзыва Волков Пётр Валерьевич
Стаж 14 лет к.м.н. 8 (495) 185-01-01 8 (499) 519-36-38 8 (499) 519-36-38
10 317 отзывов Аксёнов Юрий Анатольевич
Стаж 11 лет Врач высшей категории к.м.н.
9.7 23 отзывов Лака Александр Андреевич
Стаж 46 лет Врач высшей категории д.м.н.
1 2 3 4

Услуги, которые вам могут порекомендовать для лечения или дополнительного уточнения диагноза:

  • Хирургические операции
  • Пластические операции
  • Эндопротезирование
  • Генетическое обследование.

Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

Нейрохирург – это врач, который специализируется на оперативном лечении неврологической патологии. Самые частые причины для обращения к нейрохирургу – это межпозвонковые грыжи, новообразования головного и спинного мозга.

На прием к нейрохирургу нужно взять все заключения невролога, результаты проведенных исследований. Перед приемом желательно отказаться от приема лекарственных средств, если это невозможно – обязательно сообщить врачу о принимаемых препаратах и дозировках. За сутки нужно исключить алкоголь и табакокурение.

Все прошло на высшем уровне: приехала в полтретьего ночи, врач осмотрел, назначил анализы, оказал первую помощь. Спокойно поехала домой спать Александра, 16 марта 2020 Отличный, профессиональный, внимательный врач, который не желает делать больно пациенту, что немало важно. Он провел все необходимые процедуры и решил все мои проблемы. Я доволен, но дорого. Доброжелательный и профессиональный врач. Он провел осмотр, доступно все объяснил, сделал операцию и написал назначения. У меня нет никаких нареканий на доктора! Я записался к нему повторно и рекомендую этого специалиста! Прием состоялся ровно в назначенное время. Порадовали тактичность, снисходительность и доброе отношение доктора с учетом того, что у меня большой срок беременности. Он помог сесть на кресло, аккуратно провел осмотр и сделал все возможное, чтобы максимально сгладить неловкие моменты. Так же порадовало наличие одноразового белья. Я осталась очень довольна! Внимательный, профессиональный и добрый к детям врач. Мы изначально хотели записаться именно к нему. Доктор выслушал нас, провел осмотр и дал рекомендации по лечению, которые помогли. Адекватный, чуткий, отзывчивый и хороший доктор. Он все посмотрел и сказал, что это не его специфика. Врач помог добрым советом! На модерации, 15 марта 2020 Внимательный и профессиональный врач. Он хорошо пообщался с ребенком, все понятно объяснил и дал рекомендации. Я осталась довольна! Показать 10 отзывов из 996

  • Врачи, лечащие эктродактилию.

Личный кабинет Регистрация Личный кабинет Партнёрская программа 8 (499) 116-81-78 info@docdoc.ru

Источник: https://DocDoc.ru/treatment/ektrodaktiliya

Эктродактилия конечностей — что ждёт ребёнка с таким заболеванием?

Эктродактилия конечностей (чаще кистей и стоп) — врождённое недоразвитие конечности которое проявляется в виде недоразвития (гипоплазии) или отсутствия (аплазии) пальцев кистей или стоп. Этот вид заболевания также относят к редукционным порокам развития конечностей. Поскольку заболеванием имеет врождённый характер, то от него страдают в первую очередь дети и их родители.

Несмотря на то, что эктродактилия относится к группе редукционных пороков конечностей, у этого вида порока есть одна важная особенность — природа эктродактилии является чаще всего наследственной, в то время как другие похожие заболевания чаще всего по наследству не передаются. Как правило если у ребёнок рождается с эктродактилией, то обычно такое же заболевание есть у кого-то из его родственников.

Внешние проявления эктродактилии разнообразны: начиная от недоразвития одно пальца, и кончая недоразвитием и отсутствием не только пальцев, но и других сегментов кисти или стопы.

Типичная форма расщепления сопровождается либо аплазией центральных лучей и наличием глубокой конусовидной расщелины, разделяющей кисть на две части (клешнеобразная кисть), либо аплазией радиальных лучей и отсутствием расщелины (монодактилия).

Атипичное расщепление характеризуется недоразвитием (реже отсутствием) средних компонентов кисти и/или стопы. Расщелина в этом случае неглубокая, имеет вид широкого межпальцевого промежутка.

Эктродактилия конечности также можно разделить на первичную и вторичную.

  При первичной эктродактилии в легких случаях речь идет о недоразвитии ногтевых фаланг, по мере утяжеления порока отмечаются дефекты ногтевых и средних фаланг, при тяжелых степенях отсутствуют ногтевые, средние и практически полностью основные фаланги.

Вторичная эктродактилия характеризуется такой же последовательностью редукции отдельных сегментов, однако совершенно иными видами сопутствующих деформаций и отсутствием четкого тератологического ряда.

Кроме этого различают монодактилию (1 палец), дидактилию (2 пальца), тридактилию (3 пальца) и тетрадактилию (4 пальца). Чаще всего встречается дидактилия (рачья клешня), причем иногда расщепление между пальцами становится похожим на клешню омара.

Лечение эктродактилии только хирургическое. Как правило, основное внимание при операциях направлено на то, чтобы обеспечить как можно более полное функционирование конечности. Если речь идёт о поражениях стопы, то стопу исправляют таким образом, чтобы обеспечить правильную постановку ноги при ходьбе.

Если поражена кисть, то её корректируют таким образом, чтобы обеспечить возможность наиболее полного захвата предметов оставшимися пальцами. Второй этап хирургической коррекции — это подготовка к протезированию, оно направлено на устранение косметических дефектов.

Во многих случаях после своевременной коррекции обеспечивается хорошее восстановление функции конечностей, а в некоторых случаях даже удаётся добиться полного устранения косметического дефекта.

Источник: https://aplazia.invamama.ru/archives/65.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector