Синдром мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

Синдром Мебиуса – это состояние, которое влияет на развитие черепных нервов VI и VII, либо на одной, либо на обеих сторонах головы.

Он назван в честь невролога П. Дж. Мебиуса, который изучил это состояние в 1888 году. По оценкам, он затрагивает около 1 из 50 000 до 1 на 500 000 новорожденных. Поражаются мужчины, женщины в равной степени.

Анатомия черепных нервов

Есть двенадцать пар черепных нервов, среди которых первые два возникают из головного мозга, остальные – из ствола. Нервы являются либо сенсорными, то есть несут ощущения в мозг.

  • Моторные – контролируют движения мышц, или смешанные, как сенсорные, так и двигательные.
  • Они иннервируют область головы и шеи, за исключением десятого (блуждающего) нерва и нескольких волокон XI- го, которые снабжают грудную клетку и живот.
  • Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

VI черепной нерв – моторный, иннервирует боковую прямую мышцу, которая заставляет глазное яблоко двигаться вбок, то есть к внешним углам глаз. VII – смешанный нерв, несет как сенсорные, так и двигательные импульсы.

Сенсорная часть несет вкусовые ощущения от наружной 2/3 языка, мягкого, твердого неба, образующих крышу рта, в мозг. Моторная часть лицевого нерва контролирует мышцы лица.

Когда сжимаются лицевые мышцы, на лице видны различные эмоции, такие как улыбка, или морщины лба. Кроме того, лицевой нерв несет парасимпатические нервные волокна, контролирующие секрецию слюны, слизистых желез рта и носа, секрецию слезной железы.

Исходя из масштабов заболевания, расстройство можно классифицировать как:

  • Синдром Мебиуса у детей- VII и VI нервы полностью парализованы с обеих сторон;
  • Неполный синдром здесь некоторые движения присутствуют на одной стороне лица;
  • Мёбиус-подобные формы- одна сторона лица парализована, другие черепные нервы работают.

Причины

Точная причина синдрома Мебиуса неизвестна. Существуют генетические и экологические факторы.

Генетические факторы

Изменения в хромосомах 3, 10, 13 могут быть причиной. Однако семейная история не может быть выявлена ​​в большинстве случаев.

Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

Факторы окружающей среды

Факторы окружающей среды, такие как определенные лекарства или наркотики, употребляемые во время беременности, могут привести к появлению ребенка с расстройством. Они вызывают изменения притока крови в мозг, откуда возникают черепные нервы, тем самым влияя на их развитие.

Узнать больше  Особенности синдрома встряхнутого ребенка

Вызывают эмбриональный дефект мозга, приводя к состоянию.

Симптомы

Особенности синдрома Мебиуса присутствуют с момента рождения. Они включают следующее:

Парез или паралич лица

Слабость или паралич лицевых мышц является основной особенностью. В результате ребенок:

  • Имеет трудности с грудным вскармливанием. Необходимо кормить специальной бутылкой. Можно отметить дросселирование под углами рта. Рот обычно остается открытым. Речь затронута.
  • Недостатки мимики. Ребенок не может улыбаться или хмуриться, что приводит к маску-подобному лицу.

Эти две особенности мешают взаимодействию матери и ребенка в начальный период после рождения.

Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

Также поражаются мышцы век и вокруг глаз. Старшие дети не могут поднять брови. Неполное закрытие век приводит к сухости глаз, повреждению роговицы из-за чрезмерного воздействия.

Отсутствие выражений на лице мешает социальной коммуникации.

Проблемы с движением глаз

Из-за паралича боковой мышцы, глаза не поворачиваются наружу. В результате ребенок должен перемещать голову во время чтения или вслед за движениями объектов. Может присутствовать Squint. Не затрагиваются вертикальные движения глаз.

Вовлечение других черепных нервов

Могут присутствовать симптомы из-за участия других черепных нервов: 5, 8, 9, 10, 11, 12.

Интеллект обычно нормальный, хотя задержки развития отмечаются около 1 года. Дети склонны догонять сверстников к 5 годам.

Врожденные аномалии

Дети с синдромом Мебиуса часто страдают от врожденных пороков развития. Они могут включать:

Опорные

Костные, мышечные аномалии рук, ног. Косолапость, отсутствие пальцев, короткие пальцы или даже раздвоение руки. При косолапости, когда ноги поворачиваются внутрь у лодыжек, является одной из самых распространенных костных деформаций.

Грудь с одной стороны тела может быть недостаточно развита. Тонус мышц слабый.

Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

Лицевые

У ребенка бывает небольшой подбородок, состояние которого называется микрогнатия. Зубы могут отсутствовать или смещаться. Рот маленький с коротким или необычно сформированным языком. Небо высокое, арочное или с расщелиной.

Эти особенности добавляют проблем при развитии речи и кормлении. Наружное ухо может отсутствовать или быть недостаточно развито. Потеря слуха происходит если затронут VIII нерв.

Диагностика

Диагноз основан на клинических особенностях. Тесты, которые могут быть рекомендованы, включают следующее:

Тестирование изображения: КТ, МРТ проводятся, чтобы исключить любые другие причины симптомов. Обнаруживается кальцификации в области ядра VI черепного нерва.

Ствол мозга может быть недостаточно развит, VI, VII нервы либо слаборазвитые, либо отсутствуют.

Лечение

Ранняя диагностика и реабилитация ребенка необходимы для избавления от долгосрочных последствий синдрома Мебиуса. Процесс реабилитации изменяется по мере того, как ребенок растет в соответствии с улучшениями.

  • Впервые дни может потребоваться кормление при помощи специальной бутылки. Поскольку малыш не передает чувства через мимику, а мать не может кормить ребенка грудью, в процессе реабилитации следует учитывать отношения матери с новорожденным.
  • Смазочные капли следует наносить на глаза часто. Изъязвления роговицы обрабатываются медикаментозно. Хирургическое лечение косоглазия обычно задерживается, поскольку оно улучшается самостоятельно.
  • Физиотерапия, логопедия полезны, для преодоления недостатков.
  • Профессиональная терапия требуется для людей с проблемами рук и пальцев. Некоторым необходим протез для решения ортопедических проблем.
  • Психотерапия нужна для предотвращения эмоциональных нарушений, связанных с состоянием. Родителям следует оказывать адекватную поддержку после диагностики и во время реабилитации.

Хирургическое лечение

Тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства. Хирургические методы лечения паралича лица включают следующее:

  • «Операция улыбки», где мышца бедра, называемая gracilis, переносится на лицо и связывается с нервами, снабжающими мышцы. Необходим массажа лица, чтобы она могла функционировать. В настоящее время эта операция считается лучшим вариантом для состояния.
  • Перенос сухожилия височного сустава. Височная мышца лица переносится в углы рта, «кросс-лицевой трансплантат нерва» делается при случаях одностороннего паралича.
  1. Другие деформации, такие как деформации конечностей, челюсти, могут потребовать хирургического лечения.
  2. Более тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства в виде трансплантации без мышечной массы, иннервируемой двигательными нервами.
  3. Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

Можно ли излечить?

Синдром Мебиуса нельзя полностью вылечить. Однако симптомы и осложнения легко контролировать и лечить с помощью поддерживающих мер.

Усиливается ли по мере взросления?

Нет. Он не является прогрессирующим расстройством, не ухудшается по мере взросления. Однако пациент может страдать от осложнений, требующих лечения. К ним относятся:

  • Плохое питание из-за трудностей с глотанием;
  • Аспирационная пневмония из-за аспирации содержимого желудка в легкие;
  • Изъязвление роговицы из-за чрезмерного воздействия;
  • Средняя инфекция уха из-за лицевых деформаций.

Как предотвратить

Так как большинство случаев не имеют семейной истории, генетическое консультирование может оказаться не слишком полезным. Избегание воздействия не назначенных лекарств, запрещенных наркотиков, токсинов во время беременности помогает уменьшить заболеваемость синдромом Мебиуса и другими врожденными аномалиями.

Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

Риск сердечных заболеваний

Дети с синдромом Мебиуса редко страдают от сердечных заболеваний. Иногда встречается декстрокардия (сердце расположено в правой части сердца, а не слева), дефект межжелудочковой перегородки или аномальные прикрепления больших кровеносных сосудов к сердцу (перенос больших сосудов или полное аномальное легочное венозное соединение).

Источник: https://ovp1.ru/nevrologicheskie/mebiusa

Синдром Мебиуса

Что такое синдром Мебиуса?

Синдром Мебиуса (врожденная лицевая диплегия) — это редкое неврологическое заболевание, характеризующееся слабостью или параличом множественных черепных нервов, чаще всего 6-го (отводящего) и 7-го (лицевого) нерва. Иногда поражаются другие черепные нервы. Расстройство присутствует при рождении (врожденное).

Если задействован 7-й нерв, человек с синдромом Мебиуса не может улыбаться, хмуриться, сморщивать губы, поднимать брови или закрывать веки. Если поражен 6-й нерв, глаз не способен повернуться наружу за среднюю линию. Другие аномалии включают недоразвитие грудных мышц и дефекты конечностей.

Синдром Мебиуса не прогрессирует. Точная причина неизвестна. Похоже, что синдром возникает случайно (спорадически) в большинстве случаев; однако, некоторые случаи происходят в семьях, предполагая, что может быть генетический компонент.

Признаки и симптомы

Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

Нарушения и тяжесть синдрома Мебиуса сильно различаются у разных людей. Классически принятые диагностические критерии включают:

  1. паралич лица или слабость, затрагивающие, по крайней мере, одну, но обычно обе стороны лица (7-й черепной нерв);
  2. паралич бокового движения глаз (6-й черепной нерв);
  3. сохранение вертикальных движений глаз.

Реже могут поражаться другие черепные нервы, в том числе 5-й, 8-й, 9-й, 10-й, 11-й и 12-й.

Дети с синдромом Мебиуса могут чрезмерно пускать слюни и иметь косоглазие. Поскольку глаза не двигаются из стороны в сторону (в поперечном направлении), ребенок вынужден поворачивать голову, чтобы следовать за объектами. Младенцы, которым не хватает выражения лица, часто описываются как будто в «маски» (см. фото ниже), что особенно заметно при смехе или плаче.

Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

У пострадавших детей также могут возникнуть проблемы с кормлением, в том числе проблемы с глотанием и плохое сосание. Также, язва роговицы может возникнуть, потому что веки остаются открытыми во время сна.

Существует множество дополнительных отклонений. У некоторых детей с синдромом Мебиуса короткий, неправильно сформированный язык и/или аномально маленькая челюсть (микрогнатия). Также может присутствовать волчья пасть. Эти нарушения способствуют затруднению питания и дыхания.

Дети с расщелиной неба склонны к ушным инфекциям (средний отит). Могут быть аномалии наружного уха, включая недоразвитие наружной части уха (микротия) или полное отсутствие наружной части уха (анотия). Если поражен 8-й черепной нерв, существует вероятность потери слуха. Зубные аномалии не редкость.

У некоторых пострадавших детей возникают проблемы с речью и задержки в развитии речи.

Пороки развития скелета конечностей встречаются у более половины детей с синдромом Мебиуса.

Пороки развития нижних конечностей включают косолапость и недоразвитие голеней; на верхних конечностях могут обнаружится перепонки пальцев (синдактилия), недоразвитие или отсутствие пальцев и/или недоразвитие рук.

У некоторых детей может быть патологическое искривление позвоночника (сколиоз), а примерно у 15% пациентов также наблюдается недоразвитие грудных мышц и груди на одной стороне тела.

У некоторых затронутых синдромом детей наблюдается задержка в достижении определенных вех, таких как ползание или ходьба, скорее всего, из-за слабости верхней части тела; однако большинство детей в конечном итоге наверстывают упущенное. Синдром Мебиуса редко связан с незначительной умственной отсталостью. Некоторые дети были классифицированы как имеющие расстройство аутистического спектра. Точная связь между синдромом Мебиуса и аутизмом неизвестна.

Читайте также:  Сыпной тиф: причины, признаки и симптомы, лечение

Некоторые исследования показали, что расстройства аутистического спектра чаще встречаются у детей с синдромом Мебиуса; другие исследования не подтвердили это и предполагают, что любые такие отношения завышены.

Синдром Мебиуса часто связан с различными социальными и психологическими последствиями.

Отсутствие мимики и неспособность улыбаться могут заставить наблюдателей неверно истолковать, что думает или чувствует больной человек.

Хотя клиническая тревога и депрессия не часто встречаются у детей и подростков с синдромом Мебиуса, пострадавшие могут избегать социальных ситуаций из-за опасений и разочарования.

Причины

Большинство случаев синдрома Мебиуса возникают случайно по неизвестным врачам причинам (спорадически) при отсутствии семейного анамнеза расстройства. Спорадические мутации в генах PLXND1 и REV3L также были идентифицированы у ряда пациентов, и было подтверждено, что они вызывают совокупность результатов, согласующихся с синдромом Мебиуса, при введении их животным.

Также есть редкие случаи, зарегистрированные в семьях. Скорее всего, синдром Мебиуса является многофакторной патологией, что означает, что генетические факторы и факторы окружающей среды играют определенную причинную роль. Возможно, что в разных случаях существуют разные причины (гетерогенность).

В семейных случаях есть свидетельства того, что синдром Мебиуса наследуется как аутосомно-доминантный признак. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека.

Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Спектр находок при синдроме Мёбиуса свидетельствует о пороке развития заднего мозга. Для объяснения причины синдрома Мебиуса было предложено несколько разных теорий.

 Одна из гипотез заключается в том, что расстройство является результатом ослабленного или прерванного кровотока (ишемии) к развивающемуся плоду во время беременности (внутриутробно). Недавние исследования показывают, что недостаток крови влияет на определенные области нижнего ствола мозга, которые содержат ядра черепных нервов.

Это отсутствие кровотока может быть вызвано экологической, механической или генетической причиной. Тем не менее, причина синдрома остается неясной, и необходимы более фундаментальные и клинические исследования.

Затронутые группы населения

Источник: https://tvojajbolit.ru/nevrologiya/sindrom_mebiusa/

Синдром Мебиуса Симптомы, причины и лечение / нейропсихология

Синдром Мебиуса или Мебиуса редкая неврологическая патология, характеризующаяся вовлечением, отсутствием или недоразвитием нервов, которые отвечают за контроль движений лица (VII черепного нерва) и глаза (VI черепного нерва) (Children's Craniofacial Association, 2010).

Клинический уровень, в результате этого заболевания observase двухстороннего лица консервного паралича и различных пороков развития опорно-двигательного аппарата (Переса Aytes, 2010).

Таким образом, некоторые из признаков и симптомов синдрома Мебиуса включают слабость или паралич лицевых мышц, психомоторную отсталость, глазной косоглазие, зубные и оральные изменения, пороки развития рук и ног или проблемы со слухом среди других..

Синдром Мебиуса — это врожденное заболевание, которое проявляется с рождения, однако оно редко встречается в общей популяции (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Кроме того, это гетерогенная патология, точные причины которой остаются неизвестными (Pérez Aytés, 2010). Несмотря на это, несколько экспериментальных исследований выявили генетические и тератогенные факторы как возможные этиологические агенты (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Диагноз синдрома Мебиуса является в основном клиническим и обычно использует некоторые дополнительные тесты, такие как лицевая электромиография, компьютерная томография или генетические тесты (Pérez Aytés, 2010).

С другой стороны, в настоящее время не существует лечебного лечения синдрома Мебиуса. Кроме того, стратегии стимулирования или восстановления функции лица обычно не эффективны (Pérez Aytés, 2010).

Что такое синдром Мебиуса??

Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

Синдром Мебиуса — это неврологическая патология, которая в основном поражает мышцы, которые контролируют выражение лица и движения глаз (Genetics Home Reference, 2016).

Этот синдром был первоначально описан несколькими авторами, Von Graefe и Semisch (1880), Harlam (1881) и Chrisholm (1882), однако именно Мобиус в 1882 году дал полное описание болезни через исследование 43 случаи лицевого паралича (Palmer-Morales et al., 2013).

Определение и критерии диагностики синдрома Мебиуса были неоднозначными в медицинских и экспериментальных условиях. Часто эту патологию путают с параличом или наследственным врожденным парезом лица, который ограничивается вовлечением лицевого нерва без изменений другого типа (OMIN — Университет Джона Хопкинса, 2016).

Однако синдром Мебиуса является врожденным расстройством, вызванным отсутствием, полным или частичным, развития черепных нервов VI и VII. Кроме того, могут быть затронуты нервы III, V, VIII, IX, XI, XII (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2011)..

  • Черепные нервы представляют собой тракты мозговых волокон, которые распределяются от мозга к участкам тела, которые иннервируют, оставляя череп через различные трещины и отверстия (Waxman, 2011).
  • У нас есть 12 пар черепных нервов, некоторые с моторными функциями, а другие с сенсорными функциями (Waxman, 2011).
  • В частности, наиболее пострадавших при синдроме Мебиуса выполняют следующие функции:

Черепной нерв VIЭта черепная пара является внешним глазным двигательным нервом и контролирует латеральную прямую мышцу. Важной функцией этого нерва является контроль отведения глазного яблока (Waxman, 2011). Участие в этом может привести к развитию косоглазия.

Черепной нерв VII: эта черепная пара является лицевым нервом. Он отвечает за контроль двигательной и сенсорной функции лицевых областей (выражение лица, открытие / закрытие век, вкус и т. Д.) (Waxman, 2011).

  1. Таким образом, в пределах клинических характеристик этого состояния, которые присутствуют с рождения, лицевая слабость или паралич является одним из наиболее распространенных или распространенных синдромов Мебиуса (Genetics Home Reference, 2016).
  2. У пострадавших людей мы можем наблюдать значительное отсутствие выражений лица, не можем улыбаться, поднимать брови или хмуриться (Фонд Синдрома Мебиуса, 2016).
  3. С другой стороны, участие глазного контроля приведет к невозможности или затруднению движения глаз назад и вперед (Genetics Home Reference, 2016).
  4. У пострадавших будет ряд трудностей с чтением или отслеживанием движения объектов, закрытием век или даже поддержанием зрительного контакта (Genetics Home Reference, 2016).
  5. Хотя возможно, что различные костно-мышечной и значительное ухудшение в связи и социального взаимодействия аномалии развиваются, как правило, люди с синдромом Мебиуса обычно имеют нормальный интеллект (Мёбиус синдром Foundation, 2016).

Это частая патология?

Хотя точные цифры распространенности синдрома Мебиуса точно не известны, считается, что это редкое неврологическое заболевание..

Во всем мире некоторые исследователи подсчитали, что показатель распространенности синдрома Мебиуса составляет примерно 1 случай на 500 000 живорожденных детей (Genetics Home Reference, 2016).

В случае Испании Больница де-ла-Фе в Валенсии провела эпидемиологическое исследование, в рамках которого она установила распространенность этого заболевания в 1 случае на 500 000 жителей, тогда как заболеваемость будет около 1 случая на 115,00 дети, рожденные живыми каждый год (Фонд Синдрома Мебиуса, 2016).

В частности, это исследование показывает, что в Испании каждый год может родиться около 3 или 4 детей с этой патологией и что в общей сложности более 200 человек с синдромом Мебиуса могут в настоящее время проживать на национальной территории (Фонд синдрома Мебиуса, 2016 г.).

Что касается наиболее затронутой возрастной группы, как мы указали ранее, это врожденное заболевание, поэтому пострадавшие уже родились с этим заболеванием. Тем не менее, представление очень тонких клинических симптомов может задержать диагноз.

С другой стороны, с точки зрения пола, это условие, которое одинаково влияет на мужчин и женщин.

Признаки и симптомы

Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

Наиболее характерные клинические проявления синдрома Мебиуса включают лицевую слабость или паралич, нарушение движений и глазную координацию, а также наличие различных мышечно-скелетных пороков развития..

Таким образом, основные клинические проявления, возникающие в результате этих изменений, обычно включают (Pérez Aytés, 2010):

Частичное или полное нарушение подвижности мускулатуры лица: Поражение лицевого нерва приводит к невыразительной выраженности лица (отсутствие улыбки / плача, «маски» лица и т. Д.). Аффект может быть двусторонним или частичным, более выраженным воздействием на конкретную область.

Как правило, в частичных структурах верхние области, такие как лоб, брови и веки, как правило, более поражены.

Полное или частичное нарушение подвижности вектакже может быть затронута глазная мускулатура, контролируемая лицевым нервом. Таким образом, отсутствие мерцания мешает глазу нормально промокнуть, поэтому могут развиться язвы роговицы.

Частичное или полное вовлечение наружной глазодвигательной мышцы: в этом случае появится заметное затруднение для отслеживания бокового глаза. Хотя зрительные способности не страдают, может развиться косоглазие (асимметричное отклонение глаз).

  • Трудность кормления, удушья, кашля или рвоты, особенно в первые месяцы жизни.
  • Гипотония или слабость мышца, способствующая развитию генерализованной задержки в положении сидя (сидя) и ходьбе (ходьбе).
  • Влияние функций troncoecefálicas: в этом случае одним из наиболее пораженных является дыхание, в связи с чем возможно развитие случаев центрального апноэ (нарушение контроля и выполнения дыхания на неврологическом уровне).
  • Изменение движения губ, языка и / или неба: как следствие трудности в движении этих структур, частым медицинским осложнением является дизартрия (затруднение в формулировании речевых звуков).
  • Пороки развития или изменения на устном уровне: плохое выравнивание зубов и плохое закрытие губ, делает рот плохо закрывается и в результате легко сохнет, поэтому защитный эффект слюны теряется, способствуя развитию кариеса.
  • Плохое дыхание: различные проблемы полости рта и нижней челюсти могут способствовать изменению вентиляции, особенно во время сна.

Пороки развития стоп и изменение походки: Одним из наиболее частых изменений скелета является стопа equinovaro или zambo, в которой положение стопы указано, а растение повернуто внутрь ноги. Этот тип изменения может вызвать важные нарушения в приобретении и развитии ходьбы.

  1. В дополнение к этим изменениям, синдром Мебиуса может значительно повлиять на развитие социального взаимодействия и общей психологической адаптации (Strobel & Renner, 2016).
  2. Выражения лица, такие как улыбка или хмурый взгляд, являются важным источником информации на социальном уровне.
  3. Это позволяет нам интерпретировать невербальный язык, поддерживать взаимное взаимодействие, то есть они позволяют нам наладить эффективное общение и, кроме того, способствовать социальному контакту (Strobel & Renner, 2016).
Читайте также:  Лептотрихии: причины, симптомы, лечение лептотрихоза

Многие люди с синдромом Мебиуса не могут показать какой-либо тип выражения лица. (Штробель и Реннер, 2016). Поскольку это редкая патология, ее клинические характеристики мало известны, поэтому другим приходится приписывать этим людям настроение или ситуационные состояния (скучно, безразлично, депрессивно и т. Д.)..

Хотя отсутствие выражения лица можно компенсировать с помощью вербального и невербального языка, во многих случаях пострадавшие подвергаются риску социального отторжения и / или стигматизации (Strobel & Renner, 2016).

причины

Синдром Мебиуса представляет собой заболевание, которое возникает в результате повреждения ядер черепных нервов VI и VIII, в дополнение к другим, которые поражают черепные нервы, расположенные в стволе мозга (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Однако в настоящее время существует множество теорий, которые пытаются объяснить этиологические причины этих неврологических повреждений (Palmer-Morales et al., 2013).

Некоторые гипотезы предполагают, что это расстройство является продуктом прерывания мозгового кровотока эмбриона во время беременности (Национальная организация по редким расстройствам, 2016 г.).

Ишемия или недостаток кислорода могут повлиять на различные области мозга, в этом случае нижний ствол мозга, где расположены ядра черепных нервов (Национальная организация редких заболеваний, 2016 г.).

Аналогичным образом, недостаток кровоснабжения может быть вызван экологическими, механическими или генетическими факторами (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

В частности, возникновение синдрома Мебиуса было связано с новорожденными, чьи матери принимали очень высокие дозы мизопростола во время беременности (Pérez Aytés, 2010).

Мизопростол — это препарат, который действует на матку, вызывая множественные сокращения, которые уменьшают кровоток матки и плода. Таким образом, было обнаружено массовое использование этого вещества в попытках нелегальных абортов (Pérez Aytés, 2010).

С другой стороны, на генетическом уровне большинство случаев синдрома Мебиуса происходит спорадически, при отсутствии семейного анамнеза. Тем не менее, была обнаружена линия наследования, включающая мутации в генах PLXND и REV3L (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Таким образом, несмотря на то, что причины синдрома Мебиуса многочисленны (генетические, эмбриональные аномалии, тератогенные факторы и т. Д.), Во всех случаях имеется общее окончание: недостаточное развитие или разрушение черепных нервов VII и VI (Перес Айтес, 2010).

диагностика

Диагноз синдрома Мебиуса является в высшей степени клиническим, поскольку симптомы и признаки, характерные для этой патологии, часто четко определяются в течение первых месяцев жизни..

Нет подробных или специальных тестов, используемых для однозначного подтверждения диагноза синдрома Мебиуса, однако, при наличии совместимых клинических признаков, обычно используются несколько специализированных тестов:

Лицевая электромиография: это безболезненный тест, целью которого является изучение наличия, уменьшения или отсутствия нервной проводимости в областях, контролируемых лицевым нервом (Pérez Aytés, 2010). Это позволяет нам получить больше информации о его возможном влиянии.

Компьютерная осевая томография (TAC): на более конкретном уровне этот анализ изображений мозга позволяет нам наблюдать возможное наличие неврологических повреждений. В частности, он может показать наличие кальцификаций в областях, соответствующих ядрам нервов VI и VII (Pérez Aytés, 2010).

Генетический тест: Генетический анализ используется для выявления аномалий и хромосомных изменений. Хотя генетические случаи являются исключительными, необходимо наблюдать возможные аномалии в зонах 13q12-q13, где имеются делеции, связанные с синдромом Мебиуса (Pérez Aytés, 2010).

Есть ли лечение?

В настоящее время различные экспериментальные исследования и клинические испытания не смогли определить лечебное лечение синдрома Мебиуса..

В целом, лечение этой патологии будет направлено на контроль конкретных изменений каждого человека.

Поскольку эта патология приводит к изменениям в различных областях, наиболее целесообразным является междисциплинарный терапевтический подход с помощью команды, состоящей из различных специалистов: неврологов, офтальмологов, педиатра, нейропсихолога и т. Д..

Некоторые проблемы, такие как косоглазие или скелетно-мышечные деформации стопы, рта или челюсти, можно исправить с помощью хирургических процедур (Детская черепно-лицевая ассоциация, 2016 г.).

Кроме того, лицевая хирургия, особенно при передаче нервов и мышц, во многих случаях позволяет приобрести способность выражать мимику (Детская черепно-лицевая ассоциация, 2016).

Кроме того, физическая, профессиональная и психологическая терапия могут помочь улучшить координацию, моторные навыки, языковые и другие трудности (Facial Palsy, 2016).

ссылки

  1. Borbolla Pertierra, A., Асеведо Гонсалес, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Глазные и системные проявления синдрома Мебиуса. Педиатр. , 297-302.
  2. Детское черепно-лицевое объединение. (2016). Руководство по пониманию синдрома Мебиуса. Детское черепно-лицевое объединение.
  3. Клиника Кливленда (2016). Синдром Мебиуса. Получено из Клиники Кливленда.
  4. Лицевой паралич Великобритании. (2016). Синдром Мебиуса. Получено от лицевого паралича Великобритании .
  5. Мебиус, Ф. С. (2016). Что такое синдром Мебиуса?? Получено из Фонда Синдрома Мебиуса.
  6. NIH. (2011). Синдром Мебиуса. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
  7. NIH. (2016). Синдром Мебиуса. Получено от Genetis Home Reference.
  8. NORD. (2016). Национальная организация по редким заболеваниям. Получено от синдрома Мебиуса.
  9. ОМИН — Университет Джонса Хопкинса (2016). Синдром Мёбиуса; MBS. Получено из онлайн Менделевского Наследования в Человеке.
  10. Перес Айтес, А. (2010). Синдром Мебиуса. Испанская ассоциация педиатрии.
  11. Что такое синдром Мебиуса?? (2016). Получено из Фонда Синдрома Мебиуса.

Источник: https://ru.thpanorama.com/articles/neuropsicologa/sndrome-de-moebius-sntomas-causas-y-tratamiento.html

Синдром мебиуса

Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии Редкое неврологическое заболевание, поражающее нервы, контролирующие мимику лица

Синдром Мебиуса (также называемый синдромом Мебиуса) — это редкое неврологическое состояние, которое может поражать несколько черепных нервов, особенно те, которые контролируют мышцы лица.

В большинстве случаев шестой и седьмой черепные нервы отсутствуют с рождения (врожденно отсутствуют). Отсутствие этих нервов приводит к характерному параличу лица и другим симптомам синдрома Мебиуса.

Симптомы синдрома Мебиуса

Симптомы синдрома Мебиуса зависят от того, какие нервы поражены. Какие бы симптомы у человека не возникали с рождения. В большинстве случаев шестой и седьмой черепные нервы отсутствуют, хотя могут быть затронуты и другие черепные нервы.

Общие симптомыНаиболее распространенные признаки синдрома Мебиуса включают в себя:

  •     Лицевой паралич
  •     Отсутствие мимики; дети с синдромом Мебиуса не могут улыбаться или хмуриться (лицо часто называют «подобным маске»)
  •     Младенцы с синдромом Мебиуса не могут двигать глазами, чтобы отследить объект. Вместо этого им нужно будет полностью повернуть голову, чтобы следовать за объектом.
  •     Веки, которые не полностью закрываются, даже во время сна
  •     Сухие и раздраженные глаза
  •     Маленький подбородок и ротик; многие люди с синдромом Мебиуса не могут полностью закрыть рот
  •     Проблемы с зубами, связанные с малой челюстью, смещением зубов или эффектом постоянно открытого рта (повышенный риск возникновения кариеса)
  •     Слюни, проблемы с кормлением, плохое сосание в младенчестве
  •     Волчья пасть
  •     Отклонение головы назад при глотании
  •     Синдактилия
  •     Косоглазие
  •     Короткий язык
  •     Слабый мышечный тонус (гипотония)
  •     Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз)
  •     Респираторные расстройства
  •     Проблемы со сном
  •     Слабость верхней части тела, которая может привести к задержке двигательной функции
  •     Ушные аномалии, которые могут привести к частым или постоянным ушным инфекциям (средний отит)
  •     Потеря слуха (при поражении определенных черепных нервов)
  •     Скелетные аномалии рук, ног и конечностей (косолапости)
  •     Другие расстройства, связанные с речью, глотанием и зрением
  •     Недоразвитые мышцы грудной стенки (которые также могут включать ткани молочной железы)

Другие симптомы синдрома Мебиуса

В некоторых случаях слаборазвитые мышцы грудной клетки связаны с другим состоянием, называемым синдромом Польши (или аномалией Польши). У людей с польским синдромом отсутствует часть одной из больших мышц грудной клетки (большая грудная).

Это ненормальное развитие может придать груди вогнутый вид и, как правило, вызывает слабость верхней части тела, а иногда и аномалии грудной клетки. Эти недостающие мышцы, как правило, влияют только на внешний вид, и люди с этим заболеванием не испытывают никаких проблем со здоровьем, непосредственно связанных с этим заболеванием.

Однако, у людей, которые также имеют синдром Мебиуса, могут быть другие симптомы, которые влияют на движение.В некоторых исследованиях сообщается, что до 20-30% детей с синдромом Мебиуса также были диагностированы с расстройством аутистического спектра, хотя эта связь может быть завышена.

Поскольку люди с синдромом Мебиуса физически неспособны продемонстрировать выражение лица и могут изо всех сил смотреть людям в глаза, эти особенности могут быть истолкованы как аутистическое поведение, даже если они обусловлены физическими ограничениями.

У некоторых детей с синдромом Мебиуса могут наблюдаться двигательные, речевые или другие задержки. У большинства людей с этим заболеванием нет интеллектуальных нарушений, хотя предположения могут быть сделаны из-за их физической борьбы за речь и уникальных черт лица.

Причины синдрома Мебиуса

Точная причина синдрома Мебиуса не известна. Исследователи подозревают, что, как и многие другие редкие состояния, это, скорее всего, вызвано многими различными факторами (многофакторными). Воздействие на окружающую среду и генетика были вовлечены в некоторые исследования, но необходимы дополнительные исследования.

Редко синдром Мебиуса встречается в семьях (менее чем в 2 процентах случаев), предполагая, что в некоторых случаях может быть генетический компонент. Большинство случаев синдрома Мебиуса развиваются случайно (спорадически) у людей без семейного анамнеза.

Читайте также:  Экзоцервицит: причины, признаки, симптомы и лечение

Синдром Мебиуса встречается крайне редко.

Хотя точное число случаев во всем мире неизвестно, оно, по оценкам, приходится на каждые два-двадцать человек на миллион. Мужчины и женщины одинаково пострадали.

Диагностика синдрома Мебиуса

Не существует специального теста для диагностики синдрома Мебиуса. Поскольку это состояние присутствует при рождении, его обычно можно диагностировать во время тщательного обследования новорожденного.

Хотя конкретные проявления зависят от слаборазвитых или отсутствующих черепных нервов, существует три диагностических критерия для постановки диагноза синдрома Мебиуса.

Диагностические критерии:

  •     Паралич или слабость по крайней мере одной стороны лица (обычно обе)
  •     Боковое движение глаз парализовано
  •     Вертикальное движение глаз не повреждено

Медицинские работники могут проводить более специализированное тестирование (например, неврологические или офтальмологические исследования), чтобы исключить другие состояния, которые могут вызвать паралич лицевого нерва и другие симптомы синдрома Мебиуса.Очень важно, чтобы правильный диагноз был поставлен вскоре после рождения. Дети с синдромом Мебиуса, как правило, должны работать с командой медицинских специалистов, но чем раньше собраны группы по вмешательству и уходу, тем лучше долгосрочные результаты для пациентов.

Хотя синдром Мебиуса не прогрессирует, характер симптомов может представлять проблемы для каждого пациента индивидуально в зависимости от конкретных пораженных нервов, тяжести состояния и наличия оперативной диагностики, лечения и вспомогательных ресурсов.

Лечение синдрома Мебиуса

У каждого человека с синдромом Мебиуса будут разные потребности. Несмотря на то, что нет определенного лечения или лечения этого заболевания, команда специалистов может помочь координировать помощь людям с синдромом Мебиуса.

Поскольку диагноз обычно может быть поставлен при рождении или вскоре после него, ранние вмешательства, такие как физическая, профессиональная и логопедическая терапия, могут быть сделаны рано.

Тщательный осмотр глаз и постоянная поддержка офтальмолога могут помочь решить проблемы со зрением. При нарушении слуха можно обратиться к аудиологу.

Другие специалисты, которые могут быть вовлечены в уход, включают в себя:

  •     Педиатры и детские хирурги
  •     Специалисты по войне, горлу и носу
  •     Респираторные специалисты
  •     Неврологи
  •     Челюстно-лицевые хирурги
  •     Пластические хирурги
  •     Психиатры
  •     ортопеды

Хирургия синдрома Мебиуса

Если симптомы серьезны, может потребоваться операция. В некоторых случаях возможна пересадка нервов из других частей тела для замены отсутствующих черепных нервов.

Другие хирургические процедуры, которые могут быть необходимы, включают:

  •     Операция на глазу или веке, чтобы улучшить зрение и исправить косоглазие
  •     Оральная хирургия для решения стоматологических проблем
  •     Ортопедические процедуры (или нехирургические вмешательства, такие как шинирование) для улучшения подвижности
  •     Подтяжки или операция по исправлению сколиоза

Хирургия синдрома Мебиуса

Одно довольно недавнее хирургическое новшество известно как «операция по улыбке». Процедура включает в себя снятие нерва с бедра и прививку его к лицу, особенно к мышцам, которые помогают человеку жевать (массажер).

Операция позволила улучшить подвижность лица и речи у некоторых пациентов с синдромом Мебиуса, включая успешное восстановление способности выражать определенные выражения лица, например улыбаться.

Для пациентов, у которых диагностирован польский синдром, во многих случаях возможны процедуры косметической хирургии для коррекции структурных аномалий стенки грудной клетки, включая ткани молочной железы.

Жизнь с синдромом Мебиуса

Хотя это состояние не считается генетическим, если синдром Мебиуса встречается в одной семье, генетическое консультирование может быть полезным.

В то время как дети с синдромом Мебиуса часто «догоняют» любые задержки в развитии или моторике, с которыми они сталкиваются, и у них нормальное интеллектуальное функционирование, им все равно может быть трудно в социальном отношении со сверстниками или в школе из-за уникальности их состояния.

Вспомогательные консультации и образовательные ресурсы могут быть полезны для семей.Если дети действительно испытывают трудности в учебе, например, из-за физических ограничений, таких как плохое зрение, могут быть рассмотрены специальные образовательные программы, репетиторство или обучение на дому.

Поскольку синдром Мебиуса встречается очень редко, некоторые родители могут отправить письмо или краткое объяснение учителю ребенка до того, как они пойдут в школу. Фонд синдрома Мобиуса имеет шаблон, который семьи могут использовать, чтобы начать этот разговор с воспитателями, педагогами и медицинскими работниками, которые могут быть незнакомы с этим заболеванием.

Слово от Health-Ambulance

Синдром Мебиуса обычно диагностируется при рождении, и быстрая диагностика и лечение важны для обеспечения того, чтобы человек с таким заболеванием получал необходимую ему поддержку.

В то время как у некоторых детей с синдромом Мебиуса могут наблюдаться двигательные или речевые задержки, они обычно являются результатом физических симптомов, связанных с ртом или мышцами конечностей.

Большинство людей с синдромом Мебиуса не имеют никаких интеллектуальных задержек, хотя некоторые исследования показали, что дети с синдромом Мебиуса могут чаще иметь расстройства аутистического спектра. Хотя нет окончательного лечения или лечения, есть множество вариантов лечения, включая профессиональную и физиотерапию и специализированную хирургию.

Источник: http://Health-ambulance.ru/3383-moebius-syndrome.html

Синдром Мебиуса: причины, симптомы и методы лечения

Синдром Мебиуса, также известный как синдром Мебиуса , является редким неврологическим расстройством, симптомы которого уже появляются у новорожденных. Это патология, которая влияет на движение и контроль различных мышц лица, а также вызывает другие важные проблемы в других частях тела.

Ниже мы увидим, что известно о причинах синдрома Мебиуса, каковы его основные симптомы и какие виды лечения рекомендуются для лечения пациентов с этим неврологическим заболеванием.

  • Может быть, вы заинтересованы: «15 самых частых неврологических расстройств»

Что такое синдром Мебиуса?

Это известно как синдром Мебиуса врожденное неврологическое заболевание, которое считается очень редким из-за редкости известных случаев пациентов с симптомами, которые соответствуют диагностическим критериям.

Основным эффектом этой патологии является отсутствие или недоразвитие нервов, связанных с определенными лицевыми мышцами, что обычно отражается в частичный или полный лицевой паралич и, в некоторых случаях, деформации в различных частях тела.

  • Вы можете быть заинтересованы: «Мышечная дистрофия Дюшенна: что это такое, причины и симптомы»

Симптомы синдрома Мебиуса

Как мы уже видели, основные симптомы этой патологии связаны с Плохой контроль над мышцами лица , хотя они не единственные проявления болезни. Это более подробное объяснение признаков патологии:

1. Проблемы при попытке двигать мышцы лица

Ухудшение черепных нервов, особенно VI и VII, означает, что движение век не может быть хорошо контролируется. ограничить репертуар выражений лица , Лицо, кажется, было «заморожено».

2. Гипотония

Проблемы с двигательными нервами делают что многие мышцы деградируют из-за неиспользования .

3. Нарушения глазной координации

Чтобы хорошо работать, глазам нужна высокая степень координации в работе маленьких мышц лица, поэтому небольшие дефекты в этих движениях заметны в этой части тела. Кроме того, Ухудшение VI черепного нерва может привести к косоглазию .

4. Сложность координации губ и языка

Другой типичный симптом синдрома Мебиуса, который также обычно вызывает дизартрию (затруднение произношения и речи в целом.

5. Пороки развития стоп

Многие люди с синдромом Мебиуса они теряют ноги при ходьбе , ориентируя растения вглубь, что приводит к порокам развития.

6. Проблемы социализации

Это следствие вытекает из трудностей в движении мышц лица, то, что имеет большое влияние на общественную жизнь не используя нормальные выражения лица.

7. Изменения в глотании

Затраты на глотание из-за проблем с движением языка. Удушье и кашель нередки.

8. Сухость во рту и заболевания полости рта

Не закрывая рот, оно высыхает, а микробы размножаются , Это, например, может вызвать инфекции, пороки развития или кариес и другие проблемы с зубами и деснами.

9. Проблемы с дыханием

Пороки развития челюсти и неспособность хорошо закрыть рот приводят к появлению некоторых осложнений при дыхании, особенно во время сна.

Причины этой патологии

Известно, что синдром Мебиуса Особенно поражает черепные нервы VI и VII , хотя они могут также повредить другие черепные нервы, которые покидают ствол мозга. Однако точный биологический механизм, вызывающий эту деградацию, неизвестен (отчасти потому, что это редкая патология).

  • Тем не менее, есть некоторые теории о том, что может происходить в здоровье пациентов с этим неврологическим расстройством.
  • Например, хотя наследственность этого синдрома низкая, что означает, что он обычно возникает у детей отцов и матерей, у которых нет симптомов, или у отцов или матерей, которые их выражают, гены REV3L и PLXND могут быть вовлечены .
  • Также утверждается, что синдром Мебиуса может быть вызван проблемами во время внутриутробного развития, связанными с экологическими или генетическими изменениями, такими как прекращение притока крови к мозгу эмбриона.

лечение

В настоящее время не существует известного метода вмешательства, который гарантировал бы определенное излечение синдрома Мебиуса с хорошим пределом вероятности. Таким образом, лечение, применяемое у пациентов с этой патологией, ориентировано не на излечение, а на смягчить негативное влияние симптомов и помощь для социализации и трудоустройства.

В этом смысле, междисциплинарная работа необходима между различными медицинскими работниками, такими как нейропсихологи, неврологи, логопеды, педиатры и клинические и медицинские психологи, среди других.

В психотерапии вы можете работать через когнитивно-поведенческую терапию, чтобы изменить ограничивающие убеждения и повысить самооценку пациентов, а также обучить их социальным навыкам, которые наряду с работой логопедов помогут сломать изоляцию, которая часто страдает эти люди.

Вы также можете прибегнуть к хирургическому вмешательству, чтобы исправить возникающие пороки развития, хотя всегда пытаетесь исправить плохие позы чтобы они больше не появлялись в будущем.

Неонатолог, невролог Ответы на вопросы: «Нейропатия лицевого нерва центрального генеза». (MARCH 2020)

Источник: https://ru.yestherapyhelps.com/moebius-syndrome-causes-symptoms-and-treatments-12859

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector