Синдром ангельмана: причины, симптомы и лечение

Синдром Ангельмана – сложное генетическое заболевание, которое поражает нервную систему у детей, характеризуется микроцефалией (небольшим размером головы), эпилептическими расстройствами и нетипично веселым нравом.

Патология вызывает задержку умственного развития ребенка, значительные нарушения речи и координации движений. Это неврологическое заболевание еще именуют «синдромом счастливой марионетки» из-за того, что больные дети много улыбаются, смеются, взмахивают руками.

Какие еще признаки могут указывать на синдром Ангельмана? Лечится ли эта патология? Обратимся к консультации экспертов.

Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

Причины возникновения патологии

Синдром Ангельмана получил свое название от Гарри Ангельмана – британского педиатра, который первым, в 1965 году, распознал и дифференцировал типичные признаки заболевания, многие из которых схожи по симптомам с аутизмом или церебральным параличом.

Болезнь встречается редко, диагностируется у одного из 10000-20000 детей. Оба пола одинаково восприимчивы к патологии. Причина – мутация гена Ube3a в 15 хромосоме у матери. Реже синдром вызывается наследованием двух копий этого гена от отца, хромосомной перестройкой (транслокацией), нарушением развития яйцеклетки.

Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

Симптомы болезни

На сегодняшний день симптомы, сопутствующие заболеванию, четко определены. Задержка развития является первым симптомом, который становится очевидным к тому времени, когда новорожденному исполняется от 6 месяцев до 1 года.

Другие – судороги, нарушение речи, умственная отсталость – сохраняются в течение всей жизни. Сразу после рождения дети с синдромом Петрушки (еще один неофициальный термин болезни Ангельмана в России) кажутся совершенно нормальными.

Тем не менее, в течение первого месяца после рождения у детей уже становятся заметны проблемы с питанием.

Возможно, самая яркая характеристика болезни – это состояние счастья и удовлетворенности – уникальная поведенческая особенность, при которой больной ребенок или взрослый будет часто смеяться, улыбаться, сохраняя при этом повышенное настроение и возбудимость продолжительное время.

Часто ходят с поднятыми локтями и согнутыми запястьями. Смех и улыбка получаются, порой, неуместными. Несмотря на свое физическое и интеллектуальное ограничение, дети имеют безграничное любопытство и постоянно находятся в движении.

Они наслаждаются игрой и общением с людьми, проявляют глубокое желание личного общения и привязанности, с удовольствием позируют на фото.

Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

Итак, перечислим признаки синдрома Ангельмана:

  • гиперактивность;
  • малая окружность головы;
  • широко расставленные глаза/косоглазие;
  • проблемы со сном (не более 4-5 часов за один раз);
  • тяжелые нарушения речи;
  • гипотония (снижение мышечного тонуса);
  • аномальное увеличение размера рта и дефицит роста верхней челюсти;
  • судороги (проявляются при достижении детьми возраста 2-3 лет);
  • специфическое поведение (постоянная улыбка на лице, смех без причины, взмахи руками);
  • симптомы синдрома дефицита внимания;
  • атаксия (нарушение баланса и координации движений);
  • чувствительность к жаре;
  • тяга к воде и блестящим предметам;
  • грубые черты лица (выпуклая голова, широкие губы и язык, маленькие деформированные зубы);
  • неестественно светлая кожа и волосы;
  • сколиоз;
  • плоский затылок;
  • гладкие ладони со складками;
  • эпилептические припадки.

Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана

У большинства детей с этим расстройством наблюдаются:

  1. Повышенная возбудимость. Больному ребенку трудно сосредоточиться на конкретной деятельности в течение определенного периода времени. Неспособность сконцентрироваться заставляет их переходить от одного занятия к другому. Фактически они не могут справиться с простыми задачами, не могут играть с определенными игрушками. Засовывают пальцы себе в рот во время игры или занятий.
  2. Повышенный аппетит. У детей старшего возраста и подростков отмечается обжорство, которое приводит к избыточному весу.
  3. Искривление позвоночника. При достижении зрелого возраста у пациентов возникает деформация позвоночника с боковым искривлением.
  4. Трудности со сном. Дети с синдромом Ангельмана испытывают меньшую потребность во сне, чем обычные дети.
  5. Проблемы с питанием. У младенцев и детей постарше могут возникнуть проблемы с глотанием и сосанием, что мешает их росту и развитию.

По мере взросления некоторые из этих форм поведения смягчаются, а гиперактивность и плохой сон могут полностью исчезнуть.

Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

Лечение

Синдром Ангельмана – неизлечимая болезнь, но сегодня существует множество вариантов поддерживающей терапии. Благодаря ей интенсивность некоторых симптомов значительно уменьшается. Справиться с патологией помогают:

  • противосудорожные препараты, которые уменьшают количество эпилептических приступов и позволяют управлять ими;
  • мелатонин, улучшающий и продлевающий сон;
  • лекарства для профилактики гастроэзофагеального рефлюкса у детей раннего возраста;
  • поведенческая и коммуникативная терапия, повышающие качество жизни больных;
  • трудотерапия для обучения самообслуживания (для больных детей предпочтительна одежда без застежек, пуговиц, обувь без шнурков);
  • физиотерапия;
  • хирургическое вмешательство при косоглазии;
  • ношение брекетов.

Синдром Ангельмана не является прогрессирующим заболеванием. При должной терапии симптомы уменьшаются, но в любом случае больные нуждаются в пожизненном уходе.

Если вы заметили у своего ребенка странности в развитии и поведении, обсудите это со своим педиатром. При осмотре ребенка специалист должен проявить осторожность, так как высока вероятность постановки ошибочного диагноза. Среди особенностей врач должен обратить внимание в первую очередь:

  • на характерные аномалии головы и лица;
  • счастливую улыбку;
  • пропущенные или отсроченные этапы развития ребенка, особенно отсутствие речи;
  • моторную дисфункцию (мелкую дрожь, взмах рук, жесткую походку);
  • историю развития с судорогами.

Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

  • Безусловно, ранняя диагностика позволит использовать все терапевтические возможности, которые помогут улучшить жизнь вашего ребенка!
  • Похожие посты
  • Оставить комментарий

Источник: https://mamsy.ru/blog/sindrom-angelmana-u-detej/

Синдром Ангельмана (синдром Петрушки): симптомы и формы заболевания, подбор лечения и прогноз

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы».

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Формы

Синдром Ангельмана связан с четырьмя вариантами генетических мутаций:

  • Вновь возникшей хромосомной мутацией, которая связана с потерей участка хромосомы в локусе 15 q11 — q13 . Данная мутация – причина около 80 % всех случаев заболевания.
  • Одноотцовской дисомией, которая связана с потерей материнского локуса (отсутствие генетического материала матери). Данный вариант встречается редко (около 5% всех случаев).
  • Дефектом ряда генов, подверженных геномному импринтингу (ГИ). Данные дефекты возникают у 2-4% больных в результате непосредственного нарушения импринтинга (различия в преобразовании информации гена в белок или РНК, которые зависят от происхождения гена). Чаще всего возникает в результате утраты центра регуляции ГИ. Дефекты ГИ без утраты центра регуляции являются результатом спонтанной мутации, повторение которой – большая редкость.
  • Спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие преобразования в мозге копии гена UBE3A. Данный ген кодирует деятельность убиквитинлигазы (фермент, участвующий в сложном процессе распада белков). Дефицит данного фермента относится к молекулярным механизмам синдрома.

Установить форму заболевания у 7-9 % в настоящее время не представляется возможным.

Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

Этиология заболевания

Данный синдром встречается довольно редко, примерно в 1 случае на 10-20 тысяч новорожденных. Основной причиной заболевания является потеря копии нормальных генов матери в 15 хромосоме, что происходит вследствие нарушения процесса деления этой хромосомы. Помимо этого, заболевание может возникнуть вследствие мутации генов по линии отца, отцовской трисомии или дисомии.

В норме у здорового человека наблюдается передача по одной копии 15 хромосома от матери и от отца. Если же ребенок получит от одного из родителей несколько генетически измененную копию (особенно если это ген матери, поскольку они более сильные по сравнению с генами отца), то у малыша будет развиваться синдром Ангельмана.

Причины

При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли.

Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы. Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A.

Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

Симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. Видео с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

  • Очень слабый набор веса;
  • Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
  • Повышенная гиперактивность;
  • Трудности с обучением и навыками;
  • Возможное деформирование черт лица;
  • Косоглазие;
  • Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Особенности внешнего вида людей при синдроме Ангельмана

У людей, страдающих от данного дефекта, могут быть представлены некоторые внешние признаки. Например, речь идет о скелетном дисморфизме. Полный список данных признаков:

  • Гипоплазия средней части лица.
  • Заостренный подбородок.
  • Нижняя челюсть сильно выступает вперед.
  • Язык слишком широкий и высунут наружу (протрузия).
  • Промежутки между зубами слишком широкие.
  • Микроцефалия – маленький размер черепа при нормальном размере других костей.
  • Сколиоз – деформация позвоночника.
  • Заострённый подбородок.

Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

Кроме того, люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлекса.

Походка больных также имеет свои особенности. Она является атаксичной, то есть «дёрганной». Человек походит на марионетку, с чем и было связано первоначальное название данного синдрома. Для поддержания своего тела в сбалансированном состоянии пациенты совершают руками резкие движения.

Диагностика

Чаще всего диагноз ставят, когда ребенок достигает возраста 3-7 лет. В этот период появляются симптомы недуга, по которым предварительно и определяют его наличие.

Читайте также:  Дерматит у детей: причины, симптомы (+фото) и лечение

В период новорожденности выявить патологию достаточно сложно, так как клинические проявления отсутствуют, имеют скрытый характер. Помимо анализа признаков заболевания.

Проводят ряд исследований, таких как определение тонуса мышечной ткани, а также генетического исследования 15 хромосомы. Нарушения данного элемента свидетельствуют о наличии синдрома Ангельмана.

Лечение

Профилактики и избавления от синдрома петрушки (куклы) современными средствами не существует. Лечения синдрома Ангельмана сегодня не существует из-за того, что неизвестны причины генетического дефекта.

Разработаны комплексы мероприятий, направленные на стабилизацию и улучшение качества жизни при таком заболевании.

Программа реабилитации разрабатывается индивидуально, но некоторые из мер являются общими для всех больных:

  1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических средств.
  2. Лечебная профилактическая физкультура, массаж, физиотерапия. Помогает стабилизировать навыки общей моторики, наладить работу опорно-двигательного аппарата, учить ходить естественно(на фото).
  3. Изучение языка жестов. Многие больные синдромом петрушки используют в разговоре набор слов меньше среднего, но при этом нет сложностей с обучением. Язык жестов становится приемлемой альтернативой в общении, если обучать ему с раннего детства(на фото).
  4. Терапия поведения. Данный метод направлен на компенсацию дефицита внимания, устранение или подавление гиперактивности, возможность дать корректное воспитание для адаптации в социуме.

Прогноз

Прогноз при синдроме Ангельмана зависит от характера хромосомной аномалии и своевременности ее обнаружения. Тяжелее всего приходится тем деткам, чья 15 хромосома содержит «пропуски» генов (делеция). Вероятность ходить и разговаривать у таких пациентов чрезвычайно мала. Остальные случаи при внимательном подходе и любви к своему ребенку поддаются коррекции.

Стать полноценными членами общества такие больные, увы, не смогут, при всем том, что они далеко не глупы, понимают речь и ее смысл. Вот только проблемы с общением у них остаются на всю жизнь. Пациентов с детства можно обучить языку жестов, но нельзя заставить общаться при помощи слов. Лексикон «говорящих» больных ограничивается минимумом слов, употребляемых в быту (5-15 слов).

Что касается продолжительности жизни и общего состояния здоровья больных с синдромом Ангельмана, то здесь цифры колеблются на средних показателях. Во взрослой жизни пациенты в основном сталкиваются с такими проблемами со здоровьем, как сколиоз и ожирение, которые при правильном подходе к лечению не опасны для жизни.

(2

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-angelmana.html

Синдром Ангельмана как хромосомная аномалия

Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

Синдром Ангельмана представлен в виде генетической аномалии, которая сопровождается хаотическими движениями конечностей, припадками, нарушениями сна, задержкой психического развития и частым смехом или улыбками. Иное название данной патологии – синдром счастливой куклы или Петрушки

Заболевание обусловлено отсутствием некоторых ген из длинного плеча 15-й хромосомы. Чаще всего речь идет о мутации или частичной делеции именно материнской хромосомы.

Если повреждена отцовская, стоит говорить о синдроме Прадера-Вилли.

История изучения болезни

Рассматриваемая болезнь обязана своим названием врачу-педиатру Гарри Ангельману, который впервые диагностировал отклонение в 1965 году и назвал пациентов кукольными детьми.

Все три пациента имели разную симптоматику, и изначально сформировалось мнение о том, что заболевания у всех разные.

Но в итоге врач обнаружил общие признаки и поставленный в итоге диагноз базировался только на клинических исследованиях, а не на научных доказательствах, поскольку сложные генетические исследования были недоступны лабораторному оборудованию того времени. Именно поэтому Ангельман не сразу опубликовал свои размышления в медицинском журнале.

Именно картина «Мальчик-марионетка» подарила специалисту уверенность в собственной правоте. Картина отображает смеющегося мальчика, который очень напомнил Гарри его пациентов и он решает написать о них общую статью, которая в дальнейшем получила название «Дети-марионетки».

Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

В 1965 году издается научная работа, интерес о которой был забыт до восьмидесятых, когда упоминания о патологии появились в медицинской среде. Закономерность отсутствия части 15-й хромосомы была установлена только в 1987 году.

Поскольку диагноз «синдром счастливой марионетки» унижал и пугал многих родителей, было решено использовать фамилию Ангельмана. Среди современных ученых, изучающих данное явление, стоит выделить М. Б. Миронова и К. Ю. Мухина.

Суть патологии

Признаки данного генетического дефекта можно впервые обнаружить у младенца на 6-12 месяце. Более ранние признаки ограничены умственной и физической задержкой в развитии.

В двухлетнем возрасте можно обнаружить явные симптомы. Причиной дефекта считается хромосомная перестройка с потерей участка генетического материала или неактивность генов материнской 15-й хромосомы. Данная патология крайне редко развивается на фоне отцовской дисомии – вместо отцовской и материнской копии наследуется две отцовские.

Наблюдается нормальное развитие экспрессии генов при полноценном развитии организма, то есть диплоидный набор содержит два разных гаплоидных набора. Если данная закономерность отсутствует, наблюдается отклонение в экспрессии генов и развиваются наследственные заболевания. С точки зрения генетики возникновение симптома обусловлено спонтанным дефектом хромосом.

Максимальная достоверность определения причины генетического нарушения возможна крайне редко, в большинстве случаев речь даже не идет о наличии наследственной истории.

Известность рассматриваемой патологии не слишком широка, поэтому выявление причины генетических нарушений затрудняется, но диагностировать болезнь можно уже при нахождении плода в утробе матери.

Группа риска

В качестве факторов риска и провоцирующих элементов стоит рассмотреть родительские хромосомные аномалии.

  1. Кольцевая хромосома – удаление генетического материала с концов хромосомы и соединение новообразованных концов в кольцо.
  2. Дупликация — частичное повторение хромосом и соответствующее появление лишнего генетического материала.
  3. Транслокация – присоединение к хромосоме элемента другой хромосомы.
  4. Делеция предполагает отсутствие одного из секторов хромосомы.
  5. Микроделеция является следствием перестройки Y-хромосомы и обмена секторов между половыми хромосомами при мейозе. Немного хромосом при этом отсутствует, чаще всего одного из генов тоже нет.
  6. Инверсия – разворот на 180 градусов одного из участков хромосомы, порядок расположения генов обратный, а часть хромосомы опущена.
  7. Трисомии хромосом обусловлена наличием одной или больше лишних хромосом в наборе. Причиной такого генетического дефекта является нерасхождение хромосом при делении.

Симптоматика

Синдром Ангельмана сопровождается рядом симптомов, которые можно классифицировать на разные группы в зависимости от физического, психического состояния пациента и невралгии.

Невралгические симптомы:

  • коммуникативные расстройства;
  • проблемы со сном;
  • дрожащие движения конечностями;
  • припадки, начиная с трехлетнего возраста (по мере взросления их частота и сила снижаются).

Психологические симптомы:

  • тяжелая форма умственной отсталости;
  • аффективное поведение, выраженное излишним дружелюбием и счастливым внешним видом.

Физиологические симптомы:

К физиологическим симптомам стоит отнести следующие признаки:

  • заостренный подбородок;
  • сколиоз и микроцефалия;
  • широкие промежутки между зубами;
  • широкий и выдвинутый наружу язык;
  • сильно выступающая вперед нижняя челюсть;
  • атрофия зрительного нерва, пятнав радужке глаза, косоглазие и другие проблемы со зрением;
  • выпячивание языка и широкий рот;
  • небольшая голова при нормальных размерах других частей тела;
  • альбинизм или гипопигментация;
  • гипоплазия средней части лица;
  • атаксичная походка, резкие движения, которые помогают держать равновесие;
  • проблемы с глотанием приводят к патологиям роста и слишком низкому весу;
  • несмотря на нормальное физическое развитие, половое созревание наступает позже примерно на три года.

Также синдром Ангельмана сопровождается соматическими и вегетативными расстройствами. Пациенты страдают от пищеводного рефлекса и запоров, тяжело переносят жару.

Внешне практически всегда пациенты с рассматриваемым диагнозом выглядят намного моложе своих здоровых сверстников, поскольку организм задерживается в развитии.

Их образ всегда счастливый и непринужденный, поэтому возникают ассоциации с ангелами. Взрослых пациентов беспокоят проблемы с мелкой моторикой и некотролируемым мочеиспусканием. Тем не менее, проблемы с завязыванием шнурков, застегиванием молнии или пуговиц не мешают овладеть полноценно навыками использования столовых приборов или чистки зубов.

Наряду с малым весом синдром Ангельмана также может вызывать ожирение, особенно среди женщин. Именно поэтому сбалансированный рацион и грамотный подход к питанию очень важны.

Не менее важно следить за осанкой, поскольку высок риск прогрессирования сколиоза. Паценты-дети часто могут не отвечать на обращения собеседника, но при этом полностью понимают разговор.

Дружелюбность выражена общительностью и хорошим отношением к животным и людям, дети ласковы с родственниками.

Диагностика

Постановка диагноза допускается еще при нахождении ребенка в утробе матери посредством неинвазивного или инвазивного метода.

Первый метод безопасен, исключается проникновение в матку, тогда как при инвазивном методе для получения результатов необходимо проникнуть в матку и взять околоплодную жидкость, что нельзя назвать совершенно безопасной мерой.

Для неинвазивного метода достаточно взять кровь матери на анализ состава ДНК младенца. Данная методика позволяет также диагностировать синдром Прадера-Вилли, Патау, Эдвардса и синдром Дауна.

Все упомянутые патологии неизлечимы и могут протекать в разных формах.

После рождения ребенка в обязанности родителей будет входить тщательное отслеживание поведения, выражения лица и эмоций, движений конечностями.

Проведение полной диагностики потребуется при малейших подозрениях в наличии отклонений. Синдром Ангельмана диагностируется с максимальной достоверностью чаще всего уже в 3-7 лет, когда важные для диагностики симптомы уже ярко выражены.

Характер повреждения напрямую влияет скорость прогрессирования болезни, поэтому жизнь одних пациентов может быть достаточно самостоятельной, а другие даже разговаривать не смогут.

Посредством генетических исследований удастся определить аномалии, которые выступают в качестве провоцирующего фактора. Только в комплексе с учетом признаков и результатов обследований можно достоверно поставить диагноз. В 20% случаев точно установить причину так и не удается, и чтобы хоть как то продвинуться в решении проблемы специалисты проводят много исследований.

Лечение

Методы исправления хромосомных нарушений пока не известны медицинской науке, поэтому лечения не существует, но облегчить жизнь представляется вполне возможным. Купирование симптомов осуществляется посредством использования специальных программ, разработанных индивидуально с учетом конкретной симптоматики. Необходимо придерживаться четырех этапов.

  1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических препаратов для уменьшения частоты и контроля припадков, которые сопровождают синдром Ангельмана.
  2. Лечебная физкультура и тренировки позволяют устранить проблемы с движениями, в том числе и с мелкой моторикой. Более медленное развитие на фоне рассматриваемого заболевания можно немного ускорить, но родители должны запастись терпением.
  3. Язык жестов необходимо изучать вместе с ребенком с его раннего детства. Для таких людей общение играет важную роль, поэтом такой способ коммуникации станет полезным.
  4. Поведенческая терапия позволяет сделать процесс воспитания эффективным и корректным. Повышается концентрация внимания, преодолевается гиперактивность. Создание семьи и дружеское общение становятся вполне возможны после прохождения программы.
Читайте также:  Воспаление миндалин - причины, симптомы и лечение

Европейские медики отмечают схожесть аутизма и рассматриваемой патологией. Схожесть выражена навязчивыми движениями, проблемами в общении, импульсивностью и склонностью пользоваться неуместными вещами. Допускается комбинирование методик работы с малышами аутистами и детьми, у которых проявился синдром Ангельмана.

Фильм «Мама Максима».Особый ребенок у которого диагностирован Синдром Ангельмана.

Прогноз

Степень хромосомных нарушений напрямую влияет на характер развития болезни и на развитие пациента. Иногда дети овладевают навыками общения и самостоятельной ходьбы, в таком случае можно сказать о том, что их состояние не тяжелое. В других случаях дееспособность отсутствует на протяжении всей жизни.

Купирование симптомов в большинстве случаев со временем дает свой эффект, в зрелом возрасте пациенты спят более спокойно, гиперактивность уходит на второй план, снижается частота аномалий ЭЭГ, приступов судорог, иногда они полностью исчезают. Противоположной ситуация может быть среди пациентов женского пола, у которых с наступлением полового созревания увеличивается частота припадков.

В целом можно говорить о хорошем состоянии здоровья и средней продолжительности жизни от двадцати до пятидесяти лет. Качество же последней напрямую зависит от тяжести патологии. Повышенное внимание и уход со стороны близких останется приоритетным условием успешного лечения.

Дополнительными положительными факторами станет соблюдение назначенных врачом условий терапии, правильного рациона питания и прохождение регулярных обследований. Должный уход убережет от осложнений. Максимального комфорта для пациента можно достичь при условии ответственного поведений родителей.

Источник: https://prodepressiju.ru/drugie-zabolevaniya/sindrom-angelmana.html

Синдром Ангельмана у детей — причины и диагностика. Кариотип, симптомы и лечение синдрома Ангельмана

  • Болезнь Ангельмана (синдром петрушки) – орфанное расстройство генетической и неврологической природы.
  • Эта патология впервые была выделена и описана в профильной литературе английским врачом Гарри Ангельманом в 1965 году, что и обусловило одно из названий заболевания.
  • Иными обозначениями болезни являются такие термины как «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».

Почему куклы и что это значит? Указанные названия обусловлены специфической моторикой, особенностями поведения и выражения лица (фото детей см. ниже), которые характерны для людей с болезнью Ангельмана.

Ниже – рассмотрим их подробно.

Причины развития синдрома счастливой куклы

Причиной возникновения заболевания выступает делеция убиквитин-протеин-лигазы E3A (UBE3A), расположенной в 15-й хромосоме. Обычно гены передаются ребенку от родителей в парной комбинации – одна копия по материнской линии, другая – по отцовской.

Клетки организма, как правило, используют информацию из обеих копий, однако в отдельных генах активируется только одна копия.

В случае с синдромом Ангельмана расстройство возникает, когда копия гена UBE3A, передающегося только по материнской линии, отсутствует либо повреждена. Изредка причиной развития синдрома Петрушки выступает наследование двух копий генетической информации только по отцовской линии, а не от обоих родителей.

В соответствии с различными статистическими данными, заболевание поражает 1 ребенка на число новорожденных от 12,000 до 20,000 младенцев. В большинстве случаев синдром Ангельмана у детей возникает на фоне отсутствия этого состояния в семейном анамнезе.

Различий в количестве пациентов по гендерному признаку не наблюдается – синдром поражает как мужчин, так и женщин в равных пропорциях.

Симптомы синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

Проявления расстройства в психо-эмоциональной сфере:

  • задержка развития, в том числе отсутствие лепета и ползания в период от 6 месяцев до 1 года;
  • угнетенная обучаемость;
  • отсутствие речи либо минимальный навык говорения;
  • немотивированный частый смех/улыбка;
  • тип личности можно описать как радостный, экзальтированный.

Симптомы расстройства на соматическом уровне:

  • приступы эпилепсии, которые обычно возникают в возрасте от 2 до 3 лет;
  • затрудненная ходьба/перемещение, скованные или резкие угловатые движения из-за неспособности контролировать произвольные движения (атаксия);
  • необычное поведение, такое как внезапные взмахи рук, ходьба с приподнятыми руками и/или на негнущихся ногах;
  • небольшой размер головы с уплощением в затылочной зоне (микробрахицефалия);
  • волосы, кожа и глаза светлого оттенка (гипопигментация);
  • иногда у детей наблюдаются широкий рот, редкие зубы и высунутый язык. В большинстве случаев черты лица пациентов не отличаются чем-то необычным.

Отдельно следует остановиться на особенностях речевого развития и моторики, характерных для людей с синдромом Ангельмана.

У большинства детей с этим расстройством отмечают крайне скудный словарный запас, который может быть ограничен несколькими словами (до одного-двух десятков). Это обусловливает значительные трудности социализации ребенка, у которого наблюдается синдром Петрушки.

При этом дети, имеющие такое расстройство – как правило – понимают не только простые команды, но и способны усваивать информацию в объеме, который значительно превышает их возможности общения и выражения мыслей.

Что касается моторики, то кроме описанных выше проявлений, дети-«Петрушки» могут часто держать руки приподнятыми и согнутыми в локтях и запястьях, и периодически взмахивать руками в моменты возбуждения или во время ходьбы. Именно эта схожесть с движениями марионетки в купе с их угловатостью и скованностью на фоне частой экзальтированности пациентов стала причиной для названия расстройства синдромом счастливой куклы.

У них может наблюдаться как пониженный мышечный тонус туловища (гипотония), так и увеличенный мышечный тонус конечностей (гипертония), а также аномально преувеличенные рефлекторные реакции (гиперрефлексия). У некоторых детей развивается мелкий тремор рук и ног. Эти нарушения могут проявиться в возрасте от 6 месяцев до 1 года.

Освоение некоторых этапных навыков развития моторики – например, ходьбы – происходит с задержкой.

В случаях относительно легкой формы болезни, дети могут начать ходить в 2-3 года. В более тяжелых случаях прямохождение замедлено и происходит рывками – «ригидно», что тоже напоминает движения марионетки. Некоторые дети не ходят до возраста от 5 до 10 лет. Примерно 10% пациентов не способны перемещаться без посторонней помощи.

Диагностика синдрома Ангельмана

  1. Диагностирование состояния, связанного с синдромом счастливой куклы, производится на основании подробного анализа истории болезни, скрупулезной клинической оценки и идентификации характерных проявлений расстройства.

  2. Приблизительно 80% случаев заболевания можно подтвердить с помощью специфического анализа крови на основе метилирования ДНК.

  3. Этот метод позволяет обнаружить сбой генетической программы, но не дает возможности выявить, произошел ли он, например, из-за делеции хромосомы либо же дефекта центра импринтинга.

  4. Метод флуоресцентной гибридизации in situ эффективен для обнаружения характерной делеции (наблюдаемой в 70% случаев возникновения синдрома) хромосомы 15q11-113.
  5. Мутационный анализ гена UBE3A позволяет выявить до 10% лиц, имеющих синдром Ангельмана, у которых анализ на основе метилирования ДНК дал отрицательный результат.

Возможные осложнения синдрома Петрушки

Ниже приведен список осложнений, вероятность развития которых на фоне болезни Ангельмана довольно высока:

  • Проблемы с кормлением. Затрудненность координации движений сосания и глотания может обернуться сложностями в кормлении младенца. Чтобы помочь ребенку набрать вес, рекомендовано обратиться к педиатру, который подберет вариант высококалорийного питания.
  • Гиперактивность и синдром дефицита внимания. Дети-«Петрушки» склонны быстро переключаться с одного вида деятельности на другой, концентрация внимания при этом у них отличается коротким периодом. Косвенным признаком заболевания является склонность детей засовывать руки в рот или держать во рту игрушки. Гиперактивность – как правило – редуцируется по мере взросления и не требует медикаментозного лечения.
  • Нарушения сна. Пациенты с рассматриваемым заболеванием часто испытывают расстройства сна-пробуждения и зачастую им достаточно более короткого периода сна, чем большинству людей. С возрастом эти нарушения могут нарастать. Нормализовать сон помогает прием соответствующих лекарств и поведенческая психокоррекция.
  • Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых пациентов со временем формируется приобретенный право- либо левосторонний S-образный сколиоз.
  • Ожирение. У части детей развивается повышенный аппетит, что – по мере взросления – может привести к ожирению.
  • Офтальмологические нарушения. В отдельных случаях возникает косоглазие.

Лечение болезни Ангельмана

На сегодняшний день терапия синдрома Ангельмана направлена на устранение/смягчение симптомов и имеет поддерживающий характер.

Специфических препаратов или методов генетической коррекции, способных излечить заболевание, не имеется.

В большинстве случаев пациенты с этим синдромом обладают относительно хорошим общим физическим здоровьем, а детям вполне возможно оказывать стандартный педиатрический уход, включая иммунизацию.

В случаях развития приступов, рекомендован прием противосудорожных средств. Как правило, такие проявления заболевания удается адекватно контролировать при помощи одного препарата. Впрочем, иногда купирование подобной симптоматики требует сочетания нескольких медикаментов.

Важно отметить, что единого противосудорожного препарата, эффективного для большинства случаев синдрома Ангельмана, нет.

Поэтому необходимо консультирование с лечащим врачом, который назначит наиболее действенное средство/набор средств, исходя из индивидуальных особенностей пациента.

При нарушениях сна рекомендовано воспользоваться методами поведенческой терапии и строго соблюдать процедуры, позволяющие нормализовать отдых. В течение определенного периода может оказаться полезным прием седативных препаратов.

Устранение проблем с кормлением возможно с применением различных методов и средств. Например, затруднения при грудном вскармливании помогут откорректировать специальные соски для детей с угнетенной способностью к сосанию.

Устранитьгастроэзофагеальный рефлюксспособны препараты, стимулирующие продвижение пищи по пищеварительному тракту (мотилитики). В отдельных случаях рекомендована хирургическая коррекция сфинктера пищевода – клапана, который соединяет пищевод с желудком.

Для устранения запора используют различные слабительные средства.

Фиксаторы и ортезы для голеностопного соединения эффективны при освоении навыков ходьбы. Примерно в 10% случаев синдрома Ангельмана наблюдается приобретенный сколиоз. Для его устранения возможно применение брекетов либо организация хирургического вмешательства. Кроме того, хирургическим путем обычно производится лечение косоглазия.

Коррекция психо-эмоционального состояния пациентов и социализация

Одними из ключевых факторов в терапии синдрома Ангельмана являются приемы своевременной адекватной

  • Физиотерапии
  • Эрготерапии
  • Коммуникационной терапии
  • Поведенческой терапии

Большинство людей, подверженных синдрому счастливой куклы, на протяжении жизни будут испытывать последствия значительных задержек в развитии, у них сохранится ограниченная речь и затрудненная моторика.

Читайте также:  Резкий запах мочи: причины у мужчин и женщин, лечение

Однако методы, которые применяют перечисленные варианты терапий, позволяют таким людям достичь максимального потенциала в своем развитии. И чем раньше подключить указанные методики, тем благоприятнее прогноз.

По мере старения у пациентов с болезнью Ангельмана не наблюдается поведенческая регрессия и редуцирование приобретенных навыков.

Отдельно следует отметить важность развития коммуникативных/речевых способностей. Выше отмечен крайне скудный набор слов, которыми пользуются «Петрушки».

Иногда речь у них вовсе не развита. Но особенность этих пациентов в том, что, как правило, возможности их понимания/интерпретации получаемых сведений заметно превышают освоенный набор средств выражения.

Потому эффективным способом социализации и повышения уровня коммуникации для них является освоение альтернативных способов общения – например – языка жестов.

Видеозаписи по теме

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-angelmana-u-detey-prichinyi-i-diagnostika-kariotip-simptomyi-i-lechenie-sindroma-angelmana/

Синдром Ангельмана: причины, симптомы, лечение и осложнения

Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием. Это приводит к нарушениям развития, неврологическим проблемам, а иногда и к судорогам.

Люди с синдромом Ангельмана часто часто улыбаются и смеются, и у них есть счастливые, возбудимые личности.

Задержка развития, в возрасте от 6 до 12 месяцев, обычно являются первыми признаками синдрома Ангельмана. Приступы часто начинаются в возрасте от 2 до 3 лет.

Люди с синдромом Ангельмана имеют тенденцию жить нормальной жизнью, но болезнь не может быть излечена. Лечение фокусируется на решении медицинских проблем и проблем развития.

симптомы

Симптомы и симптомы синдрома Ангельмана включают:

  • Задержки развития, в том числе отсутствие ползания или лепета в течение 6-12 месяцев
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Нет речи или минимальной речи
  • Трудность, ходьба, перемещение или балансировка хорошо (атаксия)
  • Частые улыбки и смех
  • Счастливый, возбудимый человек

Люди, у которых синдром Ангельмана могут также иметь другие признаки и симптомы, в том числе:

  • Приступы, обычно начинающиеся от 2 до 3 лет
  • Жесткие или отрывистые движения
  • Небольшой размер головы, с плоскостностью в задней части головы (микробрахицефалия)
  • Выталкивание языка
  • Волосы, кожа и глаза светлого цвета (гипопигментация)
  • Необычное поведение, такое как взмах руки и поднятие рук во время ходьбы

Когда нужно обратиться к врачу

Большинство детей с синдромом Ангельмана не проявляют признаков или симптомов при рождении. Первыми признаками синдрома Ангельмана обычно являются задержки развития, такие как отсутствие ползания или лепета, от 6 до 12 месяцев.

Если у вашего ребенка есть задержки развития или у вашего ребенка есть другие признаки или симптомы синдрома Ангельмана, назначьте встречу с врачом вашего ребенка.

причины

Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием. Это обычно вызвано проблемами с геном, расположенным на хромосоме 15, называемой геном ubiquitin protein ligase E3A ( UBE3A ).

Отсутствующий или дефектный ген

Вы получаете свои пары генов от своих родителей – один экземпляр от матери (материнская копия), а другой – от вашего отца (отцовская копия).

Ваши ячейки обычно используют информацию из обеих копий, но в небольшом числе генов активна только одна копия.

Как правило, только материнская копия гена UBE3A активна в мозге. Большинство случаев синдрома Ангельмана возникают, когда часть материнской копии отсутствует или повреждена.

В некоторых случаях синдром Ангельмана возникает, когда наследуются две отцовские копии гена, а не один от каждого родителя.

Факторы риска

Синдром Ангельмана встречается редко. Обычно исследователи не знают, что вызывает генетические изменения, которые приводят к синдрому Ангельмана. Большинство людей с синдромом Ангельмана не имеют семейной истории болезни.

Иногда синдром Ангельмана может быть унаследован от родителя. Семейная история болезни может увеличить риск развития синдрома Ангельмана у ребенка.

осложнения

Осложнения, связанные с синдромом Англмана, включают:

  • Проблемы с кормлением. Трудность координации сосания и глотания может вызвать проблемы с кормлением у младенцев. Ваш педиатр может рекомендовать высококалорийную формулу, чтобы помочь вашему ребенку набрать вес.
  • Гиперактивность. Дети с синдромом Ангельмана часто быстро переходят от одной активности к другой, имеют короткий промежуток внимания и держат руки или игрушку во рту. Гиперактивность часто уменьшается с возрастом, и лекарства обычно не нужны.
  • Нарушения сна. Люди с синдромом Ангельмана часто имеют ненормальные образцы сна и пробуждения и нуждаются в меньшем количестве сна, чем большинство людей. С возрастом трудности со сном могут возрасти. Лечение и поведенческая терапия могут помочь контролировать нарушения сна.
  • Кривая позвоночника (сколиоз). У некоторых людей с синдромом Ангельмана с течением времени развивается ненормальная кривизна спинного к боку.
  • Ожирение. Старшие дети с синдромом Ангельмана склонны иметь большие аппетиты, что может привести к ожирению.

профилактика

В редких случаях синдром Ангельмана может передаваться от пострадавшего родителя ребенку через дефектные гены. Если вас беспокоит семейная история синдрома Ангельмана или у вас уже есть ребенок с синдромом Ангельмана, подумайте о том, чтобы поговорить с вашим врачом или генетическим консультантом для помощи в планировании будущих беременностей.

диагностика

Врач вашего ребенка может подозревать синдром Ангельмана, если у вашего ребенка задержка развития и другие признаки и симптомы расстройства, такие как проблемы с движением и балансом, небольшой размер головы, плоскостность в затылке и частый смех.

Окончательный диагноз можно почти всегда проводить с помощью анализа крови. Это генетическое тестирование может выявить аномалии в хромосомах вашего ребенка, которые указывают на синдром Ангельмана.

Комбинация генетических тестов может выявить хромосомные дефекты, связанные с синдромом Ангельмана. Эти тесты могут быть рассмотрены:

  • Родительский образец ДНК. Этот тест, известный как тест метилирования ДНК, экранирует три из четырех известных генетических аномалий, которые вызывают синдром Ангельмана.
  • Отсутствуют хромосомы. Хромосомный микрочип (CMA) может показать, отсутствуют ли части хромосом.
  • Генетическая мутация. Редко, синдром Ангельмана может произойти, когда материнская копия гена UBE3A человека активна, но мутирована. Если результаты теста на метилирование ДНК являются нормальными, врач вашего ребенка может заказать тест на секвенирование гена UBE3A для поиска мутации для матери.

лечение

Не существует лечения синдрома Ангельмана. Исследование фокусируется на нацеливании определенных генов на лечение. Текущее лечение сосредоточено на решении медицинских и проблем развития.

Команда медицинских работников, вероятно, будет работать с вами, чтобы управлять состоянием вашего ребенка. В зависимости от признаков и симптомов вашего ребенка лечение синдрома Ангельмана может включать:

  • Антиадгезивный препарат для борьбы с судорогами
  • Физическая терапия, чтобы помочь с ходьбой и проблемами движения
  • Коммуникационная терапия, которая может включать в себя язык жестов и передачу изображения
  • Поведенческая терапия, чтобы помочь преодолеть гиперактивность и короткий промежуток внимания и помочь в развитии

Копирование и поддержка

Выяснение того, что у вашего ребенка синдром Ангельмана может быть подавляющим. Возможно, вы не знаете, чего ожидать. Вы можете беспокоиться о своей способности заботиться о медицинских проблемах вашего ребенка и нарушениях в развитии. Есть ресурсы, которые могут помочь.

Работа с командой

Найдите группу врачей и терапевтов, которым вы доверяете, чтобы помочь вам с важными решениями относительно ухода и лечения вашего ребенка. Эти специалисты также могут помочь вам найти местные ресурсы.

Рассмотрим группу поддержки

Соединение с другими семьями, сталкивающимися с подобными проблемами, может помочь вам чувствовать себя менее одинокими. Обратитесь к врачу вашего ребенка за информацией о местных группах поддержки и других полезных организациях.

Подготовка к назначению

Позвоните своему врачу, если ваш ребенок или ребенок не достигли ожидаемых этапов развития или имеют другие симптомы или симптомы, общие для синдрома Ангельмана. Затем ваш врач может обратиться к врачу, который специализируется на состояниях, которые влияют на мозг и нервную систему (невролог).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что ты можешь сделать

  • Запишите признаки или симптомы, которые вы заметили у своего ребенка, и как долго.
  • Принесите детские книги и другие записи о развитии вашего ребенка к назначению. Фотографии и видеозаписи могут быть полезны.
  • Перечислите основную медицинскую информацию вашего ребенка,включая другие условия, в которых лечится ваш ребенок, а также названия лекарств, витаминов или добавок, которые он или она принимает.
  • Попросите члена семьи или друга присоединиться к вам для назначения вашего ребенка. Если врач вашего ребенка упоминает о возможности развития расстройства, вам может быть трудно сосредоточиться на чем-либо, о чем говорит врач. Возьмите кого-нибудь, кто может предложить эмоциональную поддержку и поможет вам запомнить эту информацию.
  • Запишите вопросы, чтобы спросить своего врача.

Вопросы, задаваемые врачом вашего ребенка, включают:

  • Что может вызвать признаки и симптомы моего ребенка?
  • Существуют ли другие возможные причины этих признаков и симптомов?
  • Какие тесты нужен моему ребенку?
  • Должен ли мой ребенок видеть специалиста?

Вопросы, задаваемые специалистом, включают:

  • У моего ребенка синдром Ангельмана?
  • Каковы возможные осложнения этого состояния?
  • Какие методы лечения доступны?
  • Какое лечение вы рекомендуете?
  • Какова долгосрочная перспектива для моего ребенка?
  • Должен ли мой ребенок или я пройти тестирование на генетические мутации, связанные с этим заболеванием?
  • Какие другие специалисты должен видеть мой ребенок?
  • Как я могу найти другие семьи, которые справляются с синдромом Ангельмана?

Не стесняйтесь задавать и другие вопросы.

Что ожидать от вашего врача

Врач, который видит вашего ребенка в возможном синдроме Англмана, скорее всего, задаст вам ряд вопросов, таких как:

  • Каковы признаки и симптомы вашего ребенка и когда вы их заметили?
  • У вашего ребенка проблемы с кормлением?
  • Ваш ребенок достигает ожидаемых, связанных с возрастом физических вех?
  • Вы заметили проблемы с балансом, координацией или движением?
  • Ваш ребенок смеется, улыбается или выражает волнение чаще, чем его или ее сверстники?
  • Ваш ребенок выражает волнение с необычным физическим поведением, таким как ручка?
  • Сообщает ли ваш ребенок устно?
  • Насколько хорошо спит ваш ребенок?
  • У вашего ребенка были судороги? Если да, то как часто?
  • Были ли у кого-либо из родственников первой степени вашего ребенка, например родителя или брата, был диагностирован синдром Ангельмана?

Источник: https://dogerli.ru/sindrom-angelmana-prichiny-simptomy-lechenie-i-oslozhneniya/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector