Болезнь гоше: что это, причины, симптомы и лечение

Болезнь Гоше — это достаточно редкое заболевание генетической природы, успешность лечения которого зависит не только от своевременной диагностики, но также от адекватной терапии.

Общая информация

Болезнь Гоше характеризуется нарушением липидного обмена в организме. Она впервые была описана в 1882 году французским врачом. Считается, что в первую очередь заболевание поражает селезенку и печень, а затем распространяется на другие органы.

Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

Наследование патологии происходит по так называемому аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что она проявляется только в том случае, если и отец, и мать являются «носителями» ранее мутировавшего гена. Согласно имеющимся сведениям, на группу из 400 человек приходится всего один носитель такого гена. Однако ежегодно наблюдается увеличение количества пациентов с диагнозом «болезнь Гоше».

МКБ-10 (код по международной классификации болезней): Е75.2.

Механизм развития заболевания

За основу патологии принимается недостаточность лизосомальных ферментов, что обусловлено генетически. Как следствие, такие органеллы попросту не справляются со своей первоочередной задачей, а некоторые вещества начинают последовательно накапливаться.

Патология Гоше характеризуется недостаточной функциональной активностью глюкоцереброзидазы. Именно этот фермент несет ответственность за трансформацию глюкоцереброзидов. Они представляют собой обычный компонент всех клеточных мембран, а по химическому составу относятся к категории липидов.

Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

Клеточные мембраны не являются статическими элементами. Они постоянно меняются, что влечет за собой регулярную перестройку. Именно такие процессы и приводят к последовательному накоплению компонентов. Обычная здоровая клетка очень быстро их перерабатывает, разделяя на молекулы.

При развитии заболевания дефицит фермента приводит к накоплению в избыточных количествах глюкоцереброзидов. Заметим, чем выше активность клетки с функциональной точки зрения, тем больше степень накопления. По словам специалистов, наиболее подвержены такому превышению концентрации липидов следующие органы: селезенка, печень, почки, легкие.

Основные причины

Как уже было отмечено выше, болезнь Гоше развивается вследствие мутации определенного гена. На территории Восточной Европы данная проблема диагностируется крайне редко. Более того, она внесена в перечень орфанных заболеваний.

Риск рождения ребенка с данной патологией у абсолютно здоровых родителей с клинической точки зрения возможен, когда отец и мать являются «носителями» пораженного гена. Основная трудность состоит в том, что у родителей, как правило, не наблюдается каких-либо симптомов заболевания. Как следствие, они попросту не задумываются о проведении генной экспертизы.

Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

Как проявляется болезнь Гоше? Симптомы

Клиническая картина данной патологии неоднозначна. Ее диагностирование, как правило, затруднено в связи с нечетко выраженными признаками.

С другой стороны, если симптомы все же явно дают о себе знать, точный диагноз бывает также нелегко установить в связи с недостаточной осведомленностью.

Сегодня специалисты выделяют следующие признаки, которые могут свидетельствовать о наличии патологии:

  • Увеличение в размерах печени и селезенки. У пациентов появляется болезненный дискомфорт в области живота, ложное чувство насыщения после приема пищи. Проблемы с работой селезенки чаще всего проявляются в виде слабости, повышенной утомляемости, бледности кожных покровов.
  • Болезнь Гоше у детей проявляется нарушением роста.
  • Возможны патологические переломы, не являющиеся следствием травм.
  • Снижение количества тромбоцитов. Данная проблема влечет за собой появление кровотечений из носа и десен, причем без видимых на это причин.

Заболевание условно разделяется на несколько типов. Для каждого из них характерен свой набор симптомов. Ниже более детально рассмотрим этот вопрос.

I тип заболевания

Иначе данный вариант патологии именуется нейронопатическим типом. Первичные симптомы могут появиться как у маленьких детей, так и у взрослых. В этом случае все зависит исключительно от недостаточности фермента.

Как проявляется болезнь Гоше? Симптомы для первого типа заболевания могут быть следующими:

  • Увеличение размеров печени.
  • Увеличение селезенки, что нередко заканчивается ее разрывом.
  • Анемия.
  • Подкожные кровоизлияния.
  • Патологические переломы.

Пациентов с данным диагнозом очень часто беспокоит усталость, они плохо переносят нагрузки. Отставание на уровне физического/психического развития становится заметно уже ко второму году жизни. Некоторые пациенты даже не догадываются о наличии такого недуга.

Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

II тип заболевания

Болезнь Гоше (фото пациентов можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках) начинает проявляться уже к шести месяцам. Патология характеризуется патологическим поражением структур головного/спинного отделов ЦНС. У маленьких пациентов отмечаются судорожные припадки, проблемы с дыханием, а также выраженное снижение уровня интеллекта.

У таких детей плохой аппетит и постоянная сонливость. Продолжительность жизни пациентов чаще всего не превышает двух лет. В качестве главных причин летального исхода специалисты называют остановку дыхания вследствие спазма гортани и прогрессирующую деградацию ЦНС.

Терапия в данном случае оказывается практически неэффективна. Лекарственные препараты назначаются исключительно для уменьшения проявления симптоматики.

Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

III тип заболевания

В данном случае клинические признаки также связаны с поражением ЦНС, однако на первый план выходит уже дезорганизация работы некоторых черепно-мозговых нервов. Как следствие, первичные признаки болезни проявляются в виде косоглазия и спонтанного нистагма.

Через некоторое время возникают другие симптомы неврологического характера. У пациентов появляется сильная мышечная слабость, прогрессирует слабоумие.

Диагностика

Для подтверждения заболевания требуется осмотр педиатра, офтальмолога, невролога и консультации генетика. В настоящее время выделяет три метода диагностики заболевания.

  • Наиболее точным признается анализ крови на содержание фермента глюкоцереброзидазы непосредственно в лейкоцитах.
  • Относительно недавно был разработан еще одни метод, благодаря которому специалисты могут подтвердить болезнь Гоше. Диагностика в данном случае подразумевает под собой анализ ДНК, который позволяет определить наличие генетических мутаций и дефицит фермента глюкоцереброзидазы. Такой метод оказывается информативным еще при беременности. Более того, он может подсказать степень тяжести течения патологии у ребенка после рождения.
  • Третий метод диагностики — анализ костного мозга для последующего выявления характерных для этого недуга изменений в его клетках. Ранее его использовали практически всегда. Однако такой метод только указывает на наличие болезни, но не позволяет своевременно выявить носителей мутировавшего гена.Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

Каким должно быть лечение?

До недавнего времени терапия заболевания основывалась исключительно на подавлении симптомов.

В 1991 году был разработан способ заместительной ферментотерапии с использованием модифицированной формы фермента глюкоцереброзидазы.

Он подразумевает под собой введение инъекций препарата пациентам с тяжелыми симптомами. Такой подход позволяет уменьшить проявление недуга или вовсе побороть болезнь Гоше.

Лечение посредством искусственного фермента позволяет купировать деятельность натурального фермента и восполнить его недостаток в организме. Такой подход используется преимущественно для лечения болезни I типа. И чем раньше начата терапия, тем больше шансов на успешный прогноз.

Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

  • В некоторых случаях пациентам рекомендуется трансплантация костного мозга и хирургическая операция по удалению непосредственно самой селезенки.
  • Другие методы лечения включают прием антибиотиков, противоэпилептиков, бисфосфонатов.

Заключение

В данной статье мы подробно рассказали, что представляет собой болезнь Гоше. Фото пациентов с таким диагнозом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Единственным методом профилактики патологии считается медико-генетическое консультирование.

Источник: https://www.syl.ru/article/174429/new_bolezn-goshe-prichinyi-simptomyi-lechenie

Болезнь гоше кратко симптомы и типы лечения

Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение Болезнь Гоше – это наследственное заболевание, при котором нарушается липидный обмен. Это самая распространенная из лизосомных болезней накопления – тяжелых наследственных заболеваний, связанных с отсутствием или недостатком лизосомальных ферментов.Болезнь Гоше — наследственное лизосомальное расстройство хранения, означающее, что оно связано с дефицитом фермента в организме, который вызывает накопление вредных веществ, потому что организму не хватает фермента, чтобы разрушить эти материалы. В случае болезни Гоше соответствующим ферментом является глюкоцереброзидаза. Эта болезнь поражает примерно одного из каждых 50 000-100 000 человек и имеет тенденцию поражать восточноевропейцев, особенно евреев-ашкенази, больше, чем других. Как правило, заболеваемость болезнью Гоше в вашей семье может указывать на то, что вы являетесь перевозчиком.Это заболевание названо в честь Филиппа Гоше, французского врача, который впервые описал его симптомы в 1800 году. Вы также можете увидеть его под названием «Болезнь Гоше». Используя генетическое тестирование, люди часто могут определить, есть ли у них копия поврежденного гена, который вызывает состояние. Генетическое тестирование может использоваться на людях в семьях с историей болезни Гоше или на людях, у которых проявляются боль в суставах, опухшие органы, болезненность, желтоватая кожа и связанные с ней заболевания крови.Это генетическое расстройство является аутосомно-рецессивным, что означает, что генетическая ошибка происходит вдоль хромосомы, которая не связана с полом, и вы должны наследовать дефектный ген от обоих родителей. Если у обоих родителей заболевание, у ребенка есть 100% вероятность наследования, потому что у обоих родителей есть два гена, что означает, что они должны передать один. Если у одного из родителей болезнь Гоше, а у другого — нет, ребенок становится носителем, если только родитель, не являющийся Гоше, также является носителем, и в этом случае также существует вероятность того, что ребенок заразится этой болезнью.У пациентов с болезнью Гоше недостаток фермента глюкоцереброзидазы вызывает накопление жирового материала в некоторых органах и костном мозге, а иногда и в нервной системе. Селезенка, печень и почки особенно подвержены риску, и эти органы могут стать болезненно опухшими. Отек суставов и отек лимфы являются общими осложнениями при болезни Гоше, наряду с неврологическими проблемами, анемией и другими заболеваниями крови. Иногда осложнения являются достаточно серьезными, чтобы вызвать смерть в дополнение к боли и дискомфорту.Существует три типа болезни Гоше, причем тип II является наиболее тяжелым, а тип I — наиболее легким. Типы I и III можно лечить с помощью энзимотерапии и различных мер для лечения симптомов, таких как спленэктомия для удаления опухшей и болезненной селезенки. Болезнь Гоше II типа, как правило, появляется у младенцев, и она летальна к двум годам; лечение в этих случаях направлено на поддержание максимально комфортного состояния пациента.Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечениеБолезнь Гоше (произносится как болезнь «GO shay») — это генетическое заболевание с широким спектром клинических симптомов, затрагивающих несколько систем организма. В наиболее распространенной форме Гоше у людей наблюдаются очень излечимые симптомы. При других типах болезни Гоше симптомы являются серьезными и очень трудно поддаются лечению. Ваш врач поможет вам узнать, чего ожидать в вашей конкретной ситуации.Болезнь Гоше — это генетическое заболевание, вызванное проблемой с геном под названием GBA. Этот ген является частью вашей ДНК, генетического материала, который вы наследуете от своих родителей.Ген GBA отвечает за создание фермента, называемого глюкоцереброзидазой. У людей с болезнью Гоше этот фермент является дефицитным или не работает должным образом.Чтобы понять важность этого фермента, важно знать о части клетки, называемой лизосомой. Лизосомы существуют как компоненты внутри клеток вашего тела. Они помогают очистить и утилизировать материал, который иначе организм не сможет сломать. Они играют важную роль в разрушении материалов, которые могут накапливаться в организме. Глюкоцереброзидаза является одним из ферментов, который помогает лизосомам делать это.Обычно этот фермент помогает перерабатывать в организме жирное вещество под названием глюкоцереброзид. Но при болезни Гоше глюкоцереброзидаза работает не очень хорошо. Фермент может вообще не быть активным или иметь пониженную активность. Из-за этого глюкоцереброзид начинает накапливаться в различных областях тела. Это приводит к симптомам состояния.Когда определенные иммунные клетки заполняются избытком глюкоцереброзида, их называют «клетками Гоше». Эти клетки Гоше могут вытеснять нормальные клетки, вызывая проблемы. Например, накопление клеток Гоше в костном мозге препятствует тому, чтобы ваше тело могло производить там нормальное количество новых клеток крови. Наращивание клеток глюкоцереброзида и Гоше является особенно проблемой селезенки, печени, костей и головного мозга.

Читайте также:  Покраснение верхнего и нижнего века: причины, лечение

Проблемы с другими типами ферментов в лизосомах могут привести к другим типам расстройств. Как группа, они называются лизосомными болезнями накопления.

Распространенность болезни Гоше

Болезнь Гоше — редкое заболевание. Это касается примерно одного ребенка, рожденного из 100 000 человек. Однако в определенных этнических группах болезнь Гоше встречается чаще, например, у евреев-ашкенази.

Например, примерно у одного из 450 детей этого генетического происхождения есть болезнь Гоше.

Болезнь Гоше является наиболее распространенной из лизосомных болезней накопления, которые включают в себя другие состояния, такие как болезнь Тея-Сакса и болезнь Помпе.

Диагностика болезни Гоше

Врач может сначала заподозрить болезнь Гоше, основываясь на симптомах и медицинских признаках человека. Если известно, что у человека в семье есть болезнь Гоше, это увеличивает подозрение на болезнь.Люди с болезнью Гоше также часто имеют необычные лабораторные данные, такие как пятна на костном мозге. Эти выводы могут быть полезны при указании на Гоше.

Существует множество других лабораторных и визуальных тестов, которые ваш врач может использовать для оценки состояния вашего Гоше. Например, ваш врач может потребовать МРТ для проверки увеличения внутренних органов.Однако для точного диагноза вашему врачу также потребуется анализ крови или биопсия кожи.

Этот образец используется, чтобы увидеть, насколько хорошо работает глюкоцереброзидаза. Альтернативой является генетический анализ крови или ткани, используемый для анализа гена GBA.

Поскольку это редкое заболевание, большинство врачей не очень знакомы с Гоше. Частично из-за этого диагностика болезни Гоше иногда занимает некоторое время.

Это особенно вероятно, если никто другой в семье, как известно, не имеет его.

Типы болезни Гоше

Существует три основных типа болезни Гоше: тип 1, тип 2 и тип 3. Эти типы несколько различаются по симптомам и степени тяжести. Тип 1 является самой мягкой формой Гоше. Он не влияет на нервную систему, в отличие от болезни Гоше 2 и 3 типа. Болезнь Гоше 2-го типа является наиболее тяжелой.

У подавляющего большинства людей с болезнью Гоше болезнь 1 типа. Считается, что около 1 процента людей с Гоше имеют заболевание 2 типа. Около 5 процентов людей с болезнью Гоше имеют заболевание типа 3.

При рассмотрении симптомов болезни Гоше важно помнить, что люди испытывают самые разные симптомы тяжести.

Симптомы перекрываются между тремя типами.

Симптомы болезни Гоше типа 1

Признаки и симптомы болезни Гоше 1-го типа впервые появляются в детстве или в зрелом возрасте. Проблемы с костями могут включать в себя:Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

  1.     Хроническая боль в костях;
  2.     Внезапные эпизоды боли в костях;
  3.     Трещина в кости;
  4.     Остеопороз;
  5.     Артрит;

Тип 1 Гоше также влияет на некоторые внутренние органы. Это может вызвать увеличение селезенки и печени (так называемая гепатоспленомегалия). Это обычно безболезненно, но вызывает вздутие живота и ощущение сытости.Тип 1 Гоше также вызывает то, что называется цитопения. Это означает, что у людей с болезнью Гоше уровень эритроцитов (вызывающих анемию), лейкоцитов и тромбоцитов ниже нормы. У людей с Гоше могут быть и другие нарушения свертываемости крови и иммунитета. Это может привести к таким симптомам, как:

  1.    Усталость;
  2.    Легкое кровотечение или кровоподтеки;
  3.    Кровотечение из носа;
  4.    Повышенный риск заражения;

Болезнь Гоше также может поражать легкие, что приводит к таким проблемам, как:Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

  1.    Интерстициальная болезнь легких;
  2.     Легочная гипертония;
  3.     Кашель;
  4.     Сбивчивое дыхание;

Кроме того, тип 1 Гоше может вызвать:

  1.    Увеличенный риск камней в желчном пузыре;
  2.     Слабый рост и развитие;
  3.     Психологические осложнения, такие как подавленное настроение;
  4.     Осложнения сердца (редко);
  5.     Осложнения почек (редко);

У некоторых людей с болезнью Гоше 1-го типа очень легкое заболевание, и они могут не замечать никаких симптомов. Тем не менее, врачи могут обнаружить небольшие отклонения от нормы с помощью лабораторных исследований и визуальных тестов.

Симптомы болезни Гоше типа 2 и 3

Почти все те же системы организма, пораженные болезнью типа 1, также могут вызывать проблемы при заболеваниях типа 2 и типа 3. Тем не менее, типы 2 и 3 также имеют дополнительные неврологические симптомы. Эти симптомы наиболее выражены у пациентов с болезнью 2 типа. Эти дети обычно умирают до 2 лет.

При очень редкой форме заболевания дети умирают незадолго до или вскоре после рождения.У людей с Гоше 3 типа эти проблемы не так серьезны, и люди могут дожить до 20, 30 или более лет.

Неврологические симптомы, наблюдаемые при заболеваниях типа 2 и типа 3, включают в себя:

  1.     Смещение глаз (косоглазие);Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение
  2.     Проблемы с отслеживанием объектов или смещением взгляда;
  3.     Приступы;
  4.     Мышечная жесткость;
  5.     Мышечная слабость;
  6.     Проблемы с балансом и скоординированным движением;
  7.     Проблемы с речью и глотанием;
  8.     Умственная отсталость;
  9.     Слабоумие;

Подгруппа людей с Гоше типа 2 или типа 3 также имеет дополнительные симптомы. Примеры включают изменения кожи, проблемы с их роговицей и кальцификацию клапанов сердца.

Вторичные заболевания из-за болезни Гоше

Болезнь Гоше также увеличивает риск некоторых других заболеваний. Например, люди с болезнью Гоше имеют риск болезни Паркинсона выше среднего.

Некоторые виды рака также могут быть более распространены у людей с болезнью Гоше, в том числе:

  1.     Рак крови;
  2.     Множественная миелома;
  3.     Рак печени;
  4.     Рак почки;

Люди с Гоше также подвержены риску некоторых вторичных осложнений, таких как инфаркт селезенки (отсутствие притока крови к селезенке, вызывающее гибель тканей и сильные боли в животе).

Как происходит лечение болезни Гоше?

Стандарт лечения болезни Гоше — заместительная ферментная терапия (иногда называемая ERT). Эта терапия революционизировала лечение Гоше.Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечениеПри заместительной ферментной терапии человек получает искусственно синтезированную форму глюкоцереброзидазы в виде внутривенного вливания. В настоящее время коммерчески доступны различные формы заместительной ферментной терапии, но все они обеспечивают замещающий фермент.Это:

  • имиглюцераза (торговая марка как церезим);
  • велаглюцераза альфа (ВПРИВ);
  • талиглюцераза альфа (элизо);

Эти методы лечения очень эффективны при уменьшении костных симптомов, проблем с кровью и увеличении печени и селезенки. Тем не менее, они не очень хорошо работают для улучшения неврологических симптомов, наблюдаемых при болезни Гоше 2 и 3 типа.Заместительная ферментная терапия очень эффективна при уменьшении симптомов Гоше 1-го типа и при уменьшении некоторых симптомов Гоше 3-го типа. К сожалению, поскольку у типа 2 у Гоше такие серьезные неврологические проблемы, заместительная ферментная терапия для этого типа не рекомендуется. Люди с Гоше 2 типа обычно получают только поддерживающее лечение.Другим новым вариантом лечения для Гоше 1 типа является терапия по восстановлению субстрата. Эти препараты ограничивают выработку веществ, которые расщепляет глюкоцереброзидаза.Это:

  1.    Миглустат miglustat (Zavesca)
  2.    Элиглустат eliglustat (Cerdelga)

Миглустат (Miglustat) доступен в качестве опции для людей, которые по какой-то причине не могут принимать заместительную ферментную терапию.

Элиглюстат (Eliglustat) — это пероральный препарат, который подходит для некоторых людей с Гоше 1 типа. Это более новый препарат, но некоторые данные свидетельствуют о том, что он так же эффективен, как и лечение ERT.

Эти процедуры для Гоше могут быть очень дорогими. Большинству людей необходимо тесно сотрудничать со своей страховой компанией, чтобы убедиться, что они могут получить адекватное покрытие лечения.Люди с болезнью Гоше должны лечиться у специалиста с опытом работы с этим заболеванием.

Эти люди нуждаются в регулярном наблюдении и наблюдении за тем, насколько хорошо их заболевание реагирует на лечение. Например, людям с Гоше часто требуется повторное сканирование костей, чтобы увидеть, как болезнь влияет на их кости.

Людям, которые не могут получить ERT или более новую терапию снижения содержания субстрата, могут потребоваться дополнительные методы лечения симптомов Гоше. Например, эти люди могут нуждаться в переливании крови при сильном кровотечении.

Какова генетическая подоплека болезни Гоше?

Болезнь Гоше является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что человек с болезнью Гоше получает копию зараженного гена GBA от каждого родителя. Человек, у которого есть только одна копия затронутого гена GBA (унаследованного от одного из родителей), считается носителем этого заболевания.

У этих людей достаточно функционирующей глюкоцереброзидазы, чтобы у них не было симптомов. Такие люди часто не знают, что они являются переносчиками болезней, если у кого-то из членов их семьи не диагностировано заболевание. Перевозчики рискуют передать зараженную копию гена своим детям.

Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями болезни Гоше, вероятность того, что ваш ребенок заболеет этой болезнью, составляет 25 процентов. Существует также 50-процентная вероятность того, что у вашего ребенка не будет заболевания, но он также станет носителем этого заболевания.

Существует 25-процентная вероятность того, что у вашего ребенка не будет ни заболевания, ни переносчика. Пренатальное тестирование доступно в тех случаях, когда ребенок подвержен риску Гоше.Поговорите со своим врачом, если вы беспокоитесь о том, что вы можете быть носителем болезни Гоше на основании истории вашей семьи.

Если у кого-то из членов вашей семьи болезнь Гоше, вы можете подвергнуться риску. Генетические тесты могут использоваться для анализа ваших генов и определения, являетесь ли вы носителем заболевания.

Слово от Health-ambulance.ru

Может быть ошеломляющим узнать, что у вас или у близкого человека болезнь Гоше. Об управлении этим условием можно многое узнать, и вам не нужно делать все сразу. К счастью, с момента появления ЗПТ многие люди с болезнью Гоше могут вести относительно нормальную жизнь.

Источник: http://Health-ambulance.ru/2701-goshe-disease-summarizes-the-symptoms-and-types.html

Болезнь Гоше — что это такое и как лечить?

Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечениеЗаболевание относится к лизосомным болезням накопления (глюкозилцерамидный липидоз).

Характеризуется недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы. Это приводит к нарушению обмена веществ. Липиды не расщепляются до продуктов повторного потребления, происходит накопление глюкоцереброзида в клетках макрофагах. Они увеличиваются, приобретают характерный вид мыльных пузырей и оседают в тканях организма.

Развивается синдром Гоше: увеличивается печень, селезенка, почки, а накопление глюкоцереброзида в клетках костных тканей и легких разрушает их структуру.

Что это такое?

Если говорить кратко, то Болезнь Гоше – генетическое заболевание, при котором жирные вещества (липиды) накапливаются в клетках и на некоторых органах.

Болезнь Гоше является наиболее распространенной из лизосомных болезней накопления.

Она является одной из форм sphingolipidosis (подгруппы лизосомных болезней накопления), так как проявляется в дисфункциональности метаболизма сфинголипидов.

Расстройство характеризуется усталостью, анемией, низким уровнем тромбоцитов в крови, увеличением размеров печени и селезенки.

Это обусловлено наследственным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, который действует на глюкозилцерамид жирных кислот.

Читайте также:  Гипотермия - причины, признаки, симптомы и лечение

Когда фермент поврежден, глюкозилцерамид накапливается, в частности, в лейкоцитах, чаще всего в макрофагах (мононуклеарных лейкоцитах). Глюкозилцерамид может накапливаться в селезенке, печени, почках, легких, мозге и костном мозге.

Причины развития

На генетическом уровне происходят мутации в генах, которые отвечают за выработку фермента глюкоцереброзидазы. Этот ген с аномалиями локализуется на 1-й хромосоме. Данные мутации становятся причиной низкой активности фермента. Таким образом, происходит накопление глюкоцереброзиды в макрофагах.

Мезенхимальные клетки, получившие название клеток Гоше, постепенно разрастаются и становятся гипертрофированными. Так как в этих клетках происходят видоизменения, а они находятся в селезёнке, почках, печени, лёгких, головном и костном мозге, то они, в свою очередь, деформируют эти органы  и нарушают их нормальное функционирование.

Болезнь Гоше относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Поэтому любой человек может унаследовать мутацию данного фермента со всеми особенностями в одинаковом соотношении, как от отца, так и от матери. Таким образом, степень заболевания и её выраженность будут зависеть от поражения генов.

Теоретически, каждый человек может унаследовать ген глюкоцереброзиды с поражениями или абсолютно здоровый. В результате наследования гена с аномалиями, происходит мутация данного фермента, но это ещё не говорит о болезни. А вот когда ребёнок получает оба поражённых гена, то тогда выставляют диагноз болезнь Гоше.

При унаследовании одного поражённого гена, ребёнок считается только носителем заболевания, поэтому присутствует вероятность передачи этого признака, с наследственной патологией, будущим поколениям.

Таким образом, при носительстве заболевания обоими родителями, ребёнок может родиться с болезнью Гоше в 25% случаях, ребёнок-носитель – в 50% и здоровый – в 25%.

Частота встречаемости данной наследственной патологии среди этнических рас составляет 1:50000, но гораздо чаще она выявляется среди евреев-ашкенази.

Болезнь Гоше называется ещё болезнью накопления из-за недостаточности фермента, который должен выводить вредные продукты обмена из организма, а не накапливать их. В результате этого, эти вещества собираются в макрофагах некоторых органов и разрушают их.

Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

Классификация и типы болезни

Характер течения заболевания бывает различной тяжести. Осложнения возникают в детском и во взрослом возрасте. Различают три типа болезни:

  1. Первый ненейронопатический тип. Социология показывает, что он часто встречается у ашкеназских евреев. Такая закономерность получила название – реакция Гоше. Клиническая картина характеризуется умеренным, иногда бессимптомным течением заболевания. Психология поведения не изменяется, головной и спинной мозг не повреждается. Симптомы проявляются чаще после тридцати лет. Известны случаи диагностики в детском возрасте. Своевременное лечение дает благоприятный прогноз.
  2. Второй тип представляет нейронопатическую инфантильную форму, встречается редко. Симптомы проявляются в младенческом возрасте уже к полугоду. Происходит прогрессирующее поражение мозга ребенка. Смерть может наступить внезапно от удушья. Все дети погибают до достижения двух лет.
  3. Третий тип (нейронопатическая ювенильная форма). Симптоматика наблюдается с 10 лет. Усиление признаков имеет постепенный характер. Гепатоспленомегалия – увеличение печени и селезенки –протекает безболезненно и не нарушает функции печени. Возможно нарушение психологии поведения, наступление неврологических осложнений, портальная гипертензия, венозное кровотечение и смерть. Поражение костной ткани клетками Гоше может привести к ограничению подвижности и инвалидности.

Симптомы болезни Гоше

Клиническая картина зависит от типа заболевания, но существуют и общие признаки этого недуга. Заподозрить синдром Гоше (см. фото) можно по следующим проявлениям:

  • бледность кожи;
  • нарушение роста у детей;
  • общая слабость;
  • воспаление лимфоузлов;
  • увеличение печения и селезенки;
  • переломы на фоне отсутствия травм;
  • спонтанные кровотечения из носа;
  • геморрагические звездочки на коже.

Синдром Гоше не зависит от пола ребенка. Кроме того, симптомы болезни часто напоминают клиническую картину гематологических патологий. Это затрудняет диагностику болезни.

Характерные признаки разных форм синдрома Гоше:

Тип болезни Клинические проявления
Первый тип
  • подкожные кровоизлияния;
  • анемия;
  • усталость;
  • отставание физического и психического развития;
  • лейкопения;
  • тромбоцитопения.
Второй тип
  • апноэ;
  • гипертонус;
  • задержка умственного развития;
  • тяжелые приступы судорог;
  • гепатоспленомегалия;
  • спастичность;
  • нарушение моторики глаз;
  • проблемы с дыханием;
  • постоянная сонливость;
  • плохой аппетит.
Третий тип
  • косоглазие;
  • спонтанный нистагм;
  • мышечная слабость;
  • прогрессирование слабоумия;
  • атаксия.

Болезнь Гоше у детей

Симптомы могут начать появляться в разном возрасте. Второй тип заболевания чаще проявляется еще в возрасте полугода. Больные в таком случае доживают до 1-2 лет. Третий тип характерен для детей 2-4 лет, хотя иногда отмечается и в подростковом возрасте. То же касается первой формы. Она может появиться как в раннем детстве, так и в подростковом возрасте. Симптомы синдрома Гоше у детей:

  • слабая способность к сосанию и глотанию;
  • нарушения движения глаз;
  • судороги;
  • нарушения дыхания;
  • коклюшеподобный кашель;
  • желто-коричневая пигментация кожи.

Диагностика

Сбор анамнеза и жалоб заболевания (уточнение времени появления первых симптомов заболевания, как они прогрессировали с течением времени).

Заподозрить заболевание можно при случайном выявлении увеличения печени и селезенки (например, по данным УЗИ), угнетении кроветворной системы (изменения в анализах крови: снижение уровня гемоглобина, тромбоцитов, появление нетипичных клеток крови), появлении симптомов поражения костей.

На следующем этапе проводятся специальные исследования для подтверждения диагноза:

  • ферментный анализ – определение уровня фермента (глюкоцереброзидазы) в лейкоцитах и клетках кожи, что позволяет с абсолютной точностью установить диагноз;
  • биохимический анализ крови (снижение активности β-глюкоцереброзидазы, повышение уровня хитотриозидазы);
  • исследование костного мозга (наличие характерных клеток Гоше);
  • молекулярные исследования на уровне генов (выявление генетического нарушения);
  • рентгенография и компьютерная диагностика (магнитно-резонансная томография) костей, так как возможно наличие зон с меньшей плотностью, имеющих специфические признаки для данного заболевания.

Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

Третий тип болезни Гоше

Как лечить болезнь Гоше?

Специализированная помощь больным с первым и третьим типом болезни направлена на устранение симптомов и компенсацию первичного генетического дефекта – увеличение количества недостающего фермента, усиление катаболизма гликосфинголипидов. При 2 типе патологии терапевтические мероприятия оказываются недостаточно эффективными, усилия врачей сводятся к облегчению клинических проявлений – болей, судорог, дыхательных расстройств.

Общая схема включает следующие направления:

  1. Ферментозаместительная терапия. Основным методом лечения является пожизненная ферментная заместительная терапия (ФЗТ) с применением рекомбинантной глюкоцереброзидазы. Эффективность достаточно высока – симптомы полностью купируются, качество жизни больных повышается. ФЗТ целесообразна при третьем и первом типе заболевания. Препараты вводятся внутривенно. Частые инфузии иногда становятся причиной воспалительных заболеваний вен (флебитов).
  2. Субстрат-редуцирующая терапия. Данное направление является новым в лечении болезни Гоше, относительно широко распространено в США и странах Европы. Нацелено на снижение скорости производства субстрата гликосфинголипидов и ускорение катаболизма накапливающихся макромолекул. В качестве препаратов выступают специфические ингибиторы глюкозилцерамидсинтазы. Метод показан при заболевании 1 типа с легкими и умеренными симптомами.
  3. Симптоматическая терапия. При явлениях остеопороза назначается комплексная терапия, включающая прием кальцийсодержащих препаратов, витамина D и соблюдение диеты, обогащенной кальцием. Эти меры позволяют замедлить потерю костной массы, повысить прочность костей, предотвратить переломы. При скелетных осложнениях применяются анальгезирующие средства (НПВС), антибактериальная терапия. Симптомы неврологических нарушений купируются противоэпилептическими препаратами, ноотропами, миорелаксантами.

Профилактика

Единственным методом профилактики болезни Гоше является медико-генетическое консультирование. Если в семье рождается ребенок, страдающий этим заболеванием, при последующих беременностях определяют наличие глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости. При дефиците этого фермента у плода, врачи рекомендуют прерывание беременности.

Прогноз

При первом типе заболевания, ранней диагностике, своевременно начатой заместительной терапии болезни Гоше возможна положительная динамика. Второй тип глюкоцереброзидоза наиболее неблагоприятен, так как протекает более тяжело.

Больные дети, как правило, не живут более двух лет. Третья форма болезни Гоше при своевременном диагностировании и адекватном лечении позволяет поддерживать жизненные функции пациента.

В противном случае он умирает достаточно быстро от развившихся осложнений.

Источник: https://doctor-365.net/bolezn-goshe/

Болезнь Гоше: «еврейская» загадка

СодержаниеЛизосомные болезни накопленияОбразование клеток ГошеГены и болезнь ГошеЭтносы и генетика: миф о «еврейской» болезниКак проявляется болезнь Гоше?Три формы болезни ГошеМожно ли вылечить болезнь Гоше?

Среди орфанных заболеваний болезнь Гоше занимает особое место. Это самая распространенная из лизосомных болезней накопления — патологий, связанных с невозможностью организма избавиться от некоторых веществ. MedAboutMe рассказывает, что это за болезнь и каковы риски получить такой диагноз для обычного человека.

Лизосомные болезни накопления

В каждой клетке постоянно происходят процессы созидания и распада, строительства и утилизации. И существуют специальные органеллы — лизосомы, занимающиеся расщеплением различных деталей клетки, которые по той или иной причине организму больше не нужны. В лизосомах содержится бульон из различных ферментов, каждый из который предназначен для переработки определенного вида веществ.

Если каких-то конкретных ферментов нет, их слишком мало или они дефектные, вещества, которые должны были ими перерабатываться, начинают накапливаться внутри клетки. Именно поэтому целая группа заболеваний (около 40) получила название лизосомных болезней накопления (ЛБН).

В среднем, у пациентов, страдающих ЛБН, активность определенных лизосомальных ферментов не превышает 10-20% от нормального уровня.

  • Отложение вещества внутри клетки приводит к постепенному ее разрушению, а значит — к повреждению и разрушению соответствующих тканей и органов.
  • Образование клеток Гоше
  • Болезнь Гоше относится к подгруппе сфинголипидозов, то есть заболеваний, при которых не происходит переработки определенного вида липидов (жиров).

Болезнь Гоше — это самая распространенная разновидность ЛБН. Из-за генетической «поломки» в организме развивается недостаток фермента глюкоцереброзидазы. Он расщепляет сложные жиры глюкоцереброзиды, они же — гликосфинголипиды.

В норме эти жиры входят в состав клеточных мембран, в частности, таких клеток крови, как лейкоциты и эритроциты. Когда эти клетки стареют, за их уничтожение берутся макрофаги, содержащие в себе множество лизосом.

Глюкоцереброзидаза запускает процесс расщепления определенных компонентов клеточной мембраны на глюкозу и церамид.

Если же фермента не хватает, глюкоцереброзиды начинают накапливаться в лизосомах макрофагов, в результате чего образуются так называемые клетки Гоше. Их цитоплазма становится похожей на скомканный лист бумаги, а ядро оттесняется к периферии, так как клетка постепенно заполняется лизосоами, забитыми «под завязку» гликосфинголипидами. Последние токсичны для клеток.

В первую очередь страдают органы, где идет утилизация эритроцитов и лейкоцитов. К ним относятся селезенка, костный мозг, печень. По мере прогрессирования болезни к ним присоединяются кости, легкие, почки и др. Органы начинают увеличиваться в размерах, их работа нарушается.

И хотя глюкоцереброзиды не накапливаются в нейронах, но они приводят к их деструкции и тем самым разрушительно влияют на нервную систему. Известно также, что на фоне болезни Гоше повышается вероятность развития гемобластозов — опухолей, в основе которых лежат кроветворные клетки.

Гены и болезнь Гоше

История болезни Гоше в медицине началась в 1882 году. Французский дерматолог Филипп Шарль Эрнест Гоше попутно работал гистологом — занимался изучением тканей, образцы которых он получал при вскрытии трупов. Его заинтересовала умершая женщина с увеличенной селезенкой.

Изучив ткани органа, Гоше нашел патологически увеличенные клетки, которые впоследствии и получили его имя — клетки Гоше. Этот случай лег в основу его докторской диссертации и дал название самой болезни. В 1924 году немецкие врачи выделили из органов человека с болезнью Гоше жировое соединение, а еще через 10 лет стало понятно, что это глюкоцереброзид.

Связь между накоплением данного вещества и дефицитом определенного фермента была установлена в 1965 году.

Сегодня известно, что ген, ответственный за выработку фермента глюкоцереброзидазы, расположен на 1-й хромосоме. Ученые нашли почти 200 участках гена, мутации на которых приводят к частичной или полной блокировке работы фермента, а также к уменьшению его срока жизни.

Болезнь Гоше наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У человека 23 пары хромосом. Для проявления болезни надо, чтобы мутантный ген был на обеих хромосомах из пары. То есть, «звезды должны сойтись» именно так, чтобы у обоих родителей человека имелся мутантный ген.

Сами они при этом остаются здоровыми людьми, так как вторая копия гена у них нормальная. Но их ребенок с 25%-ной вероятностью будет больным, а в 50% случаев — здоровым носителем одной копии мутантного гена. Болезнь встречается и у мужчин, и у женщин с одинаковой частотой.

Этносы и генетика: миф о «еврейской» болезни

Читайте также:  Рак желчного пузыря: причины и механизм развития, характерные симптомы и лечение

Болезнь Гоше относится к орфанным (редким) заболеваниям. Это заболевание считается панэтническим, то есть выявляется у представителей самых разных национальностей. Но есть один нюанс. В среднем по миру болезнь Гоше встречается с частотой 1:40000 — 1:60000.

То есть, только 1 из 40-60 тысяч человек родится с мутантными генами на обеих хромосомах из 1-ой пары.

Гетерозиготное носительство, то есть когда мутантный ген есть только на одной хромосоме из пары и поэтому человек здоров — встречается в США с частотой 1 из 100-850 человек, это примерно 0,6% от всего населения страны.

У людей, носителей гена болезни Гоше на одной хромосоме, в 5 раз повышен риск развития болезни Паркинсона.

Но есть в мире этнос, где частота заболеваемости данным недугом выше в разы — это евреи-ашкенази, 1:450. Гетерозиготное носительство у них составляет 1:15, то есть 6% населения.

Более того, по некоторым расчетам, 60% этой группы евреев имеют пару мутантных генов, то есть по сути более чем у половины из них есть болезнь Гоше.

Но она у них практически никак не проявляется, либо симптомы ее слабо выражены.

Так что немудрено, что в свое время даже бытовало поверье, гласящее что болезнь Гоше имеет еврейские корни и вообще распространяется исключительно евреями (информация о группе ашкенази в этом мифе опускается). Но действительно, откуда же такая генетическая избирательность? Этот феномен объясняется очень просто.

Традиции евреев-ашкенази таковы, что в их среде крайне распространены близкородственные браки. «Поломанные» гены не размываются среди миллиардов других геномов планеты, а на протяжении многих лет концентрируются внутри одной небольшой популяции.

Собственно, болезнь Гоше — не единственное генетическое заболевание, которым эта группа населения болеет на порядок чаще, чем остальное население планеты.

Как проявляется болезнь Гоше?

На начальных этапах болезни наблюдается спленомегалия — увеличение селезенки в несколько раз. В тяжелых случаях аномально увеличенный орган по своим размерам превышает норму в 20 раз и достигает 15-20% от общего веса пациента.

Увеличивается также печень — в 1,5-2 раза, но в тяжелых случаях — до 10 раз. Анализы показывают, что количество глюкоцереброзида в тканях печени может быть превышено в 20-390 раз.

Огромная селезенка проявляет ненормальную активность и разрушает клетки крови. Поэтому параллельно у человека развивается анемия. Кроме того, по той же причине наблюдается еще и тромбоцитопения (дефицит тромбоцитов, которые необходимы для свертывания крови), поэтому пациент страдает от кровотечений разных видов: синяков на голенях, интенсивных менструаций, кровотечений из десен и из носа.

Патологии селезенки и печени не вызывают боли, но на фоне анемии развивается слабость.

Постепенно деформируются кости, приобретая характерный вид «колбы Эрленмейера». Именно скопления клеток Гоше в костях приводят к болям («костные кризы»), воспалению и повышают риски переломов.

Надо отметить, что болезнь Гоше по отдельным своим проявлениям похожа на многие другие заболевания. В то же время диагностируется она довольно просто: по анализу на фермент глюкоцереброзидазу в лейкоцитах.

Три формы болезни Гоше

Врачи говорят о существовании трех основных типов болезни Гоше.

I. Ненейронопатический тип.

Как следует из названия, при этой разновидности болезни Гоше нервная система не поражается. Это самый распространенный тип заболевания. Обычно первые симптомы проявляются в 30-40 лет.

А вот каким образом — непредсказуемо.

Спектр проявлений колеблется от тяжелых случаев с поражением костей и органов тела и до практически нормального состояния организма со слегка увеличенной селезенкой и хорошими показателями крови.

II. Острый нейронопатический тип.

При этой разновидности болезни развивается поражение головного мозга. Оно сопровождается обычно тяжелыми нарушениями работы других органов, косоглазием, повреждением скелета, гипертонусом мышц и т. п. Недуг проявляет себя очень рано — мало кто из детей доживает до двухлетнего возраста, обычно такие пациенты погибают от дыхательной недостаточности.

III. Хронический нейронопатический.

Тоже проявляется еще в детском возрасте, характеризуется разного рода нарушениями и неврологическими проблемами, но не столь выраженными и множественными, как у пациентов с болезнью II типа. Иногда такие люди страдают от слабоумия и эпилепсии.

Ученые предполагают, что при II и III формах болезни Гоше накопление глюкоцереброзида идет в немалой степени в головном мозге человека — отсюда такие обширные расстройства нервной системы.

Можно ли вылечить болезнь Гоше?

Вылечить — нет. Наука уже близка к генетической коррекции таких наследственных заболеваний, но эта проблема все-таки еще не решена.

До 1990-х годов болезнь Гоше лечили удалением увеличенной селезенки, что давало определенный эффект, но ненадолго. Кроме того, селезенка — это такой специальный орган для хранения «отходов» организма, которые нельзя переработать и вывести.

Если его удалить, то «отходы» начинают откладываться в костях, печени и других неприспособленных для этого частях тела. Что ухудшает состояние человека. Так что можно сказать, что ранее терапия болезни Гоше была исключительно паллиативной.

Лишь четверть века назад удалось разработать эффективную ферментозаместительную терапию.

В 1991 году американцы создали фермент альглюцеразу (Цередаза), а в 1994 году — препарат II поколения имиглицеразу (Церезим).

Оба вещества являются синтезированными в лабораторных условиях аналогами глюкоцереброзидазы, причем даже улучшенными в том смысле, что «нацелены» на поступление именно в макрофаги.

Таким образом, сегодня в организм пациента вводится модифицированный фермент, который направляется прямо в органы-мишени, страдающие от болезни Гоше в первую очередь. Фермент долго в клетке существовать не может и быстро разрушается. Поэтому такая терапия должна проводиться на протяжении всей жизни пациента.

В России первые пациенты, проходящие ферментозаместительную терапию, появились в 1997 году. Бесплатным лечение для людей с болезнью Гоше в нашей стране стало только с 2006 года. С 2008 года болезнь Гоше входит в программу «7 нозологий» — и это дает возможность жить тем нашим соотечественникам, что получают ферментозаместительную терапию.

Лечение дорогостоящее: 40-65 тысяч за одну упаковку в зависимости от дозировки, и в месяц требуется не одна такая упаковка. Так что если человек не получает лекарство от государства — шансов у него практически нет. А ведь есть еще 6-7% пациентов с болезнью Гоше, у которых организм не приемлет Церезим — и это вызывает дополнительные сложности с их лечением.

Пока болезнь Гоше остается загадкой для врачей и ученых.

Она может привести к смерти человека в первые 2 года жизни, а может быть случайно обнаружена в возрасте 70-80 лет, при том, что такой немолодой пациент никогда не испытывал проявлений болезни.

Человечество еще не научилось лечить ее. Но генетическую диагностику может пройти любой человек — и пока это единственный способ профилактики болезни Гоше.

Источник: https://news.rambler.ru/scitech/37644903-bolezn-goshe-evreyskaya-zagadka/

Болезнь Гоше

  • Увеличение в размерах печени и селезенки:
    • степень увеличения сильно варьируется (от незначительного увеличения, которое граничит с нормой, до явного превышения нормальных размеров);
    • в большинстве случаев это выявляют при плановом ультразвуковом исследовании брюшной полости либо во время обследования по поводу другого заболевания.
  • Появление подкожных кровоизлияний, длительно кровоточащие раны после травм или операций.
  • Неспецифические изменения в общем анализе крови (снижение уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов), биохимическом анализе (повышение печеночных ферментов – АЛТ, АСТ).
  • Могут быть боли в костях без видимых других причин, кости более хрупкие, чем у здоровых людей, — чаще могут происходить переломы.
  • Нарушение подвижности суставов (из-за разрушения костной ткани головок гостей, образующих сустав).
  • Неврологические проявления (2, 3 тип) – непроизвольные сокращения отдельных групп мышц (например, мышц глотки), судороги, нарушение дыхания.

Проявления зависят от типа заболевания (1, 2, 3) и обусловлены накоплением клеток Гоше в тех или иных органах.

Например, при накоплении в селезенке – повышенное разрушение клеток крови и последствия этого, в головном мозге – неврологические нарушения и т.д.

В зависимости от времени возникновения, тяжести течения и прогноза выделяют три типа.

  • 1 тип:
    • самый распространенный вариант;
    • встречается во всех возрастных группах, но симптомы заболевания появляются чаще в возрасте 30-40 лет;
    • возможно « бессимптомное» течение заболевания с минимальными проявлениями (умеренное увеличение печени и селезенки, отсутствие поражения костей и изменений в анализах крови);
    • в большинстве случаев увеличение селезенки и печени четко выражено, легко выявить угнетение кроветворной системы (снижение уровня гемоглобина и тромбоцитов), часто встречается осложненное течение;
    • прогноз при своевременном начале лечения благоприятный;
    • при этом типе не поражается головной и спинной мозг.
  • 2 тип:
    • наиболее редкий тип;
    • отличается выраженной неврологической симптоматикой (судороги различных групп мышц, нарушения глотания и дыхания) из-за отложения клеток Гоше в головном и спинном мозге;
    • симптомы появляются практически сразу после рождения  ребенка (в среднем к 6 месяцам);
    • характеризуется стремительным течением, быстрым ухудшением состояния;
    • в самом начале можно отметить снижение тонуса мышц ребенка, задержку его развития по сравнению со сверстниками;
    • в дальнейшем происходит усиление тонуса мышц шеи и конечностей, что может сопровождаться судорожными явлениями, иногда развивается косоглазие, нарушаются процессы глотания и дыхания;
    • смертельный исход наступает в результате попадания пищи в дыхательные пути, что ведет к развитию удушья или возникновению воспаления легких (пневмонии);
    • возможна спонтанная остановка дыхания;
    • большинство больных детей погибает в течение первых 2 лет жизни.
  • 3 тип:
    • первые симптомы появляются в возрасте 6 -15 лет;
    • также характерны неврологические симптомы: судороги, нарушение глотания, непроизвольные сокращения и спазмы мышц лица, затруднения дыхания на вдохе;
    • у больных детей наблюдается снижение умственного развития (трудности в обучении письму, нарушения речи), задержка психического развития, иногда встречаются психозы;
    • характерно неуклонное прогрессирование заболевания (симптомы заболевания с течением времени становятся более явными);
    • замедление роста;
    • отставание в половом развитии;
    • длительность жизни больных детей – до 17 лет (редко доживают до 30-40 лет);
    • смерть наступает в результате осложнений в пораженных органах (печень, легкие).

Наследственный дефект выработки фермента (глюкоцереброзидазы).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач терапевт поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу терапевту

  • Сбор анамнеза и жалоб заболевания (уточнение времени появления первых симптомов заболевания, как они прогрессировали с течением времени).
  • Общий осмотр (врачебный осмотр с оценкой общего состояния организма – выявление признаков заболевания со стороны кожных покровов, сердечно-сосудистой системы, легких, нервной системы).
  • Заподозрить заболевание можно при случайном выявлении увеличения печени и селезенки (например, по данным УЗИ), угнетении кроветворной системы (изменения в анализах крови: снижение уровня гемоглобина, тромбоцитов, появление нетипичных клеток крови), появлении симптомов поражения костей.
  • На следующем этапе проводятся специальные исследования для подтверждения диагноза:
    • ферментный анализ – определение уровня фермента (глюкоцереброзидазы) в лейкоцитах и клетках кожи, что позволяет с абсолютной точностью установить диагноз;
    • биохимический анализ крови (снижение активности β-глюкоцереброзидазы, повышение уровня хитотриозидазы);
    • исследование костного мозга (наличие характерных клеток Гоше);
    • молекулярные исследования на уровне генов (выявление генетического нарушения);
    • рентгенография и компьютерная диагностика (магнитно-резонансная томография) костей, так как возможно наличие зон с меньшей плотностью, имеющих специфические признаки для данного заболевания.
  • Возможна также консультация гематолога. 
  • Лечение болезни Гоше пожизненное, кроме 2 типа заболевания.
  • При 2 типе смертельный исход неизбежен, лечение заключается в облегчении симптомов — уменьшении болевого синдрома, противосудорожной терапии (симптоматическая терапия).
  • При 1 и 2 типе проводится введение недостающего фермента (заместительная терапия).
  • Дозировка препарата (фермента) назначается индивидуально и меняется в зависимости от дальнейшего течения заболевания.
  • Лечение осложнений (например, остановка кровотечения из вен пищевода) при их наличии.

Со стороны внутренних органов:

  • кровотечение из вен пищевода или желудка;
  • разрыв селезенки;
  • внезапная остановка дыхания, спазм гортани (при 2 типе);
  • попадание пищи в дыхательные пути в результате нарушения глотания, развитие воспаления легких, дыхательной недостаточности.

Со стороны скелета:

  • разрушение костей;
  • повышенная ломкость костей (частые переломы);
  • развитие инфекционных осложнений костей.

В случае постановки диагноза болезни Гоше 1 или 3 типа необходимо как можно раньше начать проведение заместительной (введение препарата, содержащего необходимый фермент) терапии. Иначе при отсутствии лечения неизбежен смертельный исход, а при запоздалом начале —  усиление тяжести течения, повышение вероятности развития осложнений.

В случае наличия заболевания у близких родственников обоих супругов – консультация медицинского генетика.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/bolezn-goshe

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector