Синдром фанкони: виды, причины, симптомы и лечение

Синдром Фанкони представляет собой системное нарушение обмена веществ, при котором выявляется дисфункция почек.

Они утрачивают способность обратного всасывания и возвращения в кровоток аминокислот, глюкозы, солей кальция и фосфора, выводящихся с мочой. Это врожденный или приобретенный органический дефект.

Встречается он чрезвычайно редко, 1 случай приходится на 350 тысяч новорожденных. Однако эта дисфункция крайне тяжело отражается на состоянии организма.

Причины патологии

Ее называют также синдромом де-Тони-Дебре-Фанкони, фосфат-диабетом, наследственным синдромом Фанкони. Одни ученые полагают, что эта патология возникает, когда в клетках резко уменьшаются запасы АТФ (аденозинтрифосфорной кислоты).

Другие выдвигают версию о том, что рахитичная деформация костей происходит из-за дефицита фосфора, сбоя в кислотно-щелочном балансе либо из-за обоих этих факторов. Третьи считают, что дисфункция почек обусловлена не биохимическим, а структурным дефектом.

Точная же причина до сих пор не установлена.

Синдром Фанкони: виды, причины, симптомы и лечение

При такой патологии поражаются почечные проксимальные канальцы. Концентрация соединений кальция и калия в кровотоке сохраняется в пределах нормы. Реакция мочи — щелочная или нейтральная.

Из-за значительных потерь гидрокарбонатов развивается ацидоз. Это опасное состояние, при котором происходит нарушение кислотно-щелочного баланса и «закисление» организма.

Ацидоз, как правило, вызывает любая диффузная болезнь почек.

Врожденная патология может иметь различные степени тяжести. При наличии 3 биохимических дефектов диагностируют полную, а при 2 — неполную дисфункцию почек. Некоторые ученые считают, что наследственный синдром Фанкони — самостоятельное рахитоподобное заболевание. Однако чаще всего оно сопутствует другим врожденным патологиям. Это могут быть:

  • цистиноз (заболевание, связанное с кристаллизацией аминокислоты цистин в тканях);
  • болезнь Вильсона-Коновалова (патология, вызываемая отложениями меди в почках, печени, мозге);
  • галактоземия (нарушение преобразования простого сахара в глюкозу);
  • синдром Лоу (патология, проявляющаяся задержкой роста, психического развития, катарактой и глаукомой);
  • тирозинемия (пассивность фермента печени, расщепляющего аминокислоту тирозин);
  • непереносимость фруктозы.

Приобретенная дисфункция, названная именем Фанкони, может возникнуть из-за таких факторов:

  • медикаментов, токсичных для почек (Аспирина, Гентамицина, просроченного Тетрациклина, антивирусных средств Цидофовир, Диданозин, противоопухолевых препаратов Стрептозоцин, Ифосфамид и др.);
  • отравления солями тяжелых металлов, другими агрессивными химическими соединениями;
  • острого дефицита витамина D;
  • множественной миеломы (рака крови);
  • амилоидоза (нарушения белкового обмена);
  • трансплантации почки.

Синдром Фанкони: виды, причины, симптомы и лечение

Симптомы болезни у детей

Наиболее ярко проявляется врожденный синдром Фанкони у детей. Его симптомы дают о себе знать уже на первом году жизни малышей. Это:

  • полиурия (учащенное мочеиспускание с большим количеством выводящейся из организма жидкости);
  • полидипсия (патологически сильная жажда);
  • повышенная температура;
  • судороги;
  • частая рвота без видимых причин;
  • затяжные запоры;
  • кожная сыпь;
  • отечность суставов;
  • увеличение почек, лимфоузлов, селезенки;
  • предрасположенность к инфекциям.

Синдром Фанкони: виды, причины, симптомы и лечение

Из-за ежедневного выведения из организма с жидкостью витаминов, микроэлементов, глюкозы ребенок отстает в умственном и физическом развитии. У него искривляются кости ног, становятся дряблыми, а потом и вовсе атрофируются мышцы.

Нередко дети утрачивают способность ходить самостоятельно. К 12–13 годам развивается хроническая почечная недостаточность. Иногда ухудшается зрение.

Кроме того, при синдроме Фанкони симптомы патологии могут свидетельствовать о сочетанных врожденных дефектах сосудов и сердца, органов пищеварения, мочеполовой системы.

Симптомы болезни у взрослых

Чаще всего отмечаются:

  • полиурия;
  • гипостенурия (снижение относительной плотности мочи);
  • ломота в костях;
  • остеомаляция (размягчение костных тканей и утрата ими прочности);
  • мышечная слабость;
  • ускоренное прогрессирование гипертонии;
  • хроническая почечная недостаточность (если отсутствует лечение).

Полиурия при синдроме Фанкони у взрослых не выражена резко, этим она существенно отличается от избыточного количества мочи при несахарном диабете.

Чаще всего данный синдром становится проявлением множественной миеломы или болезни Вальденстрема (злокачественного поражения кроветворной системы).

Кроме умеренной полиурии, нарушение деятельности почек проявляется снижением их концентрационной функции, появлением белка в моче.

https://www.youtube.com/watch?v=7TlAp79fkjk

О том, есть ли синдром Фанкони или нет, можно судить по таким характерным симптомам, как высокая концентрация в моче аминокислот, глюкозы и фосфатов. Повышенное выведение глюкозы с мочой при этой патологии обусловлено дисфункцией почек. Однако концентрация сахара натощак и уровень гипергликемии у этих больных, как правило, в пределах нормы.

Полиурия всегда сопровождается мышечной слабостью, которая острее всего ощущается в конечностях. Возникает она из-за дефицита калия. Кроме того, практически всегда больных донимает ломота в костях.

Синдром Фанкони: виды, причины, симптомы и лечение

Симптомы ацидоза у взрослых и детей одинаковы. Это:

  • потеря аппетита;
  • беспричинная рвота;
  • запоры или поносы;
  • кислый запах, исходящий от кожи или изо рта;
  • снижение давления;
  • головные боли;
  • одышка;
  • бессонница;
  • упадок сил.

Тем не менее врачи отличают взрослый ацидоз от детского. Считается, что у младенцев это всегда врожденная патология.

У взрослых же она может быть как дальнейшим развитием детской болезни, так и приобретенным осложнением вследствие поражения почек. Симптомы ацидоза нередко сочетаются с признаками интерстициального нефрита и мочекаменной болезни.

Конкременты в почках образуются из-за больших потерь кальция с мочой. В тяжелых случаях выявляются симптомы остеопороза и остеомаляции.

Диагностика патологии

Выявление синдрома де-Тони-Дебре-Фанкони начинается со сбора анамнеза, осмотра пациента и лабораторных анализов. Характерные признаки патологии в биохимической формуле крови — низкое содержание кальция, фосфора, калия и натрия, а также глюкозы, аланина, глицина, глютаминовой кислоты. Зато в моче — высокий уровень фосфора и глюкозы, присутствуют белок и лейкоциты.

При значительной потере гидрокарбонатов с мочой и чрезмерном накоплении кислот в организме диагностируется метаболический ацидоз. Практически у всех пациентов наблюдается превышение уровня пировиноградной и молочной кислот в крови. Выявляется и падение активности ферментов энергетического обмена.

При инструментальной диагностике обязательно проводят УЗИ почек и мочеточников. Нефробиопсия (исследование миниатюрных образцов почек) позволяет увидеть деформацию проксимальных канальцев, которые вытянуты наподобие лебединой шеи. На поздних стадиях заболевания выявляется атрофия почечных клубочков.

Синдром Фанкони: виды, причины, симптомы и лечение

Рентгенография деформированных нижних конечностей помогает обнаружить перерождение костных тканей. У детей нередко встречаются скрытые переломы эпифизарных хрящей, из-за которых кости впоследствии перестают расти в длину и становятся асимметричными. В большеберцовых костях выявляются новообразования, напоминающие шпоры.

На поздних стадиях развития синдрома диагностируется остеопороз. Велик риск переломов трубчатых костей. Стадию остеопороза определяют методом рентгеноденситометрии. Низкая минерализация костных тканей выявляется при исследовании их образцов, получаемых тоже с помощью биопсии.

Главные критерии диагностики:

  1. Значительный дефицит веса и роста ребенка.
  2. Слабость статико-моторных функций.
  3. Рахитоподобные деформации скелета (деградация структуры костных тканей подтверждается рентгенологически).
  4. Электролитные нарушения.

При синдроме Фанкони у взрослых врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику, чтобы исключить схожие с ним патологии. Это:

  • наследственные заболевания (цистиноз, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, тирозинемия и др.);
  • хронический пиелонефрит;
  • сахарный диабет;
  • вторичный гиперпаратиреоз;
  • множественная миелома;
  • отравления лекарственными препаратами, агрессивными химическими веществами;
  • обширные ожоги.

Лечение патологии

Идеально, когда синдром Фанкони лечат генетик, гематолог, но такие специалисты есть далеко не в каждом медучреждении. Чаще всего этой патологией занимаются нефролог или уролог. Если наблюдаются признаки гиперпаратиреоза (гиперсекреции паращитовидных желез), требуется консультация эндокринолога. При ухудшении зрения необходимо обследоваться у офтальмолога.

Синдром Фанкони: виды, причины, симптомы и лечение

Тактикой лечения предусматриваются:

  1. Восполнение дефицита электролитов.
  2. Устранение нарушений кислотно-щелочного баланса.
  3. Терапия почечной недостаточности.
  4. Снятие болезненной симптоматики.

При медикаментозном лечении применяются:

  • Кальцитриол, Оксидевит и другие препараты витамина D;
  • кальция глюконат;
  • Фитин, кальция глицерофосфат, алюминия фосфат;
  • ощелачивающие растворы Бицитра, Полицитра;
  • Индометацин, Метилтестостерон, Гипотиазид (при тяжелом поражении проксимальных канальцев);
  • Панангин, Аспаркам;
  • Цистин, Меркаптамин;
  • антибиотики;
  • кортикостероиды и др.

Поскольку синдром Фанкони имеет хронический характер, лечение проводится длительное время, большими курсами после обязательных перерывов. Зачастую удается приблизить к норме обмен веществ, снять остроту проявления недуга и предотвратить опасные осложнения. Но полностью избавиться от синдрома де-Тони-Дебре-Фанкони чрезвычайно сложно, он часто дает рецидивы.

Терапия синдрома направлена на устранение ацидоза, восполнение запасов калия, бикарбоната кальция, фосфатов и других электролитов. Важнейшую роль при этом играет лечебная диета. Необходимо обильное питье и сокращение количества соли. Принимать пищу следует малыми порциями, но часто. Углеводы нужно строго дозировать, чтобы не было избытка глюкозы в кровотоке.

Рекомендуется регулярно употреблять:

  • картофель и капусту для сохранения в организме аминокислот;
  • молочные продукты, огурцы, бобовые, морковь и другие ощелачивающие продукты;
  • курагу, изюм, бананы, чернослив, богатые калием;
  • творог, сыры, кефир, отруби, гречку, овсянку, рис, содержащие фосфаты.

После улучшения обменных процессов можно приступать к массажу, благотворным хвойно-солевым ваннам. При острой почечной недостаточности назначают гемодиализ или трансплантацию почек. Хирургическое лечение синдрома показано также, если имеются значительные деформации костей.

(6

Источник: https://nefrol.ru/bolezni/sindrom-fankoni.html

Синдром де тони дебре фанкони — ЛечимПочку

Синдром Фанкони: виды, причины, симптомы и лечениеСиндром Фанкони: виды, причины, симптомы и лечение

Синдром Фанкони (или Тони-Дебре-Фанкони, глюкозофосфатаминовый диабет) является врожденной патологией обмена веществ, наследующейся преимущественно по аутосомно-рецессивному типу и проявляющейся нарушениями всасывания аминокислот, фосфата, бикарбоната и глюкозы.

Такие изменения провоцируются комплексом клинических и биохимических поражений канальцев почек. В результате у ребенка развивается патология, подобная особенному виду рахита или диабета.

В некоторых случаях такие нарушения обмена веществ наблюдаются и у взрослых – они провоцируются различными приобретенными заболеваниями.

В этой статье мы ознакомим вас с причинами, проявлениями, методами выявления и лечения синдрома Фанкони. Эта информация поможет вам составить представление об этой патологии, и вы сможете вовремя заподозрить начало ее развития и обратиться за врачебной помощью.

Впервые этот синдром был описан педиатром Фанкони в 1931 году. Им был освещен клинический случай одного ребенка с признаками рахита, карликовости, альбуминурией и глюкозурией. Через 2 года доктор де Тони добавил к описанию патологии гипофосфатемию, а несколько позднее врач Дебре включил в клиническую картину недуга аминоацидурию.

По данным статистики это заболевание наблюдается у 1 новорожденного из 350 тыс. родившихся. У детей этот синдром вызывает развитие рахита, ослабление мышечной ткани и отставание в развитии.

Причины

Приобретенная форма синдрома Фанкони может развиться вследствие токсического воздействия на организм некоторых лекарственных препаратов.

В зависимости от причин развития синдром Фанкони может быть:

  • врожденным (или семейным) – развивается вследствие генетической мутации;
  • приобретенным (или вторичным) – провоцируется другими заболеваниями, приводящими к таким же нарушениям обмена веществ.

Семейные варианты синдрома Фанкони вызываются мутацией в 15-й хромосоме – 15q15.3. Такие гены наследуются по следующим типам:

  • аутосомно-рецессивному;
  • аутосомно-доминантному;
  • сцепленному с Х-хромосомой.

По наблюдениям специалистов, иногда встречаются случаи синдрома Фанкони, когда мутация гена не была унаследована от родителей (т. е. она произошла впервые и является «свежей»).

Синдром Фанкони чаще появляется при следующих наследственных нарушениях:

  • нарушение обмена цистеина;
  • непереносимость молочных продуктов;
  • нарушение обмена ароматических аминокислот;
  • дефекты отвечающих за распад гликогена ферментов;
  • непереносимость фруктозы;
  • болезнь Вильсона (нарушения метаболизма меди);
  • дисфункция фермента сульфатазы и нарушение обмена миелина;
  • амилоидоз;
  • острый дефицит витамина D;
  • постоянное токсическое воздействие лекарств, тяжелых металлов и ядов.

Приобретенный синдром Фанкони развивается преимущественно у взрослых на фоне следующих патологий:

  • врожденные аномалии почек;
  • отравления солями кадмия, свинца, ртутью и урановыми соединениями;
  • онкологические заболевания крови;
  • токсическое воздействие лекарств на основе платины, препаратов для химиотерапии, антиретровирусных средств (Цидофовира, Диданозина) или антибиотиков (особенно просроченных тетрациклинов или Гентамицина);
  • работа на химических предприятиях с испарениями малеиновой кислоты, лизола и толуола;
  • недостаточная тканевая совместимость органа донора и тканей пациента после трансплантации почки;
  • амилоидоз;
  • выраженный гиповитаминоз D;
  • тяжелые ожоги.

По мнению специалистов, синдром Фанкони чаще является врожденной патологией и обычно выявляется у детей, а не у взрослых.

Как развивается болезнь

Вследствие нарушения всасывания различных ионов и веществ при синдроме Фанкони происходят следующие изменения:

  • из-за нехватки аминокислот замедляется физическое развитие и развивается дистрофия;
  • из-за чрезмерного выведения фосфора и бикарбонатов нарушается процесс минерализации костной ткани и происходит разрушение костей;
  • из-за выведения с мочой калия происходит снижение артериального давления (до 80 и ниже мм рт. ст.);
  • из-за глюкозурии нарушается углеводный обмен.

У больных с синдромом Фанкони постоянное прогрессирование обменных нарушений и масштабное изменение метаболизма приводит к деструкции тканей почек. С мочой выводятся:

  • глюкоза;
  • фосфаты;
  • аминокислоты и белки;
  • бикарбонаты.

Вследствие этого в крови выявляется недостаток этих веществ. У ребенка появляются признаки рахита и ацидоза, а во взрослом возрасте распад костной ткани усиливается до остеомаляции (размягчения костей).

Симптомы

У детей

  • Степень выраженности симптомов при наследственной форме заболевания зависит от тяжести нарушений обмена веществ.
  • При врожденном синдроме Фанкони впервые недуг манифестирует на первом году жизни ребенка (обычно после первых 6 месяцев). Родители могут заметить появление следующих симптомов:
  • адинамичность;
  • ухудшение аппетита;
  • частая рвота;
  • жажда;
  • гипотрофия мышц;
  • костные боли (ребенок не хочет становиться на ножки или ходить);
  • полиурия (выделение мочи в больших количествах);
  • беспричинное повышение температуры;
  • сухость и обезвоженность кожи;
  • хронические запоры;
  • плохая прибавка в весе и отставание в физическом развитии.

При отсутствии лечения к 2 годам (иногда к 5-6-летнему возрасту) у ребенка начинает деформироваться костная ткань и появляются признаки недостатка калия в виде гипокалиемических параличей. Он отстает и в физическом, и в умственном развитии. Окружающие могут отмечать его необщительность и пугливость.

При обследовании опорно-двигательного аппарата выявляются следующие отклонения:

  • деформации ног (варусные или вальгусные);
  • искривления позвоночника и деформация грудной клетки;
  • изменения в строении предплечий и плечевых костей;
  • значительное снижение тонуса скелетных мышц;
  • «утиная» походка.

Из-за недостаточного усвоения кальция и нарушения минерализации костей у детей с синдромом Фанкони часто происходят переломы. Рост такого ребенка значительно ниже, чем у его сверстников.

В итоге к 10-12 годам выявляются выраженные в той или иной мере последствия синдрома:

  • почечная недостаточность;
  • отклонения в функционировании нервной системы;
  • ухудшение зрения;
  • отклонения в функционировании сердечно-сосудистой системы;
  • хронические заболевания кишечника;
  • дефекты в развитии мочевой системы;
  • патологии ЛОР-органов;
  • эндокринные нарушения и иммунодефициты.

В зависимости от тяжести изменений метаболизма и симптомов специалисты выделяют два варианта течения врожденного синдрома Фанкони:

  • I – задержка и физического, и умственного развития, костные деформации и частые переломы – тяжелые симптомы, кальций плохо всасывается не только в почках, но и в кишечнике, гипокальциемия до 1,6-1,8 ммоль/л;
  • II – задержка физического развития менее выражена, умственное развитие ребенка практически не нарушается, деформации костей незначительные, симптомы оцениваются как легкие, кишечник хорошо усваивает кальций, уровень кальция в крови остается в норме.

У взрослых

Развитие вторичного синдрома Фанкони обычно наблюдается во взрослом возрасте и приводит к появлению следующих симптомов:

  • частое и обильное мочеиспускание;
  • выраженная слабость;
  • ослабление тонуса скелетных мышц;
  • боли в костях.

Нарушение обмена веществ приводит к склонности к переломам. Со временем развивается стойкая гипертензия и почечная недостаточность.

Наиболее тяжело симптомы вторичного синдрома Фанкони проявляются у женщин, переживших период климакса. Сопутствующие этому естественному состоянию изменения в уровне гормонов и электролитов, вызывающие остеопороз, приводят к еще большей хрупкости костей. У больных могут возникать тяжелые переломы головки бедра и позвоночника, а заживление повреждений костной ткани проходит очень длительно.

Диагностика

  1. Алгоритм диагностики включает в себя анализ мочи с целью определения в ней уровня глюкозы, фосфатов и аминокислот. 
  2. Заподозрить развитие синдрома Фанкони врач может по комплексу характерных жалоб пациента или выявленным во время оценивания результатов рентгенографии или анализов мочи отклонениям.

    Для постановки точного диагноза больному назначаются следующие исследования:

  3. Для оценки степени нарушений обследование дополняется такими методиками:
  • радиоизотопное исследование;
  • биопсия костной ткани;
  • биопсия почки.

При изучении рентгеновских снимков у больных с синдромом Фанкони выявляются следующие отклонения:

  • деформации грудной клетки, костей конечностей и позвоночного столба;
  • истонченность или атрофия коркового слоя на трубчатых костях;
  • рыхлость в зоне роста;
  • остеопороз;
  • замедленный рост костей.

В анализах крови выявляются следующие отклонения:

  • гипокальциемия;
  • снижение уровня фосфора и натрия в крови;
  • гипокалиемия;
  • увеличение уровня фермента щелочной фосфатазы;
  • избыток гормона паращитовидной железы;
  • метаболический ацидоз.

В анализах мочи выявляются следующие отклонения:

  • повышение содержания фосфатов;
  • нормальное или повышенное выделение кальция;
  • натрийурия;
  • глюкозурия (20-30 г/л и выше);
  • повышение рН мочи больше 6,0;
  • канальцевая протеинурия.

Дифференциальную диагностику при синдроме Фанкони проводят с рахитоподобными патологиями, наследственными и приобретенными заболеваниями:

  • ювенильный нефронофтиз;
  • тирозинемия;
  • синдром Лоу;
  • цистиноз;
  • гликогенозы;
  • врожденная непереносимость фруктозы;
  • Rod-cone дистрофия;
  • гепатобилиарная дистрофия;
  • нефротический синдром;
  • сахарный диабет;
  • амилоидоз;
  • миеломная болезнь;
  • синдром Шегрена;
  • гиперпаратиреоз;
  • отравления лекарственными средствами и токсическими веществами;
  • отравление солями тяжелых металлов;
  • состояние после почечной трансплантации.

Лечение

Лечение при вторичном синдроме Фанкони направлено на терапию вызвавшего его развитие заболевания – его симптомы существенно уменьшаются или исчезают полностью при успешном лечении основного недуга.

При врожденном синдроме терапия должна начинаться как можно раньше и быть комплексной. Ее основные цели направляются на возмещение дефицита электролитов (кальция, калия бикарбонатов и фосфора) и устранение ацидоза. Кроме этого, назначается симптоматическая терапия.

При тяжелых последствиях синдрома Фанкони проводится гемодиализ и хирургическое лечение.

Диета

Для устранения дефицита кальция, калия бикарбонатов и фосфора и предупреждения выведения аминокислот больным с синдромом Фанкони рекомендуется соблюдение специальной диеты:

  • введение в рацион блюд из картофеля и капусты, молока, сухофруктов (изюма, кураги, чернослива), фруктовых соков;
  • ограничение потребления поваренной соли;
  • обильный прием воды.

Источник: https://niias-spb.ru/bolezni-pochek/sindrom-de-toni-debre-fankoni.html

Синдром де тони — дебре — фанкони — доктор

Синдром Фанкони: виды, причины, симптомы и лечение

Синдром Фанкони – редкая проблема, которая сопряжена с нарушением метаболизма. Чаще всего расстройство является наследственным и регистрируется еще в младенческом возрасте.

Приобретенная патология диагностируется намного реже и сопряжена с хорошим прогнозом, в отличие от врожденной. Недуг сопровождается повреждением канальцев почек, возникновением рахита и ацидоза.

При отсутствии лечения заболевание заканчивается летально.

Причины развития синдрома Фанкони

Точная природа возникновения врожденной патологии на сегодняшний день неизвестна. Предположительно в основе формирования расстройства лежит мутация гена, отвечающего за работоспособность ферментов, регулирующих метаболизм глюкозы и аминокислот. Вторичная проблема возникает на фоне других патологий, среди которых:

  1. Аномалии развития почек, возникшие внутриутробно.
  2. Отравление солями тяжелых металлов. Наиболее опасны производные кадмия, свинца и ртути.
  3. В группе риска люди, работающие в химической промышленности. Существует связь между воздействием паров малеиновой кислоты и толуола с риском развития синдрома Фанкони.

Основные признаки патологии

Симптоматика поражения связана со сбоем метаболизма. Больные страдают от недостатка аминокислот, фосфора и разрушения костной ткани.

Основные проявления недуга зависят как от причины его возникновения, так и от степени повреждения внутренних органов.

Принято различать клиническую картину врожденной проблемы, которая диагностируется у детей, и вторичную. Она обусловлена выведением микроэлементов, белков и глюкозы с мочой.

Проявления недуга у взрослых

Признаки синдрома Фанкони у половозрелых пациентов, как правило, ассоциируются с симптоматикой основного расстройства. Больные отмечают:

  1. Учащенное мочеиспускание, причем увеличивается и объем выделяемой жидкости.
  2. Развитие общей слабости и недомогания. Зачастую это проявление путают с простудными и вирусными инфекциями.
  3. Боль в костях и суставах появляется на более поздних этапах формирования проблемы. Она имеет большое значение в диагностике недуга, поскольку свидетельствует о нарастании выведения в кровь кальция и фосфора за счет остеомаляции. Увеличивается риск возникновения патологических переломов.
  4. Проявлением поражения почек, помимо изменения характера мочеиспускания, является формирование устойчивой артериальной гипертензии.

Симптомы у детей

Малыши зачастую страдают от врожденной патологии. Клинические признаки регистрируются уже в первый год жизни. Основные проявления синдрома де Тони-Дебре-Фанкони у детей включают в себя:

  1. Отставание малышей в росте и развитии. Оно связано с дефицитом аминокислот и других соединений, необходимых для жизнедеятельности организма.
  2. Частая тошнота и рвота, сопряженная с постоянной жаждой.
  3. Недоразвитость мышц и опорно-двигательного аппарата. Дети также страдают от боли в костях, что проявляется их нежеланием ходить.
  4. Выделение больших количеств мочи.
  5. При отсутствии лечения у детей отмечаются выраженные деформации костной ткани, вальгусные и варусные, на фоне развившегося рахита.

Диагностика

Для подтверждения наличия заболевания потребуется проведение комплексного обследования. Оно включает в себя общий и биохимический анализы крови и мочи. Регистрируется снижение концентрации кальция и фосфора, а также изменение значения pH.

В урине отмечается увеличение содержания фосфатов, кальция и глюкозы. Рентгеновские снимки позволяют выявить изменения в костной ткани. Дифференциальная диагностика проводится с недугами, способными провоцировать рахит.

К ним относится ювенильный нефронофтиз, цистиноз, сахарный диабет и различные отравления.

Лабораторные тестирования характеризуются высокой информативностью. При их проведении важно учитывать предположительную причину развития синдрома Фанкони. Показательны анализы мочи, в которых регистрируются низкомолекулярные белки.

Появление в пробах данных соединений указывает на повреждение клубочкового аппарата и косвенно свидетельствует о тяжести поражения. В большинстве случаев в урине отмечают наличие ретинол-связывающего протеина и бета-2-микроглобулина.

Сравнение концентрации этих веществ с выделением почками альбумина позволяет предположительно определить и точную локализацию повреждения нефронов. При синдроме Фанкони характерно также повышение такого показателя, как соотношение белка и креатинина в моче.

В анализах крови отмечается значительное увеличение уровня щелочной фосфатазы – фермента, содержащегося в костях. Соединение свидетельствует о нарастающих процессах остеомаляции.

Важно исключить печеночное происхождение проблемы, поскольку вещество содержится и в гепатоцитах.

Значение УЗИ в диагностике синдрома Фанкони невелико, поскольку позволяет выявить лишь гиперэхогенность паренхимы почек, которая не является специфичной.

Эффективные методы лечения

Терапия определяется как причиной развития заболевания, так и интенсивностью его симптоматики. В случае формирования синдрома Фанкони вследствие другого патологического процесса, борьба с расстройством сводится к воздействию на первоисточник проблемы. При этом важен комплексный подход. Врожденный недуг с трудом поддается терапии.

Это связано с отсутствием точного понимания природы его происхождения. Лечение болезни у малышей и взрослых сводится к коррекции электролитных нарушений, а также устранению ацидоза, который провоцирует возникновение фатальных осложнений.

Борьба с симптомами синдрома Фанкони подразумевает как консервативные методы, так и более радикальные, которые включают в себя проведение операции.

Медикаментозная терапия

При коррекции состояния пациентов преследуются следующие основные цели:

  1. Восполнение недостатка электролитов, в частности, калия и бикарбонатов, которые активно выводятся из организма почками. Это позволяет восстановить нормальный показатель кислотно-основного равновесия и справиться с развитием ацидоза.
  2. Лечение первичного заболевания, спровоцировавшего синдром Фанкони у взрослых. Если недуг выявлен у ребенка, то чаще имеет место врожденная проблема, точные причины которой неизвестны, поэтому терапия носит симптоматический характер.
  3. Борьба с D-резистентным рахитом и остеомаляцией, формирующимися вследствие фосфат-диабета. Он наносит серьезный вред как организму взрослого, так и маленьким пациентам, поскольку сопровождается значительной деформацией костной ткани.

Для достижения поставленных задач используются препараты различных групп. Как правило, при выявлении синдрома де Тони-Дебре-Фанкони требуется госпитализация пациента, поскольку необходимо проведение инфузионных вливаний. Для коррекции произошедших нарушений применяются следующие средства:

  1. Препараты витамина D позволяют добиться повышения концентрации фосфора и кальция в крови, поскольку кальциферолы принимают активное участие в метаболизме этих соединений. При назначении подобных медикаментов требуется постоянный контроль показателей крови, поскольку после стабилизации микроэлементов введение средств прекращают. Часто используются активные производные обмена витамина D3, например, «Оксидевит».
  2. При низком содержании кальция проводятся внутривенные вливания его соединений. Наряду с этим веществом назначаются и фосфаты, самым популярным из которых является смесь Олбрайта. Для восполнения дефицита калия применяются такие медикаменты, как «Панангин».
  3. Поскольку наиболее частым и опасным симптомом синдрома Фанкони является развитие ацидоза, то требуется коррекция показателя кислотно-основного равновесия крови. С этой целью проводится внутривенное введение раствора соды – натрия гидрокарбоната. В амбулаторных условиях жидкость принимают внутрь.
  4. Существуют данные о положительном влиянии на состояние пациентов использования «Пеницилламина». Это вещество способствует уменьшению концентрации пирувата, что ведет к снижению интенсивности выведения аминокислот почками. Такой каскад реакций косвенно влияет на pH крови, склоняя его к нейтральным значениям.

Хирургическое вмешательство

К проведению операции прибегают только при стабильном состоянии пациента. Оно оправдано в случаях значительных деформаций костей вследствие развития рахита у детей или остеомаляции у взрослых.

Для того чтобы хирургическое вмешательство имело должный эффект, требуется остановить процесс выделения в кровь фосфора и кальция. Поэтому так важна медикаментозная корректировка состояния пациента.

Оперативная коррекция проводится только при условии устойчивой ремиссии, продолжающейся не менее года.

В ряде случаев остро стоит вопрос о пересадке почки, поскольку в процессе выведения продуктов обмена веществ нефроны значительно повреждаются. Трансплантация особенно актуальна при вторичном синдроме Фанкони.

Рекомендации по составлению диеты

Правильно подобранный рацион – основа лечения заболевания, особенно при его выявлении у маленьких пациентов. Существует несколько рекомендаций, позволяющих скорректировать электролитные нарушения и снизить риски развития фатальных осложнений:

  1. Для замедления выведения из организма аминокислот показано увеличение потребления капусты и картофеля.
  2. Ограничивается использование соли при приготовлении пищи, которая способна задерживать жидкость.
  3. Полезно пить фруктовые соки и молоко, поскольку они способствуют защелачиванию крови и помогают бороться с ацидозом.
  4. Употребление продуктов, богатых калием, таких как бананы, чернослив и курага, благотворно сказывается на состоянии пациента, поскольку нормализует работу сердца.
  5. Питание должно быть дробным, чтобы исключить повышение нагрузки на желудочно-кишечный тракт.
  6. В случае увеличения содержания глюкозы в моче требуется ограничить количество сладкого. Сахар выделяется почками только при значительной концентрации в крови, а также при нарастающем повреждении нефронов.

Прогноз и профилактика

Недуг сопряжен с высоким процентом смертности. На ранних этапах удается компенсировать происходящие нарушения, однако синдром прогрессирует, что сопровождается тяжелым электролитным дисбалансом и почечной недостаточностью. Прогноз при выявлении заболевания неблагоприятный.

Профилактические рекомендации на сегодняшний день не разработаны, поскольку патогенез проблемы не изучен. Для предупреждения врожденной аномалии врачи советуют на этапе планирования беременности обращаться к генетикам. Взрослым требуется не допускать развития заболеваний, способных спровоцировать возникновение синдрома.

Отзывы

Илья, 37 лет, г. Астрахань

Сын родился раньше срока. Думали, что он отстает в развитии из-за недоношенности. В возрасте 8 месяцев врачи диагностировали синдром Фанкони. Оказалось, что эта проблема врожденная. Доктора делали все возможное: ставили капельницы, уколы, потребовалось даже проведение гемодиализа. Однако помочь ребенку не удалось. Малыш погиб от почечной недостаточности.

Диана, 29 лет, г. Санкт-Петербург

У дочери выявили болезнь Вильсона-Коновалова. Это поражение печени, при котором нарушается обмен меди. Вторично у малышки развился еще и синдрома Фанкони. Стали плохо работать почки, возник ацидоз.

Врачи вовремя начали лечение. Из организма дочери вывели избыток меди, и ее состояние стало улучшаться. Потребовалось еще два месяца стационара, чтобы малышка поправилась.

Сейчас требуется лишь контроль основного заболевания.

Источник: https://medkartabest.ru/sindrom-de-toni-debre-fankoni.html

Что такое синдром Фанкони: особенности у взрослых и детей. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони: причины, симптомы, принципы питания и лечения у детей

При синдроме Фанкони нарушается обратное всасывание веществ в почках

Причины этого состояния  многообразны и до сих пор не конкретизированы. Как правило, синдром Фанкони связывают с непереносимостью фруктозы, недостаточностью ряда клеточных ферментных систем (фосфоенолпируваткарбоксикиназы, например), хроническим отравлением организма токсинами, авитаминозом витамина Д.

С точки зрения других авторов – болезнь Тони-Дебре-Фанкони – самостоятельное рахитоподобное заболевание, передающееся по наследству.

Из-за разности в представлениях, одно и то же состояние может называться ещё и «идиопатическим ренальным синдромом Фанкони», и «Д-резистентным рахитом». Иногда встречается термин «глюкофосфаминный диабет» или «почечный нанизм с Д-резистентным рахитом».

Встречается относительно редко, что, частично, и объясняет недостаточность информации об этом синдроме. В среднем, синдром встречается у одного из 350 000 младенцев.

Разновидности синдрома Фанкони

  • На фоне дефицита фосфатов, голени приобретают О-образную форму
  • Выделяют врождённый (первичный, идиопатический) синдром, и приобретённый.
  • Первичный синдром Фанкони считается сцепленным с Х-хромосомой.

Может быть доминантным или рецессивным, т.е.

наследуется самым разнообразным путём, прогнозировать наличие у потомства достаточно непросто.

Генетически обусловленный синдром Фанкони, может быть полным и неполным, т.е. иногда проявляются лишь 2 из 3х классических симптомов (глюкозурия, аминоацидурия, гиперфосфатурия).

Первичный синдром Фанкони является генетическим заболеванием

Вторичный, как правило, являедся следствием цистиноза, галактоземии, тирозинемии первого типа. Способствуют возникновению синдрома наследственные патологии почек. Синдром Фанкони достаточно часто развивается после трансплантации органа (при низкой гистосовместимости).

 Болезнь Тони-Дебре-Фанкони может быть следствием отравления ртутью, ураном, свинцом или кадмием. Иногда развивается у работников химического производства, а именно – при контакте с толуолом, лизолом и малеиновой кислотой.

Иногда синдром Фанкони развивается при лечении препаратами платины, гентамицином и просроченными препаратами тетрациклиновой группы.

Симптомы синдрома Фанкони

Галерея некоторых симптомов

Частое мочеиспускание

Искривление позвоночникаПовышенная температура

У детей, как правило, основная часть симптомов связана с дефицитом фосфатов (похоже на фосфат-диабет).

Появляется шаткая походка («утиная»), низкий рост, малоподвижность. Постепенно формируется О-образная форма голеней, искривляются другие кости скелета (особенно позвоночник). Из-за боли в костях ребёнок мало ходит.

Очень высок риск переломов из-за деминерализации костной ткани.

  1. Дети растут необщительными и пугливыми – когнитивные (мыслительные) функции не страдают, однако формируются комплексы.
  2. Запоры также могут быть связаны с болезнью Тони-Дебре-Фанкони
  3. Первые признаки заболевания при врождённой форме появляются уже на первом году жизни (иногда – с 1,5 лет).
  4. Ребёнок начинает часто мочиться, появляется субфебрильная температура (37-38 0С), развиваются запоры, может быть рвота.

Со временем, родители замечают вышеописанные симптомы дефицита фосфора. К 6 годам дети, как правило, уже не в состоянии самостоятельно ходить. При развитии процесса к 12 годам формируется почечная недостаточность, что чревато летальным исходом.

Нарушение обмена веществ приводит к патологиям нервной системы, проблемам со зрением, дефектами развития органов мочеполовой системы, заболеваниям кишечника и хроническому иммунодефициту.

У взрослых вторичный синдром проявляет себя полиурией (частое мочеиспускание), общей слабостью, мышечной гипотонией и болями в костях. Достаточно активно формируется почечная недостаточность, развивается артериальная гипертензия.

Хуже всего, когда приобретённый синдром Фанкони поражает женщин в постменопаузу. К естественному снижению плотности костной массы (остеопения, остеопороз) добавляется хрупкость костей из-за дефицита минералов. Заканчивается такая ситуация компрессионными переломами тел позвонков, переломами головки бедренной кости и инвалидизацией пациентки.

Остеопороз является вспомогательным симптомом при диагнозе синдрома Фанкони

Диагностика синдрома Фанкони

Синдром редкий, опытный врач может его заподозрить благодаря рентгену костей и некоторым расширенным биохимическим показателям крови и мочи.

Появление шпор связано с нарушением процесса формирования костной ткани

Синдром Фанкони нередко комбинируется с системным остеопорозом (остеопороз является вспомогательным симптомом, в данном случае). Костная ткань имеют грубоволокнистую структуру, очень часто видны костные выросты («шпоры»). Для определения плотности костной ткани используют денситометрию.

Кости слабо минерализованы, что определяется при анализе биоптата (образца ткани).

Со стороны почек – при исследовании определяется дистрофия почечных канальцев (по типу «лебединой шеи»), разрушается эпителий и происходит замещение почечных структур соединительной тканью.

Спасает больных только то, что клубочковый слой вовлекается в процесс последним, и до самого финала заболевания функция почек кое-как, но осуществляется.

При микроскопии эпителия клубочков в клетках видно большое количество митохондрий.

Лечение заболевания

Первичный синдром Фанкони излечению не подлежит, поскольку речь идёт о структурных изменениях в почках, а также стойких, генетически обусловленных метаболических нарушениях. Таким больным постоянно поддерживают уровень калия, лечат почечный канальцевый ацидоз и прочие дефекты водно-солевого обмена. Фосфат-диабет в этом случае подлежит стандартной для этого заболевания терапии.

Больные должны употреблять много жидкости в течении суток.

Галерея некоторых средств лечения синдрома Фанкони

Капельницы

ВитаминыХвойные ванныМассаж

Вторичный синдром Фанкони в ряде случаев излечим, особенно при успешном устранении заболевания или состояния, которое провоцирует эту почечную патологию.

Лекарственная терапия

Для компенсации нарушений обмена фосфора и кальция назначаются метаболиты витаминов группы Д – 1(ОН)D3 или 1,25(ОН)D3. Дозы витамина титруются от 10 000 МЕ до 100 000 МЕ в сутки. Дозировка подбирается под постоянным лабораторным контролям уровня фосфора и кальция в крови. Назначаются препараты кальция и фитин per os.

Такая терапия производится периодически, курсами.

При дефиците калия рекомендуют аспаркам или панангин. На фоне ацидоза назначаются цитратные смеси, гидрокарбонат натрия.

Кроме этого рекомендованы массаж и лекарственные ванны (хвойные и пр.)

Диетотерапия при синдроме Фанкони

Основной принцип диеты – ограничить выведение ряда веществ из организма, в т.ч. серосодержащих аминокислот и фосфора. Диета подразумевает ограничение соли и широкое использование ощелачивающих продуктов.

Необходимо ввести в рацион большое количество фруктовых соков и молока (при его нормальной переносимости)

Прогноз

Прогноз зависит от:

  • формы синдрома Фанкони;
  • выраженности проявлений;
  • сроков начала лечения.
  • При развитии вторичного синдрома все его проявления исчезнут после устранения основной патологии или уменьшатся при активном лечении болезни, послужившей причиной появления синдрома Фанкони.
  • При врожденной форме синдрома известны случаи продолжительной ремиссии и даже излечения.
  • Угроза жизни создается при развитии ХПН.

Дифференциальный диагноз

Для точного диагноза необходимо отличить выявленные признаки от рахитоподобных заболеваний и осложнений при наследственных и других болезнях. Их отличают по дополнительному более полному исследованию крови, мочи, функции почек, костного мозга.

К подобным состояниям относятся:

  • ювенильный нефронофтиз;
  • галактоземия;
  • цистиноз;
  • тирозинемия;
  • гликогенозы;
  • непереносимость фруктозы;
  • миеломная болезнь;
  • гепатобилиарная дистрофия;
  • амилоидоз;
  • гиперфункция паращитовидных желез;
  • последствия почечной трансплантации;
  • синдром Шегрена;
  • нефротический синдром,
  • токсическое поражение почек при отравлениях солями тяжёлых металлов;
  • передозировка лекарственных веществ, в том числе витамина D.

Дифференциальную диагностику проводит квалифицированный специалист

Симптомы указывающие на существующую патологию

Выраженное проявление патологии заметно в детском возрасте. С момента рождения малыша и до года начинают появляться первые признаки:

  • повышенный объем выделений урины — полиурия;
  • рвотные позывы;
  • появления запоров;
  • повышение температуры тела;
  • постоянная жажда — полидипсия;
  • мышечная слабость;
  • метеоризм — газы в кишечнике;
  • резкие болезненные ощущения в костях, ощущая которые ребенок постоянно плачет, можно спутать с коликами.

Болезнь Де Тони Дебре Фанкони у детей снижает интеллектуальные возможности. По физическим данным малыш отстает от своих сверстников. Это вызвано недостатком витаминов, которые выходят из организма младенца с мочой.

Нижние конечности становятся похожи из-за искривления на букву “Х”. Органы ребенка уменьшаются в ходе развития атрофии мышечных волокон.

Заканчивается все тем, что в возрасте 5 лет ребенок не способен сделать маленький шажок.

Несвоевременное лечение приводит к тому, что при взрослении у подростков снижается функциональность почек. Случаются и побочные проявления болезни: снижение зрения, сердце и сосуды испытывают повышенную нагрузку, поражение центральной нервной системы.

Профилактика

Основная профилактика заболевания — своевременный генетический скрининг при отягощенном анамнезе. Если в семье есть или были родственники с генетическими расстройствами, обязательно нужно проходить диагностику с целью выявления возможных рисков. Для сестер и братьев риск заболеть синдромом при отягощенном анамнезе составляет 25 %.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знанияДаНет

Источник: https://stopzaraza.com/pochki/sindrom-fankoni-u-vzroslyx-i-detej-simptomy-i-dr-aspekty.html

Синдром де Тони Дебре Фанкони

При нарушении почечной функции, отвечающей за обратное всасывание полезных веществ, обнаруживается синдром Фанкони. Второе название состояния — синдром де Тони-Дебре-Фанкони.

При патологии наблюдается глюкоза, белок с фосфатами в моче, происходят метаболические нарушения. Недуг передается по наследству. Диагноз ставится по клиническим результатам.

Цели лечения — возмещение дефицитных состояний, устранение почечной недостаточности.

У детей сидром де Тони-Дебре-Фанкони вызывает рахит, физическое отставание, ослабленности мышечной ткани.

Описание и причины

Недуг де Тони-Дебре-Фанкони проявляется выраженной канальцевой дисфункцией, в результате которой расстраивается процесс обратного поглощения полезных для организма веществ и ионов. Одновременно повышается выделение бикарбонатов, обнаруживаются общие метаболические сбои. Особенности:

  • падение содержания кальция с фосфором в кровяной плазме;
  • сбой в кислотно-основном балансе, что проявляется низкой кислотностью и бикарбонатов в крови;
  • нормальное выделение кальция в виде конечного метаболита с мочой при повышенном показатели естественного очищения организма от фосфатов;
  • патологически высокая активность щелочной фосфатазы;
  • появление сахара в моче;
  • общее нарушение выработки и выведения продуктов синтеза аминокислот;
  • увеличенные объемы выводимой мочи с пониженной плотностью.

Недуг де Тони-Дебре-Фанкони у детей.

Синдром Фанкони развивается и у детей, и у взрослых. Различают врожденный и приобретенный типы патологии. По степени тяжести симптомов, а также по типу и выраженности метаболических расстройств различают 2 формы болезни:

  • Первый тип проявляется в виде выраженного отставания в физическом развитии с явной деформацией костей скелета, тяжелой клинической картиной, частыми переломами на фоне резкой недостачи кальция вследствие слабого всасывания вещества в кишечнике.
  • Второй вариант проявляется в виде средней степени задержки физического развития, облегченным проявлением симптомов со слабой костной деструктцией, достаточным уровнем кальция.

Причины болезни

Провоцирующие факторы делятся на те, что вызывают приобретенную форму синдрома де Тони-Дебре-Фанкони, и те, что отвечают за появление врожденной патологии. Провокаторами вторичного нарушения признаны такие состояния:

  • непереносимость фруктозы;
  • нехватка клеточных ферментов;
  • хроническое отравление токсинами;
  • острый дефицит витамина D.

Самостоятельно синдром вызван одной плохой наследственностью или свежей мутацией гена, отвечающего за метаболические процессы. Синдром де Тони-Дебре-Фанкони зачастую развивается не один, а совместно с цистинозом, галактоземией, синдромом Вильсона, первичной тирозинемией, непереносимостью фруктозы. Чаще эта форма фиксируется у детей, нежели у взрослых.

Источник: https://etopochki.ru/bolezni-pochek/poroki/sindrom-fankoni.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector