Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

Хондродисплазия – редкое заболевание, проявляющееся у детей в период формирования, в процессе которого, рост суставов и скелета претерпевает патологических изменений из-за чрезмерного либо недостаточного окостенения хряща.

Вопреки массовому заблуждению, следует заметить, что множественные хрящевые экзостозы — не врожденная патология, хоть и встречаются случаи внутриутробной аномалии. В большинстве эпизодов, недуг начинает проявлять себя в период, когда происходит формирование скелета и во время полового созревания, а это дети от 6 лет до 18.

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

Что происходит во время развития болезни?

При прогрессировании недуга, продуцируется избыток хрящевой ткани. Происходит корелляция остановки роста экзостозов. Разрастание хряща приводит к тому, что поверхность костей и суставов срастается, соответственно, нарушается двигательная активность. Нижние конечности деформируются, искривляются, становятся более объемными. В результате останавливается формирование скелета.

  • Патологические изменения в стопе сопровождаются увеличением пальцев. Они становятся несоизмеримо большими и мешают полноценно передвигаться.
  • Если болезнь коснулась черепа, то в результате разрастания хряща происходит нагнетание на мозг, что чревато эпилепсией.
  • При поражении голеностопов наблюдается усиленный рост голени и бедра, при этом длина суставов не меняет размер.

В случае если в ходе течения хондродисплазии хрящевая ткань образовывается в недостаточном количестве, происходит истощение суставов, которое можно диагностировать по характерной «утиной походке». Такая патология также усложняет качество жизни, так как пациент часто получает вывихи, либо в результате затрудненности в перемещении происходит деформация нижних конечностей.

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

Причины развития хондродисплазии

Вопрос о том, что вызывает заболевание у новорожденных и более старших детей, до конца не изучен. Если речь идет о внутриутробной патологии младенца, то велика вероятность, что это наследственный фактор либо результат перенесенного женщиной в период вынашивания плода инфекционного недуга.

На фоне ослабленного иммунитета могут проявляться самые неожиданные виды серьезных заболеваний, хондродисплазия не является исключением.

Большое влияние на развитие ребенка оказывают различные осложнения при родах. Родовые и послеродовые травмы увеличивают вероятность развития патологии хрящей в 2 раза.

При гормональном сбое, вызванном различными причинами, патологиях кровотоков, асфиксии в сосудистых стенках, хондродисплазия может проявиться в любом возрасте после 20 лет. Среди научных объяснений существует также версия негативного влияния экологической обстановки.

Учитывая то, что версии относительно причин не подтверждены, не стоит отказываться от генетических тестов, так как они же являются методом диагностики недуга на ранних сроках беременности.

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

Виды заболевания

Множественная дисплазия (эпифизарная хондродисплазия) — характеризуется чрезмерным разрастанием хряща. Патология распространяется на суставную поверхность и рядом расположенные органы. На пораженном участке меняется оттенок кожи, строение кожного покрова, изменяется форма и структура конечностей.

Если речь идет об одностороннем поражении эпифизарной хондродисплазии, то наблюдается деформация голеностопа, при этом нарушения касаются берда и голени, так как на том или ином участке происходит быстрый рост. Длина ноги при всех этих процессах не меняется. При таком нарушении в развитии пациент хромает, испытывает боль, избегает лишней активности.

Кроме всего, люди с таким течением недуга, предрасположены к артрозам.

Физарная хондродисплазия подразделяется на:

  • Ахондроплазия – врожденная патология, в результате течения которой очагами поражения являются скелет и череп. Синдром Парро-Мари является результатом мутационных изменений гена FGFR3. Как следствие – плод часто погибает.
  • Гипохондроплазия – наследственное заболевание, для которого свойственно патологическое изменение в формировании структуры кости. Заболевание наблюдается как у мужчин, так и у женщин. Протекает в легкой форме и приводит к карликовости.

Обе болезни в процессе развития затормаживают рост скелета, так как касаются ростковой зоны.

  • Метафизарная хондродисплазия — проявляется деформацией костей нижних конечностей. Недуг вызывается между головкой и костью тела. В результате образовываются диспластические очаги. При этом отмечается сильное искривление голеней. Пациент ходит как утка, появляется поясничный лордоз.
  • При метафизе трубчатых костей отмечается отличие в размерах хрящей. Обычно такой пациент стоит на учете под контролем лечащего врача. Недуг поражает голень, ребра и предплечье и, если размер хряща увеличивается, показано хирургическое вмешательство.
  • Экзостазная множественная хондродисплазия – распространенная патология, отличающаяся коварным течением. В процессе развития заболевания симптомы не проявляются. Боль появляется, когда хрящевые разрастания достигают нервов. Из-за поздней диагностики происходит интенсивный процесс деформации костей и значительное укорачивание нижних конечностей.

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

Характерные признаки

Определить диагноз хондродисплазия не сложно по клинической картине и анамнезу. При патологии наблюдаются следующие изменения:

  • Нарушение пропорций в телосложении: низкорослость, укороченные конечности при нормальном туловище, несоизмеримо большая форма черепа, на лице сдавлена переносица и наблюдается гиперплазия надбровных дуг.
  •  Образование липом, чрезмерной пигментации на кожных покровах.
  • Дисфункция органов дыхания.
  • Избыточный вес (ожирение).
  • Искривление и замедление роста кости.
  • Увеличение сустава.
  • Болевые ощущения.
  • Дискомфорт при двигательной активности.
  • На верхних конечностях – гигантизм пальцев с анкилозами между фалангами.
  • Гиперкератоз на стопах.

При дистрофической дисплазии новорожденных признаки хондродисплазии следующие:

  • Можно наблюдать косолапость.
  • Верхние и нижние конечности не пропорциональны, не соответствуют размерам.
  • Наблюдается вывих суставов.
  • Грудная клетка развивается в виде киля.
  • Четко выраженная деформация позвоночника (искривление).

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

Как лечить хондродисплазию?

Прежде чем приступить к лечению хондродисплазии, даже если признаки недуга очевидны, необходимо пройти медицинское обследование. Поводом для постановки диагноза является анамнез, клиническая картина, результаты лабораторных исследований, дополнительные методы установки диагноза.

Окончательное подтверждение патологии получают рентгенологической диагностикой. Так как хондродистрофия бывает разных видов, проводят рентген симметрической области очага. Количество экзостозов может варьировать от 1 до 100 и более.

Заболевание важно дифференцировать от опухолей, остеом, сарком.

Терапия хондродисплазии применяется в основном консервативная. При такой болезни показана лечебная гимнастика, массажи, санаторно-курортное лечение. Имея диагноз, взрослый пациент при выборе профессии должен понимать, что длительное пребывание на ногах крайне нежелательно. Тяжелые силовые нагрузки на опорно-двигательный аппарат недопустимы.

Сгибательные контрактуры в суставах коленей лечат, перемещая надколенники хирургическим путем. В некоторых случаях параллельно проводят надмыщелковую остеотомию бедренных костей. Лечение проводят до проявления вторичной деформации. При операции удаляют чрезмерные костно-хрящевые разрастания.

Важно! Заболевание не поддается медикаментозному лечению. Оперативное вмешательство, бесспорно, дает положительный результат, но велика вероятность проявления рецидивов и усугубления и без того плачевной ситуации.
Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

Прогноз

Для конечностей и их функциональности при хондродисплазии прогноз неблагоприятный. У пациентов рано начинают проявляться признаки артроза. Хирургическое вмешательство — единственный способ лечения патологии, но даже операция не дает гарантий, так как велика вероятность рецидивов.

При тяжелом течении, в первый год существования при обследовании фиксируют ограничение в отведении бедра. В процессе роста появляется хромота, походка утки, упадок сил при перемещении. Движения в суставах бедер, коленей и голеней ограничены.

Углубление вертлужных впадин приводит к сужению поперечного диаметра входа в малый таз (7 лет). Далее при визуально нормальном развитии увеличивается лордоз поясничной области. Наблюдаются явные сгибательные контрактуры в суставах нижних конечностях.

Часто у пациента можно увидеть вывих подколенника.

Наряду с вышеперечисленным, может наблюдаться поражение мышечных тканей, увеличение органов (печень, селезенка), поражение органов зрения.

Стоит отметить, что прогноз зависит от многих факторов. При своевременно выявленном недуге, правильном образе жизни и внимательном, бережном отношении к организму, можно значительно улучшить качество жизни, но излечиться от заболевания полностью, нельзя. Практически всегда прогноз для функционирования конечностей неблагоприятный, но для жизни при консервативном лечении — положительный.

Терапию ахондроплазии проводят с первых часов после рождения. Ребенка укладывают на ровную поверхность для профилактики сгибательных контрактур конечностей, малыша выкладывают на живот. Новорожденному показан постоянный массаж спины, живота, мышц рук и ног.

Дети с таким диагнозом позже начинают садиться и ходить, важно дождаться, когда малыш сам справится с задачей. Таким образом, можно избежать деформации коленей. Если же в ногах сформированы очаги деформации, проводят корригирующие остеотомии. Для удлинения сегмента конечности применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Удлинение начинают с голени, завершают бедрами.

При эпифизарных зонах роста проводят дистракционный эпифизиолиз проксимальной и дистальной зон роста большеберцовой кости либо дистальной зоны роста бедренной кости. Необходимо понимать, что постепенное удлинение нижних конечностей потребует такой же операции на верхних конечностях.

К чему приводит патология:

  • Чрезмерное нарастание хряща. Он практически покрывает весь сустав, благодаря чему поверхности соединяются воедино. В дальнейшем интенсивный рост приводит к деформации костей.
  • Нарушается формирование скелета.
  • Патология распространяется на рядом расположенные органы.
  • Преимущественно поражаются верхние конечности и ноги. Они искривляются, становятся объемнее, ухудшается двигательная активность. При изменениях стоп наблюдается гигантизм пальцев. Ощущаются боли при попытках передвигаться.
  •  Если патологические процессы затрагивают череп, возможно появление эпилепсии, так как разрастающаяся ткань давит на мозг.
  • Патология суставов бывает причиной инвалидности.

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

Профилактика

Профилактические меры по предотвращению хондродистрофии включает консультацию медико-генетического характера. Цель — выявление вероятности рождения ребенка с заболеванием, диагностируя хондродисплазию у зародыша. Особенное внимание уделяют семьям, в которых были случаи такого недуга. Выявив патологию на раннем сроке, ставится вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Заболевание код МКБ-10 (хондродисплазия), может проявиться, если оба родителя являются носителями мутации. Вероятность появления больного ребенка в такой семье составляет 25 %.

Болезнь не изучена до конца, но перед планированием зачатия важно укрепить барьерные функции организма. В период вынашивания плода, нужно избегать мест массового скопления людей, контакта с больными людьми. Следует одеваться по сезону и не допускать простудных заболеваний. Также важно проходить плановые обследования и сдавать необходимые анализы.

Детей после рождения ежемесячно осматривает педиатр, и систематически обследует ортопед, невропатолог, хирург. Раннее выявление хондродисплазии у детей значительно улучшает прогноз на полноценную жизнь.

Питание ребенка должно быть правильным, сбалансированным, при патологии важно не допустить развитие ожирения. Вместе с лечащим врачом подбирается спортивная секция с умеренными нагрузками на опорно-двигательный аппарат.

Также важно следить за здоровьем зубов и ротовой полости.

Восстановление работы суставов после оперативного вмешательства зависит от многих факторов. Важно состояние иммунитета, места локализации очага, своевременности диагностики и соблюдения пациентом рекомендаций врача.  Чтобы избежать ремиссий после хирургических манипуляций, необходимо ответственно подойти к длительному реабилитационному периоду.

Источник: https://orto-cure.ru/hondrodisplazija/

Можно ли вылечить хондродисплазию: причины, симптомы, лечение

Хондродисплазия – генетическое заболевание, которое провоцирует нарушение развития костных тканей и суставов в целом. Такое состояние является врожденным и требует длительного лечения.

Читайте также:  Увеличение печени - причины, внешние признаки, симптомы и лечение

Нередко терапия оказывается малоэффективной, а потому для ликвидации последствий может потребоваться хирургическое вмешательство.

Хондродисплазия

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечениеХондродисплазия считается врожденной патологией, которую провоцируют генные мутации.

Но как показала практика, развитие хрящевых экзостозов происходит в абсолютном большинстве случаев в период активного роста скелета, то есть 6-18 лет, в то время как врожденные состояния проявляются только в единицах случаев выявления болезни.

Особенное быстрый рост наблюдается в период полового созревания. Как только скелет останавливается в развитии, прекращают формироваться и увеличиваться в объеме и экзостозы.

Под термином «экзостоз» подразумевают хрящевую ткань, которая в период формирования окостеневает, теряя свои биомеханические свойства. При обследовании данная ткань приобретает губчатую структуру с тонким слоем костной ткани и гиалинового хряща.

Поверхность несплошная в пораженной области и напоминает иногда вилку цветной капусты.

Образовываются эти участки на месте эпифизарных хрящевых тканей и в областях врожденных дефектов у надкостницы, например в зоне крепления сухожилия.

Обнаруживаются разрастания такого типа случайно и клинически обычно себя не проявляют. В некоторых случаях экзостозы могут давать дискомфортные и болезненные ощущения, чувство напряжения.

В МКБ-10 патология классифицируется по коду Q77.3

Виды

В зависимости от вида заболевания хондродисплазия может иметь различную локализацию, а также давать разные признаки заболевания и дополнительные заболевания, патологические состояния. отталкиваясь от конкретного типа, назначается и соответствующая терапия.

Тип Янсена

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечениеЭто разновидность метафизарной дисплазии. Считается достаточно редким типом. Проявляется в виде резкого укорочения конечностей, особенного строения костей лица. Нередко такому заболеванию сопутствуют гиперкальциемия с косолапостью.

Благодаря симптоматике хондродисплазию Янсена удается диагностировать, как только ребенок родился. На рентгене болезнь проявляется изменением метафизов, неравномерной минерализацией, расширением областей роста, некоторой бугристостью, фрагментацией, а также укорочением трубчатых костей. Сами эпифизы остаются в нормальном виде.

По мере взросления суставы растут и увеличиваются, а вот их подвижность напротив – уменьшается. Из-за сгибательной контрактуры в тазобедренных, коленных суставах человек не способен выпрямиться. Присутствует тугоухость, но интеллектуальные способности сохраняются.

Тип Мак-Кьюсика

Тип Мак-Кьюсика является аутосомно-рецессивным синдромом с множественными мутациями генетического типа. Это заболевание приводит к поражению многих структур – от ОДА и до внутренних органов. Типичными чертами больных являются:

  • Толстые, короткие руки;
  • Морщинистая и вялая кожа;
  • Разболтанность мелких суставов в стопах и кистях;
  • Невозможность полного разгибания рук в локтях;
  • Волосяной покров редкий, светлый, тонкий.

Ветрянка у таких больных проходит очень тяжело и оканчивается нередко смертью пациента. Прививка от оспы приводит к развитию и последующему распространению вируса осповакцины. Это же касается и прививок другого типа.

При хондродисплазии Мак-Кьюсика проявляется нарушенный эритрогенез, высокий риск развития раковых опухолей, болезнь Гиршспрунга.

На рентгене видны неровности на костях, кистозные, склеротические изменения в области метафизов. Реберно-грудинные сочленения уплощены. Также проявляется и иммунопатология, то трансплантация костного мозга может восстановить функциональность защитных сил организма.

Тип Шмида

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечениеЭтот тип хондродисплазии также относится к метафизарным. Проявляется в области между основанием кости и телом. При такой патологии наблюдается:

  • Отставание в развитии и росте;
  • Деформация конечностей;
  • Маленький рост даже во взрослом возрасте.

Как показывает статистика, в 80% случаев ребенок погибает еще в период развития в утробе матери. Остальные рождаются здоровыми, не считая особенностей данного заболевания.

Первые признаки патологии обычно проявляются в период, когда ребенок учится ходить. Обычно проявляется болезнь странной походкой, напоминающей утиную. В сравнении с ровесниками рост достаточно низкий. Телосложение несколько непропорционально. Кости ног искривлены. В остальном же симптомы отсутствуют и дискомфорта ребенку не приносят.

На рентгене можно увидеть нарушенный процесс оссификации метафизов. Но это состояние не имеет яркой выраженности, как при дисплазии Янсена. Зоны роста у метафизом сильно расширены.

Эпифизы при такой патологии не страдают. Кости несколько укорочены, но не сильно – всего на несколько сантиметров. Позвоночник видимых изменений не имеет.

Экзостозная

Этот тип патологии протекает безболезненно. Проявляются экзостозы после того, как произошло сдавление нервных окончаний (то есть компрессия). Такое воздействие в итоге ведет к укорачиванию и последующей деформации костных тканей. Подобное состояние имеет достаточно широкую распространенность среди всех видов хондродисплазий.

Причины

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечениеПричины проявления патологии не изучены. Развитие может произойти в любом возрасте.

Случаи фиксировались как у младенцев, так и у пожилых.

Провоцирующими факторами условно считают:

  • Гормональные изменения;
  • Кислородное голодание в костных тканях;
  • Нарушение функциональности сосудов;
  • Неблагоприятная экологическая ситуация;
  • Инфекции во время беременности у матери;
  • Слабая иммунная система;
  • Вирусные патологии.

Но, как показала практика, выявление причин развития актуально только в контексте профилактики. В терапии же данные факторы имеют малое значение.

Симптомы

Симптоматика нередко не проявляется. Если же признаки все же проявились, то наиболее типичной локализацией являются коленные суставы – метафизы большеберцовой, бедренной костей. Диагностируются обычно:

  • Экзостозы;
  • Сдавление нервных окончаний, что провоцирует боль;
  • Уплотненная припухлость в месте поражения, которую можно нащупать.

Реже экзостозы могут наблюдаться в области лопаток, плечевых костей, предплечья, подвздошной кости, ключицы, вертелов бедра.

Диагностика

Диагностируется хондродисплазия чаще всего с помощью рентгена даже на стадии, когда симптоматика может и не проявляться. Выглядят очаги поражения как уплотнения, неровности на костях.

Но иногда их необходимо дифференцировать от опухолей вроде остеосаркомы, остеомы. Заболевание может иметь множественный характер и симметричное расположение хондродистрофии. Экзостозы могут исчисляться как единицами, так и сотнями.

Если разрастания имеют множественный характер, то дистальный конец костей может быть недоразвит, из-за чего они искривляются. Такое состояние также называют синдромом Маделунга. Если оно проявляется в области голеней, то может формироваться вальгусная установка коленных суставов.

Также в процессе диагностики при хондродисплазии можно найти очаги тендинитов, бурситов, перитендинитов в области экзостозов. Также могут потребоваться и другие типы исследований для уточнения типа поражения.

На фото диагностика хондродисплазии

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

Методы лечения

Терапия хондродисплазии является достаточно кропотливым делом и зачастую консервативное лечение помогает на короткий промежуток времени. Избавиться от патологии полностью нельзя в силу его генетического происхождения. Чаще всего применяют хирургическое вмешательство, если необходимо:

  • Улучшить качество жизни;
  • Предотвратить инвалидизацию пациента;
  • Устранить большие объемы наростов;
  • Контрактуры, требующие корректировки.

В некоторых ситуациях может потребоваться ампутация конечностей, если таковую сохранить не удается. Также, если поврежден нервный корешок, то он подлежит удалению.

Прогноз

Прогнозы будут зависеть от разных факторов. При своевременном выявлении болезни и ее лечении можно получить хорошие результаты. Но в большинстве случаев все же прогнозы неблагоприятны.

Это одно из наиболее тяжелых заболеваний, которые требуют комплексного лечения. При этом терапия ведется всю жизнь с учетом профилактических мер вроде нормализации питания, образа жизни и иных факторов.

Источник: https://zhivi-zdorovo.ru/?p=125530

Хондродисплазия: первые симптомы и возможности лечения

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

С каждым днем они молодеют, и уже в возрасте после 40 лет практически каждый второй в той или иной степени ощутил на себе тяжесть этих недугов.

Данные болезни значительно ухудшают качество жизни человека, а в некоторых случаях могут привести в полной инвалидности. К одним из таких недугов относится хондродисплазия.

В чем коварство патологии?

Недуг относят к группе редких заболеваний, характеризующихся патологиями скелета.

Хондродисплазия представляет собой болезнь хрящей, которые нарушают правильный рост суставов и всего скелета человека. Процесс окостенения хрящей может быть избыточным или недостаточным, что и провоцирует болезнь.

Очень часто она развивается в подростковом возрасте, когда происходит интенсивный рост и половое созревание.

Заболевание представляет серьезную угрозу для здоровья, поскольку может полностью нарушить формирование скелета, развить болезни суставов и позвоночника и привести к инвалидности. Также разрастание хрящевой ткани отрицательно воздействует на окружающие органы.

Поэтому во избежание неблагоприятных последствий и осложнений лечение заболевания проводят в кратчайшие сроки.

Что происходит во время развития болезни?

Во время развития патологии возникает избыточное образование хрящевой ткани, она покрывает суставы и поверхность костей, образуя их срастание. С ее ростом объем суставов значительно увеличивается и деформируется.

  • Конечности начинают плохо двигаться, искривляются и существенно увеличиваются в размере.
  • При поражении стопы, наблюдается деформация и гигантизм пальцев, что затрудняет движения больного.
  • Если патология затрагивает череп, то разрастания сдавливают головной мозг, есть вероятность развития эпилепсии.

Когда болезнь развивается в голеностопном суставе, происходит чрезмерный рост бедра и голени. Как правило, длина суставов не возрастает.

Хондродисплазия с недостаточным развитием хрящевой ткани, истощает суставы, формирует «утиную походку», затрудняет движение, со временем наблюдаются вывихи и деформация конечностей.

Причины заболевания

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

  1. Но в некоторых случаях хондродисплазия развивается у детей старшего возраста и даже в пожилом возрасте.
  2. Основанием для этого являются гормональные перестройки, кислородная недостаточность стенок сосудов.
  3. Также некоторые специалисты относят к факторам возникновения болезни неблагоприятную экологическую обстановку, инфекционные и вирусные заболевания беременной женщины, ослабленную иммунную систему.
  4. Причиной приобретенной патологии называют родовые и послеродовые травмы.

Какие виды дисплазии выделяют?

Хондродисплазия подразделяется на несколько основных видов:

  1. Эпифизарная – это множественная дисплазия суставов, отличается избыточным образованием ткани хряща и ее разрастанием в сустав. Характерные признаки: гигантизм обеих конечностей, изменение кожного покрова.
  2. К физарной относят: ахондроплазию, гипохондроплазию, болезнь Маделунга и некоторые другие. Физарные хондродисплазии задевают ростковую зону кости, что нарушает рост скелета.
  3. Метафизарный вид заболевания поражает участок между головой и телом кости. Характеризуется деформацией конечностей и существенным отставанием в росте.
  4. Также хрящевые разрастания могут образовываться в метафизе трубчатых костей, их размеры могут быть как совсем небольшими, так и разрастаться до размеров большого яблока. При небольших уплотнениях костных тканей, пациент практически не нуждается в лечении. Но, если же, разрастания увеличиваются, предполагается хирургическое вмешательство. Чаще всего страдают предплечья, ребра, кости голени.
  5. Экзостозная относится к физарному виду заболевания, является достаточно распространенной. Основная особенность заболевания состоит в том, что ее течение проходит безболезненно, болевые ощущения возникают, только тогда, когда присутствует сдавливание нерва. Но, тем не менее, со временем данная хондродисплазия приводит к деформации костей и их укорачиванию.
Читайте также:  Хронический цистит: причины, симптомы, лечение и диета

Симптомы заболевания

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

На фото ребенок с диагнозом хондродисплазия

Симптомы хондродисплазии явно выраженные, поскольку сопровождаются деформацией скелета и увеличением суставов.

Во время течения болезни появляются такие признаки, как изменение длины суставов, искривление и замедленный рост. В некоторых случаях может наблюдаться их припухлость и покраснение.

Как правило, больные отличаются непропорциональным телосложением. Это маленький рост, с обычным размером туловища и укороченными конечностями, с небольшими пальцами. Голова большая, лицо со сдавленной переносицей и гиперплазией надбровных дуг.

  • Помимо этого, определенным формам заболевания сопутствуют изменения кожного покрова, часто возникают пигментные пятна, различные липомы, затрудненное дыхание, ожирение и пр.
  • Что касается некоторых видов эпифизарной хондродисплазии, они сопровождаются недостаточным образованием хряща, искривлением тазобедренных суставов, малоподвижностью.
  • Параллельно у больных могут прогрессировать сердечные и глазные заболевания, патологии почек и печени, а также некоторые другие недуги.

Сложности диагностики

На раннем этапе проявление деформации очень тяжело выявить. Но по мере развития болезни, проявляются некоторые симптомы, которые можно обнаружить при пальпации.

Например, различные уплотнения на поверхности сустава. Однако внести полную ясность и поставить окончательный диагноз можно при помощи рентгеновского обследования, в редких случаях используют компьютерную томографию.

  1. Кроме этого, в недавнем прошлом в лабораторных анализах при диагностировании данного заболевания не нуждались.
  2. Но на сегодняшний день, так как многими доказано, что болезнь носит наследственный характер, генетические тесты рекомендованы, они вносят ясность в диагностирование и лечение некоторых из видов хондродисплазии.
  3. Исследования при помощи биопсии проводятся очень редко.

Хирургия, как единственный метод лечения

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

Удаление разрастаний проводят при помощи хирургического вмешательства, что и есть основным методом лечения.

При больших размерах наростов и появлении контрактур проводят корригирующие операции. В более тяжелых случаях прибегают к ампутации конечностей.

Угроза инвалидности — это реальность

Несвоевременно поставленный диагноз и позднее лечение болезни может привести к серьезным осложнениям. У больного может сильно деформироваться скелет, что вызывает как частичную, так и полную неподвижность.

Также во время болезни часто травмируются мягкие ткани, они становится причиной тендинитов и бурситов. Эти патологии могут значительно ухудшить качество жизни больного.

Нередко наблюдаются некоторые осложнения после хирургического вмешательства, которые после проведения реабилитационного периода уходят.

Прогноз

Прогноз по поводу данного заболевания во многом зависит от локализации и правильного лечения патологии, а также общего состояния больного.

Когда патология выявлена без опозданий, и начата своевременная терапия, то возможны неплохие результаты. Если же разрастания слишком большие, это касается конечностей, то проводят их ампутацию.

Касаемо хондродисплазии черепа, к сожалению, прогноз не вполне неблагоприятный.

Хондродисплазия – очень серьезное и тяжелое заболевание. Однако, грамотное хирургическое вмешательство позволяет предотвратить развитие тяжелых форм и поддержать здоровье пациента.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/hondrodisplaziya.html

Причины развития и лечение множественной экзостозной хондродисплазии

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечениеМножественная экзостозная хондродисплазия – распространенная аномалия развития хрящевой ткани, в результате которой на костях формируются хрящевые отростки различных размеров и форм. Патология приводит к выраженной деформации костей скелета, их укорочению. Заболевание может вызывать развитие осложнений, самым тяжелым из которых является переход в злокачественную форму. Поэтому пациенты с диагнозом экзостозной хондродисплазии должны находиться под длительным наблюдением врачей.

Причина и механизм развития заболевания

Этиология поражения опорно-двигательного аппарата окончательно не выяснена. Установлено, что недуг передается из поколения в поколение по аутосомно-доминантному типу. Изучение наследственного характера патологии продолжается.

Суть аномалии в том, что хондроциты – клетки хрящевой ткани, продуцируют костное вещество не вдоль кости, а в сторону. Это способствует образованию костно-хрящевых выростов. Экзостозы деформируют конечность, вызывают укорочение костей.

Излюбленным расположением экзостозов являются зоны роста наиболее активно растущих костей – бедра, голени, предплечья и плеча.

Выросты сначала состоят из хрящевой ткани, которая постепенно замещается на костную. Хрящ покрывает лишь верхушку выростов. По форме образования имеют различные размеры и форму: в виде колбы, цветной капусты, шарообразные.

Отличие множественных экзостозов от опухолей костной ткани в том, что они не растут автономно, а прекращают свое развитие с окончанием роста больного. Но длительное существование, травматизация, неправильное удаление разрастаний способствуют реактивации роста или даже злокачественному перерождению в опухоль.

Клиническая картина

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечениеЭкзостозы при пальпации определяются как плотные образования различной формы, безболезненные, неподвижные, кожа над ними не изменена. Они не ограничивают объем движений в суставах, не нарушают функции конечности. Если размеры выростов небольшие, то они могут выявляться совершенно случайно. Крупные костно-хрящевые образования иногда сдавливают рядом расположенные нервно-сосудистые пучки, вызывая болезненные ощущения, неврологическую симптоматику и симптомы ишемии.

Пациенты, страдающие множественной экзостозной хондродисплазией имеют характерный внешний вид: они невысокого роста, с короткими деформированными конечностями, косорукостью и косолапостью. Других патологий органов и систем у них обычно не выявляется, психическое развитие не страдает.

Диагноз множественная экзостозная хондродисплазия обычно не вызывает трудностей. Рентгенологически выявляются выросты в эпифизе – зоне роста костей. По мере роста кости образование перемещается к диафизу. Одновременно определяются вторичные деформации скелета.

Трудности возникают при отличии экзостозных образований от злокачественных опухолей костей: остеомы или остеосаркомы.

Лечение

Лечение экзостозной хондродисплазии только хирургическое. На операцию пациентов направляют только после окончания роста скелета. Суть операции состоит в удалении избыточных костно-хрящевых образований в пределах здоровой кости.

Но при некоторых состояниях хирургическое вмешательство показано в срочном порядке:

  • автономный активный рост образований, что свидетельствует о злокачественном перерождении;
  • сдавление разрастаниями и сосудов и нервных стволов, риск повреждения артерий или вен;
  • локализация образований в позвонках и вероятность компрессии спинного мозга;
  • болевой синдром, неврологические корешковые симптомы;
  • деформация соседних костей.

Прогноз для выздоровления зависит от характера и локализации разрастаний.

Источник: https://nashynogi.ru/raznoe/prichiny-razvitiya-i-lechenie-mnozhestvennoj-ekzostoznoj-xondrodisplazii.html

Что за патология — хондродисплазия?

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

Нередко патология диагностируется у подростков, когда происходит интенсивный рост скелета. Хондродисплазия – серьёзное заболевание, которое может спровоцировать большую угрозу для здоровья и для жизни, ведь нормально существовать человек с таким диагнозом чаще всего уже не может.

Причины

Полностью причины патологии пока не изучены, причём это состояние развивается не только в подростковом возрасте, но и у маленьких детей, и даже у пожилых. Считается, что провоцирующими факторами являются не только гормональные изменения, но и кислородное голодание костной ткани в результате того, что сосуды не могут их в достаточном количестве обеспечить кровью.

Некоторые специалисты считают, что факторами, которые могут повлиять на развитие врождённой хондродисплазии также могут стать неблагоприятная экологическая обстановка в месте проживания, инфекции во время вынашивания плода, которые оказали негативное влияние на развитие костной системы, вирусы, слабый иммунитет.

Виды

Сейчас принято разделять несколько типов хондродисплазий. Чаще всего встречается эпифизарная, при которой затрагиваются практически все суставы. Основные проявления – гигантский размер рук и ног и изменения со стороны кожи.

Физарные – это целая группа заболеваний. Затрагивается ростковая зона кости и происходит нарушение роста всего скелета.

Метафизарная затрагивает участок кости между её основанием и телом. Отмечается значительное отставание в росте и деформации конечностей. Чаще всего этот тип затрагивает трубчатые кости. При небольших нарушениях какого-либо лечения не требуется, но в тяжёлых случаях может потребоваться оперативное лечение.

Экзостозная протекает без всякой болезненности. Она появляется только после сдавливания нервных окончаний. Однако этот вариант также приводит к деформации костной ткани и её укорачиванию.

Симптомы

Проявления патологии выражены очень ярко, заметить деформацию скелета способен каждый врач и, конечно же, родители. Во время течения заболевания проявляются и другие симптомы – изменение длины сустава, искривление конечностей и их замедленный рост. Иногда может отмечаться припухлость и покраснение.

Нередко у детей отмечаются изменения и со стороны кожи. Это могут быть большие пигментные пятна, жировые опухоли, ожирение, проблемы с дыханием.

В некоторых случаях начинаются проблемы с хрящевой тканью тазобедренного сустава — они сильно искривляются и становятся малоподвижными.

Диагностика

Инвалидность при хондродисплазии может быть дана пациенту практически сразу после установления диагноза. Но диагностика данной патологии сильно затруднена, и для этого требуется немало времени, различных тестов и процедур.

Проще всего установить изменения, которые случаются в костях при помощи рентгенографии. В некоторых случаях может потребоваться помощь компьютерной томографии или МРТ.

Также пациентам рекомендуется обязательно пройти генетический анализ, так как заболевание носит генетический характер. Обязательно и исследование при помощи биопсии костной и хрящевой ткани.

Как избавиться

Лечение хондродисплазии — длительный процесс, да и избавиться от заболевания полностью не получится, так как оно является генетическим.

Хирургическое лечение проводится только с одной целью – улучшить качество жизни человека и отодвинуть как можно дальше оформление инвалидности. Если имеются большие наросты или появляются контрактуры, тогда проводятся корригирующие операции. При невозможности сохранить конечности их ампутируют.

Прогноз

Прогноз зависит от многих факторов. Если заболевание было выявлено своевременно и начато правильное лечение, то можно получить хорошие результаты. Но прогноз практически всегда неблагоприятный.

Это одно из самых тяжёлых и серьёзных заболеваний, которое следует лечить только комплексно. При этом пациенту необходимо нормально питаться, заниматься физическими упражнениями, отказаться от всех вредных привычек и выполнять все назначения врача.

Источник: https://vashaspina.ru/chto-za-patologiya-xondrodisplaziya/

Лечение хондродисплазии

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечениеХондродисплазия представляет собой группу заболевания, которые характеризуются нарушением процессов окостенения хрящевой ткани. В результате патологических процессов происходит избыточное или недостаточное формирование хряща, что приводит к патологии развития скелета.

Виды хондродисплазии

Специалисты выделяют следующие виды хондродисплазии:

  • эпифизарная хондродисплазия – представляет собой патологический процесс, затрагивающий процессы формирования тканей и головки костей. К этой группе относятся следующие виды заболевания:
  • псевдохондродисплазия;
  • множественная деформирующая суставная хондродисплазия;
  • спондилоэпифизарная хондродисплазия;
  • дистрофическая хондродисплазия;
  • физарная хондродисплазия – затрагивает преимущественно ростковые зоны костей, что сказывается на процессе роста костей. К данной группе относятся следующие патологические процессы:
  • гипохондродисплазия;
  • ахондроплазия;
  • экзостозная хондродисплазия;
  • некоторые локальные формы хондродисплазии, например, болезнь Маделунга, юношеский эпифизиолиз головки бедренной кости, болезнь Эрлахера-Блаунта;
  • метаэпифизарная хондродисплазия – при данной форме заболевания патологические изменения обнаруживаются преимущественно в зоне, расположенной между эпифизом и диафизом.
Читайте также:  Уплотнение в груди: почему и при каких заболеваниях появляется, симптомы и лечение

Причины хондродисплазии

Точные причины развития заболевания не установлены, однако в медицинской практике описаны случаи наследования заболевания. При этом появлением симптомов данного патологического процесса наблюдается у представителей сразу нескольких поколений одной семьи.

Симптомы хондродисплазии

Солитарные и множественные экзостозы могут поражать практически любую кость скелета, однако излюбленной локализацией этих патологических новообразований является метафиз длинных трубчатых костей.

Около половины случаев хондродисплазии связано с развитием очага патологического процесса в тканях дистального метафиза бедренной кости. Кроме того частой локализацией поражения является проксимальный метафиз большеберцовой и плечевой костей.

Наиболее часто первые симптомы патологического процесса обнаруживаются в детском или подростковом возрасте.

Характер и выраженность клинической симптоматики во многом зависят от формы заболевания, размеров и локализации экзостозов, их взаимодействия с окружающими тканями и формы. В случае солитарного поражения при смотре можно выявить плотное, неподвижное по отношению к кости новообразование различной формы и размеров.

Кожные покровы над опухолью, как правило, не изменены. При увеличении экзостоза до больших размеров возможно оказание давления на нервные стволы и сосуды с развитием болевого синдрома.

При локализации экзостозов в области позвоночника и росте новообразования в сторону позвоночного канала возможно появлением симптомов компрессии спинного мозга.

Множественная форма дисплазии в большинстве случаев характеризуется выраженной деформацией коленного сустава, развитием локтевой и лучевой косорукости, варусной или вальгусной деформации. Давление на соседние кости может приводить и к их искривлению.

Наиболее грозным осложнением хондродисплазии является озлокачествление патологического новообразования. В данном случае в экзостозе появляются атипичные клетки и опухоль приобретает черты злокачественного роста. Такое осложнение наблюдается у 3-25% пациентов с данным диагнозом.

Злокачественному перерождению при этом подвергаются преимущественного хрящевые покрытия экзостоза, приводя к выраженной пролиферации и массивному разрастанию ткани хряща. Наиболее часто перерождение экзостоза в злокачественную опухоль наблюдается у пациентов старшей возрастной группы.

Наиболее часто такие новообразования локализуются в костях таза, плечевой, бедренной, большеберцовой костях.

 Диагностика хондродисплазии

Основными методами диагностики хондродисплазии являются рентгенография и МРТ.

В начале развития заболевания рентгенологическая картина характеризуется расположением экзостозов в непосредственной близости к эпифизарной пластинке в области метафиза.

По мере роста кости экзостоз отодвигается от эпифиза и локализуется в диафизарной части кости. В зависимости от особенностей расположения новообразования можно судить о давности его развития.

Лечение хондродисплазии

Выбор тактики лечения хондродисплазии зависит от формы заболевания и выраженности патологических симптомов. Наши специалисты могут предложить своим пациентам как консервативные, так и радикальные программы борьбы с заболеванием:

  • консервативная терапия – включает в себя использование таких методик как лечебная физкультура, массаж, физиотерапия. Применение таких методик лечения позволяет замедлить прогрессирование патологического процесса и значительно облегчить состояние больного;
  • хирургическое лечение – может быть направлено на восстановление подвижности суставов, устранение контрактур, удаление патологических новообразований. Приезжая на лечении в нашу клинику, вы можете быть уверены в получения высококвалифицированной медицинской помощи, соответствующей самым высоким медицинским стандартам.

Качественное и своевременное лечение хондродисплазии дает ребенку шанс нормально расти и развиваться.

Источник: https://hospital-israel.ru/ortopediya/bolezni/xondrodisplaziya/

Хондродисплазия — экзостозная болезнь у детей, ахондродисплазия, метафизарная

Заболевание подразумевает чрезмерное образование хряща, которые покрывает поверхности суставов. В процессе увеличения сустава из-за роста хрящевой ткани, наблюдается деформирование в виде искривлений, не естественного формирования конечностей, становятся недоступными некоторые движения.

Патология может проникать в суставы кисти, что приводит к аналогичным деформациям пальцев. Часто негативное влияние проявляется и на коже — появляются пигментные пятна, усиливается ороговение и т. п.

Лечение подразумевает исключительно хирургическое вмешательство, в результате которого удаляются разрастания хряща и укорачивают кость до естественных форм. Впрочем, обо всем по порядку.

Причины возникновения патологий

Что касается предусловий появления заболевания, то данный вопрос еще не изучен на столько, чтобы свидетельствовать о каких-либо конкретных причинах.

Чаще всего, особенно когда медики сталкиваются с проявлением болезни хрящевой ткани у новорожденных и детей, склоняются к генетической составляющей заболевания.

Имеет право на существование и предположение о влиянии болезней женщины, которые могли повлиять на ход беременности.

Это может быть инфекционное заболевание. В случае родовых и послеродовых травм ребенка, вероятность развития заболевания хрящевой ткани увеличивается в несколько раз.

Не редкость, когда развитие человека не предвещало беды, но уже в возрасте старше 20 появляется хондродисплазия. Среди причин такого сценария специалисты отмечают сбои в ходе гормональной перестройке или нехватку кислорода в стенках сосудов.

Кроме того, все больше специалисты акцентируют внимание на содействии патологий со стороны загрязненной окружающей среды.

Причины заболевания, основанные на генетическом подтексте, обретают на сегодняшний день все большую актуальность. В свою очередь не стоит исключать вариант сдачи генетических тестов, которые могут сыграть ключевую роль в результатах диагностики.

Важность диагностики

Диагностика на ранних этапах развития заболевания не всегда может обнаружить хондродисплазию. В некоторых случаях пригодится пальпация — вид диагностики, который заключается в ощупывании пациента.

Таким образом врач сможет определить уплотнения в области суставов, но все же прояснить ситуацию лучше всего сможет рентгенологическое обследование (в особых ситуациях его заменяют компьютерной томографией).

Виды заболевания. Симптомы и методы лечения

Хондродисплазия бывает нескольких видов. Когда говорят об односторонней эпифизарной хондродисплазии, имеют в виду поражение голеностопного сустава. Деформационные процессы в данном случае затрагивают бедро или голень, что проявляется через ускоренный рост той или иной части ноги.

Длина самой конечности практически не изменяется. Кроме того, пораженный сустав склонен к развитию артроза. Болевой синдром проявляется во время движения, уменьшается подвижность, может появиться хромота.

Главная задача хирурга состоит в удалении разрастаний костно-хрящевого типа, а также принятие соответствующих мер для предотвращения вторичного деформирования.

Одним из основных признаков спондило-эпифизарная дисплазии является не до образование суставного хряща. Подобная хондродисплазия у детей выявляется уже в первые 6-12 месяцев после рождения.

Нарушенные навыки хождения способствуют развитию явления, которое известно как «утиная походка». Поражение суставов сопровождается пороками сердца, появлением грыжи, может увеличиться селезенка или печень.

Кроме хирургического вмешательства в методику лечения включают различные виды массажей и ЛФК.

У детей старше 5 лет могут наблюдаться нарушения в развитии, которые появляются в ходе воздействия множественной эпифизарной дисплазии. В первое время у ребенка начинают болеть суставы (в основном коленные), а с 9-10 лет уже может появиться артроз. Данный тип заболевания лечат путем водных процедур, гимнастики и массажей.

Новорожденные могут страдать дистрофической дисплазией. У этого направления хондродисплазии множество симптомов, среди которых:

  • Косолапость;
  • Конечности не соответствующих размеров;
  • Вывихнутые суставы;
  • Килевидная грудная клетка или предусловия для ее формирования;
  • Искривленный позвоночник.

В этом случае очень важно оперативное лечение, особенно в вопросе устранения косолапости и деформаций нижних конечностей. Также используют массажи, ЛФК и гипсовые повязки.

Рост костей бедер и плеч при не пропорциональных размерах указывает на развитие псевдо хондродисплазия. Вдобавок проявляется ограничение в движении. Заболевание влияет и на нижние конечности, искривляя их.

В целом, деформационные процессы не затрагивают только голову. Псевдо Хондродисплазию следует лечить только операционным путем.

Такое явление как карликовость в медицине получило определение ахондроплазия. Как известно, человек практически не растет из-за «застывания» развития конечностей. Лечение совершают путем корригирующих операций, после 25 лет можно применять методы удлинения конечностей.

Образования костно-хрящевого происхождения, которые обнаруживают на костях, свидетельствует о наличии экзостозной хондродистрофии.

При чем, список объектов поражения достаточно широкий — это могут быть и кости ребра, голени, плеча и т. д. В стадии развития заболевания происходит деформирование конечностей.

Лечение проблемы только через операционный стол, потому как единственный выход — ликвидация разрастаний, которые локализуются на кости.

Еще один вид заболевания, который звучит как метафизарная хондродисплазия, также проявляется деформаций конечностей. Причина негативных процессов заключается в диспластических очагах, которые образуются в районе сочленения головки кости и тела.

Особенности протекания хондродисплазии

Патологии скелета, которые являются основой развития заболевания, наиболее часто наблюдаются в период взросления, когда тело человека интенсивно растет. Таким образом, родителям следует особое внимание обратить на своих детей в период подросткового возраста, дабы во время предотвратить диверсификацию поражения.

Окостенение хрящей опасно в любым размерах — будь оно избыточное или недостаточное, во всяком случае явление становится неким возбудителем хондродисплазии. Если же визуально наблюдаются какие-то физиологические нарушения, не стоит откладывать визит к хирургу.

Любой из вышеописанных видов заболевания грозит тяжелейшими осложнениями. Развитие болезнетворных процессов  в суставах может даже сделать из человека инвалида.

В свою очередь, самым эффективным методом борьбы с развитием хондродисплазии называют оперативный, то есть хирургические операции.

Не смотря на то, что практически каждый тип хондродисплазии имеет наглядные симптомы, указывающие на проявление того или иного вида, перед лечением следует провести этап диагностики.

Она строится на основании клинической картины и проведенном рентгенологическом исследовании скелета.

Возникновению патологий способствуют нарастания хрящевой ткани, из-за которой сращиваются кости и суставы, поскольку и те и другие охватываются злополучными образованиями.

Следовательно, увеличение избыточности костно-хрящевых наростов в этих местах ускоряют темпы деформации. В связи с ухудшением состояния в костно-суставном взаимодействии, движение человеку дается все сложней, а конечности начинают искривляться и обретать не пропорциональные размеры и формы. Иногда пораженный участок может покраснеть или слегка припухнуть.

Как уже упоминалось раннее, заболевание характеризуется не только избытком костно-хрящевых образований, но и недостаточным развитием самой ткани. Последствия в основном те же, симптоматика также зависит от вида хондродисплазии. В целом, деформационные процессы могут провоцировать ряд других заболеваний, которые поражают сердце, глаза, почки, печень и другие органы.

Хондродисплазия, безусловно, очень серьезное и опасное заболевание, которое носит разрушительный характер. Но это не приговор — путем хирургических операций, занятий по ЛФК, массажей и соответствующих процедур болезнь можно преодолеть и наслаждаться жизнью с абсолютно здоровым телом.

Источник: https://osteoz.ru/vidy/hondrodisplaziya.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector