Синдром прадера — вилли: причины, симптомы и лечение

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

У младенцев синдром Прадера-Вилли выражается в наличии врожденного вывиха бедра (дисплазии), ослаблении тонуса мышц, а также в нарушении координации. Бывают случаи, когда ребенок не в состоянии самостоятельно сосать и глотать грудное молоко, так что питание осуществляется с помощью зонда. Также могут возникать проблемы с дыханием, которые могут быть настолько серьезными, что может потребоваться искусственная вентиляция лёгких.

Помимо всего вышеперечисленного, есть и прочие симптомы синдрома Прадера-Вилли. Так, например, у ребенка может наблюдаться повышенная сонливость. Что касается внешних признаков, то у него наблюдается задержка в развитии, поэтому для таких пациентов характерен низкий рост, а также маленькие кисти и стопы. Нередко бывает косоглазие.

Для постановки диагноза существует ряд критериев, которые разделяют на большие и малые.

Большие критерии (каждый соответствует 1 баллу)
Малые критерии (каждый соответствует 0,5 балла)
Общая гипотония с угнетением сосательного рефлекса В неонатальном периоде и грудном возрасте купируются самостоятельно. Недостаточная подвижность плода, младенческая летаргия, слабый крик
Нарушения питания в раннем возрасте, требующие специальных манипуляций и приводящие к задержке физического развития Истеричность, упрямство, ригидность, агрессивность, вспышки немотивированного гнева, обсессивно-компульсивные нарушения
Избыточная или быстрая прибавка массы тела в возрасте от одного до шести лет, центральное ожирение Склонность к воровству, патологическая ловкость, негативизм (более пяти признаков)
Характерные изменения лица (долихоцефалия, узкое лицо, миндалевидные глаза, маленький рот, тонкая верхняя губа, опущенные углы рта (более трёх признаков) Нарушение сна или же ночные апноэ Низкий рост
Общая задержка развития, умственная отсталость лёгкой или средней степени, неспособность к обучению Гипопигментация кожи Маленькие руки и/или ножки
Гиперфагия, навязчивое отношение к еде Узкие кисти рук
Делеция 15q или материнская дисомия Нарушение речи, вязкая слюна
Миопия, сходящееся косоглазие

Благодаря таким критериям ставится диагноз синдром Прадера-Вилли у новорождённых.

В дальнейшем заболевание характеризуется такими симптомами:

  • искривление позвоночного столба (сколиоз);
  • кариес молочных зубов, повышенная густота слюны;
  • склонность к употреблению избыточного количества пищи;
  • гипофункция половых желез, которая в дальнейшем приводит к бесплодию;
  • высокая степень ожирения;
  • поздняя мелкая моторика, задержка речевого развития.
  • отставание от сверстников в психомоторном развитии;
  • запоздалое половое созревание.

Они определяются визуально.

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

В подростковом возрасте у детей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, выявляют следующие симптомы:

  • задержка речевых навыков;
  • избыточный вес; низкий рост;
  • неестественная гибкость;
  • понижение интеллекта, неспособность к обучаемости.

Комбинации таких признаков могут послужить основанием для постановки окончательного диагноза.

Синдром Прадера-Вилли у подростков

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

Психомоторное развитие детей с вышеуказанным синдромом всегда отстает от нормы, соответствующей возрасту. У них коэффициент развития интеллекта находится в пределах от 20 до 80 единиц. Норма же для их возраста составляет 85 – 115 единиц. У этих детей затруднена речь, значительно уменьшен словарный запас. Однако Фримм и Курф провели сравнительный анализ различных степеней умственных отклонений и тех трудностей, которые возникают при обучении лиц, больных синдромом Прадера-Вилли. Они получили такие результаты: около пяти процентов пациентов имеют коэффициент IQ, который превышает 85 единиц. Уровень их интеллекта ниже среднего. В двадцати семи процентов отмечается невыраженная умственная отсталость, их коэффициент IQ находится в пределах от 70 до 85. Это предел интеллектуальной деятельности. У тридцати девяти процентов исследуемых отмечалась незначительная отсталость в умственном развитии – IQ таких пациентов, как правило, не превышает 70. Так же у 27% пациентов была чуть более ярко выраженная умственная отсталостью, их IQ сотавлял 35-50. И у одного процента лиц была диагностирована тяжёлая и глубокая умственная отсталость.

Согласно данным, которые получил Кессиди, 40% пациентов с синдромом Прадера-Вилли, имеют довольно низкий уровень интеллекта, который определяется как ниже среднего или же находится на пределе интеллектуальных способностей. Это люди с переходным уровнем интеллекта.

У детей с синдромом Прадера-Вилли формируется довольно нестандартный когнитивный профиль. У них достаточно часто неплохо развито визуальное восприятие, они могут хорошо читать и имеют неплохой словарный запас, но их речевые способности ниже, чем понимание смысла того, что хотят сказать.

Также плохо дети с синдромом Правера-Вилли могут обработать слуховую информацию, у них нет способности к математическим наукам и каллиграфическому письму. Эти дети имеют плохую зрительную и слуховую краткосрочную память и звуковую концентрацию внимания.

С возрастом в ряде случаев наблюдалось улучшение интеллектуальных способностей у детей, которые болеют этим заболеванием.

Основные расстройства психики, которые возникающие у больных с синдромом Прадера-Вилли, проявляются компульсивным поведением. Оно, как правило, проявляется повышенной тревожностью и подергиванием за кожу.

Эти психологические проблемы приводят к тому, что таких пациентов приходится принудительно госпитализировать в психиатрическую лечебницу.

Видео с пациентами, страдающими синдромом Прадера-Вилли можно увидеть на многих сайтах.

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

У пациентов можно визуально заметить узкий и высокий лоб, миндалевидные глаза, большую переносицу и тонкие губы.

У них развивается бесплодие вследствие недоразвития половых органов и ожирения, склонность к гипотонии, повышенная толерантность к глюкозе.

У пациентов, страдающих синдромом Прадера-Вилли, очень жидкие волосы на лобке и недоразвиты половые органы. Однако, у одного пациента с таким синдромом никогда не отмечается более пяти признаков заболевания.

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

Гены должны включаться в работу тогда, когда это требуется. Так, например, вовремя начинается рост волос, появляются вторичные половые признаки. Если же этого не происходит, то говорят о синдроме Прадера-Вилли.

Он, по данным разных исследователей, встречается в одном случае на десять или же пятнадцать тысяч новорождённых младенцев. Есть много фото детей с синдромом Прадера-Вилли. Ожирение является ведущим признаком многих наследственных заболеваний.

Синдром Прадера-Вилли занимает среди них ведущее место.

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

Источник: http://panoramatest.ru/sindrom-pradera-villi/

Синдром Прадера-Вилли: выраженные симптомы, выбор лечения, прогноз

Синдром Прадера-Вилли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13.

В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Большинство случаев является спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно неменделевское наследование.

Частота встречаемости — 1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев.

Общие сведения

Впервые синдром Прадера-Вилли упоминается Лэнгдоном Дауном в 1887 г. при описании 14-летней пациентки, страдающей задержкой роста, ожирением, снижением умственной деятельности и функции яичников (гипогонадизмом). Лэнгдом Даун назвал это заболевание полисарцией.

Классическое описание синдрома появилось в 1956 г. благодаря исследованиям пациентов с подобным фенотипом, проведенным швейцарскими педиатрами Андреа Прадером, Гвидо Фанкони, Генрихом Вилли и терапевтом Алексисом Лабхартом.

В 1965 г. был выявлен синдром Ангельмана, при котором мутации в этом же генетическом регионе (15q11-13) затрагивают не отцовскую, а материнскую копию хромосомы.

В 1981 г. при изучении 15-й хромосомы Ледбеттер и соавторы определили регион хромосомы, который при мутациях является причиной синдрома Прадера – Вилли.

Частота распространения заболевания колеблется от 1 к 10 000 до 1 к 25 000 новорожденных.

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

Заболевание одинаково часто наблюдается у мальчиков и девочек, и является основной генетически обусловленной причиной ожирения у лиц старше 1 года. Национальность и раса на распространенность заболевания не влияют.

Генетический механизм На сегодняшний день точно установлено, что при данной патологии 15-я хромосома повреждается в сегментах от q11.2 до q13. То же самое происходит при синдроме Ангельмана. Однако данное заболевание характеризуется совершенно иными симптомами.

Подобный диссонанс могут объяснить лишь только таким явлением в генетической науке, как геномный импринтинг, а также унипарентальная дисомия. При унипарентальной дисомии обе хромосомы наследуются лишь от одного родителя, но для того чтобы это произошло, на генный материал должны влиять определенные биохимические факторы.

Этот факт установлен при помощи прометафазных анализов и ДНК-маркирования некоторых локусов данной хромосомы. Синдром Прадера-Вилли обусловлен двумя основными механизмами: микроделецией 15-й хромосомы, полученной от отца, и идиосомией материнских хромосом, обе из которых получены от матери.

При геномном импринтинге изменения фенотипа зависят от того, в чьих хромосомах – отца или матери — произошла экспрессия.

Симптоматика

Симптомы у синдрома Прадера-Вилли различные, меняются в зависимости от возрастной категории больного.

Внутриутробно патологическое состояние имеет такие признаки:

  • пониженная активность движений плода;
  • необычное расположение;
  • многоводие.

Сразу после рождения симптоматика следующая:

  • ягодичное предлежание плода;
  • пониженное давление;
  • снижение сосательного рефлекса;
  • затрудненное дыхание.

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

В детстве у ребенка отмечают такие состояния:

  • заторможенное развитие навыка речи;
  • поражение зубов кариесом;
  • угнетенная координация движений;
  • употребление большого количества пищи;
  • быстрый набор лишнего веса;
  • проблемы со сном;
  • сколиоз;
  • половое созревание наступает позже обычного;
  • невысокий рост;
  • задержка интеллектуального развития;
  • задержка психомоторного развития;
  • чрезмерная гибкость.

Признаки в совершеннолетнем возрасте:

  • бесплодие;
  • небольшое количество волос в области лобка;
  • ожирение;
  • склонность к сахарному диабету.

Обобщенная симптоматика внешних отличий у взрослых людей включает:

  • нос больших размеров, широкий;
  • узкие пальцы на руках;
  • конечности маленького размера;
  • присутствует гиперчувствительность кожного покрова;
  • большое количество избыточного веса;
  • лоб высокий и узкий;
  • кожный покров и волосы более светлого оттенка по сравнению с родственниками.

Наблюдается задержка моторного и полового развития.

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

Диагностические мероприятия

Ранняя диагностика синдрома Прадера-Вилли и последующее лечение позволяют улучшить прогноз развития заболевания. Диагноз ставится, как правило, на основе клинических проявлений болезни, но на сегодняшний день часто используется генетическое тестирование, которое специалисты рекомендуют в первую очередь для новорожденных.

Это обусловлено тем фактом, что у детей наличие синдрома определить намного труднее, поскольку невозможно проверить их способности, позволяющие проводить диагностику синдрома Прадера-Вилли по клиническим проявлениям. Генетическое тестирование проводится методом ДНК-метилирования с целью выяснения, присутствуют ли на 15 хромосоме отклонения, приводящие к возникновению заболевания.

Данный способ диагностики синдрома Прадера-Вилли помогает выявить 97% случаев болезни. Стоит также отметить, что часто заболевание диагностируется неправильно, поскольку его нередко путают с синдромом Дауна, который встречается гораздо чаще. К тому же такой характерный признак синдрома Прадера-Вилли, как ожирение, может присутствовать также при синдроме Дауна.

По этой причине огромное число случаев болезни остаются не выявленными.

Лечение

  • Поскольку синдром Прадера — Вилли относится к врожденным генетическим аномалиям, специфические способы его лечения отсутствуют.
  • Терапия направлена на нормализацию обмена жиров и углеводов, а также на устранение симптомов заболевания.
  • При лечении больных используются:
  • диетотерапия, включающая учет калорийности пищи и контроль за режимом питания;
  • оральные гипогликемические препараты для лечения сахарного диабета;
  • кломифен, восстанавливающий секрецию гонадотропинов и половых стероидов;
  • гормон роста.
  1. На раннем этапе заболевания при гипотонусе назначается массаж.
  2. При выявлении нарушений биоэнергетического обмена назначаются витамины (Е, С, В2, тиамин, витамин РР), коэнзим Q10, улучшающий кровообращение циннаризин.
  3. Медикаментозное лечение дополняется занятиями с логопедом и дефектологом.

  4. Дети с синдромом Прадера – Вилли постоянно находятся под наблюдением эндокринолога, невролога, психотерапевта и офтальмолога.
Читайте также:  Стеатоз печени и поджелудочной: причины, симптомы и лечение

Профилактика синдрома

Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.

К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.

Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.

Прогноз

Среди людей, у которых имеется синдром, значительно повышены показатели соматической заболеваемости, затруднено общение, возникает потребность в специфической помощи, обусловленной особенностями их заболевания. Они могут не понимать, зачем необходимо заботиться о своем здоровье.

Если состояние удовлетворительно и больной чувствует себя хорошо, качество жизни его улучшается. Необходимо устранить следующие факторы: Повышенный риск внезапной смерти. Вероятность заболеваения. Увеличение количества факторов, которые определяют материальное благополучие. Недостаточный доступ к оздоровительным услугам и медицинскому обслуживанию.

Люди с патологией Прадера-Вилли имеют особые потребности, обусловленные их основным заболеванием. Они нуждаются в особой терапии острых и хронических патологий, в помощи в укреплении общего здоровья и т. д.

Их потребности должны быть удовлетворяться в специальных учреждениях, обеспечивающих медицинскую помощь, которая, в свою очередь, может состоять в лечении основного заболевания и соматических нарушений, связанных с основной патологией.

Какова продолжительность жизни с синдромом Прадера-Вилли? Данное заболевание часто приводит к снижению длительности жизни больных до 60 лет. Однако прогноз на выздоровление таких людей весьма неутешительный. В статье было представлено подробное описание синдрома Прадера-Вилли. Теперь вы знаете, что это за патология.

(1

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-pradera-villi.html

Синдром Вилли-Прадера: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Вилли-Прадера – это врожденное генетическое заболевание, которое может встречаться у девочек и мальчиков.

Причины связаны с отсутствием или недостаточным функционированием участков генов на 15 отцовской хромосоме. В зависимости от степени «поломки» отличаются клинические проявления.

Они могут быть незначительными или с классической картиной ожирения, умственной отсталости и нарушением полового созревания.

До рождения ребенка заподозрить патологию нельзя. Исключение составляют случаи, когда в семье рождались дети с этим отклонением, и доказана его наследственная природа. У остальных поломка в хромосоме является случайной. Причины этого не установлены.

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

Синдром Вилли-Прадера является врожденной патологией

Внутриутробное развитие ребенка не страдает, но он может родиться с дефицитом веса, гипотрофичным. Во время беременности женщина может отмечать низкую подвижность плода.

К родам дети часто занимают неправильное положение, могут находиться в ягодичном предлежании. Иногда рождаются в состоянии гипоксии. Сниженный мышечный тонус после рождения сохраняется в течение первого года жизни.

Для них характерны следующие симптомы:

  • сниженный сосательный рефлекс;
  • задержка формирования двигательных функций;
  • поздно начинают держать голову;
  • с трудом учатся сидеть, ползать;
  • поздно учатся ходить.

Неукротимый голод появляется к 3-4 году жизни. Ребенок много ест и не наедается. Это связано с нарушением выработки гормона грелина, который стимулирует аппетит. У ребенка развивается ожирение, на фоне которого возможны осложнения:

  • ночное апноэ (эпизоды остановки дыхания во сне);
  • сколиоз;
  • артериальная гипертензия.

Задержка умственного развития проявляется в дошкольном возрасте. Дети с синдромом Вилли-Прадера имеют хорошую зрительную память, учатся читать, имеют большой словарный запас, но не используют его в повседневной жизни. Плохо развиты навыки письма, математическая память и восприятие на слух.

В период полового созревания наблюдается отставание от возрастных норм, что связано с гипогонадизмом. Уже в момент рождения у мальчиков отмечается уменьшенный размер пениса, крипторхизм. У девочек часто встречается гипоплазия матки и яичников, аномалии развития наружных половых органов.

В большинстве случаев взрослые с синдромом Вилли-Прадера бесплодны. Но вторичные половые признаки могут появляться при использовании заместительной терапии в период полового созревания.

У синдрома Вилли-Прадера множество разнообразных проявлений, но у одного человека присутствует сочетание только нескольких из них. В тяжелых случаях могут наблюдаться судорожные припадки, признаки нарушения координации движений. Такое многообразие проявлений часто затрудняет постановку диагноза.

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

Внешний вид ребенка с синдромом Вилли-Прадера

Дети с врожденной генетической патологией отличаются по внешнему виду от нормально развитых, но максимальные различия становятся заметны в подростковом возрасте. Для них характерны:

  • узкая височная кость;
  • долихоцефалия – удлиненная голова;
  • миндалевидный разрез глаз и косоглазие;
  • широкая переносица;
  • низко посаженные ушные раковины;
  • маленький рот и тонкая верхняя губа;
  • непропорционально мелкие кисти и стопы;
  • низкорослость;
  • ожирение.

Иногда у мальчиков или девочек может произойти скачок роста в возрасте 8-9 лет из-за повышения уровня андрогенов, но позже происходит быстрое закрытие зон роста на трубчатых костях, поэтому дети отстают от средних показателей роста для своего возраста. У большинства больных нарушается выработка кожного пигмента, поэтому кожа выглядит бледной, глаза светлые, могут быть слабо пигментированные волосы.

По характеру дети доброжелательны, но страдают от частой смены настроения. Позже могут развиваться обсессивно-компульсивные расстройства, повышенное упрямство.

Отмечается снижение физической активности из-за недостаточного развития мышечной массы и гипотонии.

Дети сонливы, невнимательны, предпочитают сидячие занятия или просмотр телевизора любым другим играм.

Опасные осложнения 

Ожирение связано с неконтролируемым аппетитом. Дети с 4 лет едят и не чувствуют насыщения. Это состояние плохо поддается коррекции при помощи диеты, запреты и неудовлетворение потребности ребенка приводят к повышенной невротизации, ухудшению отношений с родителями.

Неконтролируемое потребление пищи может закончиться морбидным ожирением, которое приводит к тяжелым осложнениям.

От избыточной массы тела уже в детском возрасте возникает нарушение дыхания, ночью регистрируются эпизоды апноэ. Такие дети склонны к частым респираторным инфекциям.

Гиповентиляция легких приводит к тяжелому течению болезней, развитию пневмонии, которая может привести к летальному исходу.

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

Симптомы: склонность к перееданию, ожирение и задержка развития

Часто развивается сахарный диабет 2 типа, связанный с нарушением чувствительности клеток к инсулину. При несоблюдении диеты на фоне патологии развивается гипергликемия, которая ведет к поражению органов-мишеней:

  • головной мозг;
  • почки;
  • сердце;
  • сосуды.

Рано появляются признаки полинейропатии, снижается острота зрения, проявляется нефропатия. Дети с раннего возраста страдают от артериальной гипертензии. Это усугубляет состояние сердца, которое испытывает дополнительную нагрузку. По результатам обследования выявляется гипертрофия (увеличение размеров) левого желудочка.

Методы диагностики

Диагностика основывается на генетическом исследовании, которое позволяет выявить поломку в хромосомах и исключить синдром Дауна, который часто диагностируется ошибочно. Исследование рекомендовано всем новорожденным со сниженным мышечным тонусом, который не устраняется в течение первого месяца жизни.

Остальные методы диагностики направлены на выявление патологических изменений в других органах. Необходимы следующие методы обследования:

  • кровь на глюкозу – для раннего выявления признаков диабета, при подозрении на него – дополнительно гликированный гемоглобин и глюкозотолерантный тест;
  • определение уровня соматотропина – для выявления причин низкорослости и подбора терапии;
  • УЗИ внутренних органов – для раннего выявления последствий ожирения;
  • ЭКГ – для контроля работы сердца;
  • УЗИ малого таза у девочек – выявление состояния матки и яичников;
  • анализ на половые гормоны в подростковом возрасте – с целью коррекции полового созревания и контроля лечения.

Для исключения патологии гипоталамо-гипофизарной области и связанной с этим низкорослостью делается МРТ головного мозга.

Что включает в себя лечение

Болезнь является генетически детерминировнной, поэтому полное излечение невозможно. Но хорошие прогнозы врачи дают тем детям, у которых патология диагностирована на ранних этапах.

Новорожденным с гипотонией назначается курс массажа и лечебной физкультуры. Рекомендуется грудное вскармливание, как наиболее сбалансированное питание для младенца.

Прикормы вводятся строго по возрасту, начиная с овощных пюре.

Детям старше года необходимо прививать правильное пищевое поведение для профилактики переедания в будущем. Не нужно вводить в рацион сладкое, выпечку, мучное, чтобы они не становились основой меню.

Позже рекомендуется питание на основе овощей, фруктов, злаков, с пониженной калорийностью. Ограничивать жирные продукты, не жарить. Диета должна быть строгой, тщательно контролироваться родителями.

В детском возрасте не используются препараты для подавления аппетита, а также нарушающие всасывание липидов и углеводов в кишечнике.

Основу патогенетической терапии составляет назначение гормона роста. Его начинают использовать в минимальной дозировке у детей до года. Это оказывает положительное влияние на моторное развитие, уменьшает признаки гипотонии мышц. Также наблюдаются следующие положительные эффекты от терапии:

  • увеличение основного обмена и расхода энергии;
  • повышение физической силы и выносливости;
  • увеличение мышечной массы;
  • улучшение дыхательной функции за счет прироста силы инспираторных (дыхательных) мышц;
  • снижение продолжительности и количества эпизодов апноэ.

Многие исследователи отмечают, что на фоне терапии гормоном роста у детей улучшается поведение. Они становятся более внимательными и активными.

Но лечение прекращают при отсутствии эффекта или при прогрессировании ожирения.

Гормон роста способствует повышению уровня инсулина и инсулинорезистентности, поэтому не рекомендуется детям с нарушением толерантности к глюкозе. Другие методы терапии направлены на коррекцию сопутствующих заболеваний.

Профилактика врожденного синдрома невозможна. Но чтобы предотвратить повторное рождение детей с такой аномалией, семейным парам рекомендуется медико-генетическое консультирование и обследование. Синдром Вилли-Прадера может быть как спонтанной мутацией, так и наследуемой патологией.

Смотрите далее: синдром вильямса

Источник: https://www.baby.ru/wiki/kak-proavlaetsa-u-rebenka-sindrom-villi-pradera-i-mozno-li-ego-vylecit/

Синдром Прадера-Вилли как генетическая патология

Синдром Прадера-Вилли (СПВ)– медицинский термин, в который вложено понятие редко встречающегося генетического заболевания, связанного с отсутствием генов, патологиями в функционировании генов или их частей пятнадцатой хромосомы, переданной от отца.

Данный феномен впервые был описан швейцарскими медиками А. Прадером и Х. Вилли в середине 50-х гг., поэтому в их честь назван синдром.

Риск заболевания составляет 1 к 15000 новорожденных. Протекание болезни и симптомы проявляются по-разному и зависят от конкретной ситуации.

Синдром Прадера-Вилли причины

Причина возникновения заболевания заключается в процессе делеции и мутации родительской копии гена. Несущей копией является 15-ая хромосома. Как правило, из-за мутаций и других генетических процессов ее частица может быть утеряна. Другие генетические процессы включают: транслокации хромосом и генные делеции, случайные мутации, униотцовскую дисомию.

Импринтинг воздействует на вышеперечисленные гены посредством снижения или удаления активности материнских копий, таким образом, выражаются только родительские копии. Рассматриваемая патология является результатом потери копии родительского гена.

Процесс делеции материнской хромосомы этого же участка является предтечей появления синдрома Ангельмана, которая наряду с болезнью Прадера-Вилли является первой в медицинской науке, описанной патологиями импринтинга человека.

Читайте также:  Свищ на десне: причины, признаки, симптомы и лечение

Вероятность проявления болезненных процессов у новорожденного в семье, где уже есть носитель данного заболевания, связан с генетическим механизмом, который дал ход расстройству.

Риск появления синдрома у новорожденного составляет менее одного процента, если у ребенка нормально протекают процессы делеции гена и униотцовской дисомии.

В случае мутации региона, связанного с импринтингом, вероятность заболевания вырастает до пятидесяти процентов.

Транслокации хромосом в двадцати пяти процентах случаев приводят к проявлению синдрома у следующего ребенка. Диагностика вышеперечисленных процессов и механизмов происходит посредством пренатального тестирования.
Наблюдения, проводимые с участием людей и животных, показывают, что возникновение СПВ напрямую связано с удалением 29 генных копий.

Симптоматика

Ученые дали описание целому ряду проявлений болезни, которые дают возможность произвести предварительное заключение о возможности заболевания, если даже не все они будут выражены.

Внутриутробные признаки:

  • пониженное внутриутробное движение плода;
  • неправильное внутриутробное положение;
  • высокое содержание внутриутробной жидкости.

Признаки при рождении:

  • роды посредством хирургического вмешательства ввиду ягодичного предлежания плода;
  • летаргия;
  • пониженное давление;
  • плохо развитый сосательный рефлекс, что приводит к трудностям при кормлении;
  • нарушения дыхательного рефлекса.
  • гипогонадизм

Признаки в раннем детстве:

  • проблемы в физическом развитии;
  • трудности в кормлении ребенка;
  • сложности умственного развития;
  • сонливость и быстрая утомляемость;
  • косоглазие;
  • проявление сколиоза.

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

Признаки в детстве:

  • проблемы в развитии речевого аппарата;
  • нарушения моторики и координации;
  • увеличение веса;
  • нарушение сна;
  • признаки сколиоза.

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

Признаки в подростковом возрасте:

  • нарушения полового созревания;
  • низкий рост;
  • увеличение жировой ткани;
  • гибкость

Синдром Прадера - Вилли: причины, симптомы и лечение

Признаки при совершеннолетии:

  • бесплодие (для юношей и девушек);
  • чрезмерное увеличение жировой ткани;
  • пониженное давление;
  • трудности в обучении и усвоении учебного материала;
  • риск возникновения диабета;
  • гибкость.
  • Общие внешние признаки (для взрослых):

    • большой размер носа;
    • конечности малой длины, узкие пальцы;
    • чувствительность кожного покрова к механическим и климатическим воздействиям;
    • чрезмерное накопление жировой ткани;
    • лоб высокий и узкий;
    • глаза миндалевидные, веки тонкие и опущенные;
    • цвет волос и кожи светлее, чем у членов семьи;
    • задержки в половом развитии;
    • нарушения моторики.

    Нейро-когнитивные отклонения

    Синдром Прадера-Вилли создает сложности в процессе учебного воспитания и усвоения материала. Ученые в начале 90-х гг. проводили наблюдения за процессами обучения и трудностями, возникающими при усвоении материала.

    У детей, подверженных патологии, особенные когнитивные качества. У них хорошо развито зрительное восприятие, они имеют хороший запас слов и проявляют способности к чтению, но развитие речи значительно уступает визуальному восприятию.

    Плохо развито слуховое восприятие и осмысление информации, проблемным становится обучение письму и усвоение математических наук. Нарушена слуховая и зрительная память, низкая концентрация восприятия звуков. В некоторых случаях интеллектуальные способности и возможности со временем улучшаются, но в вышеперечисленных симптомах проблемы будут проявляться.

    Поведенческие расстройства

    Синдром Прадера-Вилли сопровождается повышенным аппетитом, что приводит к чрезмерному отложению жировой ткани. Пока что нет среди ученых общего взгляда на возникновение этой болезни, часто это связывают с нарушением функций гипоталамуса, на который воздействуют патологии 15-ой хромосомы.

    Так как гипоталамус регулирует многие физиологические процессы в организме, в том числе и потребности в еде, вполне логично утверждение, что сложности в его физиологии приводит к ожирению. В то же время, результаты патологоанатомических экспертиз не подтверждают нарушений морфологии гипоталамуса.

    У людей с синдромом Прадера-Вилли повышен уровень содержания грелина в организме, а это приводит к повышению потребности в пище и, как следствие, к появлению излишней жировой ткани.

    Расстройства психики проявляются в компульсивности поведения, состоянии депрессий, паранойи, галлюцинаций, которым подвержены множество молодых людей. Расстройства психики и поведенческих норм часто приводит к госпитализации.

    Эндокринные нарушения

    Существует несколько факторов, подтверждающих концепцию дефицита роста у лиц подверженных синдрому.

    1. Лица, подверженные болезни, имеют низкий рост и страдают от чрезмерного ожирения, то есть у них пониженное содержание свободной жировой массы, пониженная плотность костной ткани, низкий уровень использованной энергии.
    2. Для данной болезни характерны нарушения в мочеполовой системе. У мужского пола проблемы возникают с неопущением яичек (со временем яички могут опуститься до нормального уровня), а у женского в появлении адренархе. В обоих случаях возможно решение проблемы хирургическим путем.

    Диагностика

    Синдром Прадера-Вилли проявляется еще на стадии внутриутробного развития. После прохождения процедуры УЗИ женщинам рекомендуют пройти пренатальное тестирование, при необходимости с внедрением инвазивной методики. После появления ребенка на свет опытный медик может сразу же поставить диагноз из-за схожести больных детей между собой.

    Однако, все же необходимо прохождение специального генетического теста, который даст точный результат для диагноза. Прохождение процедуры сдачи крови на наличие хорионического гонадотропина, исключит присутствие синдрома.

    Современная генетика пользуется ДНК-маркерами и молекулярно-биологическими технологиями. Диагноз ставят исходя из следующих показателей:

    • если ребенок доношен, отмечается снижение веса и роста;
    • неправильное внутриутробное положение и ягодичное предлежание;
    • микроаномалии развития;
    • гипотония мышечной ткани;
    • низкий уровень пигментации кожного покрова, волос и радужной оболочки глаз;
    • стремительное ожирение;
    • нарушения развития речи, психических и моторных функций.
      • У детей выражена мания преследования, они прячут еду, требуют продукты питания. Их может постигнуть смерть во время сна из-за нарушения апноэ (следствие ожирения).

        Лечение

        Синдром Прадера-Вилли, проявляющийся у детей, до сегодняшнего дня не имеет специального лечения. При обнаружении нарушений дыхательного рефлекса, новорожденные подключаются к аппарату ИВЛ. Нарушение глотательного рефлекса и питания на первых порах устраняют с помощью зонда. Пониженный тонус мышц предусматривает проведение массажа и физиотерапевтических процедур.
        Детям вводится гормон роста, который сопутствует процессу увеличения мышечной массы и снижению аппетита. Нарушения в мочеполовой системе предусматривает введение больным детям специального гормона, применение которого направлено на своевременное половое созревание. В случае неопущенности яичек ребенок становится на учет к детскому андрологу. Эту проблему решают и хирургическим путем, если яички со временем не опустились до нормального состояния.
        В некоторых случаях необходима и консультация психиатра. Задержка развития речевого аппарата и психологического состояния требуют помощи психолога. Родителям следует серьезно отнестись к рациону ребенка, защитить его от переедания, ввести в употребление те продукты, которые посоветует диетолог. Следует уделить огромное внимание социализации ребенка, дать ему шанс на занятие спортом, общение со сверстниками. Появление второго ребенка в семье следует планировать, пройти генетическую экспертизу, так как риск рождения еще одного ребенка с патологией достаточно высок. Детям необходима постоянная консультация эндокринолога и невропатолога.
        Улучшение общего состояния

        Синдром Прадера-Вилли сопровождается соматическими осложнениями, трудностями в общении, поэтому необходима специальная медицинская помощь и подход к носителям данной болезни.
        Они, как правило, не имеют представление о сохранности своего здоровья, что усугубляет общее состояние и соматические патологии. Хорошее состояние здоровья должно стать основной движущей силой у таких людей.
        Они мало проявляют способности к обучению, часто меняют свои приоритеты в жизни. Очень важна для таких людей среда, социализация в ней, чтобы они стали членами общества.

        Качество жизни пациентов с синдромом Прадера-Вилли

        Основным фактором уровня жизни является неравное состояние здоровья. Вытекающая отсюда концепция способна обратить внимание окружающего мира на таких людей.
        Прежде всего, неравенство проявляется в разной степени выражения и протекания болезни на психическом, гормональном, эмоциональном и других уровнях, поэтому трудно определить степень дееспособности у таких людей. Исследования следует проводить в рамках групп, где симптомы и степень проявления болезни одинаковы.
        Данные проведенных исследований указывают на то, что у пациентов существует похожая ситуация:

        • они болеют чаще, чем остальное население;
        • у них понижена острота зрения;
        • часто обращаются за консультацией к врачу;
        • имеют избыточный вес, склонны к ожирению.

        Потребности пациентов

        Синдром Прадера-Вилли вызывает ряд потребностей. Такие люди нуждаются в постоянной медицинской помощи, лечении тяжелых хронических заболеваний, правильном подходе при оказании помощи.

        Данная патология, при которой проявляется очень низкая способность к обучению, сопряжена с возникновением других заболеваний. Неконтролируемые действия в отношении собственного здоровья снижают жизненные показатели и продолжительность жизни до 60 лет. В целом, прогноз по выздоровлению таких людей неблагоприятный.

        Люди, страдающие от синдрома, должны пройти ряд ограничений и барьеров, чтобы получить квалифицированную помощь:

        • низкая подвижность, из-за ожирения;
        • трудности в общении и взаимодействии с другими людьми;
        • отсутствие специальных образовательных учреждений;
        • расстройства в поведении;
        • недостаточное изучение патологии;
        • низкая осведомленность общественности о данной проблеме.

        Объединившись вместе, люди способны разрешить эти проблемы, дать шанс пациентам стать частью общества.

    Источник: https://prodepressiju.ru/drugie-zabolevaniya/sindrom-pradera-villi.html

    Синдром Прадера — Вилли

    Впервые синдром Прадера-Вилли упоминается Лэнгдоном Дауном в 1887 г. при описании 14-летней пациентки, страдающей задержкой роста, ожирением, снижением умственной деятельности и функции яичников (гипогонадизмом). Лэнгдом Даун назвал это заболевание полисарцией.

    Классическое описание синдрома появилось в 1956 г. благодаря исследованиям пациентов с подобным фенотипом, проведенным швейцарскими педиатрами Андреа Прадером, Гвидо Фанкони, Генрихом Вилли и терапевтом Алексисом Лабхартом.

    В 1965 г. был выявлен синдром Ангельмана, при котором мутации в этом же генетическом регионе (15q11-13) затрагивают не отцовскую, а материнскую копию хромосомы.

    В 1981 г. при изучении 15-й хромосомы Ледбеттер и соавторы определили регион хромосомы, который при мутациях является причиной синдрома Прадера – Вилли.

    Частота распространения заболевания колеблется от 1 к 10 000 до 1 к 25 000 новорожденных.

    Заболевание одинаково часто наблюдается у мальчиков и девочек, и является основной генетически обусловленной причиной ожирения у лиц старше 1 года. Национальность и раса на распространенность заболевания не влияют.

    В 2000 г. на основе патогенеза исследователи (Олаецер и др.) выделили три фенотипа синдрома Прадера – Вилли:

    • типичный фенотип синдрома Прадера- Вилли, развивающийся при делеции отцовской копии хромосомы;
    • более легкий фенотип, отличающийся лучше развитой познавательной функцией (развивается при унипарентной материнской дисомии);
    • выраженный фенотип с большим количеством сердечных патологий, развивающийся при материнской унипарентной дисомии и мозаичной 15 трисомии.
    • Синдром Прадера — Вилли возникает в результате нарушений функции участка q11—13 15-й пары хромосом (участок PWS-AS, ассоциированный с синдромами Прадера — Вилли и Ангельмана).
    • Развитие синдрома Прадера – Вилли всегда связано с хромосомой отцовского происхождения.
    • Заболевание развивается при:
    • Делеции (утрате) региона q11—13 отцовской гаметы (выявляется в 70 % случаев).
    • Полном отсутствии отцовской копии 15-й хромосомы и ее замене дуплицированной материнской копией (материнская дисомия). Наблюдается у 20 % пациентов.
    • Функциональной дезактивации у плода в результате метилирования (модификации молекулы без изменения нуклеотидной последовательности ДНК) структурно нормального участка q11—13 отцовской хромосомы. Встречается у 5 % больных.
    Читайте также:  Имбецильность - причины, признаки, симптомы, лечение

    Авторы первого описания синдрома на основе проведенных наблюдений предполагали, что заболевание носит аутосомно-рецессивный тип наследования. Впоследствии наблюдавшиеся семейные случаи патологии дали основание предполагать аутосомно-доминантный тип наследования, однако большинство описанных случаев носило спорадический характер.

    Дальнейшие исследования позволили установить, что синдром Прадера – Вилли у детей связан либо с транслокациями (хромосомными перестройками, при которых разные хромосомы обмениваются своими фрагментами), либо с мозаицизмом (наличии в тканях клеток, которые различаются генетически).

    Наличие микроделеции 15 хромосомы при синдроме Прадера – Вилли было установлено в 1987 г., а молекулярно-генетические методы исследования позволили выявить роль геномного импринтинга и унипарентальной дисомии в развитии заболевания.

    1. Долгое время считалось, что экспрессия (преобразование наследственной информации в белок или РНК) генов матери и отца равноценна, однако выявленный феномен геномного импринтинга продемонстрировал наличие избирательной экспрессии некоторых локусов хромосом в зависимости от их отцовского или материнского происхождения.
    2. Точная причина унипарентальной дисомии в настоящее время не установлена, но обнаружено, что наследование двух хромосом только одного родителя является результатом серии генетических и биохимических нарушений (долгое время подобное наследование считалось невозможным, но при помощи молекулярно-генетических маркеров была установлена возможность такого наследования).
    3. Патогенез заболевания до настоящего времени остается малоизученным.
    4. Существуют предположения, что ожирение, сопровождающее синдром Прадера – Вилли, обусловлено очень низкими процессами расщепления жиров (липолиза) и усиленным более чем в 10 раз синтезом жира из ацетата.

    Гипогонадизм, развивающийся по гипогонадотропному типу, связывают с дисфункцией гипоталамуса (предположительно, патология затрагивает области вентромедиального и вентролатерального ядер). Данную теорию подтверждает эффективность лечения больных кломифеном, способствующим секреции гонадотропинов.

    Свойственная больным гипопигментация кожи, волос и радужки объясняется снижением активности в волосяных фолликулах и в клетках, вырабатывающих меланин, тирозиназы — фермента, содержащего медь и катализирующего окисление фенолов.

    Для 2-й фазы заболевания характерен дефицит СТГ (гормона роста), вызванный дисфункцией гипоталамуса.

    Синдром Прадера – Вилли возникает благодаря импринтингу. Происходящая благодаря данному процессу детерминация экспрессии аллелей связана с их происхождением (всегда экспрессируется либо геном отца, либо геном матери). В результате отсутствия экспрессии альтернативной формы гена (отцовской) в фенотипе ребенка экспрессируется патогенная мутантная аллель матери.

    Начало процесса импринтинга связано с процессом формирования гамет. В потенциально неактивной аллели генома эмбриона происходит метилирование цитозина и в ДНК образуются CpG-островки, которые состоят из пар гуанина (G) и метилированного цитозина (С).

    Благодаря метилированию в области промотора репрессируемого гена образуется абортивная (короткая, возникшая при преждевременном прекращении синтеза) РНК, необходимая для супрессии гена.

    Таким образом, посредством метилирования маркируется ген для импринтинга.

    На возникновение однородительской дисомии оказывает влияние возраст матери (влияет на зачатия с трисомией или моносомией 15 хромосомы). Такие случаи объясняются материнским нерасхождением, при котором гомологичные хромосомы пары не расходятся, а направляются к одному полюсу клетки. После оплодотворения такой гаметы образуется зигота, содержащая нечетное число хромосом.

    Лишняя хромосома до начала развития эмбриона во многих случаях подвергается удалению. Поскольку механизм удаления лишней хромосомы не учитывает ее происхождение, только в 66% случаев клетка избавляется от одной из материнских хромосом, а в остальных удаляется единственная отцовская.

    Синдром Прадера – Вилли в 10 % случаев возникает в результате хромосомной перестройки (транслокации) в области критического для синдрома участка. Наблюдения за семьями больных с подобными транслокациями показали высокий риск рецидива (около 50 %) и зависимость фенотипа от пола передающего хромосомы родителя.

    Фенотип синдрома Прадера – Вилли в 2 – 5 % случаев возникает при дефектах импринтинга.

    Дефекты, включающие разделение на 2 части центра импринтинга в пределах 15-й хромосомы (регион q11-q13), приводят к изменению эпигенотипа хромосомы одного из родителей.

    Данные дефекты часто связаны с делецией (утратой) центра импринтинга, а в некоторых случаях – с эпигенетической мутацией, которая не вызывает изменения последовательности нуклеотидов ДНК.

    Во всех случаях выявленные дефекты приводят к изменениям в метилировании ДНК, нарушениям структуры хроматина и содержанию транскриптов данного гена в различных клетках.

    Делеции в центре импринтинга связаны с 50%-ным риском рецидива (риск зависит от пола передающего аномалию родителя), а при отсутствии делеции риск рецидива невысок.

    В настоящее время гены, которые затрагиваются геномным импринтингом в 15-й хромосоме (регион q11 -q13), выявлены лишь для синдрома Ангельмана. По предположениям ученых синдром Прадера – Вилли связан с генами в кластере некодирующих малых ядрышковых РНК ( snoRNAs ) либо с белок-кодирующими генами SNURF – SNRPN (расположен в области центра импринтинга) и Necdin.

    На первом году жизни выявление синдрома Прадера – Вилли затруднено в результате отсутствия специфических симптомов при рождении и спонтанной ликвидации на протяжении первых месяцев жизни ранних признаков заболевания.

    У детей с синдромом Прадера — Вилли часто наблюдается незначительная внутриутробная гипотрофия и асфиксия, возможна дисплазия тазобедренных суставов. Дети обычно рождаются доношенными. У 10-40% детей наблюдается ягодичное предлежание.

    Ранние проявления синдрома включают:

    • слабые шевеления плода;
    • сниженный сосательный рефлекс после рождения (в некоторых случаях наблюдается его отсутствие);
    • мышечную гипотонию, развивающуюся в первые месяцы жизни.
    • При нарушении акта сосания отсутствие зондового питания может в краткие сроки привести к развитию у ребенка дистрофии и других дефицитных состояний.
    • Мышечная гипотония приводит к нарушению моторного развития.
    • На протяжении первых месяцев жизни наблюдается спонтанное повышение тонуса мышц и восстановление сосательного рефлекса.
    • Уже на первом году жизни возможно проявление различных дисморфий лица и конечностей (акромикрия, для которой характерно наличие непропорционально маленьких стоп и кистей).
    • Дисморфия может проявляться наличием:
    • удлиненной формы головы или микроцефалией;
    • миндалевидного разреза глаз;
    • широкой переносицы;
    • косоглазия (страбизм);
    • эктропиона (выворот века);
    • тонкой верхней губы и маленького рта;
    • низко расположенных ушных раковин и гипоплазии хрящей уха.

    Также наблюдается гипогонадизм (для мальчиков характерен крипторхизм, гипоплазия мошонки и полового члена, а у девочек наблюдается недоразвитие половых губ и в половине случаев матки).

    Дети с синдромом Прадера – Вилли отличаются повышенной сонливостью, наличием густой слюны и проблемами с зубами (микродонтия и др.). В 75% случаев от общего числа заболевания наблюдается слабая пигментация волос, радужки и кожи.

    Также часто выявляется сколиоз и пониженная плотность костей.

    Синдром Прадера — Вилли обычно диагностируют при развитии второй фазы заболевания, для которой характерно:

    • Появление ощущения постоянного чувства голода и формирование поведения «постоянного поиска пищи» (полифагия).
    • Быстрое развитие ожирения (жировые отложения наблюдаются преимущественно на теле и в проксимальных отделах конечностей).
    • Замедление процессов роста. Без лечения окончательный рост мальчиков составляет 155 см, а девочек — 147 см.
    • Проявление умеренных признаков нарушения интеллекта (при норме коэффициента интеллектуального развития 85-115 ед. у больных наблюдается от 20 до 80 ед.). Словарный запас ниже нормы, речь больных обычно затруднена.
    • Нарушение сроков полового развития и изменение порядка появления вторичных половых признаков.
    1. Настроение у больных с симптомом Прадера – Вилли характеризуется частой сменой, но в целом они доброжелательны.
    2. Встречаются в отдельных случаях судороги и нарушения координации.
    3. Присутствующая во многих случаях дневная сонливость протекает у некоторых больных по типу нарколепсии, наблюдаются эпизоды ночных апноэ.
    4. Возможно развитие сахарного диабета с тенденцией к возрастному улучшению.
    5. ЯМР-томография в 12% случаев выявляет аномалии коры головного мозга и кисты червя мозжечка.
    6. Поскольку выявление симптома Прадера – Вилли до 2-й фазы заболевания позволяет сформировать у ребенка правильное пищевое поведение, а начатая до 18-месячного возраста коррекция дефицита гормона роста способствует формированию правильного телосложения, ранняя диагностика симптома очень важна.

    Диагноз основывается на оценке имеющихся у больного признаков, которые подразделяются на большие и малые. Синдром Прадера — Вилли предполагается у детей до 3-х лет при наличии минимум 5 баллов, а после 3-х лет – при наличии 8 баллов, из которых 4 относятся к большим признакам заболевания.

    Большие признаки, оценивающиеся в 1 балл, включают:

    • Характерные черты лица. К таким чертам относят долихоцефалию с уменьшением диаметра в области височных костей, миндалевидный разрез глаз и страбизм, маленький рот, углы которого опущены вниз, тонкую верхнюю губу.
    • Задержку нервно-психического развития в возрасте до 6 лет и умеренное снижение интеллекта.
    • Проблемы с кормлением в первые месяцы жизни, сменяющиеся нормализацией сосания.
    • Изменения в половой сфере.
    • Мышечную гипотонию центрального генеза, которая присутствовала в раннем детстве.
    • Прогрессирующее от 1 года до 6 лет ожирение.

    Малые признаки (0,5 балла каждый) включают:

    • сниженную двигательную активность плода и наличие инфантильной летаргии;
    • нарушения рефракции;
    • пониженную по сравнению с родителями пигментацию кожи и волос;
    • «потертость» кожных покровов;
    • наличие поперечной ладонной складки;
    • низкорослость в возрасте 15 лет по сравнению с другими членами семьи;
    • наличие нарушений сна и эпизоды апноэ;
    • маленький размер стоп и кистей;
    • наличие дефектов артикуляции и речи;
    • вязкость слюны;
    • нарушения поведения.
    • Несмотря на высокую чувствительность шкалы, постановка диагноза требует проведения
      кариотипирования (в большинстве случаев кариотип соответствует норме) и молекулярно-генетических исследований 15-й пары хромосом.
    • Для выявления микроделеции или унипарентальной дисомии применяют методы прометафазного анализа, использования ДНК-маркеров определенных участков хромосомы 15 и др.
    • Необходим дифференциальный диагноз с синдромом Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, адипозогенитальной дистрофией, врожденной миопатией, врожденной спинальной амиотрофией и синдромом Альстрема.
    • Поскольку синдром Прадера — Вилли относится к врожденным генетическим аномалиям, специфические способы его лечения отсутствуют.
    • Терапия направлена на нормализацию обмена жиров и углеводов, а также на устранение симптомов заболевания.
    • При лечении больных используются:
    • диетотерапия, включающая учет калорийности пищи и контроль за режимом питания;
    • оральные гипогликемические препараты для лечения сахарного диабета;
    • кломифен, восстанавливающий секрецию гонадотропинов и половых стероидов;
    • гормон роста.
    1. На раннем этапе заболевания при гипотонусе назначается массаж.
    2. При выявлении нарушений биоэнергетического обмена назначаются витамины (Е, С, В2, тиамин, витамин РР), коэнзим Q10, улучшающий кровообращение циннаризин.
    3. Медикаментозное лечение дополняется занятиями с логопедом и дефектологом.
    4. Дети с синдромом Прадера – Вилли постоянно находятся под наблюдением эндокринолога, невролога, психотерапевта и офтальмолога.

    Прогноз определяется тяжестью протекания сахарного диабета и наличием кардиореспираторных осложнений при тяжелой форме ожирения. В целом прогноз относительно жизни благоприятный – больные в большинстве случаев доживают до 60 лет и более.

    В связи с повышенным риском развития лейкемии в результате снижения репарации ДНК необходимо наблюдение врача.

    Профилактика заболевания включает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть пробанд с синдромом Прадера-Вилли, и проведение комплекса молекулярно-цитогенетических исследований.

    Источник: https://liqmed.ru/disease/sindrom-pradera-villi/

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector