Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Синдром Альпорта, является наследственным заболеванием, при котором постоянно прогрессируют снижение функций почек. Кроме того, наряду с синдромом развивается глухота и слепота.

Такие синдромы обусловлены геном, находящимся в длинном плече Х-хромосомы в зоне 21-22 q.

Альпортом заболевают в том случае, если нарушается структура коллагена IV типа – белка, который составляет основу соединительных тканей, отвечает за то, чтобы они были прочными и эластичными.

Так, при заболевании происходит дефект коллагена сосудистых стенок почек, кортиевых органов в ушах и капсул хрусталиков – в глазах.

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Наследственное заболевание почек, которое проявляется в детском возрасте

Классификация и симптоматика

У наследственного нефрита есть три варианта:

В первом варианте наряду с синдромом проявляются нефротические синдромы, гематурия, развивается глухота и поражаются глаза. При этом нефрит прогрессирует до хронической почечной недостаточности. Наследуется по доминантному типу. Базальные мембраны истончены и расщеплены, их структура нарушена.

Второй вариант развивается наряду с нефритом и гематурическими проявлениями, но слух при этом не снижается. Нефрит также прогрессирует и достигает ХПН. Базальные мембраны клубочковых капилляров также истончены.

Третьему типу свойственна доброкачественная семейная гематурия. Течение заболевания доброкачественное, ХПН не наступает.

Синдром Альпорта у детей может проявляться достаточно разной симптоматикой. Чаще всего проявления недуга становятся заметными к 5-10 годам.

Первая симптоматика синдрома Альпорта (изолированный мочевой синдром) появляется в первые три года жизни ребенка. Чаще всего болезнь обнаруживают случайно во время профилактического осмотра малыша.

В этот период малыш чувствует себя абсолютно нормально, и только мочевой синдром никак не отступает.

Главный признак заболевания – гематурия. Она может проявляться разными степенями, и наблюдается ВСЕГДА! Усиливаться она может во время и после инфекционных поражений, которые затрагивают дыхательные пути, а также при физических нагрузках. Особенно чрезмерных. Нередко родители могут бить тревогу после плановых прививок – потому что они также провоцируют обострение гематурии.

Отмечается и непостоянство протеинурии, особенно когда заболевание только начинает свое развитие. И чем более явными становятся симптомы основного заболевания, тем сильнее проявляется протеинурия. Иногда в осадке урины обнаруживаются лейкоциты, но бактерий в урине нет.

Со временем нарушаются парциальные функции почек, состояние больного становится все хуже – отмечаются интоксикации (пациенты бледнеют, быстро утомляются, жалуются на головные боли), в мышцах появляется слабость, нарастают признаки гипертонии, нарушается слух и зрение.

На первых порах заболевания тугоухость определяется только во время проведения специального теста – аудиографии.

Снижение слуха возможно в любом возрасте. Чаще всего глухота наступает у 6-10-летних деток, и в некоторых случаях – быстрее мочевого синдрома.

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Краткое описание наследственного нефрита

Примерно у 20% пациентов снижается зрение. Чаще всего это случается из-за поражения хрусталика. Очень часто члены семьи, в которой подвержены синдрому Альпорта, страдают миопиями.

Многие детки с наследственным нефритом, особенно если на его фоне формируется почечная недостаточность. Отстают в физическом развитии. Нередко на фоне недостаточности почек происходит развитие артериальной гипертензии.

Большинство пациентов с синдромом Альпорта имеют стигмы дизэмбриогенеза (более семи). Они проявляются небольшими внешними отклонениями, но практически не сказываются на функциях организма. К таким стигмам относятся эпиканты (складки на внутреннем уголке глаза), деформированные ушные раковины, высокое небо, сращенные пальцы, или увеличенное их количество.

Итак, наследственный нефрит протекает стадийно – сперва в латентной форме, когда клинические симптомы скрыты, а мочевой синдром проявляется минимально. Далее начинаются декомпенсаторные процессы, при которых снижается функционирование почек и появляются манифестная клиническая симптоматика.

Диагностика

Наследственный нефрит у детей легко предположить, если известна родословная, и в ней присутствовали такие же симптомы у других членов семьи. Чтобы диагностировать болезнь, должны быть выявлены хотя бы три из возможных пяти критериев:

  1. Гематурия у родственников, или летальный исход из-за хронической почечной недостаточности
  2. Гематурия и/или протеинурия у родственников
  3. Изменения специфического характера, которые определяются биопсией
  4. Глухота
  5. Патологическое зрение (чаще всего врожденное)

Сегодня рекомендовано проводить ДНК-диагностику, которая поможет выявить дефектный ген.

Если речь идет о наследственных заболеваниях, к тому же врожденных, диагностика всегда должна быть комплексной. Особенно внимательно следует отнестись к составлению родословной малыша.

Клинико-генетические методы исследования являются обязательными при синдроме Альпорта и непременно должны включать сбор анамнеза болезни, а также общий осмотр пациента.

В компенсаторных стадиях заболевания его можно обнаружить только опираясь на наследственную отягощенность, гипотонию, множественные стигмы и измененный мочевой синдром.

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Гематурия — одно из ранних проявления синдрома Альпорта

Крайне необходима и дифференциальная диагностика. В первую очередь следует не спутать гематурическую форму гломерулонефрита с Альпортом, иначе выбранная в результате неправильного диагноза терапия окажется совершенно неэффективной. Кроме того, от синдрома Альпорта следует отличать дисметаболическую нефропатию и другие заболевания почек.

Терапевтические меры

В первую очередь больного следует оградить от чрезмерного физического перенапряжения, детей с патологией освобождают от уроков физкультуры. Рекомендованы частые и длительные прогулки по свежему воздуху. Диетический режим должен быть полноценным, содержать белки, жиры и углеводы. Но питание разрабатывается и подбирается с учетом всех функций почек.

При синдроме Альпорта нужно вовремя выявлять и санировать все возможные инфекционные очаги.

Среди лекарственных препаратов чаще всего используют АТФ, кокарбоксилазу, пиридоксин (до 50 мг/сут.), карнитина хлорид.

Гематурия лечится с использованием фитотерапии. С этими целями применяют двудомную крапиву, сок черноплодной рябины и тысячелистник. Например, возможно приготовление такой настойки. Смешиваем двудомную крапиве с пастушьей сумкой и хвощом.

Всех травок нужно по 10 г. Хорошо перемешиваем сбор, отмеряем две маленькие ложечки, заливаем двумя стаканами кипящей воды и оставляем настаиваться не менее, чем на 8 часов.

После этого пропускаем через марлечку, доливаем стаканам воды и принимаем по 100 мл через день.

Пациентам с ХПН показан гемодиализ, а при ХПН практически всегда нужна пересадка органов.

Специфической терапии, которая бы избавила от наследственного нефрита, нет. Лечебные мероприятия преследуют одну цель – предупреждение и замедление снижения функций почек.

Обязательным условием является ограничение контактов больных деток с инфекционными больными, а также снижение риска развития ОРЗ у таких детей. При наследственном нефрите детей не прививают, хотя эпидемиологическая вакцинация возможна.

Гормоны и иммуносупрессивные препараты при синдроме не оказывают желаемых эффектов. Однако, если слишком длительное время применять циклоспорин А и ингибиторы АПФ, можно добиться некоторого положительного эффекта – снизить уровень протеинурии, несколько замедлить прогрессирование болезни.

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Стигмы дизэмбриогенеза, к которым относятся и сращенные пальцы, — еще один симптом заболевания

А вот применение препаратов, которые улучшаю обменные процессы, показано. В этом плане эффективными могут оказаться пиридоксин, кокарбоксилаза, АТФ, витамины А и Е. Вышеперечисленные препараты улучшают общее состояние, снижают тубулярные дисфункции. Их принимают специальными курсами три раза в году.

Однако самым эффективным методом лечения наследственного нефрита на сегодня остается пересадка почек. Как правило, в пересаженных органах заболевание не рецидивирует. И только изредка (примерно в 5% случаев) развивается нефрит. Однако это связано с антигенами к гломерулярной базальной мембране.

Крайне важно и перспективно пренатальное диагностирование и генно-инженерное лечение. В последние годы было проведено немало экспериментов над животными, которые показали и доказали эффективность переноса нормальных генов, которые ответственны за синтез а-цепей коллагена IV типа в почечную ткань. После этого практически во всех случаях синтезируются нормальные коллагеновые структуры.

Прогнозирование

Прогнозировать что-либо при синдроме Альпорта сложно. Единственное, что можно сказать, такое прогнозирование не всегда благоприятно.

Особенно, если заболевший – мужского пола, у него развилась ранняя недостаточность почек, имеются выраженная протеинурия, утолщенные гломерулярные базальные мембраны, невриты слуховых нервов.

Намного благоприятней прогнозы при доброкачественных семейных гематуриях.

Источник: http://TvoyaUrologia.ru/detskaya/sindrom-alporta-nasledstvennoe-zabolevanii-nefritom.html

Причины возникновения и особенности лечения синдрома Альпорта

Наследственный нефрит или синдром Альпорта – это генетическое заболевание, которое встречается нечасто. Признаки патологии проявляются у детей от 3-х лет до достижения ими младшего школьного возраста.

Болезнь чаще встречается у мальчиков.

В некоторых случаях она длительное время может не выражаться яркими симптомами, поэтому выявляется при появлении подозрений на другие заболевания во время проведения диагностических исследований или медицинских осмотров.

Причины возникновения

Генетическое изменение гена, отвечающего за процесс биосинтеза коллагена – это основная предпосылка к развитию синдрома Альпорта. Такую наследственную мутацию ребёнок приобретает от родителей: дочь – от отца, а от матери – как мальчик, так и девочка. У человека может быть поврежден ген, при этом болезнь развивается не всегда, но будет наследоваться детьми.

Изменению подвергается один из трех генов, отвечающих за процесс биологического синтеза коллагена типа IV. Именно он входит в структуру базальных мембран, расположенных в почках, органах зрения и слуха.

Базальные мембраны являются особыми образованиями – тоненькими границами, которыми некоторые ткани организма человека отделяются друг от друга, поддерживают и укрепляют их структуру.

Если их состав и целостность нарушаются, возникают опасные явления:

  • происходит неполная и некачественная фильтрация токсических и других веществ, поступающих из крови;
  • изменяется состав мочи, в которой наблюдается значительное увеличение эритроцитов (гематурия или следы крови в моче) и нефильтрованного белка (протеинурия).

Такие изменения приводят к развитию почечной недостаточности тяжелого типа, в некоторых случаях к полному прекращению функций органа и летальному исходу.

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Синдром Альпорта и его развитие могут спровоцировать некоторые факторы:

  • тяжелые заболевания, вызванные бактериями или вирусами;
  • воздействие на организм компонентов вакцин;
  • чрезмерные нагрузки физического характера.

Медицинская статистика обладает данными о том, что каждый пятый ребенок с подтвержденным диагнозом наследственный нефрит, появляется у родителей, не имеющих патологий, связанных с работой почек. Причина возникновения синдрома Альпорта в таких случаях связана с генными мутациями спонтанного типа.

Классификация и характерные признаки

Генетический нефрит имеет две классификации. Специалисты выделяют его виды в зависимости от типа наследования патологии и особенностей развития заболевания.

Различают три разновидности наследственного нефрита:

  • классический или Х-сцепленный доминантный – является наиболее распространенным, подтверждается у 80 % пациентов;
  • аутосомно-рецессивный – ему подвержены не более 15 % больных;
  • аутосомно доминантный синдром Альпорта – встречается в медицинской практике крайне редко, диагностируется менее чем у 5 % пациентов.
Читайте также:  Хламидийный артрит: признаки, симптомы, лечение и диагностика

Врач-нефролог классифицирует диагноз синдром Альпорта в зависимости от особенностей проявлений патологии:

  • изменения работы почек, предполагающие наличие гематурии с одновременными нарушениями зрения и слуха;
  • нефрит с признаками гематурии, развивающийся без снижения функций органов зрения и слуха;
  • семейная гематурия доброкачественного характера, не имеющая признаков хронической почечной недостаточности.

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Так как причиной возникновения синдрома Альпорта является нарушение выработки основного элемента соединительных тканей – коллагена, главные его симптомы связаны с процессами изменения строения базальных мембран. Их структура нарушается в важных отделах организма человека:

  • почечных клубочках;
  • внутреннем ухе;
  • органах зрения.

Самым распространённым и первично возникающим симптомом является наличие гематурии. Кровь в моче может быть видимой или выявляется при лабораторных исследованиях. Появление признаков тугоухости, полной односторонней глухоты (в некоторых случаях), ухудшение зрения усиливают подозрения на возможное развитие синдрома Альпорта. У пациентов в моче может подтверждаться наличие белка.

Когда у ребенка развивается нефрит наследственного характера, его состояние свидетельствует об интоксикации организма, которую можно определить по следующим симптомам:

  • снижение уровня гемоглобина;
  • головокружение, шум в ушах;
  • частое появление и повторение мышечной и головной боли;
  • изменение дыхания, которое становится поверхностным;
  • наличие одышки;
  • значение артериального давления не является стабильным, оно может как повышаться, так и понижаться;
  • появление бессонницы или чрезмерной сонливости.

В случаях развития наследственного нефрита в хронической форме состояние пациента усугубляется проявлением дополнительных признаков:

  • проблемы с процессом мочеиспускания, увеличение частоты посещений туалета;
  • наличие примеси крови в моче;
  • признаки общего недомогания, сильная слабость, снижение аппетита;
  • наличие мышечных судорог;
  • появление кровоподтеков, кожного зуда;
  • заметные болевые ощущения в области груди;
  • изменение сознания, иногда до беспамятства.

Патология может протекать с внешними признаками. У ребенка возможно особое строение ушных раковин и нёба, срастание пальцев или наличие дополнительных, выраженная складка у внутреннего угла глаза.

Диагностика

Поставить диагноз наследственного нефрита помогает проведение нескольких исследований, сбор и анализ анамнеза. Именно генетический характер болезни предполагает изучение особенностей здоровья родителей, бабушек и дедушек малыша. Необходима оценка показателей, наличие трех из них позволяет диагностировать синдром:

  • признаки гематурии;
  • патологии почек, почечная недостаточность, в том числе закончившаяся смертью;
  • заболевания органов зрения и слуха врожденного характера;
  • прогрессирующее ухудшение качества зрительного и слухового восприятия у ребенка;
  • наличие изменений строения базальной мембраны (проводится при биопсии почечной ткани).

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Для оценки состояния пациента и особенностей развития патологического процесса врач назначает исследования:

  • анализ на синдром Альпорта (предполагает изучение крови и мочи);
  • ультразвуковое исследование почек, надпочечников;
  • проведение рентгенографии органа;
  • биопсия тканей;
  • ДНК-тест для определения носителя гена-мутанта.

Пациенту требуются дополнительные посещения врачей узкой специализации – нефролога, генетика, окулиста, отоларинголога.

Необходимое лечение

Лечение синдрома Альпорта заключается в  нормализации работы почек, так как особых, специфических медикаментов для избавления от всех симптомов патологии не существует.

Врач назначает лечение, уменьшающее риск прогрессирования синдрома:

  • препараты, корректирующие проявления почечной недостаточности, уровень белка в моче;
  • мочегонные средства;
  • средства, нормализующие обмен веществ в организме, восстанавливающие баланс минералов и витаминов;
  • препараты для профилактики анемии.

При выраженной почечной недостаточности показано использованием процедуры гемодиализа. В тяжелых случаях развития наследственного нефрита требуется замена пораженного органа на донорский. Трансплантация почки может быть выполнена пациентам в возрасте старше 15 лет.

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Риск осложнений

Развитие почечной недостаточности является опасным осложнением синдрома Альпорта. Если вовремя не диагностировать болезнь и не приступить к её лечению, человек не проживет долго. Смерть с высокой долей вероятности настигнет его до достижения тридцатилетия.

Диетическое питание

Большое значение при диагнозе наследственный нефрит уделяется переходу на особый рацион питания. Диета при синдроме Альпорта предполагает полное исключение «неправильных» продуктов:

  • с содержанием консервантов и ненатуральных пищевых добавок;
  • острых и соленых блюд;
  • жирных ингредиентов;
  • с большим содержанием белка;
  • любых алкогольных напитков.

В диете используются продукты, индивидуально рекомендованные врачом. Их список формируется с учетом функциональных способностей почек каждого пациента. Предлагается ввод в рацион компонентов, обеспечивающих больного необходимой энергией, витаминами и микроэлементами, а также обладающих достаточной калорийностью – телятина, нежирная говядина, птица, рыба, фрукты и овощи.

Прогноз и профилактика

В зависимости от классификации наследственного нефрита прогноз может значительно отличаться. Наибольшему риску возможного летального исхода подвержены пациенты, у которых прогрессирует хроническая почечная недостаточность, наблюдаемая при высокой степени протеинурии. В этом списке чаще находятся мальчики. В большинстве случаев пациентам необходима пересадка почки.

Если синдром имеет аутосомно-доминантную форму, прогноз при выполнении всех врачебных рекомендаций благоприятный. В случаях выявления семейной гематурии доброкачественного характера требуется лечение, предупреждающее развитие симптомов.

Воспитание и обучение детей с синдромов Альпорта предполагает особый подход, многим из них рекомендуют получение образования в домашних условиях.

Такой вид обучения не допускает значительных физических и нервных нагрузок, позволяет учитывать возможные изменения слухового и зрительного восприятия ребенка.

Если состояние малыша позволяет посещать школьные занятия, его освобождают от уроков физкультуры.

Врачи рекомендуют растить и воспитывать ребенка с симптомами наследственного нефрита с учетом безусловного выполнения профилактических мероприятий, которые включают:

  • использование только рекомендованного списка продуктов и способа их приготовления;
  • нормализацию обменных процессов организма при помощи витаминов, фитотерапии;
  • совершение регулярных длительных прогулок.

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-alporta.html

Синдром Альпорта (наследственные нефрит у детей):причины, симптомы, клинические рекомендации

Синдром Альпорта представляет собой генетическое заболевание почек, сопровождающееся снижением остроты слуха и зрения. По статистике диагностируют порядка 17 случаев на 100 тыс. человек. Чаще всего встречается у мужчин, но болеют также и женщины. Обычно первые симптомы появляются в возрасте 3–8 лет, но может протекать и без характерных признаков.

Классификация болезни

В официальной медицине выделяют несколько форм и стадий Синдрома Альпорта. Каждая из них отличается рядом характерных симптомов, а также тяжестью протекания заболевания. К основным формам синдрома относятся:

  1. Наследственный нефрит у детей характеризуется наличием только почечной симптоматики. При этом снижение слуха и зрения у пациентов не наблюдается.
  2. При исследовании тканей почек происходит изолированное истончение базальных мембран.
  3. Заболевание сопровождается не только патологиями почек, но и проявляется в виде ухудшения слуха и зрения.

Классификация синдрома Альпорта делится по тяжести и скорости прогрессирования симптомов. Выделяют 3 типа:

  1. Болезнь прогрессирует крайне быстро, и переходит в почечную недостаточность. При этом симптоматика ярко выражена.
  2. Заболевание прогрессирует довольно быстро, но не влияет на слух и зрение.
  3. Течение болезни относится к доброкачественным. Характерных симптомов, а также прогрессирования не наблюдается.

Причины развития

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Поврежденный ген чаще всего наследуется ребенком от его родителей по Х-хромосоме. В связи с этим патология может передаться детям любого пола от матери, а от отца – только девочке. Вероятность рождения с поражением почек выше, если в роду есть люди с наследственными болезнями мочевыделительной системы.

На каждый пятый случай рождения ребенка с синдромом Альпорта, приходится случайная мутация генов. При этом у родителей и близких родственников нет генетических нарушений и идеально здоровые почки.

Симптоматика

Клинические симптомы синдрома Альпорта ярко выражена. Начальная стадия сопровождается снижением слуха и наличием крови в моче.

Однако если заболевание прогрессирует, тогда симптомы более выражены. Происходит интоксикация организма, и развивается анемия. Связанно это с резким снижением уровня гемоглобина. В результате чего появляются дополнительные симптомы:

  • перепады артериального давления;
  • частая головная боль;
  • учащенное поверхностное дыхание;
  • шум в ушах;
  • быстрая утомляемость.

Еще одним характерным признаком является нарушение биологического ритма. Сонливость днем и бессонница ночью чаще всего возникает у маленьких детей и пожилых людей. Общая симптоматика зависит от возраста, а также состояния здоровья больного.

Хроническая форма синдрома Альпорта сопровождается такими симптомами, как:

  • частое мочеиспускание, не приносящее облегчение;
  • недомогание;
  • наличие крови в моче;
  • судороги;
  • общая слабость;
  • тошнота, сопровождающая рвотой;
  • отсутствие аппетита;
  • боль в груди;
  • кровоподтеки и зуд кожи.

В редких случаях пациент при хроническом синдроме Альпорта впадает в беспамятство или страдает из-за спутанного сознания. Однако у детей такие симптомы практически не возникают.

Методы лечения

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

В самом начале находится исследование, задача которого доказать влияние циклоспорина на нормализацию почечной функции. Но этот препарат в некоторых случаях приводит к ускорению интерстициального фиброза.

При запущенной форме синдрома Альпорта рекомендуется пересадка почки, что не противопоказано для пациентов с такой патологией.

Современные лаборатории занимаются изучением лечения болезни при помощи генной терапии, но говорить о каких-либо результатах преждевременно.

Ударное, комплексное лечение применимо только в случае, если существует явная угроза жизни. На начальной стадии болезнь не лечат.

Если появились почечные симптомы у ребенка, необходимо придерживаться особого режима и выполнять рекомендации врача, которые заключаются в следующих мерах:

  1. Ребенок должен быть освобожден от серьезных физических нагрузок — не рекомендуется посещать уроки физкультуры и ходить на спортивные секции.
  2. Рекомендуются частые прогулки на свежем воздухе.
  3. При появлении крови в моче или других симптомов, можно применять фитотерапию. Эффективно пить сок черноплодной рябины, а также отвар или настой тысячелистника и крапивы.
  4. Следует правильно питаться. В рационе должны отсутствовать копченые, соленые, жирные, пряные и острые блюда. Лучше избегать продуктов, в состав которых входят искусственные красители. Алкоголь при таком заболевании полностью запрещается, но при развитии анемии больному можно пить небольшое количество красного сухого вина.
  5. Для улучшения обмена веществ необходимо пить комплекс витаминов: E, A и B6. Лучше принимать курсами по две недели.
  6. Чтобы повысить обмен веществ также рекомендуется делать инъекции Кокарбоксилазы.

В случае когда синдром Альпорта переходит в конечную стадию, требуется постоянный гемодиализ. В наиболее тяжелых случаях лучшим решением является пересадка почки.

Прогноз

Прогноз при синдроме Альпорта зависит от многих факторов: от пола ребенка, формы, стадии, общего состояния больного. Чаще всего прогрессирует Х-доминантная форма болезни у детей мужского пола.

В таком случае хроническая почечная недостаточность с вероятностью около 50% возникает в возрасте до 25 лет. Если заболевание относится к аутосомно-рецессивному типу, то развитие почечной недостаточности происходит медленнее.

Читайте также:  Стенозирующий лигаментит: что это такое, причины, симптомы и лечение

А при доброкачественной форме не болезнь протекает без каких-либо осложнений.Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Источник: https://PochkiMed.ru/nefrit/sindrom-alporta.html

Особенности развития синдрома Альпорта

Синдром Альпорта — наследственное заболевание, при котором происходит поражение почечных клубочков, нарушение зрения и слуха. Вероятность развития патологии не превышает 0,017% от общего количества новорожденных, при этом в группу риска попадают люди обоих полов.

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Причины

Основной причиной синдрома Альпорта являются генетические мутации аллелей, располагающихся на Х-хромосоме, из-за которых нарушается синтез коллагена, поддерживающего эластичность и прочность тканей. На фоне недостатка белка происходит разрушение сосудистых стенок почек, тканей внутреннего уха и капсулы хрусталика глаза.

Деструкция клеточных структур почки приводит к нарушению ее фильтрационной способности, в результате чего продукты распада и токсические вещества не выводятся в полном объеме. В почках увеличивается уровень белков и эритроцитов, что впоследствии вызывает развитие почечной недостаточности и, при отсутствии лечения, летальный исход.

Синдром Альпорта передается по наследству через Х-хромосому, поэтому патология может передаваться от матери к сыну и дочери, а от отца только к дочери. Вероятность развития заболевания возрастает, если в роду есть больные с патологиями органов мочевыделительной системы.

Кроме этого, к провоцирующим факторам относятся чрезмерные тяжелые физические нагрузки и прививки. Нередко наследственный нефрит у детей с генетической предрасположенностью могут вызвать обычные ОРЗ или ОРВИ.

Клиническая картина

Синдром Альпорта протекает с почечными и внепочечными признаками. Симптомы Альпорта у детей чаще всего развиваются в возрасте от 5 до 10 лет. В этот период появляется кровь и белок в моче. У мальчиков гематурия может быть диагностирована в течение первого года жизни. При отсутствии клинической картины до 10 лет принято считать, что вероятность развития патологии стремится к нулю.

При развитии протеинурии возрастает риск развития нефротического синдрома, для которого характерны:

  • повышенная обрюзглость тела;
  • рост артериального давления;
  • общая слабость и быстрая утомляемость;
  • жажда;
  • снижение аппетита;
  • болевой синдром в области почек;
  • нарушения со стороны органов пищеварения (тошнота, рвота, диарея, метеоризм);
  • снижение суточного объема урины;
  • бледность и сухость кожных покровов;
  • одышка.

Синдром Альпорта может сопровождаться небольшими изменениями во внешности больного: образованием складки у глаза возле переносицы, искажением ушной раковины, сращением пальцев (чаще ног).

Со стороны органов слуха нарушения происходят постепенно, реже не возникают вовсе. Тугоухость развивается в течение дошкольного и школьного возраста. На ранних этапах развития патологии определить нарушения остроты слуха можно только специальной аппаратурой. Позже происходит нарушение восприимчивости высоких звуков и обычной речи. Такому осложнению подвержены чаще мальчики.

Со стороны органов зрения происходит:

  1. Изменение вида хрусталика глаза, который начинает выпячиваться вперед (вероятность развития не более 15%).
  2. Поражение сетчатки глаза с постепенной дистрофией и атрофией зрительного нерва в результате нарушения глазного кровообращения (диагностируется в 80% случаев при синдроме Альпорта).
  3. Дистрофия роговицы, которая связана с мутацией зрительных генов или отеком самой роговицы (встречается не более чем у 5% пациентов с синдромом Альпорта).

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Виды

Первый вид болезни протекает с выраженной гематурией, дисфункцией органов слуха и зрения. В процессе развития патология приводит к истончению и полному исчезновению базальной перепонки и почечной недостаточности хронической формы. Вид наследования доминантный, связанный с Х-хромосомой.

Второй вид синдрома Альпорта передается доминантным путем по Х-хромосоме. Протекает данный тип с выраженной гематурией и отсутствием нарушения работоспособности органов слуха. В процессе развития болезни Альпорта нарушается работоспособность органов мочевыведения, что приводит к почечной недостаточности. Морфологические признаки: утончение базальной структуры капилляров гломерул почек.

Третий тип протекает с незначительной гематурией. Синдром Альпорта не приводит к развитию почечной недостаточности и передается:

  1. Аутосомно-рецессивным способом — патология встречается не более чем в 20% случаев. Родители являются носителями генов с мутациями, которые передаются ребенку. Болезнь может протекать у женщин с осложнениями.
  2. Аутосомно-доминантный тип — вид заболевания, которое передается по наследству из поколения в поколение.

Диагностика

В ходе исследования важно определить наличие следующих предрасполагающих факторов:

  • у больного есть близкие родственники с гематурией, а также фиксировались случаи смерти от недостаточности почек;
  • изменение базальной структуры почек по результатам биопсии тканей органа;
  • врожденные проблемы с органами зрения;
  • нарушение слуха по результатам исследования.

При наличии трех из указанных признаков у пациента высок риск врожденной формы патологии.

Диагностика проводится по следующим направлениям:

  1. Опрос пациента и его родителей. Определяется склонность к патологии. Важны данные о наличии синдрома Альпорта, почечной недостаточности, а также случаев летального исхода от указанных патологий.
  2. Клиническое исследование урины для определения уровня эритроцитов и белка, которые указывают на наличие патологических процессов в почках. Анализ крови свидетельствует о развитии недостаточности почек.
  3. Биопсия тканей почек проводится с целью определения аномальных структур.
  4. ДНК тест используется для подтверждения данных, которые получены в ходе биопсии. Генетический анализ помогает определить наличие мутаций в структурах ДНК и нарушение синтеза коллагена. Рекомендован для прохождения всеми членами семьи больного, помогает определить носителя поврежденного гена.
  5. Аудиометрия используется для определения тугоухости — одного из признаков синдрома Альпорта. Для прослеживания состояния органов слуха в динамике рекомендуются неоднократные исследования.
  6. Офтальмологическое обследование необходимо для определения патологий органов зрения, которые часто сопровождают синдром Альпорта.
  7. УЗИ используют для определения патологических изменений в почках. Чаще применяется на поздних этапах развития заболевания.

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Лечение

На сегодня не существует лекарства, которое способно излечить болезнь Альпорта. Лечение болезни направлено на снижение выраженности клинической картины заболевания и предотвращение развития почечной недостаточности.

На начальных стадиях развития заболевания допустима консервативная терапия, предусматривающая:

  • отсутствие физической активности;
  • укрепление иммунитета (прогулки на свежем воздухе, правильное питание, прием витаминно-минеральных комплексов);
  • улучшение метаболизма с помощью витаминов А, Е, В6 и кокарбоксилазы, пиридоксина путем внутримышечного или внутривенного введения;
  • нормализация белка в урине и снижения гипертонии с помощью ингибиторов АПФ;
  • прием гормональных препаратов.

При присоединении воспалительного процесса назначается курс антибактериальной терапии. При развитии почечной недостаточности используют внепочечную очистку крови или пересадку органа (при наличии показаний).

Прогноз

Неблагоприятный прогноз течения заболевания наиболее вероятен, если:

  • пациент мужского пола;
  • имеется выраженная протеинурия;
  • у членов семьи диагностирован синдром, почечная недостаточность;
  • развивается тугоухость;
  • тип наследственной патологии Х-доминантный.

У пациентов с указанными признаками хроническая почечная недостаточность развивается к 50 годам, у половины из которых признаки патологии выражены уже к 25 годам.

Болезнь Альпорта — сложное генетическое заболевание, которое передается по наследству. В результате его развития нарушается работоспособность почек, органов слуха и зрения. Терапевтический курс проводится симптоматически и направлен на предотвращение развития почечной недостаточности.

Источник: https://TvoyaPochka.ru/bolezni/sindrom-alporta

Болезнь Альпорта

Синдром Альпорта (также упоминается, как «Наследственный нефрит») — это болезнь наследственного типа, характеризующаяся нарушением работы почек, клубочкового аппарата. В большинстве случаев синдром распространен у мужчин.

Критериями болезни являются повышенная доля крови в моче и сбой функций почек. Вполне часто случаются дополнительные осложнения, такие как: потеря слуха, поражение зрения. Вероятность заболевания среди населения 1/5000 человек.

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Ранняя медицина делила каждый тип синдрома на разные болезни, но наблюдения, записи и развитие медицины помогли доказать смежность и схожесть недугов и объединить их в виды наследственного нефрита. Какие же?

3 основных вида

Осложнения при данном недуге — признак более сильной мутации в гене коллагена. Описываемое нами заболевание делится на три типа:

  1. Наследственная эритроцитурия без осложнений. Отсутствует хроническое нарушение функций почек.
  2. Воспаление почек, гематурия, хроническое нарушение функций упомянутого органа.
  3. Нефрит, эритроцитурия, глухота, поражение зрения. Болезнь обсуждаемой нами части тела переходит в хроническую стадию. Также выявлены нарушения в строении базальной мембраны.

Симптомы

В три года и раньше у ребенка появляются первые симптомы, выраженные изолированным мочевым синдромом, то есть гематурией (изменением количества или качества мочи, её осадка).

Чаще всего наследственный нефрит у детей выявляется во время обследования перед поступлением в детские сады или при ОРВИ, то есть случайно.

Семейный нефрит отличается от приобретенного отсутствием временного промежутка между началом действия раздражителя и ответной реакции.

Дети не чувствуют дискомфорта на начальной стадии хвори. Главным показателем болезни является измененный цвет мочи, смена пигмента всегда наблюдается на первых этапах.

Усиленная пигментация в красные тона провоцируется прививками, фитнес нагрузкой, заболеваниями гортани, легких. На начальных этапах превышения выделения белка с мочой непостоянны, всё же протеинурия возрастает с течением болезни.

Возможно наличие лейкоцитурии — признак деструктивных изменений в организме.

Следующим этапом идет ухудшение самочувствия пациента: отравление организма, слабость, пониженное давление, развитие глухоты, возможны проблемы с глазами.

Понижение чувствительности слухового аппарата на начальных этапах выявляется только при помощи исследования слухового аппарата. Самым распространенным возрастом начала проявления глухоты является промежуток с шести до десяти лет.

Тугоухость может являться первым симптомом заболевания, может проявиться даже раньше мочевого синдрома.

Зрение при наследственном нефрите портится с вероятностью двадцати процентов. Порча зрения выражается одним из вариантов, таких как: миопия, катаракта, изменение физического устройства хрусталика.

В подростковом возрасте явным симптомом является повышенное давление, физическая недоразвитость.

Характерной стигмой болезни является смешение таких аномалий, как: деформация прикуса, неправильная форма ушей, аномальная кривизна мизинца руки, большой промежуток между первым и вторым пальцем стопы.

Синдром Альпорта, приобретенный наследственным путем, характеризуется схожими отклонениями у родственников.

Если мы говорим про то, как пошагово происходят нарушения в структуре работы почек, то выделяется минимум три этапа. Первый: дестабилизация частичной функциональной работы почек. Второй: деструктивная работа как центральных, так и срединных частей почек. Третий: Ухудшение фильтрации клубочкового аппарата.

Подытоживая симптомы, приходим к выводу о том, что заболевание проходит «поступенчато», то есть поэтапно. Изначально мы имеем дело со скрытой бессимптомной болезнью, а потом она перетекает в открытое заболевание с явной симптоматикой.

Диагностика

Если в вашей семье есть больные Синдромом Альпорта, то есть шанс наследственной передачи болезни. Для того, чтобы самостоятельно определить стоит ли пройти медосмотр, посмотрите на критерии заболевания, если у вас наблюдается от 3 пунктов и выше, то стоит посетить врача:

  1. отклонения от нормы в зрительном аппарате
  2. наличие крови или повышенное содержание белков в моче у родственников
  3. выявлены деструктивные особенности почек при обследовании
  4. смерть одного из родственников вследствие нарушения функций почек.
Читайте также:  Солевой диатез: причины, клинические признаки, симптомы и лечение

Для того, чтобы диагностировать данную болезнь, нужно записаться на обследования почек. Стоит пройти обследования под названием: рентген почек, УЗИ того же органа и мочеточников, исследование почек. Врач, принимающий больных данным недугом, — педиатр. Необходимо пройти общий анализ крови, анализ мочи, генетические исследования.

Лечение

Сразу стоит сделать ремарку, курса приема таблеток для полного излечения от недуга на сегодняшнее время не существует, есть только специальные диеты, ограничения, лекарства для предупреждения и снятия обострения синдрома. Перейдем к самому лечению.

Первым в облегчении симптомов больного является ограничение от больших физических нагрузок, лучше отказаться от занятия спортом. Одобряется пребывание на свежем воздухе. Диета полноценная, но варьируется, отталкиваясь от нарушенных функций почек.

Большую роль имеет предотвращение хронического развития заболевания. Курсы приема таблеток проводятся с частотой двух трёх раз в год.

При наличии крови в моче сверх меры назначается лечение лекарственными растениями, такими как: тысячелистник, крапива двудомная, сок черноплодной рябины.

При хронических почечных болях используют методы гемодиализа и упомянутого органа пересадки. Трансплантация почки на данный момент является самым действенным лечением недуга. Всего 5% больных склонны к повторному проявлению нефрита в пересаженной почке.

Источник: https://pochkam.ru/bolezni-pochek/sindrom-alporta.html

Наследственный нефрит

Чаще у больных отмечают:

  • кровь в моче;
  • белок в моче;
  • нарушение слуха вплоть до его полной утраты;
  • изменения со стороны органов зрения: помутнение хрусталика, снижение остроты зрения.

При прогрессировании заболевания и нарушении функции почек появляются симптомы интоксикации и анемизации (из-за уменьшения красных клеток крови и гемоглобина в единице объема крови):

  • повышенная утомляемость при незначительных физических нагрузках;
  • головная боль;
  • головокружение;
  • боли в мышцах;
  • затруднение дыхания при незначительной физической нагрузке или в покое;
  • повышение артериального (кровяного) давления;
  • учащение пульса сердечных сокращений;
  • шум в ушах;
  • нарушение сна: бессонница ночью, сонливость днем.

На последних этапах заболевания развивается хроническая почечная недостаточность со следующей клинической картиной:

  • частое мочеиспускание с выведением небольшого количества мочи, особенно ночью;
  • общее плохое самочувствие;
  • отеки голеней и тканей вокруг глаз из-за накопления жидкости;
  • тошнота и рвота;
  • отсутствие аппетита и потеря веса;
  • боль в груди и костях;
  • бледность кожных покровов с желтоватым оттенком и мелкими белыми кристаллами (иногда концентрация мочевины настолько высока, что она кристаллизуется в поте, образуя белые кристаллы на коже (уремический иней));
  • интенсивный зуд кожных покровов;
  • кровоподтеки на коже;
  • спутанность сознания вплоть до его потери;
  • спазмы и судороги в мышцах.

1 форма — проявляется наличием крови в моче (гематурия), полной потерей слуха (тугоухость) и нарушением зрения. Данная форма быстро прогрессирует с развитием хронической почечной недостаточности.

2 форма — клинически проявляется наличием крови в моче без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее, с развитием хронической почечной недостаточности.

3 форма — доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не развивается.

Причины данного заболевания до сих пор точно не уставлены. Считают, что основную роль играет мутация гена, который контролирует синтез структурных белков почечной ткани, а также других органов. Наследственный нефрит имеет доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Это говорит о том, что у больного отца сыновья рождаются здоровыми, а дочери являются носителями мутантного гена: больные женщины передают его как дочерям, так и сыновьям. Факторы, которые могут способствовать появлению клинических симптомов заболевания:

  • инфекционные заболевания (в том числе ОРВИ);
  • тяжелая физическая нагрузка;
  • профилактические прививки.

Диагноз основывается на следующих параметрах:

  • данное заболевание носит семейный характер, тяжелее протекает у мужчин и легче — у женщин;
  • наличие крови и белка в моче (мочевой синдром);
  • наличие у родственников воспаления слухового нерва с развитием тугоухости (полной потери слуха), нарушение зрения;
  • возможны нарушения внутриутробного развития, такие как: широко расставленные глаза, высокое арковидное небо, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца на руках;
  • биохимический анализ мочи: можно определить компоненты коллагена (белок соединительной ткани организма);
  • биопсия почек – метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей (биоптата) из организма с диагностической целью. Ранним признаком является обнаружение эритроцитов (красных клеток крови) в просвете почечных канальцев. В дальнейшем наблюдаются инфильтрация (накопление клеток) интерстициальной (промежуточной) ткани, повреждение почечных клубочков (становятся уплотненными).

Возможна также консультация нефролога, медицинского генетика.

Методов специфической (эффективной патогенетической) терапии данного заболевания не существует. Все лечебные мероприятия должны быть направлены на нормализацию функции почек.

  • Диета должна быть сбалансированной и высококалорийной, с достаточным содержанием белков, жиров, углеводов. При нарушении функции почек необходимо ограничить пищу с высоким содержанием белка. Также стоит ограничивать физические нагрузки.
  • Необходимо санировать очаги хронической инфекции, избегать контакта с инфекционными больными.
  • Гормональная и иммуносупрессивная терапия при наследственном нефрите неэффективна. При данной патологии используют препараты, которые улучшают обмен (витамины и витаминоподобные вещества), иммуномодуляторы, анаболики.
  • Наиболее эффективным методом лечения наследственного нефрита является своевременная трансплантация (пересадка) почки.

Самым серьезным осложнением синдрома Альпорта является хроническая почечная недостаточность. Чаще развивается у мальчиков в возрасте от 16 до 20 лет. Смерть наступает до 30 лет.

Профилактика наследственного нефрита в настоящее время не разработана.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/nasledstvennyy-nefrit

Синдром Альпорта (наследственный нефрит). Синдром Альпорта – наследственное заболевании нефритом

Этиологию наследственного нефрита до сих пор невозможно полностью установить. Наиболее вероятной причиной принято считать мутацию гена, который отвечает за синтез белков в почечной ткани.

Развитию патологического процесса могут поспособствовать следующие факторы:

  • тяжёлые инфекционные заболевания;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • прививки.

В медицинской практике встречались случаи, когда развитие наследственного нефрита могло спровоцировать даже обычное ОРВИ. Поэтому дети, которые имеют генетическую предрасположенность, должны проходить полное обследование чаще.

Примечательно то, что наследственный нефрит имеет доминантный тип наследования. Это значит, что если носителем будет мужчина, то у него родится здоровым только сын. Дочь будет не только носителем гена, но и будет его передавать как сыновьям, так и дочерям.

Общая симптоматика

Клиническая картина синдрома Альпорта имеет хорошо выраженные симптомы. На начальных стадиях развития наблюдается следующее:

  • снижение зрения;
  • ухудшение слуха (в некоторых случаях вплоть до глухоты на одно ухо);
  • кровь в моче.

По мере развития наследственного нефрита признаки недуга становятся более ярко выраженными. Наблюдается сильная интоксикация организма и анемия. Последнее происходит из-за значительного и резкого уменьшения гемоглобина и красных клеток в крови. Характерные симптомы синдрома Альпорта:

Наследственный нефрит

  • головная боль и боль в мышцах;
  • быстрая утомляемость даже при незначительных физических нагрузках;
  • головокружение;
  • нестабильное артериальное давление;
  • поверхностное дыхание, одышка;
  • постоянный шум в ушах;
  • нарушение биологического ритма (особенно у детей).

Бессонница ночью и сонливость днём чаще всего беспокоит детей и людей пожилого возраста. Степень выраженности симптомов зависит и от общего состояния больного, его возраста.

При хронической форме заболевания наблюдается такая клиническая картина:

  • общее недомогание и слабость;
  • частое мочеиспускание, которое не приносит облегчения (возможно с примесью крови);
  • тошнота и рвота;
  • отсутствие аппетита и как следствие потеря веса;
  • кровоподтёки;
  • зуд кожных покровов;
  • боль в области грудной клетки;
  • судороги.

В некоторых случаях при хронической стадии синдрома Альпорта у больного наблюдается спутанное сознание и припадки беспамятства. У детей такие признаки диагностируются очень редко.

Формы развития болезни

В официальной медицине принято различать три формы течения недуга:

  • первая — быстро прогрессирует в почечную недостаточность, симптомы хорошо выражены;
  • вторая — течение болезни прогрессирующее, но потери слуха и ухудшения зрения не наблюдается;
  • третья — доброкачественное течение. Симптомов и прогрессирующего характера болезни нет.

Диагностика

В первую очередь при диагностике синдрома Альпорта принимается во внимание семейный анамнез.

При подозрении на наследственный нефрит у детей, следует незамедлительно обратиться к педиатру. В исследовании используются как лабораторные, так и инструментальные анализы. После личного осмотра и выяснения анамнеза, врач может назначить такие лабораторные анализы:

  • общий анализ мочи;
  • общий анализ крови;
  • биохимический анализ крови.

В стандартную программу инструментальных исследований входит следующее:

  • УЗИ почек и надпочечников;
  • рентген почек;
  • биопсия почек.

В некоторых случаях врач может назначить специальные генетические исследования. Дополнительно может понадобиться консультация у медицинского генетика и нефролога.

Лечение

Медикаментозное лечение синдрома Альпорта сочетается с диетой. Стоит отметить, что специфических препаратов, направленных именно на устранение этого генетического недуга, нет. Все препараты направлены на нормализацию работы почек.

Для детей диета прописывается строго индивидуально. В большинстве случаев такого рациона больному нужно придерживаться всю жизнь.

В некоторых случаях необходимо провести операбельное вмешательство. Для детей такие операции проводят только по достижению ими 15–18 лет. Трансплантация почки может полностью устранить недуг.

Диета

В рационе больного не должны присутствовать такие продукты:

  • слишком солёное, жирное, копчёное;
  • пряные, острые блюда;
  • продукты с искусственными красителями.

Алкоголь практически полностью исключается. По рекомендации врача больному можно употреблять красное вино.

В рационе должно присутствовать необходимое количество витаминов, минералов. Пища должна быть калорийной, без высокого содержания белка.

Физические нагрузки исключаются. Занятия спортом должны проходить только по предписанию врача. Особенно, последнее обстоятельство касается детей.

Возможные осложнения

Наиболее серьёзным осложнением является почечная недостаточность. Как показывает медицинская практика, в большинстве случаев от недостаточности страдают мальчики возрастной группы 16–20 лет. Без лечения и правильного образа жизни летальный исход наступает до 30 лет.

Профилактика

Профилактики наследственного нефрита нет. Данное генетическое заболевание невозможно предупредить. Если у ребёнка будет диагностирован недуг, то следует строго придерживаться всех рекомендаций компетентного врача и вести правильный образ жизни. Наиболее эффективным методом лечения на сегодня является трансплантация органа.

Источник: https://stopzaraza.com/pechen/sindrom-alporta-prichiny-simptomy-i-lechenie-nasledstvennogo-nefrita.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector