Гемохроматоз — причины, признаки, симптомы и лечение

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечение

Гемохроматоз – это наследственная (генетическая) болезнь, связанная с неправильным усвоением железа. Этот микроэлемент слишком интенсивно всасывается из кишечника, в результате чего наступает его избыток. Металл накапливается в печени, сердечной мышце, поджелудочной железе. Особенно сильно перегружается печень. В результате накопления железных излишков органы повреждаются, их клетки не способны выполнять свои функции.

Что такое гемохроматоз

Гемохроматоз, или, как его еще называют, бронзовый диабет, – очень редкое генетическое заболевание. Гемохроматоз – наследственная полисистемная болезнь, возникающая по причине неконтролируемого накопления избытка железа в теле у человека.

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечениеПервые симптомы появляются обычно после 40 лет. Болеют в основном мужчины. Болезнь обусловлена серьезными изменениями в организме и при несвоевременном лечении приводит к тяжелым последствиям.

Причины и разновидности патологии

Различают первичный и вторичный гемохроматоз. Основная разновидность этой болезни – гемохроматоз типа 1 (его называют еще идиопатическим гемохроматозом).

Патология развивается в результате генетического нарушения. Органы человека начинают аккумулировать железо. Содержание железа в организме увеличивается до 20 г при норме 3-4 г.

Излишки вещества отлагаются в органах, превращаясь в пигмент гемосиредин, засоряющий клетки.

Вторичный гемохроматоз существует в следующих разновидностях:

  • посттрансфузионная – возникает после переливания крови;
  • метаболическая – связана с нарушением обмена при вирусном гепатите, тромбозе протока поджелудочной железы, талассемии, при которой происходит нарушение синтеза одной из цепей белковых молекул в гемоглобине, онкозаболеваниях;
  • алиментарная – сопутствует хроническим заболеваниям печени;
  • смешанная – с симптомами, имеющими место при различных типах анемии и талассемии.

Симптомы гемохроматоза

Первичный гемохроматоз обусловлен симптомами, связанными с завышенной концентрацией железа и его аккумулированием в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце. Болезни присущи клинические проявления:

  • постоянная слабость и утомляемость;
  • резкая потеря веса;
  • излишняя пигментация кожи, в том числе в местах, которые не загорают (подмышки, стопы), а также на местах старых рубцов;
  • сахарный диабет;
  • сердечная недостаточность, аритмия;
  • увеличение и цирроз печени;
  • снижение полового влечения.
  • выпадение волос;
  • деформация ногтей.

Симптомы различаются и по половому признаку. Так, у мужчин нередко наблюдается импотенция, атрофия яичек. У женщин отмечается бесплодие, аменорея.

Методы диагностики

Диагностика гемохроматоза начинается с обследования наследственных факторов: имел ли кто-то из родственников подобные симптомы.

Далее назначают биохимический анализ крови. Важным симптомом, свидетельствующим о гемохроматозе, является увеличение концентрации железа в крови. В этом же биохимическом исследовании необходимо обратить внимание на концентрацию трансферрина, что тоже указывает на наличие или отсутствие гемохроматоза.

Трансферрин – белок, в функции которого входит перенос железа в крови. Низкое или, напротив, высокое его содержание становится поводом для беспокойства, поскольку указывает на возможное заболевание.

Реальный прогноз состояния организма дает биопсия. Посредством пункции в биоптате определяется содержание железа. Чем выше концентрация – тем прогноз выживаемости хуже.

Наследственный характер гемохроматоза устанавливают в ходе молекулярно-генетического обследования.

К лабораторным исследованиям добавляются инструментальные:

  • УЗИ органов брюшной полости;
  • ЭКГ;
  • ЭхоКГ;
  • МРТ печени;
  • рентгенография суставов.

Лечение гемохроматоза

Так как наследственный гемохроматоз – заболевание генетического типа, то терапии, способной устранить причину, не существует. Однако имеются другие методики, которые уменьшают или даже устраняют симптом, предотвращают осложнения и улучшают состояние больных. Лечение проводится в комплексе, включающем методику по фильтрации крови, медицинские препараты, специальную диету.

Препараты

Лекарственные средства, при помощи которых избавляются от железных излишков, имеют в своем составе дефероксамин. Он связывает ионы железа и выводит их с мочой. Часто используемым для устранения симптомов болезни препаратом является Десферал. Его вводят курсами капельно, внутривенно и внутримышечно.

Назначается также симптоматическое лечение, при помощи которого устраняют симптомы сахарного диабета, поддерживают функциональную активность печени и сердца.

Кровопускание

Наиболее действенным способом, предотвращающим симптомы гемохроматоза, считается кровопускание (флеботомия). Процедура снижает содержание железных излишков в организме. Метод применяется 2 раза в неделю. За одно кровопускание освобождается около 450 мл крови. Продолжать процедуры следует до появления симптомов легкой анемии. Такое лечение гемохроматоза продолжается в течение 2-3 лет.

Диета и образ жизни

Здоровая диета при гемохроматозе должна стать частью лечения. Из рациона убирают железосодержащие продукты. Полностью исключают морепродукты, ограничивают мясо. В рационе ограничивается мучное, включая черный хлеб.

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечениеЗапрещено употребление даже минимального количества алкоголя. Значительно осложняет течение заболевания курение.

Разрешено употребление черного чая и кофе. Они содержат вещество танин, замедляющее всасывание организмом железа. Поэтому, если пришлось поесть блюд с большим содержанием этого металла, можно запить их чаем или кофе, а также молоком.

Экстракорпоральные методы гемокоррекции

Симптомы избыточного железа устраняют с помощью новейшей процедуры цитофереза. Кровь направляется по отдельному руслу. При этом происходит изменение ее ферментного, клеточного состава и очищение от вредных веществ, в том числе:

  • токсинов;
  • антител;
  • продуктов метаболического распада;
  • излишков холестерина.

Гемохроматоз печени входит в список показаний к процедуре экстракорпоральной гемокоррекции. Все методы гемокоррекции обладают своими особенностями:

  1. Лимфоцитоферез. Из крови извлекают лимфоциты, их активируют белками-цитокинами. Способ помогает снять хроническое воспаление.
  2. Плазмаферез. После забора крови ее разделяют на элементы и плазму. Плазму очищают от токсинов и продуктов обмена веществ и возвращают на место.
  3. Фотофорез. Компоненты крови подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.
  4. Иммуносорбция. Кровь пропускается через иммуносорбент. При этом удаляются антитела и антигены.
  5. Криоаферез. Процедура аналогична плазмаферезу. Из охлажденной плазмы удаляются излишки железа, токсические продукты.

Оперативное лечение

Сложное повреждение печени, которое часто имеется у больных гемохроматозом, оставляет им мало надежд на жизнь. Единственный путь, при помощи которого человек может прожить еще некоторое время, – трансплантация.

Пересадка печени является сложнейшей и дорогой операцией. После оперирования возможно появление нежелательных симптомов.

Поэтому врачи стараются вылечить больного лекарствами и процедурами, без применения кардинальных методов.

Народные и альтернативные методы

Народные способы терапии не могут снизить процент железа в организме, но способны устранить некоторые болезненные симптомы.

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечениеТравы и лекарственные сборы применяются только для вспомогательного лечения. Народные рецепты, как и обычные лекарства, не лишены противопоказаний, поэтому перед лечением настоятельно рекомендуется посоветоваться со специалистом.

Возможные рецепты:

  • Для приготовления лечебного сбора необходимо собрать траву будры, дубровника, цветки белой акации и черной бузины. Смешать вместе по 1 ст. л. каждого ингредиента, залить 0, 5 л кипящего красного вина. Отстаивать смесь 2 часа, затем процедить и пить 3 раза в день по 50 мл.
  • Равные части корней лопуха, листьев черники, траву золототысячника, дубровника, шалфея и спорыша смешать вместе и заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. сбора. Настаивать примерно 3 часа, затем процедить. Добавить 3 ст.л. натурального меда и пить 3 раза в день по 1 стакану.
  • Еще одним полезным средством против симптомов гемохроматоза является сбор из полыни, листьев грецких орехов, плодов вишни, трав черной шелковицы, тысячелистника, самшита. Все травы нужно размельчить, заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. Процедить, охладить. Принимать по полстакана 3 раза в день.

Последствия для организма

На ранних стадиях болезнь не дает выраженных симптомов. Обычно пациенты жалуются на усталость и недомогание. С увеличением объема железа в организме появляются все более тревожные симптомы.

Гемохроматоз характеризуется триадой симптомов:

  • цирроз;
  • избыточная окраска кожи;
  • гормональные нарушения.

От избытка железа в организме прежде всего страдает печень. Гемохроматоз может спровоцировать недостаточность печени. Гепатоциты (печеночные клетки) гибнут, что вызывает сбои в работе органа. Он перестает выполнять свои задачи по обезвреживанию токсических веществ. Это приводит к общей интоксикации организма, обширным поражениям печени и, прежде всего, к циррозу.

Осложнением гемохроматоза являются такие симптомы, как нарушения ритма и иные отклонения в работе сердца.

Наблюдается симптомы в виде нетипичной окраски кожа, которая появляется в результате отложения гемосидерина – вещества темно-желтого цвета. Бронзовым пигментом покрывается кожа лица, рук, подмышечных впадин, наружных гениталий.

У 40% больных появляются симптомы артралгии – боли в суставах. Постепенно ограничивается подвижность тела.

Прогноз и профилактика

Прогноз болезни соотносится с уровнем накопившегося железа и с возможностями человеческого организма. Гемохроматозу присуще непрерывно прогрессирующее течение. Без лечения симптомы нарастают, наступают необратимые изменения. Прогноз без лечения неблагоприятный.

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечениеОднако современная медицина способна продлить больным жизнь. При неосложненном течении заболевания большинство живут более 10 лет.

К профилактике усиления симптомов гемохроматоза относятся:

  • сбалансированное питание, ограничение в рационе пищи, содержащей железо и большое количества белков;
  • отказ от алкоголя и никотина;
  • употребление лекарств, назначенных доктором;
  • лечение болезней пищеварительных органов и крови при появлении первых симптомов.

Поскольку симптомы гемохроматоза часто бывают нечеткими, не стоит пренебрегать ежегодными профилактическими посещениями врача.

Источник: https://gepatolog.info/bolezni/drugie/gemohromatoz

Гемохроматоз — причины, признаки, симптомы и лечение

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечение

  • Слабость
  • Боль в суставах
  • Потеря веса
  • Увеличение печени
  • Пигментация кожи
  • Быстрая утомляемость
  • Пониженное артериальное давление
  • Снижение либидо
  • Сердечная недостаточность
  • Сахарный диабет
  • Отечность конечностей
  • Ограниченная подвижность

Гемохроматоз является заболеванием, которое передаётся по наследству и вызывает нарушение обмена железа в организме человека. При этом недуге пигменты, которые содержат железо, всасываются кишечником и накапливаются в тканях, а также органах.

Самое большое распространение гемохроматоз получил на севере Европы – там гомозигота болезни есть у 5% населения.

Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины (статистика указывает на соотношение больных мужчин к больным женщинам как 10:1).

Как правило, первые симптомы недуга проявляются в среднем возрасте (от 40 лет и до пенсионного возраста). Чаще всего при гемохроматозе поражается печень, так как она принимает участие в обмене железа.

Признаки заболевания

Гемохроматоз имеет следующие симптомы:

  • наличие слабости и постоянной утомленности;
  • снижение артериального давления;
  • резкое снижение веса;
  • усиление пигментации. Предусматривает изменение цвета кожи в серовато-коричневый оттенок, а также перемену цвета склер или же слизистых оболочек;
  • развитие сахарного диабета (болезнь, которая предусматривает повышение сахара в крови);
  • появление сердечной недостаточности. Этот комплекс недугов включает в себя все патологии, которые связаны со способностью мышцы сердца сокращаться;
  • появление цирроза печени (предусматривает изменение ткани печени в сторону рубцовой);
  • недостаточность печени (невозможность справляться с функциями в процессе пищеварения);
  • понижение либидо;
  • наличие отёков и ограниченная подвижность конечностей.
Читайте также:  Метеоризм: причины, симптомы, лечение, как избавиться

Формы и стадии болезни

Различают следующие типы недуга:

  • первичный. Имеет отношение к мутации генов, которые ответственны за обмен железа в организме;
  • неонатальный. Появляется вследствие большого содержания железа у новорождённых детей. Причины такой формы недуга врачами ещё не выяснены;
  • вторичный. Вторичный гемохроматоз, как правило, развивается на фоне других заболеваний, которые связаны с кровообращением, проблемами кожи. Также он развивается в результате приёма препаратов с высоким содержанием железа.

Гемохроматоз имеет такие стадии:

  • на 1 стадии наблюдаются нарушения в обмене железа, однако его количество остаётся ниже допустимого норматива;
  • на 2 стадии у больного наблюдается перегрузка железом, которая не имеет особых клинических признаков, однако диагностика показывает отклонения от нормы;
  • на 3 стадии больной имеет все признаки болезни из-за скопления большого количества железа.

Причины развития болезни

К основным причинам развития недуга относят:

  • фактор наследственности. Обычно этот фактор является причиной развития первичной формы патологии и появляется вследствие повреждений гена, который является ответственным за железообмен;
  • нарушения метаболизма. Чаще всего проявляется на фоне цирроза печени вследствие проведения в ней шунтирования для улучшения тока крови в портальной вене;
  • болезни печени, имеющие вирусную этиологию. К ним относят гепатит В и С, которые наблюдаются у больного больше полугода;
  • стеатогепатит (обрастание печёночных тканей жиром);
  • перекрытие отверстия поджелудочной железы;
  • наличие опухолевых образований, например, лейкоза или печёночной опухоли.

Диагностика недуга

Диагностика такого заболевания, как вторичный гемохроматоз, проводится на основе:

  • проведённого анализа истории болезни и жалоб пациента. Врач учитывает время появления симптомов и то, с чем больной свяжет их возникновение;
  • проведённого анализа историй болезни в семье. Учитывается то, наблюдалась ли болезнь у членов семьи заболевшего;
  • результатов теста генетики. Он помогает обнаружить дефектный ген;
  • анализа свойств железообмена в крови. Он включает несколько анализов по выявлению наличия большого количества железа;
  • информации, которая получена по данным биопсии (анализ, включающий сбор небольшого количества печёночной ткани тонкой иглой). Такая диагностика показывает, присутствует ли поражение тканей органа.

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечение

Иногда мерой диагностики является консультация пациента с эндокринологом.

Лечение болезни

Лечение гемохроматоза является комплексным и предусматривает принятие пациентом таких мер:

  • назначение диеты. Она должна учитывать сокращение железосодержащих продуктов, а также белка. Стоит уменьшить приём фруктов и другой продукции с высоким содержанием витамина С, так как высокое его содержание приводит к повышенному всасыванию железа. Диета предусматривает отказ от алкоголя, так как он также повышает всасывание пигментов в печёночные ткани и пагубно воздействует на них. Больному нужно отказаться от употребления большого количества хлеба из гречневой, ржаной муки, а также другой мучной продукции. Не следует употреблять в еду почки и печень, а также исключить из рациона морепродукты (кальмары, креветки, морские водоросли). Можно употреблять чёрный чай, а также кофе, так как они понижают скорость железообмена из-за содержания танинов;
  • приём медикаментов, которые связывают железо. Они помогают своевременно выводить излишек железа из органов больного;
  • флеботомия. Кровопускание предполагает выведение из организма до 400 мл крови, в которой содержится большое количество железа, еженедельно. Это уменьшает симптомы (устранит пигментацию, уменьшит размер печени);
  • лечение связанных болезней (сахарного диабета, опухолей, сердечной недостаточности) и их своевременная диагностика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может включать такие осложнения для организма:

  • появление недостаточности печени. При этом орган прекращает справляться со своими обязанностями (участием в переваривании пищи, метаболизме и обезвреживании вредных веществ);
  • появление аритмии и других дефектов работы мышцы сердца;
  • инфаркт миокарда. Этот недуг возникает вследствие серьёзных нарушений кровообращения и предполагает гибель части мышцы сердца. Часто появляется на фоне развитой недостаточности сердца;
  • кровотечения из вен, которые располагаются в пищеводе;
  • кома (печёночная или диабетическая). Это тяжёлое состояние обусловлено поражением головного мозга токсичными веществами, которые накапливаются в организме из-за несостоятельной работы печени;
  • появление печёночных опухолей.

Чтобы не развились все указанные осложнения, необходимо вовремя провести диагностику недуга, чтобы врач смог назначить адекватное лечение.

Лечение гемохроматоза должно быть своевременным, чтобы предотвратить тяжёлые последствия для органов больного. Для этого при появлении первых симптомов он должен сразу обратиться к врачу.

Что касается прогноза при протекании заболевания, то при своевременном начале лечения в течение 10 лет более 80% больных остаются живыми. Если проявления заболевания у больного начались около 20 лет назад, то вероятность его выживания снижается до 60–70%.

Прогнозы врачей на благоприятный исход напрямую зависят от количества железосодержащих пигментов в организме пациента. Чем их больше, тем меньше шансов на выздоровление. Если болезнь была диагностирована до начала цирроза, то шансы на нормальную продолжительность жизни у больного хорошие.

Стоит заметить, что около 30% пациентов умирают от осложнений болезни, к которым можно отнести сердечную недостаточность или синдром мальабсорбции.

Профилактика болезни

Гемохроматоз является серьёзным недугом, который поражает множество тканей и органов. Профилактика должна учитывать следование сразу нескольким правилам.

Во-первых, она предусматривает соблюдение диеты (понижение употребления пищи с высоким содержанием белков, а также аскорбиновой кислоты и железосодержащей продукции).

Во-вторых, профилактика учитывает приём специальных медикаментов, которые связывают железо в организме и быстро его выводят, под чутким контролем врача. В-третьих, даже при отсутствии явных симптомов профилактикой является приём железосодержащих препаратов, который пациенту прописывает врач.

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечение Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечение Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечение

Источник: https://farmanews.ru/gemohromatoz-prichiny-priznaki-simptomy-i-lechenie/

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз – это заболевание, которое возникает на фоне избыточного скопления в оргазме пациента железа.

Результатом этого явления становится целый ряд проблем: у больного повреждается печень, начинают болеть суставы, ухудшается общее состояние.

 Постепенно железо начинает скапливаться во всех тканях, что вызывает перегрузку железом.  Особенно сильно страдает от недуга печень, ее повреждение может достигнуть уровня цирроза.

Причины гемохроматоза

Заболевание может быть наследственным, поэтому причины в большинстве случаев нужно искать на генетическом уровне. Хотя в ряде случаев развитию гемохроматоза способствуют и другие факторы. Медики говорят о таких распространенных его причинах:

  • Наследственность. При первичном гемохроматозе часто встречаются мутации гена, несущего ответственность за железообмен в организме(они заключаются в изменении его структуре или повреждении).
  • У пациентов с циррозом после проведения шунтирования (операция проводится с целью улучшения кровотока в области портальной вены – основном сосуде печени).
  • На фоне хронического вирусного гепатита (группы B,C) – это воспалительный процесс, проходящий в печени после инфицирования вирусом гепатита, продолжительностью более полугода.
  • Из-за неалкогольного стеагепатита (сопровождается отложением в печени жировой ткани).
  • При злокачественных новообразованиях (например, лейкозе) или опухолях печени.
  • Из-за закупорки протока поджелудочной железы.

Распространенность заболевания не очень высокая. Так, согласно данным исследований США, гемохроматозом страдают 5 человек из тысячи. Более характерно для белой расы (порядка 10% имеют хоть один ген, не имея при этом симптомов).

Поскольку заболеванием чаще всего страдают, заполучив его по наследству, то зная о гемохроматозе у кого-то из близких родственников (родителей, детей, братьев или сестер), нужно обратиться к врачу. Это не говорит о том, что недуг обязательно выявят. Диагностика чаще всего показывает отрицательный результат, но стоит постараться заблаговременно себя обезопасить.

Симптоматика

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечение

Первые симптомы в большинстве случаев становятся заметными в возрасте около 40 лет. Болеют гемохроматозом в основном мужчины, да и симптоматика у женщин проявляется позже. Это связано с тем, что во время менструации, родов и грудного вскармливания часть железа все-таки выводится из организма. Благодаря возможности сдать необходимые анализы и тесты в 75% случаев эту болезнь печени обнаруживают еще до первых проявлений в 75% случаев.

Симптомы бывают следующими:

  • Увеличение печени в размерах: из-за большого количества железа в печени орган увеличивается в объеме, начинает развиваться фиброз и цирроз. Нарушение функций печени встречается при гемохроматозе очень часто – в 75% случаев. Также с ним и другие заболевания (гепатит, алкогольная и жировая болезни печени) протекают намного хуже. Риск развития рака печени и цирроза существенно возрастает.
  • Большинство больных жалуется на постоянную усталость и слабость.
  • 70% пациентов имеет оттенок кожи темнее обычного. Это связано с накоплением в ней железа, которое, соединившись с меланином, дает именно такую пигментацию.
  • Часто у пациентов с гемохроматозом встречаются поражения суставов. Страдают руки, колени и пальцы. У 44% больных железо влияет на показатель количества кальция, который откладывается в суставах. Больные с таким симптомом жалуются на боли в местах таких отложений.
  • Заболевание существенно повышает риск развития в организме различных инфекционных агентов, особенно бактериальной природы. Железо имеет свойство накапливаться и в иммунных клетках, что вызывает снижение сопротивляемости иммунитета.

При отсутствии своевременного корректного лечения развивается еще и ряд хронических проблем:

  • Регулярное повышение уровня глюкозы в крови пациента или сахарный диабет. Синтез инсулина у 50% больных гемохроматозом уменьшается из-за излишнего количества железа в поджелудочной железе.
  • Нарушение половой функции: у мужчин возникают проблемы с эрекцией, у женщин нарушается цикл или отсутствует менструация, развивается остеопороз. У половины больных чрезмерное накопление железа в половых железах приводит к нарушению выработки половых гормонов.
  • Сердечные болезни развиваются на фоне накопления железа в сердечной мышце. В результате орган увеличивается, проведение к сердцу электрических импульсов нарушается, возникает аритмия, сердечная недостаточность. Подобные осложнения характерны для трети пациентов с гемохроматозом.
  • Стойкие нарушения в работе щитовидной железы (уменьшение выработки ряда гормонов) и гипотериоз возможны у 10%больных.
Читайте также:  Нейрофиброматоз: причины, симптомы и лечение болезни реклингхаузена

Формы гемохроматоза

  • Первичная (идиопатическая) – на фоне наследственной мутации гена.
  • Неонатальная – по неизвестным на сегодняшний день причинам заболевание прогрессирует в новорожденном возрасте, встречается очень редко.

Стадии заболевания

  • 1 стадия проходит без перегрузки железом, когда обмен железа нарушается, но содержание его в организме находится в пределах нормы.
  • 2 стадия характеризуется перегрузкой организма железом без каких-либо симптомов.
  • 3 стадия – период развития болезни, когда выражена симптоматика.

Диагностика

Обследование на наличие гемохроматоза лучше провести до первых его симптомов. Выявление недуга на ранней стадии позволит избежать тяжелых, часто необратимых, осложнений. Для этого нужно проанализировать кровь по таким показателям:

  • Уровень железа при гемохроматозе повышен у большинства больных;
  • Насыщение трансферрина – специфического белка, переносящего железо в крови(обычно показатель повышен более, чем на 45%);
  • Уровень ферритина – белка, накапливающего в организме человека железо. Ее количество сильно возрастает, иногда более чем до 300 нг/мл.

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечение

Одним из самых полезных методов можно считать биопсию. В некоторых случаях ее назначают, чтобы окончательно подтвердить диагноз. Также применяют МРТ (компьютерную томографию), чтобы выяснить степень накопления железа в печени и сердце.

Дополнительно проводят количественную флеботомию. Один-два раза в неделю под контролем анализов у пациента производят забор части крови.

В таком состоянии у людей без гемохроматоза начинает стремительно развиваться анемия, а если человек все-таки болен, то изменения начинаются другие.

Лечение гемохроматоза

Не всегда после постановке диагноза требуется немедленное лечение. Людям с бессимптомным течением гемохроматоза нужно просто постоянно наблюдаться у специалиста, периодически обследуя организм.

А вот в ситуациях, когда срочно нужна терапия, назначают регулярное удаление части крови. Для этого пациенты становятся донорами или же им проводят флеботомию. Такие действия помогают удалить часть железа и несколько снизить его уровень.

Процедура предусматривает еженедельное удаление 400 мл крови пациента. Проводится флеботомия в больнице или поликлинике.

Обычно сдавать кровь приходится на протяжении всего курса лечения, пока уровень железа не придет в норму (курс длится в среднем 9-12 месяцев). Для предотвращения нового повышения уровня железа придется и после окончания лечения продолжать сдавать кровь.

Врач решает, насколько целесообразным будет проведение флеботомии.

При этом он учитывает возраст, степень развития и тяжесть заболевания. Некоторые пациенты с гемохроматозом вынуждены продолжать сдавать кровь на протяжении всей жизни. Дело в том, что флеботомия существенно снижает риск развития рака печени и цирроза в такой ситуации.

К тому же слабость и усталость становятся менее выраженными, функция печени улучшается, болевые ощущения снижаются.

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечение

Вопросы к специалистам

Заболевание – достаточно редкое, потому информации о его правильной терапии даже на современном этапе развития медицины не всегда достаточно. У пациентов и их родственников возникает немало вопросов по поводу правильного образа жизни пациента с гемохроматозом, эффективных методиках лечения. Мы постарались собрать самые распространенные из них.

Стоит ли применять Урсосан в лечении?

Профилактика заболеваний печени имеет первоочередное значение при постоянной терапии гемохроматоза. Препарат Урсосан прекрасно помогает печени восстанавливаться при различного рода повреждениях.

Он защищает клетки печени, препятствует их разрушению по каким-либо причинам и не дает погибнуть. Урсосан эффективен в лечении цирроза, что подтверждается многочисленными исследованиями.

Также он необходим в случаях, где требуется восстановить функциональный потенциал печени, уменьшить фиброобразование.

Как еще можно снизить уровень железа?

Пациентам с гемохроматозом нужна диета, в которой будет минимальное количество железосодержащих компонентов. Также не стоит потреблять витамин С, так как он способствует повышению уровня железа.

Примечательно, что этого витамина много в таблетках и микстурах, капсулах и растворах, поэтому прием любого лекарства нужно обсуждать с врачом.

Не стоит употреблять красное мясо, ливер и потроха, гранат, листья шпината, лимоны, киви, морепродукты.

Внимание: если у Вас есть другие вопросы, задайте их нашему специалисту прямо сейчас!

Можно ли больному употреблять алкоголь?

Этот вопрос решается индивидуально с лечащим врачом. Конечно, пациенты, у которых из-за гемахроматоза развились сопутствующие заболевания печени, не могут употреблять алкоголь.

А если беременность?

Пациентками женского пола с гемохроматозом в случае положительного теста на беременность нужно обратиться к врачу. Если отца будущего ребенка есть нарушения на генетическом уровне, то будущую маму нужно будет дополнительно обследовать. Тем не менее, заболевание не является опасным для вынашивания плода или дальнейших родов.

Можно ли быть донором?

При гемахроматозе кровь не может быть источником данного заболевания. Ни один из компонентов крови не поврежден. Наследственные заболевания при переливании крови не передаются. Донора нужно обследовать на наличие других болезней.

Что делать, если в семье есть случай гемохроматоза?

Вероятность наличия недуга у родственников, относящихся к первому колену, составляет порядка 25%. Нужно для собственной безопасности проводить регулярные обследования в возрасте 18-30 лет. Это позволит в случае развития гемохроматоза выявить его на ранней стадии.

Источник: http://vashapechen.ru/gemokhromatoz/chto-takoe-gemokhromatoz/

Гемохроматоз: что это такое, причины, симптомы и лечение | Мое здоровье

Гемохроматоз — это заболевание, которое влияет на метаболизм железа, что вызывает избыток железа в организме. Узнайте, что вызывает его, симптомы и лечение.

Нет сомнений в том, что  печень является одним из самых важных органов нашего организма. Среди ее основных функций можно упомянуть хранение и выделение сахара в крови, синтез гликогена, переработка алкогольных напитков и различных лекарств, устранение примесей из крови …

Тем не менее, существует ряд заболеваний печени, которые могут явно влиять на печень, особенно непосредственно. Хорошим примером является  гемохроматоз, заболевание, которое может быть наследственным или приобретенным.

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз — это изменение, которое характеризуется плохим метаболизмом железа в нашем организме. Излишне говорить, что это важный компонент нашего тела, если мы хотим, чтобы все наши органы функционировали правильно. По оценкам, правильное количество железа в крови должно составлять по крайней мере около 4 или 5 граммов, количество, которое выделяется благодаря гемоглобину.

Однако это условие характеризуется тем, что организм не способен разрушить этот элемент и, следовательно, вызывает чрезмерное увеличение уровня железа во всем пищеварительном тракте. Это то, что может оказать очень негативное влияние на наше здоровье и особенно на функционирование печени.

Гемохроматоз — болезнь, которая встречается у людей всех возрастов. Он может затронуть примерно одного из 200-300 человек и гораздо чаще встречается у мужчин, потому что у женщин есть другие способы избавиться от железа благодаря беременности.

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечение

Какие могут быть причины гемохроматоза?

Теперь, когда мы уже знаем, из чего состоит гемохроматоз, мы собираемся объяснить, каковы его причины:

  • Чрезмерное потребление вина. Этот алкогольный напиток характеризуется наличием больших доз железа. Поэтому, если он принимается в слишком большом количестве, возможно, что этот человек страдает от гемохроматоза.
  • Гепатит C. Этот вирус печени также может вызвать повышение уровня железа в крови.
  • Переливания крови. Когда человек получает множество переливаний по какой-либо причине, этот процесс также приводит к тому, что отложения железа начинают накапливаться.
  • Дефицит в производстве трансферрина. Transferrin — это белок, который отвечает за транспортировку всего железа через организм. Однако проблемы возникают, когда человек не способен секретировать этот белок естественным образом, вызывая явный случай гемохроматоза.

Симптомы гемохроматоза

Симптомы гемохроматоза могут варьироваться в зависимости от того, насколько развита болезнь. Поэтому очень важно определить его можно скорее. Среди наиболее распространенных симптомов:

  • Повреждение печени: одним из наиболее распространенных симптомов гемохроматоза является то, что известно как гепатомегалия. Это означает, что левая часть печени воспалена, что может впоследствии вызвать асцит, отек и даже желтуху.
  • Избыток железа также может накапливаться через различные сердечные мышцы, что может впоследствии вызвать умеренную сердечную недостаточность. Яркими симптомами этого состояния являются крайняя усталость и отек ног.
  • Гиперпигментация кожи: Большинство случаев гемохроматоза обычно транслируются позже в случаях гиперпигментации кожи до очень темных тонов. Также нормально видеть фотографии облысения или выпадения волос.

Типы гемохроматоза

Как указано в начале этой заметки, существуют два разных типа гемохроматоза: один наследственный (наиболее распространенный) и один приобретенный. Ниже мы узнаем основные отличия.

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечение

Наследственный гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз представляет собой генетическое заболевание аутосомно-рецессивного типа (или рецессивного наследования), что означает, что для его проявления он должен быть унаследован от отца и матери; то есть оба родителя должны нести ген.

По оценкам, каждый 20-25 человек несет ген, а это значит, что у нас есть наследственная болезнь печени, которая очень распространена.

В случае наследственного гемохроматоза в генах белка HFE были идентифицированы две мутации, известные как C282Y и H63D. Согласно исследованиям, по оценкам, в Европе от 60 до 100% пораженных пациентов наследуют ген C282Y от обоих родителей (гомозиготный C282Y) или наследуют ген H63D от одного и гена C282Y от другого (двойные гетерозиготы).

Приобретенный гемохроматоз

Также известный как вторичный гемохроматоз, он вызван широким разнообразием расстройств и состояний, при этом не возникает ни одной или конкретной причины, которая приводит к увеличению количества отложений железа в организме.

Читайте также:  Воспаление кишечника: причины, симптомы и лечение

Среди причин, которые чаще всего вызывают появление этого гемохроматоза, можно упомянуть:

  • Заболевания печени, такие как алкогольная болезнь печени или гепатит С.
  • Хроническое потребление алкоголя, влияющее на печень.
  • Выполнение нескольких переливаний крови.
  • Врожденный дефицит трансферрина.
  • Порфирия кожная тарда.
  • Неонатальный гемохроматоз.
  • Ацерулоплазминемия.
  • Чрезмерное потребление железа

Гемохроматоз - причины, признаки, симптомы и лечение

Какое лечение существует при гемохроматозе?

Поскольку гемохроматоз характеризуется слишком высокой дозой железа в нашем организме, очевидно что необходимо будет уменьшить уровни этого компонента. Для этого необходимо учитывать следующие признаки:

  • Сокращение потребления алкоголя. Потребление некоторых напитков, таких как красное или розовое вино, может вызвать появление гемохроматоза. Поэтому настоятельно рекомендуется прекратить прием их с момента появления первых симптомов.
  • Избегайте белой рыбы и морепродуктов. Рыба также является неисчерпаемым источником железа. Поэтому необходимо будет прекратить принимать его на некоторое время для снижения уровня железа. То же самое касается моллюсков или витаминных добавок, содержащих железо или витамин С.
  • Держитесь подальше от посуды, сделанной из железа. И дело в том, что его обработка или манипуляция могут привести к тому, что позже мы заимствуем этот элемент случайно.

Источник: https://promyhealth.ru/gemohromatoz-chto-eto-takoe-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Гемохроматоз: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой наследственную полисистемную патологию, сопровождающуюся повышенной адсорбцией железа в пищеварительном тракте и его дальнейшую аккумуляцией во внутренних органах.

Причины

Первичный (наследственный)гемохроматоз– заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. Заболевание возникает в результате мутации гена HFE, который находится на коротком плече 6 хромосомы.

мутация HFE-гена сопровождается нарушением трансферрин-опосредованного захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки, в результате чего возникает ложный сигнал нехватки железа в организме.

Такие процессы, способствуют усиленнойвыработкежелезосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и повышенного всасывания железа в кишечнике.

Это приводит к чрезмерному отложению железосодержащего пигмента гемосидерина в различных внутренних органах, гибели их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При данном заболевании в организме человека каждый день накапливается от 0,5 до 1,0 г железа, а манифестация недуга возникает при достижении общего уровня железа 20, а иногда и больше грамм.

Вторичная форма заболевания возникает на фоне избыточного экзогенного поступления железа в организм и обусловлена частыми повторными гемотрансфузиями, неконтролируемым приемом препаратов железа, талассемией, некоторыми видами анемии, кожной порфирии, алкогольным циррозом печени, хроническими вирусными гепатитами В и С, злокачественными опухолевыми поражениями и соблюдением низкобелковой диеты.

Симптомы

Дебют наследственного гемохроматоза происходит в зрелом возрасте, после достижения содержания общего железа в организме более 20 г. В зависимости от доминирующей симптоматики различают гемохроматоз печени и сердца, а также эндокринную форму заболевания.

Патологический процесс отличается медленно прогрессирующим течением. На начальном этапе у больного доминирует неспецифическая симптоматика: снижение массы тела, утомляемость, снижение полового влечения.

На этой стадии у пациента могут возникать боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, возникающие на фоне хондрокальциноза крупных суставов.

В развернутой стадии гемохроматоза возникает классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Ранним симптомом является возникновение специфического, бронзового окраса кожи и слизистых оболочек, выраженного, преимущественно на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий.

Выраженность пигментации зависит от длительности течения заболевания и может варьироваться от бледно-серого до бронзово-коричневого цвета.

У больных отмечается выпадение волос на голове и туловище, вогнутая деформация ногтей, а также поражение пястно-фаланговых, реже – коленных, тазобедренных и локтевых суставов с развитием в будущем их тугоподвижности.

Практически у всех пациентов обнаруживается увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета.

В результате поражения гипофиза отмечается нарушение половой функции, в следствии чего у мужчин возникает атрофия яичек, импотенция, гинекомастия, у женщин – аменорея и бесплодие.

Гемохроматоз сердца проявляется кардиомиопатией и такими осложнениями, как аритмия, хроническая сердечная недостаточность и инфарктом миокарда.

Диагностика

В зависимости от преобладающей клинической симптоматики больные с гемохроматозом могут обращаться к различным специалистам, например, гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Однако диагностика заболевания при разных клинических вариантах гемохроматоза едина.

После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, которые включают общий и биохимический анализ крови, пункционную биопсию печени или кожи, рентгенографию суставов, электрокардиографию, эхокардиографию, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и магниторезонансную томографию.

Лечение

Терапия направлена на устранение избытка железа в организме и предупреждении развития осложнений. Лечение проводится с использованием немедикаментозных, медикаментозных и хирургических методов. Лицам с этим диагнозом показана диета с ограничением продуктов и препаратов с высоким содержанием железа, алкоголя, легкоусвояемых углеводов.

Отличные результаты дает кровопускание, гирудотерапия, плазмаферез и гемосорбция, которые п помогают снизить уровень запасов железа в организме, что улучшает самочувствие больных.

Патогенетическое лечение гемохроматоза включает внутримышечное или внутривенное введение дефероксамина, который усиливает выведение железа с мочой и предупреждает развитие цирроза в печени.

В комплексной терапии может использоваться инсулин, гормональные, сердечные препараты.

Хирургическое лечение необходимо при развитии цирроза печени и заключается в трансплантации органа и выраженной артропатии, основанной на эндопротезировании суставов.

Профилактика

На данный момент не разработано специфических методов профилактики развития гемохроматоза.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/gemohromatoz.htm

Гемохроматоз: симптомы, лечение, причины, признаки

Гемохроматоз развивается вследствие накопления избыточного количества железа в организме.

Иногда гемохроматоз возникает при алкогольном поражении печени в отсутствие у больного генов наследственного гемохроматоза (но факт отсутствия носительства мутации C282Y у алкоголиков следует доказывать в каждом конкретном случае выявления у них гемохроматоза, см. ниже).

При гетерозиготном носительстве мутации C282Y у носителей также могут быть отдельные нарушения — поздняя кожная порфирия, усиленный фиброз печени при гепатите С, быстро прогрессирующее алкогольное поражение печени, НАЖБП. При двойном гетерозиготном носительстве (C282Y +/-; H63D +/-) возможно развитие гемохроматоза.

Симптомы и признаки гемохроматоза

  • Аномалии в брюшной полости: гепатомегалия, цирроз, ГЦК (в 15% случаев у лиц с нелеченым гемохроматозом), спленомегалия.
  • Аномалии в сердечно-сосудистой системе: кардиомиопатия.
  • Эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипогонадизм, гипопитуитаризм, атрофия тестикул.
  • Дерматологические проявления: избыточная пигментация кожи, поздняя кожная порфирия (сосудистые сыпи, особенно выраженные на тыльной поверхности рук), потеря вторичного волосяного покрова (следствие гипопитуитаризма).
  • Отклонения со стороны скелетно-мышечного аппарата: хондрокальциноз (часто поражает коленные суставы), артриты второго и третьего пястно-фаланговых суставов.

Обследование при гемохроматозе

Определение содержания ферритина в крови. В отсутствие других причин увеличения этого показателя (например, воспалений), концентрация ферритина в сыворотке свыше 1000 мкг/л явно указывает на наследственный гемохроматоз.

Определение степени насыщения трансферрина железом. Если насыщение составляет более 45%, это признак избыточного количества железа в организме.

Биопсия печени — «золотой стандарт» диагностики гемохроматоза, поскольку при обследовании образцов ткани печени путем специального окрашивания определяют выраженность сидероза в гепатоцитах (от I до IV степени) и оценивают печеночный индекс железа (ПИЖ, количество микромолей железа в 1 г сухого вещества печени, отнесенное к возрасту пациента в годах). При ПИЖ >1,9 у больного, скорее всего, присутствует наследственный гемохроматоз.

Полезно определить присутствие мутации C282Y. Однако, поскольку, с одной стороны, не все гомозиготные носители этой мутации заболевают гемохроматозом, а с другой стороны — гемохроматоз может быть не наследственным, а приобретенным, факт наследственного характера гемохроматоза следует верифицировать биохимическими тестами.

МРТ позволяет выявить избыточное накопление железа в печени с очень высокой специфичностью. К сожалению, чувствительность этого метода в данном случае невысока. Поэтому в большинстве случаев МРТ не отменяет необходимости биопсии печени.

Исследование биохимических показателей функций печени часто дает нормальные результаты.

Соотношение концентраций лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов (ЛГ/ФСГ) может быть несколько снижено. Это результат угнетения ответа на действие гонатропинрилизинг гормона.

Лечение гемохроматоза

Показано кровопускание (путем венесекции, в объеме до 450 мл, выводится до 0,25 г железа) каждые 1-3 нед. Для оценки эффективности терапии после каждых 4-6 процедур кровопускания определяют содержание гемоглобина и ферритина в крови больного.

Концентрация гемоглобина должна удерживаться на нижней границе нормальных значений, а концентрация ферритина не должна подниматься выше 50 мкг/л. Курс продолжают до 2 лет.

Если желаемые значения показателей достигнуты и стабилизированы, количество кровопусканий можно постепенно снизить до 1 процедуры в 3-6 месяцев.

В тех случаях, когда пациенту по тем или иным причинам (например, вследствие сердечно-сосудистой недостаточности) противопоказаны кровопускания, возможна консервативная терапия хелаторами железа (десферриоксамин 2 г 3 раза в неделю). Но такая терапия менее эффективна, чем кровопускания, и не используется в качестве терапии первой линии при лечении гемохроматоза.

Для ранней диагностики возможной ГЦК, особенно на фоне уже имеющегося цирроза, больному следует каждые 3-6 мес проводить УЗИ и определять концентрацию а-фетопротеина в крови.

Для разработки тактики терапии гипогонадизма вследствие недостаточного синтеза гонадотропина следует провести консультацию со специалистом-эндокринологом. Нередко бывает необходимо заместительное гормональное лечение.

Следует полностью исключить потребление алкоголя пациентом. Уровень безопасного приема алкоголя при гемохроматозе неизвестен.

Очень важно обследовать родственников больного на предмет носительства гена гемохроматоза.

Если пациент гомозиготен по мутации C282Y, следует назначить его родственникам проведение тестов для оценки вероятности развития у них гемохроматоза (как минимум, необходимо определить наличие C282Y и оценить концентрацию ферритина в крови). Если же у первого пациента нет носительства C282Y, достаточно обычных биохимических тестов.

Источник: http://www.wyli.ru/zdorove/meditsina/gastroenterologiya/gemokhromatoz-simptomy-lechenie-prichiny-priznaki.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector