Лиссэнцефалия — что это, причины, симптомы и лечение

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

В итоге поверхность мозга становится удивительно гладкой. Этот дефект начинает проявляться еще с 12 недели развития плода, и заканчивает формироваться спустя 2 недели, и вызван он нарушенным процессом передвижения нейронов в этот период.

Головной мозг, в нормальном состоянии у каждого здорового человека, имеет множество складок и борозд. У плода с этим отклонением, структура развивается не своеобразным способом, у таких пациентов складки и борозды либо частично отсутствуют, либо их вовсе нет, и произошедшие изменения уже не обратимы.

Точно так же, как и многие другие дефекты в развитии головного мозга, лиссэнцефалия берет под контроль большой спектр фенотипов, они могут колебаться в соответствии с тяжестью от переменной агирии, либо до полной.

Сопутствующие заболевания и нарушения

Сопутствовать данному пороку развития может — синдром Миллера-Дикера, либо Уокера-Варбурга.

Синдром Миллера-Дикера характеризуется классической лиссэнцефалией, при таком синдроме под воздействие аномалии попадают лицевые

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

Синдром Уокера-Варбурга

мышцы и проявляются другие возможные дефекты, которые можно встретить у людей только с таким синдромом.

Особенностью синдрома является потеря в хромосоме 17 нескольких генов. За лиссэнцефалию отвечает потеря гена PAFAH1B1, это доказанный учеными факт.

А вот при утере гена YWHAE, лиссэнцефалия может усложниться. Последствия после потери других генов при данном синдроме еще не известны.

Синдром Уокера-Варбурга – очень редкая врожденная дистрофия мышц, связанная с нарушением работы головного мозга и лицевых мышц.

Классификация заболевания

На данный момент существует большое количество систем для классификации патологии. Рассмотрим наиболее популярную в нынешних реалиях, в которой имеется, — тип первый – классический, и тип второй – «булыжник».

Классический тип мутации

Развитие патологии происходит из-за мутировавшего гена PAFAH1B1. Такой дефект можно разделить на изолированную лиссэнцефалию и синдром Миллера-Дикера.

Изолированная патология проходит без развития других дефектов в геноме, во втором случае наблюдается развитие сопутствующих аномалий из-за мутации в DCX гене.

Тип «булыжник»

Второй тип «булыжник» включает следующие типа аномалии:

  • заболевание – мышцы-глаз-мозг;
  • синдромы Уокера-Варбурга и Фукуямы.

Кроме этого, существуют также другие подтипы:

  • микролиссэнцефалия;
  • синдром Нормара-Робертса;
  • патология вызванная мутировавшим ARX геномом.

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

Типы развития

Рассмотрим патологию, базируясь на 4 типах развития.

Тип первый

Мозг ребенка можно сравнить с мозгом плода на 23 неделе развития. Кора состоит из четырех слоев нейронов, развивается пахигирия, агирия.

Особенности:

  • гладкая наружная часть коры мозга;
  • сильно уменьшен объем белого вещества в мозгу;
  • ленточная гетеротопия, которая отделена от коры белой полосой;
  • гипоплазия ствола.

Тип второй

Кора мозга значительно толще, чем должна быть, без нормального слоевого строения, имеются нарушения в сосудистом древе; присутствует Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечениегидроцефалия.

Особенности:

Тип третий

Особенности:

  • белое вещество в меньших количествах, нежели нужно;
  • гипоплазия;
  • начинают выделяться извилины, но это малозаметно.

Тип четвертый

Особенности:

  • остановка миелинизации;
  • головной мозг очень мал в размере;
  • количество нейронов составляет 35% нормы;
  • на коре виднеются некоторые извилины и борозды с нормальной толщиной.

В некоторых случаях используют еще одну классификацию лиссэнцефалии, ее основывают в зависимости от тяжести болезни:

  • самый тяжелый класс, тотальная агирия, нет никаких извилин;
  • имеется небольшое количество складок на затылочных и лобных полосках, диффузная агирия;
  • сочетание пахигирии и агирии;
  • диффузная пахигирия;
  • пахигирия спереди и гетеротопия;
  • гетеротопия под корой.

Первая и четвертая степень очень редка, вторая имеется у детей с синдромом Миллера-Дикера. Самое частое — сочетание в третьей степени, обычно такая патология состоит из задней агирии и лобной пахигирии.

  • Тип первый, то есть классический, встречается у 12 человек на миллион рожденных.
  • Видео по теме:

Причины и патогенез аномального развития

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

Еще у примерно 3% людей, конкретно с классическим типом патологии, можно отметить мутацию в гене TUBA1A. Примерно у 30% пациентов с гипоплазией наблюдаются изменения в TUBA1A гене.

Иные причины возникновения могут быть самыми разными, например, при развитии инфекционных заболеваний в матке в первом триместре беременности, или же на ранних сроках у плода было плохое кровоснабжение в области мозга, в результате чего начала развиваться лиссэнцефалия.

Процесс развития коры головного мозга:

  • нервные клетки начинают делиться;
  • кора дифференцируется;
  • нейроны движутся из матрикса.

Хронология развития плода в норме должна происходить таким образом:

  • на 11-12 неделях начинают формироваться оба полушария;
  • на 16 – начинают формироваться борозды и извилины;
  • на 20 — уплотняется кортикальное плато, начинают формироваться первичные и центральные борозды;
  • на 23-26 — сформировываются ольфакторные борозды;
  • на 28 неделе развития внутри утробы матери, начинают формирование борозды в височной области.

Кора головного мозга формируется за счет миграции мозговых клеток – нейронов, которые находятся в разных слоях мозга. В процессе их передвижения, клетки, которые сформировались на более позднем этапе, передвигаются дальше, чем предыдущие, в результате происходит формирование нового слоя. Этот процессе регулируется специальными белками N-кадгерином и рилоном.

В норме, все основные борозды и извилины начинают свое формирование после окончания передвижения нейронов, именно нарушение данного процесса влияет на неправильное создание извилин и борозд.

Постановка диагноза и возможности медицины

Обычно в таком случае диагноз ставится при рождении или немного позже, после проведения УЗИ и исследования результатов КТ или МРТ.

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

Если врач заподозрит лиссэнцефалию, кроме УЗИ нужно будет проводить еще несколько методов диагностики, например, анализ на явность мутирующих генов и ЯРМ-томографию.

Обнаружить данную патологию можно не раньше, чем на 20 неделе беременности, поскольку поверхность мозга до этого времени, и без каких-либо нарушений, является гладкой. Именно после данного периода, можно заметить отклонения в развитии плода.

Вылечить данный порок невозможно, есть возможность симптоматического лечения, и оно зависит от стадии развития и места расположения дефектов. Необходимо поддерживать постоянный уход.

Для людей с гидроцефалией обычно делают шунтирование, а для контроля судорог принимаются специальные лекарственные препараты.

Прогноз продолжительности жизни

Главным фактором, который определяет прогноз продолжительности жизни ребенка с диагнозом лиссэнцефалия, является степень тяжести заболевания. Так некоторые из пациентов имеют более-менее нормальное интеллектуальное развитие.

В основном дети, с более тяжелой формой патологии, не способны прожить дольше 10 лет, но даже дожив до этого возраста, их развитие все равно остается на уровне 4-6 месячного ребенка.

Главной причиной смерти больных, в основном, является связь с аспирацией питательных продуктов или жидкости, с очень тяжелыми приступами, или с болезнями дыхательных путей.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/lissencefaliya.html

Лиссэнцефалия

В переводе с латинского диагноз «Лиссэнцефалия» означает «гладкий мозг», и уже одно это название позволяет судить об особенностях и специфике данного заболевания.

Прежде всего, важно уточнить, что это врожденный порок, который характеризуется отсутствием складчатости в коре головного мозга, к тому же ее площадь заметно уменьшена.

Проще говоря, при лиссэнцефалии у пациента отсутствуют извилины, соответственно, и мозговая деятельность тоже. Характерный недуг является смертельным и неизлечимым, а прогрессирует еще в младенчестве.

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

Диагностируется болезнь крайне редко, однако в тех единичных клинических картинах важно дополнить, что лиссэнцефалия может быть очаговой и тотальной, имея несколько отличное течение патологического процесса. Этиология лежит еще во внутриутробном периоде, когда у плода должны зарождаться извилины.

В идеале такое становление начинается на третьем месяце беременности и заканчивается примерно на пятом, однако при возникновении определенных патогенных факторов происходит серьезное нарушение, при котором наблюдается полное отсутствие извилин и борозд. В такой клинической картине кора головного мозга имеет гладкую поверхность.

Рассуждая о причинах такой аномалии, врачи приходят к общему мнению, что болезнь прогрессирует на фоне загрязненности окружающей среды и ионизирующей радиации, а также имеет генетическую предрасположенность, то есть передается по наследству. Кроме того, этому диагнозу предшествуют инфекционные заболевания в период беременности, спровоцированные активностью листерий, простого герпеса, цитомегаловируса и токсоплазм.

Порой предугадать данное заболевание невозможно, а в семьях со здоровыми старшими детьми появляется на свет младший с лиссэнцефалией, причем врачи только руками разводят. Ответ на такой вопрос следует искать на генетическом уровне.

Данное заболевание стремительно прогрессирует во внутриутробном периоде, а проявляется у маленького пациента на 2 – 5 месяце жизни. Для данного диагноза свойственны следующие симптомы: признаки гипертонии, миоклония, припадки эпилепсии, отставание в развитии и типичное слабоумие.

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

Пациенты с таким страшным диагнозом на первом году жизни мало чем отличаются от своих сверстников, однако позднее тревожные признаки лиссэнцефалии вполне очевидны.

Начинается все с явной задержки физического и умственного развития, отсутствия элементарных психоречевых навыков. Позднее родители замечают отсутствие и двигательных навыков, контроля функций органов таза.

Такой ребенок заметно выделяется из толпы, привлекая всеобщее внимание, однако он не понимает окружающий мир. Данное заболевание часто сопровождается другими не менее серьезными диагнозами, а любое осложнение может вызвать неожиданный летальный исход. Согласно статистике, такие дети редко доживают до подросткового периода.

Как упоминалось выше, в медицине предусмотрено два главных типа данного недуга и примерно двадцать модификаций.

Так, первому типу присуще 4-слойное строение коры, а сочетается он с такими заболеваниями, как гетеротопия, шизэнцефалия, микро- и макрогирия.

Второму же типу свойственно отсутствие кортикального слоя, поэтому данное заболевание сочетается с поражением глаз, мозжечка, гипоплазией моста.

После появления ребенка на свет диагностировать лиссэнцефалию весьма затруднительно, однако некоторые отличия со здоровыми детьми все же имеются. Таким пациентам свойственна меньшая форма головы, незначительный рост, присутствие парезов, судорог и параличей.

Определить данное заболевание можно уже во внутриутробном периоде, а именно во втором скрининге. Как раз к этому сроку отчетливо видны все признаки лиссэнцефалии, а о присутствии данного диагноза врач незамедлительно ставит в известность будущую мамочку.

Читайте также:  Дисгидроз: виды, причины, симптомы (+фото) и лечение

Как сообщают медики, уточнить диагноз можно на 30 неделе беременности, когда патология (при ее наличии) уже окончательно сформирована. Для устранения всех существующих сомнений беременной женщине рекомендуют дополнительно пройти компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию мозга, а также выполнить подробное генетическое исследование.

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

По результатам подробной диагностики врач может поставить окончательный диагноз, после чего предлагает будущей мамочке не рожать больного ребенка. Многие женщины, услышав такой страшный прогноз, соглашаются на стимуляцию родов.

Чтобы уберечь своего будущего ребенка от такого смертельного заболевания, как лиссэнцефалия, рекомендуется бдительно отнестись ко всем мерам профилактики и соблюдать их, как в период беременности, так и на этапе ее планирования.

Итак, первым делом требуется выполнить все профилактические прививки, чтобы впоследствии обезопасить свой ослабленный иммунитет от прогрессирования вирусных и инфекционных заболеваний, влекущих за собой мутагенное развитие плода. Кроме того, не помешает навсегда избавиться от всех губительных привычек, а после пройти курс витаминов и минералов для укрепления иммунной системы.

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

Особое внимание уделить генетической предрасположенности, а для этого выяснить, имеются ли в роду пациенты с таким страшным диагнозом. Если да, немедленно об этом сообщить ведущему гинекологу и генетику. Мельчайшие тревоги за здоровье также оговаривать в индивидуальном порядке со специалистами.

Если будущая мамочка попала в группу риска, то врач усиливает контроль за ее здоровьем и формированием плода, а первый триместр важно регулярно обследоваться на присутствие характерной патологии.

Каково бы лечение не было выбрано – медикаментозное или операбельное, клинический исход оставляет желать лучшего и весьма неблагоприятный. Как таковой терапии не существует, а задача специалиста – поддерживать жизнеспособность маленького пациента и предотвращать дальнейшее течение патологического процесса.

Прием медикаментов должен однозначно обсуждаться со специалистом, а схема лечения включать сразу несколько фармакологических групп.

Их лекарств врачи назначают противосудоржные и сосудорасширяющие препараты, витаминно-минеральные комплексы, а в обязательном порядке актовегин, глицин и церебрализин.

Однако такое назначение выполняет, скорее, поддерживающую функцию, поскольку в большинстве клинических картин положительной динамики лиссэнцефалии, увы, не наблюдается. Дополнительное лечение представлено курсом массажа и лечебной физкультурой.

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

Если говорить об операции, то она подразумевает трансплантация стволовых клеток, эмбрионов. Однако такие хирургические манипуляции применяют крайне редко, поскольку положительный результат, скорее, мифический, а вот побочные явления вполне реальные. Не исключено обширное поражение мозга, занесение инфекции и тканевая несовместимость с преобладанием острого воспалительного процесса.

Большинство пациентов с таким диагнозом суждено жить своей жизнью, обитая в неведанном мире. Конечно, некоторые умеют ползать, различают цвета и лица, то с данным диагнозом это происходит крайне редко.

Источник: https://nebolet.com/bolezni/lissjencefalija.html

Лиссэнцефалия: симптомы и признаки, прогноз

Лисснцефалия – врождённая патология, при которой у человека сглажены извилины или, в прямом смысле слова, нет извилин мозга.

Название синдрома буквально трактуется с греческого как «гладкий мозг». Однако, не многие точно себе представляют, что такое мозговые извилины и для чего они нужны.

Головной мозг человека состоит из множества органов, обеспечивающих его собственную жизнедеятельность, жизнедеятельность всего организма, мышечную активность или разумное мышление.

За разумное мышление отвечает кора головного мозга, состоящая по большей части из серого нейронного вещества, занимающая почти 50% всего его объёма.

Эта кора довольно тонкая, но широкая, собрана в особые складки для уменьшения занимаемого места.

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

Количество извилин у каждого человека разное, оно начинает расти с сороковой недели внутриутробного развития, а до этого периода мозг ребёнка абсолютно гладкий. Это связано с тем, что кора, отвечающая за ум человека начинает разрастаться, а затем мнётся и сворачивается для того, чтобы уместиться в голове, под действием специальных белков.

Примечательно, что нейроны сначала образуются в необходимом количестве из нервной трубки, затем занимают свои места, специализируются, а уже потом начинают разрастаться, формируя извилины (до определённого возраста человеческие нейроны делятся). Любое нарушение этого ювелирного процесса ведёт к серьёзным сбоям, так как на ранних сроках развития каждая клетка имеет своё четко назначенное место и функции.

Отчего образуется

Причиной возникновения заболевания лиссэнцефалия является нарушение движения нейронов из нервной трубки плода по причине мутации следующих генов:

  • RELN из седьмой хромосомы.
  • АRX из Х хромосомы.
  • Утрата целой группы генов в семнадцатой хромосоме.
  • XLIS у мальчиков (мутация данного гена у зародышей женского пола является причиной, наоборот, двойной коры).

Также лиссэнцефалия может быть вызвана другими причинами нарушения миграции нейронов на ранних сроках развития плода:

  • Сильная гипоксия плода на ранних сроках.
  • Перенесённая в первом триместре вирусная инфекция, например, герпес.
  • Негативное воздействие токсическими веществами, среди которых присутствует алкоголь, или жёстким излучением.

Диагностика

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

  • Лиссэнцефалия довольно легко диагностируется во время планового УЗИ начиная со второго триместра.
  • При неполном сглаживании уровень паталогичности определяется на компьютерной томографии, где выявляется уровень сглаживания, вертикальные щели между бороздами, прямая граница с белым веществом, а также другие аномалии мозга.
  • Магнитно-резонансная томография выявляет тип заболевания.
  • ЭЭГ уже после рождения (если во время беременности не проводилось УЗИ) показывает характерный ритм мозга для данного отклонения.
  • На ранних сроках после зачатия выявить недуг поможет генетический анализ.

Типы патологии

Лиссэнцефалия насчитывает четыре типа проявлений порока:

  • Первый тип – гладкая кора, маленький объём белого вещества, гипоплазия (уменьшение) ствола мозга, разделение белой полосой коры, а также ленточной геротопии – образование двойной коры, когда серое вещество расположено под белым полностью или частично. Мозг выглядит как мозг плода на двадцать третей неделе беременности.
  • Второй тип отличается утолщением коры с её гладким строением, при этом также присутствует гипоплазия (недоразвитость тканей), размытая граница между серым и белым мозговым веществом, структурное изменение мозолистого тела, а также энцефалоцеле – черепно-мозговая грыжа, достигающая порой огромных размеров, которые могут превысить размер самой головы ребёнка.
  • Третий тип характеризуется небольшой складчатостью, гипоплазией, недостаточным количеством белого вещества.
  • У четвёртого типа (микролисцефалия) останавливается миелинизация нервных клеток (миелиновая оболочка – электроизоляция нейронов, которая позволяет им проводить сигнал), крайне маленький общий объём мозга, но при этом может наблюдаться некоторое количество нормальных борозд.

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

Классификация по степени тяжести выделяет следующие типы лиссэнцефалии:

  • Тотальная или полная агирия – идеально гладкий мозг.
  • Диффузная агирия с малым количеством складок на лобной области и затылке.
  • Пахигирия – небольшое количество плоских широких извилин.
  • Диффузная пахигирия – пахигирия усложнённая простым рисунком складок.
  • Полимикрогирия – большое количество недоразвитых мелких извилин.
  • Гетеротопия – двойная кора, когда неправильно расположены серое и белое нейронное вещество.
  • Гетеротопия под корой – недоразвитие структур мозга.
  • Одновременное проявление агирии и пахигирии.
  • Развитие пахигирии впереди с одновременной гетеротопией затылка.
  • Микролиссэнцефалия – недоразвития как мозга, так и черепа.

Всего лиссэнцефалия насчитывает около 20 таких разновидностей, отличающихся количеством и расположением неправильных складок.

Как проявляется патология

В норме новообразовавшиеся нейроны двигаются дальше, чем расположены уже имеющиеся, прикрепляются, а после приобретают узкую специализацию. При нарушениях миграции они движутся куда попало или не вырабатываются в должно количестве, из-за этого борозды не формируются или формируются неправильно.

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

Проявления симптоматики зависят от типа порока, но чаще всего наблюдаются следующие черты:

  • Маленький размер головы (если нет грыжи) и искажение её формы.
  • Искажение лица.
  • Нарушение рефлексов.
  • Широко поставленные парные органы.
  • Сильное отставание в развитии по всем пунктам.
  • Сбои в работе внутренних органов.
  • Эпилепсия.
  • Плохое зрение и слух.
  • Вялость.
  • Покатый лоб.
  • Усиление рефлексов и повышенный мышечный тонус с одновременной слабостью самих мышц.
  • Разъехавшиеся глаза.

Лечение

Единственно возможное лечение такой сильной патологии, как лиссэнцефалопатия – это поддержание основных жизненно важных функций ребёнка, а также симптоматическая помощь в виде противосудорожных препаратов от эпилепсии и миорелаксантов, уменьшающих тонус скелетных мышечных волокон.

Прогноз

Прогноз ребятишек с таким пороком центральной нервной системы крайне не утешителен. В лучшем случае они доживают до трёх-пяти лет, если им оказывается правильная терапия, поддерживающая жизнедеятельность организма.Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

Не каждая лиссэнцефалопаия означает отсутствие рассудка, в слабой форме в маленьком возрасте она вызывает только небольшое умственное отставание.

Смерть от этого недуга наступает не по причине отказа головного мозга, а из-за многочисленных нарушений работы внутренних органов из-за его неправильного функционирования: остановка дыхания, парез кишечника (парез – полупаралич мышц, их крайняя слабость), сбои в сердцебиении и т.п.

Единственное, что можно сделать для больного ребёнка с таким диагнозом – постараться скрасить его первые, а одновременно — последние месяцы жизни, а также постараться облегчить ему существование при помощи симптоматической терапии или реанимационных процедур, которые рано или поздно перестанут помогать.

Защититься от подобного горя можно только пройдя заранее генетически тесты и осуществив ЭКО, если есть генетические сбои, а также крайне серьёзно относясь к периоду беременности и подготовки к ней, во время которых необходимо держать организм матери в чистоте во всех смыслах слова, а также обеспечить нормальное поступление необходимых веществ. Помимо этого, нужно обязательно проводить плановую диагностику для раннего выявления возможных рисков с последующим их предотвращением: отслоение плаценты, гипоксия и т.п.

Источник: http://NashiNervy.ru/tsentralnaya-nervnaya-sistema/lissentsefaliya-i-ee-prichiny.html

Симптомы, причины и лечение лиссенцефалии у детей

Содержание

  • 1 Причины
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение
  • 5 Прогноз
  • 6 Исследования

Что такое лиссенцефалия и каковы симптомы? Как ставят диагноз и какие есть варианты лечения?

Читайте также:  Псевдофурункулез: причины, признаки, симптомы и лечение

Лиссенцефалия — необычная неврологическая болезнь, котора часто приводит к серьезным задержкам развития и затрудняет контроль приступов. Это состояние, которое является следствием дефектной миграции нервных клеток во время развития плода.

Слово лиссенцефалия происходит от двух греческих слов: lissos, что означает «гладкий», и enkaphalos, что означает «мозг». Если вы посмотрите на нормальный мозг, серое вещество (головной мозг) имеет хребты и долины на его поверхности.

Лиссэнцефалия -  что это, причины, симптомы и лечение

При лиссенцефалии поверхность мозга почти полностью гладкая. Это аномальное развитие головного мозга происходит во время беременности, и его можно увидеть на внутриматочной МРТ на 20-24 неделе беременности.

Лиссенцефалия может возникать в одиночку или в рамках таких заболеваний, как синдром Миллера-Дикера, синдром Нормана-Робертса или синдром Уокера-Варбурга. Состояние считается очень необычным, но не редким, происходящим примерно у одного из 100 000 детей. (Редкое заболевание определяется как одно из менее чем 200 000 человек).

Причины

Существует несколько возможных причин лиссенцефалии. Наиболее распространенной причиной является генетическая мутация в связанном с Х-хромосомой геном, известном как DCX. Этот ген кодирует белок, называемый даблкортин, который ответственен за движение (миграцию) нервных клеток (нейронов) в мозге во время развития плода. Два других гена также были вовлечены в причинность.

Травма плода из-за вирусной инфекции или недостаточного притока крови в мозг являются дополнительными возможными причинами. Предполагается, что «повреждение» происходит, когда плод находится между 12 и 14 неделями беременности, либо в начале первого триместра, либо в начале второго триместра.

Симптомы

Существует широкий спектр симптомов, которые могут возникать у людей с диагнозом.

У некоторых детей мало симптомов, а у других может быть много. Тяжесть симптомов также может широко варьироваться. Возможные симптомы лиссенцефалии включают:

  • Неспособность расти: это состояние, часто наблюдаемое у новорожденных, когда рост не происходит, как ожидалось. Это может иметь много причин.
  • Интеллектуальные нарушения: Интеллект может варьироваться от почти нормального до глубоких нарушений.
  • Припадки: это происходит примерно у 80 процентов детей.
  • Трудность глотания и еды.
  • Трудность управления мышцами (атаксия).
  • Первоначальный сниженный мышечный тонус (гипотония), сопровождаемый жесткостью или спастикой рук и ног.
  • Необычный внешний вид лица с небольшой челюстью, высоким лбом и углублением висков. Также можно отметить аномалии ушей и перевернутые носовые отверстия.
  • Аномалии пальцев рук и ног, в том числе полидактилы.
  • Задержки развития, которые могут варьироваться от легкой до тяжелой.
  • Меньше обычного размер головы (микроцефалия).

Диагностика

Диагноз лиссенцефалии часто не производится до тех пор, пока ребенку не исполнится несколько месяцев, и многие дети с заболеванием выглядят здоровыми во время родов. Родители обычно отмечают, что их ребенок не развивается по обычной норме в возрасте от 2 до 6 месяцев.

Первым симптомом может быть начало приступов, в том числе тяжелый тип, называемый «инфантильные спазмы». Трудно получить контроль над судорогами.

Если подозрение на лиссенцефалию на основании симптомов ребенка, для изучения мозга и подтверждения диагноза могут использоваться ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ-сканирование).

Лечение

Невозможно напрямую обратить вспять эффект лиссенцефалии или вылечить болезнь, но многое можно сделать для обеспечения наилучшего качества жизни для ребенка. Цель лечения — помочь каждому ребенку с лиссанцефалией достичь своего или ее потенциального уровня развития.

Методы лечения, которые могут быть полезными, включают:

  • Физическая терапия для улучшения диапазона движения и помощи при мышечных контрактурах.
  • Трудотерапия.
  • Контроль судорог с противосудорожными препаратами.
  • Профилактическое медицинское обслуживание, включая тщательный уход за респираторными заболеваниями (поскольку респираторные осложнения являются общей причиной смерти).
  • Помощь в кормлении. Детям, которые испытывают трудности с глотанием, может потребоваться подающая трубка.
  • Если у ребенка развивается гидроцефалия, может потребоваться размещение шунта.

Прогноз

Прогноз зависит от степени развития мальформации. Некоторые дети могут иметь почти нормальное развитие и интеллект, хотя это, как правило, исключение.

К сожалению, средняя продолжительность жизни детей с тяжелой лиссанцефалией составляет всего около 10 лет. Причиной смерти обычно является аспирация (вдыхание) пищи или жидкостей, респираторных заболеваний или тяжелых приступов (статус эпилептика). Некоторые дети выживут, но не продемонстрируют значительного развития, и дети могут оставаться на уровне, обычном для 3-5-месячного возраста.

Из-за этого диапазона результатов важно искать мнение специалистов по лиссанцефалии и поддержку со стороны семейных групп в связи с этими специалистами.

Исследования

Недавние исследования выявили гены, ответственные за лиссанцефалию. Знания, полученные в результате этих исследований, служат основой для разработки методов лечения и профилактических мер для расстройств миграции нейронов.

Если вашему ребенку был поставлен диагноз лиссанцефалия, или если врач вашего ребенка рассматривает диагноз, вы, вероятно, боитесь. Что это значит сегодня? Что это будет означать через неделю? Что это означает 5 лет или 25 лет в будущем?

Проведя некоторое время, узнав о расстройстве вашего ребенка (будь то диагноз или просто считающийся), вы не можете облегчить все ваши тревоги. При любой форме заболевания у нас самих или у наших детей важно быть активным участником ухода.

Очень полезно связаться с другими родителями, у которых есть такие дети. Независимо от того, насколько любящими или полезными будут ваши друзья и родственники, есть что-то особенное в разговоре с другими, столкнувшимися с подобными проблемами. Сети поддержки для родителей также дают возможность узнать, что говорят последние исследования.

Как родитель, важно заботиться о себе. Ваши эмоции, вероятно, будут мешать, и этого можно ожидать. Вы можете почувствовать боль, когда видите других родителей со здоровыми детьми, и задаетесь вопросом, почему жизнь может быть настолько несправедливой. Обратитесь к тем, кто может дать вам безусловную поддержку и позволить вам поделиться тем, что вы действительно чувствуете в это время.

Источник: http://medictionary.ru/lissencephaly/

Лиссэнцефалия: симптомы, лечение, прогноз продолжительности жизни

Аномалии при развитии головного мозга составляют более 30% от всех врождённых детских патологий. Именно это в большинстве случаев и является причиной смерти плода еще на внутриутробной стадии.

При наличии этого заболевания только четвертая часть детей выживает при рождении, из которых еще 40% малышей погибает уже после рождения.

Часто данный парок не замечают при медицинском исследовании в роддоме, и его симптомы начинают возникать немного позже.

Отчего образуется

Причиной возникновения заболевания лиссэнцефалия является нарушение движения нейронов из нервной трубки плода по причине мутации следующих генов:

  • RELN из седьмой хромосомы.
  • АRX из Х хромосомы.
  • Утрата целой группы генов в семнадцатой хромосоме.
  • XLIS у мальчиков (мутация данного гена у зародышей женского пола является причиной, наоборот, двойной коры).

Также лиссэнцефалия может быть вызвана другими причинами нарушения миграции нейронов на ранних сроках развития плода:

  • Сильная гипоксия плода на ранних сроках.
  • Перенесённая в первом триместре вирусная инфекция, например, герпес.
  • Негативное воздействие токсическими веществами, среди которых присутствует алкоголь, или жёстким излучением.

Прогноз продолжительности жизни

Главным фактором, который определяет прогноз продолжительности жизни ребенка с диагнозом лиссэнцефалия, является степень тяжести заболевания. Так некоторые из пациентов имеют более-менее нормальное интеллектуальное развитие.

В основном дети, с более тяжелой формой патологии, не способны прожить дольше 10 лет, но даже дожив до этого возраста, их развитие все равно остается на уровне 4-6 месячного ребенка.

Главной причиной смерти больных, в основном, является связь с аспирацией питательных продуктов или жидкости, с очень тяжелыми приступами, или с болезнями дыхательных путей.

Диагностика

  • Лиссэнцефалия довольно легко диагностируется во время планового УЗИ начиная со второго триместра.
  • При неполном сглаживании уровень паталогичности определяется на компьютерной томографии, где выявляется уровень сглаживания, вертикальные щели между бороздами, прямая граница с белым веществом, а также другие аномалии мозга.
  • Магнитно-резонансная томография выявляет тип заболевания.
  • ЭЭГ уже после рождения (если во время беременности не проводилось УЗИ) показывает характерный ритм мозга для данного отклонения.
  • На ранних сроках после зачатия выявить недуг поможет генетический анализ.

Постановка диагноза и возможности медицины

  • Обычно в таком случае диагноз ставится при рождении или немного позже, после проведения УЗИ и исследования результатов или МРТ.
  • Но врачи могут заподозрить наличие патологии еще во время беременности, ведь они регулярно проводят УЗИ плода, и постоянно изучают его состояние, в частности и развитие головного мозга.
  • Если врач заподозрит лиссэнцефалию, кроме УЗИ нужно будет проводить еще несколько методов диагностики, например, анализ на явность мутирующих генов и ЯРМ-томографию.

Обнаружить данную патологию можно не раньше, чем на 20 неделе беременности, поскольку поверхность мозга до этого времени, и без каких-либо нарушений, является гладкой.

Именно после данного периода, можно заметить отклонения в развитии плода.

Вылечить данный порок невозможно, есть возможность симптоматического лечения, и оно зависит от стадии развития и места расположения дефектов. Необходимо поддерживать постоянный уход.

Для людей с гидроцефалией обычно делают шунтирование, а для контроля судорог принимаются специальные лекарственные препараты.

Типы патологии

Лиссэнцефалия насчитывает четыре типа проявлений порока:

  • Первый тип – гладкая кора, маленький объём белого вещества, гипоплазия (уменьшение) ствола мозга, разделение белой полосой коры, а также ленточной геротопии – образование двойной коры, когда серое вещество расположено под белым полностью или частично. Мозг выглядит как мозг плода на двадцать третей неделе беременности.
  • Второй тип отличается утолщением коры с её гладким строением, при этом также присутствует гипоплазия (недоразвитость тканей), размытая граница между серым и белым мозговым веществом, структурное изменение мозолистого тела, а также энцефалоцеле – черепно-мозговая грыжа, достигающая порой огромных размеров, которые могут превысить размер самой головы ребёнка.
  • Третий тип характеризуется небольшой складчатостью, гипоплазией, недостаточным количеством белого вещества.
  • У четвёртого типа (микролисцефалия) останавливается миелинизация нервных клеток (миелиновая оболочка – электроизоляция нейронов, которая позволяет им проводить сигнал), крайне маленький общий объём мозга, но при этом может наблюдаться некоторое количество нормальных борозд.
Читайте также:  Остеофиты: виды, причины, признаки, симптомы, лечение

Классификация по степени тяжести выделяет следующие типы лиссэнцефалии:

  • Тотальная или полная агирия – идеально гладкий мозг.
  • Диффузная агирия с малым количеством складок на лобной области и затылке.
  • Пахигирия – небольшое количество плоских широких извилин.
  • Диффузная пахигирия – пахигирия усложнённая простым рисунком складок.
  • Полимикрогирия – большое количество недоразвитых мелких извилин.
  • Гетеротопия – двойная кора, когда неправильно расположены серое и белое нейронное вещество.
  • Гетеротопия под корой – недоразвитие структур мозга.
  • Одновременное проявление агирии и пахигирии.
  • Развитие пахигирии впереди с одновременной гетеротопией затылка.
  • Микролиссэнцефалия – недоразвития как мозга, так и черепа.

Всего лиссэнцефалия насчитывает около 20 таких разновидностей, отличающихся количеством и расположением неправильных складок.

  Онемение левой части лица причины и лечение — Про сосуды

Лечение

Специфическая тактика терапии в настоящее время не разработана. Для устранения симптомов и поддержания нормального состояния больного применяются такие медикаменты:

  • противосудорожные вещества;
  • ноотропы;
  • витаминные комплексы;
  • «Карнитин»;
  • «Глицин»;
  • «Церебролизин»;
  • «Актовегин».

Иногда проводят хирургическое вмешательство, направленное на шунтирование мозга и трансплантацию стволовых клеток. Операции осуществляются достаточно редко, поскольку дают кратковременное улучшение, и вызывают большое количество осложнений.

При наличии иных патологий, выполняют их коррекцию по индивидуальным показаниям.

Как проявляется патология

В норме новообразовавшиеся нейроны двигаются дальше, чем расположены уже имеющиеся, прикрепляются, а после приобретают узкую специализацию. При нарушениях миграции они движутся куда попало или не вырабатываются в должно количестве, из-за этого борозды не формируются или формируются неправильно.

Проявления симптоматики зависят от типа порока, но чаще всего наблюдаются следующие черты:

  • Маленький размер головы (если нет грыжи) и искажение её формы.
  • Искажение лица.
  • Нарушение рефлексов.
  • Широко поставленные парные органы.
  • Сильное отставание в развитии по всем пунктам.
  • Сбои в работе внутренних органов.
  • Эпилепсия.
  • Плохое зрение и слух.
  • Вялость.
  • Покатый лоб.
  • Усиление рефлексов и повышенный мышечный тонус с одновременной слабостью самих мышц.
  • Разъехавшиеся глаза.

Классификация заболевания

На данный момент существует большое количество систем для классификации патологии. Рассмотрим наиболее популярную в нынешних реалиях, в которой имеется, — тип первый – классический, и тип второй – «булыжник».

Классический тип мутации

Развитие патологии происходит из-за мутировавшего гена PAFAH1B1. Такой дефект можно разделить на изолированную лиссэнцефалию и синдром Миллера-Дикера.

Изолированная патология проходит без развития других дефектов в геноме, во втором случае наблюдается развитие сопутствующих аномалий из-за мутации в DCX гене.

Тип «булыжник»

Второй тип «булыжник» включает следующие типа аномалии:

  • заболевание – мышцы-глаз-мозг;
  • синдромы Уокера-Варбурга и Фукуямы.

Кроме этого, существуют также другие подтипы:

  • микролиссэнцефалия;
  • синдром Нормара-Робертса;
  • патология вызванная мутировавшим ARX геномом.

Прогноз

Прогноз ребятишек с таким пороком центральной нервной системы крайне не утешителен. В лучшем случае они доживают до трёх-пяти лет, если им оказывается правильная терапия, поддерживающая жизнедеятельность организма.

Не каждая лиссэнцефалопаия означает отсутствие рассудка, в слабой форме в маленьком возрасте она вызывает только небольшое умственное отставание.

Смерть от этого недуга наступает не по причине отказа головного мозга, а из-за многочисленных нарушений работы внутренних органов из-за его неправильного функционирования: остановка дыхания, парез кишечника (парез – полупаралич мышц, их крайняя слабость), сбои в сердцебиении и т.п.

Единственное, что можно сделать для больного ребёнка с таким диагнозом – постараться скрасить его первые, а одновременно — последние месяцы жизни, а также постараться облегчить ему существование при помощи симптоматической терапии или реанимационных процедур, которые рано или поздно перестанут помогать.

Защититься от подобного горя можно только пройдя заранее генетически тесты и осуществив ЭКО, если есть генетические сбои, а также крайне серьёзно относясь к периоду беременности и подготовки к ней, во время которых необходимо держать организм матери в чистоте во всех смыслах слова, а также обеспечить нормальное поступление необходимых веществ. Помимо этого, нужно обязательно проводить плановую диагностику для раннего выявления возможных рисков с последующим их предотвращением: отслоение плаценты, гипоксия и т.п.

Сопутствующие заболевания и нарушения

  1. Сопутствовать данному пороку развития может — синдром Миллера-Дикера, либо Уокера-Варбурга.

    Синдром Миллера-Дикера характеризуется классической лиссэнцефалией, при таком синдроме под воздействие аномалии попадают лицевые

  2. Синдром Уокера-Варбурга
  3. мышцы и проявляются другие возможные дефекты, которые можно встретить у людей только с таким синдромом.

Особенностью синдрома является потеря в хромосоме 17 нескольких генов. За лиссэнцефалию отвечает потеря гена PAFAH1B1, это доказанный учеными факт.

А вот при утере гена YWHAE, лиссэнцефалия может усложниться. Последствия после потери других генов при данном синдроме еще не известны.

Синдром Уокера-Варбурга – очень редкая врожденная дистрофия мышц, связанная с нарушением работы головного мозга и лицевых мышц.

Причины лиссэнцефалии

Выделяют различные виды мутационных изменений с разной локализацией, приводящие к данной патологии. Факторами риска, помимо наследственной предрасположенности, являются:

  • инфекционные болезни женщины в период вынашивания ребенка;
  • влияние химических и ядовитых веществ;
  • работа во вредных производственных условиях;
  • воздействие тератогенных агентов;
  • прием медикаментов с побочными негативными эффектами по отношению к плоду.

Среди мутаций наибольшее значение имеют делеции, то есть, выпадение фрагмента хромосомы. В некоторых клинических случаях болезнь проявляется не только нарушением закладки и образования структур коры мозговых полушарий, но и патологическими изменениями со стороны половой, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочевыделительной систем.

Провоцирующие факторы

Основная причина развития полимикрогирии, пахигирии и агирии в неправильном протекании процесса нейрональной миграции, причиной чего являются:

  • генетические нарушения;
  • вирусные инфекции;
  • недостаточное кровоснабжение головного мозга ребенка в пренатальный период (2 триместр беременности).

Полимикрогирия может быть вызвана цитомегаловирусной инфекцией, недостаточным насыщением плаценты кислородом, а мутации происходят в генах COL18A1 (21q22.3), PAX6 (11p13), K1AA1279 (10q22.1), TUBB2B (6p25), EOMES (3p21.3-p21.2), RAB3GAP1 (2q21.3), SRPX2 (Xq21.33-q23).

Агирия может возникнуть из-за вирусных инфекций, которые проникают в матку или в плод в период первого триместра, недостаточного кровоснабжения мозга плода в первые месяцы беременности. Среди генетических факторов можно назвать мутации в гене RELN (7q22), генах X хромосомы, 17 хромосомы.

При пахигирии возникают мутации в генах LIS1 (17p13.3) и DCX (Xq22.3-q23).

Дисплазия головного мозга – что это такое

Ограниченное церебральное повреждение на ограниченном участке провоцирует разнообразные клинические проявления. Эпилептические приступы сочетаются с нарушением сознания, кортикальными нарушениями.

Первоначальные признаки нозологии с помощью электроэнцефалографии. Небольшие церебральные изменения устраняются антиконвульсивными препаратами.

Разновидности фокальной дисплазии:

  • Первый тип – изменение корковой архитектоники локальное;
  • Второй тип – очаговые цитоархитектонические изменения;
  • Третий тип – патология архитектоники при вторичных болезнях (темпоральный склероз, церебральная мальформация, энцефалит Расмуссена, ишемия).
  • Способы лучевой нейровизуализации помогают верифицировать стадию нозологии.
  • Поликистозная дисплазия мозга характеризуется наличием множества кистозных разрастаний внутри церебральной ткани.
  • Для диагностики пороков сравнивают результаты КТ и МРТ

Иные лечебные мероприятия

При относительно легких и умеренных аномалиях развития мозговых отделов детям будут рекомендоваться иные мероприятия по улучшению функционирования мозга:

  • Нейропсихологическая коррекция – развитие познавательной сферы малыша, его зрительного, слухового восприятия окружающего мира, речи, памяти и движений.
  • Занятия ребенка и его родителей с психологом – для адаптации друг к другу и к окружающему миру. Понимание имеющихся проблем и освоение навыков по их преодолению.
  • Психологическое сопровождение детей с аномалиями мозга в период посещения специализированного детского садика, а затем школы.

Если аномалии и пороки мозга носят среднетяжелый тяжелый характер, то усилия врачей направлены на улучшение качества жизни малыша, уменьшение выраженности олигофрении – умственной отсталости. Основная задача – привить ребенку минимальные навыки самообслуживания.

Отлично зарекомендовало себя санаторно-курортное лечение – воздействие на детский организм целительных сил природы:

  • гидротерапия – различные водные процедуры, в том числе в минеральных источниках;
  • грязелечение – применение лечебных грязей для снятия гипертонуса с конечностей;
  • фитотерапия – прием внутрь и наружно отваров и настоев целебных растений.

Результатом комплексного лечения будет возможность детей расти и развиваться на максимально для них возможном физическом и интеллектуальном уровне.

Лиссэнцефалия у детей

Это врожденная болезнь проявляется с первых дней жизни младенца — он вялый, апатичный, имеются расстройства сосания, рефлексы сидения, ходьбы, запрокидывания головки проявляются не полностью, в разрез с физиологическими временными нормами.

Провоцируется недуг мутациями на генетическом уровне. На это влияет наличие генов с дефектами у родителей, которые наследственно передаются ребенку. Также значение имеет воздействие тератогенных факторов на организм беременной женщины.

Симптомы лиссэнцефалии

Клинические признаки отличаются, в зависимости от степени поражения, но типичные проявления включают в себя:

  • слабость мышечного аппарата;
  • нарушения акта глотания и сосания у младенцев;
  • отставание в физическом и психологическом развитие от своих ровесников;
  • приступы непроизвольных мышечных сокращений;

Может диагностироваться полное неимение извилин и борозд в головном мозге — пахигирия, или неполная лиссэнцефалия, сопровождающаяся их недоразвитием, уменьшением количества.

При нарушении закладки нервной трубки вместо шести слоев коры полушарий образуются от двух до четырех. Так, как большинство этих структур отвечают за когнитивные функции человеческого мозга, то есть, память, мышление, наблюдается стойкое их нарушение.

Источник: https://medspina.ru/nevralgiya/porok-mozga.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector