Болезнь виллебранда: причины, симптомы и лечение

Современная медицина шагнула далеко вперёд, но даже это не спасает от генетических и врождённых патологий. Врачи до сих пор активно ведут исследования этих проблем, одна из них – это количественный и качественный дефицит плазменного фактора Виллебранда. Каковы основные причины развития и симптомы? Что необходимо предпринять для лечения и профилактики?

Что это такое

Болезнь Виллебранда — что это такое? Другое название – ангиогемофилия.

Заболевание является разновидностью геморрагического диатеза, который передаётся по наследству. Но может быть и приобретённым.

Патология обусловлена дефицитом или малой активностью плазменного компонента VIII-го фактора свёртываемости крови. Диагностируется у 1-2 человек из десяти тысяч. Занимает третье место после тромбоцитопатии и гемофилии.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Часто наблюдается совместно с другими заболеваниями:

  • соединительной дисплазией;
  • слабостью связок;
  • гипермобильностью суставов;
  • высокой растяжимостью кожи;
  • пролапсом клапанов сердца.

Развивается у мужчин и у женщин, но у последних протекает в более тяжело.

При недуге спонтанно появляются подкожные петехии, экзимозы. Повышается склонность к кровотечениям и к избыточной потере кровяной жидкости при травмах и операциях.

Важно! Патология возникает постепенно и без ярких симптомов, обнаружить самостоятельно на начальных стадиях крайне сложно и часто она переходит в более тяжёлую форму.

Почему появляется

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Причины делят на две группы – внешние и внутренние. Врождённую форму провоцирует мутация в гене Виллебранда, то есть передаётся от матери к ребёнку. Приобретённая патология развивается из-за этого же, но только на фоне внешнего воздействия, например,

  • постоянные высокие физические нагрузки;
  • стрессы, невроз;
  • на фоне беременности;
  • от перенесённых инфекций.

Норма при хорошей свёртываемости крови – 10 мг/л. Если уровень повышен или понижен, то со временем проявляется симптоматика.

Как развивается

При внешнем воздействии или же из-за наследственности VIII фактор свёртывания распадается, а кровеносные сосуды становятся шире и в итоге проницаемость их стенок увеличивается. Из-за этого у больного часто возникают кровотечения, которые локализуются в разных местах и с разной интенсивностью.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Страдает полностью система гемостаза, то есть нарушается процесс образования тромбов для прекращения кровотечений, потому что для этого необходима высокая активность фактора Виллебранда.

Классификация

Патологию делят на несколько типов.

  1. Классический тип — I стадия. Самая распространённая форма, протекает легко и без серьёзных осложнений. Уровень плазменного количества немного снижен.
  2. II стадия – наблюдается у 25-30 % больных. Анализ крови в норме, но активность VIII-го компонента снижена.
  3. Тяжёлая степень — III стадия. Проявляются выраженные симптомы, анализы выдают недостаток в крови необходимых элементов. Люди с болезнью в данной форме – большинство инвалиды.
  4. Псевдогемофилия или тромбоцитарный тип – так назвал эту стадию открыватель-учёный. Количество элемента, отвечающего за свёртываемость в норме, но нарушена связь с изменёнными рецепторами тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Симптомы

Болезнь Виллебранда имеет основные симптомы:

  • кровотечения при малейших травмах;
  • подкожные гематомы;
  • маточная кровопотеря;
  • длительный менструальный цикл.

У каждой формы существуют отличительные черты проявления, I и II тип сопровождается:

  • частое носовое кровотечение;
  • постоянные подкожные гематомы;
  • повышенное количество крови при и после операций, травм;
  • длительные месячные у женщин.

III тип самый тяжёлый и похож на гемофилию:

  • гематомы и подкожные кровоизлияния;
  • болезненные ощущения в местах синяков;
  • затруднённые движения и отеки;
  • кровоизлияния в сосудах —гемартроз— в матке, в желудке, урологические, внутричерепные.

Часто возникают десенные кровотечения, примеси крови в кале и моче.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Чем опасна

Если фактор Виллебранда повышен, то могут возникнуть следующие осложнения:

  • анемия;
  • большая кровопотеря;
  • тромбоз;
  • маточные кровотечения;
  • летальный исход при тяжёлой форме;
  • проблемы при беременности — угроза выкидыша, отслойка плаценты, гестоз, роды с осложнениями.

Патология не является приговором при вынашивании, главное – это нужно тщательно спланировать беременность, пройти скрининги и постоянно быть под наблюдением врача.

Болезнь Виллебранда у детей проявляется в первый год жизни, если передаётся по наследственному фактору. Поэтому новорождённых сразу же обследуют.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Диагностика

Чтобы выявить болезнь Виллебранда для диагностики используют следующие методы:

При необходимости врач может назначить дополнительные обследования, это зависит от состояния больного.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Терапия

При лёгкой форме болезни лечение проводится при необходимости, например, ввиду скорой операции, при травмах или в целях профилактики.

Самая уязвимая категория пациентов – это беременные женщины. Терапия заключается в употреблении препаратов и частых переливаниях кровяных компонентов.  Лишь такими способами можно избежать избыточной кровопотери при родах.

Для лечения детей применяют средства:

  • криопреципитаты;
  • свежезамороженную плазму;.
  • гомеопатические препараты.

Постоянный прием медикаментов необходим людям с тяжёлой формой патологии. Для этого назначают лекарства, которые имеют кровоостанавливающее воздействие и, содержащие компонент необходимый для свёртываемости.

  • Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение
  • Женщинам же рекомендовано дополнительно гормональное лечение.
  • Иногда, в редких случаях, проводят хирургическую операцию для перевязки сосудов или удаления некоторой части, чтобы купировать кровоизлияние.

Важно! Избавиться от болезни навсегда нельзя, возможно только снятие симптомов и профилактика.

При патологии, протекающей в тяжёлой стадии, пациенту иногда присваивается инвалидность. Но чаще люди, с содержанием плазменного элемента ниже 5 % не доживают и до тридцати лет.

Профилактика

Для динамичного лечения необходимо придерживаться правил профилактики:

  • активный и здоровый образ жизни;
  • избегать травм и опасных видов спорта;
  • беременность планировать с гинекологом;
  • выполнять предписания врача и употреблять прописанные препараты;
  • следить за массой тела;
  • регулярно наблюдаться у доктора.

Несмотря на то, что патология мало распространена, однако при игнорировании симптомов и отсутствии лечения может обернуться инвалидностью и летальным исходом. Главное вовремя диагностировать недуг и начать терапию. Поэтому не стоит пренебрегать профилактическими осмотрами у врача.

Источник: https://venaprof.ru/bolezn-villebranda/

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – патология свертывающей системы крови, обусловленная нарушением синтеза или качественными изменениями одноименного свертывающего фактора.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечениеСпонтанные длительные носовые кровотечения могут свидетельствовать о болезни Виллебранда

Фактор фон Виллебранда (vWF) присутствует в крови в комплексе с VIII фактором свертывания, выполняя следующие функции:

  • обеспечение адекватного сцепления тромбоцитов с сосудистой стенкой в случае возникновения кровотечения;
  • стабилизация за счет комплексообразования и транспортировка к месту формирования тромбоцитарного сгустка при нарушении целостности сосуда VIII фактор свертывания.

Заболевание впервые было описано Эриком фон Виллебрандом в 1926 году (установлено у аборигенов Аландских островов).

Обследуя 5-летнюю пациентку, он обратил внимание на то, что из 12 детей в семье 4 умерли в раннем возрасте от различных кровотечений, оба родителя также страдали от эпизодов спонтанной кровоточивости.

При дальнейшем исследовании было выявлено, что 23 родственника из 66 членов данной семьи также были подвержены повышенной кровоточивости. Виллебранд обозначил открытое заболевание как новый вид коагулопатии – «псевдогемофилию».

Названная патология является наиболее распространенным геморрагическим диатезом: он обнаруживается примерно у 1% населения.

Основным осложнением болезни Виллебранда является развитие кровотечений (в том числе внутрисуставных, внутриполостных и кровотечений в структуры головного мозга), которые могут приводить к фатальным последствиям.

Около 2/3 пациентов страдают заболеванием в легкой форме, у большинства из них симптомы отсутствуют. Приблизительно 30% болеют в тяжелой и среднетяжелой формах. Болезнь Виллебранда чаще встречается в детском возрасте и у женщин детородного возраста.

Причины и факторы риска

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Вероятность передачи заболевания от матери к ребенку составляет 50%, но только в 1/3 случаев присутствуют клинически значимые проявления болезни.

Основная причина возникновения патологии – нарушение гена, кодирующего фактор фон Виллебранда, который находится на коротком плече 12-й хромосомы.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение При болезни Виллебранда нарушаются механизмы образования тромба

В результате мутации происходит ряд изменений:

  • отсутствие крупных мультимеров фактора Виллебранда;
  • повышение аффинности (прочности связи, сродства) фактора к тромбоцитарному рецептору GB-Ib в сочетании с отсутствием крупных мультимеров;
  • снижение аффинности фактора Виллебранда к тромбоцитарному рецептору GP-Ib без нарушения мультимерной структуры;
  • снижение аффинности фактора Виллебранда к фактору VIII и т. п.

Исходя из вариантов функциональных дефектов выделяются соответствующие типы болезни.

Формы заболевания

Согласно рекомендациям Комитета по науке и стандартизации (Scientific and Standardization Committee – SSC) при Международном обществе по проблемам тромбоза и гемостаза, болезнь Виллебранда классифицируется следующим образом:

  • I тип – снижение синтеза фактора фон Виллебранда и связанного с ним антигена. В плазме крови при I типе присутствуют все мультимеры фактора. Встречается в 55–75% случаев;
  • II тип – резкое снижение образования и содержания в крови наиболее активных больших мультимеров фактора фон Виллебранда, преобладание малых мультимеров с низкой гемостатической активностью;
  • III тип – практически полное отсутствие фактора Виллебранда, встречается крайне редко (в 1–3% случаев).

Болезнь Виллебранда является наиболее распространенным геморрагическим диатезом: он обнаруживается примерно у 1% населения.

В зависимости от особенностей фенотипа II тип заболевания делится на несколько подтипов:

  • IIA – качественные дефекты фактора со снижением vWF- зависимой адгезии тромбоцитов и изолированным дефицитом высокомолекулярных мультимеров;
  • IIB – качественные дефекты фактора Виллебранда с повышением сродства к рецептору GP-Ib тромбоцитов;
  • IIN – нарушение способности фактора Виллебранда связываться с VIII фактором свертывания;
  • IIM – наличие vWF-дефектов на фоне отсутствия дефицита мультимеров.

На уровень фактора Виллебранда в крови влияет ряд факторов:

  • возраст (уровень увеличивается по мере взросления);
  • пол;
  • этнос (уровень выше у африканцев и афроамериканцев);
  • группа крови (период полужизни фактора у лиц с I группой крови приблизительно на 1/4 меньше, чем у носителей других групп);
  • гормональный фон (снижен при гипотиреозе, повышается во время беременности).

Симптомы

Симптоматика заболевания крайне многообразна: от незначительных эпизодических кровотечений до массивных, изнуряющих, приводящих к выраженной кровопотере.

Читайте также:  Шизофрения - причины, признаки, симптомы и лечение

Чаще повышенная кровоточивость отмечается в детском возрасте, снижаясь по мере взросления, в последующем наблюдается чередование обострений и ремиссий.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение Подкожные гематомы, появляющиеся спонтанно – симптом болезни Виллебранда

Признаки, характерные для болезни Виллебранда:

  • кровоточивость более 15 минут после незначительных ранений или спонтанно рецидивирующая кровоточивость спустя 7 суток и более после травмы;
  • тяжелые, длительные или спонтанно возобновляющиеся кровотечения после незначительных хирургических вмешательств, экстракции зубов;
  • подкожные гематомы, появляющиеся после незначительных травмирующих воздействий или самопроизвольно;
  • геморрагическая сыпь на коже;
  • спонтанные носовые кровотечения длительностью более 10 минут или требующие в силу интенсивности медицинского вмешательства;
  • кровь в испражнениях при отсутствии патологии ЖКТ, способной спровоцировать развитие желудочно-кишечных кровотечений;
  • тяжелая анемия;
  • интенсивные, длительные менструации.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение У женщин при болезни Виллебранда наблюдаются длительные, интенсивные менструации Около 2/3 пациентов страдают болезнью Виллебранда в легкой форме, у большинства из них симптомы отсутствуют. Приблизительно 30% болеют в тяжелой и среднетяжелой формах.

Особенности протекания болезни во время беременности

Беременность оказывает на течение болезни фон Виллебранда неоднозначное влияние. Зачастую при наступлении беременности под воздействием эстрогенов уровень фактора Виллебранда в плазме крови повышается, такая же тенденция может наблюдаться перед родами. Однако данные изменения происходят не у всех женщин.

По результатам исследований, наблюдается высокая частота самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках – 22–25% у женщин, страдающих данной патологией. Приблизительно у 1/3 женщин регистрируются кровотечения в первом триместре беременности.

Большинство женщин с болезнью Виллебранда I типа достигают нормального (для небеременных) уровня фактора в последнем триместре беременности.

При II типе заболевания уровни фактора VIII и фактора Виллебранда часто увеличиваются во время беременности, но в большинстве исследований отмечено минимальное или вообще отсутствующее изменение уровня активности факторов свертывания и сохранение патологической структуры мультимеров. У женщин с III типом болезни Виллебранда уровни фактора VIII и фактора Виллебранда практически не увеличиваются во время беременности.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение У женщин, страдающих болезнью Виллебранда, высок риск самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках

Женщины с болезнью Виллебранда подвергаются повышенному риску первичного (более 500 мл в первые сутки после родов) и вторичного послеродового кровотечения (от 24 часов до 6 недель) вследствие быстрого снижения активности факторов свертывания крови после родов.

  • Польза и вред сдачи крови: 12 заблуждений о донорстве
  • Тромбоз глубоких вен: 8 симптомов, сигнализирующих об опасности
  • 8 съедобных весенних трав

Диагностика

Диагноз ставится на основании показателей системы гемостаза:

  • удлиненное время кровотечения (при I типе у некоторых пациентов показатель в пределах нормы);
  • активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) (нормальное или удлиненное);
  • значительное изменение показателей ристоцетин-индуцированной агрегации тромбоцитов;
  • изменение уровня фактора Виллебранда в плазме крови и баланса его мультимеров в зависимости от типа болезни;
  • изменение уровня антигена фактора фон Виллебранда в крови;
  • нормальные показатели времени свертывания крови (за исключением III типа болезни).

Общий и биохимический анализы крови не показывают характерных изменений, в редких случаях отмечается пониженное содержание железа, вплоть до анемии.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение Для диагностики болезни Виллебранда необходимо узнать уровень и активность фактора фон Виллебранда (vWF) в крови пациента

Помимо исследования гемостаза, показаны инструментальные методы обследования пациентов (ФГДС, УЗИ органов брюшной полости, МРТ) с целью исключения скрытых кровотечений.

Лечение

Цель лечения: повышение концентрации или замещение недостающих факторов свертывания крови. Лечение может быть профилактическим или по требованию – при остром кровотечении.

Терапия болезни Виллебранда осуществляется тремя способами (в зависимости от тяжести состояния):

  1. Применение лекарственных средств, повышающих уровень собственного фактора Виллебранда.
  2. Заместительная терапия препаратами крови, содержащими фактор Виллебранда.
  3. Местная терапия повреждений слизистых оболочек и кожных покровов.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение Болезнь Виллебранда является показанием к применению препаратов крови, содержащих vWF

Основные группы препаратов, использующихся в лечении:

  • гормональные средства;
  • антифибринолитические препараты;
  • местные гемостатики;
  • плазматические концентраты.

Возможные осложнения и последствия

Основным осложнением болезни Виллебранда является развитие кровотечений (в том числе внутрисуставных, внутриполостных и кровотечений в структуры головного мозга), которые могут приводить к фатальным последствиям.

Прогноз

При своевременной диагностике и комплексной терапии прогноз благоприятный.

Профилактика

Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие не представляется возможным, но существует ряд мероприятий, позволяющих существенно снизить риск возникновения кровотечений:

  • отказ от приема нестероидных противовоспалительных средств;
  • исключение приема антиагрегантов (ацетилсалициловая кислота, клопидогрел);
  • регулярные профилактические осмотры;
  • предотвращение травмирующих воздействий.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: https://www.neboleem.net/bolezn-villebranda.php

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения :

Болезнь Виллебранда (код по МКБ-10 — D68.0) — наиболее часто встречающаяся врожденная (генетическая) патология свертываемости крови. При этом кровь сворачивается более медленно, а кровотечения, соответственно, продолжаются дольше, нежели у здорового человека.

Причины заболевания

Болезнь фон Виллебранда передается генетически из поколения в поколение. Патология встречается довольно редко — у одного из 800-1000 человек, но чаще протекает в легкой форме. Вероятность появления недуга у людей обоих полов одинакова.

https://www.youtube.com/watch?v=eZdML3TJfJQ

В здоровом организме в случае кровотечения кровяные клетки, именуемые тромбоцитами, устремляются к месту повреждения сосуда и, склеиваясь, закупоривают «пробоину».

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

В случае наличия болезни Виллебранда, нормальный процесс свертывания нарушен вследствие полного отсутствия, дефекта либо нехватки особого белка, который принимает непосредственное участие в формировании тромба (то есть «приклеивания» тромбоцитарного скопления к поврежденному участку). Белок этот носит название фактора Виллебранда.

Этиологическими (причинными) факторами патологии выступают:

  • отягощенная наследственность;
  • врожденные дефекты свертывания;
  • лимфопролиферативные, аутоиммунные болезни.

Классификация болезни

Различают несколько типов данного недуга:

  • Тип 1. Характеризуется дефицитом фактора Виллебранда, что проявляется небольшими либо умеренными кровотечениями, соответственно недостатку данного белка. Среди пациентов, страдающих этим недугом, у 80 % обнаруживается (чаще случайно) именно этот тип заболевания. Терапия не нужна.
  • Тип 2. Фактор Виллебранда имеется, однако белок, вследствие дефекта, своих функций не выполняет. Чаще при этом кровотечения незначительны, однако возможно и тяжелое течение.
  • Тип 3. Встречается в 5 % случаев. Характеризуется полным отсутствием либо присутствием крайне малого количества фактора Виллебранда, вследствие чего у пациентов возникают массивные кровотечения во время хирургических вмешательств либо в результате травм. Часто наблюдается анемия.

Кроме того, выделяют тромбоцитарную разновидность недуга, при которой вследствие генной мутации возрастает восприимчивость тромбоцитарного рецептора к высокомолекулярным мультимерам белка Виллебранда.

Существует и приобретенная болезнь Виллебранда, возникающая у больных, страдающих лимфопролиферативными и аутоиммунными патологиями. Данный тип болезни развивается как следствие возникновения специфического ингибитора фактора Виллебранда.

Группы риска

В группы риска включены пациенты:

  • имеющие отягощенную наследственность (генетическую предрасположенность);
  • страдающие сбоями свертываемости крови вследствие различных патологий и травм.

Основные симптомы

Наиболее специфичным симптомом для болезни Виллебранда (МКБ-10 — D68.0) является кровотечение из носа, внутренних органов, десен. Причем кровоточивость может быть как незначительной, так и массивной, и протекает чаще по микроциркуляторному типу.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

У больных, имеющих значительный дефицит тромбоцитарного белка, кровотечения (маточные, десневые, носовые) бывают длительные и обильные, кроме того, нередко возникают и кровоизлияния в суставы и мышцы. Продолжительные кровотечения могут возникать также при удалении зубов, операциях и травмах.

Другие проявления

Кровоизлияния в ткани мышц и подкожную клетчатку (гематомы) возникают при данной патологии преимущественно в результате травм у пациентов с тяжелым течением недуга.

Геморрагический синдром при болезни Виллебранда — не постоянный признак болезни. Периоды его обострения чередуются с практически полным отсутствием геморрагий.

В некоторых случаях болезнь Виллебранда совмещается с мезенхимальной дистрофией. При этом у пациентов обнаруживается чрезмерная растяжимость кожи, пролабирование клапанных створок в сердце, увеличенная подвижность суставов со слабостью связок.

Вследствие аутосомного наследования, болезнь с одинаковой частотой поражает и женщин, и мужчин. Однако из-за физиологических особенностей (репродуктивная функция), геморрагические симптомы у женщин проявляются чаще. Так, 65 % пациенток страдают меноррагиями. Обильные рецидивирующие маточные кровотечения, как правило, длятся более 10 суток, осложняются постгеморагическими анемиями.

Кровотечения из пищеварительных органов (ДПК, желудок) — симптом не превалирующий. Подобная кровоточивость часто возникает как следствие употребления средств, воздействующих на тромбоцитарную агрегацию (аспирин, НПВС). Помимо этого, источником кровотечения могут выступать латентные язвы ДПК и желудка, геморроидальный узел либо эрозивный гастрит.

Вероятно появление гематурии (наличие кровяных примесей в моче) либо наличие кровяных вкраплений в кале.

У больных, страдающих данным недугом, возможны обильные длительные кровотечения, возникающие во время операций либо родов. Роды у пациенток с патологией Виллебранда сопряжены с высоким риском значительной кровопотери.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

При этом у основной массы пациенток, страдающих легкой либо среднетяжелой формой недуга, при беременности концентрация белка Виллебранда увеличивается в 3 раза, достигая практически нормальных показателей, однако после родов приходит к прежнему уровню.

Наиболее редким симптомом заболевания, характерным для 3-го типа, является гемартроз. При остром гемартрозе возникает значительная болезненность, связанная с увеличением внутрисуставного давления.

При этом объем сустава увеличен, а кожа в его районе горячая и гиперемированная. Когда причиной гемартроза послужила травма, необходимо исключить сопутствующие повреждения (отрыв мыщелка и другие).

Хронический синовит — следствие рецидивирующих гемартрозов. При этом гипертрофированная синовиальная оболочка выступает основным источником суставных кровоизлияний.

Острый синовит протекает с частыми рецидивами гемартрозов, возникающими даже при трансфузиях необходимого фактора свертывания, вследствие присутствия воспаления в синовиальной оболочке.

Хронический синовит, в случае разрушенной суставной капсулы, может протекать безболезненно.

Патология Виллебранда, в отличие от гемофилии, не сопровождается формированием деформирующего остеоартроза.

Кровоизлияния в оболочки и непосредственно в ткань спинного/головного мозга при наличии болезни Виллебранда — итог различных травм. В редких случаях причинным фактором может служить гипертонический криз либо употребление средств, негативно влияющих на гемостатические функции тромбоцитов, например бутадиона, аспирина и так далее.

Читайте также:  Фиброма: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Патология в детском возрасте

Болезнь Виллебранда у детей чаще всего проявляется синяками на коже, носовыми и десневыми кровотечениями. Самое тяжелое течение недуга отмечается сразу после либо во время инфекционных патологий. При этом механизмом таких самопроизвольных кровотечений диапедезного типа скорее всего является увеличение сосудистой проницаемости вследствие инфекционного процесса.

Диагностические мероприятия

Назначением терапии, как и диагностикой болезни Виллебранда, занимается гематолог.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Основными методами выявления патологии являются:

  • генетические тесты, определяющие наличие нарушений структуры фактора Виллебранда;
  • определение наличия антигена либо активность фактора Виллебранда, определение свертываемости крови.

Дополнительно назначаются:

  • ОАК и биохимия крови;
  • коагулограмма;
  • ОАМ;
  • кал на скрытую кровь;
  • тесты, определяющие ломкость капилляров.

Дабы исключить кровотечения в селезенке и печени, рекомендуют прохождение УЗИ внутренних (в брюшной полости) органов.

Лечение и рекомендации

Лечение болезни Виллебранда зависит от вероятности осложнений, формы недуга и частоты кровотечений:

  • Легкая форма: исключить прием НПВС (главным образом «Ибупрофена» и аспирина) и противосвертывающих лекарств («Гепарин», «Клопидогрел», «Варфарин»). В качестве профилактики при родах, операциях и травмах принимать медикаменты для исключения кровотечений.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

  • Тяжелая форма: противосвертывающие и НПВС запрещены к приему. В качестве лечения показаны: трансфузионные средства (плазма крови, гемопрепараты), «Десмопрессин», средства, содержащие фактор Виллебранда, антифибринолитики, гормонотерапия для предотвращения меноррагий, тромбиновый порошок либо фибриновый клей (наружные средства, наносящиеся на рану).

Кроме того, основные рекомендации при болезни Виллебранда включают в себя: исключение травм и занятий видами спорта с высокой вероятностью травматизма (хоккей, футбол и др.), нормализация веса.

Возможные осложнения

К ним относятся:

  • массивная кровопотеря;
  • анемии;
  • маточные кровотечения;
  • тромбозы;
  • угроза самопрерывания беременности.

Профилактика осложнений

В домашних условиях больной должен:

  • исключить препараты, которые повышают риск кровотечения («Напроксен», салицилаты, «Ибупрофен»);
  • как обезболивающее средство использовать «Ацетаминофен» («Тайленол»), но ввиду того, что данное средство не уменьшает воспаление и отечность, подбор противовоспалительного лекарства лучше доверить лечащему доктору;
  • сообщать о наличии болезни Виллебранда при походе в больницу или прохождении любых процедур;
  • воздерживаться от применения лекарств с противосвертывающими эффектами («Варфарин», «Клопидогрел», «Гепарин» и другие);
  • необходимо постоянно носить специальный медицинский браслет, с нанесенной на него информацией о наличии патологии;
  • поддерживать соответствующий росту нормальный вес, так как излишние килограммы значительно повышают вероятность кровоизлияний, вследствие увеличения на суставы нагрузки;
  • быть активным, дабы поддерживать нормальную массу и сохранить эластичность связок и мышц, что, в свою очередь, предотвратит повреждения (с последующим кровотечением) суставов.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Пациенту следует отдавать предпочтение плаванью, прогулкам на велосипеде и спортивной ходьбе вследствие того, что данные виды спорта наименее травматичны и не несут значительной нагрузки на суставы.

Однако перед любой физической нагрузкой необходимо тщательно разогревать мышцы, выполняя растяжку.

Хорошо разогретые мускулы — необходимое условие для предотвращения кровотечений при резких движениях либо растяжениях:

  • Отказаться от рестлинга, футбола, поднятия тяжестей, хоккея и других видов спорта с высокой травматичностью и/или высокой нагрузкой на суставы.
  • Знать признаки начинающегося кровотечения. Нередко пациенты могут ощущать симптомы кровоизлияния в сустав либо мышцу. При этом нужно как можно раньше принять средство с фактором свертывания.
  • Обучиться проведению инъекций фактора свертывания своему ребенку либо себе. Если ребенок старше десятилетнего возраста, необходимо обучить его делать укол самостоятельно. Эти несложные действия облегчают дальнейшую терапию и позволяют предотвращать осложнения, возникающие при массивных кровотечениях.

У животных

Кроме человека, обнаруживается болезнь фон Виллебранда у собак и кошек. При этом среди кошек заболеванию подвержены представители пород канадский сфинкс и корниш-рекс, а среди собак — более 50 пород (чаще терьеры шотландские и манчестерские, доберманы, немецкие овчарки, эрдельтерьеры и золотистые ретриверы).

Заболевание может существовать латентно (то есть бессимптомно) либо проявляться кровотечениями при травмах, клипировании когтей, операциях и прорезывании зубов.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Гораздо реже у животного появляются носовые, желудочно-кишечные и десневые кровотечения, гематурия и крайне редко петехии. Присутствие у больного животного гипотиреоза увеличивает риск кровотечений.

Диагностируется болезнь Виллебранда у собак и кошек путем определения антител к белку Виллебранда в крови животного.

Однако быстро и просто определить свертываемость можно при помощи короткого надреза слизистой губы. В этом случае стоит помнить, что и некоторые другие болезни могут повлиять на результат этого метода.

Лечение недуга у животных

После операций либо травм животных наблюдают на протяжении двух суток, дабы не пропустить развитие геморрагических осложнений. Физические нагрузки не ограничивают, а хозяина информируют о наследственном характере патологии и советуют не допускать питомца к вязке.

Терапия сводится к переливанию цельной крови (если присутствует анемия) либо заготовленной плазмы. При этом достаточно лишь одной процедуры.

Отличной заменой переливаниям является использование десмопрессина ацетата, вводимого подкожно в дозировке 1 мкг/кг. Также препарат используется и в профилактических целях перед операциями.

При наличии у питомца гипотиреоза, применение гормонов значительно снижает вероятность развития кровотечений.

Препараты фенотиазина, аспирин, противовоспалительные лекарства, снижающие тромбоцитарную активность, и транквилизаторы при болезни Виллебранда противопоказаны.

Источник: https://www.syl.ru/article/389575/bolezn-villebranda-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-osobennosti-lecheniya

Болезнь Виллебранда – причины, симптомы и лечение

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Болезнь Виллебранда является наиболее распространенным врожденным расстройством гемостаза – наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Такое кровотечение очень опасно, а в некоторых случаях даже может привести к смерти.

Болезнь Виллебранда является врожденным заболеванием крови, связанным с дефицитом или нарушением функции фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза.

При дефиците Фактора Виллебранда VIII фактор подвергается протеолизу, и его содержание в плазме снижается. Кроме того при болезни Виллебранда снижается содержание серотонина и развивается патологическая дилятация сосудов и повышение их проницаемости.

При болезни Виллебранда наблюдаются самые длинные кровотечения, т.к. у больных нарушены все три звена гемостаза.

Болезнь Виллебранда является наиболее распространенным врожденным расстройством гемостаза – встречается с частотой 125 человек на 1 млн населения, что в два раза больше, чем гемофилия А и В вместе взятые.

Болезнь Виллебранда: причины

Есть три типа болезни Виллебранда:

Тип 1 (мягкий, количественный) является наиболее распространенным (70% случаев) типом болезни. Ее причиной является небольшой количественный дефицит фактора Виллебранда. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и с большей вероятностью встречается у женщин, чем у мужчин.

Тип 2 (качественный) – в этом случае фактор Виллебранда производится в правильном количестве, но его структура и функции изменены. Заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному или доминантному типу ( в зависимости от подтипа заболевания – 2А, 2В, 2М и 2N).

Тип 3 (тяжелый, почти полное отсутствие фактора Виллебранда) наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Существуе также приобретенный синдром Виллебранда, который определяется у пациентов с аутоиммунными, лимфопролиферативными заболеваниями, обусловлен появлением ингибитора против фактора Виллебранда, а также качественными аномалиями фактора VIII в связи с адсорбцией высокомолекулярных мультимеров патологическими белками.

Симптомами болезни Виллебранда являются:

  • носовые кровотечения – это наиболее распространенный симптом
  • тенденция к легкому образованию гематом больших размеров
  • Обильные манструации у женщин
  • желудочно-кишечные кровотечения

Также могут произойти тяжелые:

  • травматическое кровотечение
  • послеродовое кровотечение у женщин
  • послеоперационное кровотечение
  • При болезни Виллебранда 1го типа следует отметить, что только у 65% пациентов будут наблюдаться явные симптомы.
  • При 2ом типе повышенная кровоточивость является переменной величиной, но обычно умеренная.
  • При 3 типе будут наблюдаться случаи спонтанных внутренних кровоизлияний и травматические кровоизлияния в мышцы.

При  подозрении на болезнь Виллебранда необходимо провести такие обследования:

  • фундаментальные исследования (скрининг) – морфология тромбоцитов и свертывания крови, а именно: протромбиновое время (PT), частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), фибриноген и тромбиновое время (ТТ)
  • оценка фактора VIII, ристоцетин-кофакторная активность, концентрация фактора Виллебранда.

При 3 типе значительно увеличевается время кровотечения (более 20 минут), снижается активность фактора VIII и антигена фактора Виллебранда. Снижается активность ристоцетин-кофактора. При 1 и 2 типе, длительность кровотечения, антиген фактора Виллебранда и активность фактора VIII может быть в пределах нормы. Снижена активность ристоцетин-кофактора.

Болезнь Виллебранда: лечение

Целью терапии является предотвращение кровотечения и их лечение. Пациенту вводят десмопрессин – лекарственное средство, функция которого заключается в освобождении сохраненного фактора Виллебранда в крови. Кроме того, пациент получает концентрат фактора VIII.

Лечение также включает в себя лекарства для поддержки коагуляции, гормональные препараты и местно действующие препараты, например, тканевые клеи, которые закрывают внешние травмы.

Источник: https://medjournal.info/bolezn-villebranda-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Болезнь Виллебранда (БВ) — наследственное заболевание из группы коагулопатий, то есть болезней, возникающих из-за нарушения свертывания крови. В строгом медицинском смысле БВ не относят к гемофилии, однако Программа «12 нозологий», предусматривая государственную поддержку лечения гемофилии, рассматривает в этом разделе и БВ. В среднем БВ встречается у 1 человека из 100 – и у мужчин, и у женщин. При этом у 70% людей с БВ она протекает в легкой форме, а тяжелое или со средней степенью тяжести течение встречается у оставшихся 30%.

Болезнь чаще передается по аутосомно-доминантному типу наследования, то есть для того, чтобы БВ развилась, достаточно, чтобы мутация в гене был у одного из родителей. Реже встречается аутосомно-рецессивный вид наследования, при котором эта болезнь проявляется только тогда, когда «поврежденный» ген есть и у отца, и у матери, и при этом он не находится в Х и Y (половых) хромосомах.

Причина патологии — недостаточность особого белка плазмы, который называется фактор Виллебранда. Если фактор Виллебранда изменен, то нарушается работа системы гемостаза:

  • Разрушается фактор свертывания VIII (антигемофильный глобулин)
  • Не происходит связывания фактора фон Виллебранда с коллагеном, который в норме укрепляет стенку сосуда
  • Уменьшается содержание серотонина, из-за чего нарушается тонус сосудов, они расширяются, становятся ломкими, кровь может просачиваться через сосудистую стенку.
Читайте также:  Дисграфия - причины, признаки, симптомы и лечение

Такой комплекс нарушений приводит к тому, что при повреждении сосудов, организм не справляется с остановкой кровотечения, оно долго длится, становится обильным.

В зависимости от типа мутации гена заболевание может протекать по одному из 4 типов.

  • Тип 1, самый распространенный, связан с частичной количественной нехваткой фактора Виллебранда, структура самого же белка при этом не нарушена. Этой формой БВ страдает 7580% пациентов с данным диагнозом.
  • Тип 2 связан с качественными изменениями в структуре белка VWF. Этот тип течения болезни включает несколько подтипов — 2A, 2B, 2M, 2N, проявления которых зависит от того, какое именно свойство фактора Виллебранда нарушено. В среднем от 5 % до 15 % людей с БВ имеют нарушения 2 типа.
  • Тип 3 — связан с общим дефицитом фактора, то есть, его в крови нет вообще или его очень мало. Это самая тяжелая форма течения, встречается она примерно у 5% людей с данным диагнозом.
  • 4 тип (хотя не во всех классификациях он выделяется) носит название тромбоцитарного, и связан он с нарушением в работе рецепторов, отвечающих за связь особого белка тромбоцитов с фактором Виллебранда. По сути, сам VWF в норме, но другой белок неправильно на него реагирует.

И, наконец, отдельно рассматривается приобретенная форма БВ, которая возникает из-за внешних причин: в плазме крови появляются вещества, меняющие механизм действия фактора Виллебранда. Иначе говоря, сам фактор в плазме есть в достаточном количестве, он мог бы работать, но из-за сторонних причин его работа нарушается.

Диагноз при болезни Виллебранда часто ставится с опозданием: во-первых, поскольку болезнь редкая, врачи педиатры не распознают клиническую картину. Во-вторых, клинический анализ крови может показать нормальную свертываемость.

Отечественные стандарты медицинской помощи предусматривают следующие лабораторные исследования при подозрении на болезнь Виллебранда:

  • Коагулологический скрининг (гемостазиограмма, коагулограмма): общий анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов, фибриногена, тромбинового и протромбинового времени; АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) – при БВ оно увеличено.

Это исследование назначается пациентам с геморрагическими синдромами и может быть проведено в обычных диагностических центрах. Остальные тесты проводятся в специализированных отделениях и  центрах по исследованию и лечению коагулопатий:

  • vWF:Rco (ристоцетин кофакторная активность) и vWF:Ag (определение количества антигена VWF) – эти показатели позволяют определить количественные и качественные нарушения фактора Виллебранда.
  • FVIII:C (прокоагулянтная активность фактора VIII) – фактор свертывания крови VIII связан с фактором Виллебранда. Повышенная или сниженная активность  фактора VIII:C в сочетании с другими специфическими показателями помогут подтвердить болезнь Виллебранда и определить ее тип.
  • vWF:СВ (способность фактора Виллебранда связываться с коллагеном)  помогает обнаружить нарушения в белковой структуре vWF.
  • RIPA в двух концентрациях – показатели агрегации (склеивания) тромбоцитов под влиянием ристоцетина. В зависимости от показателей RIPAтипируется болезнь Виллебранда. Например, при типе 1 этот показатель будет в норме или снижен, при БВ типа 2B – повышен, а при БВ 3 типа отсутствует.
  • Мультимерный анализ – определение белковой структуры фактора Виллебранда. В зависимости от изменений в той или иной белковой цепочке, определяется тип болезни Виллебранда.

Какие симптомы должны насторожить

В раннем детском возрасте заподозрить БВ у ребенка довольно трудно. При легкой степени тяжести кровотечения и синяки могут появляться почти также как у здоровых детей.

  • У детей старше года  могут отмечаться частые носовые кровотечения, как сами по себе, так и после незначительной травмы.
  • Если ребенку удаляют зубы, то кровотечение начинается во время операции и не останавливается в течение 1-2 часов. Это тоже должно насторожить родителей.
  • Обильное кровотечение из десен.
  • Меноррагии — обильные, длительные (до 10 дней) менструации у девочек. Повышенная подвижность, патологическая гибкость суставов.

При тяжелом течении БВ могут также отмечаться:

  • Кровоизлияния (геморрагии) в мышцы, под кожу. Они выглядят как синяки, располагаются чаще в месте травмы, удара. Считая синяки нормальными спутниками взросления, многие родители не обращают на них внимания и не говорят о них врачу.
  • Рвота с кровью (при кровотечении из пищевода) или рвота в виде кофейной гущи (при кровотечении из желудка).
  • Кровь в стуле;
  • Очень темный, полужидкий кал с неприятным запахом.
  • Болезненность и отечность суставов, при прощупывании под кожей над суставом ощущается подвижное вязкое содержимое.

Основная цель лечения при БВ — предотвращение кровотечений и осложнений. Есть два направления лекарственной помощи при БВ:

  • Профилактическое лечение. Оно направлено на снижение частоты или полное исключение кровотечений у пациента. Такой режим лицам с БВ назначается реже, чем при гемофилии и других коагулопатиях. На практике он показал эффективность при рецидивах кровотечений из ЖКТ,  в суставы, и вполне может быть оптимальным режимом терапии.
  • Второе направление — лечение по требованию: при остром кровотечении и/или его риске. Этот подход предусматривает введение лекарств при планировании лечебных или диагностических процедур, могущих вызывать кровотечение: удаление зуба или аденоидов; операция, эндоскопическое обследование и т. д.

Лечение кровотечений «по требованию» обычно проводится десмопрессином. Десмопрессин — аналог антидиуретического гормона вазопрессина, способного повышать количество фактора Виллебранда и активность фактора свертывания крови VIII.

Эта терапия используется у лиц с БВ типов 1 и 2 (кроме 2В). При других формах БВ такая терапия неэффективна. Перед назначением лечения проводится проба на эффективность десмопрессина у конкретного пациента, и, если она достаточная, то для остановки кровотечения назначается препарат.

Назначать десмопрессин больше чем на 2 суток нельзя:

  • Внутренний слой сосудов под влиянием десмопрессина истощается и VWF не вырабатывается;
  • Возникают пробочные эффекты (временное учащение сердцебиения, головные боли, отеки из-за задержки жидкости).
  • После длительного курса десмопрессина организм перестает отвечать на его введение, лечение утрачивает эффективность.

Данная схема не применяется у лиц с атеросклерозом, сердечной недостаточностью, при эпилепсии, во время беременности. Не рекомендован прием десмопрессина при бронхиальной астме, гипертонии, заболеваниях щитовидной железы, хроническом воспалении почек. Во всех перечисленных случаях, а также для профилактического лечения применяются другие схемы:

  1. Антифибринолитики (ε-аминокапроновая кислота и транексамовая кислота). Назначаются при кровотечениях из десен и слизистой рта, носа, при меноррагиях.
  2. Комбинированные оральные контрацептивы (КОК) применяются для лечения меноррагий у женщин с болезнью Виллебранда.
  3. Фибриновый клей, гемостатическая губка могут применяться при легкой форме БВ для остановки локальных кровотечений (например, после удаления зуба, при носовом кровотечении).
  4. Заместительная терапия препаратами концентратов vWF/FVIII используется при БВ типов 2В, 3, а также при типах 1 и 2, если есть противопоказания к использованию десмопрессина. Длительность, дозу, частоту введения подбирает врач-гематолог индивидуально.

Пациент с БВ должен состоять на диспансерном учете у нескольких специалистов:

  • Гинеколог: для контроля осложнений на фоне меноррагий.
  • Оториноларинголог: для контроля и профилактики носовых кровотечний.
  • Гастроэнтеролог: для выявления заболеваний ЖКТ, несущих риск кровотечений.

Любая диагностическая или лечебная процедура, связанная с риском кровотечения требует лекарственной подготовки. Если предстоит операция или удаление зуба, нужно посетить гематолога для подбора профилактической терапии. Врача, который будет проводить операцию или обследование, также нужно предупредить об имеющейся у пациента болезни Виллебранда.

Рекомендуется избегать приема препаратов, которые могут спровоцировать кровотечение. К ним относятся аспирин, нестероидные противовоспалительные препараты (НПВС), тромболитики (препараты, растворяющие тромбы).

Нужно избегать занятий и работы, связанных с риском травм и последующих кровотечений. Это может быть работа с острыми предметами и механизмами, травматичные виды спорта (единоборства, прыжки, гимнастика и т. п.).

В детское и/или учебное заведение, которое посещает ребенок с БВ, нужно передать информацию о его заболевании и о мерах экстренной помощи при кровотечениях, а также контакты родителей. При болезни Виллебранда ткаже можно оформить паспорт больного гемофилией.

У девочек с БВ менструации протекают дольше, выделения обильнее, чем у ровесниц. Необходимо, чтобы девочка знала об этом и могла принять меры, обратившись к родителям и врачу.

  • Из-за меноррагий у женщин часто развиваются анемии, что может потребовать назначения антианемической терапии.
  • При БВ во время беременности содержание и активность фактора фон Виллебранда может повыситься (если это не третий тип болезни), поэтому беременность и роды могут протекать нормально, что, впрочем, не отменяет необходимость совместного наблюдения гематолога и акушера-гинеколога, которые подберут профилактическую терапию на время беременности, родов и послеродовой период.
  • Учитывая, что БВ передается генетически и риск рождения ребенка с этой патологий у отца/матери с данным диагнозом составляет 50%, необходима консультация генетика перед зачатием;

С возрастом выраженность симптоматики при некоторых типах БВ может снижаться. Однако с диспансерного учета больные не снимаются.

При БВ женщины в менопаузе подвержены высокому риску внезапного маточного кровотечения. При появлении кровянистых выделений нужно немедленно обратиться к гинекологу и гематологу.

В период ремиссии рекомендовано психотерапевтическое лечение для решения социальных, педагогических проблем.

  • https://гемофилия.рф – сайт Всероссийского общества гемофилии (новости, правовая информация, контакты региональных обществ)
  • https://www.wfh.org/ – сайт Всемирной федерации гемофилии (наиболее полная подборка полезной информации по теме, новости, программы помощи и содействия)
  • https://www.ehc.eu/ru/ — сайт Европейского консорциума гемофилии

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/bolezn-villebranda-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector