Синдром хантера: причины, симптомы и лечение mps ii

Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз II типа, является редким метаболическим расстройством, которое характеризуется недостаточным производством фермента, известного как идуронат сульфатаза. Этот фермент необходим для расщепления сложных сахаров.

Симптомы и проявления синдрома Хантера включают в себя: задержка роста, тугоподвижность суставов и огрубление черт лица. В тяжелых случаях больные испытывают проблемы с дыханием и сердцем, увеличение печени и селезенки, неврологические дефициты.

В тяжелых случаях, расстройство может привести к преждевременной смерти.

Синдром Хантера является представителем группы наследственных болезней обмена веществ, известных как мукополисахаридозы, а эта группа, в свою очередь, является частью более крупного семейства, известного как лизосомные болезни накопления. Лизосомы — очень важные структуры.

Их ферменты расщепляют особые питательные вещества, такие как углеводы и жиры.

У лиц с такими нарушениями, в том числе с синдромом Хантера, образуется дефицит или фиксируется неправильное функционирование лизосомных ферментов, что приводит к ненормальному накоплению некоторых сложных углеводов в клетках различных тканей, в таких как скелет, суставы, головной мозг, спинной мозг, сердце, селезенка или печень

Начальные симптомы и проявления синдрома Хантера дебютируют у детей в возрасте от двух до четырех лет.

Такие нарушения могут включать в себя: прогрессивные задержки роста, в результате чего у детей будет отмечаться низкорослость, тугоподвижность суставов и огрубление черт лица, в том числе утолщение губ, языка и ноздрей.

Также, некоторые дети могут иметь аномально большую голову (макроцефалия), короткую шею и широкую грудь, задержку прорезывания зубов, прогрессивную потерю слуха и увеличение печени, селезенки (гепатоспленомегалия).

Легкие и тяжелые формы этого растройства развиваются в результате мутаций гена, который регулирует кодирование идуронат сульфатазы. Ген IDS расположен на длинном плече (q) хромосомы X (Xq28).

Синдром Хантера. Эпидемиология

Синдром Хантера развивается только у лиц мужского пола. Симптомы и проявления становятся очевидными приблизительно в возрасте 2-4 лет. Этот синдром развивается у 1 из 100 000 живорожденных.

Синдром Хантера. Причины

Синдром Хантера – Х-хромосомное рецессивное расстройство. Ген, ответственный за развитие синдрома Хантера (IDS), расположен на длинном плече хромосомы X (Xq28).

У многих пациентов проявления этого расстройство развиваются из-за относительно небольших мутаций (например, некоторые миссенс или нонсенс-мутации) внутри гена IDS или из-за делеции или инсерции генетического материала (например, одной пары баз). Реже, синдром Хантера может развиться или из-за полного отсутствия гена или из-за крупных структурных изменений в гене IDS.

Синдром Хантера. Фото

Синдром Хантера: причины, симптомы и лечение mps ii

Синдром Хантера

Синдром Хантера: причины, симптомы и лечение mps ii

Синдром Хантера (2)

Синдром Хантера: причины, симптомы и лечение mps ii

Синдром Хантера (3)

Синдром Хантера: причины, симптомы и лечение mps ii

Синдром Хантера (4)

Синдром Хантера. Признаки и симптомы

На сегодняшний день признано два типа синдромом Хантера (легкой и средней тяжести), которые развиваются из-за ферментативной недостаточности идуроната сульфатазы. Тяжелая форма синдрома Хантера имеет черты сходные с синдромом Херлера за исключением отсутствия помутнения роговицы и медленной прогрессии умственной отсталости.

В тяжелой форме этого заболевания, физическое и умственное развитие достигнет пика в 2-4 года с последующей регрессией. Периодические мочеполовые инфекции и инфекции верхних дыхательных путей, хронический насморк, увеличение печени, тугоподвижность суставов и плохая динамика роста, также появляются при тяжелой форме синдрома Хантера.

Огрубление черт лица с утолщением ноздрей, губ и языка, как правило, происходит между 2 и 4 годами. Гидроцефалия, при этой форме синдрома Хантера, как правило, диагностируется после 4 лет. Толстая кожа, короткая шея, широко расставленные зубы и потеря слуха различной степени тяжести также присутствуют (как правило).

Узловые поражения кожи на руках и диарея также могут произойти.

При легкой форме синдрома Хантера, психические функции, как правило, нормальные и их ухудшение происходит значительно медленнее по сравнению с тяжелой формой. Осложнения легкой формы могут включать в себя: коронарные и клапанные болезни, тугоухость, снижение кровообращение в руках из-за сжатия вен в запястье и тугоподвижность суставов.

Синдром Хантера. Похожие расстройства

  • Синдром Ди Ферранте (мукополисахаридоз VIII) – это расстройство было описано у одного пациента. Оно имеет клинические и биохимические особенности синдромов Моркио и Санфилиппо. Это расстройство связано с дефицитом глюкозамина сульфат 6-сульфатазы. Впоследствии, это расстройство было названо мукополисахаридозом VIII или синдром Ди Ферранте. Однако, д-р Ди Ферранте позже обнаружил, что фермент у пациента, на самом деле был нормальным, а также то, что пациенту был поставлен неправильный диагноз. Таким образом, синдром Ди Ферранте является недопустимым медицинским расстройством.
  • Мукополисахаридоз II. Этот синдром напоминает синдром Херлера. Эти два расстройства очень трудно отличить. Мукополисахаридоз II имеет аналогичное физическое и психическое ухудшение с мукополисахаридозом I но оно, как правило, наступает раньше и имеет более серьезную форму.
  • Мукополисахаридоз III. Это расстройство характеризуется дефицитом нескольких лизосомных ферментов, необходимых для расщепления мукополисахаридов. Эта форма развивается чаще у мужчин чем у женщин и она может быть идентифицирована такими симптомами и проявлениями как: несколько грубые черты лица, карликовость и боли в руках. Интеллект, как правило, нормальный у большинства пациентов, но мягкая умственная отсталость может наблюдаться у некоторых пациентов.
  • Мукополисахаридоз IV – это расстройство неизвестной этиологии. Оно характеризуется ранним помутнением роговицы, умственной отсталостью и увеличением селезенки и печени.

Синдром Хантера. Лечение

Идурсульфаза чаще всего применяется в лечение синдрома Хантера. Другое лечение синдрома Хантера только симптоматическое и поддерживающее. Грыжи и контрактуры суставов могут быть исправлены хирургическим путем.

Хирургическая имплантация желудочкового шунта может быть проведена для лечения гидроцефалии. Слуховые аппараты могут быть предписаны для улучшения слуха.

Физическая терапия, медицинские и генетические консультационные услуги могут быть полезны для пациентов и их семей.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-khantera/

Синдром Хантера: описание, клиническая картина :

Мукополисахаридоз второго типа – синдром Хантера – представляет собой достаточно редкое заболевание генетической природы, сцепленное с хромосомой Х. На фоне патологии наблюдается ферментная недостаточность. Она сопровождается неполным разрушением и накоплением гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в разных тканях. Далее рассмотрим синдром Хантера более подробно.

Синдром Хантера: причины, симптомы и лечение mps ii

Общие сведения

Синдром Хантера обнаруживается в одном случае из 100000-150000 новорожденных. Сегодня в мире насчитывается не больше 2000 таких больных. Официальная статистика по РФ отсутствует. Синдром Хантера включен в категорию орфанных патологий.

В соответствии с действующим законодательством, лечение заболевания осуществляется за счет средств регионального и федерального бюджетов. В России действует МБОО «Хантер-Синдром». Организация располагается в Москве.

Общество «Хантер-Синдром» оказывает помощь инвалидам и их родственникам. Объединение является благотворительным.

Причины патологии

Появление заболевания обуславливается мутацией гена IDS (идуронатсульфатазы). Он кодирует идуронат-2-сульфатазу – лизосомный фермент. На сегодняшний день известно больше 150 вариантов мутации гена. Вследствие сцепленности с хромосомой Х, патология, как правило, появляется у мальчиков.

Гетерозиготные женщины практически во всех случаях являются носителями синдрома без клинических признаков. Тем не менее, в практике несколько раз патология проявлялась и у девочек. Эти случаи связаны с инактивацией нормальной хромосомы Х или новой мутацией.

Генные нарушения сопровождаются недостатком либо отсутствием iduronate-2-sulfatase — фермента I2S, частичным расщеплением и скоплением в клеточных лизосомах почти всех органов и тканей геперансульфата и дерматансульфата – гликозаминогликанов.

Синдром Хантера: причины, симптомы и лечение mps ii

Классификация патологии

Синдром Хантера, симптомы которого имеют разную степень выраженности, может протекать в тяжелой форме. В целом же, степень зависит от типа генной мутации. Так, сложные перестройки и крупные делеции обычно обуславливают именно тяжелую форму. Для этой степени мукополисахаридоза (тип II А) свойственно достаточно раннее проявление клинических признаков.

Преимущественно они начинают обнаруживаться у детей 18-36 месяцев. Раннее проявление патологии отличается быстро прогрессирующим течением. У ребенка наблюдается умственная отсталость выраженного характера, полиорганное поражение. Смерть пациентов с тяжелой формой наступает на втором десятилетии жизни.

Приблизительно треть пациентов страдают среднетяжелой формой мукополисахаридоза (тип II В). Признаки патологии в этом случае проявляются у детей 3-8, а иногда 10-13 лет. Как правило, интеллект сохранен. При благоприятных условиях продолжительность жизни больных может достичь 50-60 л.

При легкой форме патологии пациенты достаточно легко могут адаптироваться в социуме, реализовать себя достаточно успешно в профессиональной сфере. Также у них есть возможность родить здоровых детей.

Синдром Хантера: причины, симптомы и лечение mps ii

Клиническая картина

Новорожденные с синдромом выглядят вполне здоровыми. Как правило, основные признаки начинают появляться в возрасте 2-4 лет. До этого момента симптомы носят неспецифический характер. В частности, у детей наблюдаются повторные риниты, паховые и пупочные грыжи, шумное дыхание, гидроцеле. Раннее характерное для патологии проявление – внешнее изменение ребенка.

Так, его черты лица грубеют, ноздри, губы и язык увеличиваются в размере, кожный покров утолщается. К этому присоединяется низкий рост, голова становится большой, шея укорачивается. Также развитие заболевания сопровождается аномалией зубных рядов. Внешне дети, страдающие синдромом, друг на друга очень похожи.

К другим ранним признакам мукополисахаридоза следует отнести хриплость голоса, гепатоспленомегалию, увеличение живота. Дети, страдающие патологией, предрасположены к частому появлению ОРВИ, ларингита, отита, пневмоний, трахеита. Зачастую у пациентов выявляется хроническая диарея, апноэ сна обструктивного типа.

Вследствие отложения в дерме гликозаминогликанов и липидов появляются узелково-папулезные высыпания на коже лопаток, бедер, плеч. В пояснично-крестцовой зоне могут образоваться «монгольские пятна».

Синдром Хантера: причины, симптомы и лечение mps ii

Прочие нарушения

К нервным расстройствам относят судороги, гипервозбудимость, замедление речевого развития, сообщающуюся гидроцефалию, прогрессирующую тугоухость¸ спастическую параплегию. Также появляются нарушения со стороны органов зрения.

В частности, возникают пигментный атипичный ретинит, помутнение в роговице. К более поздним признакам проявления патологии относят кардиологические расстройства. В частности, у детей выявляются шумы в сердце, кардиомиопатия, приобретенные пороки.

Кроме прочего, у ребенка отмечаются психические нарушения: агрессивность, обидчивость.

Источник: https://www.syl.ru/article/169657/new_sindrom-hantera-opisanie-klinicheskaya-kartina

Синдром Хантера: причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Хантера: причины, симптомы и лечение mps ii

Синдром Хантера или по-другому мукополисахаридоз II типа, является наследственным заболеванием, связанное с ферментной недостаточностью в организме, преимущественно представителей мужского пола. Оно характеризуется задержкой развития, роста, изменением костно-суставного аппарата, а также поражением сердечно-сосудистой и дыхательной системы.  Для диагностирования подобного заболевания, необходимо обратиться к генетику. А пациентам страдающим подобным заболеваниям прописывают пожизненную ферментозамещенную терапию.
Синдром Хантера, является достаточно редким, наследственным заболеванием. Наступает вследствие недостаточности или полного отсутствия фермента идуронат-2-сульфатазы, которое влечет за собой частичное разрушение, а также накопление гликозаминогликанов  в тканях организма.  Заболевание достаточно редкое, и в мире насчитывается всего пару тысяч больных. Люди, у которых медики диагностировали такое орфанное, т.е. редкое заболевание, имеют право на лечение, оплачиваемое из средств государственного бюджета.

Причины заболевания

Патология развивается на фоне мутирующего гена, который блокирует фермент лизосом. В настоящее время медицине известно около 140 вариантов мутации.

Стоит отметить, что заболеванию подвержены только мальчики. Девушки же являются всего лишь носителями гена и не имеют никаких проявлений заболевания.

Хотя медицинской науке известно несколько случаев развития синдрома Хантера и у представительниц женского пола.

Классификация

Синдром Хантера диагностируют в трех формах, в зависимости от симптоматики и вида мутации происходящей в генах:

  1. Тяжелая степень патологии проявляется уже в раннем возрасте ребенка 1,5 – 3 лет, сопровождающиеся быстрым развитием, таким как умственная и физическая отсталость, полиорганная недостаточность. Летальный исход наступает чаще всего в подростковом возрасте;
  2. Форма средней тяжести, начинает проявляться обычно в возрасте 4-7 лет, очень редко у детей 11-12 лет. Такая патология обычно не дает осложнений на интеллект, а продолжительности жизни больных достигает 60 лет.
  3. Люди, имеющие синдром Хантера, который протекает в легкой форме, могут без труда иметь успешную работу, а также воспроизводить здоровое потомство.Синдром Хантера: причины, симптомы и лечение mps ii
Читайте также:  Висцероптоз (спланхноптоз): причины, симптомы, лечение

Симптоматика заболевания

Дети, рожденные с такой патологией, ни чем по внешности не отличаются от здоровых, болезнь начинает проявляться на втором году жизни.

Часто у малышей наблюдается состояние пупочной или паховой грыжи, насморк, частые ушные инфекции.

Все эти симптомы, схожие с простудными, не побуждают родителей обращаться к специалистам, что в свою очередь приводит к поздней постановке диагноза и потере времени для лечения.

Синдром Хантера в раннем возрасте проявляется в виде изменения внешности, лицо ребенка становится более грубым, язык и губы увеличиваются в размере. Наблюдается замедление роста тела, а голова наоборот прибавляет в диаметре. Фото больных с выраженными признаками такой патологии можно посмотреть на интернет-порталах.

Возникают ранние признаки заболевания, такие как хриплый голос, у малышей увеличивается в размерах живот, они более склонны  к трахеиту, частым простудам или же ларингиту.  Появляются характерные высыпания в области плеч и бедер.

В старшем возрасте ярко выражено нарушение в движении, связанно это с поражением опорно-двигательной системы и суставов. Движение у больных очень затруднено, достигая более зрелого возраста, больные становятся практически беспомощными.

У обладателей синдрома наблюдается нарушения нервной системы, которые сопровождаются судорогами, а также задержкой речи. Поздними проявлениями заболевания являются приобретенные пороки сердца.

У малышей, как следствие патологии, возможны: часта беспочвенная агрессия, интеллектуальный дефект, обидчивость.  Смерть у таких больных наступает в основном от недостаточности сердечной или дыхательной системы.

  В некоторых случаях специалисты выполняют хирургическое вмешательство, связанное с удалением грыжи. Подобные процедуры единичны и производятся только у больных средней тяжести.

Стоит отметить, что дети имеющие синдром Хантера переносят анестезию очень плохо, именно поэтому операциям подвергаются только после серьезных обследований.

Диагностирование заболевания

Синдром Хантера в практике обычного врача очень редкий случай. Но проявление болезни может быть обнаружено по внешним признакам и нехарактерным возрасту изменениям ребенка.

Для того чтобы правильно поставить диагноз, пациент направляется к врачу генетику, который проводит ряд специальных анализов и следований позволяющих определить болезнь, а также стадию его развития.

  Вынести правильное медицинское заключение позволяют процедуры исследования черепа и костей, иначе говоря, рентген, а также изменение суставов и позвонков. Чтобы установить изменения внутренних органов прибегают к исследованию УЗИ, и еще нескольких процедур.

Синдром Хантера: причины, симптомы и лечение mps ii

Лечение

Люди, которые имеют диагноз синдром Хантера, должны находиться на пожизненной ферментозаменяемой терапии. Сегодня медики могут предоставить только один препарат для поддержания жизни больных – это  лекарство элапраза, которое, если верить зарубежным медикам, является достаточно эффективным. Этот препарат применяется ежедневно, капельным путем.

Применять такую терапию следует под присмотром медицинского работника, поскольку лекарство может вызвать побочные действия, устранить которые можно лишь путем прерывания или же замедления поступающего раствора. Помимо такого лечения, пациентам, в частности детям, прописывают употребление витаминов, антиоксиданты.

  В терапию, кроме лекарственных средств,  включают также занятия легкой физкультурой, физиотерапевтические процедуры.

Профилактика заболевания

  • Как отмечалось ранее, синдром Хантера имеет среднее течение развития заболевание, при котором больной может жить полноценной жизнью до 60 лет, и при этом воспроизводить здоровое потомство, без всяких рисков.
  • Дети, страдающие таким заболеванием, находятся на постоянном контроле медицинских специалистов: генетиков, кардиологов, педиатров, неврологов, ортопедов и лор-врачей.
  • Для того чтобы предотвратить появление на свет младенца  с такой патологией обязательна нужна консультация генетика тем родителям, которые обладают большой вероятность родить младенца с синдромом Хантера, или же один из родителей является больным или носителем мутированного гена.

Установить диагноз у плода можно путем забора крови из пуповины. Такую процедуру проводят на 8-10 недели беременности. Благодаря этому анализу просматривают гены ДНК на возможную мутацию.  Родители, у которых есть риск появления ребенка с такой патологией, должны помнить, что если мальчик родился полностью здоровым, девочка все же может стать носителем этого гена.

Работа с родителями и детьми с диагнозом синдром Хантера

Не только больным, но и родителям, у которых дети имеют такую патологию, необходима психологическая поддержка. Существуют специальные центры помощи, куда могут обращаться люди, имеющие трудности с решением подобных проблем.

Детей очень важно вовлекать в различные праздники, принимать активное участие в их развитии, подготовить их к тому, что окружающие будут не всегда хорошо и адекватно реагировать на их внешность.

Для того чтобы суставы больного были более гибкими, следует постоянно заниматься лечебной физкультурой, но делать это лишь с одобрения лечащего врача. Родителям стоит окружить ребенка заботой, очень важно, чтобы больной чувствовал любовь родных.

Синдром Хантера сложное генетическое заболевание, которое при различной его форме протекает с разной сложностью. Наличие патологии в легкой или средней форме позволяют детям посещать общеобразовательные учебные заведения. В мере существуют специализированные учреждения для людей с подобными заболеваниями, где работают по особым методикам развития.

Синдром Хантера является достаточно редким заболеванием, случаи генетической болезни в России не зафиксированы.

Источник: https://health-post.ru/sindrom-hantera-prichiny-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Синдром Хантера (MPS II): причины, симптомы и лечение

Синдром Хантера, также называемый мукополисахаридоз II или MPS II, является редким заболеванием, которое передается в семьях. Это в основном влияет на мальчиков.

Их тела не могут расщеплять сахар, который формирует кости, кожу, сухожилия и другие ткани. Эти сахара накапливаются в их клетках и повреждают многие части тела, включая мозг.

Именно то, что происходит, отличается для каждого человека.

Когда у вашего сына синдром Хантера, вы можете помочь ему сыграть, завести друзей и сделать некоторые вещи, которые делают другие дети, даже если он может отличаться от своих друзей.

Хотя нет никакого лечения от синдрома Хантера, есть способы помочь справиться с ним и жить с симптомами.

причины

Мальчики с этой болезнью не могут получить определенный белок, потому что есть проблема с маленьким кусочком их ДНК, называемым геном, который исходит от их матери.

Папа с синдромом Хантера передаст проблемный ген своей дочери, но она не заболеет, если не получит ген и от своей мамы.

Возможно, но очень, очень маловероятно, что у кого-то может развиться синдром Хантера, даже если ни у кого в его семье не было этого.

симптомы

Когда синдром Хантера поражает мозг, что составляет около 75% времени, симптомы обычно проявляются в возрасте от 18 месяцев до 4 лет. Они начинаются примерно через 2 года, когда болезнь стала слабее.

Синдром Хантера обычно влияет на то, как выглядит мальчик:

  • Большие круглые щеки
  • Широкий нос
  • Толстые губы и большой язык
  • Густые брови
  • Большая голова
  • Замедленный рост
  • Толстая, жесткая кожа
  • Короткие, широкие руки с жесткими, загнутыми пальцами

У него, вероятно, будут следующие симптомы:

  • Проблемы с суставами, которые мешают двигаться
  • Онемение, слабость и покалывание в руках
  • Много кашля, простуды, а также инфекции пазух и горла
  • Проблемы с дыханием, включая паузы в дыхании ночью или апноэ во сне
  • Потеря слуха и ушные инфекции
  • Проблемы при ходьбе и слабые мышцы
  • Проблемы с кишечником, такие как диарея
  • Проблемы с сердцем, включая поврежденные клапаны сердца
  • Увеличенная печень и селезенка
  • Утолщение кости

Когда поражен мозг мальчика, скорее всего, он будет иметь:

  • Проблемы мышления и обучения к тому времени, когда ему от 2 до 4 лет
  • Проблемы говорить
  • Проблемы с поведением, такие как тяжелое время сидя на месте или агрессия

Дети с синдромом Хантера, как правило, веселые и ласковые, несмотря на проблемы, которые он может вызвать.

продолжение

Получение диагноза

Врачи часто должны сначала исключить другие заболевания. Ваш доктор может спросить:

  • Какие симптомы вы заметили?
  • Когда вы впервые их увидели?
  • Они приходят и уходят?
  • Что-нибудь делает их лучше? Или хуже?
  • У кого-нибудь в вашей семье был синдром Хантера или другое генетическое заболевание?

Если врачи не могут найти другое объяснение симптомов вашего сына, они проверят синдром Хантера, проверив:

  • Высокий уровень этого определенного сахара в его моче
  • Насколько активен «недостающий» белок в клетках крови или кожи
  • Ненормальный ген

После того, как врачи уверены, что это синдром Хантера, полезно сообщить членам расширенной семьи и о проблеме с генами.

Если вы беременная женщина и знаете, что у вас есть ген, или у вас уже есть ребенок с синдромом Хантера, вы можете выяснить, затронут ли ребенок, которого вы носите. Поговорите с врачом о тестировании на ранних сроках беременности.

Вопросы для вашего доктора

  • Изменится ли его симптомы со временем? Если так, то как?
  • Какие методы лечения лучше для него сейчас? Есть ли клиническое испытание, которое могло бы помочь?
  • Есть ли у этих процедур побочные эффекты? Что я могу с ними сделать?
  • Как мы проверяем его успехи? Есть ли новые симптомы, на которые я должен обратить внимание?
  • Как часто нам нужно тебя видеть?
  • Есть ли другие специалисты, которых мы должны увидеть?
  • Если у меня будет больше детей, могут ли они заболеть этим заболеванием?

лечение

Раннее лечение может предотвратить некоторые долгосрочные повреждения.

Ферменто-заместительная терапия (ERT) может помочь замедлить заболевание у мальчиков с более легким синдромом Хантера. Он заменяет белок, который их организм не вырабатывает. ERT может помочь улучшить:

  • Ходьба, подъем по лестнице и способность идти в ногу в целом
  • Движение и жесткие суставы
  • дышащий
  • рост
  • Волосы и черты лица

ERT является первым лечением для детей, чей мозг не поражен. Это не замедляет болезнь в мозге.

Пересадка костного мозга и пуповинной крови, Эти трансплантации приносят клетки в организм вашего ребенка, которые, как мы надеемся, могут вырабатывать белок, который ему не хватает. Новые клетки поступают либо от донора костного мозга, чьи клетки соответствуют клеткам вашего ребенка, либо от стволовых клеток пуповинной крови новорожденных.

продолжение

Оба эти метода лечения имеют высокий риск. Они обычно используются, только если другие методы лечения не возможны. Они также не были показаны, чтобы помочь, когда мозг поражен.

Ведутся исследования по поиску эффективных способов лечения мальчиков с тяжелым синдромом Хантера.

Лечение симптомов. Поскольку может быть затронуто очень много различных частей тела вашего ребенка, вам, вероятно, потребуется обратиться к нескольким врачам, чтобы помочь вам справиться с этим заболеванием, в том числе:

  • Кардиолог: кардиолог
  • Специалист по уху, носу и горлу
  • Глазной врач
  • Специалист по легким
  • Специалист по психическому здоровью
  • Невролог: работает с мозгом и нервами
  • Логопед

Лекарства или операции могут облегчить некоторые осложнения. Физиотерапия может помочь с проблемами суставов и движений. А трудотерапия может помочь вам сделать изменения дома и в школе, чтобы было легче передвигаться и что-то делать. Такие лекарства, как мелатонин, могут помочь со сном.

Читайте также:  Шум в ушах - причины, характерные признаки, при каких заболеваниях проявляется симптом, диагностика и лечение

Забота о вашем сыне

Сосредоточьтесь на том, чтобы сохранить своего сына здоровым и дать ему возможность жить осмысленной и полезной жизнью. Включайте его в семейные дела, когда это безопасно.

Установите тон для других, Быть положительным. Держите непредвзятое мнение о других людях; они могут не знать, что сказать, чтобы не поддаваться, не обижать и не смущать вас.

Когда кто-то спрашивает о нем, будьте откровенны о его состоянии. Разговор о нем как о человеке — его интересы, его любопытство и его солнечная личность тоже.

Дайте им знать, каковы его потребности, а также его способности и как они могут помочь, если это уместно.

Деятельность, Начните выполнять упражнения на растяжку и диапазон движения, чтобы суставы были гибкими. Спросите своего физиотерапевта о том, как сделать упражнения частью игры. Выбирайте большие игрушки, которые легко взять и удержать, чтобы не повредить их при жевании.

Поощряйте дружбу, Поговорите с другими детьми (или их родителями) о том, как общаться с вашим сыном. Подойдите к нему спереди, с руками. Дайте ему расстояние на расстоянии вытянутой руки. Это нормально, чтобы напомнить ему, чтобы трогать приятно, а не ударить. Но дети будут детьми, поэтому подготовьте его к взглядам и дразнить с помощью ролевых игр и юмора.

продолжение

Дополнительная помощь для обучения, Помогите ему узнать как можно больше, пока его мозг работает хорошо. Если он идет в школу, работайте с персоналом, чтобы разработать для него индивидуальную образовательную программу (IEP). Он может иметь право на индивидуальное внимание в классе или на помощь по другим вопросам, таким как проблемы со слухом.

Береги себя тоже, Вы будете лучше ухаживать за своим ребенком, когда у вас есть люди, к которым вы можете обратиться за помощью по уходу. Сделайте шаг назад, отдохните и отдохните. Потратьте время на воспитание своих отношений с собой и другими людьми, которых вы любите. Помните, эта болезнь затронула всю семью. Консультант может помочь разобраться в чувствах.

Что ожидать

Некоторые мальчики с менее выраженным синдромом Хантера вырастают и живут долго. Они пройдут половое созревание, как и другие подростки, и могут иметь детей. Но болезни сердца и проблемы с дыханием все еще могут вызывать проблемы для них.

Дети с тяжелым синдромом Хантера реже достигают совершеннолетия. Их мозг постепенно перестанет работать, и в конце концов им понадобится особая забота, чтобы они чувствовали себя комфортно.

Родители других мальчиков с синдромом Хантера являются отличным ресурсом для понимания того, что происходит, делятся своими чувствами и получают идеи о том, как жить с этим заболеванием. Вы можете найти способы наслаждаться временем, которое вы проводите со своим ребенком.

Получение поддержки

Национальное общество MPS имеет больше информации об этой болезни. Они также могут помочь вам связаться с другими семьями, которые сталкиваются с такими же проблемами.

Что читает ваш доктор

Если вы заинтересованы в более углубленном изучении этой темы, мы сделали доступным для вас контент с нашего медицинского сайта Medscape.

Учить больше

Источник: https://ru.medicineh.com/48-hunter-syndrome-mps-ii-63772

Синдром Хантера

Синдром Хантера или по другому мукополисахаридоз II (MPS II), является заболеванием вида болезни накопления лизосом, вызванное недостаточностью или полным отсутствием фермента идуроната-2-сульфаза (I2S). При Синдроме Хантера в организме происходит накопление гепарансульфатов и дерматансульфатов. Данный синдром имеет X-сцепленную рецессивную наследственность.

Фото ребенка с синдромом Хантера

Синдром Хантера является генетическим заболеванием, которое в большинстве случаев затрагивает детей мужского пола. Он влияет на способность организма расщеплять и перерабатывать некоторые мукополисахариды или гликозаминогликаны (GAG).

Дефицит или отсутствие фермента идуроната-2-сульфаза способствует накоплению во всех клетках организма GAG, что нарушает функции клеток и целых органов человека. В ходе того, как накопление GAG увеличивается, симптомы синдрома становятся более выраженными. Необходимо подчеркнуть, что скорость развития заболевания может различаться у всех детей.

Синдром Хантера связан с широким спектром клинической тяжести заболевания, но при этом отмечают две степени тяжести заболевания: легкая и тяжелая. Различия данных форм заключается в прогрессивном развитии нейродегенеративности при тяжелой форме.

Однако, не смотря на то, что одну из форм Синдрома Хантера называют легкой, она всё же влечет серьезные последствия для организма. Наиболее серьезные проблемы при обеих формах синдрома связаны со степенью умственной отсталости и возможной продолжительностью жизни больного.

Большинство людей, больных Синдромом Хантера, без психических отклонений проживают до 20-30 лет, но некоторые доживают и до 50-60 лет.

Наличие же тяжелых психических расстройств, вызванных Синдромом Хантера снижают продолжительность жизни больного в среднем на 15 лет, в основном из-за дегенерации нервной ткани или физических осложнений.

Симптомы Синдрома Хантера

Как правило симптомы Синдрома Хантера не проявляются сразу после рождения, а дают о себе знать после первого года жизни ребенка.

Наиболее часто среди первых симптомов Синдрома Хантера могут наблюдаться грыжи живота, насморк, инфекции уха, простудные симптомы.

Так как аналогичные симптомы наблюдаются у большинства младенцев и говорят всего лишь о банальных простудных заболеваниях, многие родители не посещают вовремя специалиста, что приводит к несвоевременной постановке диагноза данного синдрома.

В процессе того, как в клетках происходит накопление гликозаминогликанов (GAG), признаки Синдрома Хантера дают о себе знать и симптомы становятся более наглядными.

Физические визуальные признаки наличия Синдрома Хантера у детей включают в себя грубость черт лица, выпуклость лба, уплощение основания носа, увеличение языка. Также признаки могут включать увеличенный живот и большую голову.

У большинства детей могут присутствовать признаки инфекции ушей и дыхательных путей.

Дальнейшее накопление GAG может приводить к поражению важных путей в органах ребенка. Так например, увеличение сердечных клапанов и стенок сердца может привести к прогрессирующему снижению сердечной функции.

Увеличение под воздействием заболевания стенок дыхательных путей может вызывать затрудненное дыхание, развивается обструктивное заболевание дыхательных путей во время сна, постоянно может наблюдаться шумное дыхание.

Из-за поражения тканей легких дети с Синдромом Хантера могут иметь ограниченный объем легких. Увеличение печени и селезенки проявляются в виде увеличенного живота.

Также одним из симптомов Синдрома Хантера является скованность в движениях, что вызвано поражением тканей суставов, ребенку может быть трудно подбирать предметы, используя при этом большой палец руки. Поражение суставов конечностей приводит к затруднению передвижения.

Синдромом Хантера также могут быть затронуты непосредственно сами кости, что приводит к замедлению роста. Могут наблюдаться поражения кожных покровов, как правило в верхних частях рук и ног, а также в верхней части спины, проявляемые как участки кожи цвета слоновой кости.

И, самое серьезное — это накопление GAG в головном мозге, что приводит к задержке развития с последующей умственной отсталостью и прогрессирующей потерей функций. Следует отметить, что степень и скорость потери функций могут различаться у каждого человека с Синдромом Хантера.

Поведенческие расстройства также имеют место быть среди симптомов Синдрома Хантера.

Поведенческие расстройства при данном заболевании могут быть схожими с признаками аутизма, дефицитом внимания, гипрактивностью, обсессивно-компульсивным расстройством.

Поведенческие симптомы Синдрома Хантера как правило предшествуют нейродегенерации и проявляют себя до тех пор, пока психические отклонения не становятся более выраженными.

Визуальные признаки Синдрома Хантера у младенцев являются как правило первыми ключами для постановки диагноза. В большинстве случаев диагноз ставится в возрасте от 2 до 4 лет.

Для постановки диагноза могут быть проведены специальные лабораторные исследования. На наличие повышенных уровней GAG берут анализ мочи, нов некоторых случаях анализ мочи может быть отрицательным даже при наличии этого заболевания.

Окончательным анализом является исследование сыворотки крови на деятельность I2S.

Причины развития заболевания

Так как Синдром Хантера является генетическим заболеванием, он передается от одного поколения к другому по определенным путям. Почти каждая клетка организма имеет 46 хромосом, по 23 от каждого родителя. На X-хромосоме расположен ген IDS.

Так женщины имеют две X-хромосомы, унаследованные от каждого из родителей, в то время как мужчины имеют одну X-хромосому, унаследованную от матери и одну Y-хромосому, унаследованную от отца.

При наличии ненормальной копии Гена I2S у мальчика, в нем будет развиваться Синдром Хантера. При этом ненормальные копии данного гена ребенок может получить в одном из двух случаев.

В первом случае носителем такого гена является мать, от которой он и переходит к ребенку, во втором случае мутация в гене может развиться при слиянии яйцеклетки и сперматозоида на X-хромосоме.

Изображение нормальной клетки и клетки при синдроме Хантера

Организм человека имеет зависимость от множества химических процессов и реакций, которые поддерживают его функции. Одной из важных функций является расщепление крупных биомолекул, что становится серьезной проблемой при Синдроме Хантера. Проблема возникает на уровне внеклеточного матрикса.

Данный матрикс состоит из различных сахаров и белков и помогает формировать основную архитектуру тела. Матрикс окружает клетки организма, действуя как своего рода клей, удерживая клетки вместе. Одной из частей внеклеточного матрикса является сложная молекула под названием протеогликан.

Как и другие молекулы протеогликаны должны расщепляться и заменяться. При расщеплении протеогликанов образуются мукополисахариды (гликозаминогликаны или GAG), которые в свою очередь бывают нескольких типов. При Синдроме Хантера проблема заключается в двух типах GAG — в дерметансульфате и в гепарансульфате.

Первым компонентом участвующем в расщеплении данных GAG является лизосомальный фермент I2S. У людей с данным заболеванием такой фермент является неактивным или его очень мало.

В результате накопление GAG происходит большими темпами во всех клетках организма, особенно быстро они накапливаются в клетках с большим количеством дерметансульфата и гепарансульфата.

Лечение Синдрома Хантера

Специфический характер болезни делает ее лечение очень сложным. При этом способы лечения должны быть подобраны индивидуально для каждого больного. При лечении применяется паллиативная терапия, цель которой в уменьшении негативных последствий на функции организма.

Также при лечении Синдрома Хантера используется трансплантация стволовых клеток, о в последнее время данный метод не находит поддержки.

При лечении больных с Синдромом Хантера применяется ферментотерапия с I2S, что является основным методом лечения данного заболевания в настоящее время (2015 год).

Источник: http://anatomus.ru/bolezni/sindrom-khantera.html

Синдром Хантера — Hunter syndrome

Синдром Хантера или мукополисахаридоз тип II ( МПС II ), является болезнью накопления лизосомального , вызванной дефицитом лизосомальных ферментов iduronate-2-сульфатазов (I2S).

Недостаток этого фермента вызывает гепарансульфат и дерматансульфат накапливаться во всех тканях тела. Эти химические вещества являются типами гликозаминогликанов (ГАГ), также известными как мукополисахариды.

Синдром Хантера является единственным MPS , синдром проявляет Й-хромосому рецессивного наследования.

Симптомы синдрома Хантера сравнимы с теми из МПС I . Синдром Хантера вызывает нарушения во многих органах, в том числе скелета, сердца и дыхательной системы. В тяжелых случаях это приводит к смерти в подростковом возрасте. В отличие от MPS I, помутнение роговицы не связан с этим заболеванием.

история

Синдром назван в честь врача Чарльза А. Хантера (1873-1955), который первым описал его в 1917 году.

Читайте также:  Липоматоз - причины, признаки, симптомы и лечение

Признаки и симптомы

Синдром Хантера может представлять с широким спектром фенотипов . Синдром Хантера традиционно были классифицированы либо как «мягкая» или «тяжелая» , в зависимости от наличия центральной нервной системы симптомов. Тем не менее, это упрощение.

Пациенты с «ослабленными» или «мягкими» формами заболевания могут по- прежнему страдают от значительных проблем со здоровьем. Для тяжелых больных, клиническое течение относительно предсказуемы; пациенты, как правило , умирают в раннем возрасте.

Для тех , с более умеренными формами заболевания, существует широкое разнообразие результатов. Многие живут в возрасте от 20 до 30 лет, но некоторые из них могут иметь почти нормальные продолжительности жизни и даже может иметь детей.

Сердечная и дыхательная нарушения является обычной причиной смерти у пациентов с более легкими формами заболевания.

Симптомы синдрома Хантера (МПС II) , как правило , не являются очевидными при рождении. Часто, первые симптомы могут включать брюшную грыжу , инфекции уха , насморк и простуду . По мере того как накопление ГАГ продолжается на протяжении клеток тела, признаки синдрома Хантера становятся более заметными.

Физические проявления многих детей с синдромом Хантера включают отличительные грубости в их чертах лица, в то числе видного лба , носа с уплощенным мостом и расширенным языком . Они могут также иметь большой голова , а также увеличенный живот. В тяжелых случаях МПС II, диагноз часто делается в возрасте от 18 до 36 месяцев.

В более легких случаях пациенты представить аналогично ребенок с синдромом Терпевшего-Scheie , и диагноз, как правило, в возрасте от 4 до 8 лет.

Продолжали хранение ГАГ приводит к отклонениям в нескольких системах органов. Через 18 месяцев, дети с тяжелым МОБОМ II могут страдать от снижения развития и прогрессирующей потери навыков. Утолщение сердечных клапанов и стенок сердца может привести к постепенному снижению функции сердца.

Стены в дыхательных путях могут стать утолщенными, а также, что приводит к обструктивной болезни дыхательных путей . Поскольку печень и селезенка становятся больше со временем, живот может стать растянут , что делает грыжи более заметными.

Все основные суставы могут быть затронуты синдромом Хантера, что приводит к тугоподвижности суставов и ограниченному движению. Прогрессивное участие пальца и большой палец суставов приводят к снижению способности , чтобы забрать мелкие предметы. Воздействие на другие суставы, такие как бедра и колени, может сделать нормально ходить все труднее.

Если кистевой туннельный синдром развивается, дальнейшее снижение функции рук может произойти. Кости сами по себе могут быть затронуты, в результате небольшого роста. Кроме того, галечные, цвета слоновой кости , кожи поражения могут быть найдены на верхней части рук, ног и верхней части спины некоторых людей с синдромом Хантера.

Эти поражения кожи считаются патогномоничным для этого заболевания. И, наконец, хранение ГАГ в мозге может привести к замедленному развитию с последующей умственной отсталостью и прогрессирующей потерей функции.

Возраст на момент появления симптомов и наличием / отсутствием поведенческих нарушений являются прогностическими факторами тяжести заболевания конечной в очень молодых пациентов.

Поведенческие нарушения могут часто имитируют комбинации симптомов дефицита внимания с гиперактивностью , аутизм , обсессивно — компульсивного расстройства , и / или сенсорного расстройства обработки , хотя наличие и уровень симптомов различаются в каждом больном ребенке.

Они также часто включают в себя отсутствие соответствующего чувства опасности и агрессии. Поведенческие симптомы синдрома Хантера обычно предшествуют нейродегенерации и часто увеличение тяжести до психические недостатки становятся более выраженными.

К моменту смерти, большинство детей с тяжелым МОБОМ II имеют серьезные психические отклонения и полностью зависят от своих опекунов.

патофизиология

MPS II в первую очередь влияет на мужчин из — за его Х-хромосомой рецессивным наследованием. Это влияет на способности организма расщеплять и перерабатывать определенные мукополисахариды (приколы).

Синдром Хантера является одним из нескольких родственных заболеваний лизосомального хранения называемых заболеваниями MPS.

Неспособность сломать определенные ГАГА приводит к их накоплению в неприемлемом лизосомах всех тканей организма.

генетика

МПС II имеет Х-хромосомой рецессивный тип наследования.

Так как синдром Хантера Х-хромосомой рецессивное расстройства, это преимущественно поражает пациент мужского пола. IDS ген расположен на Х — хромосоме. Женщины обычно имеют две Х — хромосомы, в то время как мужчины обычно имеют одну Х — хромосому , что они наследуют от матери и одну Y — хромосомы , что они наследуют от своего отца.

Если женщина наследует одну копию мутантного аллеля для MPS II, она, как правило , имеют нормальную копию IDS гена , который может компенсировать мутантного аллеля. Это известно как являющийся генетический носитель .

Тем не менее, мужчина , который наследует дефектную Х — хромосому не имеет другую Х — хромосому , чтобы компенсировать мутантный ген. Таким образом, женщина должны наследовать два мутантных генов с целью развития синдрома Хантера, в то время как пациент мужского пола только должен наследовать один мутантный ген.

Тем не менее, это возможно для женского пола несущей могут быть затронуты в связи с Х-инактивации , которая представляет собой случайный процесс.

биохимия

Человеческое тело зависит от огромного множества биохимических реакций для поддержки критически важных функций. Одна из этих функций является разбивка больших биомолекул , которая является основной проблемой при синдроме Хантера и связанных с ним расстройств хранения.

Биохимия синдрома Хантера связана с проблемой в части соединительной ткани , известной как внеклеточный матрикс . Эта матрица составлена из различных сахаров и белков . Это помогает сформировать архитектурную структуру тела.

Матрица окружает клетку тела в организованном сетчатом и функционируют как клей , который удерживает клетку тела вместе. Одна из частей внеклеточного матрикса является молекула называется протеогликанами . Как и многие другие компоненты тела, протеогликаны должны быть разбиты и заменены.

Когда организм расщепляет протеогликаны, один из полученных продуктов мукополисахариды (ГАГ).

При синдроме Хантера, проблема касается разбивки двух ГАГ: дерматансульфата и гепарансульфата . Первый шаг в разрушении дерматансульфата и гепарансульфат требует лизосомальных ферментов I2S. У людей с синдромом Хантера, этот фермент является частично или полностью неактивным.

В результате ГАГИ накапливаются в клетках по всему телу, особенно в тканях , которые содержат большое количество дерматансульфата и гепарансульфат. Скорость приколы раскачки не то же самое для всех людей с синдромом Хантера, что привело к широкому спектру медицинских проблем.

диагностика

Тест первого лабораторного скрининга для расстройства МОБ является анализом мочи для ГАГ. Аномальные значения указывают , что расстройство MPS вероятно. Тест мочи может иногда быть нормальным , даже если ребенок на самом деле имеет расстройство MPS.

Окончательный диагноз синдрома Хантера производится путем измерения I2S активности в сыворотке крови , белых клеток крови , или фибробласты из кожи биопсии . У некоторых людей с синдромом Хантера, анализ I2S гена может определить клиническую тяжесть.

Пренатальная диагностика обычно доступны путем измерения I2S ферментативную активность в амниотической жидкости или в хориона ткани. Если специфическая мутация , как известно, работать в семье, дородовой молекулярно — генетическое тестирование может быть выполнено. Секвенирование ДНК можно выявить , если кто — то является носителем этой болезни.

лечение

Из-за широкого спектра фенотипов, лечение этого расстройства конкретно определяется для каждого пациента. До недавнего времени не было никакой эффективной терапии для МПС II. Из — за этого, паллиативная помощь была использована. Тем не менее, недавние успехи привели к лекарствам , которые могут улучшить выживаемость и благополучие у людей с МПС II.

Фермент заместительная терапия

Идурсульфаза , очищенная форма недостающего фермента лизосом, прошли клинические испытания в 2006 году и впоследствии был одобрен США продовольствия и медикаментов в качестве лечения заместительной ферментной синдрома Хантера. Идурсульфаза бета, другая заместительная терапия фермент, был утвержден в Корее в Министерство пищевых продуктов и медикаментов безопасности .

Последние достижения в области заместительной терапии фермента (ERT) с идурсульфазами были доказаны , чтобы улучшить многие признаки и симптомы MPS II, особенно если начаты на ранних стадиях заболевания. После введения, может транспортироваться в клетки, чтобы сломать ГАГА.

Однако, как лекарство не может пересечь гематоэнцефалический барьер , не ожидается , приведет к улучшению когнитивных у пациентов с тяжелыми симптомами центральной нервной системы.

Даже с ГЭР, лечение различных проблем органов из широкого спектра медицинских специалистов необходимо.

Костный мозг и трансплантации стволовых клеток

Трансплантация костного мозга и трансплантации клеток кроветворной стволовой (ГСК), были использованы в качестве лечения в некоторых исследованиях.

Хотя трансплантация предоставила преимущества для многих систем органов, это не было показано улучшение неврологических симптомов заболевания.

Хотя ГСК показал обещание в лечении других расстройств MPS, его результаты были неудовлетворительными до сих пор в лечении МПС II. ERT было показано , что приводит к лучшим результатам у больных МПС II.

Генная терапия для редактирования

В феврале 2019 года ученые — медики , работающие с Sangamo Therapeutics , со штаб — квартирой в Ричмонде, штат Калифорния , объявила первый когда — либо «в теле» человека терапии редактирования гена постоянно изменять ДНК — у пациента с синдромом Хантера . Клинические испытания по Sangamo с участием редактирования гена с использованием цинкового пальцем нуклеазы (ZFN) продолжаются.

эпидемиология

Там, по оценкам, около 2000 людей , страдающих синдром Хантера во всем мире, 500 из которых живет в Соединенных Штатах .

Исследование, проведенное в Соединенном Королевстве показали заболеваемость среди мужчин приблизительно 1 в 130,000 мужчин живорожденных.

Известные случаи

24 июля 2004 года, Эндрю Wragg, 38, из Worthing , Западный Суссекс , Англия , задушили его 10-летний сын Иакова с подушкой, из — за инвалидности мальчика , связанных с синдромом Хантера.

Военная безопасность специалист , Wragg также утверждал , что он был в состоянии стресса после возвращения с войны в Ираке . Он отрицал убийство Иакова, но признал себя виновным в непредумышленном убийстве по причине пониженной мощности.

Г — жа юстиции Энн Рафферти, назвал дело «исключительным», дал Wragg двухлетний тюремный срок за убийство, а затем приостановил свое предложение в течение двух лет. Рафферти сказал , что не было «ничего быть получены» от отправки Wragg в тюрьму за преступление.

13 декабря 2005 года Эндрю Wragg вышел из Льюиса коронного суда свободного человека после того, как жюри определило , что он не убивал его 10-летний сын.

Исследование

Начиная с 2010 года, фаза I / II клиническое исследование оценило интратекальные инъекции более концентрированной дозы идурсульфазы чем внутривенной композиции , используемой в энзимо инфузий терапии, в надежде предотвратить снижение когнитивных , связанных с тяжелой формой заболевания. Результаты были представлены в октябре 2013 г. фазы II / III клиническое испытание началось в 2014 году.

В 2017 году, 44-летний пациент с синдромом Хантера обработали генную терапию в попытке предотвратить дальнейшее повреждение заболевания. Это первый случай генной терапии используется в естественных условиях в организме человека. Исследование было расширено до шести пациентов в 2018 году.

Смотрите также

  • синдром Hurler
  • Пренатальная диагностика
  • Генетическое консультирование

Рекомендации

внешняя ссылка

Источник: https://ru.qwe.wiki/wiki/Hunter_Syndrome

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector