Синдром Клиппеля-Фейля: причины, симптомы и лечение

В 1912 году двумя неврологами французского происхождения, Андре Фейлем и Морисом Клиппелем, была подробно описана врожденная деформация шейно-грудного отдела позвоночника, которая появлялась у детей. Все пациенты с таким заболеванием являлись детьми родителей, которые имею кровную связь.

Это не удивительно, ведь в Средневековье стать законными супругами могли родственники. Немного позднее данная патология получила название в честь ученых. По сути, синдром Клиппеля-Фейля не является заболеванием. Он представляет собой врожденную патологию, которая может стать причиной развития иных болезней позвоночника.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Особенности синдрома

Данный синдром является врожденной патологией шейного отдела позвоночника, которая заключается в уменьшении числа позвонков и синостозе. Для него характерны довольно частые проявления: он наблюдается у одного новорожденного из 120 тысяч. Наиболее типичный признак – укороченная шея.

Большинство случаев заболевания сопровождается другими патологиями, которые затрагивают костно-мышечный аппарат и внутренние органы. Диагностика этого недуга лежит в компетенции таких узких специалистов, как невролог, генетик, ортопед и некоторых других. Лечение консервативного типа может заключаться в проведении массажа, физиотерапии и ЛФК.

Если случай серьезный, то не исключена необходимость проведения хирургического лечения, заключающегося в цервикализации.

Следует различать генетические пороки и более часто встречающиеся кривошею или ложный синдром короткой шеи у только что родившегося малыша, которые появляются в результате родовой травмы.

У новорожденного при продвижении по родовым путям сжимаются шейные позвонки, что и образует иллюзию того, что шея короткая.

Такие аномалии можно корректировать, они обычно без следа проходят в течение первого года жизни.

Причины возникновения синдрома Клиппеля-Фейля

Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.

Что помогает в определении клинической картины?

Клиническую картину недуга позволяют определить:

  • Несращение дуг и тел.
  • Уменьшение числа позвонков.
  • Синостозы шейных и грудных позвонков.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Группа риска включает в себя детей, которые имеют неблагополучную наследственность, характеризующуюся:

  1. Генетическими дефектами в хромосомах. У ребенка нарушается формирование дифференциации роста, которая необходима для того, чтобы скелет развивался полноценно. Данное нарушение отражается на развитии грудных и шейных позвонков.
  2. Аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает следующее: если один из родителей имеет данное заболевание, то с вероятностью 50-100 процентов родится больной ребенок.
  3. Аутосомно-рецессивным типом наследования. В таком случае вероятность снижается и составляет от нуля до пятидесяти процентов.

Во избежание неблагополучного наследования родители должны обратиться за консультацией к генетику до зачатия ребенка.

Признаки синдрома Клиппеля-Фейля

Данное заболевание характеризуется классической триадой симптомов:

  1. Изменяется граница роста волос.
  2. Наблюдается слишком укороченная шея.
  3. Подвижность головы ограничена.Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Чаще всего это сочетается с иными заболеваниями.

Около тридцати процентов пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля страдают от сколиозов, ригидных форм кривошеи, высокого стояния лопаток, называемого болезнью Шпренгеля.

В некоторых случаях отмечены аномалии рук, деформации стоп, зубов. Наблюдается асимметрия лица и дальнозоркость. Около двадцати пяти процентов пациентов страдают от врожденной глухоты.

Данный синдром представляет собой не только косметический дефект с яркой выраженностью. Помимо этого, под ним кроются серьезные неврологические осложнения.

Они могут выражаться в развитии олигофрении, гидроцефалии, эпилепсии. С самого раннего детства больные испытывают мышечную слабость конечностей, синкинезию.

В возрасте немного старшем клиническая картина заболевания дополняется появлением вторичных изменений позвоночного столба.

Если имеются симптомы синдрома Клиппеля-Фейля, необходимо обследоваться.

Медицинское обследование

Верифицируется синдром на основании присутствующей триады симптомов, инструментальном исследовании и физикальном осмотре. Особую роль в диагностике отводят процессу изучения семейного анамнеза больного. Диагностировать синдром Клиппеля-Фейля и описать сопутствующие аномалии позволяет слаженная работа таких узких специалистов, как кардиологи, неврологи, ортопеды, генетики, пульмонологи.

Оценить характер изменений позвоночника позволяет рентгенография. Проводить такое исследование следует в двух проекциях, причем боковая проекция обладает большей информативностью.

Из-за того, что голова расположена нехарактерно, тень черепа может совмещаться с изображением позвоночника, что, в свою очередь, не позволяет выявить детали. Рекомендуется также сделать дополнительные снимки, которые отображают максимальное сгибание и разгибание шеи.

Именно они позволяют обнаружить нестабильность несросшихся позвонков. Что еще включает в себя диагностика синдрома Клиппеля-Фейля?

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Рентгенография шейно-грудного отдела позвоночного столба позволяет обнаружить:

  • Наличие деформированных позвонков.
  • Срастание тел позвонков.
  • Уменьшение их числа.
  • Искривление позвоночника.
  • Аномальное стояние лопаток.

После того, как диагноз подтвержден, врач назначает дополнительно процедуру УЗИ внутренних органов. Это позволяет выявить аномалии при их наличии.

Если синдром сопровождается неврологической патологией, может возникнуть необходимость проведения УЗДГ сосудов, МРТ шейного отдела, ЭЭГ и ангиографии. Консультация у генетика является обязательной.

Основываясь на ее результате, врач способен определить, по какому типу наследуется заболевание и каков риск появления заболевания у следующих поколений.

Формы синдрома

На сегодняшний день синдром Клиппеля-Фейля (фото можно увидеть в этой статье) представляет собой довольно редкую патологию. Симптомы заболевания диагностируются у одного ребенка из ста двадцати тысяч. Данная аномалия имеет три формы:

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

  1. Уменьшается число сегментов шейного отдела, постепенно они срастаются, в результате чего происходит визуальное укорочение шеи. Данная форма заболевания обуславливает затрудненное движение головой.
  2. Образуется синостоз шейного отдела в результате его сращения с затылочной костью. При данной форме пациент теряет способность безболезненно поворачивать голову. Затылок и шейные позвонки представляют собой единое целое.
  3. Сочетание первых двух типов патологии представляет собой третью форму.

Только специалист, располагающий результатами необходимых исследований, способен определить форму синдрома.

Принципы лечения заболевания

К большому сожалению, современные врачи не располагают адекватными методами полной ликвидации синдрома. Терапия предполагает лишь профилактику возникновения вторичных деформаций. Чаще всего используются консервативные методы лечения, в основе которых лежит массаж и ЛФК.

Медикаментозная терапия может быть назначена тогда, когда синдром сопровождается проявлением сильных болевых ощущений, и в том случае, если наблюдается компрессия корешков нервов. Чаще всего применяются медикаменты группы анальгетиков, а также препараты, обладающие противовоспалительным эффектом. Если компрессия длительная, то показано хирургическое вмешательство.

При этом основной целью операции является устранение болевого синдрома и частичная коррекция внешних дефектов.

Хирургическое лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Основное показание к операции – стойкий болевой синдром, который вызывает компрессия нервных корешков. Стоит отметить, что с возрастом состояние пациентов значительно ухудшается. Именно поэтому операция проводится без отлагательств, сразу же после диагностирования синдрома. Для того чтобы увеличить подвижность шеи больного, используют такую методику, как цервикализация по методу Бонола.

Такая операция предполагает удаление четырех верхних ребер и надкостницы, что позволяет уменьшить давление на внутренние органы. Проводят подобную операцию в несколько этапов: сначала хирург удаляет ребра у пациента с одной стороны, после чего следует довольно длительный срок реабилитации и восстановления организма. После этого проводится второй этап операции, и ребра удаляются с другой стороны.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Период реабилитации очень долгий и требует массу усилий со стороны пациента, его родственников и врачей. Больному, перенесшему подобное хирургическое вмешательство, придется несколько месяцев провести в неподвижном состоянии.

Тем не менее, не стоит отказываться от операции. Современная медицина может предоставить лишь один эффективный способ лечения и это, как раз, подобная операция. Она позволит устранить внешние дефекты.

Если же отказываться от лечения, то не исключено развитие осложнений синдрома Клиппеля-Фейля.

Возможные осложнения

В первую очередь происходит обострение заболеваний внутренних органов, затем развивается сильный болевой синдром. Боли возникают в результате того, что происходит ущемление нервных корешков. Оно, кстати, может привести к полному обездвиживанию.

Заболевания внутренних органов грозят патологическими процессами, которые необратимы. Результатом может быть ранняя смерть пациента.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Прогноз

Каков при синдроме Клиппеля-Фейля прогноз?

Если хирургическое вмешательство и реабилитационный период прошли успешно, то больной может рассчитывать на полноценную жизнь. В результате операции произойдет зрительное удлинение шеи, что благоприятно с эстетической точки зрения.

Профилактические мероприятия

Как мы уже отмечали, данный синдром обусловлен генетически, поэтому специфическая профилактика подобного заболевания отсутствует.

Если в семье были случаи проявления подобной патологии, то обязательным является посещение генетика еще на этапе планирования ребенка.

Специалист проведет необходимое исследование, оценит риск возникновения у будущего ребенка синдрома Клиппеля-Фейля. Последствий удастся избежать.

Источник: https://www.syl.ru/article/332978/sindrom-klippelya-feylya-priznaki-foto-lechenie-prognoz

Характерные признаки синдрома Клиппеля Фейля

Синдром Клиппеля Фейля – наследственное состояние, поражающее скелетно-мышечную систему, характеризуется аномальным слиянием в области шеи корешков позвоночника, двух или более. Происходит на одно из 40 000 рождений.

Назван в честь людей, впервые выявивших редкое расстройство – Морис Клиппель и Андре Фейл.

Поражаются многие части тела, системы. Когда у людей присутствуют признаки как Клиппеля Фейля, так и дополнительного расстройства, то синдром сопровождается болями шеи, спины, хроническими головными болями.

Происходит из-за дефекта хромосом GDF6, GDF3, передается аутосомно доминантно. Или же наследуется аутосомно-рецессивно из-за мутаций MEOX1. Симптоматическое лечение, включает медикаментозную терапию, хирургические операции, физиотерапию.

Читайте также:  Цистит: виды, причины, клинические признаки, симптомы и лечение

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Симптомы

Характеризуется сращиванием нескольких спинальных костей (шейных позвонков). Триада самых частых симптомов – низкий рост линии волос (на затылочной части), маленькая, перепончатая шея, уменьшенный диапазон движений головы, шеи.

Сопровождается хроническими головными болями,  болью в шее, спине. Но не каждый затронутый человек будет иметь все признаки. Синдром Клиппеля Фейля присутствует у ребенка с рождения.

Встречается очень широкий спектр других признаков и аномалий:

  • сколиоз (кривизна позвоночника);
  • Уродство Шпренгеля;
  • сердечные патологии, дефект межжелудочковой перегородки;
  • проблемы дыхания, легочные аномалии;
  • дефицит слуха;
  • лицевые асимметрии, аномалии головы, лица (расщелина неба, гемифациальная микросомия);
  • кривошея;
  • неврологические симптомы, патологии ЦНС (мальформация Киари, расщепление позвоночника, сирингомиелию);
  • скелетные аномалии (ребра, конечности, пальцы);
  • situs inversus;
  • низкий рост;
  • синкенизия (непроизвольные движения одной руки имитируют другую);
  • Синдром Вильдерванка;
  • непроизвольный и болезненный спазм шейных мышц (шейная дистония);
  • нарушения кровотока через артерии;
  • мочеполовые аномалии (репродуктивных органов, почек);
  • Глазные аномалии, Синдром Дуэйн;
  • расщепление позвоночника (неполное закрытие нервной трубки);
  • мальформация почек, сердца, ребер.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Причина

Точная причина синдрома Клиппеля Фейля неизвестна. Она связывается с мутациями хромосом GDF6, GDF3. Дефект не делит правильно ткань эмбриона при развитии.

Изолированное расстройство появляется спорадически или наследуется. Иногда происходит из-за сочетания генетических факторов и воздействия окружающей среды. Дефекты более трех генов связываются с болезнью Клиппеля Фейля: GDF6, GDF3, MEOX1. Он может быть признаком другого расстройства.

Наследование

Зачастую, возникает случайно, по непонятным для науки причинам. Иногда встречается более чем у одного человека в семье.

Когда вызван мутацией в генах GDF6 или GDF3  – унаследован аутосомно-доминантным способом. Достаточно мутации единственной копии ответственного гена, для проявления признаков болезни.

Если у человека с аутосомно-доминантным наследованием появляются дети, то  ребенок имеет 50% шанс унаследовать дефектную копию хромосомы.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Если присутствует дефект в обеих копиях гена, то синдром Клиппеля Фейля наследуется аутосомно-рецессивным способом (мутации MEOX1). Родители-носители патологии (аутосомно-рецессивное наследование) обладают единичной, измененной копией хромосомы.

Они часто не проявляют никаких признаков и симптомов. При появлении у двух носителей детей, каждый новорожденный имеет 25% риск заболеть; 50% шанс стать носителем без признаков, и 25% вероятность быть незатронутым и не носителем.

Когда расстройство возникает при другой болезни, то шаблон наследования следует за основным расстройством.

Диагностика

Диагностируется с помощью методов изображений (рентген). МРТ (магнитно-резонансная томография) – делается для характеристики открытых пространств между позвонками. Он также обнаруживает степень аномального слияния позвонков с поражением спинного мозга. Дополнительные исследования назначаются для определения и выявления аномалий.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Синдром Клиппеля Фейля вызывает огромный спектр аномалий во многих системах организма. Из-за этого дополнительные исследования необходимы. К ним относятся:

  • чтобы исключить вовлечение сердца, легких, осматривается грудная клетка;
  • неврологические патологии, стеноз позвоночника определяется на МРТ;
  • ультразвук почек для выявления почечных аномалий;
  • из-за высокой распространенности потери слуха, проводится ее оценка;
  • для обнаружения аномалий ребер проводится обследование грудного отдела;
  • для исследования функции органов назначается лабораторная диагностика.

Рекомендуются консультации со специалистами если присутствуют дополнительные особенности.

Лечение

Расстройство не лечится. Обычно проводится симптоматическое лечение. Оно может продолжаться всю жизнь в зависимости от особенностей случая. Тщательное наблюдение, правильная оценка симптомов и состояния, координация работы многих специалистов нужны для того, чтобы ни один связанный диагноз не был пропущен.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Операции по восстановлению скелетных аномалий, коррекции сердечных патологий, дефектов почек, ушей, глаз, зачастую необходимы. Хирургия показана по большому перечню заболеваний:

  • цервикальную, черепно-мозговую аномалию;
  • сужение канала спинного мозга;
  • постоянные боли;
  • неврологические дефициты;
  • серьезный сколиоз позвоночника.

К консервативным методам лечения относится применение брекетов, ношение шейных воротников, различные методы физиотерапии, назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), использование обезболивающих.

Симптомы могут прогрессировать так как у пациентов с синдромом Клиппеля Фейля с течением времени происходят дегенеративные изменения костей позвоночника.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Те, у кого повышенный риск неврологических осложнений, должны регулярно контролироваться неврологами. Им рекомендуется избегать действий, которые могут привести к травме или повреждению шейных позвонков.

Некоторые осложнения синдрома Клиппеля фейля могут проявляться только по мере роста ребенка. Примерами являются нестабильность шеи, сколиоз.

Прогноз

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни.  У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться.

Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано.

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Связанные заболевания

Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. При дифференциальном диагнозе рассматриваются:

  • хирургическая история спинального слияния;
  • анкилозирующий спондилит;
  • ювенильный ревматоидный артрит;
  • фибродисплазия;
  • ossificans progressiva;
  • активный или «сгоревший» остеомиелит.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/klippelya-fejlya

Симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля Фейля – врожденное заболевание, обусловленное генетической мутацией, которое сопровождается укорочением шейного отдела позвоночника. Данный дефект связан с аномалиями строения этого сегмента осевого скелета, а также сращением его структур между собой.

Недуг сопровождается различными симптомами. Клиническая картина включает ограничение подвижности, выраженный болевой синдром, формирование нарушений в работе внутренних органов. Зачастую проблема сочетается с другими врожденными пороками.

Лечение предполагает как использование консервативных техник, так и хирургическое вмешательство.

Факторы, вызывающие развитие синдрома Клиппеля-Фейля

Спорадические, то есть спонтанные, случаи возникновения патологии отмечаются крайне редко. У 90% пациентов заболевание обусловлено наличием генетической мутации, то есть наследственность играет ключевую роль в формировании симптомов заболевания. Дефекты отмечаются сразу в нескольких хромосомах.

Аномалии строения позвоночника закладываются у ребенка еще на этапе внутриутробного развития. При этом в генетике описано несколько вариантов мутации. Клиническая картина патологии, а также тип наследования определяются видом возникшего дефекта. Вследствие данных особенностей синдром короткого позвоночника дифференцируют на три типа.

Два из них возникают у ребенка при наличии мутации у хотя бы одного из родителей. Это свидетельствует об аутосомно-доминантном наследовании. Данная форма патологии остается наиболее распространенной. Однако один из типов синдрома Клиппеля-Фейля кодируется рецессивной последовательностью. В таких случаях человек может оставаться носителем заболевания.

Клиническая картина формируется только тогда, когда оба родителя имеют в хромосомном наборе данный дефект.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Стоит отметить, что подобное нарушение строения осевого скелета диагностируется не только у людей. От сходной наследственной патологии страдают и немецкие овчарки. Представители этой породы собак являются хорошей моделью для изучения аномалии.

Основные признаки заболевания

Принято различать три формы патологии:

  1. Уменьшение количества шейных позвонков, что укорачивает данный сегмент осевого скелета. Структуры срастаются между собой. Это обуславливает изменение их нормальной подвижности. Нарушения хорошо видны на рентгенограммах.
  2. Синостоз, то есть фиксированное соединение шейных позвонков, вследствие их слияния с костью черепа, а именно с затылком. Подвижность сегмента осевого скелета при этом выражена лучше, чем при первом типе проблемы. Однако попытка повернуть голову сопровождается болевым синдромом.
  3. В ряде случаев отмечается сочетание патологических изменений. Подобный дефект сопряжен с максимальной интенсивностью выраженности клинических проявлений и более осторожным прогнозом.

Синдром укороченного позвоночника получил свое название по характерным признакам. Синостоз в шейном отделе приводит к тому, что клиническая картина становится специфической, поэтому постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Костные структуры зачастую деформированы или недоразвиты. Короткий позвоночник обуславливает и формирование других симптомов:

  1. Сколиоз – искривление осевого скелета. В большинстве случаев он возникает вследствие неправильного распределения нагрузки уже в детском возрасте. При этом своевременное лечение синдрома Клиппеля-Фейля способно предупредить развитие данной проблемы.
  2. У многих пациентов еще в детском возрасте диагностируется кривошея. Недуг сопровождается развитием патологического наклона головы. Он может быть как врожденным, так и приобретенным. Эта проблема считается распространенной и среди младенцев без генетической аномалии. Однако при ее наличии выраженность симптомов возрастает, а лечение необходимо проводить уже на начальном этапе.
  3. Болезнь Шпренгеля – частое осложнение синдрома Клиппеля-Фейля. Она сопряжена с аномальным расположением лопаток. Эта патология также относится к числу врожденных и связана с дефектом внутриутробного развития.
  4. У детей диагностируются аномалии строения конечностей, асимметрия костей черепа.
  5. Врожденная глухота выявляется почти у трети пациентов.
  6. Выраженный болевой синдром. Он локализуется не только в области шеи. В ряде случаев неприятные ощущения беспокоят людей в грудной и брюшной полостях, что обусловлено нарушением распределения давления на внутренние органы.
  7. Распространены неврологические симптомы. Они связаны с компрессией корешков нервов, проходящих через короткий осевой скелет. У пациентов диагностируется гидроцефалия, возникающая вследствие нарушения тока ликвора. Распространенными патологиями являются также олигофрения и эпилепсия. В таких случаях при синдроме Клиппеля-Фейля присваивается инвалидность.

Необходимые исследования

Постановка диагноза начинается с осмотра больного, в ходе которого выявляются специфические видимые дефекты строения шейного отдела позвоночника. Наличие сопутствующих деформаций осевого скелета или неврологической симптоматики также указывает на развитие недуга. Для подтверждения проблемы используются визуальные методы.

Читайте также:  Уретероцеле: виды, причины и развитие аномалии, симптомы и лечение

Рентген – наиболее доступная техника диагностики синдрома Клиппеля-Фейля. Снимки делаются в двух проекциях, самой информативной является боковая. При этом полученные фото не позволяют оценить состояние спинного и головного мозга. Для визуализации этих структур используется компьютерная и магнитно-резонансная томография.

В большинстве случаев исследования являются обязательными, поскольку их результаты используются как для дальнейшего прогнозирования течения недуга, так и при подготовке к операции. Перед тем как начать лечить патологию требуется также оценка функции внутренних органов. Данная необходимость связана с широкой распространенностью сопутствующих аномалий.

С этой целью проводится УЗИ, осуществляются анализы крови и мочи.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Диагноз на генетическую проблему ставится при нарушении сегментации шейных позвонков, независимо от того, связаны ли дефекты с синостозом только двух структур или всего отдела. Согласно проведенным исследованиям, заболевание является результатом сбоя в нормальных процессах формирования скелета, происходящих в период с третьей по седьмую неделю эмбрионального развития плода.

Поскольку при синдроме Клиппеля-Фейля характерно наличие сопутствующих проблем, дефект может оставаться незамеченным. Кривошея, часто диагностируемая у младенцев, способна маскировать укорочение осевого скелета.

Отличительной чертой спастического расстройства является расположение подбородка в другую от наклона головы сторону. При этом данная проблема не сопровождается развитием боли. Стоит дифференцировать патологию и от травматических повреждений позвоночника, а также нарушений, спровоцированных инфекционными агентами.

В ряде случаев мышечная контрактура, которая привела к неестественному положению шеи, формируется на фоне туберкулеза.

Для синдрома Клиппеля-Фейля характерно сочетание с врожденным сколиозом или кифозом, которые диагностируются в 60% случаях, а также нарушением функции почек, отмечающимся у 35% пациентов. От потери слуха страдают 30% больных, у такого же количества регистрируется аномалия Шпренгеля.

Лечение

Полностью побороть болезнь на сегодняшний день не удается. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, а также на профилактику развития возможных осложнений. Лечение синдрома Клиппеля-Фейля предполагает как использование консервативных методов, так и более радикальных.

Хирургическое вмешательство

Операция применяется как из косметических соображений, так и при наличии медицинских показаний. Она необходима в случаях, когда происходит компрессия корешков спинномозговых нервов.

Данная проблема сопряжена с нарушениями координации, слабостью конечностей, а также сбоями работы внутренних органов и выраженным болевым синдромом. Для увеличения подвижности шейного отдела позвоночника, а также его зрительного удлинения проводится цервикализация.

Наиболее результативной считается операция по Бонола. Эта техника предполагает удаление первых 3–4 ребер. Хирургическое лечение проводится поэтапно. В ряде случаев осуществляется лишь рассечение трапециевидных мышц и мускулатуры в области ключицы, однако такая операция имеет только косметический эффект.

Цервикализация по Бонола обеспечивает также снижение давления на внутренние органы, что сопровождается значительным улучшением самочувствия пациента.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Консервативные методы

Лечение патологии всегда начинают с медикаментозной терапии. Она направлена в первую очередь на борьбу с неврологической симптоматикой и болевым синдромом. С этой целью применяются нестероидные противовоспалительные средства, такие как «Кетофен» и «Диклофенак».

Используются и анальгетические препараты, в ряде случаев даже наркотические. Медикаментозная терапия подбирается также с учетом сопутствующих нарушений.

При выраженной неврологической симптоматике используются мочегонные, такие как «Фуросемид» и «Маннит», а также гормональные средства, например, «Метипред» или «Солу-медрол».

К консервативным методам борьбы с синдромом относят и лечебную физкультуру. Больным рекомендуется выполнять специальные упражнения для укрепления мышечного каркаса спины. Полезно при недуге плаванье. Обезболивающим эффектом обладают массажные техники и иглоукалывание.

Возможные осложнения и прогноз

Основные последствия генетического расстройства включают в себя развитие неврологического дефицита, проявляющегося в нарушении чувствительности, координации, а в ряде случаев и судорогах.

Ущемление корешков нервов, отходящих от спинного мозга, может сопровождаться параличом. Распространено усугубление состояния пациента на фоне сбоя работы внутренних органов. Значительно снижают качество жизни интенсивные боли как в области шеи, так и абдоминальные.

Для предотвращения развития осложнений требуется своевременное лечение.

Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля благоприятный. При адекватной терапии патология не влияет на продолжительность и качество жизни пациентов.

Отзывы о лечении

Анна, 32 года, г. Омск

Сын родился с укороченным позвоночником в шейном отделе. Врачи диагностировали синдром Клиппеля-Фейля. При этом ни у меня, ни у мужа никаких проблем со здоровьем нет. Сыну сделали операцию – удалили несколько первых ребер, чтобы улучшить подвижность шеи. Сейчас он чувствует себя нормально. Ходим на плаванье и массаж.

Константин, 25 лет, г. Краснодар

У меня синдром Клиппеля-Фейля. Это заболевание, при котором рождаются с укороченной шеей. В детстве делал специальные упражнения, чтобы укреплять мышцы спины. Это помогало справляться с болью. Когда подрос, врачи сделали операцию – цервикализацию. Восстанавливался после нее долго. Пил таблетки, ходил на физиопроцедуры. В результате хирургического лечения стал чувствовать себя гораздо лучше.

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-klippelya-fejlya.html

Синдром Клиппеля-Фейля (короткой шеи): симптомы и особенности, своевременная диагностика и лечение

Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

Выделяют две формы данной патологии:

  1. Порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных
  2. Синостоз костей шейного отдела позвоночника.

Особенности заболевания

Под синдромом Клиппеля-Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи.

В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж.

В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Причины возникновения синдрома

Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.

Классификация

По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида: При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи).

При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование.

Также возможно и сочетание двух или трех типов.

Симптомы

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:

  • визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
  • волосяной покров растёт аномально низко;
  • движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:

  • искривление позвоночника;
  • врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
  • имеются кожные складки на шее; болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
  • различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
  • иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).

Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.

Часто встречаются следующие аномалии:

  • страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);

Со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии:

  • отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.

Синдром Клиппеля - Фейля: причины, симптомы, лечение

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая.

Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи.

Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

  • деформированные, уменьшенные позвонки;
  • уменьшение числа позвонков;
  • срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
  • искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
  • наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.
Читайте также:  Синостоз костей - виды, причины, симптомы и лечение

Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.

Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.

Лечение

синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

  • курс массажа;
  • лечебная физкультура;
  • применение воротника Шанца;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • медикаментозное лечение;
  • оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству. Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола.

Проводится в несколько этапов:

  1. Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
  2. Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.

Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой.

Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций.

Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма.

Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.

Осложнения и прогноз для больного

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями.

В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвиживанию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-klippelya-fejlya.html

Синдром Клиппеля Фейля (короткого позвоночника): признаки, методы лечения, осложнения и прогноз

Синдром Клиппеля Фейля – врожденное заболевание, обусловленное генетической мутацией, которое сопровождается укорочением шейного отдела позвоночника. Данный дефект связан с аномалиями строения этого сегмента осевого скелета, а также сращением его структур между собой.

Недуг сопровождается различными симптомами. Клиническая картина включает ограничение подвижности, выраженный болевой синдром, формирование нарушений в работе внутренних органов. Зачастую проблема сочетается с другими врожденными пороками.

Лечение предполагает как использование консервативных техник, так и хирургическое вмешательство.

Особенности заболевания

Под синдромом Клиппеля — Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи.

В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж.

В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Когда возникает патология?

Состояние является врожденным и закладывается на внутриутробно самых ранних этапах развития — уже в первые недели после зачатия. Если изменения позвонков не грубые, то синдром может быть диагностирован не сразу, а по мере роста ребенка или даже после взросления.

Причинами синдрома Клиппеля-Фейля являются нарушения у эмбриона процессов формирования, сращения, развития, сегментации позвоночного столба, особенно на верхнешейном уровне.

В результате тела позвонков небольшие, деформированные, срастающиеся друг с другом.

Возможно уменьшение числа позвонков, незаращение их дужек, образование единой неподвижной структуры с вовлечением затылочной кости и верхне-грудного отдела.

Нарушения эмбриогенеза обусловлены аномалией в 5,8, 12 паре хромосом, что приводит к нарушению выработки фактора дифференциации роста. Он отвечает за образование границы между костной и хрящевой тканями. Возможны аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, что встречается реже.

Основные причины развития аномалии

Клиппеля — Фейля синдром относится к генетически детерминированным заболеваниям. Патологические изменения в организме начинают происходить в первые недели с момента зачатия.

Среди основных причин синдрома врачи отмечают нарушение развития и сегментации позвоночника, особенно на верхнешейковом уровне.

Сформировавшиеся синостозы грудных и шейных позвонков, уменьшение их числа, несращение тел и дуг позволяют определить клиническую картину заболевания. В группу риска попадают малыши с неблагополучной наследственностью, где наблюдается:

  1. Генетический дефект в хромосомах. У больного ребенка происходит нарушение формирования дифференциации роста, необходимой для полноценного развития скелета. Это неизбежно отражается на процессе развития позвонков грудного и шейного отделов.
  2. Аутосомно-доминантный тип наследования. Если у одного из родителей имеется заболевание, вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 50-100%.
  3. Аутосомно-рецессивный тип наследования. В этом случае вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 0-50 %.

Чтобы избежать неблагополучного наследия, родителям следует проконсультироваться с генетиком еще на этапе планирования ребенка.

Осмотр и анамнез болезни

При первом же осмотре пациента врач анализирует жалобы больного (родителей) и проводит анамнез заболевания. Первое, что спросит доктор — были ли в вашей семье случаи похожего заболевания?

Тщательный неврологический осмотр

Врач оценивает подвижность шеи (наклоняет ее вбок и вперед-назад, делает ею вращения по сторонам).

Также доктор оценивает наличие искривлений позвоночника.

Назначение рентгенографии верхнегрудного и шейного отделов позвоночника

Это исследование так же называется спондилографией.

Оно позволяет в точности произвести оценку состояния позвонков, выявить, насколько они уменьшены, имеется ли сращение.

Важно отметить, что ренгтенологическое исследование обязательно проводится и в положении полного разгибания и сгибания шеи, дабы можно было выявить нестабильность шейного отдела позвоночника.

Источник: https://medspina.ru/opuholi/sindrom-klippelya.html

Синдром Клиппеля-Фейля: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Проявляется врожденным укорочением шеи, которое развивается вследствие нарушения развития шейного отдела позвоночника. При этом нарушении позвонки могут частично отсутствуют, также отмечается их сращение между собой либо уменьшение в размерах.

Причины

Синдром Клиппеля-Фейля представляет собой генетическую аномалию, ассоциированную с нарушением закладки и формирования верхних грудных и шейных позвонков у плода.

Симптомы

Главный симптом синдрома Клиппеля-Фейля – это патологическое укорочение шеи, проявляющееся низкой задней линией роста волос и нарушением подвижности шеи, которое становится более заметно при вращении головой.

Также у таких больных может встречаться возникновение таких признаков, как асимметрия лица, сколиоз, кривошея, высокое расположение лопаток, сморщивание кожи шеи, расщепления неба, слабость мышц лица и глухоты.

Степень укорочения шеи может быть разной. При тяжелом течении заболевания мочки ушей могут доставать до плеч, а подбородок в этом случае достает до груди. Такие больные испытывают значительные сложности при глотании и дыхании. Кроме этого, у пациента с тяжелой формой недуга может определяться широкое разведение лопаток и их укорочение.

Диагностика

При диагностировании заболевания проводится анализ жалоб больного, сбор анамнеза и осмотр невролога. При разговоре с больным доктор должен выяснить наблюдалась ли эта патология ранее у кого-то из членов семьи. Во время осмотра пациента специалист проводит оценку подвижности шеи, определяет, если у пациента искривления позвоночника.

Для уточнения диагноза таким пациентам проводится рентгенография верхнегрудного и шейного отделов позвоночника, которая позволяет оценить состояние позвонков, выявить их сращение или уменьшение.

Помимо этого, пациенту проводится ультразвуковое исследование сердца, что позволяет выявить наличие у него врожденных пороков сердца, например, незарощенной межжелудочковой перегородки, открытого Боталлова протока.

Также потребуется обследование почек, так как у некоторых пациентов с этим синдромом довольно часто выявляется отсутствие одной почки. Помимо основных обследований пациенту назначается изучение генеалогического дерева, электрокардиография и генетическое исследование.

Лечение

В терапии синдрома Клиппеля-Фейля могут использоваться как консервативные таки и хирургические методы лечения. Для коррекции заболевания таким больным может быть назначена фиксация шейного отдела позвоночника специальным воротником, а также выполнение комплекса упражнений, направленных на увеличение подвижности шейного отдела позвоночника.

При использовании радикальных методов лечения пациенту проводится операция, во время которой выполняется фиксация недоразвитых позвонков посредством специальных металлических штифтов. Помимо этого, для увеличения подвижности шеи может выполняться удаление 3-4 верхних ребер сначала с одной стороны, а стечением времени – с другой.

Профилактика

Если у кого-то из супругов ранее имелись случаи рождения в семье детей с синдромом Клиппеля-Фейля, то на этапе планирования зачатия они должны получить медико-генетическую консультацию, суть которой заключается в обследовании пары и определения вероятности рождения у них ребенка с данным синдромом.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-klippelya-fejlya.htm

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector