Тромбофилия — причины, признаки, симптомы и лечение

Тромбофилия

Что это за болезнь? Важные тонкости. Анализы и лечение, симптомы и диагностика.

30 июля 2018

Узнайте в чем опасность тромбофилии, что предпринимать при ее симптомах, какие сдавать анализы и где проводить диагностику? Лечение тромбофилии при беременности и как следует питаться при этой болезни.

Тромбофилией называют предрасположенность к образованию тромбов, то есть сгустков крови, локализованных в сосудах или полости сердца. Способность крови к свертыванию — это естественный защитный механизм организма. При повреждении стенок сосуда ближайшие тромбоциты меняют свою форму с плоской на шарообразную, прикрепляются друг к другу и закупоривают повреждение. Такая пробка из тромбоцитов не дает развиться кровотечению и предупреждает попадание в сосуды вредных веществ. Выполнив свою функцию сгусток крови растворяется. Совокупность этих процессов получила название гемостаза — системы организма человека, отвечающие за сохранение жидкого состояния крови, предупреждение и остановку кровотечений и растворения сгустков крови.

Тромбофилия ― нарушение системы гемостаза, при котором увеличивается вероятность появления тромбоза ― заболевания, характеризующегося образованием в кровеносных сосудах сгустков крови, то есть тромбов. Тромбофилия не всегда приводит к тромбозу, но существенно повышает риск его возникновения. Это не болезнь, а патологическое состояние, приводящее к болезни.

Симптомы тромбофилии

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Важно: если у вас появились нижеперечисленные симптомы, стоит обязательно записаться на прием к специалисту. Тромбоз может привести к серьезным последствиям, вплоть до летального исхода. Самолечение в этом случае абсолютно противопоказано.

Мы уже выяснили, что тромбофилию нельзя считать болезнью в полном понимании этого слова. Это состояние может привести к болезни, но ей не является.

По международной статистической классификации МКБ-10 тромбофилия включена в группу «Других нарушений свертываемости» под кодом D68.

Сама патология бессимптомна, чаще всего никаких проявлений тромбофилии у пациентов не наблюдается. Любые симптомы в виде отеков и боли в ногах, синюшности кожных покровов, затрудненного дыхания, боли в груди и нарушения ритма сердцебиения связаны не с тромбофилией, а с тромбозами различной этимологии. Впрочем, появление этих тромбозов и является следствием тромбофилии.

Диагностика тромбофилии

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Из-за отсутствия симптомов тромбофилия не диагностируется при осмотре врачом.

Но при возникновении тромбозов и подозрении на повышенную склонность организма к их образованию врач назначает ряд исследований, позволяющих выявить тромбофилию и определить причину ее возникновения.

Все виды диагностических мероприятий по выявлению тромбофилии можно подразделить на два класса: аппаратные и лабораторные.

К аппаратным методикам относятся:

  • Флебография. Рентгенологическое исследование венозной системы с введением в кровь контрастного вещества. Помогает распознать тромбы, признаки воспаления, опухоли.
  • Ультразвуковая допплерография. Неинвазивное исследование кровотока, позволяющее оценить скорость движения крови на разных участках вен.
  • Ультразвуковая ангиография. Это комплекс УЗИ, дающий трехмерную картину всех сосудов человека.
  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Это самые точные методы современной аппаратной диагностики, позволяющие воссоздать трехмерную модель сосудов.

Какие анализы сдавать на тромбофилию?

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Лабораторные методы исследования — основа диагностики как собственно наличия у пациента тромбофилии, так и причины ее возникновения. Если у врача возникает подозрение на тромбофилию, назначается один из следующих видов анализов:

  • Общий анализ крови. Это стандартное исследование помогает выявить повышенное количество эритроцитов и тромбоцитов и оценить отношение объема эритроцитов к общему объему крови.
  • D-димер. Это продукт распада фибрина — белка, синтезируемого в печени. Его концентрация показывает активность образования и разрушения тромбов.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Имитация процесса свертывания крови. Показывает эффективность внутреннего свертывания.
  • Протромбиновое время (ПТВ). Показатель внешнего пути свертывания крови. Обычно АЧТВ и ПТВ назначаются в комплексе.
  • Антитромбин III. Антитромбин III является естественным антикоагулянтом. Его низкий показатель указывает на возможную тромбофилию.
  • Фибриноген. Этот белок, растворенный в плазме крови, участвует в процессе свертывания. Высокая концентрация — один из признаков тромбофилии.
  • Гомоцистеин. Аминокислота, которая синтезируется из метионина, еще одной аминокислоты, поступающий в организм человека вместе с продуктами животного происхождения: мясом, молоком, яйцами. Высокий уровень говорит о повышенном тромбообразовании.
  • Волчаночный антикоагулянт. Обычно показывает наличие аутоиммунных заболеваний. Его наличие также показывает повышенный риск возникновения тромбов.
  • Антифосфолипидные антитела. Приводят к разрушению элементов клеточных мембран. Их избыток является индикатором антифосфолипидного синдрома, при котором повышается вероятность возникновения тромбозов.
  • Генетические исследования. Выявляют изменения в генах, показывают причину возникновения тромбофилии при ее наследственном характере.

Лечение тромбофилии

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Специфической универсальной терапии для лечения тромбофилии не существует. Решение о назначении лечения принимается гематологом с учетом факторов появления тромбофилии и степени риска возникновения тромбозов. Для профилактики тромбообразования назначаются средства, угнетающие способность тромбоцитов к слипанию. Например, обычный «Аспирин» в малых дозах.

Еще один вариант терапии: применение антикоагулянтов. Например «Варфарин» в виде таблеток или «Гепарин» для инъекций. Рекомендуется также соблюдать специальную диету.

Питание (диета) при тромбофилии

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Многие продукты повышают свертываемость крови. При диагностированной тромбофилии не рекомендуется включать в диету:

  • Жирное мясо и сало;
  • Копчености;
  • Наваристые супы и бульоны;
  • Шоколад и конфеты с его высоким содержанием;
  • Молоко, сливочное масло и сыр;
  • Бобовые, в том числе арахис;
  • Кофе;
  • Консервы;
  • Полуфабрикаты;
  • Газированные напитки;
  • Острые и жирные блюда.

Продукты, понижающие свертываемость, которые можно включить в ежедневный рацион:

  • Свежая рыба и морепродукты;
  • Нежирное мясо: кролик, индейка, куриная грудка;
  • Свежие овощи и фрукты;
  • Злаковые каши;
  • Цельнозерновой хлеб;
  • Сухофрукты;
  • Калина, брусника, клюква и морсы на их основе.

Тромбофилия при беременности — последствия?

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Тромбоз плацентарных сосудов является одной из причин отслойки плаценты, массированного кровотечения, замершей беременности, выкидыша или преждевременных родов. Но тромбофилия не является абсолютным препятствием к вынашиванию здорового плода.

Патологию гемостаза важно вовремя диагностировать и соблюдать клинические рекомендации врача. В этом случае вероятность неблагоприятного исхода ничтожно мала. Беременность ― серьезный стресс для организма женщины.

В это время в организме будущей матери происходит масса изменений, некоторые из которых оказывают влияние на свертываемость крови. Это нормальные процессы, направленные на сохранение здоровья матери и ребенка.

У беременных женщин с диагностированной тромбофилией риск образования тромбоза плацентарных сосудов повышается в 6 раз. Если тромб возникнет в сосуде, ведущем к плаценте, ребенок перестает получать достаточное количество кислорода, что вызывает гипоксию.

Наследственная тромбофилия

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

В медицине тромбофилию принято разделять на наследственную и приобретенную. Приобретенная форма обычно диагностируется на фоне других заболеваний: онкологических, инфекционных, возрастных.

Приобретенная тромбофилия может также быть результатом оперативного вмешательства, серьезных травм, длительного приема лекарств.

Но гораздо чаще повышенная склонность образованию тромбов имеет наследственный характер.

Все наследственные виды тромбофилии обусловлены генетически. Следовательно, передаются от родителей детям. В настоящий момент действует следующая классификация наследственных тромбофилий:

  • Фактор V Лейдена. Характерная патология для людей европейского типа, носителями гена являются 5% жителей Европы. Увеличивает время свертываемости крови, но у большинства людей с этой патологией тромбозы не развиваются.
  • Дефицит протеина С или протеина S. Белки, являющиеся естественными антикоагулянтами, понижающими свертываемость крови. Недостаток их синтеза приводит к нарушению системы гемостаза.
  • Дефицит антитромбина. Это еще один естественный антикоагулянт крови, недостаток которого повышает вероятность тромбоза. Встречается редко, выявляется не более одного случая на 2000 человек.
  • Дисфибриногенемия. Нарушение в результате мутации структуры фибриногена (фактора I свертывания крови).

Существует вероятность комбинирования генов, отвечающих за предрасположенность к возникновению тромбозов, и возникновения так называемой «мультиформной» тромбофилии.

Особенности тромбофилии у ребенка

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Наследственная тромбофилия оказывает существенное влияние на здоровье новорожденного ребенка. Исследования показывают, что более 80% детей с диагностированной наследственной тромбофилией страдают перинатальным гипоксическим поражением мозга, церебральной ишемией I степени. У 70% обнаруживается синдром мышечной дистонии.

Церебральная возбудимость новорожденного и синдром ликвородинамических нарушений выявляются в 15% случаев. Исследование детей с диагностированной наследственной тромбофилией возраста 10—14 лет также показывает, что более, чем 60% из них имеют отклонения в состоянии здоровья, обуславливающие риск развития тромбозов в будущем.

Даже если никаких болезней и симптомов не обнаружено, ребенок родителей с диагностированной генетической тромбофилией нуждается в постоянном медицинском наблюдении.

Источник: https://zoon.ru/msk/article/trombofiliya/

Тромбофилия — причины и лечение

  • Тромбофилия — нарушения, связанные с процессами свертывания крови, в результате которых происходит тромбообразование в кровеносных сосудах, особенно венозных.
  • Образование тромбов процесс явно динамический, зависящий от состояния эпителия стенок сосудов, подвижности тока крови и кровоостанавливающих компонентов крови.
  • Когда баланс между этими составляющими нарушается, увеличивается риск повышения или снижения уровня образования тромбов.

Нужно понимать, что у больных с диагнозом тромбофилия с большой вероятностью может возникнуть тромбоз различной локализации.

Болезнь опасна такими осложнениями, как: инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, инфаркт миокарда, венозные тромбозы. Если запустить болезнь, последствия будут крайне печальными, вплоть до летального исхода.

Причины возникновения тромбофилии делятся на первичные и вторичные. Первичный характер тромбофилии характеризуется наследственной предрасположенностью к возникновению данного заболевания. Вторичный характер заболевания заключается в проявлении факторов, дающих резкий толчок к возникновению тромбофилии у человека в продолжение всей жизни.

Наследственная или генетическая тромбофилия имеет наследственную предрасположенность к этой патологии и вызывается следующими  состояниями, которые могут привести к развитию тромбофилии:

  • Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечениефактор V свертываемости крови— патология, способная замедлить процесс свертывания крови и приводит к возникновению тромбофилии;
  • наследственный недостаток протеина С — природного антикоагулянта, приводит к тромбообразованию;
  • генетически детермированная нехватка антитромбина — природного антикоагулянта, аналога протеина С. Его дефицит является врожденным и приобретенным, но первый встречается нечасто;
  • комбинированные наследственные тромбофилии — человек наследует более одного гена, отвечающих за развитие тромбофилии. Эта форма тромбофилии имеет неприятное отличие – болезнь может возникнуть в любое время.

Врожденная тромбофилия, как правило, заключается в присутствии у больного дефектного гена, который объясняет сбои в системе гемостаза. Дефектные гены ребенок получает от отца или матери. Если же ген тромбофилии имеется у обоих родителей, то ребенок обречен на серьезные недостатки в работе системы крови.

Читайте также:  Судороги: виды, причины появления, как оказать первую помощь и лечить синдром

Вторичная тромбофилия появляется у пациента при заболеваниях: тромбоцитозом, эритремией, антифосфолипидным синдромом. К возникновению патологии причастны: злокачественные опухоли, аутоиммунные заболевания. Риск развития тромбофилии при перечисленных заболеваниях очень велик.

Тромбофилии гематогенные — характеризуются склонностью к тромбообразованию в кровеносных сосудах из-за нарушений свойств состава крови.

Гематогенные тромбофилии развиваются на фоне изменений, на клеточном уровне состава крови, ее вязкости, или вызываются первичными изменениями в системе гемостаза.

Обычно, наличие этой патологии абсолютно безопасно для женщин, но ситуация резко меняется, когда наступает долгожданная беременность, риск образования тромбоза в этот период увеличивается в несколько раз.

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение

Женщина, имеющая такой диагноз, при планировании беременности, может заблаговременно начинать профилактические мероприятия, направленные на борьбу с осложнениями.

Как правило, обязательно расскажите о своем заболевании врачу-гинекологу, который вместе со специалистами в этой области (генетиком и гематологом) продумают предварительный арсенал комплексных мер, начиная от подготовки к беременности, и заканчивая родами.

Симптомы тромбофилии проявляются постепенно и не всегда они четко выражены. Симптоматика находится в зависимости от места образования тромба, степени нарушения кровотока, а также от наличия соматических заболеваний.

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение

Последствия, вызванные этим грозным осложнением:

  • когда тромбоэмболия сопутствует образованию тромбов в артериях, в этом случае осложнением может стать инсульт;
  • когда тромбоэмболия вызвана появлением тромбов в плацентарных сосудах женщины, вынашиваемой младенца, это грозит отслойкой плаценты и даже угрозой выкидыша.

Клиническая картина проявления тромбозов подтверждается в медицинском учреждении с помощью лабораторных (цитологических, биохимических, генетических) и инструментальных исследований. Венозный тромбоз можно заподозрить визуально и по состоянию здоровья.

Существует два вида тромбозов: венозные и артериальные, сопровождаемые постоянными болями давящего характера и ощущением распирания. Венозные тромбозы можно увидеть визуально, а также, учитывая состояние здоровья. Эта форма тромбозов характеризуется повышением температуры кожи на участке локализации.

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение

Венозный и артериальный тромбоз

При артериальном тромбозе в месте образования тромба наблюдается снижение температуры, синюшность кожных покровов, резкая боль. Эти признаки являются первыми маркерами тромбофилии – первым звоночком для обращения к специалисту.

В медицинском учреждении проводятся более узкие исследования состояния больного.

Проводится обязательный забор крови на тромбофилию, делается УЗИ сосудов (определяется характер, размер и локализация тромба), проводится контрастные артериография и венография, что позволяет выяснить анатомию тромботических процессов.

Помимо этого, используются методы рентгенологического и радиоизотопного исследования, делается анализ на наличие генетического фактора полиморфизмов, также определяется концентрация гомоцистеина в организме больного.

Чтобы понять процесс возникновения врожденной тромбофилии, нужно внимательно изучить такое понятие, как «генная мутация».

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение

Пусковым механизмом для процесса под названием мутация генов и повышением количества заболевших наследственной тромбофилией, становится созидательная деятельность самого человека, негативно влияющая на его физическое здоровье.

Мутация генов – это не спрогнозированный процесс, ведь не угадаешь, каким ген станет – полезным или вредным. Мутация самостоятельное явление, оно меняет наследственные свойства, не всегда в лучшую сторону.

Тромбофилия у беременных, выступает провокатором тромбогенных сбоев, особенно, если имеется генетическая предрасположенность или выраженное наследственное заболевание, поэтому любая женщина, приступая к планированию рождения ребенка, должна узнать о заболеваниях своих близких родственников.

Сейчас найдены гены тромбофилии, которые выступают в роли спускового механизма для развития тромбозов в течение беременности и после родовспоможения, самыми важными из которых, считаются следующие:

  • Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечениеПолиморфизм генов фактора протромбина вида FII (G20210A), способствующий бесплодию, нарушениям во внутриутробном развитии будущего ребенка, возникновению гестозов, тромбоэмболий и тромбозов, инфарктам миокарда и ишемических болезней сердца;
  • Полиморфизм генов лейденского фактора вида FV (G1691A) очень важен во время беременности, потому что может вызвать непроизвольный выкидыш и негативно влиять на развитие плода, могут возникнуть серьезные осложнения;
  • Мутирование генов PAI-1 (SERPINE1) влияет на снижение работоспособности всей противосвертывающей системы, и считается одним из основных ее компонентов.

Полиморфизм перечисленных генов и другие факторы являются признаками наследственной патологии и считаются маркерами тромбофилии.

Наличие своей генетической карты было бы полезно всем пациентам, имеющим наследственную предрасположенность, для профилактики осложнений, связанных с повышенным образованием тромбов. В настоящее время определение генетических маркеров широко применяется в кардиологии и акушерстве, где основанием для назначения анализа на определение тромбофилии у пациентки являются:

  • планирование беременности;
  • наследственная предрасположенность;
  • наличие выкидышей и бесплодия.

Кардиогенетика при заболевании тромбофилия помогает определить риск развития сердечных заболеваний из-за нарушений свертываемости крови, к ним можно отнести обследование на тромбофилию:

  • пациентов, с диагнозом варикоз ног;
  • тучные люди;
  • женщины, ведущие прием оральных контрацептивов гормонального характера;
  • людей, занятых тяжелым физическим трудом.

Кардиогенетика помогает выяснить генетические аномалии генов гемостазной системы, их полиморфизм и предрасположенность к образованию тромбозов с помощью сложнейшего анализа, выполняемого с помощью полимеразной цепной реакции.

Лечение заболевания проводится комплексно, с участием сосудистого хирурга, флеболога, гематолога. Первоначально изучаются механизмы возникновения болезни. Действенный эффект лечения можно ожидать только тогда, когда будет устранена первопричина.

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение

Медикаментозное лечение включает дезагреганты, антикоагулянтную терапию, лечебное кровопускание, гемоделюциию. Крайне редко, следует переливать свежезамороженную плазму, сочетая этот процесс с гепаринизацией. Заместительная терапия назначается при наличии наследственной формы, обусловленнной нехваткой антитромбина III.

Тромбофилия в легкой форме, определяется при помощи анализа крови, лечится с использованием лиофилизированной плазмы, вводимой внутривенно, а также сухой донорской плазмы. Для тяжелых форм заболевания применяются фибринолитические средства, вводимые при помощи катетера на уровне закупоренного сосуда.

Диагноз тромбофилия предполагает, что лечебная терапия подбирается строго индивидуально для каждого пациента, по отзывам больных, за счет этого обеспечивается быстрое выздоровление.

Источник: https://plast4you.ru/plastic/telo/trombofiliya

Тромбофилия: классификация, причины, маркеры и симптомы заболевания

Среди всех заболеваний крови тромбофилия занимает особое место. Эта патология приводит к многочисленным нарушениям в работе кровеносной системы из-за повышенного тромбообразования.

Наиболее распространенной и сложной в лечении формой считается генетическая тромбофилия.

Основной причиной болезни становится дефект генов, отвечающих за свертываемость крови (это может быть мутация Лейдена, дисфибриногенемия и другие).

Врачи отмечают, что тромбофилия — это такое заболевание, которое диагностируется только после появления осложнений. Это может быть как хронический тромбоз вен, так и инфаркты различных органов.

У женщин генетическая тромбофилия приводит к вторичному бесплодию, а у мужчин является распространенной причиной инсульта.

Более 20% пациентов с такой патологией не получают эффективного лечения, так как истинная причина образования тромбов остается невыясненной.

По статистике генетическая тромбофилия проявляется у 40% взрослого населения, и лишь в 3% случаев она выявляется у детей.

Особенности заболевания

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение

Большая часть случаев такого отклонения имеет генетическую природу, то есть является врожденной. Однако выявляется тромбофилия у детей крайне редко, так как до определенного возраста на организм не действуют факторы, подстегивающие свертывающие факторы крови работать слишком активно. Для таких пациентов характерен расширенный генетический риск тромбофилии.

Часть пациентов, столкнувшихся с чрезмерной «густотой» крови, генетически здоровы. У них состояние обусловлено вторичными факторами: хроническими заболеваниями, приемом лекарств, гормональными изменениями, беременностью.

Так как на свертываемость крови в большей степени влияет гормональный фон и его изменения, признаки вторичной тромбофилия чаще обнаруживается у женщин.

Несмотря на то, что патология приводит к значительным изменениям в работе органов и может стать причиной утраты пациентом трудоспособности, случаи инвалидности по тромбофилии в медицинской практике практически не встречаются. Получить особый статус по состоянию здоровья и, соответственно, специализированную помощь пациент может только после наступления осложнений — тромбоза с ишемией или некрозом органов, инфаркта или инсульта.

Причины возникновения

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение

  • неблагоприятная глобальная экология;
  • изменение питания в поколениях людей;
  • повышение объема волнового воздействия на организм родителей и развивающегося плода.

Вторичными причинами, при которых возникает предрасположенность у человека к тромбофилии, могут стать хронические заболевания:

  • тромбоцитоз;
  • этитремия;
  • атеросклероз;
  • мерцательная аритмия;
  • артериальная гипертония;
  • аутоиммунные заболевания, такие как красная системная волчанка;
  • варикоз;
  • злокачественные опухоли.

Стимулировать развитие патологии могут перенесенные хирургические вмешательства, ожирение, беременность или прием гормональных препаратов (преимущественно контрацептивных).

Специалисты утверждают, что вторичная, не обусловленная генетикой тромбофилия нередко возникает у возрастных пациентов, долгое время злоупотребляющих курением.

Классификация

Официальная классификация патологии разделяет ее на несколько форм и групп в зависимости от причин возникновения. Даже несмотря на такую «однобокость» систематизации выделено более десятка групп и форм болезни. Например, на основании полиморфизма генов, отвечающих за предрасположенность к образованию тромбов, выделено не менее 5 форм заболевания.

Формы и группы тромбофилий

Все разнообразие тромбофилий можно условно разделить на 4 группы по источнику нарушений гемостаза:

  1. Сосудистая. Основным источником проблем со свертываемостью крови становится несостоятельность сосудов, чаще всего вен и капилляров. К ним относятся банальные травмы, провоцирующие локальную гиперкоагуляцию, и системные заболевания — атеросклероз, сахарный диабет, эндартериит, васкулит и другие. Это не генетическая тромбофилия, которая, тем не менее, имеет отношение к наследственности, ведь предрасположенность к сосудистым заболеваниям нередко заложена в генотипе.
  2. Гематогенная тромбофилия. Представляет собой генетически обусловленное нарушение системы свертываемости крови. Это самая обширная группа заболеваний, обусловленная полиморфизмом генов тромбофилии и единичными генетическими мутациями. Эта типично генетическая тромбофилия может иметь множество вариаций: от мутации генов, отвечающих за состав крови и геометрический формы ее компонентов до нарушения регуляции вязкости плазмы и недостаточным синтезом органических антикоагулянтов.
  3. Гиподинамическая или кардиогенетическая тромбофилия. Состояние возникает на фоне расстройств сократительных функций сосудов, провоцирующих застойные явления и образование тромбов. Эту разновидность врачи относят к генетически детерминированным тромбофилиям, то есть с приоритетным наследованием.
  4. Ятрогенная. Абсолютно не генетическая тромбофилия, появление которой обусловлено приемом некоторых лекарств, чаще всего оральных контрацептивов.
Читайте также:  Билиарный цирроз печени: причины, симптомы и лечение

В свою очередь врожденная тромбофилия, возникшая из-за генетических мутаций, имеет несколько форм в зависимости от того, какие процессы в организме изменяются:

  • реологических свойств крови — серповидноклеточная анемия, тромбоцитемия, миеломная болезнь, патологии эндотелия;
  • процесса гемостаза — дестабилизация плазменных ингибиторов агрегации и стимуляции тромбоцитов, гиперсинтез фактора Виллебранда, дефицит белков C, S и антитромбина III;
  • иммуногуморальные — повышенный синтез антител к антикардиолипину и волчаночному антикоагулянту.

Для каждой формы специалисты выделяют дополнительные подвиды заболевания, которые отличаются в зависимости от того, какие гены подверглись мутациям.

В некоторых случаях у пациентов наблюдаются сочетанные генетические аномалии, что увеличивает риск опасных для жизни последствий.

Маркеры

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение

В ходе сложного лабораторного исследования специалисты стремятся установить присутствие следующих генетических маркеров тромбофилии:

  • мутации белков C и S, отвечающих за антикоагуляцию;
  • дефекты генов, отвечающих за синтезирование протромбинов II и антитромбинов III;
  • дефект генов, отвечающих за синтез МТГФ-редуктазы;
  • мутация генов, отвечающих за синтез V фактора свертываемости крови (мутация Лейдена);
  • аномалия фибриногена;
  • аномальный ген тромбоцитарных рецепторов гликопротеина IIIa.

Обнаружение специфических генетических маркеров, указывающих на врожденную склонность к тромбообразованию, помогает врачам подобрать персонализированные схемы терапии. До того, как будут выявлены маркеры тромбофилии, специалистам приходится устранять последствия патологического состояния.

Симптомы патологии

По клиническим проявлениям генетическая тромбофилия крайне неспецифична, так как проявляется разноплановой симптоматикой в зависимости от локализации тромбов. При ориентации исключительно на них врачам не удается однозначно определить патологический статус пациента.

Первые клинические проявления тромбофилии даже при генетической предрасположенности у 50-70% больных появляются в молодом или зрелом возрасте. Заподозрить заболевание можно при наступлении тромбоза, ишемии мягких тканей и внутренних органов, тромбоэмболии легочной артерии. Такие признаки тромбофилии появляются в молодом возрасте, что указывает на генетическую природу проблемы.

В целом симптомы тромбофилии очень разнообразны, и зависят от локализации сгустков, образованных в кровеносном русле:

  • при поражении легочных сосудов пациенты жалуются на затрудненное и болезненное дыхание, одышку при нагрузках, распирание в груди;
  • при артериальном тромбозе генетическая тромбофилия проявляется в виде инсультов, инфарктов, сердечная недостаточность в молодом возрасте;
  • при венозном тромбозе наблюдается ишемия, некроз мягких тканей, наблюдаются признаки и симптомы геморрагической пурпуры;
  • при тромбозе брюшных вен пациента беспокоят острые боли в животе, появляются признаки ишемии и некроза кишечника, может развиться перитонит;
  • при поражении печеночных сосудов появляются симптомы, схожие с циррозом органа, пациенты страдают от неукротимой рвоты и отеков.

Наиболее неспецифично проявляется генетическая тромбофилия у женщин во время беременности.

У пациенток наблюдается задержка развития плода или его замирание, гибель в 3 триместре или преждевременное мертворождение, состояние преэклампсии.

В некоторых случаях последствия патологического состояния манифестируют в процессе родов или в течение суток после них. В этом случае наступает тромбоэмболия легочной артерии, которая в трети случаев приводит к летальному исходу.

Методы диагностики

Комплексная диагностика тромбофилии включает ряд лабораторных исследований:

  • биохимический и общий анализ крови;
  • генетические анализы (ПЦР и комплексный генетический анализ);
  • радиоизотопное обследование.

При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:

  • УЗИ сосудов;
  • допплерографию;
  • артериографию с контрастным раствором;
  • рентгенографические исследования.

На основании полученного массива данных врачи подбирают схему лечения.

Лечение

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение

При любом происхождении болезни врачи делают упор на профилактику тромбообразования, устранение уже имеющихся тромбов и ликвидацию последствий тромбоза. В большинстве случаев удается стабилизировать состояние с помощью медикаментов:

  • для профилактики тромбоза назначают антикоагулянты и дезагреганты — аспирин, дипирамидол и их аналоги;
  • при образовании тромбов на фоне инсульта, инфаркта и тромбоза легочной артерии применяют тромболитики — Тенеклеплаза, Ретаплаза и их аналоги;
  • при осложненном тромбозе используют фибринолитики — Тромбофлюкс, Актилазе, Тромбовазим.

Лечение последствий тромбофилии будет полноценным только при устранении основных заболеваний, спровоцировавших формирование сгустков крови в сосудистом русле.

Профилактика

Даже при наличии генетической предрасположенности к образованию тромбов можно уменьшить риск негативных последствий заболевания. Для этого достаточно убрать из жизни провоцирующие факторы:

  • вредные привычки — курение и употребление алкоголя;
  • фастфуд, богатый жирами, солью и легкими углеводами;
  • сидячий образ жизни.

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение

  • длительные прогулки на свежем воздухе;
  • легкие пробежки;
  • езда на велосипеде;
  • плавание;
  • скандинавская ходьба и т. д.

Для своевременного выявления риска тромбообразования необходимо ежегодно проходить комплексное обследование. Женщинам, планирующим беременность, необходимо не позже первого триместра сдать анализы на факторы свертываемости крови, а при возможности пройти генетические тесты на маркеры тромбофилии еще до зачатия.

Источник: https://bloodvessel.ru/prochee/trombofiliya

Тромбофилия: причины, признаки, симптомы и лечение

В нашем организме мудрая эволюция идеально сбалансировала 2 противоположных по своему действию процесса: механизм образования тромбов и поддержание крови в текучем, жидком состоянии. Вот если начинают преобладать процессы свертывания, и тромботические массы заполняют кровеносные магистрали, говорят что началась тромбофилия (тромбоцитарный синдром).

Тромбофилия - причины, признаки, симптомы и лечение

Тромбофилия

Чаще всего от признаков этого недуга страдают вены, они менее защищены от образования тромботической массы.

Подобная патология, нередко возникающая в результате генной мутации, многократно повышает риск возникновения тромбоза, который зачастую приводит к смерти или глубокой инвалидизации пациента.

Так происходит после обширных инсультов (тромбоз сосудов головного мозга), инфарктов (тромбоз сосудов миокарда) и т.д.

Система гемостаза

Чтобы разобраться в причинах развития клинических проявлений тромбофилии, следует остановиться на таком понятии, как гемостаз. Данное определение включает несколько пунктов.

В первую очередь – это поддержание реологических свойств крови во время ее тока по венам и артериям. С другой стороны, при повреждении каких либо сосудов начинает образовываться тромб, иными словами, сгусток, который препятствует развитию дальнейшего кровотечения.

Кроме того, нормальное состояние гемостаза предотвращает и повышенную кровоточивость.

Оптимальные реологические свойства крови, обеспечивающие физиологические показатели гемодинамики, достигаются при помощи стойкого равновесия между свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической системами.

Свертывающая система активизируется при повреждении внутренней поверхности сосудистой стенки, которую называют эндотелием. Мембраны выстилающих его клеток имеют специфическое строение, препятствующее адгезии или, грубо говоря, «прилипанию» тромбоцитов.

Однако при их повреждении проявляется действие так называемого фактора Виллербрандта, присоединяющегося к специфическим рецепторам на поверхности тромбоцитов.

Одновременно активизируются плазменные факторы свертывания, причем скорость этих процессов зависит от диаметра поврежденного сосуда – чем он больше, тем быстрее проявляется реакция свертывающей системы крови.

Противосвертывающая система «работает» в противоположном направлении. С ее помощью процесс тромбообразования ограничивается только определенным травмированным участком сосуда.

Фибринолитическая система активизируется в последнюю очередь.

Основной ее функцией является расщепление фибрина (это происходит под влиянием плазмина), который скапливается на внутренней стенке сосудов при тромбообразовании.

Причины развития врожденной тромбофилии

Именно нарушение гемостаза является основной причиной, по которой развивается тромбофилия. Подобные расстройства этого динамического равновесия могут быть обусловлены генетическими или приобретенными факторами.

Причины наследственной предрасположенности к этому заболеванию на сегодняшний день до конца неизвестны.

Многие специалисты считают, что наследственные мутации и, как следствие, врожденная тромбофилия является результатом плохой экологии, низкого качества продуктов питания, образа жизни, бесконтрольного приема некоторых лекарственных препаратов.

С развитием современной клинической медицины еще на этапе планирования беременности можно выявить специфические гены тромбофилии, наличие который повышает риск развития патологии у ребенка. При изменении структуры гена, определяющего активность фактора протромбина FII, женщина в принципе испытывает большие трудности с зачатием.

И уже на ранних сроках беременности на результатах УЗИ возможно выявить разнообразные патологии развития плода. Очень сложно выносить ребенка при мутации гена, предопределяющего функции фактора Лейдена FV.

Достоверно известно, что тромбофилия также проявляется при нарушении структуры генов РАІ и MTHFR, однако точный патогенез до конца не выяснен.

Если говорить о врожденной форме заболевания, стоит различать наследственную предрасположенность, когда патология может и не побеспокоить человека в течение всей жизни. При изменении структуры генов на этапе внутриутробного развития тромбофилия проявится практически со 100% вероятностью.

Иногда ген патологии может передаваться и от родителей к детям, вне зависимости от носителя (матери или отца), причем ведущую роль, проявится ли болезнь у ребенка, играет полиморфизм генов.

Если они будут в доминантном положении, мультигенная тромбофилия (тромбоцитарный синдром) даст о себе знать обязательно, вне зависимости от того, это гомозигота или гетерозигота.

Читайте также:  Боли в желудке: что делать, причины, симптомы, лечение

Причины возникновения приобретенной тромбофилии

Приобретенная (вторичная) тромбофилия артерий часто проявляется как следствие хронического нарушения липидного обмена и атеросклероза. Обычно страдают коронарные сосуды. Отличительной особенностью данной патологии является медленное прогрессирование. Другими причинами приобретенной тромбофилии служат:

  • гиподинамия, обусловленная образом жизни либо вынужденном пребывании в практически неподвижном положении;
  • сердечная недостаточность, вызванная приобретенными пороками сердца или другими причинами, патология провоцирует расстройства гемодинамики в периферическом сосудистом русле;
  • различные виды аутоиммунных заболеваний, при которых нарушение активности факторов свертывания вызывается антифосфолипидным синдромом, способствующим повреждению сосудистой стенки;
  • печеночная, почечная или панкреатическая недостаточность;
  • гиперкортицизм опасен стимуляцией синтеза биологически активных веществ, нарушающих целостность сосудистой стенки;
  • повышение концентрации гомоцистеина в крови;
  • резкая отмена антикоагулянтов;
  • гормональная контрацепция;
  • химиотерапия;
  • травмы и определенные виды операций, при которых проводится стентирование сосудов;
  • перенесенная инфекция, причем речь идет о тяжелой воспалительной реакции, в которую вовлекаются все органы и системы, так как септицемия стимулирует избыточную продукцию тканевого тромбопластина.

В зависимости от причин и механизмов развития помимо врожденной и приобретенной формы тромбофилии существует еще одна клиническая классификация патологии.

Гематогенная тромбофилия обусловлена повышенной свертываемостью в результате увеличения количества факторов свертывающей системы либо, наоборот, угнетения работы противосвертывающей системы крови.

Сосудистая тромбофилия возникает на фоне поражений сосудов при атеросклерозе либо васкулите. Гемодинамическая тромбофилия развивается при снижении скорости кровотока в сосудистом русле.

Симптомы заболевания

Клиническая картина у больных тромбофилией во многом зависит от вида заболевания и локализацией поражения. Если тромботический синдром охватывает стенку артерий, симптомы болезни развиваются достаточно быстро.

При нарушении кровотока в коронарных артериях возникает одышка, сильная боль за грудиной и другие симптомы кислородного голодания миокарда. Самым грозным осложнением врожденной или приобретенной тромбофилии артерий является поражение головного мозга с развитием ишемического инсульта и тромбоэмболия легочной артерии.

Это состояние очень опасно, так как даже в условиях медицинского учреждения высок риск летального исхода.

Если тромбофилией поражены вены, то, как правило, страдает сосудистое русло нижних конечностей. Обычно болезнь провоцирует варикоз. Пациент жалуется на боли и отечность ног. Нередко в месте локализации тромба кожа покрасневшая и горячая на ощупь и резко болезненна. Но даже при поражении вен у пациента с тромбофилией присутствует риск тромбоэмболии легочной артерии.

Методы диагностики заболевания

Тромбофилии, ассоциированные с генетической мутацией, можно определить еще в раннем возрасте, даже у новорожденных. Существуют специальные анализы, позволяющие выявить полиморфизм генов, отвечающих за развитие заболевания. Но данные исследования скорее предназначены, чтобы установить причины тромбоцитарного синдрома. Диагностировать болезнь можно по результатам следующих тестов:

  • коагулограмма, это комплексный анализ, его расшифровка позволяет определить основные маркеры тромбофилии (время свертывания крови, количество фибриногена, реакцию плазмы на гепарин и др.);
  • анализ на d – димер показывает активность тромбообразования и фибринолиза;
  • определение активированного частичного тромбопластинового времени, одного из основных показателей функционирования свертывающей системы крови;
  • определение основных факторов свертывания;
  • тест, чтобы определить количество гомоцистеина.

Кроме того, анализ на тромбофилию включает и диагностику этиологических факторов развития заболевания. Так, делают тесты на аутоиммунные патологии, оценивают состояние гемодинамики. Необходимо допплеровское УЗИ коронарных артерий и вен нижних конечностей. Оно помогает выявить признаки утолщения, склерозирование стенки сосудов либо их полную окклюзию.

Одним из обязательных обследований является ангиография, ПЦР на выявление вирусов группы TORCH, анализ на уровень холестерина для дифференциального диагноза с атеросклерозом. Сдать кровь на тромбофилию можно практически в каждой лаборатории по направлению гематолога, есть даже комплексный пакет анализов под названием «Кардиориск» и «КардиоГенетика».

Диагностика тромбоцитарного синдрома очень важна для женщин на стадии планирования беременности, особенно перед ЭКО. Патология не только негативно влияет на развитие ребенка и состояние плаценты, но и повышает вероятность того, что роды произойдут раньше срока.

Также тромбофилия может вызвать различные врожденные патологии у плода. В группу риска попадают женщины, чьи родственники перенесли инсульт либо страдали другими формами тромбоза.

Кроме того, пациенткам с таким диагнозом нужно в течение всей беременности контролировать состояние плода и плаценты.

Медикаментозное лечение

Если у человека выявлена тромбофилия лечение следует начинать незамедлительно. Препараты, используемые для терапии, делят на несколько групп. Назначение конкретного лекарственного средства зависит от стадии заболевания, например, при тромбозе артерий действовать нужно незамедлительно. Обычно назначают:

  • Антикоагулянты, их не применяют при легких формах синдрома. Показаниями к их использованию служит острый тромбоз, повышение риска инсульта и другие подобные состояния. Самым распространенным является Гепарин. Вводят его медленно, капельно, внутривенно. Однако он достаточно опасен из-за высокого риска кровотечений, и в настоящее время, чтобы вылечить тромбофилию, применяют его низкомолекулярные аналоги – Клексан или Фраксипарин. Основными побочными действиями лекарства являются кровотечения, поэтому дозировку подбирают индивидуально.
  • Дезагреганты. Это препараты более длительного действия, которые предотвращают признаки повторного образования тромбов. Самым распространенным медикаментом этой группы является Аспирин, но он имеет слишком много противопоказаний к применению, поэтому для лечения тромбофилии вместо него назначают Кардиомагнил, Плавикс, Тиклиб и другие более безопасные препараты.
  • Вспомогательные средства и витамины, улучшающие трофику сосудов. Это Курантил, Ангиовит.
  • Средства для симптоматической терапии. Например, как рекомендуют на лекциях по гематологии для лечения тромбофлебита инфекционного происхождения показан Цефтриаксон и другие антибиотики.
  • Седативные средства для предотвращения осложнений нейрогенного характера, например, препараты на основе магния и витаминов группы В.

Внимания заслуживает тромбофилия при беременности, особенно в сочетании с эндометритом.

Из-за высокого риска, что начнется выкидыш или преждевременные роды, женщинам на длительный срок прописывают Утрожестан, Дюфастон и другие гормональные препараты, Транексам для предотвращения кровотечений.

Часто назначают Актовегин для улучшения состояния плаценты. Кроме того, показаны регулярные допплеровские УЗИ и другие обследования, чтобы выявить проявления тромбофилии на раннем этапе.

Лечение не принесет результатов без изменения диеты и образа жизни. Нужно полностью исключить алкоголь, продукты с холестерином, бросить курить, кофе заменить на чай, содержащий имбирь. Женщинам нельзя принимать и гормональные противозачаточные средства.

Появление симптомов патологии можно также избежать при регулярных занятиях спортом, предотвратить венозный застой также поможет массаж. Постоянное наблюдение и выполнение рекомендаций гематолога необходимо людям с хроническими заболеваниями печени и почек, сердечной недостаточностью.

Длительного приема препаратов требует тромбофилия при наследственной мутации генов.

Народные средства

Чтобы лечить и вылечить тромбоцитофилию издавна использовали народные средства. «бабушкины» рецепты прошли вековые испытания.

Многие последствия и проявления недуга проходят куда быстрее, чем отказаться от комплексной терапии отварами, настоями и настойками.

Особенно хороши народные средства в качестве профилактики и при наличии предрасположенности к недугу. Вот несколько действенных рецептов.

Рец. №1

Сокотерапия и лечение болезни находятся в тесном тандеме. Особенно полезен сок из винограда и клюквы. Достаточно всего 200 мл свежеотжатой жидкости, чтобы обеспечить эффективную терапевтическую дозу полезных веществ. В некоторых случаях, когда свежую клюкву найти не представляется возможны, то берут сушенное сырье и заваривают вместо чая.

Рец. №2

Японская сафора – настоящая «кудесница», способная разжижать кровь в организме человека. Берут 200 гр. семян и столько же качественного спирта. Ингредиенты смешивают, настаивают не меньше 2 недели, убрав емкость подальше от прямых солнечных лучей. На один прием достаточно 20 капель настойки. Желательно употреблять 3 раза в сутки.

Рец. №3

Вводите в рацион как можно больше чеснока. Этот уникальный природный «лекарь» быстро лизирует (растворяет) фибрин, служащий каркасом для нагромождения тромботических масс.

Рец. №4

С конского каштана снимают его плотную кожицу. Пятьдесят грамм сырья заливают полулитром водки. Далее поступают так же, как при приготовлении настойки с сафоры японской.

Профилактика и прогнозы

Особую роль играет профилактика болезни, если заранее выявлена предрасположенность к недугу. Начинают борьбу с патологией с устранения факторов риска: нормализуют двигательную нагрузку, минимизируют влияние вредных привычек.

Для женщин фертильного (детородного) возраста важно заранее планировать беременность, чтобы впоследствии родить здорового ребенка. Роды проводят безопасным методом, если есть необходимость, то проводят кесарево сечение.

При назначении контрацептивов, строго следят за дозировкой и правильным выбором медикаментозного средства.

Тромбофилии и беременность — Др. Елена Березовская -Густая кровь / Тромбы в сосудах / Продукты, разжижающие кровь

Строгий самоконтроль общего самочувствия, своевременное обращение за врачебной помощью при первых симптомах любого соматического заболевания должна стать нормой для каждого уважающего себя человека. Борьба с инфекциями, качественная санация очагов воспаления непременно послужат лучшей профилактикой появления симптомов недуга.

Прогноз

При своевременной диагностике и назначении адекватной терапевтической схемы, лечение приносит стойкую ремиссию. В таком случае прогноз благоприятный. Появление множества осложнений удается избежать.

При появлении тяжелых недугов, таких как инфаркт миокарда или инсульт мозга, прогнозы выздоровления резко ухудшаются.

Об этом нужно помнить, ведь наступление инвалидизиции, а то и смерти пациента, будет вполне ожидаемыми и закономерными последствиями тромбофилии.

Источник: https://kakiebolezni.ru/serdtse-sosudyi-krov/trombofiliya/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector