Голопрозэнцефалия: виды, причины, симптомы, лечение

Голопрозэнцефалия: виды, причины, симптомы, лечение

Данная патология довольно часто встречается в медицинской практике и в год количество пациентов составляет приблизительно 1250 человек. Таким образом, этот порок наиболее часто встречаемый среди других аномалий в развитии переднего мозга.

Что характерно, есть у голопрозэнцефалии и свои ареалы, где процент появления заболевания намного выше, чем у других.

Так, наиболее часто это порок развития мозга наблюдается у представителей дальневосточных стран Азии, филиппинцев, пакистанцев и жителей острова Гавайи. Что характерно, у женщин этих народов аномалия встречается гораздо чаще, чем у мужчин.

Тип наследования

Голопрозэнцефалия – порок, который может быть результатом заболеваний, характерных для Х-сцепленного, аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного типа наследования.

Голопрозэнцефалия: виды, причины, симптомы, лечение

  • Данный порок весьма разнороден, поэтому его проявление у одного из членов семьи может быть обусловлено основным заболеванием: например, если мать больна сахарным диабетом, то есть риск родить ребёнка с голопрозэнцефалией и он составляет 1 %.
  • В случае, если у родителей присутствует синдромальная форма, то у детей может проявиться в случае повторения соответствующего синдрома.
  • Цитогенетическая аномалия может иметь повторение в случае наличия порока у одного из потенциальных родителей.

В случаях, если в роду не было ни одного случая проявления данного порока развития головного мозга, его появление может иметь место в 4-5% случаев. В некоторых из них возникновение аномалии объясняется дигенным наследованием.

Провоцирующие факторы и патогенез нарушения

Причины развития порока можно условно разделить на два вида: наследственные и экологические.

Наследственные являются хромосомными аномалиями, которые ведут к анеуплоидии (синдром триплоидии, трисомия 18, трисомия 13). По некоторым данным голопрозэнцефалия может наблюдаться у пациентов с синдромом Дауна, но это, скорее, совпадение.

Наиболее часто встречающиеся мутации, связанные с голопрозэнцефалией:

  • синдром 13 q;
  • синдром Генуя;
  • хвостовой дисгенез;
  • синдром Айкарди;
  • псевдотрисомия 13;
  • синдром Меккеля-Грубера.

К экологическим причинам относятся:

  • наличие сахарного диабета у матери;
  • снижение уровня холестерина;
  • употребление алкогольных напитков;
  • приём Аспирина;
  • употребление ретиноевой кислоты;
  • приём мизопростола;
  • использование Метотрексата;
  • употребление дифенилгидантоина.

Патогенез голопрозэнцефалии заключается в нарушениях формирования головного мозга по срединной линии. Зачастую, это происходит на 5-10 неделе беременности.

Алобарный порок — это последствие нарушений деления мозга в горизонтальной, вертикальной, сагиттальной плоскостях. В результате развития порока головного мозга параллельно могут проявляться и сопутствующие патологии.

Клинические виды с симптомами

В медицинской практике выделяют несколько видов голопрозэнцефалии:

  • алобарная;
  • семилобарная;
  • лобарная;
  • средний межполушарный вариант;
  • септо-преотипический тип.

Голопрозэнцефалия алобарная

Алобарный вид порока является самым тяжёлым и характеризуется полным слиянием двух полушарий мозга. Проявляться он может в следующих симптомах:

  • один или два глаза могут располагаться в одной орбите с хоботком над органом зрения — циклопия;Голопрозэнцефалия: виды, причины, симптомы, лечение
  • циклопия без наличия хоботка;
  • заячья губа двусторонняя;
  • анофтальмия;
  • заячья губа;
  • очень близко посаженные глаза;
  • глаза расположены очень близко друг к другу и между ними имеется нос с одной ноздрёй — цебоцефалия;
  • глаза могут быть расположены чрезвычайно близко друг к другу, но разделяются хоботком и орбитами.
  • у пациентов с мутациями в zic2 гене черты лица могут сохраняться нормальными.

Семилобарная форма нарушения

Семилобарная голопрозэнцефалия проявляется в слиянии лобных долей при наличии незначительной перегородки в задней части с присутствием серпа и межполушарной щели. Проявляться данная форма аномалии может по-разному:

  • вид лица может быть нормальным;
  • может отсутствовать носовая перегородка;
  • анофтальмия;
  • глаза часто посажены очень близко друг к другу;
  • заячья губа двусторонняя;
  • депрессии переносицы;
  • может иметься срединная расщелина нёба и губы (нёба или губы).

Лобарная форма нарушения

Данный вид порока есть наименее серьёзным среди основных видов. Лобарная голопрозэнцефалия характеризуется слитыми лобными долями при разделённом мозге на левое и правое полушарие, в том числе присутствуют боковые желудочки.

Голопрозэнцефалия: виды, причины, симптомы, лечение

  • депрессии переносицы;
  • сравнительно нормальный вид лица;
  • глаза, посаженные близко друг к другу;
  • голова может иметь нехарактерно маленькие размеры;
  • заячья губа двусторонняя;
  • проблемное психомоторное развитие;
  • судороги;
  • тяжёлая умственная отсталость.

Слияние среднего межполушарного пространства

Среднее межполушарное слияние – это вид голопрозэнцефалии, обозначенный в 1993 году, когда уже были изучены и выделены три основных вида: алобарный, лобарный и семилобарный. Данному пороку присущи аномалии связей между теменной и лобной областями больших полушарий.

Проявление порока:

  • отсутствие эндокринопатии;
  • хорея, атетоз;
  • узкий нос;
  • глаза близко посажены;
  • депрессии переносицы;
  • черты лица в норме;
  • проявляются эндокринные расстройства;
  • часты приступы эпилепсии;
  • умственная отсталость;
  • атетоидные движения.

Септо-преоптический вид

Септо-преоптический тип встречается крайне редко. Характеризуется соединением преоптических и септальных участков мозга, при этом существенного слияния коры головного мозга (фронтальной) не наблюдается.

Голопрозэнцефалия: виды, причины, симптомы, лечение

На фото МРТ головного мозга — септо-преоптический вид голопрозэнцефалии

Проявление:

  • пороки развития, касающиеся черепа и лица незначительны;
  • задержка речи;
  • трудности обучения;
  • расстройства поведения.

Диагностические критерии

В большинстве случаев голопрозэнцефалию можно диагностировать ещё во время внутриутробного развития плода при помощи ультразвукового исследования.

При визуализации головной мозг представляет собой одну область, также может быть в наличии киста верхних отделов мозга. Одним из характерных проявлений порока есть аномалии области лица.

Если во время беременности патология не была выявлена, её наличие может быть определено после появления малыша на свет. Так, если медицинский персонал определит по внешним признакам наличие отклонений от нормы, могут быть назначены МРТ и КТ. С помощью этих видов исследования можно определить подтип порока развития головного мозга.

В случаях, когда визуально определить проблему не удалось и никаких особенных проявлений не замечено, выявить аномалию можно будет только после достижения малышом одного года: в это время будут налицо задержки развития.

Молекулярно-генетическое тестирование может быть применимо в случаях, если в семье имели место быть случаи голопрозэнцефалии. Производится исследование путём изучения ДНК клеток эмбриона.

Оказание медицинской помощи и прогноз

Лечение голопрозэнцефалии, в основном, направлено на устранение симптомов. Также большую роль играют консультации и поддержка родителей, выявление причины порока.

Так, при наличии алобарного вида порока единственным лечением есть симптоматическое лечение: ни один из других методов не действует. В такой ситуации можно предложить родителям лишь один выход – улучшить качество жизни малыша. Хотя, согласно статистике, при определении данного порока женщинам предлагается аборт.

Голопрозэнцефалия: виды, причины, симптомы, лечение

Такие операции можно проводить после достижения младенцем пяти месяцев. Устранение подобных проблем поможет улучшить качество жизни: например, упростить сосание молока.

Последствия во многом зависят от тяжести порока: если это алобарная голопрозэнцефалия, велик процент летального исхода. В большинстве случаев у пациентов имеются задержки развития, к которым присоединяются припадки эпилепсии, дисфункция ствола мозга, нарушения сна.

40% пациентов с алобарной голопрозэнцефалией не переживают пятимемячный возраст, 80% — один год. С лобарным видом порока младенец может прожить более года в 50% случаев.

Дородовая профилактика

  1. Для того чтобы уберечь себя и малыша от развития патологий головного мозга, будущая мать должна быть предельно осторожна со своим здоровьем: регулярно следует посещать медицинское учреждение и лечащего врача.

  2. В идеале, до зачатия необходимо сделать все необходимые анализы для минимизации процента проявления порока у малыша.

  3. Кроме этого важно вести активный образ жизни, отказаться от вредных привычек и медикаментов, которые могут спровоцировать аномалию.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/goloprozencefaliya.html

Голопрозэнцефалия: формы заболевания, диагностика, лечение, прогноз

Голопрозэнцефалия — тяжелый порок развития, в основе которого лежит отсутствие разделения головного мозга на полушария. Характеризуется высокой летальностью. Большинство больных погибает в первые дни жизни. Голопрозэнцефалия: виды, причины, симптомы, лечение

Голопрозэнцефалия — патология развития головного мозга

Общие сведения

Данная патология является одной из наиболее частых среди нарушений развития конечного мозга. Впервые была описана в 1963 году Де Майером, который выделил все виды заболевания, кроме среднего межполушарного слияния. Оно было описано только спустя 30 лет. Встречается патология достаточно редко — 1 случай на 10 тысяч новорожденных.

Классификация

Современные специалисты выделяют 4 основных формы заболевания. К ним можно отнести следующие:

  • Среднее межполушарное слияние. Встречается крайне редко. Значительно отличается от классического течения патологии и проявляется более мягким течением и незначительными пороками развития.
  • Алобарная. Самый тяжелый вариант течения патологии, при котором формируется ряд пороков развития не только головного мозга, но и других внутренних органов. Также страдает лицевой отдел.
  • Лобарная. Встречается также редко, как и предыдущая. Отличается легким течением. При своевременной хирургической коррекции и проведении симптоматического лечения можно значительно улучшить качество жизни пациента. В этом случае возможно достижение больным зрелого возраста.
  • Семилобарная. Самый частый вариант заболевания. Проявляется сравнительно тяжелыми пороками развития, однако они не столь выражены, как при алобарном варианте.

Также некоторыми врачами выделяется так называемый, абортивный вариант болезни. Данная форма не имеет классических проявлений, однако при ней может отмечаться отсутствие языка, неправильное строение полости носа, судорожный синдром. При наличии таких проявлений высок шанс развития полноценного варианта болезни у будущего потомства.

Причины формирования

Заболевание развивается под влиянием генетических дефектов. В данный момент специалисты точно не могут назвать все гены, изменения в которых могут привести к формированию пороков развития. Наиболее изученным является ген SHH, располагающийся в 7 хромосоме. Также к голопрозэнцефалии могут привести мутации в следующих генах:

Чем раньше во время беременности произошло формирование дефекта, тем тяжелее будут проявления заболевания. Развитие лобарного варианта чаще всего происходит на поздних сроках гестации.

Голопрозэнцефалия: виды, причины, симптомы, лечение

Лобарная форма на УЗИ и КТ

Специалисты также говорят о том, что к формированию данного порока развития может привести наличие у матери сахарного диабета. Еще риск развития заболевания выше при употреблении на ранних сроках беременности напитков, содержащих в своем составе этиловый спирт.

Проявления

Проявления заболевания напрямую зависят от его варианта. Однако существуют общие симптомы, к которым можно отнести следующее:

  • расщепление верхней губы;
  • судорожный синдром;
  • нарушение зрения;
  • умственные нарушения;
  • пороки других внутренних органов.

Большую часть симптомов можно обнаружить непосредственно после рождения ребенка. Со временем выявляются эндокринные нарушения и патологии почек, легких и других внутренних органов. Отставание в физическом развитии не является прямым проявлением болезни и чаще всего связано со сложностью кормления таких детей.

Диагностика

Первичные проявления заболевания можно заметны еще у плода во время беременности. Для их выявления может использоваться ряд методик, однако проще всего их обнаружить на УЗИ. Данное исследование позволяет в полной мере оценить все нарушения строения головного мозга. Так, при проведении УЗИ-диагностики можно обнаружить следующие изменения:

  • мозг в виде пузыря с водой, без четкого разделения на полушария;
  • наличие борозды в задней части мозга, характерной для семилобарного варианта;
  • изменения в мозолистом теле и гипоталамусе;
  • видоизмененный клочок мозжечка.
Читайте также:  Миома матки: причины, признаки и симптомы, лечение

Также при помощи данного метода выявляются и другие нарушения развития головного мозга, такие, как порэнцефалия, фокальная дисплазия коры, изменения серого вещества, а также шизэнцефалия. Еще один метод, помогающий в постановке диагноза, — генетический.

В этом случае необходим материал для исследования, который можно получить путем биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Однако данный метод является неспецифичным, поскольку более чем в половине случаев не удается выявить никаких изменений кариотипа.

Лечение

Лечение заболевания — тяжелый процесс. Помимо симптоматической терапии, которая применяется для коррекции судорожного синдрома и нарушений деятельности эндокринной системы, могут применяться хирургические методы лечения.

Если речь идет о семилобарном варианте течения заболевания, к помощи нейрохирургов прибегают не сразу. Это связано с тем, что на фоне тяжелого состояния, ребенок просто не способен перенести оперативное вмешательство. При других формах болезни хирургическое лечение также чаще всего откладывают до 6 месяцев.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий по борьбе с голопрозэнцефалией не существует. Специалисты рекомендуют проводить диагностику данной патологии во время беременности, путем проведения генетических исследований или УЗИ-метода.

После выявления рекомендуется прервать беременность, если это возможно. В особенности внимательными нужно быть тем, у кого в роду отмечалось данное заболевание, или если плод во время беременности подвергался действию тератогенных факторов.

Таким образом, выявление признаков заболевания у новорожденного — неблагоприятный прогноз. В особенности, если отсутствует возможность хирургического лечения.

Даже если ребенок выживет после первого года жизни, возникает ряд серьезных осложнений. Высок риск полной недееспособности.

Учитывания генетическую природу заболевания, людям, у которых родился ребенок с голопрозэнцефалией, необходимо более тщательно планировать свою следующую беременность.

Смотрите далее: чем опасна киста головного мозга у детей

Источник: https://www.baby.ru/wiki/goloprozencefalia-prigovor-ili-net/

Голопрозэнцефалия: виды, причины, симптомы, лечение

Голопрозэнцефалия: виды, причины, симптомы, лечение

Голопрозэнцефалия является структурным пороком развития головного мозга, который характеризуется или полным отсутствием разделения или неполным разделением переднего мозга (разделение на полушария).

Голопрозэнцефалия. Эпидемиология

Голопрозэнцефалия встречается во всем мире. Частота сильно отличается в разных частях мира.

Но в среднем, она колеблется в районе 1 250 случаев в год, что делает голопрозэнцефалию наиболее распространенным человеческим пороком развития переднего мозга.

 Голопрозэнцефалия чаще всего встречается в дальневосточных странах Азии и у филиппинцев, на Гавайях и среди пакистанцев. Что касается пола, то голопрозэнцефалия чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Голопрозэнцефалия. Классификация

Голопрозэнцефалия подразделяется на 4 подтипа: алобарная, семилобарная, долевая голопрозэнцефалии и вариант среднего межполушарного слияния (синтеленцефалия).

  • Алобарная голопрозэнцефалия является наиболее тяжелой формой, при которой полушария полностью слиты в одно целое.
  • Семилобарная голопрозэнцефалия. При этой форме, полушария разделены сзади, но не спереди.
  • Долевая, или лобарная голопрозэнцефалия. Эта форма характеризуется почти полным разделением полушарий, за исключением лобных доль.
  • Вариант среднего межполушарного слияния характеризуется неразделением лобных и теменных доль.

Некоторые исследователи также пытались включить в эту систему степень неразделения подкорковых структур.

В большинстве случаев, голопрозэнцефалия характеризуются развитием различных черепно-лицевых пороков.

 Наиболее тяжелым пороком является циклопия, которая характеризуется наличием одного глаза или двумя, частично разделенными глазами в одной орбите и с хоботком (трубчатый придаток) над глазом и отсутствующим носом.

Другие пороки развития включают в себя наличие одного верхнечелюстного резца, заячью губу и волчью пасть, плоский нос, отсутствие носа, микрофтальмию, отсутствие языковой уздечки и некоторые другие пороки.

Голопрозэнцефалия. Причины

  • Экологические причины
  • Диабет у матери, употребление алкоголя, ретиноевой кислоты, дифенилгидантоина, аспирина, мизопростола, метотрексата и снижение уровня холестерина имеют отношение к развитию голопрозэнцефалии, но причинно-следственная связь еще не доказана.
  • Наследственные причины

Голопрозэнцефалия также связана с хромосомными аномалиями, ведущими к анеуплоидии, к ним относятся трисомия 13, трисомия 18 и синдром триплоидии. Также имеются данные, что у некоторых лиц, с синдромом Дауна, также была голопрозэнцефалия, но эта ассоциация скорее считается совпадением.

Многие другие хромосомные аномалии также были зарегистрированы в качестве причины развития этого порока, в частности, синдром 13q.

 Другие синдромы, которые развиваются вследствие генетических мутаций и которые связаны с голопрозэнцефалией включают: синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Генуя, синдром Меккеля-Грубера, хвостовой дисгенез, синдром Айкарди, псевдотрисомию 13, а также ряд других синдромов. Мутации в различных генах были зарегистрированы у лиц с голопрозэнцефалией, в том числе в генах SHH, ZIC2, Six3 и в гене TGIF.

Голопрозэнцефалия. Симптомы и проявления

Диагноз голопрозэнцефалии может быть поставлен как внутриутробно так и почти сразу после рождения, из-за очевидных черепно-лицевых аномалий. Соответствие тяжести черепных пороков с типами голопрозэнцефалии ярко выражено в большинстве случаев, но не всегда.

Судороги являются самым распространенным проявлением. Они, как правило, носят местный или фокусный характер с вторичной генерализацией. Инфантильные спазмы также могут произойти.

 Пациенты часто имеют трудности в кормлении, желудочно-пищеводный рефлюкс, многие дети также страдают от недоедания. Дисфункции гипофиза являются распространенным явлением. Несахарный диабет является наиболее распространенной гормональной аномалией.

Другие проблемы включают в себя нарушение регуляции температуры, нарушение цикла сон-бодрствование, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, хронические заболевания легких и запоры.

Смерть, как правило, развивается из-за дисфункции ствола мозга, из-за инфекций и обезвоживания. Задержка развития встречается у всех живорожденных, но ее тяжесть может варьироваться в зависимости от тяжести пороков развития головного мозга. Моторные нарушения включают спастичность, гипотонию, дистонию и хореоатетоз. У таких детей, как правило, маленькая голова.

Голопрозэнцефалия. Диагностика

Пренатальная диагностика включает кариотипирование, тестирование на наличие известных мутаций в генах, УЗИ, МРТ. Кариотип, как сообщается, может быть ненормальным у 24% -41% детей, а трисомия 13, у таких детей, является наиболее распространенной количественной хромосомной аномалией.

Голопрозэнцефалия. Лечение

Медицинская помощь необходима для тех случаев, когда у ребенка будут судороги, спастичность, хореоатетоз, дистония, дисфункции гипофиза и желудочно-пищеводный рефлюкс.

Гидроцефалия, если она присутствует, требует нейрохирургического вмешательства. Гастростома может потребоваться при трудностях в кормлении, при плохой прибавки в весе и при желудочно-пищеводном рефлюксе.

Голопрозэнцефалия. Прогноз

Прогноз для детей с голопрозэнцефалией зависит от тяжести пороков развития. Уровень смертности связан с типом голопрозэнцефалии и с тяжестью пороков развития. Для большинства мам, их беременность заканчивается выкидышем.

 Среди родившихся живыми, абсолютное большинство детей часто умирают в течение нескольких дней после рождения. Младенцы с умеренными пороками могут пережить этап младенчества.

 Самая плохая ожидаемая продолжительность жизни наблюдается у младенцев с алобарной голопрозэнцефалией.

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/goloprozencefaliya-vidy-prichiny-simptomy-lechenie/

Голопрозэнцефалия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Патологическое состояние, проявляющееся тяжелым нарушение формирования мозга, при котором выявляется полное либо частичное отсутствие разделения на полушария в сочетании с другими пороками развития головы и лица.

Причины

Голопрозэнцефалия – это полиэтиологичное состояние, возникающее под влиянием разнообразных генетических и хромосомных аномалий. На данный момент пока не установлена четкая взаимосвязь между определенными клиническими формами заболевания и типом нарушений генома больных.

Самым изученным геном, мутации которого приводят к развитию данной аномалии, является SHH, расположенный на 7 хромосоме. Продукт экспрессии гена – это сигнальный белок, который участвует в эмбриогенезе и процессах формирования центральной нервной системы.

В зависимости от типа мутации, SHH протеин имеет дефекты в своей структуре либо не выделяется вовсе. Данная генетическая аномалия выявляется примерно у 40% больных.

В редких случаях вместо нарушения формирования мозга у пациентов развиваются такие микросимптомы, как отсутствие одного резца, уздечки языка и развитие судорожного синдрома.

Среди других генетических дефектов, способных приводить к появлению голопрозэнцефалии, выделяют мутации ZIC2, TGIF, SIX3 и некоторых других генов. Почти половина всех случаев заболевания связана не с генетическими, а хромосомными аномалиями, например, синдромом Патау, синдромом Эдвардса и триплоидией.

Помимо этого, голопрозэнцефалия выявляется в приделециях отдельных участков 2, 7, 13, 21 хромосом, что указывает на возможность поражения локализованных там генов. Такие аномалии развития головного мозга и лица могут являться частью симптомов комплекса синдрома Меккеля-Грубера и некоторых других состояний.

Иногда конкретный механизм развития голопрозэнцефалии при перечисленных состояниях и других хромосомных патологиях остается неустановленным. Специалисты выяснили, что начало развития дефектов центральной нервной системы и элементов черепа приходится на период между 1 и 4 месяцем гестации.

Чем раньше возникло нарушение, тем тяжелее будут его проявления.

Симптомы

Клинические картины голопрозэнцефалии сильно различаются в зависимости от типа патологии. Несмотря на это, существуют общие симптомы, типичные практически для всех видов патологии.

В список таких симптомов входят расщепление твердого неба и верхней губы, которые определяются почти у всех пациентов.

Помимо этого, у всех больных голопрозэнцефалией отмечается развитие судорожных припадков, тяжелой умственной отсталости, нарушение рефлексов, дефекты роговицы и сетчатки.

При самой тяжелой алобарной форме патологии выявляется циклопизм, отсутствие носа, резкое уменьшение размера головы и многочисленные аномалии других органов. При этом типе патологии практически в 70% случаев возникает самопроизвольный аборт или мертворождение, выжившие малыши только в редких случаях доживают до 6 месяцев.

При семилобарной форме заболевания отмечается более мягкое течение. У таких больных отмечается близкое расположение глаз, голова несколько уменьшена в размерах, нередко определяются дефекты носа. Несмотря на это, даже голопрозэнцефалия этого типа является достаточно тяжелым состоянием, так как больные умирают в первые два года жизни.

Лобарная форма характеризуется еще более легкими течением. При своевременной хирургической коррекции дефектов неба и верхней губы пациенты с этой патологией могут доживать до подросткового и даже взрослого возраста. Летальность при этой разновидности голопрозэнцефалии во многом зависит от наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний и пороков развития.

Диагностика

Диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых затруднений, поскольку даже стертый вариант среднего межполушарного слияния достаточно просто выявляется методами современной медицинской визуализации. Довольно часто заболевание диагностируется еще на пренатальном этапе при проведении профилактических ультразвуковых исследований.

Определить наличие голопрозэнцефалии на пренатальном этапе развития возможно при помощи методов молекулярной генетики. Материал для исследования в подозрительных случаях берут методом амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Генетическая диагностика голопрозэнцефалии может включать в себя прямое секвенирование гена SHH для выявления мутаций, а также исследование кариотипа плода или ребенка для выявления хромосомных патологий.

Лечение

Специфического лечения голопрозэнцефалии не разработано. После рождения таким малышам проводят хирургическую коррекцию аномалий развития лица и назначают симптоматическую терапию.

При всех типах патологии используют противосудорожную терапию. Коррекцию других нарушений осуществляют при наличии показаний.

Пациентам, дожившим до детского или взрослого возраста, необходимо лечение у психиатра, дефектолога и других специалистов по причине выраженных отставаний в умственном развитии.

Читайте также:  Нарциссическое расстройство личности: признаки, симптомы и лечение

Профилактика

Профилактика голопрозэнцефалии сводится к ранней пренатальной диагностике методом ультразвукового исследования или генетических техник.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/goloprozentsefaliya.htm

Голопрозэнцефалия: понятие, виды, причины патологии

Голопрозэнцефалия — это патология, характеризующаяся провалом проэнцефалона (переднего мозга эмбриона). При нормальном развитии формируется передний мозг, и лицо начинает развиваться в пятую и шестую недели беременности.

Голопроэнцефалия вызвана неспособностью переднего мозга эмбриона разделиться при формировании двусторонних полушарий головного мозга (левая и правая половины мозга), вызывая дефекты в развитии лица и в структуре и функционировании головного мозга.

Виды голопроэнцефалии

  • Существуют три разновидности голопроэнцефалии.
  • Алобарная форма голопроэнцефали, самая серьезная форма, в которой мозг не разделяется, обычно ассоциируется с тяжелыми аномалиями лица.
  • Полулобарная голопроэнцефалия, в которой полушария головного мозга имеет небольшую тенденцию к разложению, является промежуточной формой заболевания.

Лобарная голопроэнцефалия, в которой имеются значительные признаки отдельных полушарий головного мозга, является наименее тяжелой формой. В некоторых случаях лобарной голопроэнцефалии мозг пациента может быть почти нормальным.

Голопроэнцефалия, также иногда называемая архинеценфалия, состоит из спектра дефектов или пороков развития головного мозга и лица.

В самом тяжелом конце этого спектра встречаются случаи, связанные с серьезными пороками развития головного мозга, пороки развития, столь сильные, что они несовместимы с жизнью и часто вызывают спонтанную внутриутробную смерть.

На другом стороне спектра находятся лица с дефектами лица — которые могут влиять на глаза, нос и верхнюю губу — и нормальное или почти нормальное развитие мозга. Могут возникнуть судороги и когнитивные нарушения и развитие.

Патология

Основная проблема заключается в том, что развивающийся головной мозг не разделяется на левую и правую половинки (что обычно происходит в конце 5-й недели беременности). Это приводит к переменным потерям срединных структур головного мозга и лица, а также слиянию боковых желудочков и третьего желудочка.

Наиболее серьезными из дефектов лица (или аномалий) являются циклопия, аномалия, характеризующаяся развитием одного глаза, расположенная в области, обычно занимаемой корнем носа, и отсутствующий нос или нос в форме хоботок (трубчатый придаток), расположенный над глазом.

Факторы окружающей среды, такие как сахарный диабет у матерей, употребление алкоголя и ретиноевая кислота, были вовлечены в патогенез, как и мутация ряда генов.

Диагностика

Как и при большинстве церебральных структурных врожденных аномалий, голопрозенцефалия проявляется во всех модальностях, но в целом идентифицируется на антенатальном ультразвуке и лучше всего характеризуется МРТ. На антенатальном ультразвуке могут быть также свидетельства полигидрамниоза, вторичного признака из-за нарушения глотания плода.

Этмоцефалия — наименее распространенная лицевая аномалия. Он состоит из хобота, разделяющего узкие глаза с отсутствующим носом и микрофтальмией (аномальная малость одного или обоих глаз). Себоцефалия, другая лицевая аномалия, характеризуется небольшим, сплюснутым носом с одиночной ноздри, расположенной ниже неполных или неразвитых плотно прилегающих глаз.

Наименее серьезным в спектре лицевых аномалий является медианная расщелина, также называемая предчелюстным агенезом.

Причины

Хотя причины большинства случаев голопрозенцефалии остаются неизвестными, ученым известно, что около половины из всех случаев обусловлены дефектами хромосом. Напримет, такие хромосомные аномалии, как синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18), были обнаружены в связи с голопроэнцефалией. Существует повышенный риск расстройства у младенцев диабетических матерей.

Летопроэнцефалия не лечится, а прогноз для людей с расстройством невелик. Большинство из тех, кто выживает, не имеют значительных успехов в области развития. Для детей, которые выживают, лечение симптоматично. Хотя возможно, что улучшение управления диабетической беременностью может помочь предотвратить голопроэнцефалию, нет средств первичной профилактики.

Хотя редок в абсолютном выражении, голопрозенцефалия является наиболее распространенной аномалиями головного мозга и наблюдается у 1 на 10 000-16 000 живорождений 3,9. Раннее эмбриональное возникновение может быть даже выше, но не может быть обнаружено из-за большинства плодов, прерванных на ранней стадии беременности.

Прогноз зависит от типа голопрозенцефалии, при этом почти все формы алобарной и полулобарной патологии несовместимыми с внематочной жизнью.

  ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/goloprozentsefaliya_ponyatie_vidyi_prichinyi_patologii.html

Голопрозэнцефалия плода. Диагностика голопрозэнцефалии у плода

Голопрозэнцефалия встречается во всем мире. Частота сильно отличается в разных частях мира.

Но в среднем, она колеблется в районе 1 250 случаев в год, что делает голопрозэнцефалию наиболее распространенным человеческим пороком развития переднего мозга.

 Голопрозэнцефалия чаще всего встречается в дальневосточных странах Азии и у филиппинцев, на Гавайях и среди пакистанцев. Что касается пола, то голопрозэнцефалия чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Считается, что алобарная (бездолевая) голопрозэнцефалия развивается у 1 из 7500 живорожденных, хотя точная частота остается неизвестной.

Лобарная голопрозэнцефалия. Прогноз

Некоторые из симптомов и проявлений алобарной (бездолевой) голопрозэнцефалии включают:

  • Пороки развития мозга
  • Маленький размер головы
  • Скопление жидкости в головном мозге
  • Умственную отсталость
  • Эпилепсию
  • Отклонения в функционировании органов
  • Циклопию
  • Отсутствие носа
  • Расщелину нёба
  • Заячью губу
  • Другие пороки

Постановка диагноза алобарной (бездолевой) голопрозэнцефалии, как правило, проводится на сроках 18 0 – 20 6 недель с помощью УЗИ. Иногда, этот диагноз можно поставить и на ранних сроках беременности, например на 12-й неделе, но ранее 12-ти недель, медицинскому персоналу не удастся поставить диагноз алобарной (бездолевой) голопрозэнцефалии.

К сожалению, вылечить алобарную (бездолевую) голопрозэнцефалию невозможно.

Алобарная (бездолевая) голопрозэнцефалия является тяжелым пороком и все терапевтические и другие лечебные методики будут направленны только на улучшение симптомов и на соответствующую поддержку.

Так можно будет улучшить только качество жизни ребенка, но не более. Из-за тяжести этого состояния, многие женщины выбирают аборт.

К сожалению, современные исследования показывают, что лишь 3% от всех младенцев, с диагнозом этого порока, доживают до возраста 12 месяцев. Другие младенцы, как правило, умирают в течение первых шести месяцев жизни. Выживаемость будет напрямую зависить от тяжести аномалий мозга.

Точные причины развития лобарной голопрозэнцефалии неоднородны. Большая часть детей имеют нормальный кариотип, хотя эта аномалия может сопровождаться такими расстройствами как: трисомия 13,трисомия 18, триплоидия, различные делеции, дупликации, а также генными мутациями, включая гены SHH, PTCH, TGIF, TDGF1, ZIC2, Six3, Gli2.

Лобарная, как и другие типы голопрозэнцефалий, часто ассоциируются с развитием аномалий лица, которые всегда зависят от формирования пороков головного мозга.

В отличие от алобарной формы, при которой развиваются самые тяжелые пороки лица, головы и внутренних органов, проявления лобарной формы будут более щадящими, они могут быть представлены расщелиной губы и нёба, аномалиями носа, близко посаженными глазами, маленькой головой.

К другим знакам лобарного типа можно отнести апноэ, судороги, плохое психомоторное развитие, тяжелую умственную отсталость.

Девочка с лобарным типом голопрозэнцефалии, две недели от рождения. Фронтальный вид лица

Фронтальный вид открытого рта

Та же девочка (возраст на фото 5 мес). После операции

Пренатальная диагностика лобарной голопрозэнцефалии, в отличии от других типов, будет трудной, поскольку у таких детей могут также наблюдаться аномалии в формировании полости с прозрачной перегородкой вместе с переменным расширением боковых желудочков. В таких случаях, медицинским персоналом может быть отмечено недоразвитие мозолистого тела и септооптическая дисплазия.

Всё вместе, это может внести некоторые трудности в диагностику лобарной голопрозэнцефалии. Но в любом случае, УЗИ остается первым средством обнаружения лобарной голопрозэнцефалии у плода, особенно это относится к 3/4D УЗИ, благодаря которым можно проводить более детальную оценку, чем с помощью обычного, двумерного УЗИ.

Также, стоит обратить своё внимание на факт наличия предчелюстного недоразвития, которое обычно указывает на наличие именно алобарной или семилобарной голопрозэнцефалии. Например, в одном из исследований детей, с предварительным диагнозом лобарной голопрозэнцефалии, все 11 детей имели предчелюстное недорозвитие.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

Лобарная голопрозэнцефалия является редкой аномалией мозга и лица, и это всегда сильно затрудняет лечение, так как большинство хирургов и других специалистов просто раньше не сталкивались с такими пороками.

Что касается самого лечения, то оно будет только симптоматическим и поддерживающим.

Сроки выполнения первых хирургических операций должны определяться степенью и количеством мальформаций, но желательно, чтобы они проводились как можно скорее.

  Тиапридал – инструкция по применению, показания, дозы

Прогноз для детей с долевой голопрозэнцефалией зависит от тяжести аномалий центральной нервной системы. У таких детей имеются тяжелые дефекты в психомоторном развитии и некоторые из них умирают в течение первого года жизни.

Однако, другие дети могут жить до взрослой жизни, но умственная отсталость, зрительные проблемы, обонятельные нарушения, эндокринологические расстройства, а также гидроцефалия, которые часто будут присутствовать у большинства детей (большинство из пороков будут постоянными).

Экологические причины

Диабет у матери, употребление алкоголя, ретиноевой кислоты, дифенилгидантоина, аспирина, мизопростола, метотрексата и снижение уровня холестерина имеют отношение к развитию голопрозэнцефалии, но причинно-следственная связь еще не доказана.

Наследственные причины

Голопрозэнцефалия также связана с хромосомными аномалиями, ведущими к анеуплоидии, к ним относятся трисомия 13, трисомия 18 и синдром триплоидии.

 Также имеются данные, что у некоторых лиц, с синдромом Дауна, также была голопрозэнцефалия, но эта ассоциация скорее считается совпадением.

Многие другие хромосомные аномалии также были зарегистрированы в качестве причины развития этого порока, в частности, синдром 13q.

Другие синдромы, которые развиваются вследствие генетических мутаций и которые связаны с голопрозэнцефалией включают: синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Генуя, синдром Меккеля-Грубера, хвостовой дисгенез, синдром Айкарди, псевдотрисомию 13, а также ряд других синдромов. Мутации в различных генах были зарегистрированы у лиц с голопрозэнцефалией, в том числе в генах SHH, ZIC2, Six3 и в гене TGIF.

Диагноз голопрозэнцефалии может быть поставлен как внутриутробно так и почти сразу после рождения, из-за очевидных черепно-лицевых аномалий. Соответствие тяжести черепных пороков с типами голопрозэнцефалии ярко выражено в большинстве случаев, но не всегда. Судороги являются самым распространенным проявлением.

Они, как правило, носят местный или фокусный характер с вторичной генерализацией. Инфантильные спазмы также могут произойти. Пациенты часто имеют трудности в кормлении, желудочно-пищеводный рефлюкс, многие дети также страдают от недоедания. Дисфункции гипофиза являются распространенным явлением. Несахарный диабет является наиболее распространенной гормональной аномалией.

Смерть, как правило, развивается из-за дисфункции ствола мозга, из-за инфекций и обезвоживания. Задержка развития встречается у всех живорожденных, но ее тяжесть может варьироваться в зависимости от тяжести пороков развития головного мозга. Моторные нарушения включают спастичность, гипотонию, дистонию и хореоатетоз. У таких детей, как правило, маленькая голова.

Пренатальная диагностика включает кариотипирование, тестирование на наличие известных мутаций в генах, УЗИ, МРТ. Кариотип, как сообщается, может быть ненормальным у 24% -41% детей, а трисомия 13, у таких детей, является наиболее распространенной количественной хромосомной аномалией.

Читайте также:  Прогерия: причины, симптомы, лечение синдрома хатчинсона гилфорда

Медицинская помощь необходима для тех случаев, когда у ребенка будут судороги, спастичность, хореоатетоз, дистония, дисфункции гипофиза и желудочно-пищеводный рефлюкс.

Гидроцефалия, если она присутствует, требует нейрохирургического вмешательства. Гастростома может потребоваться при трудностях в кормлении, при плохой прибавки в весе и при желудочно-пищеводном рефлюксе.

Прогноз для детей с голопрозэнцефалией зависит от тяжести пороков развития. Уровень смертности связан с типом голопрозэнцефалии и с тяжестью пороков развития. Для большинства мам, их беременность заканчивается выкидышем. Среди родившихся живыми, абсолютное большинство детей часто умирают в течение нескольких дней после рождения.

Голопрозэнцефалия. Классификация

Голопрозэнцефалия подразделяется на 4 подтипа: алобарная, семилобарная, долевая голопрозэнцефалии и вариант среднего межполушарного слияния (синтеленцефалия).

Некоторые исследователи также пытались включить в эту систему степень неразделения подкорковых структур.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

В большинстве случаев, голопрозэнцефалия характеризуются развитием различных черепно-лицевых пороков. Наиболее тяжелым пороком является циклопия, которая характеризуется наличием одного глаза или двумя, частично разделенными глазами в одной орбите и с хоботком (трубчатый придаток) над глазом и отсутствующим носом.

Источник: https://nevrolog-info.ru/semilobarnaya-goloprozentsefaliya/

Голопрозэнцефалия

Рейтинг:  5 / 5

Происходящие в эмбриональном периоде процессы практически полностью предопределяют функционирование органов и систем на протяжении всей жизни человека. За 280 дней, проведенных в утробе матери всего лишь из одной клетки формируется все огромное множество клеток организма из которых, в свою очередь,  строятся  ткани всех органов.

Безусловно, одной из важнейших систем органов, без которых существование просто невозможно – это нервная система. В эмбриогенезе она  закладывается очень рано.

Образование нервной трубки и мозговых пузырей отмечается уже в течение первых недель онтогенетического развития, что можно идентифицировать на эхограммах с 8-9 недели беременности; на втором месяце внутриутробной жизни формируются элементы рефлекторной дуги.

С этого времени появляются первые двигательные рефлексы, которые заметны при ультразвуковом исследовании с 7-8 недели беременности. В дальнейшем двигательная активность плода принимает закономерный характер, в среднем составляя около 3-х движений за 10 минут.

К 20-22 неделе заканчивается период локальных проявлений рефлекторных реакций (при раздражении определенных участков тела) и появляются рефлексы более сложного характера. Например, на 21-й  неделе внутриутробного развития  у плода возникают первые спонтанные сосательные движения. Приблизительно в этот же период удается фиксировать появление первых электрических потенциалов мозга.

К 24-й неделе двигательная активность плода внешне уже напоминает движения новорожденного ребенка. К концу внутриутробного периода в основном заканчивается формирование важнейших отделов центральной и периферической нервной системы плода. Однако кортикальные функции развиваются у ребенка после его рождения.

Внутриутробное развитие мозга, как известно, зависит от соотношения двух основных факторов: во-первых, потенциальной способности первичного зачатка нервной ткани начать, правильно и своевременно завершить метаболические процессы, необходимые для формирования органов в их  конечном виде; во-вторых, совершенства генетического контроля морфогенеза. Если происходит сбой в одном из этих факторов – возникает порок развития нервной системы. Причем, исследователями было замечено, что чем раньше происходит этот сбой, тем тяжелее будет порок.

ЭМБРИОГЕНЕЗ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ. 

Эмбриологически нервная система развивается из наружного зародышевого листка – эктодермы. Он разделяется на два  листка – внутренний и наружный. Внутренний эктодермальный листок, отшнуровавшись от наружного, образует полую, так называемую мозговую трубку. Задний отдел этой трубки отстает в росте и из него образуется спинной мозг.

Головной отдел нервной трубки образует три расширения, или первичных мозговых пузыря: передний мозг (prosencephalon), средний мозг (mesencephalon) и ромбовидный мозг (rhombencephalon).

На 5-й неделе передний мозг разделяется на две части: конечный мозг (telencephalon), образованный первичными полусферами мозга, и  промежуточный мозг (diencephalon) с глазными пузырями. Средний мозг и ромбовидный мозг разделены глубоким перешейком (isthmus rhombencephali).

Ромбовидный мозг разделяется на задний мозг (metencephalon) и миелэнцефалон (myelencephalon). Из заднего мозга развиваются мост (pons cerebri)  и мозжечок (сerebellum). Остальная часть нервной трубки формирует спинной мозг.

Этапы онтогенеза мозга:

 — Дорсальная индукция (3-4 недели);  — Вентральная индукция (5-10 недели);  — Нейрональная пролиферация и дифференциация (2-5 месяц);  — Миграция нейронов (2-5 месяц);  — Организация (6  месяц — постнатально);  — Миелинизация (постнатально).

ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ 

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков и встречаются примерно в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Голопрозэнцефалия – это порок развития мозга, вызванный нарушениями формирования полушарий головного мозга и разделения  диэнцефалона и телэнцефалона. Термин «голопрозэнцефалия» был впервые предложен  W.Demyer  и   W.

Zeman (1960) для обозначения группы мальформаций головного мозга, характеризующихся тенденцией prosencephalon оставаться нерасщепленным. Частота голопрозэнцефалии составляет 1 на 13 000 новорожденных.

Генетические данные:

Описаны семейные формы с аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцепленным типами наследования. Популяционная частота 1:16000 Описана при трисомии по 13 и 18 хромосоме.

Тератогенез порока:

Основное внимание уделено влиянию на плод материнского диабета, этилового спирта, ретиноевой кислоты, генных мутаций и тератогенов, блокирующих биосинтез холестерина. Рассмотрено значение в формировании голопрозэнцефалии нарушений транспорта холестерина.

Многие исследователи сообщают о повышенном риске возникновения голопрозэнцефалии у детей, рожденных женщинами, страдающими сахарным диабетом [Barr et al., 1983; Cohen, 1989c], в том числе и гестационным [Martinez-Frias et al.,1998]. Подсчеты показывают, что голопрозэнцефалия встречается у таких детей с частотой1-2% [Barr et al.,1983].

Голопрозэнцефалия новорожденного наблюдается в некоторых случаях употребления матерью алкоголя на ранних сроках беременности. Так, Pfeiffer et al. [1979] описали случай ФАС (Фетального Алкогольного Синдрома) с отсутствием обонятельных луковиц, агенезией мозолистого тела и гидроцефалией. Ronen и Andews [1991] обнаружили, что трое из семи матерей, родивших детей с голопрозэнцефалией, систематически употребляли алкоголь на ранних сроках беременности. Bonnemann и Meinecke [1990] описали рождение ребенка с циклопией и агнатией при выраженном алкоголизме матери. Ретиноевая кислота и гипервитаминоз А у животных являются тератогенами. У человека наблюдается эмбриопатия, обусловленная ретиноевой кислотой. При ней описаны аномалии ЦНС в виде микроцефалии, микродисгенезии, гетеротопии, гидроцефалии, кист задней ямки, мальформации Арнольда-Киари, лиссэнцефалии и голопрозэнцефалии Голопрозэнцефалия может быть вызвана факторами, нарушающими биосинтез холестерина.

Выделяют 3 формы голопрозэнцефалии :

1) алобарную 2) семилобарную 3) лобарную

Клиническая картина.

Клиника у новорожденных с голопрозэнцефалией неспецифична, но симптомы дебютируют в течение первых часов после рождения. Прежде всего отмечаются частые эпизоды апноэ, эпилептические приступы. Голопрозэнцефалия была отмечена в 14 % случаев ранних форм эпилепсии и только в 0,6 % случаев эпилепсии с дебютом в возрасте старше 5 лет. Инфантильные спазмы – основной тип припадков при этом пороке развития. Специфические признаки инфантильных спазмов при голопрозэнцефалии: массивность, билатеральность, преимущественная симметричность и преимущественно тонический характер. Генерализованные тонико-клонические приступы встречаются реже.

КЛИНИКА И ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ АЛОБАРНОЙ ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ.

Наиболее характерным признаком является черепно-лицевая дизморфия, проявляющаяся в тяжелых случаях циклопией, в умеренных случаях – гипоплазией преимущественно средней части лица, гипотелоризмом, расщелиной губы и неба, гипоплазией носа.

Грубая черепно-лицевая дизморфия обычно сочетается с различными пароксизмальными нарушениями: судорогами, приступами апноэ, пойкилотермией. Практически у всех пациентов отмечается выраженная задержка нервно-психического развития.

Примерно в 75 % случаев алобарная голопрозэнцефалия сочетается с множественными аномалиями внутренних органов и других систем (органа зрения, нейроэндокринной и костно-суставной систем).

Нейрорадиологическая характеристика:

Передние отделы мозга сформированы недостаточно и диспластичны Задние отделы мозга практически отсутствуют. Ликворная система не сформирована и представляет собой единственный желудочек, продолжающийся в большую кисту, расположенную дорсально и занимающую большую часть черепа. Срединные структуры мозга (межполушарная щель, серповидный отросток твердой мозговой оболочки, мозолистое тело, прозрачная перегородка, 3-й желудочек) не сформированы. Подкорковые образования и гиппокамп отсутствуют.

КЛИНИКА И ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СЕМИЛОБАРНОЙ ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ.

Характеризуется черепно-лицевой дизморфией, проявляющейся гипотелоризмом, уплощенным носом, расщелиной губы и неба. В отдельных случаях отмечаются лишь минимальные аномалии строения лица. Возможны судороги и задержка нервно- психического развития.

Нейрорадиологическая характеристика: Передние отделы мозга диспластичны Ликворная система сформирована, но 3-й желудочек маленький  Срединные структуры мозга (межполушарная щель, серповидный отросток твердой мозговой оболочки, мозолистое тело) частично сформированы и присутствуют только в задних отделах мозга Прозрачная перегородка отсутствует Подкорковые образования и гиппокамп диспластичны

КЛИНИКА И ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЛОБАРНОЙ ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ.

Характеризуется присутствием диспластичных срединных структур мозга (мозолистое тело, серповидно-клеточный отросток твердой мозговой оболочки), отсутствием прозрачной перегородки и гипоплазией лобных долей. Часть случаев лобарной голопрозэнцефалии может соответствовать синдрому септооптической дисплазии.

Клиническая картина характеризуется нарушениями зрения, нейроэндокринной дисфункцией, задержкой  нервно-психического развития. Нейрорадиологическая характеристика: Лобные доли диспластичны. Ликворная система сформирована нормально. Срединные структуры мозга (межполушарная щель, серповидный отросток твердой мозговой оболочки) могут быть диспластичны.

Прозрачная перегородка отсутствует. Подкорковые образования и гиппокамп сформированы нормально.

  • ДИАГНОСТИКА ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ: 
  • 1) Нейросонография Наиболее четко диагностируется алобарная голопрозэнцефалия (регистрируются отсутствие межполушарной щели и серповидного отростка твердой мозговой оболочки, единый желудочек большого размера). 2) Компьютерная и магнитно-резонансная томографии 3) УЗИ
  • ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ 

Голопрозэнцефалия нередко наблюдается при отдельных генетически детерминированных и хромосомных синдромах (синдром Меккеля, семейная алобарная голопрозэнцефалия, трисомия или делеция хромосомы 13 или 18, кольцевая хромосома 13 или 18, трисомия хромосомы 15). Следует учитывать клинические особенности данных синдромов. При отсутствии очевидного этиологического фактора следует исследовать кариотип.

  1. ЛЕЧЕНИЕ 
  2. Лечение симптоматическое В тех случаях, когда есть судороги – назначается противосудорожная терапия.
  3. ПРОГНОЗ 

Большинство детей с алобарной голопрозэнцефалией нежизнеспособны. При семилобарной форме голопрозэнцефалии прогноз для жизни более благоприятный, однако частота нарушений нервно-психического развития достаточно высока.

ЛИТЕРАТУРА 

1. А.С.Петрухин. Неврология детского возраста. – «Медицина», 2004. – с.49-52. 2. В.В.Михеев. Нервные болезни. – «МЕДГИЗ», 1954.- с.-15. 3. А.А.Алиханов, А.С. Петрухин. Нейровизуализация при эпилепсии. – «ЛЕНОМ», 2001. – с. 181. 4. Е.И.Гусев, Г.С. Бурд, А.С.Никифоров.

Неврологические симптомы, синдромы, симптомокомплексы и болезни. – «Медицина», 1999. – с. 776. 5. П.А. Темин, Л.З. Казанцева. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. – «Медицина», 2001. – с. 371. 6. Большая медицинская энциклопедия (под ред. акад. Б.В.Петровского)/ том 6 – 260.

– «Советская энциклопедия», 1989. 7. American Journal of Medical Genetics 109:1-15 (2002). 8. О.В.Волкова, Ю.К.Елецкий. Гистология, цитология и эмбриология (атлас). – «Медицина», 1996. – с.496. 9. Э.Г. Улумбеков, Ю.А. Челышева. Гистология. – «ГЕОТАР – МЕД», 2001. – с. 22. 10. Г.М.Савельева. Акушерство.

– «Медицина», 2000. – с.83. 11. ВВС «The human body».

Источник: https://www.zapolskiy.ru/index.php/32-uncategorised/84-2011-07-10-08-35-07

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector