Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Лейкодистрофия головного мозга (греч. leukos — белый) – генетическое нейродегеративное демиелинизирующее заболевание. Поражает преимущественно белое вещество мозга. Оно вызвано нарушениями в обмене веществ, которые приводят к накоплению в белом веществе головного мозга токсичных метаболитов, вызывающих разрушение миелина. Выявлено более 60 видов лейкодистрофий, наиболее распространены метахроматическая, болезнь Краббе, лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера, дегенерация Ван-Богарта-Бертрана, лейкодистрофия с волокнами Розенталя, вариант Галлервордена-Шпатца. Наиболее распространенными считаются первые три вида, частота заболеваний достигает 1 случая на 100 тыс. новорожденных младенцев. В зависимости от того, в каком возрасте проявляется лейкодистрофия, все формы подразделяются на ранний и поздний инфантильный, ювенильный и взрослый вариант.

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Патогенез лейкодистрофии

Основным звеном патогенеза лейкодистрофии является генетически обусловленный дефект обмена липидов и миелина, чаще всего это недостаточность фермента или белка сапозина В.

Это вызывает нарушение в биохимических реакциях обмена липидов в лизосомах клеток белового вещества, что так же приводит к накоплению субстратов заблокированной реакции в клетках почек, желчного пузыря и других органов.

Резкое увеличение числа и размера лизосом вызывает гибель клеток.

Виды лейкодистрофии

Существует множество видов лейкодистрофий. Рассмотрим самые часто встречающиеся.

Метахроматическая лейкодистрофия

Данные лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В зависимости от возраста, в котором проявляется заболевание, различают врожденную, позднедетскую, ювенильную форму и форму взрослых. Врожденная форма проявляется в первые месяцы жизни.

Основные проявления этой формы: судорожные припадки, задержка психомоторного развития и быстрое течение с летальным исходом еще на первом году жизни. Позднедетская форма или форма Гринфилда проявляется в период от 1 до 3 лет.

Симптомами этой формы являются мышечная слабость, снижение мышечного тонуса, гипорефлексия, неустойчивая походка и задержка психомоторного развития.С течение заболевания гипотония переходит в псевдобульбарный паралич, повышение мышечного тонуса и афазию.

Больные этой формой лейкодистрофии живут от 2 до 10 лет, при правильном лечении дольше.

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (заболевание Краббе)

При этом заболевании также выделяют четыре клинической формы в зависимости от времени начала клинических проявлений. В 85-90% случаев встречается классическая (инфантильная) форма, развитие которой приходится на первое полугодие жизни.

На первом этапе наблюдаются неспецифические проявления, такие как повышение температуры, гипервозбудимость, повышение тонуса мышц. Далее замечается отставание в психомоторном развитии, могут появляться судороги.

На следующих этапах развития заболевания происходит утрата уже полученных навыков, повышение мышечного тонуса, возможен опистотонус (судорожная поза, при которой наблюдается резкое напряжение мышц с выгибанием спины), ухудшение зрение, вызванное атрофией зрительных нервов, гипотрофия, кахексия (мышечное истощение), сухожильная гипо- и арефлексия.

Более поздние формы начинаются в среднем в период от 2 до 6 лет. Первым симптомом является нарушение зрения, в виде потери возможности узнавать и определять информацию. Дальше присоединяются психомоторные нарушения, нарушения координации, спастические парезы и параличи.

Суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера

Начало этой дистрофии фиксируют обычно с грудного возраста, либо с 3—4 лет. Первый признак – крупноразмашистый нистагм (дрожание зрачков).

Далее проявляется задержка психического развития, деменция, спастические парезы или параличи, экстрапирамидные нарушения. В первые 10 лет жизни заболевание активно развивается, затем наблюдается более медленное течение.

Наблюдаются продолжительные ремиссии, у больных есть возможность дожить до зрелого возраста.

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Лейкодистрофия Канавана

В основе этого заболевания лежит генетически обусловленный недостаток фермента аспартоацилазы.

Это приводит к блокированию ряда биохимических реакций и накоплению метаболитов, демиелинизирующих нервные волокна головного мозга.

Проявления сходны с другими видами лейкодистрофий – нарушения моторики и психического состояния ребенка, дисфагия, гипотония, нарушения зрения, возможны эпилептические припадки.

Симптомы лейкодистрофии

Основными симптомами являются:

  • постепенное развитие симптомов – дети рождаются внешне здоровыми и начинают развиваться согласно возрасту;
  • нарушения моторики, координации, равновесия (ребенку трудно ходить, бегать, выполнять простые движения);
  • мышечная слабость, гипо- или гипертония мышц, неконтролируемые мышечные сокращения, судороги;
  • ментальные нарушения, нарушение памяти и интеллекта;
  • нарушение зрения и слуха;
  • потеря ранее приобретенных навыков (как двигательных, так и интеллектуальных);
  • развивается слепота, глухота, дисфагия;
  • скорость прогрессирования заболевания зависит от того, в каком возрасте оно началось (чем раньше, тем быстрее развивается).



Диагностика лейкодистрофии

Существует несколько способов диагностики лейкодистрофии:

  1. Сбор и анализ анамнеза заболевания (начало проявления первых признаков, скорость их нарастания и прогрессирования).
  2. Сбор и анализ семейного анамнеза (у кого еще из родственников встречалось данное заболевание).
  3. Общий осмотр врача (оценка мышечного тонуса, рефлексов, походки, равновесия и координации движений).
  4. Наблюдение за прогрессированием клинических симптомов, развитием задержки психомоторного развития, нарушений слуха и зрения.
  5. Анализ спинно-мозговой жидкости (ликвора). Оценку делают на основании цвета и прозрачности жидкости, наличии и количестве клеток, метаболитов от разрушенных клеток, глюкозы, ионов хлора.
  6. Проведение биохимического анализа (измерение количества показательных ферментов, метаболитов и продуктов реакций).
  7. Проведение компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Позволяют оценить степень повреждения белого вещества мозга.
  8. Обследование на молекулярно-генетическом уровне, чтобы выяснить степень повреждения генов.
  9. Для некоторых типов лейкодистрофии существуют пренатальные (до родовые) методы диагностики.
  10. Неврологические и генетические обследования.
  11. Лейкодистрофия Канавана может быть определена анализом мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту.

Лечение лейкодистрофии

  1. Трансплантация костного мозга (вводятся клетки здорового донора). Происходит повышение уровня недостающего белка до необходимого.
  2. Симптоматическое лечение. В основном направлено на купирование судорог и снятие мышечного гипертонуса.

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Первые признаки лейкодистрофии у детей

Количество и выраженность признаков во многом зависит от того, в каком возрасте они начали проявляться. В большинстве случаев это психические и психомоторные нарушения(нарушения моторики, координации, поведения), нистагм, дисфагия, гипер- и гипотонус мышц, регрессия навыков. В дальнейшем к ним присоединяются нарушения зрения и слуха.

Лейкодистрофия головного мозга – тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание с неблагоприятным исходом.

Эффективных способов лечения до сих пор не разработано, поэтому необходимо проводить биохимические скрининг и генетическое обследование во время планирования беременности, чтобы определить риск возникновения данной патологии у ребенка. Так же некоторые виды лейкодистрофий можно определить уже на этапе беременности.

Лейкодистрофия головного мозга Ссылка на основную публикацию Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Источник: https://onevrologii.ru/demieliniziruyushhie-zabolevaniya/lejkodistrofiya-golovnogo-mozga

Симптомы и профилактика лейкоэнцефалопатии головного мозга

Лейкоэнцефалопатия головного мозга – патология, вызывающая слабоумие у человека. У этой болезни есть и другие имена – энцефалопатия Бинсвангер, субкортикальная артериосклеротическая энцефалопатия. Заболевание поражает белое вещество, чаще всего оно образуется из-за артериальной гипертонии. Обычно очаг недуга локализуется в мозговом стволе.

Существуют несколько форм этой болезни, но объединяет их одно – наличие лейкоэнцефалопатии, которое смертельно опасно в любом возрасте. По статистике, подобное заболевание возникает чаще у людей пожилого возраста, но не исключены случаи выявления данной проблемы в младенческом возрасте.

Энцефалопатия смертельно опасна, она обладает характерными признаками, которые не сложно определить.

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Классификация лейкоэнцефалопатии

В медицинской практике принято различать несколько форм этой патологии.

  1. Мелкоочаговая лейкоэнцефалопатия сосудистого генеза. Это состояние является хроническим, при нем характерно медленное уничтожение клеток головного мозга. В зоне риска находятся люди, переступившие черту в 58 лет. Причиной такого явления считается наследственная предрасположенность. Также мелкоочаговую лейкоэнцефалопатию может вызвать гипертония хронического типа. Последствием болезни является слабоумие и смерть пациента.
  2. Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия. Данный тип заболевания является острым и имеет вирусное происхождение. Из-за слабого иммунитета белое вещество имеет свойство разжижаться, что, естественно, приводит к необратимым процессам в коре головного мозга. Патология способна стремительно развиваться, так как многоочаговая лейкоэнцефалопатия проявляется на фоне соматического недуга.
  3. Неспецифическая перивентрикулярная лейкоэнцефалопатия. Недуг выражается поражением мозга на фоне ишемической болезни. Ствол в коре головного мозга чаще всего подвержен патологическому процессу. Развивается болезнь в связи с недостатком кислорода и голоданием сосудов мозга, локализуется данная форма в мозжечке, поэтому при наличии заболевания в первую очередь выявляются двигательные расстройства. Если заболевание было выявлено у ребенка, оно провоцирует детский церебральный паралич. Обычно, недуг ребёнок получает при рождении, в результате родовой травмы.

По какой причине может появиться недуг

В зависимости от формы генез заболевания может отличаться. Так, сосудистая лейкоэнцефалопатия головного мозга проявляется при наличии стойкой артериальной гипертензии, а также при участии таких неблагоприятных факторов:

  • диабет;
  • гипертония;
  • нарушение в работе эндокринной системы;
  • наследственная предрасположенность;
  • атеросклероз тяжелой формы;
  • злоупотребление вредными привычками.

Легкая перивентрикулярная лейкоэнцефалопатия может возникнуть, если были:

  • родовые травмы;
  • врожденные пороки;
  • деформация позвоночника, связанная с травмой или возрастными изменениями.

Мультифокальная лейкоэнцефалопатия головного мозга проявляется на фоне ослабления иммунной системы. Причиной возникновения данного состояния является:

  • туберкулез;
  • вирус иммунодефицита человека;
  • опухоль злокачественного характера;
  • СПИД;
  • прием химических средств;
  • прием антидепрессантов.

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Прогрессирующая сосудистая лейкоэнцефалопатия является тяжелой формой заболевания, она имеет вирусное происхождение. Болезнетворные бактерии переправляются лейкоцитами непосредственно в центральную систему и там распространяется. При полном исчезновении белого вещества кора полушарий мозга полностью сохраняется. В группу повышенного риска входят:

  • больные ВИЧ-инфекцией;
  • люди, страдающие гранулемой;
  • пациенты, делавшие пересадку органов.

Сколько живут люди с диагнозом лейкоэнцефалопатия, сказать сложно. Здесь основополагающим фактором является то, как быстро была выявлена болезнь, степень повреждения мозга, и какое лечение было проведено.

Симптоматика

Симптоматика патологии достаточно многообразна, необратимые процессы способны развиваться от легкой дисфункции до более серьезной проблемы.

Очаговая симптоматика проявляется в сильном нарушении речи и даже слепоте, а некоторые расстройства двигательной системы прогрессируют и зачастую приводят человека к инвалидности.

Характер признаков и уровень их выраженности зависит от места локализации заболевания. Существуют основные отклонения, по которым можно установить наличие болезни:

  • головной спазм;
  • психическое расстройство (тревожность);
  • общее состояние слабости;
  • тошнота;
  • шаткая походка;
  • спазмы;
  • непроизвольное мочеиспускание;
  • слабоумие;
  • ухудшение зрения;
  • замедленная речь.

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Выраженность выше перечисленных симптомов зависит от иммунной системы человека. К примеру, у пациентов со слабым здоровьем серое вещество поражается сильнее, чем у людей с нормальным иммунитетом.

Диагностика заболевания

Чтобы правильно установить диагноз и определить место положения болезни, необходимо произвести следующие мероприятия:

  • проведение томографии полушарий головного мозга;
  • консультация у специалиста-невропатолога;
  • развернутый анализ крови;
  • электроэнцефалография;
  • биопсия полушарий головного мозга;
  • магнитно-резонансная томография (дает возможность дифференцировать дисцикуляторный тип энцефалопатии);
  • спинномозговая пункция;
  • ПЦР (полимеразная цепная реакция).

Если же врач считает, что в основе заболевания лежит лейкоцитарный вирус, он назначает больному электронную микроскопию. При проведении иммуноцитохимического анализа можно выявить антигены микроорганизма. Также в диагностировании заболевания помогают различные тесты на координацию движений.

Дифференциальная диагностика должна исключить такие патологии:

  • криптококкоз;
  • токсоплазмоз;
  • ВИЧ;
  • рассеянный склероз;
  • лимфома нервной системы.

Проведение МРТ позволяет выявить различные очаги недуга в белом веществе. Таким образом, болезнь можно выявить на ранней стадии, тем самым не упустив драгоценное время. Коварство заболевания заключается в том, что человек может жить и не знать о его наличии, поскольку симптомы могут возникать и исчезать на время, поэтому крайне важно проводить своевременную диагностику.

Читайте также:  Нервное истощение: причины, признаки, симптомы и лечение

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

К лабораторным способам исследования относят ПЦР, методика позволяет выявить вирусную ДНК в клетках мозга. Такой способ диагностирования является популярным, так как информативность процедуры составляет не менее 95%. С помощью ПЦР можно избежать хирургического вмешательства – биопсии.

Ломбальная пункция также используется в медицинской практике, но крайне редко, по причине небольшой информативности. Какой способ обследования лучше выбрать, решает только лечащий врач, исходя из общего состояния пациента.

Способы лечения

Сразу скажем, что народные способы лечения здесь не уместны. Лейкоэнцефалопатия является заболеванием, которое полностью не излечивается. Если пациенту был поставлен диагноз, врач назначает поддерживающее лечение специальными препаратами. Оно будет направленно на устранение причин возникновения болезни, снятие симптомов и торможение ее дальнейшего развития.

Лечить патологию необходимо в каждом случае по-разному, учитывая особенности организма. Врач может назначить следующие лекарственные средства:

  1. Средства, улучшающие мозговое кровообращение – Актовегин, Винпоцетин, Трентал.
  2. Препараты, стимулирующие метаболизм – Пантокальцин, Церебролизин.
  3. Витамины – Ретинол или Токоферол.
  4. Антидепрессанты – Флуоксетин.
  5. Зовиракс, Виферон, Циктоферон.

Помимо всего прочего, энцефалопатия корректируется: физиолечением, массажем воротниковой зоны, гомеопатией, рефлексотерапией, мануальной терапией.

Прогноз

К глубокому сожалению, вылечить полностью болезнь невозможно.

Точно установить продолжительность жизни больных с таким диагнозом трудно, по статистике при отсутствии терапевтического лечения взрослый человек живет не более 6 месяцев.

Антивирусное лечение может продлить жизнь до двух-трех лет и более, если мозговая структура не была сильно поражена. Конечно, смертельный исход может наступить раньше, если это малыш, получивший с рождения страшный недуг.

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Профилактические меры

Специальной терапии против лейкоэнцефалопатии нет. Но риск развития заболевания можно снизить до минимума. Для этого нужно соблюдать некоторые правила:

  • прием минеральных комплексов, укрепление иммунитета поможет снизить активность вредных микробов, если они есть;
  • контроль веса;
  • исключение из жизни вредных привычек;
  • регулярное пребывание на чистом воздухе;
  • сбалансированное питание;
  • своевременный прием медикаментов.

Учитывая, что слабоумие вызвано вирусным поражением головы, терапия будет направлена непосредственно на подавление симптомов заболевания. Трудность на этом этапе лечения может заключаться в преодолении так называемого гематоэнцефалического барьера. Чтобы препарат мог пройти этот барьер, он должен хорошо растворяться в жирах.

Однако на данный момент многие противовирусные средства считаются водорастворимыми, в связи с чем и создаётся сложность при их использовании. На протяжении десятков лет специалисты опробовали разного рода препараты, список большой и перечислять его нет смысла, в каждом случае лекарство подбирается индивидуально.

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Подведем итог

Учитывая, что данный недуг появляется исключительно на фоне ослабленного иммунитета, любые профилактические меры должны быть направлены на поддержку защитных сил. Каждый сезон осень-весна необходимо пропивать комплекс витаминов, но перед использованием какого-либо лекарственного средства рекомендуется проконсультироваться с врачом.

Тяжесть течения заболевания зависит в первую очередь от состояния иммунной системы. В настоящее время врачи со всего мира активно ищут эффективные способы лечения этой болезни. Но как показала практика, наилучшим средством защиты является качественная профилактика.

Лейкоэнцефалопатию мозга причисляют к тем патологиям, которые на сегодняшний день вылечить невозможно.

Источник: https://vsepromozg.ru/oslozhneniya/lejkoentsefalopatiya-golovnogo-mozga

Метахроматическая лейкодистрофия — причина, симптомы, диагностика — Здоровье человека, симптомы и лечение заболеваний

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) является типичным заболеванием с поражением миелина в виде демиелинизации. МЛД — собирательное название гетерогенной группы фатальных патологий, характеризующихся скоплением сульфатидов в центральной и периферической нервной системе, что приводит к диффузной демиелинизации.

Скопление метахроматическо-реагирующей липидной субстанции происходит в глиальных клетках, макрофагах, нейронах бледного слоя, зубчатого ядра мозжечка, ядрах черепных нервов, а также клетках внутренних органов (почек, желчного пузыря (ЖП), поджелудочной железы (ПЖ), надпочечников, печени).

Метахроматическая лейкодистрофия вызывается дефицитом фермента арилсульфатазы А и относится к группе сфигнолипидозов — лизосомных болезней накопления, которые характеризуются скоплением в тканях органов-мишеней сфигнолипидов.

Другие известные названия заболевания: сульфатидный липидоз, синдром Гринфилда, болезнь Шольца, болезнь Геннеберга, синдром Шольца — Бильшовского — Геннеберга.

Одно из своих названий — болезнь Шольца — МЛД получила в честь немецкого невропатолога и психиатра Вилибальд Оскара Шольца, который в 1925 описал семейный случай ювенильной формы этого заболевания. В 1928 г.

немецкие неврологи Макс Бильшовский (1869-1940) и Ричард Геннеберг (1868-1962) описали то же заболевание и впервые предложили термин «лейкодистрофия» для нейродегенеративных заболеваний белого вещества.

Также в 1928 эти исследователи предложили первую классификацию лейкодистрофий, основанную на клинических, патоморфологических и гистохимических критериях. Поэтому по гистохимическим критериям все лейкодистрофии были разделены на ортохроматические и метахроматические.

Термин «ортохроматические» применяется для описания образцов ткани, которые окрашиваются в тот же цвет, что и используемый для этого краситель, «метахроматические» означает окраску гистологических структур в цвет, несвойственный этому красителю. В честь этих ученых ювенильная метахроматическая лейкодистрофия получила одно из своих названий — «болезнь Шольца — Бильшовского — Геннеберга». Макс Бильшовский также является соавтором описания поздней инфантильной формы нейронального цероидного липофусциноза, известного как болезнь Бильшовского — Янского.

В то же время эпоним «болезнь Шольца» почти не используется, что, по мнению некоторых специалистов, связано с некоторыми фактами биографии этого медика. Вилибальд Шольц (1889-1971) получил степень доктора 1914 года в Йене, позже возглавил клинику нервных и психических болезней в г. Лейпциг. С 1935 по 1961 гг. он возглавлял Научно-исследовательский институт психиатрии в г.

Мюнхен. Во время Второй мировой войны В. Шольц опубликовал не менее 11 работ на основе исследования мозга 194 человек — жертв нацистских программ эвтаназии «Т-4», которая осуществлялась в вышеупомянутом мюнхенском Научно-исследовательском институте психиатрии.

Проект умерщвления «Т-4» («Акция Тиргартенштрассе 4») — наименование евгенической нацистской программы по стерилизации, а затем и физуничтожения душевнобольных, умственно отсталых и генетически несовершенных лиц. В институте г.

Мюнхен его коллегой был известный врач Юлиус Галлеворден, который, используя медпрепараты головного мозга жертв программы «Т-4», изучал причины атрофии мозжечка, рассеянного склероза и хореи Гентингтона. Известно, что Галлеворден лично присутствовал при уничтожении некоторых жертв и самостоятельно изымал мозг после «эвтаназии».

Зато Шольц интересовался преимущественно поисками этиологии болезней, психозов и сенильной деменции. В 1956 Шольц стал главным редактором и автором неврологического раздела фундаметального «Руководства по патологической анатомии и гистологии», куда вошли описания некоторых его наблюдений, сделанные во времена нацизма.

Читать также  Детский церебральный паралич и наследственность

В 1964 американский невролог Джеймс Остин с соавторами установил наличие при МЛД дефекта лизосомального фермента арилсульфатазы А, который приводит к накоплению кислых липидов в тканях пациентов и приводит эффект метахромазии.

Общераспространенность метахроматической лейкодистрофии составляет 1:40 000 — 1: 100 000 человек.

Значительно выше заболеваемость в некоторых изолированных популяциях, в частности у евреев Хаббана, популяции евреев, иммигрировавших из Йемена в Израиль, распространенность же составляет около 1,3%.

Распространенность поздней инфантильной формы оценивается в 1: 400000 — 1: 170000 новорожденных.

Причиной МЛД является дефицит фермента арилсульфатазы А, который отвечает за гидролиз сульфатидов, от цереброзидов-3-сульфат или 3-О-сульфогалактозилцерамида до галактоцереброзида и сульфата. Всего известно 3 типа арилсульфатазы — А, В (лизосомальные) и С (микросомальные).

Патологическое накопление сульфатидов в нервной системе (миелине, нейронах и глии) приводит к поражению белого вещества центральной и периферической нервной систем, что вызывает прогрессирующую деменцию, неврологические отклонения и слепоту.

Метахроматические гранулы, которые накапливаются в ЦНС, являются высокотоксичными, приводят к дегенерации миелина и потери аксонов.

Диффузная демиелинизация происходит преимущественно в полушариях большого мозга, при этом серое вещество не поражается. Также происходит сегментарная демиелинизация периферических нервов и накопление метахроматических гранул в шванновских клетках, что вызывает сенсомоторную полиневропатию, нарушение походки и атаксию.

При метахроматической лейкодистрофии формируется диффузная симметричная демиелинизация полушарий большого мозга и мозжечка при аномалии олигодендроглии, что приводит к аксональному разрушению, дегенерации пирамидных путей с изоморфным глиозом и демиелинизирующей полинейропатией.

Сохраненными остаются только субкортикальные U-волокна. Также метахроматические гранулы, содержащие сульфатиды, накапливаются в других тканях организма, в частности желчевыводящих протоках печени, ЖП, печени, ПЖ, яичниках, лимфатических узлах, глазах, зубной пульпе и дистальных канальцах почек.

Повышенный уровень этих соединений также обнаруживается в моче.

Читать также  Эпилептический статус — виды, стадии, лечение

Дефектный ген при метахроматической лейкодистрофии расположен на длинном плече 22-й хромосомы (22q13.31-qter) или при нехватке белка-активатора сфигнолипидов — на коротком плече 10-й хромосомы (10q21- q22); тип унаследования — аутосомно-рецессивный.

Клинически картина метахроматической лейкодистрофии может быть существенно вариабельной у разных детей, что связано со значительным полиморфизмом гена ARSA. Всего в группу метахроматических лейкодистрофий входят 5 аллельных форм.

  1. Поздняя инфантильная (синдром Гринфилда) — наиболее распространенная и тяжелая форма, которая отмечается в 50-60% случаев и дебютирует в 1-2 года (чаще в возрасте 12-18 мес), реже — в 2-4 года. После периода нормального развития начинается регресс моторных навыков и речи. Ребенок становится раздражительным, плохо ест, нарушается походка, появляется и нарастает гипотония мышц, отмечаются частые падения, нечеткость речи, потеря рефлексов (на ранних стадиях), косоглазие, нистагм, мозжечковые нарушения, атрофия зрительных нервов. Первые проявления заболевания могут появляться после перенесенной инфекции или применения наркоза, после чего исчезают на несколько недель и затем снова возвращаются. В большинстве случаев характерно быстрое прогрессирование заболевания с присоединением таких неврологических осложнений, как спастичность (в соединении с признаками разрушения периферических нервов), потеря способности ходить и стоять, эпилептические припадки (миоклонические, парциальные или генерализованные), корковая слепота, падение интеллекта и слуха, псевдобульбарный синдром на фоне децеребрационной ригидности. Затем наступает смерть (обычно через 2-4 года после дебюта).
  2. Ювенильная форма (болезнь Шольца) возникает в 20-30% случаев. Дебютирует в возрасте 4-16 лет, стартуя с нарушений походки, эмоциональных и поведенческих аномалий. Проявления полинейропатии менее явны, однако отмечается проявление прогрессирующей глухоты и слепоты, афазии, впоследствии формируются и нарастают признаки слабоумия, недержания мочи и кала, спастичность мышц, атаксия, непроизвольные движения; порой формируются судорожные припадки; средний срок жизни составляет 7 лет, большинство пациентов умирают в течение первых 10 лет жизни, однако известны случаи, когда продолжительность жизни таких детей составляла 20 лет и больше.
  3. Форма взрослых (синдром ван Богарта — Ниссена — Пфайффера) встречается редко. Дебютирует в возрасте 16-60 лет. Характеризуется медленно прогрессирующей деменцией, психозами, атрофией зрительных нервов, атаксией, пирамидно-экстрапирамидной симптоматикой, полинейропатией. В литературе имеются сообщения о случаях, которые проявляются исключительно полинейропатией.
  4. Частичная недостаточность цереброзидсульфатазы.
  5. Псевдонедостаточность арилсульфатазы А — синдром, характеризующийся выраженным падением активности арилсульфатазы А при отсутствии клинических проявлений.

Метахроматическая лейкодистрофия может быть заподозренной у детей с прогрессирующими неврологическими нарушениями и с признаками дегенерации белого вещества по данным МРТ.

Читайте также:  Апластическая анемия - причины, симптомы и лечение

В типичных случаях на МРТ оказываются диффузные симметричные гиперинтенсивные очаги преимущественно в теменно-затылочных участках белого вещества, которые впоследствии распространяются в направлении лобных участков, комиссуральных волокон мозолистого тела и перивентрикулярного белого вещества.

Мерой прогрессирования заболевания являются аномалии на МРТ, которые становятся все более выраженными при рострально- каудальной прогрессии; развивается атрофия мозга. Поражение передних отделов мозга преимущественно характерно для пациентов с поздним началом заболевания.

Гипоинтенсивные радиальные полоски сигнала между гиперинтенсивными участками белого вещества формируют МР-симптом «тигровой кожи» на Т2-взвешенных аксиальных срезах. Сохраненные периваскулярные участки белого вещества перивентрикулярных зон и полуовального центра формируют гипоинтенсивные пятна, напоминающие шкуру леопарда.

Важным для установления диагноза является обнаружение снижения активности ARSA менее чем на 10% от нормы в лейкоцитах крови или культуре фибробластов кожи. Однако при использовании только оценки активности ARSA возможные ошибки в диагностике, так как бывают пациенты с псевдодефицитом этого фермента.

При таких состояниях активность ARSA снижена на уровне 5-20% от нормы, однако клинические проявления метахроматической лейкодистрофии отсутствуют.

Также уровень активности ARSA не может быть использован как предиктор тяжести МЛД, так как не всегда дефицит фермента выражен и сопровождается тяжелыми клиническими проявлениями.

Окончательно диагноз метахроматической лейкодистрофии подтверждается с помощью молекулярно-генетического тестирования, которое обнаруживает мутацию гена, кодирующего ARSA.

Также возможна верификация диагноза путем выявления экскреции сульфатидов с мочой методами шаровой хроматографии или масс-спектроскопии, возможно и обнаружение метахроматических липидных гранул в биоптатах нервной ткани, что является патогномоничным для метахроматической лейкодистрофии.

Сегодня метахроматическая лейкодистрофия считается неизлечимым заболеванием с фатальным течением. Существует несколько подходов к терапии, преимущественно еще на стадии разработки, в частности трансплантация костного мозга, введение рекомбинантного фермента ARSA (препарат для заместительной терапии «Метазим») или мезенхимальных стволовых клеток, применение варфарина, а также генная терапия.

Лейкодистрофия: причины, признаки, симптомы, лечение

Вам также может понравиться

Источник: https://mediccare.ru/metahromaticheskaya-leykodistrofiya-prichina-simptomy-diagnostika.html

Лейкодистрофия в центральной нервной системе: причины, течение, прогноз

Кроме известных заболеваний центральной нервной системы, таких, как острые нарушения мозгового кровообращения, деменция, болезнь Паркинсона, существуют и редкие.

К ним, например, относится такой патологический процесс в белом веществе, как лейкодистрофия. Он возникает по целом ряду причин и относится к наследственным липидозам.

Что означают эти термины, как проявляются и лечатся эти заболевания?

Что такое липидоз?

Нервная система человека является высшим органом, координирующим вегетативные функции (питание, кровообращение, выделение, дыхание), сознательные мышечные движения, обеспечивающие взаимодействие человека с внешней средой.

Венцом является высшая нервная деятельность и человеческое мышление, благодаря которому у вас появилась возможность читать этот текст на экране компьютера.

Все это невозможно без нервного импульса, который создается нейронами, составляющими серое вещество коры больших полушарий головного мозга, подкорковых ядер и спинного мозга.

Нервные импульсы, которые ежесекундно миллионами генерируют наши нейроны, должны проводиться четко и без потери информации.

Это значит, что белое вещество головного мозга, или аксоны – проводники, должны иметь очень хороший «изолирующий слой». Таким изолятором служит липидное вещество миелин, из которого состоят наружные оболочки нервов.

Проводящий ток осевой цилиндр нерва плотно обернут несколько раз миелиновой оболочкой.

Именно потому, что липиды нерастворимы в воде, их мембраны полностью исключают потери импульсов, которые генерируются в водной среде цитоплазмы нейрона. Известно, что волна возбуждения, которая генерируется в нейроне с помощью работы натриево-калиевого насоса, может распространяться со скоростью более 100 метров в секунду.

Поэтому в нервной системе человека сосредоточено много миелина, который относится к липидам. Нарушение обмена и структуры липидов в головном мозге составляют заболевания, которые называют липидозами. Сюда входит группа наследственных лейкодистрофий веществаголовного мозга, о которых и пойдет речь.

Группа наследственных лейкодистрофий — это очень редкие заболевания, поэтому у врачей есть множество причин вначале подумать о более часто встречающейся патологии.

О наследственных лейкодистрофиях

В неврологии до середины 80-х годов XX века был принят термин «прогрессирующий склероз», в наше время он заменен более точным термином «лейкодистрофия».

Лейкодистрофия – это группа заболеваний наследственного характера, которые характеризуются прогрессирующим поражением белого вещества, как головного, так и спинного мозга с разрастанием глиальных элементов и нарушением проведения нервного импульса.

Причины

Эти заболевания часто возникают при дефиците особых ферментов, которые участвуют в метаболизме липидсодержащих нервных структур.

Так, метахроматическая лейкодистрофия своим существованием обязана дефициту арилсульфатазы, особого лизосомального фермента. При других вариантах возможно несовершенное образование миелина, или его распад.

При лейкодистрофии Гринфилда (или поздней инфантильной форме) отсутствует фермент сульфатаза в моче.

Частота встречаемости

Практически все формы наследственных лейкодистрофий являются редкими заболеваниями, которые возникают не чаще, чем один случай на 40 тысяч человек, или даже реже.

Наиболее часто возникает адренолейкодистрофия, следующая за ней метахроматическая лейкодистрофия встречается с частотой 1:55000, а глобоидный тип дистрофии Краббе встречается с частотой около 8-10 случаев на миллион.

Есть и более редкие наследственные формы.

Течение

Все формы, возникающие в раннем детском возрасте, отличаются неуклонным прогрессированием, появлением новой симптоматики, и высокой возможностью летального исхода в раннем детстве.

В том случае, если прогрессирование останавливается, то пациент может дожить и до 30 лет, правда, оставаясь глубоким инвалидом.

Так, например, протекает лейкодистрофия Пелицеуса Мерцбахера, или ранняя инфантильная лейкодистрофия.

Часто, возникая в раннем детском возрасте, прогрессирование болезни приводит к смерти ребенка в возрасте от года до семи лет.

Известно, что чем позже начинаются симптомы болезни, тем легче течет болезнь. Например, метахроматическая лейкодистрофия типа Шольца, при выявлении ее у детей приводит к смерти через год – два после появления первых симптомов.

Ювенильная форма, которая развивается в возрасте от 6 до 10 лет, приводит к летальному исходу через 4-6 лет.

Поздняя лейкодистрофия, которая дебютирует в возрасте 18 лет, при относительно медленном прогрессировании, может позволить пациенту прожить до 30-40 лет, при очень благоприятном течении и отсутствии интеркуррентных заболеваний.

Тем не менее, большинство случаев приходится на ранний детский возраст, и, к сожалению с летальным исходом на 2-5 год жизни.

Диагностика

Обычно раздел диагностики принято помещать после клинической картины и перед лечением.

Но липидозы, в связи с полиморфизмом симптомов и неуклонным прогрессированием до сих пор, несмотря на существование визуализирующих методов, таких, как КТ и МРТ, часто не поддаются прижизненной диагностике.

Нужно помнить, что никакое исследование, даже МРТ с контрастированием в динамике, не в состоянии подтвердить этот процесс, а только «не исключить».

Это связано с тем, что симптомы лейкодистрофий чрезвычайно разнообразны, особенно у ребенка. Логика подсказывает, что скорее возможны с наибольшей степенью вероятности многие другие заболевания.

У ребенка это могут быть проявления перинатального поражения центральной нервной системы, детского церебрального паралича, нейроинфекции.

Как у детей, так и у взрослых, прежде всего врачам нужно исключать системные инфекционно – аллергические и аллергические поражения, опухоли.

Настоящие трудности возникают при попытке дифференцировать лейкодистрофии от демиелинизирующих заболеваний (оптикомиелита Девика, острого рассеянного энцефаломиелита, рассеянного склероза).

На помощь могут прийти количественные анализы на определение дефектных липидов в крови и спинномозговой жидкости, а также малодоступные и очень дорогие генетические прицельные исследования, поскольку картина на МРТ не дает однозначного ответа.

Так, врач невролог, видя, например, фото кровоизлияния мозга, сразу поставит диагноз по характерным признакам.

При наличии демиелинизирующих очагов нужно обращать внимание на клиническую картину, но, учитывая быстроту прогрессирования дистрофий белого вещества, и отсутствие разработанного лечения, зачастую оказывается, что окончательный диагноз выставляется только на вскрытии, особенно у маленьких детей. 

Клиническая картина

Симптомы поражения очень многообразны. У ребенка можно встретить:

  • диффузное снижение мышечного тонуса, с последующей сменой на гипертонус;
  • появление дрожания головы, конечностей;
  • судороги, немотивированное возбуждение, постоянный крик;
  • глазодвигательные нарушения: косоглазие, нистагм, офтальмоплегия, как внутренняя, так и наружная;
  • обратное развитие (дети утрачивают все приобретенные навыки);

На поздней стадии развиваются тяжелые параличи конечностей, бульбарные нарушения. Смерть наступает от паралича дыхательной мускулатуры, сосудодвигательного и дыхательного центра продолговатого мозга.

Метахроматическая лейкодистрофия может развиться в юношеском возрасте и у взрослых. В этом случае будут беспокоить:

Нужно помнить, что метахроматическая лейкодистрофия иногда оставляет своим жертвам наибольшее время для жизни, но это время человек проживает тяжелым инвалидом, часто лишенный возможности не только передвигаться, но и мыслить.

О терапии

Специфического лечения даже такого длительно текущего заболевания, как метахроматическая лейкодистрофия во взрослой форме, не говоря уже о быстрых вариантах, поражающих структуры мозга ребенка, не существует. Существующее лечение сводится к введению гормонов, витаминов, поддержания функций мозга, пока человек может дышать.

Единственный шанс восстановить миелин и улучшить работу мозга в наше время – это аутотрансплантация стволовых клеток. Но даже при этом нужно длительный срок для его синтеза (по данным МРТ, год или два). Чаще всего, срок жизни при болезни значительно короче, особенно у детей.

Сравнить оголенные нервы, лишенные миелиновых оболочек, упакованные плотными пучками, можно лишь с энергосистемой целого города, провода и кабели которого не имеют изоляции и скручены между собой. В результате возникнет вспышка короткого замыкания с разрушением всей энергоструктуры. То же самое происходит при этих заболеваниях.

Заключение

Да, лечение этих заболеваний пока невозможно. И в том случае, если процесс разрушения начался, то от медицины не зависят сроки, отпущенные больному.

Здесь нельзя сказать, как в онкологии: «раннее обнаружение спасает жизнь». Не спасает. Пока мы не умеем останавливать процесс разрушения миелина.

Поэтому задача терапии этих летальных поражений головного мозга – дело будущего: нанотехнологий и клеточной медицины. 

Погребной Станислав Леонидович, невролог

  • Оцените эту статью:

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/lejkodistrofiya.html

Лейкодистрофия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой нейродегенеративную патологию, характеризующуюся наследственным нарушением обмена веществ с накоплением в головном и спинном мозге метаболитов, которые вызывают разрушение миелина.

Причины

Вне зависимости от типа, лейкодистрофия представляет собой генетическую аномалию определенного фермента. Тип аномалии и локализация генной мутации пока установлены не для всех форм заболевания.

Чаще всего лейкодистрофия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но при этом отдельные типы патологии, предположительно, могут быть сцеплены с полом. Помимо этого, обнаружены случаи спонтанных мутаций.

Генетически детерминированный энзимный дефект вызывает обменные нарушения (чаще в метаболизме липидов) с отложением определенного метаболита в нервных структурах и отдельных соматических органах, в первую очередь в печени и почках.

Результатом метаболической аномалии являются разрушение миелина, который содержится в оболочках нервных стволов и проводящих путей, что вызывает гибель нейронов с замещением их разрастающейся глиальной тканью.

Читайте также:  Фаринголарингит: виды, причины, симптомы и лечение

Морфологически лейкодистрофия обусловлена диффузными и симметрично расположенными в полушариях головного мозга зонами разрушения миелина, скоплением продуктов миелинового распада и повышенной пролиферацией глии.

Определенные нозологические варианты лейкодистрофии имеют специфическую морфологическую картину — метахроматическое или суданофильное окрашивание продуктов миелинового распада и накопление в зонах демиелинизации глобоидных клеток.

Симптомы

Чаще всего манифестация лейкодистрофии происходит в раннем детском возрасте. Изначально новорожденные дети с данной патологией, выглядят абсолютно здоровыми. В течение некоторого времени малыши нормально развиваются, и только со временем у ребенка постепенно начинают появляться различные неврологические симптомы, отличающиеся неуклонным прогрессированием.

Скорость прогрессирования симптомов тем выше, чем раньше произошел дебют лейкодистрофии. Основными симптомами является прогрессирующая олигофрения, снижение зрения, тугоухость, эписиндром и спастические парезы.

Начальными симптомами лейкодистрофии могут являться атаксия, мышечно-тонические расстройства, экстрапирамидные проявления и нарушение поведения.

По мере прогрессирования патологии возникают эпиприступы, бульбарные симптомы, снижение слуха и зрения, ухудшение интеллектуальных способностей, сопровождающиеся постепенной утратой ранее приобретенных навыков. Сенсорные расстройства возникают не у всех больных.

На поздних стадиях заболевания отмечается развитие паралича, выраженной олигофрении, грубое нарушение глотания, амавроз, глухота. На терминальной фазе чаще всего возникает децеребрационная ригидность.

Диагностика

При подозрении на лейкодистрофию малышу может потребоваться консультация невролога, педиатра, медицинского генетика, для выявления нарушений зрения и слуха — отоларинголога и офтальмолога. Важное диагностическое значение имеет изучение анамнеза болезни и семейного анамнеза.

Для постановки диагноза больному может потребоваться нейросонография через родничок и эхо-энцефалография. У пациентов более старшего возраста, как правило, выявляется повышение интракраниального давления.

Лейкодистрофия сопровождается значительным увеличением концентрации белка, что сопровождается разрушением церебральных клеток и выявляется при изучении цереброспинальной жидкости.

Для определения типа биохимических тестов с определением уровня ферментов и накапливающихся метаболитов, а также для визуализации очагов демиелинизации может назначаться магниторезонансная томография или компьютерная томография головного мозга.

Лечение

Сегодня не разработаны эффективные схемы лечения лейкодистрофии . В связи с этим больному назначается симптоматическое лечение, преимущественно дегидратационная и антиконвульсантная терапия.

Одним из эффективных методов, которые могут увеличить длительность жизни пациентов с лейкодистрофией и улучшить качество их жизни, является трансплантация пуповинной крови или пересадка костного мозга.

Необходимо отметить, что трансплантация никак не влияет на уже возникший неврологический дефицит и только приостанавливает его дальнейшее прогрессирование.

Профилактика

На данный момент профилактические мероприятия, которые бы позволили предупредить развитие лейкодистрофии, не разработаны.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/lejkodistrofiya.htm

Лейкодистрофия (прогрессирующий склероз мозга)

При рождении дети с лейкодистрофией обычно выглядят здоровыми и некоторое время развиваются согласно возрасту. Однако затем постепенно возникают симптомы поражения центральной нервной системы. Эти симптомы несколько различаются в зависимости от конкретного заболевания и его формы, но все же имеют общие черты.

Характерными являются:

  • нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы;
  • снижение зрения и слуха;
  • эпилептиформные припадки;
  • прогрессирующее слабоумие;
  • возникают изменения в поведении;
  • постепенно снижаются память и интеллект;
  • нарушения чувствительности наблюдаются редко;
  • заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте;
  • к наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов;
  • у детей ухудшается координация движений, отмечаются проблемы с равновесием, становится трудно ходить и бегать;
  • возможны мышечная слабость, аномально повышенный или пониженный тонус мышц, мышечные подергивания;
  • позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов;
  • ребенок постепенно «откатывается назад» в своем развитии, теряя ранее приобретенные двигательные и интеллектуальные навыки;
  • на поздних стадиях развития болезни возникают слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу.

Как правило, чем в более раннем возрасте появляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует.

Для всей группы лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте, прогрессирующее течение с наличием в клинической картине в качестве ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических парезов; в терминальной стадии развивается обычно синдром децеребрационной ригидности.

При морфологическом исследовании обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного метаболизма миелина.
Рассчитать стоимость лечения

Лейкодистрофии представляют собой группу редких заболеваний, различающихся по своей природе и частоте встречаемости. Вот некоторые из них:

  1. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (ранняя инфантильная форма лейкодистрофии) характеризуется формированием островков интактного миелина в областях с тяжелой демиелинизацией («леопардова кожа»). Болезнь начинается в первые месяцы жизни и характеризуется горизонтальным нистагмом, дрожанием головы, пирамидными, экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами. Психические нарушения умеренны. Максимальное развитие всех симптомов происходит в первые годы жизни, а затем остается постоянным. Больные могут доживать до третьего десятилетия, умирая от интеркуррентных заболеваний.
  2. Метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда (поздняя инфантильная форма лейкодистрофии). Распад миелина сопровождается массивным скоплением метахроматически окрашиваемых продуктов вследствие расстроенного обмена цереброзидов (сульфатидов). Развитие инфекционно-токсического шока требует, прежде всего, внутривенного введения кортикостероидных гормонов, строфантина, переливания жидкостей. При коматозном состоянии — реанимационные мероприятия. Сульфатиды обнаруживают в нервных клетках, сетчатке глаза, шванновской оболочке нервных волокон, в канальцах почек. Начинается в возрасте 1-3 лет, когда появляется мышечная гипотония со снижением рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, атактический синдром, нистагм. Дети перестают говорить. В спинномозговой жидкости умеренная белковоклеточная диссоциация. Затем присоединяются судороги, атрофия зрительных нервов, мышечная гипотония сменяется гипертонией. Исследование скорости проведения по нервам и биопсия кожных нервов показывают, что при метахроматической лейкодистрофии в процесс вовлекается периферическая нервная система. В конечной фазе болезни отмечаются гипертермия, бульбарные нарушения, тетраплегия, децеребрационная ригидность. Смерть наступает в возрасте 3-7 лет от интеркуррентных заболеваний. Важнейшим диагностическим критерием служит снижение или отсутствие активности сульфатазы в моче (окрашивание мочи голубым толуидином дает золотисто-коричневый цвет).
  3. Спонгиозная дегенерация белого вещества. В белом веществе головного мозга наблюдается демиелинизация при отсутствии или резком снижении фосфолипидов, цереброзидов, сфингомиелинов. Эта форма лейкодистрофии возникает во внутриутробном периоде. При рождении ребенка отмечаются адинамия, анорекоия, судороги. Характерна атрофия зрительных нервов, гидроцефалия, гипотония мышц шеи, повышение тонуса в конечностях, деменция, потеря слуха. В терминальной фазе отмечаются децеребрационная ригидность, бульварные симптомы. Продолжительность болезни до 2 лет.
  4. Лейкодистрофия Краббе (глобоидный тип). Характеризуется диффузной демиелинизацией и склерозом. Глубокие отделы коры, U-образные волокна находятся в опонгиозном состоянии. В коре и белом веществе появляются большие глобоидные голые ядра, напоминающие второй тип глии Альцгеймера. Заболевание развивается в грудном возрасте (с 4-5-гo месяца), поражает почти исключительно, мальчиков и проявляется повышенной возбудимостью, плаксивостью, судорогами. В неврологическом статусе отмечаются мышечная гипертония, атрофия сосков зрительных нервов, снижение слуха, бульбарные симптомы. Повышено содержание белка в спинномозговой жидкости. Исследование скорости проведения по нервам показывает, что при форме Краббе в процесс вовлекается и периферическая нервная система. Болезнь быстро прогрессирует. К концу первого года дети умирают от кахексии и аспирационных пневмоний.
  5. Адренолейкодистрофия: ​проявляется в виде прогрессирующего паралича ног и потери их чувствительности, недостаточности функционирования надпочечников и малыми по сравнению с нормой размерами половых желез; типичная детская форма с появлением симптомов в 4-10 лет.
  6. Недостаточность арилсульфатазы А, или болезнь накопления жиров: ​в возрасте 2-5 лет походка у больного ребенка нарушается; болезнь постепенно прогрессирует, и к 10 годам жизни ребенка проявляется атаксией (нарушение координации движений), повышением тонуса мышц, разрушением центральных и периферических нервов и утратой всех контактов с окружающим миром; продолжительность жизни больного зависит от тщательности ухода и кормления через носовой зонд (гибкая трубка, проводится через нос в желудок) или через гастростому (искусственно созданное отверстие в передней брюшной стенке и желудке для создания возможности питания больного через это соустье).

Лечение заболевания

Лечение назначаеся на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Проводят путем воздействия на липидный обмен:

  • введение недостающих факторов — переливание крови, плазмы, введение тканевых экстрактов, ферментных препаратов, витаминов;
  • введение препартов, блокирующих процессы синтеза;
  • антагонистов фолиевой кислоты и цитостатических средств — аминоптерина, метотрексата, алкилирующих агентов — ТиоТЭФ и др.;
  • применение препаратов, влияющих на обменные процессы (гормоны щитовидной железы, АКТГ), никотиновой кислоты, ненасыщенных жирных кислот;
  • симптоматическое лечение — по большей части противосудорожное.

Фактически единственным эффекивным меодов лечения данного заболевания является аллогенная (вводятся клетки донора) трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора — происходит нормализация уровня недостающего белка. Она приводит к увеличению продолжительности и качества жизни. Так, известны случаи использования трансплантаций для лечения адренолейкодистрофии, метахроматической лейкодистрофии и глобоидно-клеточной лейкодистрофии.

В то же время использование трансплантаций при лейкодистрофиях связано с серьезными ограничениями. Очень важно провести трансплантацию как можно раньше, до развития заметных неврологических нарушений.

Действительно, трансплантация не позволяет «исправить» уже возникшие поражения центральной нервной системы, а только останавливает или замедляет их дальнейшее прогрессирование.

Но при этом необходимо учитывать также скорость развития неврологических поражений.

Так, при наиболее быстроразвивающихся формах лейкодистрофий часто не удается избежать гибели или тяжелой инвалидизации больного даже после трансплантации.

Это связано с тем, что после трансплантации проходит еще некоторое время (так, при некоторых лейкодистрофиях речь может идти о 12 или даже 24 месяцах) до того момента, как работа донорских клеток приведет к нормальному функционированию миелина.

И все это время развитие болезни будет продолжаться.

Поэтому при формах с очень ранним началом болезни надежды связаны в основном с теми трансплантациями, которые проведены до появления клинических симптомов (например, если у старшего ребенка в семье уже была обнаружена лейкодистрофия и поэтому младшему ребенку произведена ранняя диагностика). При более медленном развитии болезни шансы на успех повышаются.

Как и при любой аллогенной трансплантации костного мозга, серьезными факторами риска для жизни пациента являются реакция «трансплантат против хозяина», возможность инфекционных и других осложнений, а также отторжение трансплантата.

Если трансплантация костного мозга невозможна или не рекомендована, то остается паллиативная терапия, направленная на облегчение симптомов болезни. Постоянно разрабатываются новые подходы к лечению, но пока они остаются экспериментальными.

Есть мнение, что немного замедлить развитие адренолейкодистрофии (в том числе в ожидании трансплантации) можно при помощи специальной диеты. Иногда также используют масло Лоренцо — средство, разработанное родителями мальчика, больного адренолейкодистрофией. Однако до сих пор неясно, насколько эффективно это средство.

Диагностика заболевания

  1. Анализ анамнеза заболевания и жалоб (в каком возрасте впервые появились симптомы заболевания, как быстро они нарастали, изменялись).
  2. Анализ семейного анамнеза — встречалось ли данное заболевание ранее у близких родственников.

  3. Общий осмотр — оценивают тонус мышц, сухожильные рефлексы (сокращение мышцы в ответ на раздражение сухожилия) — их выраженность и симметричность, оценивают походку и координацию движений.

  4. Наблюдение за клиническими симптомами (присутствуют ли и как изменяются со временем): нарушения слуха, зрения, дрожание конечностей, нистагм (непроизвольные быстрые ритмические движения глазных яблок), отставание в психическом развитии и др.

  5. Анализ ликвора (спинно-мозговой жидкости): с помощью толстой иглы делают прокол в области поясницы, входя в позвоночный канал (место прокола выбирается таким образом, что спинной мозг не травмируется), через введенную иглу набирают ликвор для дальнейшего проведения анализа — оценивается его цвет и прозрачность (в норме спинномозговая жидкость прозрачная и бесцветная), давление, наличие и количество клеток (цитоз), количество белка (повышено при разрушении клеток мозга), глюкозы и солей хлора.
  6. Биохимические тесты — измерения уровней ферментов, чей синтез или транспорт нарушены при конкретной болезни, или обнаружение тех веществ, которые накапливаются при этой болезни.
  7. КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга. Молекулярно-генетическое обследование.
  8. Для метахроматической, глобоидно-клеточной и адренолейкодистрофии существуют методы пренатальной (до родов) диагностики.
  9. Возможна также консультация детского невролога, медицинского генетика.

Цены

(1 голос, в среднем: 5 из 5)

Источник: https://israel-clinics.guru/diseases/lejkodistrofija_progressirujuschij_skleroz_mozga_/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector