Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

Фибродисплазия или болезнь Мюнхеймера (от лат. fibro – волокно, dis – расстройство, нарушение, plasis – строение, структура и os, ossis – кость, facio – делать; окостенение) – это патологическое состояние организма, среди всего населения планеты встречается очень редко, характерной чертой данного заболевания является перерождение мягкой скелетной ткани в костную.

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

Участки окостеневания формируются в месте повреждения мышечной ткани во время удара или ушиба, гематомы. Относится к группе редких болезней, частота заболеваемости 1:2000000.

На данный момент известно всего лишь около 600 человек, которые страдают данной патологией.

В связи с тем, что данная болезнь встречается довольно редко, ученым не предоставляется хорошая возможность изучить заболевания достаточно подробно.

Историческая справка

Впервые про оссифицирующую прогрессирующую фибродисплазию было упомянуто в 1648 году, когда один из докторов описал этот феномен, так как у него было так называемая «окаменевшая» пациентка. Более детально болезнь была описана уже в 1869 году немецким врачом, он не обнаружил связь между половыми признаками и расовой принадлежностью пациента, а также этнической предрасположенностью.

Патология начинает развиваться в детском возрасте, прогрессировать фибродисплазия продолжает в возрасте от 3-х до 4-х лет. Также ученым известны случаи, когда болезнь начала себя проявлять в трехмесячном возрасте.

Клинические проявления фибродисплазии

На данный момент существует только два клинических проявления, после которых можно поставить диагноз оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. К ним относят: аномалия развития большого пальца, которая наблюдается с рождения ребенка и прогрессирующие гетеротопические окостенения на разнообразных участках тела.

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

Костные участки формируются поэтапно и впоследствии наносят необратимый вред здоровью человека. Пациенты с данной патологией в возрасте 30-ти лет уже вынуждены передвигаться на инвалидной коляске, и выполнять повседневные дела при помощи своих родных и близких.

Быстрая потеря в весе может привести к обездвиженности в области суставов, а также в результате образования костной ткани на стенках грудной клетки приводит к развитию сердечной недостаточности. Такие пациенты живут примерно до 40-ка лет.

Умирают они в основном от синдрома грудной недостаточности.

Причины развития заболевания

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

  • травмирование кожных покровов;
  • оперативное вмешательство;
  • введение вакцины в организм человека;
  • воздействие вирусных инфекций.

Диагностика фибродисплазии

Очень часто специалисты не могут поставить правильный диагноз. Поскольку не все специалисты обращают внимание на активно формирующиеся отеки мягких тканей в области шеи и головы, а также верхней части спины, наличие аномально развитого большого пальца ноги.

Очень редко только по одним клиническим проявлением можно диагностировать болезнь, обычно для этого нужно пройти рентгенографию, на которой будут обнаружены участки окостенения. Фибродисплазию чаще всего путают с саркомой мягких тканей, лимфедемой или агрессивным фиброматозом.

При проведении диагностики у маленьких детей часто проводятся ненужные анализы, а именно биопсия, которая дополнительно травмирует мягкие ткани и приводит к образованию окостеневших участков.

Стадии окостенения на рентгеновских снимках

При помощи рентгенографии можно определить стадию окостенения у пациента, они делятся на:

  1. Первая стадия (инфильтрация) характеризуется разрастанием молодой дегенеративной ткани, и образования вторичных дегенеративных изменений в мышечных структурах. На рентгеновских снимках эти изменения малозаметны.
  2. Вторая стадия или фиброзная индурация. Происходит рубцевание молодой ткани и развивается вторичная атрофия мышечных структур. На рентгеновских снимках можно увидеть нежные тени, напоминающие собой костную мозоль.
  3. Третья стадия или собственно окостенение. Это формирование собственно костной ткани на участках повреждения мягких тканей. На рентгеновских снимках видно очень четко участки с окостенением, а именно определяются крупные участки окостенения в мышечных тканях, которые срощены с костями, позвоночный столб похож на бамбуковую трость, и определяются анкилозы суставов.

Дополнительные аномалии развития скелета

Помимо больших пальцев аномальному развитию подвергается шейный отдел позвоночника. Жесткость в области шеи являются ранним диагностическим признаком фибродисплазии у пациентов. Дополнительно специалисты отмечают такие патологии: изогнутые, и в тоже время короткие пальцы, а также широкие кости бедер. Аномалии развития бедренных костей определяются на генетическом уровне.

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

Факторы развития фибродисплазии

Оссифицирующая фибродисплазия очень редкое заболевание, встречается с частотой 1:2000000. Было установлено что географические, гендерические, расовые и этнические факторы не влияют на развитие заболевания.

Чаще всего оссифицирующая фибродисплазия развивается из-за самопроизвольной мутации в генах. На дальнейшее развитие заболевания влияют экологические и генетические факторы.

При проведении исследования на близнецах было обнаружено, что под воздействием разных факторов окружающей среды фибродисплазия развивалась по-разному.

Стадии развития оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Выделяют несколько стадий развития процесса окостенения:

  1. Развитие небольшого участка воспалительного процесса, который ограничен в размерах.
  2. Прогрессирование болезни и задействование в воспалительный процесс близлежащих тканей.
  3. Образование бессосудистого уплотнения.
  4. Формирование хряща.
  5. Собственно окостенение.

Поэтапное развитие болезни

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

В зависимости от стадии, возраста и воздействия внешних факторов болезнь может вести себя по-разному. После завершения стадии обострения на протяжении определённого промежутка времени, если пациент не подвергался травмированию, фибродисплазия может не проявлять себя. Но обычно она активно прогрессирует, и в результате человек быстро теряет свою подвижность и становится прикованным к инвалидному креслу.

Сначала формируются контрактуры в области локтевых и коленных суставов, что в свою очередь начинает ограничивать человека в движении. Далее подвергаются поражению более мелкие суставы и хрящи, которые соединяют ребра с позвоночником. Период, когда начинается стадия обострение заболевания невозможно предугадать, поскольку процесс дисплазии обычно запускает иммунная система. Практически все мышечные структуры организма подвержены окостенению.

Лечение оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Современная медицина еще не изобрела лекарство, которое лечило бы фибродисплазию. Но и методы по облегчению состояния больного значительных результатов не приносят.

При первых проявлениях заболевания положительная динамика наблюдается во время использования глюкокортикостероидов, тем самым уменьшая проявления болезни и улучшая качество жизни пациента, но к полному выздоровлению не приводит.

Полностью избавиться от костных наростов при помощи глюкокортикостероидов не представляется возможным.

Период обострения болезни начинается очень резко, даже спонтанно, и также неожиданно заканчивается, оставляя за собой костное образование. В современном мире тратится очень большое количество времени и средств на изучение данной патологии, целью данных исследований является улучшение качество жизни и состояния здоровья таких пациентов.

Было проведено исследование на лабораторных мышах, при использовании лекарственного препарата было установлено, что он помогает бороться с признаками фибродисплазия вызванной как мутировавшим геном, так и травмами.

На людях, к сожалению, эти испытания не проводились, потому что невозможно найти достаточное количество пациентов с фибродисплазией для проведения клинических испытаний. В виду отсутствия пациентов, данный лекарственный препарат будет находиться на стадии разработки еще длительное время.

Но в 2014 вроде удалось собрать необходимое количество пациентов для клинических испытаний лекарственного препарата «Паловаротен», испытания проводятся сразу в нескольких городах – Париж, Филадельфия и Сан-Франциско.

Среди клиник по лечению оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии самой лучшей считается лаборатория Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете, которой руководит доктор медицинских наук Фредерик Каплан.

Это единственная в мире лаборатория, которая специализируется на изучение феномена фибродисплазии.
В России также можно провести диагностические процедуры относительно фибродисплазии, которые проводятся в медико-генетическом научном центре РАМН в Москве по ул. Москворечье д. 1.

В НИИ Ревматологии профессор Никишина И.П. и в ММА имени Сеченова профессор Голованова Н.Ю. (Москва) проводят терапевтическое лечение, а также в Иркутском государственном медицинском университете доктор медицинских наук Калягин А.Н.

(Иркутск) и в Казанской Государственной Медицинской Академии доктор медицинских наук Мальцев С.В. (Казань).

Профилактические мероприятия для улучшения качества жизни у больных с фибродисплазией

При соблюдении некоторых простых правил можно избежать быстрого прогрессирования болезни. Для этого необходимо избегать больных с ОРВИ, травмирования тканей, перегревания, а также переохлаждения организма.

Это не гарантирует полную защиту от прогрессирования болезни, но приостановит ее на некоторое время.

Своевременная диагностика и правильная постановка диагноза позволяет начать раннюю терапии глюкокортикостероидами, и тем самым продлить жизнь пациенту и улучшить качество его жизни.

Также в профилактических целях можно использовать Интерферон человеческий лейкоцитарный. Во время длительной терапии интерфероном понижается количество мышечных и подкожных инфильтратов. Также возможно использование биофосфонатов и этилендиаминтетрауксусной кислоты.

Прогноз

К сожалению, исход данного заболевания является не очень благоприятным для пациента. Продолжительность жизни таких пациентов очень разнообразна. Все зависит от воздействия внешних факторов и генетических модификаций.

Источник: https://health-post.ru/fibrodisplaziya/

Болезнь Мюнхеймера: причины, симптомы, лечение, профилактика

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни МюнхеймераВсе наверняка слышали про грипп, ангину и даже раковые опухоли. Но есть такие заболевания, которые известны лишь узкому кругу людей. И, как правило, в него входят квалифицированные врачи и сами пациенты. Болезнь Мюнхеймера или фибродисплазия – это одна из тех редчайших болезней, про которые мало, кто слышал.

Данное заболевание встречается не просто редко, а очень и очень редко. Характеризуется оно прежде всего окостеневанием мягкой скелетной ткани. Затрагивает болезнь соединительно-тканные слои мышц, апоневрозу, сухожилия и фасции.

Как правило, фибродисплазия проявляется уже с самого раннего детства. Зачастую у детей возникают подкожные уплотнения размером до десяти сантиметров в области спины, шеи и предплечий.

На сегодняшний день в мире насчитывается около 800 случаев данного заболевания. Врачи каждый день пытаются найти если не панацею, которая полностью излечит, то хотя бы препарат, который притормозит развитие болезни Мюнхеймера.

Причины возникновения

Первопричиной заболевания является мутирующий ген. После рождения ребенка болезнь Мюнхеймера развивается вследствие воспалительного процесса, который протекает в сухожилиях, связках и фасциях.

Именно эти элементы и составляют основу опорно-двигательного аппарата человека. По причине их воспаления происходит кальцификация и окостенение. Вследствие чего кости начинают расти не там, где нужно.

Из-за этой особенности часто это заболевание называют вторым скелетом.Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

Симптомы болезни Мюнхеймера

Как было сказано выше, болезнь проявляется уже с первых дней жизни человека. Основным признаком, по которому и определяют данное заболевание, является патология большого пальца ноги. При детальном осмотре видно, что он искривлен. Порою даже не хватает сустава.

Читайте также:  Частые ночные мочеиспускания: причины, характерные признаки и лечение

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни МюнхеймераЕще одной особенностью данного заболевания можно назвать обострение. Как правило, под кожей появляются уплотнения, которые можно даже прощупать руками. На их месте со временем появляются оссификаты, которые уже не поддаются никакому лечению.

Еще одной отличительной чертой данной генетической патологии можно назвать отек мягких тканей головы. Как правило, такой эффект появляется при полученных травмах головы. Такой отек, шишка может «не спадать» в течение нескольких месяцев. При этом он абсолютно не подвергается никакому лечению.

Многие, кто даже не догадывается о существовании такого заболевания, путают эти отеки на голове с раковыми опухолями.  Больные приходят к врачу с просьбой удалить надоевшие шишки. Но если доктор и сделал операцию, то это никак не мешает снова расти этим уплотнениям. Напротив, хирургическое вмешательство дает толчок бурному росту новых лишних костей.

Именно этот факт и приводит к тому, что человек становится инвалидом.

Диагностика заболевания

Врачи, как правило, при диагностировании данного заболевания, используют рентген.

Во время исследования пациенты сдают кровь и мочу на анализ. При этом никаких отклонений при лабораторной диагностике нет.Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

Прежде всего необходимо провести генетический анализ. Именно он позволяет поставить единственно верный диагноз.

Методы лечения

На сегодняшний день медицина не готова предложить эффективные методы лечения данной генетической болезни. Терапия, которая проводится для удаления оссификатов, применяется очень часто.

Но вскоре после удаления старых уплотнений появляются новые, больше по размеру. Поэтому назвать хирургическое вмешательство эффективным нельзя.

Консервативная терапия проводится исключительно симптоматически.

Источник: https://24doctor.info/disease/bolezn-mjunhejmera/

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (ОПФ)

Что такое оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия?

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (или сокр. ОПФ, болезнь Мюнхеймера, синдром каменного человека) — очень редкое наследственное заболевание, при котором соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаются костью (в процессе, называемом оссификацией).

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

Болезнь Мюнхеймера присутствует при рождении, однако симптомы могут не проявляться до раннего детства. Окостенение может произойти случайно или после травмы.

Симптомы ОПФ

У рожденных с ОПФ, признаки и симптомы окостенения могут никак не выявляться, пока ребенок не станет немного старше и не начнет расти.

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

У новорожденных первым признаком ОПФ часто является врожденная аномалия пальцев ног.

Вскоре после рождения медицинские работники или родители могут заметить, что большие пальцы ноги ребенка короче других пальцев (см. фото выше).

Этот порок развития наблюдается у всех людей с синдромом каменного человека и является важной подсказкой для постановки диагноза.

У новорожденного также могут быть отеки вокруг глаз и кожи головы.

В некоторых случаях этот отек может начаться, когда плод еще находится в утробе матери, хотя это состояние обычно диагностируется только после рождения.

Около 50 процентов людей с этим заболеванием также имеют сходные врожденные аномалии в больших пальцах — также наблюдались и другие пороки развития, например, в позвоночнике.

Большинство людей с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией впервые испытывают основные симптомы заболевания (иногда их называют «обострениями») к 10 годам жизни.

В то время как общая скорость прогрессирования состояния неизвестна, окостенение имеет тенденцию следовать определенной схеме, начиная с шеи и вплоть до плеч, туловища, конечностей и ступней.

Однако, поскольку на формирование кости могут повлиять травма (например, перелом руки) или вирусное заболевание (например, грипп), заболевание может не строго следовать этому прогрессу.

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

Основные симптомы болезни Мюнхеймера зависят от того, какие части тела стали окостеневшими. Часто, при заболевании встречаются нежные комки под кожей (подкожные узелки, см. фото выше).

Иногда формированию этих узелков предшествует умеренная лихорадка.

Большинство людей с ОПФ будут иметь общие симптомы боли, ригидности и прогрессирующего недостатка подвижности по мере разрастания костной ткани.

В зависимости от того, какие части тела окостенеют, более специфические симптомы ОПФ могут включать:

  • проблемы с питанием, которые могут привести к дефициту питательных веществ или недоеданию;
  • трудно с разговором;
  • проблемы с зубами;
  • затрудненное дыхание;
  • респираторные инфекции;
  • нарушение слуха;
  • выпадение волос (облысение);
  • анемию;
  • сдавливание нервов;
  • правосторонняя застойная сердечная недостаточность;
  • искривление позвоночника (сколиоз и кифоз).
  • сенсорные аномалии;
  • умеренную умственную отсталость;
  • неврологические симптомы.

Люди с синдромом каменного человека могут иметь периоды в своей жизни, когда костная ткань не будет расти. В других случаях может показаться, что это явление происходит случайно и при отсутствии каких-либо очевидных травм или заболеваний. Если оссификация происходит в необычной части тела (где кости обычно не обнаруживаются), это может привести к переломам.

Со временем формирование новой опухоли костей и тканей, которая сопровождает это состояние, может серьезно повлиять на то, насколько хорошо человек может двигаться.

В большинстве случаев оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия в конечном итоге приводит к полной иммобилизации. Многие люди с этим заболеванием к 30 годам будут прикованными к постели.

Причины фибродисплазии

У большинства людей, рожденных с ОПФ, заболевание возникает в результате случайной генетической мутации. Хотя это генетическое заболевание, оно обычно не встречается у всей семьи.

Человеку нужен только один пораженный ген, чтобы у него возникла оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. Большинство случаев происходит из-за случайной мутации — у человека редко развивается состояние, потому что только от одного из родителя наследуется ненормальный ген. В генетике это явление называется как аутосомно-доминантное расстройство.

Мутация гена, ответственная за состояние, была идентифицирована исследователями из Университета Пенсильвании — они идентифицировали рецептор на хромосоме 2, называемый рецептором активина типа IA (ACVR1). ACVR1 присутствует в гене, который кодирует костные морфогенетические белки (BMP), которые помогают формировать и восстанавливать скелет, начиная с момента образования эмбриона.

Исследователи полагают, что мутация в гене предотвращает отключение этих рецепторов, что позволяет неконтролируемой кости образовываться в тех частях тела, где она обычно не появляется в течение жизни человека.

Диагностика

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия встречается очень редко.

Предполагается, что только несколько тысяч человек страдают этим заболеванием, и в мире существует только около 800 известных пациентов с этим заболеванием — 285 из них находятся в Соединенных Штатах.

По-видимому, ОПФ чаще встречается у детей определенной расы, и такое состояние встречается у мальчиков так же часто, как и у девочек.

Диагностика оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии может быть затруднена. Нередко изначально это заболевание ошибочно диагностируется как форма рака или как состояние, называемое агрессивным ювенальным фиброматозом.

В начале диагностики болезни Мюнхеймера, если ткань подвергается биопсии и исследованию под микроскопом (гистологическое исследование), она может иметь некоторые сходства с агрессивным ювенильным фиброматозом. Однако при последнем заболевании поражения не прогрессируют до полностью сформированной кости, как при синдроме каменного человека. Это может помочь врачу провести различие между данными болезнями.

Одним из основных диагностических признаков, который может привести врача к подозрению на болезнь Мюнхеймера, в отличие от другого состояния, является наличие коротких, неправильно сформированных больших пальцев ног.

Если биопсия ткани неясна, клиническое обследование ребенка может помочь врачу исключить агрессивный ювенильный фиброматоз. У детей с агрессивным ювенильным фиброматозом нет врожденных пороков развития пальцев ног или рук, однако она почти всегда встречается у детей с ОПФ.

Другое состояние, прогрессирующая костная гетероплазия, может также быть перепутана с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией. Основное различие при постановке диагноза заключается в том, что рост кости при прогрессирующей костной гетероплазии обычно начинается на коже, а не под ней. Эти костные бляшки на поверхности кожи отличаются от нежных узелков, которые образуются при ОПФ.

Другие методы обследования, которые доктор может назначить, если есть подозрения на синдром каменного человека, включают:

  • полный медицинский анамнез и медицинский осмотр;
  • рентгенологические исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или сцинтиграфия костей (сканирование костей) для поиска изменений скелета;
  • лабораторные анализы для измерения уровня щелочной фосфатазы;
  • генетическое тестирование для поиска мутаций.

Если подозревается наличие ОПФ, врачи стараются избегать любых инвазивных тестов, процедур или биопсии, потому что травма обычно приводит к образованию большего количества костной ткани у человека с таким заболеванием.

Хотя состояние обычно не встречается у всей семьи, родителям, у которых есть ребенок с диагнозом болезни Мюнхеймера, может быть полезна медико-генетическая консультация.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от ОПФ. Также нет определенного или стандартного курса лечения. Существующие методы терапии не эффективны для каждого пациента, и поэтому основной целью является лечение симптомов и предотвращение роста костей, если это возможно.

Хотя терапия не остановит прогрессирование состояния, медицинские решения по лечению боли и других симптомов, связанных с ОПФ, будут зависеть от потребностей конкретного пациента. Врач может порекомендовать попробовать один или несколько из следующих способов лечения препаратами и процедурами, чтобы улучшить качество жизни пациента:

  • Преднизон в высоких дозах или другой Кортикостероид;
  • такие препараты, как Ритуксимаб (обычно используется для лечения ревматоидного артрита);
  • Ионтофорез лекарственных веществ для доставки лекарств через кожу;
  • Миорелаксанты или инъекции местного анестетика;
  • препараты под названием Бисфосфонаты, которые используются для защиты плотности костей;
  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП);
  • лекарства для подавления тучных клеток, которые могут помочь уменьшить воспаление.

Окостенение часто происходит случайным образом и не может быть полностью предотвращено, однако, в редких случаях, оно также может происходить в ответ на воспаление, травму и болезнь.

Таким образом, рекомендации относительно активности, образа жизни, профилактического ухода и вмешательств могут быть назначены начиная с детства.

Рекомендации могут включать:

  • избегать ситуаций, которые могут привести к травме, например, полное исключение занятий спортом;
  • избегать инвазивных медицинских процедур, таких как биопсия, стоматологических процедур и внутримышечной иммунизации;
  • профилактика антибиотиками для защиты от болезней или инфекций, когда это необходимо;
  • меры по профилактики инфекций, например, надлежащая гигиена рук, для защиты от распространенных вирусных заболеваний (таких как грипп) и других респираторных вирусов, а также от осложнений, таких как пневмония;
  • физиотерапия;
  • средства передвижения и другие вспомогательные устройства, такие как ходунки или инвалидная коляска;
  • другие медицинские устройства, которые могут помочь в повседневной жизни для переодевания и купания.
  • медицинские устройства или другие меры безопасности для предотвращения падений, например, при вставании с постели или приеме душа;
  • психологическая и социальная поддержка пациентов и их семей;
  • образовательная поддержка, включая специальное образование и обучение на дому;
  • для семей может быть полезным медико-генетическая консультация.
Читайте также:  Тяжесть в груди: причины, при каких заболеваниях появляется симптом и способы лечения

Инвазивные процедуры или операции, направленные на удаление областей аномального роста кости, не рекомендуются, так как травма от операции почти всегда приводит к развитию дальнейшей окостенения.

Если операция абсолютно необходима, следует использовать наиболее минимально инвазивную методику. Пациентам с ОПФ также могут потребоваться особые анестезирующие средства.

В последние годы было проведено несколько клинических испытаний с целью разработки лучших вариантов лечения для людей с фибродисплазией.

Резюмируя

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия является чрезвычайно редким состоянием, при котором мутация гена заставляет соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаться костью (процесс называемый окостенением).

От болезни Мюнхеймера не существует лекарств и диагностика состояния довольно сложна.

Лечение в основном поддерживающее, и прогрессирование состояния обычно довольно непредсказуемо. Принятие мер во избежание травм и других ситуаций, которые могут привести к усилению окостенения, может помочь уменьшить количество замещений у человека, однако новая кость может все еще образовываться без какой-либо явной причины.

ОПФ обычно приводит к полной неподвижности, и к 30 годам большинство людей приковано к постели. В настоящее время проводятся клинические испытания, которые, как мы надеемся, позволят найти лучшие варианты лечения для повышения качества жизни пациентов с этим заболеванием.

Источник: https://tvojajbolit.ru/revmatologiya/ossifitsiruyushhaya-progressiruyushhaya-fibrodisplaziya-opf/

Фибродисплазия: причины, симптомы, диагностика и лечение

В этой статье мы расскажем вам о тяжелейшем инвалидизирующем заболевании, которое встречается очень редко — 1 человек на 2 млн населения. Всего в мире насчитывается около 500 больных этим недугом.

Он заключается в том, что мышцы больных постепенно превращаются в кость, а сам человек постепенно, по сути, становится статуей и утрачивает возможность двигаться. Название этого недуга — фибродисплазия.

Давайте узнаем, из-за чего развивается эта болезнь, кто ей подвержен и реально ли ее вылечить.

Что такое фибродисплазия?

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

У новорожденных можно с 95% вероятностью определить ПОФ — большой палец ноги загнут внутрь и зачастую там отсутствует сустав. Обычно болезнь проявляет себя в течение первых 10 лет жизни ребенка и совершенно внезапно. У детей все начинается с шеи и постепенно спускается до нижних конечностей.

Скорость развития также невозможно установить точно, но чем больше травм получает больной и чем больше хирургических вмешательств происходит, тем быстрее развивается недуг.

Довольно часто ПОФ путают с раком и прочими болезнями, в результате которых могут развиться подобные костные образования. Врачи удаляют эти образования, но, к сожалению, это приводит к усугублению ситуации и ускорению развития фибродисплазии.

В этой передаче рассказывается о двух больных девушках (русской и американки). Они рассказывают о том, как все началось и возможно ли вылечить ПОФ. У американской девушки врачи первоначально диагностировали рак и ампутировали больную руку в раннем детстве, и только потом выяснилось, чем она в действительности больна.

Причины

Что именно запускает мутацию на генном уровне, ученые пока не могут выяснить. На данный момент известно только то, что это наследственный недуг и передается аутосомно-доминантным путем.

Это значит, что у больного ПОВ 100% будут дети с точно такой же патологией. Однако люди с болезнью Мюнхеймера редко доживают до возраста, когда могут рожать детей.

А если и доживают, то женщинам смертельно опасно беременеть из-за изменений, происходящих в организме. Так что ПОФ является итогом индивидуальных генетических мутаций.

Только в 2006 году ученые выявили, мутация какого именно гена причастна к развитию фибродисплазии и сейчас проходят исследования, чтобы создать препарат, позволяющий лечить этот недуг.

Зачастую у носителей мутировавшего гена недуг никак не показывает себя до какого-то времени. Толчком к развитию могут послужить:

  • травмы,
  • вакцинации,
  • вирусное заражение,
  • хирургические вмешательства.

Симптоматика

Самыми очевидными симптомами болезни Мюнхеймера является окостенение мягких тканей, но кроме этого могут быть и другие дефекты, указывающие на возможное наличие недуга:

  1. короткий изогнутый внутрь большой палец стопы,
  2. дефекты в позвоночнике, особенно в шейном отделе,
  3. короткий большой палец на руках,
  4. возможно облысение, глухота, замедленное развитие,
  5. искривление или скос пятого пальца.

Достаточно часто ПОФ провоцирует развитие кривошеи, сколиоза и тугой подвижности костных сочленений.

Если вы заметили у ребенка подобные признаки недуга, то обратитесь к врачу. Доктор, если посчитает нужным, назначит генетическое исследование, в результате которого либо оправдаются подозрения на наличие генной мутации, либо нет.

Диагностика и лечение

Как мы уже упоминали выше, зачастую на ранней стадии фибродисплазии врачи ставят неверный диагноз, что в свою очередь только усугубляет развитие недуга. Обычно болезнь Мюнхеймера диагностируют в возрасте около 14 лет, когда все симптомы становятся явными.

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

Генетический анализ — единственный способ точно определить наличие изменений в ДНК.

К сожалению, пока болезнь Мюнхеймера считается неизлечимой. Однако американские ученые, проводя исследования, уже выявили, как мы говорили, ген ACVR1, при мутации которого происходит развитие недуга. Сейчас продолжается работа над генными блокаторами, которые должны остановить мутацию. Из-за того, что это заболевание очень редкое довольно сложно проводить исследования.

Несмотря на это, в 2011 году была разработана особая РНК-молекула, которая может убрать поврежденную копию гена ACVR1, никак не влияя на его нормальную копию.

Чтобы проверить, насколько эффективен данный способ, были проведены проверки на стволовых клетках, которые были получены из молочных зубов больных фибродисплазией.

В клетках были измененные и нормальные копии ACVR1/ALK2 рецептор-белков.

В ходе опыта ученые выяснили, что созданная мРНК способна восстанавливать нормальный синтез белков такой же, как у здоровых людей, нейтрализовав мутировавший ген.

Еще 10 лет назад было невозможно представить, что этот недуг излечим. Сейчас у страдающих болезнью второго скелета появилась надежда на здоровую и счастливую жизнь.

Конечно, предстоит еще большая работа, этот подход к лечению нужно опробовать на лабораторных мышах и только потом перейти к испытаниям на людях. Но, тем не менее, это уже большой шаг. Будем надеяться, что исследования закончатся успешно.

Источник: https://prosustav.ru/arthropathy/displaziya/fibrodisplaziya-bolezn-myunxejmera.html

Причины развития, симптомы и лечение фибродисплазии

Фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, а также «болезнь второго скелета» — невероятно редкое и очень тяжёлое по своему течению заболевание генетической природы. В основе его — постепенное превращение мышц, сухожилий и связок в кости. Название патологии можно перевести как «мягкая соединительная ткань, которая постепенно в течением времени превращается в кость».

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

Немного истории

С годами процесс постепенно прогрессирует, а сама патология даёт о себе знать в первые десять лет жизни ребёнка, при этом выявляется мутация определённого гена. Фибродисплазия была известна очень давно и регистрировалась в XVII и XVIII веках.

Первое упоминание можно встретить в письме врача-француза, в 1692 году, однако первое подробное описание патологии было произведено в 1736 году. Сделал это врач Джон Фрек, который на протяжении довольно длительного времени наблюдал одного подростка. Болезнь получила название «миозит оссифицирующий прогрессирующий».

Современное название патология получила в 1970 годах. Изменил его ведущий сотрудник школы медицины и медицинской генетики. Тогда же стало понятно, что это врождённая наследственная патология, которая характеризуется прогрессирующим течением, нарушением функций опорно-двигательного аппарата, инвалидностью и смертью, преимущественно в детском или подростковом возрасте.

Причина

В основе заболевания лежит воспалительный процесс сухожилий, связок, фасций и других составляющих опорно-двигательного аппарата. В итоге наступает их кальцификация и окостенение. Вместо обычных противовоспалительных реакций организм начинает реагировать необычным явлением – начинают расти кости там, где их быть не должно.

Единственный в мире институт, который занимается только этим заболеванием – это лаборатория Маккея.

Клиническая картина

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия проявляется с первых дней после рождения. Основной признак – это патология большого пальца ноги. При осмотре видно, что одна или несколько фаланг пальчика искривлены, а иногда здесь же не хватает сустава. Именно такой палец на 95% всех случаев и даёт возможность подозревать описываемую патологию.

Ещё одна особенность этого генетического заболевания – обострения. Самая распространённая картина этого периода – это появление под кожей уплотнений, которые можно прощупать руками. Они могут появиться практически на любом участке тела. На месте таких уплотнений постепенно появляются оссификаты, которые не поддаются никакому лечению.

Ещё один симптом – отёк мягких тканей головы, что часто бывает при травмах. Он может держаться на протяжении нескольких месяцев, не спадает и не поддаётся никакому лечению.

Некоторые путают это заболевание с раковыми опухолями и даже пытаются удалить эти шишки, однако это приводит к ещё более бурному росту «лишних» костей. Именно это приводит к инвалидизации пациента.

После исследования оссифицирующей фибродисплазии стало понятно, что некоторые ткани никогда не затрагиваются патологическими оссификатами. К таким мышцам можно отнести гладкую и сердечную мускулатуру. При этом сам процесс формирования таких костей не причиняет каких-то неприятных ощущений, хотя некоторые могут жаловаться на незначительные болевые ощущения и повышение температуры тела.

Диагностика

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни МюнхеймераОсновной способ диагностики – рентгенографический. Оссификаты могут быть как единичными, так и сливаться в обширные очаги. Основное расположение – боковая поверхность грудной клетки и плечи.

При этом во время исследования анализа крови и анализа мочи нет каких-либо отклонений. То же самое касается анализа на гормоны, и показателей минерального обмена.

Однако необходим обязательный генетический анализ, который позволяет поставить единственно правильный диагноз, так как деформация первых пальцев стоп часто диагностируется как вальгусная деформация и ей не уделяется достаточного внимания в лечении.

Что же касается профилактики заболевания у плода, то в связи с отсутствием данных о том, что может стать причиной развития этого заболевания, предупреждение заболевания сильно затруднено.

Читайте также:  Тяжесть в ногах: причины, при каких заболеваниях возникает симптом и лечение

Консервативное лечение

На сегодняшний день известно не более 800 случаев прогрессирующей фибродисплазии, однако до сих пор не найдено ни действенной профилактики, ни эффективного метода лечения. Такая терапия, как удаление оссификатов, проводится довольно часто, однако на их месте в самый короткий срок появляются новые, ещё большие по размеру. Поэтому назвать оперативное лечение действенным здесь нельзя.

Что же касается консервативной терапии, то она проводится симптоматически.

Источник: https://nashynogi.ru/raznoe/prichiny-razvitiya-simptomy-i-lechenie-fibrodisplazii.html

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия: что это?

Совсем другое дело, если «больные гены» составляют доминанту наследования. Они будут в любом сочетании кодировать патологические механизмы или качества. К таким наследственным патологиям относится оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия.

Что представляет собой заболевание?

Фибродисплазией называется заболевание, имеющее генетическую природу. Оно связано с патологическим окостенением мягких тканей, чаще соединительных. В деформационные процессы могут вовлекаться мышечные фасции и связки. Дефект соответствующего гена дает проявление в фенотипе уже в раннем возрасте. Болезнь встречается очень редко. Ее еще называют болезнью Мюнхеймера.

Причины оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Заболевание носит наследственный характер. Его передаче потомству способствует патология аутосом (соматических хромосом). При размножении клеток дефект считывается и копируется, что дает возможность его проявлению у детей больных родителей или носителей гена.

Наследование гена, отвечающего за фибродисплазию, происходит за доминантным типом. Это означает, что в случае сочетания у ребенка здорового гена и «бракованного» второй будет подавлять здоровый и преобладать над ним.

Как результат плохой наследственности у детей происходит:

  • диффузное воспаление мышц, костей и связок;
  • отложение кальция в мягких тканях;
  • их окостенение;
  • расстройство функции костно-мышечной системы;
  • постепенно прогрессирующая инвалидизация;
  • наступление летального исхода в раннем или молодом возрасте.

Характерные симптомы

Патология сопровождается определенными признаками, которые характерны для заболевания:

  • клинодактилией – изменением анатомического состояния первого пальца стопы с отсутствием одного из суставов;
  • обострением в виде появления подкожных уплотнений на шее и спине;
  • отечными явлениями тканей головы на фоне незначительного травмирования;
  • длительным сохранением отека;
  • переходом воспалительного процесса в оссификацию;
  • усилением роста и увеличением количества оссификатов после хирургических вмешательств;
  • инвалидизацией после каких-либо терапевтических и хирургических процедур.

Диагностика

С помощью обычных диагностических процедур невозможно установить диагноз фибродисплазия. Поэтому необходимо генетическое исследование. Аномалию пальцев используют для дополнения общей картины патологического процесса.

В связи с очень редкими случаями заболевания изучить и диагностировать фибродисплазию удается не всегда. По течению заболевание может напоминать онкопатологию и фиброматоз.

Ошибки в диагностике и некорректное лечение ведут к инвалидизации пациента.

Как лечить болезнь Мюнхеймера?

Медикаментозное лечение заключается в назначении:

  • седативных препаратов;
  • обезболивающих;
  • другой симптоматической терапии.

Народные и хирургические методы на сегодняшний день являются бессильными против заболевания. Но надежда все же есть, поскольку мировые генетики нашли закономерность между определенными генетическими аномалиями и появлением болезни. На сегодняшний день клинические испытания продолжаются.

Чего нельзя делать и следует избегать?

  • Самую большую опасность для больного фибродисплазией представляют операции по удалению кальцинатов и патологических костных разрастаний.
  • Вообще любое нарушение целостности тканей вызывает резкую активацию патологического роста костных структур. Поэтому больному необходимо создать условия с минимальной возможностью нанесения травм и увечий. Это поможет продлить ему жизнь.

Профилактика

Специфической профилактики фибродисплазии не существует. Люди, имеющие в роду генетическую патологию, перед созданием семьи должны консультироваться в генетических клиниках.

Источник: http://jointpain.ru/zabolevaniya/fibrodisplaziya

Фибродисплазия: причины, диагностика и лечение

Фибродисплазия (заболевание Мюнхмейера) — редкостная патология, которая имеет множество похожых названий. Например, множественный оссифицирующий миозит, параоссальная гетеротопическая оссификация, оссифицирующий фиброзит, оссифицирующая фибродисплазия и др.

Фибродисплазия как самостоятельное заболевание проявляется в развитии процесса оссификации (другими словами — окостенение) в различных участках тела и врождёнными патологиями скелета.

В основе указанной болезни — неконтролируемый процесс образования кости, который обеспечивается преобразованием соединительно-тканных структур мышц, сухожилий, фасций в костную ткань.

Гладкая мускулатура и сердечная мышца не поражается болезнью.

История открытия болезни

Первое упоминание о фибродисплазии датируется 1648 годом, когда Patin впервые задокументировал случай лечения окостеневшего пациента. Только в 1869 году подробно смог описать и охарактеризовать заболевание немецкий терапевт — Munchmeyer. Однако причину заболевания удалось выяснить только во второй половине ХХ века.

Прогрессирующая болезнь, по данным разных авторов, диагностируется в 1-2 случаях на 3 млн человек. Обычно дебют болезни приходится на детский возраст (до 10 лет), когда чаще всего диагностируется фиброзная дисплазия бедренной кости. В основном болеют дети в возрасте от 3 до 5 лет.

Причина патологии и патогенез

Прогрессирующая патология является генной болезнью. Нарушения выявлены в гене, который обеспечивает образование морфогенного белка костной ткани BMP 4 (английская аббревиатура — костный морфогенетический протеин 4).

Этот ген относится к группе так называемых трансформирующих факторов роста, которые, в свою очередь, активно участвуют в развитии всех органов человеческого тела.

Мутационные изменения в гене подавляют синтез пирофосфата, что способствует патологической оссификации тканей.

Исследование биопсийного материала с аномальной кости у пациентов с фибродисплазией показало наличие специфических костно-мозговых клеток, которые мигрировали в зону первичного поражения.

Именно эти клетки имеют свойство образовывать костную ткань в отдалённых местах, чему способствует их циркуляция в кровяном русле.

Прогрессирующая болезнь имеет способность передаваться по наследству, тип наследования — аутосомно-доминантный.

В месте куда попала указана клетка возникает участок так называемого асептического (без наличия инфекции) воспаление.

Со временем образуется затвердевания тканей (инфильтрат) в котором откладываются соли кальция и формируется плацдарм для образования костной ткани.

Процесс образования костной ткани может произойти сразу с преобразованием соединительнотканных структур в кость, или с промежуточным этапом — сначала образуется хрящ, а через некоторое время — зрелая костная структура.

Клинические проявления

Новорождённые дети, как правило, имеют врождённые пороки скелета. Часто встречаются деформации пальцев (так называемая клино- или микродактилия) стопы, их отклонение внутрь. Данные проявления носят преимущественно косметический характер.

Однако в возрасте от 10 до 20 лет отмечается появление, упомянутых выше, инфильтратов, которые преимущественно расположены на шее и спине. Инфильтрат имеет вид небольшой опухоли, которая слегка болезненная при нажатии и имеет небольшие размеры (1-1,5 см).

Развивается такое опухолевидное образование в мышцах шеи, плечевого пояса и мышц по ходу позвоночника. В процессе развития инфильтрат может краснеть и увеличиваться. Характерной особенностью является возникновение таких образований в местах случайной травматизации.

Сначала возникает отёк, который долгое время не проходит и со временем превращается в плотную ткань. Местные средства не дают лечебного эффекта.

Через некоторое время происходит кальцификация узлов и на их месте образуется костная ткань. Процесс оссификации в скелетных мышцах может протекать до 16 лет и приводит к значительному ограничению движений опорно-двигательного аппарата.

В результате образования оссификатов возникают контрактуры (резкое ограничение движений с фиксацией в одном положении) суставов, атрофия мышц разных групп, развитие кривошеи; любые движения позвоночника вызывают боль.

Такая распространённость процесса вызывает возникновение у пациентов специфического положения тела-голова наклонена вперёд, лицо лишено мимики, мышцы шеи резко выступают и напоминают плотные тяжи. Походка довольно ограничена, небольшими шагами.

Прогрессирующая патология имеет свои периоды обострения и ремиссии, которые достаточно сложно предусмотреть и предупреждать. В случае высокой активности болезни быстро возникает инвалидизация и множество сопутствующих болезней, что в результате может привести к смерти в молодом возрасте.

Как диагностировать фиброзирующий остит?

Наиболее простым и доступным методом является обычная рентгенография, которая позволяет выявить очаги образования кости в мягких тканях и патологические изменения скелета, которые чаще всего возникают в области большого пальца стопы и бедренной кости.

В зависимости от стадии развития инфильтрата выделяют характерные изменения на рентгенограммах.

Первая стадия носит название инфильтрации, что отражает развитие начальных дистрофических процессов в мышцах и поэтому характерного вида на рёнтген-снимках не имеет. На II стадии (индурации) кальций покрывает снаружи инфильтрат, который выглядит как тень костной мозоли. ІІІ стадия (оссификации) отражает имеющуюся костную ткань в мышцах, что проявляет себя интенсивные тени в мягких тканях.

В случае обнаружения оссификатов окончательно подтвердить диагноз поможет молекулярно-генетический анализ. Такое обследование достаточно дорогостоящее, однако легко подтвердит или опровергнет имеющуюся мутацию гена. Кровь сдаётся утром натощак; за сутки до проведения анализа запрещено употреблять алкоголь.

Воспалительные изменения в крови или нарушения обмена кальция в организме определяются скорее как исключение, чем правило. Параллельно можно обнаружить увеличение количества щелочной фосфатазы в крови и соотношение концентрации кальция к фосфору. Иногда выявляют метаболический ацидоз или признаки лёгкой анемии.

Постановка диагноза в некоторых случаях достаточно непростым делом, поэтому врач проводит дифференциацию прежде всего с такими распространёнными заболеваниями, как системная склеродермия, новообразования мягких тканей и паразитарные болезни.

Как лечить?

Прогрессирующая патология должна лечится средствами, которые тормозят её развития.

Хирургический способ, который заключается в удалении очагов окостенения, в основном усиливает оссификацию и поэтому признан неэффективным.

Из консервативных методов, перспективным до недавнего времени, считалось использование глюкокортикостероидов. Однако многочисленные исследования, проведённые в США и Великобритании отрицают этот факт. Распространённым препаратом для терапии фиброзита является ЭДТА.

Также можно использовать бисфосфонаты (например, ксидифон) витамины группы В, А и С, биостимуляторы (алоэ, стекловидное тело). Бисфосфонаты способствуют уменьшению количества мигрирующих остеобластов, а витамины и биогенные стимуляторы улучшают обменные процессы в организме.

Характерным моментом в лечении является избежание внутримышечно инъекций, которые могут провоцировать возникновение инфильтратов. Физиотерапия показана на начальных этапах развития оссификатов. Рекомендуют процедуры электрофореза с калием йодидом, соллюкс, радоновые и йодбромные ванны.

Не желательно применять парафинотерапию, массаж и процедуры УВЧ.

Прогноз

Прогноз однозначно неблагоприятный. Патология — прогрессирующая, поэтому продолжительность жизни может быть разная, что зависит от степени активности процесса. В настоящее время проводится большое количество исследований, которые направлены на создание лекарства, которое будет блокировать генетический механизм развития лишней костной ткани.

Источник: http://bolit-sustav.ru/bolezni/fibrodisplaziya/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector