Синдром беквита – видемана: причины, симптомы и лечение

Синдром Беквита – Видемана: причины, симптомы и лечение Лечение синдрома Беквит-Видемана, Израиль

Синдром Беквит-Видемана является врожденным (с рождения) расстройством роста, который вызывает большой размер тела, большие органы, и другие симптомы.

Причины

Причины синдрома Беквит-Видемана, неизвестны, но они возможно генетические. В большинстве случаев связаны с дефектом в хромосоме 11. Младенчество может быть критическим периодом, сопровождаясь:

  • гипогликемией;
  • пупочной грыжей;
  • увеличением скорости развития опухоли.

Опухоль Вильмса и карциномы надпочечников являются наиболее распространенными опухолями у пациентов с этим синдромом.

Симптомы синдрома Беквит-Видемана

  1. Брюшной дефект стенки: пупочная грыжа.
  2. Складки в мочках ушей.
  3. Расширение некоторых органов и тканей.
  4. Внешние аномалии уха и низко расположенные уши.
  5. Большой размер для новорожденного (большой для гестационного возраста).

  6. Большие, выпуклые глаза.
  7. Большой язык, иногда выступающий.
  8. Вялость.
  9. Гипогликемия.
  10. Мягкая микроцефалия.
  11. Плохой аппетит.
  12. Разлученные мышцы живота (диастаз прямых мышц живота).
  13. Судороги.

  14. Не опущение яичек (крипторхизм).

Признаки синдрома Беквит-Видемана включают

Синдром Беквита – Видемана: причины, симптомы и лечение

  • хребет во лбу вызван преждевременным срастанием костей;
  • увеличенный родничок (мягкое место);
  • увеличенные почки, печень, и селезенка;
  • большой размер;
  • гипогликемия.

Диагностика синдрома Беквит-Видемана

Для диагностики данного заболевания необходимы следующие проверки:

  1. Анализы крови на уровень сахара и другие нарушения.
  2. Хромосомные исследования для поиска отклонений в хромосоме 11.
  3. Магнитно резонансная томография или компьютерная томография брюшной полости.
  4. Ультразвуковое исследование брюшной полости.
  5. Рентген брюшной полости.

Лечение синдрома Беквит-Видемана в Израиле

В Израиле младенцев с низким содержанием сахара в крови лечат жидкостями, введенными через вену (внутривенно растворы). Для дефектов брюшной стенки будет нужна операция в Израиле. Нужно тщательно наблюдать за развитием опухолей у ребенка.

На нашем сайте Вы также можете ознакомиться с подробной информацией, касающейся лечения рака кожи в Израиле.

Прогноз

Дети с синдромом Беквит-Видемана, которые выживают в младенчестве, могут далее жить успешно, хотя никакого долгосрочного прогноза сделать нельзя. Появляется нормальный уровень психического развития с очень незначительным снижением от нормы. Отек языка может вызвать проблемы с кормлением и сном.

Возможные осложнения:

  • развитие опухолей;
  • проблемы кормления;
  • гипогликемия;
  • респираторные трудности от обструкции в связи с большим языком;
  • судороги.

Если у вас есть ребенок с синдромом Беквит-Видемана и тревожные симптомы развиваются, немедленно обратись к педиатру в Израиле.

Источник: https://hndmed.com/branches/dermatologija/sindrom-bekvit-videmana.html

Синдром Беквита-Видемана — фото, симптомы, диагностика

Синдром Беквита-Видемана представляет собой заболевание, характеризующееся широким спектром симптомов и физических признаков, которые варьируются по степени тяжести. Заболевание является врожденным и диагностировать можно еще на стадии беременности.

Однако, в некоторых случаях наблюдается средний вес ребенка при рождении и скоростное увеличение роста после рождения, называется данная аномалия развития макросомией, необычайно большой язык — макроглоссия, увеличение некоторых внутренних органов органомегалия, и дефекты брюшной стенки омфалоцеле или пупочная грыжа.
Синдром Беквита Видемана может быть связан с низкий уровнем сахара в крови в течение первых нескольких дней (неонатальная гипогликемия), отличительными признаками мочек ушей и другие лицевые аномалии, аномальное увеличение одной стороны или строение тела в результате неравномерного (асимметричного) роста, и повышенным риском развития некоторых детских онкологических заболеваний, наиболее часто опухоли Вильмса и гепатобластома. Примерно 85 процентов людей с данным синдромом имеют генетические изменения, которые, как представляется, происходят случайным образом. Синдром также передаётся по наследству, но составляет не большой %, около 10-15% людей с этим синдромом.

Изначально данный синдром назывался по-другому и включал в себя несколько заболеваний: омфалоцеле, макроглоссия, синдром гигантизма. Но в 1969 году сочетание врожденных аномалий было переименовано в синдром Беквита-Видемана.

Синдром Беквита – Видемана: причины, симптомы и лечение

Содержание

  • Признаки и симптомы
  • Причины
  • Диагностика заболевания
  • Лечение

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Беквита-Видемана настолько различны, что назвать хотя бы пару объединяющих симптомов или признаков, которые встречаются у больше половины лиц с данным синдромом не получится. Диагностика синдрома Беквита-Видемана может быть осложнена, так как пациенты часто рождаются с генетическими изменениями, происходящим в отдельных клетках или участках тела.

Многие клинические особенности синдрома Беквита-Видемана в период развития ребенка могут стать менее заметными, а уже в более взрослом возрасте многие могут прийти к нормальному росту и внешнему виду.

Данный синдром как правило не затрагивает интеллектуальные способности ребенка, особенно если не связано с длительной гипогликемией или хромосомной дупликацией.

Это интересно:  Авитаминоз — симптомы, способы лечения и фото заболевания

Некоторые младенцы с синдромом Беквита-Видемана рождаются раньше назначенного срока, и особенность в том, что недоношенные малыши уже имеют избыточный вес. Рост продолжается в детском возрасте и замедляется в возрасте от 7 до 8 лет. Патологическое расширение одной стороны или строение тела может привести к неравномерному росту.

Дефект передней брюшной стенки выглядит как пупочная грыжа (также известный как омфалоцеле), в котором часть кишечника ребенка и органы брюшной полости выпячиваются и торчат через пупок. Кишечник и другие органы покрыты тонкой мембраной.

Менее серьезные дефекты могут выглядеть как выступание части кишечника через аномальное отверстие в мышечной стенке живота вблизи пуповинной грыжи.

Внутренние органы младенцев могут быть аномально увеличенными, могут быть затронуты некоторые из перечисленных органов:

  • Печень
  • Селезенка
  • Поджелудочная железа
  • Почки или надпочечники
  • Некоторые новорожденные с синдромом Беквита-Видемана могут иметь низкий уровень сахара в крови из-за своей аномалии в развитии, а именно слишком большого роста и чрезмерной секреции гормона инсулина островками поджелудочной железы.
  • У детей с синдромом Беквита-Видемана часто наблюдается увеличенный в размерах язык (макроглоссия), из-за этого могут появляться трудности при разговоре, кормление или дыхании.

Помимо увеличенного языка синдром может иметь и другие аномалии черепа и лица (черепно-лицевой) области. К таким особенностям могут относиться отличительные складки в области ушей и вмятины на задних отделах ушей, и в задней область черепа.

Некоторые младенцы могут иметь бледно-красные или красновато-фиолетовые пятна на лица при рождении, чаще всего на веках и лбу, появляются данные пятна из-за большого скопления мелких кровеносных сосудов.

Пятна обычно проходят или становятся менее заметными в течение первого года жизни.

Синдром Беквита – Видемана: причины, симптомы и лечение
Также у детей можно заметить, что одна сторона лица больше, чем другая, а также гетерохромию (разный цвет глах).

Кроме того, у некоторых детей может наблюдаться неправильное соприкосновение верхних и нижних зубов или выступ нижней челюсти, особенно часто это наблюдается у детей с увеличенным языком.

Это интересно:  Криптококкоз у человека — симптомы, фото, способы лечения

Помимо перечисленных симптомов и признаков у детей с синдромом Беквита-Видемана, наблюдается неправильное развитие почек или почечная медуллярная дисплазия, и образование кальциевых отложений в почках (нефрокальциноз), которые могут ухудшить работу почек.

Дети с синдромом беквита-видемана могут иметь повышенный риск развития раковых заболеваний, чаще это нефробластома, заболевание представляет собой злокачественное новообразование почки, и опухоли с вовлечением печени (гепатобластома). Реже встречаются другие злокачественные новообразования такие как рабдомиосаркома.

Появление злокачественных новообразований наиболее возможно до 8 лет.

Причины

Около 85 процентов детей, рожденных с синдромом Беквита-Видемана, не имеют наследственной истории заболевания, поэтому считать синдром наследственным заболеванием нельзя, но тот факт, что рождаются дети от родителей с тем же синдромом не дает возможности отрицать это.

Синдромом Беквита-Видемана результат различных патологий, влияющих на правильную экспрессию генов, которые контролируют рост в определенной области 11 хромосомою (11p15.5 — регуляция роста).

У каждого ребенка имеется по два экземпляра каждого гена, по одному от отца и по одному от матери.

Правильный геномный отпечаток необходим для нормального развития и дефектный отпечаток на хромосоме 11 может привести к такому синдрому.

Несколько генов, которые контролируют рост на одиннадцатой хромосоме отпечатываются, что означает, что активен только один ген от матери или хромосомы отца, а не обоих как должно быть.

Исследования показывают, что у детей, зачатых с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) может быть более высокий риск развития расстройства в результате геномного импринтинга.

Диагностика заболевания

Синдром Беквита-Видемана может быть диагностирован и подтвержден после рождения на основе тщательного клинического обследования, выявления характерных физических признаков (например, увеличения веса или роста, макроглоссии)

В ряде случаев некоторые процедуры могут быть выполнены до рождения. Например, УЗИ может определить размеры развивающегося плода и показать другие признаки, что может свидетельствовать о синдроме Беквита-Видемана, например, увеличение амниотической жидкости, увеличенная плацента, омфалоцеле, увеличена окружность живота, или другие аномалии.

Это интересно:  Артроз — причины, симптомы и способы лечения артроза

Лечение

Лечение синдрома Беквита-Видемана направлено на лечение конкретных признаков и симптомов, которые проявляются у каждого индивидуально. Лечение может потребоваться у разных специалистов одновременно, генетики, педиатры, пластические хирурги, специалисты по почкам, стоматологи, речевые патологи, педиатрические онкологи и другие специалисты в области здравоохранения.

У новорожденных с синдромом Беквита-Видемана, необходимо постоянно контролировать уровня сахара в крови, чтобы обеспечить своевременное выявление и лечение гипогликемии.

У многих младенцев с пупочной грыжей дефект может неожиданно исчезнуть к возрасту примерно один год. Операция, как правило, не требуется, если пупочная грыжа не увеличивается. Однако, у новорожденных с омфалоцеле, хирургическая коррекция дефекта, требуется сразу после рождения.

В дополнение к консультациям с пластическими хирургами и пульмонологами детям с макроглоссией следует пройти исследование сна, а также изучить процесс приема пищи. Трудности с питанием, вызванные аномально большим языком.

Некоторым детям может потребоваться операция по уменьшению языка. Такая операция проводится, если макроглоссия вызывает дефекты строения десен и зубов, затруднения глотания, или мешает при разговоре.

Имеются случаи, когда макроглоссия проходила сама, без хирургического вмешательства.

Кроме того, младенцы с синдромом Беквита-Видемана должны проходить регулярные обследования брюшной полости и почек, это рекомендовано для раннего выявления и лечения злокачественных опухолей, которые могут возникнуть в связи с данным синдромом.

Источник: https://med8.ru/sindrom-bekvita-videmana-foto-simptomy-diagnostika.html

Синдром Видемана-Беквита :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

 Синдром Видемана-Беквита.

Синдром Беквита – Видемана: причины, симптомы и лечение Ребенок с синдромом Видемана-Беквита  Синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann) впервые был описан J. В. Beckwith в 1963 году и H. R. Wiedemann в 1964 году. Этот синдром характеризуется классической триадой, включающей макросомию, омфалоцеле и макроглоссию.  Синонимы. Синдром экзомфалии — макроглоссии — гигантизма.

 Частота встречаемости оценивается на уровне 0,72 на 10 000 родов. В литературе описано более 500 клинических наблюдений этого заболевания.

 В большинстве случаев синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann) возникает спорадически и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Предполагается, что данное заболевание может возникать вследствие перестроек вовлекающих регион короткого плеча хромосомы 11 р15.

 Название «EMG-синдром» происходит из трех наиболее манифестных его признаков – экзомфалос (E), макроглоссия (M) и гигантизм (G). Среди свойственных синдрому признаков основными являются макроглоссия, пуповинная грыжа и другие пупочные аномалии, а также гипогликемия.  Макроглоссия выявляется в любом возрасте ребенка, часто отмечается с рождения. Язык может не помещаться во рту, за счет чего рот ребенка открыт, а лицо напоминает таковое у больного с гипотиреозом. Увеличенный язык затрудняет сосание и даже дыхание новорожденного, у более старших детей отмечают дизартрические расстройства.  Гипогликемия у новорожденного манифестирует уже на первые-третьи сутки. Развивающиеся за счет этого коматозные состояния могут повлечь за собой смерть ребенка на первом году жизни или тяжелое органическое поражение мозга, сопровождающееся умственной отсталостью. Развитие гипогликемических состояний связано с гиперплазией островковых клеток поджелудочной железы, приводящей к гиперинсулинемии. С начинающейся еще внутриутробно гиперпродукцией инсулина, обладающего анаболическим действием, связывают как макроглоссию, макросомию, висцеромегалию, так и предрасположенность к развитию опухолей паренхиматозных органов. Явления гипергликемии самопроизвольно убывают в течение первых месяцев жизни больного.  Склонность к увеличению массы тела отмечается уже при рождении, она обычно превышает 4000 г, а длина – 52 Внутриутробная висцеромегалия, по-видимому, является причиной образования различных грыж, в том числе характерного для синдрома омфалоцеле (пуповинной грыжи). Пуповинная грыжа диагностируется у новорожденного и может быть различной по величине, иногда достигая размеров детской головки.

Читайте также:  Тошнота: виды, причины, что делать, как избавиться и что помогает

 Макросомия с увеличением мышечной ткани и подкожного жирового слоя отмечается с рождения или развивается постнатально. Постнатальный гигантизм относится к менее постоянным признакам, иногда проявляется увеличением одной половины тела.

 Медикаментозное лечение: специфическое лечение гиперинсулинизма у новорождённых.  Хирургическое лечение эмбриональных неоплазий по стандартным методикам.

 Синдром Беквита-Видеманна имеет разный прогноз для жизни. Он определяется своевременной диагностикой гипогликемии (профилактика умственной отсталости) и ранней диагностикой эмбриональных опухолей.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=32009

Синдром Беквита-Видемана — лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Беквита-Видемана — лечение в Италии

Одна из редких генетических аномалий, вероятность которой при проведении интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ) несколько повышена против средних эпидемиологических значений, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма. Это так называемый синдром Беквита – Видеманна (Beckwith-Wiedemann-Syndrom), или синдром «гигантизма с пуповинной грыжей». В некоторых странах употребляется также название синдром EMG (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus).

Типичный признак данного расстройства: увеличенные размер и вес плода, а также новорожденного. Причем рост организма нередко носит асимметричный характер. Это не просто отклонения в линейных размерах тела по разным осям, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезенки, почек, даже языка.

  • Еще один типичный признак: порок развития мышц передней брюшной стенки, в результате чего часть кишечника, печень, иногда и другие органы располагаются вне брюшной полости. Они «выпадают» в грыжевой мешок.
  • Характерна также почечная недостаточность, проявляющаяся в форме гидронефроза (застой жидкости в почечных лоханках). В почках могут присутствовать кисты.
  • Сразу после родов может проявиться тяжелая гипогликемия (недостаток глюкозы в крови).

Синдром Беквита – Видемана: причины, симптомы и лечение

При большом росте младенца обращают на себя внимание маленький череп (микроцефалия), выступающие глазные яблоки, недоразвитие лицевых мускулов. Нередко симптоматика дополняется наличием эмбриональных опухолей (гепатобластома, нейробластома и т.п.)

Синдром Беквита – Видеманна хорошо диагностируется еще на этапе внутриутробного развития (УЗИ при беременности). Основные расстройства, обусловленные им, лечатся. Дефект передней брюшной стенки подлежит хирургической коррекции, позиция внутренних органов также корректируется во время операции.

Название «EMG-синдром» происходит из трех наиболее манифестных его признаков – экзомфалос (E), макроглоссия (M) и гигантизм (G). Среди свойственных синдрому признаков основными являются макроглоссия, пуповинная грыжа и другие пупочные аномалии, а также гипогликемия.

Макроглоссия выявляется в любом возрасте ребенка, часто отмечается с рождения. Язык может не помещаться во рту, за счет чего рот ребенка открыт, а лицо напоминает таковое у больного с гипотиреозом. Увеличенный язык затрудняет сосание и даже дыхание новорожденного, у более старших детей отмечают дизартрические расстройства.

Гипогликемия у новорожденного манифестирует уже на первые-третьи сутки. Развивающиеся за счет этого коматозные состояния могут повлечь за собой смерть ребенка на первом году жизни или тяжелое органическое поражение мозга, сопровождающееся умственной отсталостью.

Развитие гипогликемических состояний связано с гиперплазией островковых клеток поджелудочной железы, приводящей к гиперинсулинемии. С начинающейся еще внутриутробно гиперпродукцией инсулина, обладающего анаболическим действием, связывают как макроглоссию, макросомию, висцеромегалию, так и предрасположенность к развитию опухолей паренхиматозных органов.

Явления гипергликемии самопроизвольно убывают в течение первых месяцев жизни больного.

Склонность к увеличению массы тела отмечается уже при рождении, она обычно превышает 4000 г, а длина – 52 см.

Внутриутробная висцеромегалия, по-видимому, является причиной образования различных грыж, в том числе характерного для синдрома омфалоцеле (пуповинной грыжи).

Пуповинная грыжа диагностируется у новорожденного и может быть различной по величине, иногда достигая размеров детской головки.

Макросомия с увеличением мышечной ткани и подкожного жирового слоя отмечается с рождения или развивается постнатально. Постнатальный гигантизм относится к менее постоянным признакам, иногда проявляется увеличением одной половины тела.

Грудные младенцы и дети до восьми лет с синдромом Беквита – Видеманна должны регулярно обследоваться на предмет состояния почек, надпочечников, печени и всей брюшной полости. В рамках таких обследований проводятся УЗИ и магнитно-резонансная томография нижнего брюшного отдела.

Дополнительные меры контроля: анализы крови и мочи. После исполнения восьми лет следует по-прежнему регулярно сдавать кровь и мочу на анализ.

Типичным признаком является наличие вертикальных бороздок на мочках ушных раковин, кроме этого, встречаются округлые вдавления на задней поверхности завитка. Часто имеют место гемигипертрофия и пигментные невусы. Отмечаются висцеромегалия (гепатомегалия, нефромегалия, панкреатомегалия, реже — кардиомегалия), а также гиперплазия матки, мочевого пузыря, клитора, тимуса. 

Микроскопически выявляют гиперплазию клеток островков Лангерганса в поджелудочной железе, нефрогенную бластому в почках, наличие резко увеличенных клеток и ядер в надпочечниках.

Встречаются двурогая матка, крипторхизм, диафрагмальная грыжа, неправильное деление легких на доли, дефект межжелудочковой перегородки, добавочная селезенка, незаконченный поворот кишечника.

Костный возраст опережает паспортный, отмечается расширение метафизов длинных трубчатых костей с кольцевым сужением диафизов. 

В ряде случаев наблюдается иммуно-дефицитное состояние. В 5% случаев имеется склонность к развитию злокачественных опухолей (опухоль Вильмса, рак надпочечников).

Выявляются полицитемия, гипогликемия, являющаяся очень характерным симптомом (особенно в период новорожденности), гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, гипокальциемия. Умеренная умственная отсталость обычно связана с гипогликемией.

Однако в большинстве случаев психическое развитие соответствует возрасту. Популяционная частота неизвестна. 

Уровень неонатальной смертности составляет примерно 21% и в основном обусловлен застойной сердечной недостаточностью. Для выживших прогноз в целом бывает благоприятным и зависит от тяжести сочетанных аномалий и наличия отдаленных осложнений. До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. 

В более поздние сроки проводится эхографическая оценка развития плода в динамике. В случаях подозрения на макросомию может быть предложено кесарево сечение из-за риска развития дискоординации родовой деятельности.

Целесообразно родоразрешение в специализированных пренатальных медицинских центрах для проведения раннего хирургического лечения дефектов передней брюшной стенки и коррекции гипогликемии.

Рекомендуется эхографическое обследование ребенка каждые три месяца в течение первых 6 лет жизни для выявления опухолей органов брюшной полости.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Источник: http://www.rusmedserv.com/italy/genetics/Beckwith-Wiedemann/

Синдром Беквита-Видемана – Таблетикс

Синдром Беквита-Видемана (СБВ, код по МКБ-10: Q 87.3) относится к расстройству разрастания.

Это состояние обычно характеризуется большим размером тела (макросомия), большим языком (макроглоссия), увеличенными внутренними органами (висцеромегалия), наличием дефекта брюшной стенки (пупочной грыжи или омфалоцеле) и низким уровнем сахара в крови в новорожденный период (неонатальная гипогликемия).

Беквит и Видеман
первоначально описывали синдром Беквит-Видеманна в 1960-х годах. Он также
известен как синдром Видемана-Беквита и синдром гигантизма.

Синдром СБВ часто
проявляется пренатально с макросомией плода, увеличенной плацентой и часто
избыточной амниотической жидкостью (полигидрамниозом), которая может привести к
преждевременной родам (ребенок рождается более чем за три недели до его
назначенного срока). Если плод имеет расширенный язык
(макроглоссия) и не может проглотить, как обычно, это может привести к
накоплению избыточной амниотической жидкости.

Помимо проблем с
глотанием у новорожденных, макроглоссия также может привести к трудностям с
кормлением и дыханием.

Примерно 75% младенцев, имеющих СБВ, будут иметь омфалоцеле. Омфалоцеле возникает, когда отсутствие мышц живота позволяет абдоминальному содержимому выступать через отверстие в животе. Это покрывается мембраной, в которую вставляется пуповина.

Предполагается, что
омефалоцеле вызвано нарушением процесса нормального заражения организма через
три-четыре недели развития плода. Хотя у 25% младенцев
с СБВ нет омфалоцеле, у них могут быть другие дефекты стенки брюшной полости,
такие как пупочная грыжа или даже менее сильное отделение мышц живота,
называемое diasasis recti.

Пятьдесят-шестьдесят
процентов новорожденных с присутствием СБВ имеют низкий уровень сахара в крови
в течение первых нескольких дней жизни. Это называется
неонатальной гипогликемией. Клетки островков поджелудочной железы продуцируют
инсулин.

Этот кластер клеток называется островками Лангерганса и составляет
около 1% поджелудочной железы. Эти клетки являются наиболее важными клетками,
чувствительными к сахару (глюкозе) в организме.

Когда человек ест пищу с высоким содержанием глюкозы или углеводов, это
приводит к повышению уровня сахара в крови, что является сигналом для
увеличения секреции инсулина островковыми клетками поджелудочной железы.

Если вырабатывается
слишком много инсулина, уровень глюкозы в крови падает слишком низко. Это называется гипогликемия. Поскольку глюкоза является основным
топливом для функции мозга, если гипогликемия длится слишком долго, это может
привести к повреждению головного мозга. По этой причине обнаружение и лечение
гипогликемии чрезвычайно важно.

Иногда начало
гипогликемии откладывается до первого месяца после рождения. По этой причине родителям ребенка с СБВ следует научить следить за
симптомами гипогликемии, чтобы они могли как можно скорее обратиться за
медицинской помощью. Дети с СБВ имеют повышенный риск смертности, связанной с
развитием опухоли.

Генетика СБВ является сложной.
Приблизительно 85% людей, имеющих СБВ, не имеют семейной истории СБВ и имеют
нормальный кариотип. Из этих пациентов приблизительно 20% имеют унитарную
дистрофию по отцовской линии для хромосомы 11p15.

Унипарентная дисомия
возникает, когда человек получает две копии хромосомы, часть хромосомы или ген
от одного родителя, в отличие от получения одной копии от каждого родителя. В этой ситуации количество экспрессии гена может быть изменено и
вызывать заболевание или расстройство.

Читайте также:  Хронический холецистит - причины, симптомы и лечение

Примерно у 5-10%
пациентов, у которых нет семейной истории и нормального кариотипа, обнаружено
изменение гена вблизи 11p15, которое называется p57 (KIP2).

Эта область гена, p57
(KIP2), является областью супрессора опухолей, что означает, что ее присутствие
подавляет развитие опухоли, потеря нормально функционирующего региона может
привести к развитию опухоли и потенциально привести к СБВ.

Ген IGF-2
(инсулиноподобный фактор роста-2) также находится в этом регионе.

Унипарентная дисомия и
мутация гена приводят к изменениям дозировки нормальных функционирующих генов,
что приводит к гиперэкспрессии, а затем к увеличению роста и риска опухоли.

Когда изменение гена в
области p57 (KIP2) обнаруживается у
любого из родителей пораженного ребенка, шанс для будущего ребенка иметь СБВ
может достигать 50% с каждой будущей беременностью.

Оставшиеся
70% людей, имеющих СБВ, отсутствие семейного анамнеза и нормальный кариотип, не
имеют идентифицируемой причины для СБВ.

Ожидается, что вероятность того, что
другие члены семьи будут затронуты в этом случае, будет низкой.

Приблизительно 10-15%
людей, имеющих СБВ, имеют положительную семейную историю и нормальный кариотип.
Из этих семей до 50% могут иметь идентифицируемое
изменение гена в области p57.

Если
женщина переносит это изменение гена, то у нее есть 50%-ый шанс с каждой
беременностью для того, чтобы иметь ребенка с СБВ.

Если
мужчина переносит изменение гена, вероятность наличия пострадавшего ребенка
увеличивается.

До 50% людей с
положительным семейным анамнезом и нормальным кариотипом не имеют
идентифицируемого изменения гена в области p57. В этой ситуации шанс
для родителей иметь другого пострадавшего ребенка достигает 50%. Примерно у
1-2% пациентов с СБВ обнаружена аномалия хромосомы.

Демография

Показатель заболеваемости
СБВ составляет приблизительно один из 14000, хотя это, вероятно,
недооценивается из-за невыявленных случаев.

Признаки и симптомы

Основные признаки или
симптомы включают макросомию, макроглоссию, дефект брюшной стенки,
висцеромегалию, эмбриональные опухоли, гемигиперплазию, складки ушной раковины
или ушные ямки, почечные аномалии и редко расщепление неба.

Незначительные признаки и
симптомы включают:

  • полигидрамниоз;
  • недоношенность;
  • неонатальную
    гипогликемию;
  • пороки
    сердца,;
  • гемангиому;
  • лицевой невус
    и другие характерные черты лица, которые включают недоразвитую середину и
    возможные складки мягких тканей под глазами.

Источник: https://tabletix.ru/zabolevaniya/sindrom-bekvita-videmana/

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Беквита-Видемана известен с 1964 года, как врожденное, генетически обусловленное заболевание, проявляющееся характерными внешними признаками и имеющее относительно благоприятное течение. Распространенность этого заболевания составляет примерно один случай на 10-20 тысяч новорожденных.

Возможные причины развития синдрома Беквита-Видемана

Развитие синдрома Беквита-Видемана возможно при наследовании его от одного из родителей, а также в случае так называемой спонтанной мутации.

Наследование описываемого синдрома реализовывается по аутосомно-доминантному принципу. Это обозначает, что заболевание передается вне зависимости от пола ребенка и является главенствующим признаком.

При этом следует помнить, что наличие у хотя бы одного из родителей классических симптомов данного синдрома не является абсолютно обязательным.

Это объясняется возможностью наличия так называемых мозаичных форм — когда часть клеток имеют нормальный генотип (хромосомную структуру), а часть — измененный.

Кроме того, синдром Беквита-Видемана может возникать спонтанно, при воздействии на делящиеся клетки зародыша (на самых ранних стадиях после оплодотворения) некоторых еще до конца не изученных факторов.

Как проявляется синдром Беквита-Видемана?

Диагноз данного синдрома ставится на основании клинических его симптомов. Подтверждения лабораторными методами в подавляющем большинстве случаев не требуется.

Основными симптомами, на основании которых ставится диагноз синдрома Беквита-Видемана у новорожденных, являются макроглоссия (увеличенный, не помещающийся во рту язык), омфалоцеле (грыжа пупочного канатика), неонатальная гипогликемия (снижение уровня сахара в крови у новорожденных до 28 дней жизни), характерные изменения ушей — желобковатые выемки на мочке уха или округлая впадина за ушным завитком.

К довольно часто встречающимся, но необязательным симптомам описываемого синдрома относятся также увеличение размера внутренних органов (как изолированное, так и сочетанное), выраженное увеличение роста и массы тела новорожденных (относительно средних показателей), крипторхизм (задержка опускания яичек в мошонку), выступающий затылок, пороки развития сердца и так далее.

Еще одно практически постоянное проявление синдрома — снижение активности механизмов иммунной защиты. Вследствие этого, дети с подобным заболеванием склонны к частым простудным и инфекционным болезням.

Примерно в 15% случаях синдрома Беквита-Видемана заболевание сопровождается появлением злокачественных опухолей различных органов и систем.

Как лечить синдром Беквита-Видемана?

Данное состояние требует как можно более раннего установления диагноза и начала симптоматического (влияющего на основные проявления) лечения.

Наиболее важным звеном в лечении описываемого синдрома является поддержание нормального уровня сахара в крови. В ином случае возможно развитие умственной отсталости у ребенка.

Другие мероприятия являются второстепенными.

Ребенок должен находиться под постоянным наблюдением участкового врача-педиатра и регулярно проходить профилактические осмотры. При своевременной коррекции возникающих нарушений и грамотном лечебно-охранительном режиме прогноз для жизни, здоровья и трудоспособности довольно благоприятен.

Родителям, в семье которых есть ребенок с синдромом Беквита-Видемана, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться с медицинским генетиком.

Приведенная информация не является рекомендацией к лечению синдрома Беквита-Видемана, а является кратким описанием заболевания с целью ознакомления. Не забывайте, что самолечением можно навредить своему здоровью. При появлении признаков болезни или подозрении на нее необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Будьте здоровы.

Источник: https://101god.ru/zabolevaniya-i-bolezni/bolezni-raznye/3246-sindrom-bekvita-videmana.html

Наследственные нарушения обмена веществ. Синдром Видемана—Беквита

8293

Синдром представляет собой наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. В некоторых случаях выявляется структурная перестройка участка 11pter-p15.4 11-й хромосомы.

В патогенезе умеренной умственной отсталости у детей с синдромом Видемана—Беквита имеет значение гипогликемия, характерная для них в период новорожденности.

Для детей с синдромом Видемана—Беквита характерны определенные фенотипические признаки: макроглоссия, эмбриональная грыжа (пупочная грыжа или расхождение прямых мышц живота), макросомия с рождения (масса тела более 4000 г и длина тела более 52 см), висцеромегалия. Типично наличие вертикальных бороздок на мочках ушей.

  • Костный возраст опережает паспортный.
  • Отмечается склонность к образованию злокачественных опухолей.
  • Кроме того, имеются клинические признаки гипогликемии (возбуждение, судороги), полицитемии (яркая окраска кожных покровов), гипокальциемии (возбуждение, судороги, преимущественно тонические).
  • Диагноз устанавливают на основании наличия фенотипических признаков синдрома Видемана—Беквита, а также результатов следующих исследований:
  • ■ УЗИ головного мозга и внутренних органов;
  • ■ определения кариотипа;
  • ■ определения уровня глюкозы в крови (гипогликемия);
  • ■ общего анализа крови (полицитемия);
  • ■ определения гематокрита (повышен);
  1. ■ определения концентрации электролитов (гипокальциемия) и уровня липидов в крови (гиперлипидемия, гиперхолестеринемия);
  2. ■ эхокардиографии.
  3. Синдром Видемана—Беквита дифференцируют от дефицита йодтирозина дийоддиназы, эмбриональной грыжи и семейной врожденной гипогликемии.

Глюкоза, 10% р-р, в/в струйно 0,2 г/кг/мин (2 мл/кг/мин), затем в/в капельно 6—8 мг/кг/ч (3,6— 4,8 мл/кг/ч), до нормализации уровня глюкозы крови.

Гипогликемия исчезает через 4 мин, гипергликемия отмечается редко. Введение начинают при уровне глюкозы в крови менее 2,2 ммоль/л.

В дальнейшем уровень глюкозы в крови определяют через 30 мин, 1, 2, 3 и 4 ч (в первые сутки жизни), затем 2 р/сут до 5—7-х суток жизни.

Лечение показано при общем уровне кальция в крови менее 1,7 ммоль/л, уровне ионизированного кальция менее 0,64 ммоль/л, наличии возбуждения, тонических судорог. 

Вводят глюконат кальция:

Кальция глюконат, 10% р-р, в/в медленно в течение 5—10 мин 1—2 мл/кг (0,46 ммоль/кг) или внутрь 2—4 мл/кг, до нормализации уровня кальция в крови. Повторное определение уровня кальция в крови проводят через 6—8 ч. Не следует добавлять кальций в растворы, содержащие бикарбонаты, фосфаты и сульфаты.

При поздней гипокальциемии (4— 10-й дни жизни) применяют препараты магния:

Магния сульфат, 25% р-р, в/м 0,2— 0,4 мл/кг (100 мг/кг) 2 р/сут, до нормализации уровня кальция в крови.

Пентакрахмал, 6% р-р, в/в, объем рассчитывают по специальной формуле (см. ниже), длительность терапии определяют индивидуально.

При гематокритном числе венозной крови более 65% и наличии клинических признаков полицитемии проводится расчет необходимого объема пентакрахмала 6% по формуле: [80 X (масса тела при рождении в кг) X (гематокритное число венозной крови — 65)]/гематокритное число венозной крови.

При введении пентакрахмала происходит частичная обменная трансфузия. Если гематокритное число венозной крови составляет 65—70%, но отсутствуют клинические признаки полицитемии, то определение гематокритного числа венозной крови проводят каждые 6 ч, а количество вводимой жидкости увеличивают на 20—40 мл/сут.

  • Критерии эффективности терапии: нормализация уровня глюкозы и кальция в крови, гематокритного числа венозной крови, ЧСС, АД и исчезновение клинических признаков полицитемии, гипогликемии, гипокальциемии.
  • Введение избыточного количества глюкозы сопровождается развитием гипергликемии, кальция глюконата — гиперкальциемии.
  • ■ Быстрое в/в введение кальция глюконата (приводит к развитию брадикардии или сердечной аритмии, спазму сосудов, некрозу кожи, некротизирующему энтероколиту или некрозу сосудистой стенки).
  • ■ Частичная обменная трансфузия при гематокритном числе венозной крови 65—70% без клинических признаков полицитемии.
  • ■ Отсутствие контроля уровня глюкозы в крови через 30 мин после первого введения раствора глюкозы.

Недиагностированная в периоде новорожденности гипогликемия в дальнейшем приводит к формированию умственной отсталости.

Прогноз осложняется в случае развития злокачественных опухолей (дети с синдромом Видемана—Беквита относятся к группе риска развития этих заболеваний).

В.И. Кулаков, В.Н. Серов

Опубликовал Константин Моканов

Источник: https://medbe.ru/materials/klinicheskaya-farmakologiya/nasledstvennye-narusheniya-obmena-veshchestv-sindrom-videmana-bekvita/

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития

Материал из Wikimed

Рубрика МКБ-10: Q87.3

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q87 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий пороков развития, затрагивающих несколько систем

Определение и общие сведения[править]

  • Синдром Беквита-Видемана
  • Генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым ростом, предрасположенностью к опухолям и врожденными пороками развития.
  • Распространенность: 1 — 5 / 10 000, наследование аутосомно-доминантное или возникает спорадически (85% случаев)

Этиология и патогенез[править]

Синдром Беквита-Видемана вызывается различными эпигенетическими и / или генетическими изменениями, которые приводят к дисрегуляции импринтированных генов на хромосоме 11p15.5.

Клинические проявления[править]

Пациенты демонстрируют ускоренный рост во второй половине беременности и в первые несколько лет жизни. Показатели роста взрослых пациентов обычно в пределах нормы. Аномальный рост может также проявляться в виде гемигиперплазии и/или макроглоссии (что приводит к трудностям при кормлении, затруднениям речи и нечасто к апноэ во сне). Гипогликемия наблюдается у 30-50% новорожденных.

В дополнение к макросомии, макроглоссии, гемигиперплазии и гипогликемии характерными симптомами могут быть: омфалоцеле/​пупочная грыжа/диастаз прямой мышцы живота, эмбриональная опухоль, передняя складка ушной раковины и задняя спиральная ямка, пламенеющий невус или другие сосудистые аномалии, висцеромегалия с участием органов брюшной полости, эмбриональная адренокортикальная цитомегалия (патогномоничный признак), аномалии почек и редко расщепление неба. Пороки сердца обнаруживаются в 9-34% случаев патологии, около половины из них составляет спонтанно разрешающаяся кардиомегалия. Кардиомиопатия встречается редко. Пациенты предрасположены к развитию эмбриональных злокачественных новообразований, главным образом, в первые 8 лет жизни с оценкой риска порядка 7,5% (диапазон 4-21%).

Читайте также:  Проблемы с зубными протезами и как их избежать

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития: Диагностика[править]

Диагностические признаки включают макроглоссию, макросомию и грыжу пупочного канатика.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальные диагнозы включают синдромы Симпсона-Голаби-Беммеля, Костелло, Перлмана и Сотоса, а также мукополисахаридоз VI типа.

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития: Лечение[править]

У новорожденного может возникнуть обструкция дыхательных путей. Попытки вентиляции при помощи дыхательного мешка через маску малоэффективны. Для облегчения самостоятельного дыхания ребенка кладут на бок. Можно использовать ротовой воздуховод (важно правильно подобрать размер). Поскольку интубация трахеи обычно затруднена, в экстренных случаях производят коникотомию.

Прогноз

При тяжелом варианте патологии пациенты подвержены риску ранней смерти из-за осложнений, возникающих вследствие гипогликемии, преждевременных родов, кардиомиопатии, макроглоссии или развитию опухоли. У пациентов, переживших детство, прогноз в целом хороший.

Профилактика[править]

Прочее[править]

  1. Синдром Сотоса (церебральный гигантизм)
  2. Синдром Сотоса является редким мультисистемным генетическим заболеванием, характеризуется типичной внешностью, чрезмерно быстрым ростом тела в раннем периоде жизни, макроцефалией и умственной отсталостью разной степени выраженности.

  3. Изолированная гемигиперплазия
  4. Синонимы: гемикорпоральная гипертрофия, изолированная гемигипертрофия
  5. Изолированная гемигиперплазия — это редкий синдром чрезмерного роста, характеризующийся асимметричной локальной гипертрофией тела, затрагивающей по крайней мере одну конечность и сочетающийся с повышенным риском развития эмбриональных опухолей, главным образом нефробластомы и гепатобластомы.
  6. Синдром Перлмана
  7. Синонимы: нефробластоматоз-фетальный асцит-макросомия-опухоль Вильмса
  8. Определение и общие сведения
  9. Синдром Перлмана характеризуется главным образом полигидрамниозом, макросомией новорожденных, двусторонними почечными опухолями (гамартомами с нефробластоматозом или без него), гипертрофией островков Лангерганса и лицевым дисморфизмом.

До сих пор в литературе сообщалось о 30 пациентах с синдромом Перлмана. Представляется, что синдром Перлмана наследуется аутосомно-рецессивным способом.

Клинические проявления

Характерный лицевой дисморфизм включает в себя высокую линию волос головы спереди, низкую переносицу, гипотоничный внешний вид с открытым ртом, выступающая вывернутая верхняя губа и умеренная микрогнатия.

Агенез мозолистого тела, гемангиомы сосудистого сплетения, расщепление неба, декстрапозиция сердца, прерывистая дуга аорты, диафрагмальная грыжа, висцеромагалия (включая нефромегалию, гепатомегалию, кардиомегалию, гиперплазия тимуса), фиброз печени с порто-портальным мостиком, абдоминальная мышечная гипоплазия, атрезия дистальной подвздошной кишки и крипторхизм — также были описаны у некоторых пациентов и, возможно, являются компонентом синдрома Перлмана. Гиперинсулинизм, по-видимому, является важной особенностью этого заболевания и может быть причиной смерти пациентов.

  • Диагностика
  • Пренатальная диагностика может быть ориентирована на проведение УЗИ, обнаржуние макроглоссии и почечных аномалий (кисты или гипертрофия).
  • Дифференциальный диагноз
  • Основными дифференциальными диагнозами являются синдромы Беквита-Видемана и Симпсона-Голаби-Бемеля: мутации гена GPC3 были исключены как причина синдрома Перлмана, генетические или эпигенетические изменения в области 11p15 никогда не обнаруживались у пациентов с синдромом Перлмана, несмотря на сильное фенотипическое сходство между двумя синдромами.
  • Лечение
  • Лечение поддерживающее и должно быть многопрофильным.
  • Прогноз

Прогноз синдрома Перлмана неудовлетворительный с высокой смертностью, особенно в неонатальном периоде из-за развития сепсиса или прогрессирующей респираторной недостаточности.

Среди младенцев, выживших за пределами неонатального периода, две трети обнаруживают опухоль Вильмса и большинство из них имели некоторую степень задержки развития.

Тем не менее, одна девочка, как сообщается, была жива в возрасте 9 лет и показала нормальное психомоторное развитие.

  1. Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
  2. Определение и общие сведения
  3. Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля представляет собой редкий синдром X-сцепленных множественных врожденных аномалий, характеризующийся пре- и постнатальным гигантизмом, характерными черепно-лицевыми особенностями, разнообразными врожденными аномалиями, органомегалией и повышенным риском развития опухолей.

Распространенность неизвестна. До настоящего времени было зарегистрировано около 250 случаев синдрома Симпсона-Голаби-Бемеля.

Этиология и патогенез

Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля возникает из-за мутаций с потерей функции в гене GPC3 (Xq26), кодирующим Glypican-3 (GPC3) — протеогликан сульфата гепарина на поверхности клетки, который действует как отрицательный регулятор сигнального пути Hedgehog. Мутации в гене GPC3 приводят к гиперактивации сигнального пути Hedgehog, что в конечном итоге приводит к гигантизму и малигнизации. Дупликация гена GPC4 была также идентифицирована в одном случае заболевания.

Клинические проявления

Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля имеет широкую клиническую картину с различной степенью тяжести.

Характеризуется пре- и постнатальным гигантизмом с макросомией, характерными черепно-лицевыми особенностями (макроцефалия с грубыми чертами лица, макроглоссия, гипертелоризм, зубочелюстная недостаточность, небные аномалии), добавочные соски, врожденные пороки сердца и аритмия, сегментные дефекты позвонков, висцеромегалия (почечная дисплазия/нефромегалия, спленомегалия и гепатомегалия), диафрагмальная грыжа, диастаз прямой мышцы живота/пупочная грыжа, аномалии конечностей (полидактилия/брахидактилия, кожная синдактилия, гипоплазия ногтей) и участие крипторхизм, гипоспадия. Вовлечение центральной нервной системы включает в себя различную степень умственной неполноценности, задержки двигательного и речевого развития. Пациенты с синдромом Симпсона-Голаби-Бемеля подвергаются повышенному риску возникновения эмбриональных опухолей (опухоль Вильмса), гепатобластома, надпочечниковая нейробластома, гонадобластома, гепатоцеллюлярная карцинома). Также была описана летальная форма синдрома, известная как синдром Симпсона-Голаби-Бемеля 2-го типа, характеризующаяся развитием водянки плода.

  • Синдром Протея
  • Синонимы: парциальный гигантизм-невус-гемигипертрофия-макроцефалия синдром
  • Определение и общие сведения
  • Синдром Протея — очень редкое и комплексное гамартаматозное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гипертрофией скелета, кожи, жировой ткани и центральной нервной систем.

До настоящего времени было зарегистрировано около 120 случаев синдрома Протея. Предполагается, что распространенность составляет менее 1/1 000 000 живорождений.

Этиология и патогенез

Кузальные мутации при синдроме Протея идентифицированы в двух компонентах сигнального пути фосфатидилинозитол-3-киназы-AKT: гена PTEN, которые делают синдром Протея частью синдрома опухоли PTEN гамартома и гена AKT1.

Мутация гена AKT1 представляет собой случай соматического мозаицизма, который, происходит в 1-47% случаев. Мутации PTEN затрагивают последовательнсть ДНК, а также присутствуют также в виде соматического мозаицизма.

Клинические проявления

Новорожденные обычно нормальны при рождении. Манифестация синдрома Протея обычно происходит в 6-18 месяцев асимметричным увеличением главным образом рук и ног. Макродактилия является наиболее распространенным симптомом синдрома Протея, наряду с гемигипертрофией.

Гипертрофия скелета может быть выраженной и быстро прогрессирующей с развитием причудливых, уродующих, нерегулярных кальцинированных разрастаний трубчатых костей конечностей, черепа и тел позвонков. Церебриформные соединительнотканные невусы могут возникать на любом участке тела и обычно развиваются позже в детстве.

Сосудистые мальформации и линейные эпидермальные невусы наблюдаются в первые месяцы жизни и в целом стабилизируются со временем. В младенчестве отмечаются нарушения жировой ткани и сосудистые мальформации. Неврологические проявления включают интеллектуальный дефицит, тромбоз синуса и внутричерепные поражения.

Осложнения синдрома Протея включают гемимегалэнцефалию, буллезную болезнь легких, легочную эмболию и тромбоз глубоких вен. Сообщалось о случаях в основном доброкачественных опухолей, редко злокачественных, таких как как папиллярная аденокарцинома яичка, менингиома и цистаденома яичников.

Диагностика

Диагноз синдрома Протея базируется на выполнении клинических критериев.

Основные критерии — мозаичное распределение поражений, спорадическое возникновение, прогрессивное течение, должны сопровождаться наличием церебриформных соединительнотканных невусов (категория А) или с 2-мя критериями категории B (асимметричный непропорциональный рост, линейный эпидермальный невус, специфические опухоли до 2-го десятилетия жизни) или 3-мя признаками категории С (сосудистые мальформации, нарушения жировой ткани, характерный фенотип лица). Если критерии не соблюдаются, пациенту может быть поставлен диагноз с протеоподобного синдрома. Молекулярно-генетическое тестирование может подтвердить диагноз синдрома Протея.

  1. Дифференциальный диагноз
  2. Дифференциальный диагноз синдрома Протея включает синдром Клиппеля-Треноне-Вебера, гемигипертрофию, болезнь Оллье, макродактилию, синдром Маффуччи, синдром CLOVES, нейрофиброматоз тип 1 и другие синдрома опухоли PTEN гамартома.
  3. Лечение

Лечение синдрома Протея требует многодисциплинарного подхода. Вмешательствами, используемыми для контроля над гипертрофией трубчатых костей, являются эпифизиостаз, эпифизидезис и в крайних случаях ампутация. Очень важна физическая и профессиональная терапия.

Может потребоваться специальная ортопедия или обувь. Повреждения кожи следует удалять хирургическим путем только, если подозревается злокачественность или если присутствует значительная деформация и/или боль.

Если развивается легочная эмболия и тромбоз глубоких вен, следует незамедлительно следовать начать прием антикоагулянтов. Пациентов следует регулярно обследовать на наличие опухолей. Психосоциальное консультирование может быть полезным для пациентов и их семей.

Также рекомендуется ежегодный физикальный осмотр и рентгенография.

  • Прогноз
  • Прогноз синдрома Протея зависит от тяжести осложнений.
  • Гигантизм стоп у детей
  • Клиническая картина
  • В зависимости от вида деформации выделено пять вариантов гигантизма стоп у детей: гигантизм всей стопы, внутреннего, среднего, наружного её отделов и макродактилия.
  • Лечение
  • Лечение деформаций нижних конечностей у больных гигантизмом — крайне сложная и мало разработанная проблема.
  • а) Консервативное лечение
  • Консервативное лечение врождённого гигантизма стоп у детей неэффективно.
  • б) Хирургическое лечение

Используют различные способы в зависимости от вида деформации. Оптимальный возраст для операции — 6 мес.

При тотальном увеличении всей стопы у детей младшего возраста показаны следующие вмешательства: эпифизиодез ростковых зон плюсневых костей в сочетании с их периостэктомией и иссечением межкостных мышц для устранения мягкотканых препятствий к сужению поперечного свода стопы. Сближенные в результате лучи фиксируют сухожильным аутотрансплантатом, выкроенным из длинных разгибателей II-III пальцев, который огибает плюсневые кости в виде восьмёрки, и прочно фиксируют капроновой нитью.

При тотальном увеличении всей стопы, когда она достигает обезображивающего размера, показана вынужденная экзартикуляция одного-двух наиболее увеличенных средних лучей с клиновидной резекцией костей предплюсны.

Фиксацию осуществляют путём остеосинтеза аутотрансплантатом, внедрённым в соседние плюсневые кости, и спицами Киршнера.

Производят эпифизиодез оставшихся плюсневых костей и фаланг пальцев, дефатизацию и кожную пластику.

При изолированном увеличении одного или нескольких лучей внутреннего, среднего или наружного отделов выполняют многоэтапные операции. Первым этапом производят экзартикуляцию одного из наиболее увеличенных лучей с клиновидной резекцией костей стопы на уровне среднего отдела.

Вторым и последующим этапами выступают укорачивающие моделирующие резекции фаланг пальцев и плюсневых костей, направленные на уменьшение продольного размера стопы, а также продольные резекции фаланг пальцев и плюсневых костей, направленные на уменьшение поперечного размера стопы.

Источники (ссылки)[править]

Педиатрия [Электронный ресурс] / Под ред. А.А. Баранова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970410851.html

http://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

1. American Academy of Pediatrics and The American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care. Chicago, IL, 1992.

2. Fanaroff M., Martin R. J. Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Newborn. St. Louis: Mosby-Year Book, 1992.

3. Fletcher M. A., MacDonald M. G. Atlas of Procedures in Neonatology. Philadelphia: Lippincott, 1993.

4. Jones K. L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformations. Philadelphia: Saunders, 1988.

5. Taeusch H. W., Ballard R. A., Avery M. E. Schaeffer and Avery's Diseases of the Newborn. Philadelphia: Saunders, 1991.

Действующие вещества[править]

Источник: http://wikimed.pro/index.php?title=%D0%9C%D0%9A%D0%91-10:Q873

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector