Нейрофиброматоз: причины, симптомы и лечение болезни реклингхаузена

Одним из более частых заболеваний, среди наследственных болезней является нейрофиброматоз. Что это такое знают немногие, так как в общей сложности патология наблюдается достаточно редко.

Учитывая, что нейрофиброматоз (НФ) имеет два типа, то первый тип (периферический) диагностируется в одном случае на 3500-4000 новорожденных, а второй (центральный) еще реже — один случай среди 50000 новорожденных.

Болезнь представляется собой опухоль в нервных окончаниях, содержащую различные элементы, в том числе фибробласты, тучные и шванновские клетки. Чтобы полностью разобраться, что собой представляет нейрофиброматоз, стоит детальнее ознакомиться с общей информацией, симптомами и способами его лечения.

Нейрофиброматоз: причины, симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Что такое нейрофиброматоз

В медицине нейрофиброматоз также носит название болезнь Реклингхаузена, и относится к группе аутосомно-доминантных заболеваний. Нейрофиброматоз обусловливается внезапной мутацией определенного гена, при этом происходит образование опухолей.

Нейрофибромные образования являются доброкачественными опухолями, формирующимися вдоль стволов нервов и их разветвлений. Чаще всего они начинают развиваться у детей после десяти лет, но иногда нейрофиброматоз может возникать и у взрослых, локализуясь в кожном покрове или подкожной клетчатке.

В некоторых случаях может быть комплексное развитие в обоих участках.

Наиболее часто основным фактором, из-за которого развивается синдром Реклингхаузена, является генетика, когда это заболевание было у одного из родителей или наличие у родственников, но еще недуг способен развиваться и при образовании других мутаций.

Причины

Ученым пока не удалось точно определить причины, почему возникает нейрофиброматоз Реклингхаузена, но он считается генетическим заболеванием. Наследственность генетической мутации чаще всего вызывает это заболевание.

Нейрофиброматоз первого типа обусловливается изменениями семнадцатой хромосомной пары, а второго при мутации двадцать второй пары хромосом. Передается нейрофиброматоз аутосомно-доминантно, а значит, что каждый человек, имеющий этот ген, так же будет больным.

Патология без проявления симптоматики просто невозможна.

Статистические исследования доказывают, что если у одного родителя наблюдается нейрофиброматоз, вероятность образования этой болезни у ребенка составляет пятьдесят процентов. Если же эта болезнь диагностирована у обоих родителей, прогноз наследственности для ребенка составляет около семидесяти процентов.

Также не исключен случай, когда нейрофиброматоз растет у подростков, имеющих полностью здоровые семьи, но это внезапные редкие мутации. Изучение наследственности этой болезни подтолкнули ученых к выводу, что гены, подвергающиеся мутации, в нормальном состоянии оказывают антионкогенные действия.

При возникновении патологии у пациента возникает факоматоз — снижение или полное прекращение выработки нейрофибромина, белка ответственного за правильную дифференцировку и размножение нервных клеток.

Отсутствие белка нейрофибромина обусловлено бесконтрольным ростом клеток, в частности фибробластов, клеток лимфоцитов, тучных и шванновских клеток.

Рекомендуем к прочтению  Базалиома кожи носа — причины, лечение, виды

Также происходит изменение содержания межклеточного вещества, образующегося в опухоли в виде кислых мукополисахаридов. При возникновении нейрофиброматоза у детей, симптомы могут проявляться уже в первые годы жизни в виде пигментных пятен, поэтому родители просто обязаны регулярно обследовать малышей, чтобы своевременно выявить болезнь.

Классификация

Основная классификация нейрофиброматоза имеет два типа:

  1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — плексиформная нейрофиброма также называется болезнью Реклингхаузена. При этой форме болезни возникают узелки Лиша — узлы на оболочке и радужке глаза. Причина возникновения нейрофиброматоза 1 го типа, обычно, генетическая наследственность, при этом диагностируется заболевание 1 раз на 3000 человек. Периферические опухоли нейрофбироматоза первого типа также могут стать причиной возникновения нейробластомы, саркомы и лейкоза. После десяти лет, у ребенка с этим диагнозом возникает большое количество нейрофибром разного размера. В некоторых случаях они могут быть в совокупности более десяти килограмм.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) — очень редкая форма нейрофиброматоза, наблюдаемая у одного человека из 50000. Этой форме заболевания характерны кожные проявления, спинальные опухоли и приступы эпилепсии. Болезнь может диагностироваться, если в семье есть родственники с мутированным геном. Также на возникновение этого нейрофиброматоза могут указывать глиомы, шванномы и менингиомы.

Помимо двух основных, в медицине принято выделять еще 4 типа нейрофиброматоза, которые проявляются немного другими опухолями:

  • Смешанный (третий тип) — нейрофиброматоз 3 типа диагностируется в случае обнаружения развитых опухолей, задевающих центральную нервную систему. Этот вид нейрофиброматоза развивается преимущественно в возрасте пациента от двадцати до тридцати лет. Локализуются опухоли чаще в области ладошек.
  • Четвертый — характеризуется большим количеством опухолей. Эта форма заболевания задевает систему зрения, может сопровождаться глиомой зрительного нерва и менингиомой.
  • Пятый — проявления этого типа заболевания подкожного и кожного характера. Тело покрывается пигментными пятнами, возможно увеличение частей тела, вызванное нейрофибромами кожи. Также нейрофибромы приводят к тому, что форма туловища пациента становится асимметричной.
  • Шестой тип — проявляется в виде множественных участков с пигментацией в области подмышек.

Лечение пациентов зависит непосредственно от типа заболевания и стадии его развития. Чем раньше был диагностирован нейрофиброматоз, тем больше вероятность его успешного излечения.

Рекомендуем к прочтению  Опухоль легких — причины, виды, лечение

Симптомы

Клиническая картина нейрофиброматоза может быть весьма разнообразной, помимо кожного покрова, проявление заболевания может характеризоваться и аномалиями в других органах.

Нейрофиброматоз: причины, симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Не исключены и осложнения, которые способны повлечь летальный исход пациента:

  • сердечная недостаточность;
  • нарушение зрения;
  • злокачественная трансформация;
  • поражение центральной нервной системы;
  • легочная недостаточность.

В раннем возрасте трудно диагностировать заболевание, так как появление конкретной клинической симптоматики связано с возрастом ребенка. Единственным признаком, указывающим на нейрофиброматоз у детей, могут быть только пигментные пятна. Более конкретные признаки возникают уже в возрасте от пяти до пятнадцати лет. К основным симптомам наличия нейрофиброматоза относят:

  • пигментные пятна разного размера и локализации;
  • подкожные опухоли периферических нервов;
  • нарушение работы лимфовыводящей системы;
  • аномальные изменения скелета и предрасположенность к патологическим травмам;
  • поражение слухового и зрительного нервов.

Нейрофиброматоз: причины, симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Ученые, определили симптомы, наличие которых обязательно будет у пациента с нейрофиброматозом. Симптомы этого заболевания следующие:

  • от пяти пигментных пятен цвета капучино, при этом диаметр каждого пятна составляет более пяти миллиметров;
  • от шести пятен размером полтора сантиметра;
  • от двух узелков Лиша, располагающихся на радужке глаза;
  • наличие глиомы зрительного нерва;
  • дисплазийные изменения в костях.

У пациентов с нейрофиброматозом обязательно будет хоть один из этих признаков. В случае обнаружения двух и более признаков болезни, следует немедленно обратиться в поликлинику, для прохождения диагностики и точного определения заболевания.

Диагностика

В случае обнаружения нейрофиброматозных опухолей или характерных пигментных пятен на теле пациента, дерматолог после осмотра должен назначить больному прохождение обследования у других врачей, таких как дерматолог и невролог.

Точная диагностика возможна в случае наличия двух и более обязательных симптомов.

В первую очередь диагностика нейрофиброматоза подразумевает сбор общего анамнеза, в частности, информации относительно ближайших родственников и наличия у них этого заболевания.

Также во время диагностирования пациенту могут быть назначены следующие манипуляции:

  • компьютерная томография (КТ);
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • рентгенографическое исследование;
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов;
  • общий анализ крови;
  • тест Вебера;
  • аудиометрия.

Нейрофиброматоз: причины, симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Нейрофиброматозные опухоли могут выявляться еще в раннем возрасте (до четырех лет).

В таком случае доктор ставит диагноз, ограничиваясь результатами рентгенографических и ультразвуковых методов и типичной клинической картине. Благодаря УЗИ можно провести исследование органа, пораженного патологией.

Но в некоторых случаях, возможно, потребуется экспериментальное исследование генетики. Для этого проводится анализ ДНК или РНК пациента.

Лечение

Так как нейрофибромы могут стать причиной серьезных визуальных дефектов, лечение нейрофиброматоза обычно проводится хирургическим методом.

В случае перерождения пораженного участка в злокачественную опухоль, помимо операции лечить пациента могут при помощи лучевой и химиотерапии.

Только таким образом можно уменьшить глиомы и обеспечить контроль над динамикой заболевания. Все аномалии исправляются исключительно хирургическим путем.

Нейрофиброматоз: причины, симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Во время прохождения курса терапии пациенту назначаются такие мероприятия:

  • восстановление нарушенных обменных процессов;
  • хирургическое удаление нейрофибром;
  • удаление узелков Леша, располагающихся на радужке.

Методики оперативного лечения определяются областью локализации образований. Обычно их устранение возможно за один раз. На сегодняшний день наиболее актуальным методом устранения нейрофибром является лазерная хирургия, но бывают случаи, когда люди отдают предпочтение лечению нейрофиброматоза народными средствами, что влечет за собой осложнения и тяжелые последствия.

Осложнения

Чаще выявляется нейрофиброматоз у детей раннего возраста и хорошо поддается лечению, но иногда встречаются и запущенные случаи.

В такой ситуации возможно врастание опухолей в здоровые ткани, закрытие желудочно-кишечного тракта, нарушение работы органов дыхания и серьезные визуальные деформации.

Удаляются опухоли оперативным путем, но гарантировать полное излечение невозможно, так как новообразование может снова появиться в другом месте.

Нейрофиброматоз: причины, симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Также очень проблематичны нейрофиброматозные опухоли мозга в динамике, так как по мере развития они могут оказывать значительное воздействие на его важные области, тем самым вызывая нарушения слуха, зрения, двигательной системы и т.д. Для удаления опухолей области головы необходимо проводить трепанацию черепа, или провести радиохирургическую операцию с помощью кибер-ножа. Возможно также лечение облучением.

Прогноз

В будущем прогноз для пациентов с нейрофиброматозом благоприятный, больные индивидуумы даже сохраняют трудоспособность. Опасность может заключаться, только если произошла злокачественная трансформация, или если плексиформные опухоли оказывают значительное воздействие на органы, центральную нервную и кровеносные системы.

В случае развития нейрофиброматоза 1 типа, продолжительность жизни может быть снижена ранним развитием плексиформных нейрофибром.

Если диагностирован нейрофиброматоз 2 типа, продолжительность жизни не изменяется, так как динамика роста опухолей медленная.

Но стоит отметить, что врачи не рекомендуют пациентам с этим типом заболевания плавать, и тем более нырять, так как зафиксирована большая частота утоплений.

Источник: https://rakuhuk.ru/opuholi/nejrofibromatoz-chto-ehto

Нейрофиброматоз Реклигхаузена — Семейный доктор

Нейрофиброматоз: причины, симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена (или болезнь Реклингхаузена) является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, провоцирующих кожные и костные изменения различного типа. Впоследствии в патологический процесс могут вовлекаться и другие органы.

Самым ранним признаком такого недуга становятся появляющиеся на кожных покровах крупные пигментные пятна (более 1, 5 см в диаметре). Это заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Впервые нейрофиброматоз Реклингхаузена чаще диагностируется у детей 3-16 лет.

  • Это наследственное заболевание характеризуется выраженной вариабельностью симптоматики, поражением многих органов, прогрессирующим течением и частыми осложнениями, некоторые из которых могут приводить к смерти больного.
  • Также при нейрофиброматозе Реклингхаузена наблюдается повышенный риск развития злокачественных опухолей.
  • В этой статье мы предоставим вам информацию о причинах, видах, симптомах, методах диагностики, лечения и прогнозах этого достаточно часто встречающегося недуга, и она поможет вам вовремя принять необходимые меры для его своевременного выявления и терапии.

Причины

Нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается при мутации гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. Ученые предполагают, что этот ген участвует в синтезе белка нейрофибромина, который подавляет рост опухолей. При его недостаточном количестве или отсутствии происходит перерождение клеток нервной ткани в опухоли.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. У родителя с такой патологией вероятность рождения больного ребенка составляет 50%. Иногда болезнь Реклингхаузена развивается при спонтанной мутации, которая происходит уже в генетическом материале (яйцеклетке или сперматозоиде) родителей, у которых в роду не наблюдалось таких наследственных патологий.

Читайте также:  Дифиллоботриоз: причины, признаки, симптомы, лечение

Формы нейрофиброматоза Реклингхаузена

При болезни Реклингхаузена новообразования могут развиваться из тканей центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого выделяются такие основные формы этого заболевания:

  • периферическая форма (или болезнь Реклингхаузена I типа): новообразования образуются только из тканей периферических нервов;
  • центральная форма (или болезнь Реклингхаузена II типа): новообразования образуются из тканей центральной нервной системы.

Чаще встречается периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена. Она наблюдается у одного ребенка из 4 000 новорожденных. Центральная форма нейрофиброматоза встречается значительно реже и выявляется у одного ребенка из 50 000.

Существуют и разновидности этих типов нейрофиброматоза Реклингхаузена:

  • III тип (смешанный) – характеризуется быстро прогрессирующими новообразованиями центральной нервной системы, которые появляются в 20-30 лет и сопровождаются наличием на ладонях больного нейрофибром;
  • IV тип – отличается от центральной формы наличием у больного множественных нейрофибром;
  • V тип (сегментарный) – характеризуется односторонним поражением в виде гиперпигментаций и нейрофибром, которое затрагивает один кожный сегмент или его часть;
  • VI тип – характеризуется наличием только пигментных пятен и отсутствием нейрофибром;
  • VII тип – характеризуется поздним дебютом заболевания и сопровождается развитием нейрофибром после 20-ти лет.

Симптомы

Первые симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена выявляются у новорожденного ребенка или появляются в первые годы его жизни. На кожных покровах определяются множественные небольшие пигментные пятна овальной формы. В большинстве случаев они имеют желтовато-коричневый цвет (оттенок «кофе с молоком»), но иногда наблюдаются синие, фиолетовые или депигментированные пятна.

Гиперпигментации чаще локализируются в подмышечных впадинах или паховых складках и на туловище. Реже такие пятна наблюдаются на шее, конечностях или лице. С возрастом их количество увеличивается, и они приобретают большие размеры.

Впоследствии на коже больного появляются подкожные или кожные нейрофибромы, которые представляют собой грыжеобразные выпячивания размером до нескольких сантиметров (иногда они достигают гигантских размеров и весят до 2 кг). В большинстве случаев они образовываются на втором десятке лет жизни.

Цвет кожных покровов над ними или не изменяется, или становится коричневатым или розовато-синеватым. Опухоли чаще располагаются на поверхности туловища, но могут образовываться и на других участках тела. При ощупывании нейрофибромы определяется ее мягкая (в редких случаях плотная) консистенция.

При попытке нажать на опухоль пальцем происходит проваливание пальца в пустоту (феномен «кнопка звонка»).

На верхушках некоторых гиперпигментированных нейрофибром может отмечаться рост волос. Такие опухоли называют плексиформными фибромами. Они имеют массивный вид дольчатых или мешкообразно свисающих новообразований. В них прощупываются извилистые нервные стволы.

Плексиформные фибромы могут располагаться на поверхности кожи (вдоль нервов конечностей и шеи или черепно-мозговых нервов) или параспинально, в средостении и в забрюшинном пространстве.

При расположении в глубине тела на их место локализации могут указывать гиперпигментированные пятна, на поверхности которых растут волосы.

Именно плексиформные нейрофибромы чаще подвергаются злокачественному перерождению и трансформируются в нейрофибросаркомы.

Формирование нейрофибром часто сопровождается нарушениями чувствительности. В зонах их образования больной может ощущать:

  • зуд;
  • ползание мурашек;
  • онемение;
  • покалывания;
  • болезненные ощущения.

Вышеописанные патологические нарушения могут наблюдаться почти во всех органах, но наиболее часто они обнаруживаются в тканях нервной, эндокринной, костной системах и органах зрения.

В некоторых случаях болезнь Реклингхаузена сопровождается и другими кожными изменениями. На кожных покровах могут образовываться невриномы, меланотические пятна на подошвах ног и ладонях, псевдоатрофические и синевато-голубоватые пятна. При появлении ювенильных ксантогранулем у детей нейрофиброматоз Реклингхаузена осложняется миелоцитарным лейкозом.

Периферическая форма болезни Реклингхаузена сопровождается развитием множественных нейрофибром и неврином. При их расположении на крупных ветвях нервных стволов может происходить нарушение лимфооттока, которое проявляется в виде слоновости. В зависимости от места локализации опухоли у больного может увеличиваться объем ноги, руки, языка или части лица.

Периферическая форма этого заболевания часто сочетается с аномалиями костной системы:

  • асимметричность черепа;
  • сколиоз;
  • незаращение дужек позвонков и др.

У 94% пациентов с периферическая формой болезни Реклингхаузена на радужке выявляется один или несколько узелков Лиша (пятна беловатого цвета). Такие опухоли являются пигментированными гамартромами радужки, и их относят к специфическим признакам периферической формы нейрофиброматоза Реклингхаузена.

Центральная форма болезни Реклингхаузена характеризуется появлением глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах. В более редких случаях они локализируются в черепе или канале позвоночника. Симптомы этой формы заболевания зависят от места локализации опухолей и степени их разрастания.

У больных с центральной формой болезни Реклингхаузена могут появляться такие жалобы:

  • головные боли;
  • нарушения равновесия;
  • утрата чувствительности;
  • изменения речи;
  • симптомы поражения черепно-лицевых нервов (перекос лица и т. п.).

При центральной форме заболевания у больных часто выявляются невриномы слуховых нервов, которые приводят к развитию двухсторонней глухоты. У 1/5 части пациентов выявляется поражение зрительного анализатора нейрофибромами оболочек глаза, проявляющееся экзофтальмом, глаукомой и опухолью зрительного нерва.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться такими патологиями:

Диагностика

При появлении на теле большого количества пигментных пятен необходимо обратиться к дерматологу. После осмотра больного врач назначит пациенту консультации генетика, невролога, окулиста, ортопеда и дополнительные обследования костей, внутренних органов и органов зрения и слуха. В план диагностики могут включаться такие инструментальные методики:

  • КТ;
  • МРТ;
  • рентгенография;
  • УЗИ внутренних органов;
  • аудиометрия;
  • электрокохлеография;
  • импедансометрия;
  • тест Вебера и др.

После обследования врач может поставить диагноз «нейрофиброматоз Реклингхаузена I типа» на основании наличия двух или большего количества таких признаков:

  1. Пигментные пятна оттенка «кофе с молоком» в большом количестве (от 6 и более штук). При этом их размеры составляют более 5 мм (до пубертатного возраста) или более 15 мм (в пубертатном возрасте).
  2. Мелкие пигментации, которые схожи с веснушками и локализируются в подмышечных впадинах или паховых складках.
  3. Наличие 2 или более нейрофибром или наличие одной плексиформной нейрофибромы.
  4. Наличие двух или большего количества узелков Лиша.
  5. Выявление глиомы зрительного нерва.
  6. Истончение внешней оболочки трубчатых костей или нарушение строения крыла клиновидной кости.
  7. Наличие болезни Реклингхаузена у ближайших родственников.

Диагноз «нейрофиброматоз Реклингхаузена II типа» ставится на основании одного из таких признаков:

  1. Плексиформная нейрофиброма или наличие двух таких опухолей: нейрофиброма, глиома, менингиома.
  2. Односторонняя невринома слухового нерва.
  3. Спинномозговая или внутричерепная опухоль.

При необходимости дальнейшего хирургического лечения больному назначается консультация нейрохирурга.

Лечение

Пока медикам неизвестны радикальные способы лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Больным назначается симптоматическая терапия, которая включает в себя препараты, способствующие нормализации обменных процессов и уменьшающие скорость деления клеток.

Лидаза для инъекций

В схему медикаментозного лечения могут входить такие лекарственные средства:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон;
  • Лидаза;
  • АЕвит.

Такая терапия в ряде случаев позволяет приостановить прогрессирование болезни Реклингхаузена и приводит к уменьшению некоторых нейрофибром. Вышеописанные препараты назначаются в различных комбинациях, и их выбор определяется тяжестью клинического случая, возрастом и полом больного.

Хирургическое лечение, направленное на удаление опухолей, назначается при значительных косметических дефектах, расположении новообразования в области постоянной травматизации, резкой болезненности или изъязвлении новообразования и при сдавлении ним жизненно важных органов.

При иссечении одного из множественных узлов после вмешательства может наблюдаться прогрессирование опухолевого процесса, сопровождающееся увеличением количества и размеров других новообразований.

После проведения операций по удалению озлокачествленных опухолей, которые наблюдаются в 3-15% случаев, больному могут назначаться курсы радиолучевой или химиотерапии.

Для коррекции слуха, который нарушается при центральной форме болезни Реклингхаузена, могут использоваться слуховые аппараты. В некоторых случаях больному проводятся хирургические операции по иссечению невриномы слухового нерва. После таких вмешательств слух пациента может быть восстановлен только при помощи кохлеарной имплантации.

Прогноз

Прогноз при нейрофиброматозе Реклингхаузена во многом зависит от формы заболевания и места локализации опухолей. Этот недуг протекает хронически и характеризуется толчкообразным развитием.

  1. Состояние больного может ухудшаться при гормональных перестройках или после перенесенных тяжелых заболеваний и травм.
  2. В большинстве случаев более благоприятный прогноз наблюдается при болезни Реклингхаузена периферической формы.
  3. Перерождение опухолей в злокачественные наблюдается у 3-15% пациентов и существенно отягощает дальнейшее развитие болезни и состояние больного.

При появлении первых же симптомов нейрофиброматоза Реклингхаузена – множественных пигментных пятен – необходимо обратиться к врачу-дерматологу. Своевременное лечение в ряде случаев может предупредить быстрое прогрессирование этого тяжелого заболевания и увеличивает шансы больного вести более полноценную жизнь. Помните об этом и будьте здоровы!

К какому врачу обратиться

Так как первым симптомом болезни является появление пятен на коже, следует обратиться к дерматологу. Этот специалист после осмотра сможет заподозрить болезнь Реклингхаузена и направить к генетику, неврологу, окулисту, ортопеду, ЛОР-врачу. При необходимости в лечении участвуют нейрохирург и гематолог.

Источник: https://semejnijdoktor.ru/nejrofibromatoz-rekligxauzena.html

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — опасное заболевание, связанное с развитием опухолей (нейрофибром) из нервной ткани как на периферических нервах, так и в центральной нервной системе. У больных при этом наблюдаются пороки кожи, патологии глаз.

Содержание статьи:

Нейрофиброматоз: причины, симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

В дерматологии нейрофиброматоз Реклингхаузена описывается как наследственное заболевание, проявляющееся пигментацией кожи и опухолями из нервной ткани.

Главными признаками данного заболевания являются пигментные пятна, размер которых может превышать два сантимера.

В большинстве случаев опухоли нейрофиброматоза Реклингхаузена, локализация которых напрямую зависит от симптомов, проявляются в раннем возрасте. Данное заболевание имеет разные формы развития:

  • I вид нейрофиброматоза представляет собой образования, состоящие из округлых клеток, расположенных в дерме;
  • II вид — смешанная форма заболевания, при которой опухоли или неярко выраженные пятна образуются в тканях мозга;
  • III вид недуга сопровождается развитием нейрофибром, а также глиомы зрительного нерва, опухолей в области спинного и головного мозга;
  • IV вид — сегментарная форма опухоли, поражающая определенные участки кожи;
  • V вид заболевания характеризуется появлением только пигментных пятен;
  • VI вид нейрофиброматоза считается приобретенной формой заболевания.

Несмотря на разнообразие видов данного недуга, главной причиной его возникновения остается генное нарушение в 17-ти и 22-х хромосомах.

Нейрофиброматоз передается аутосомно-доминантным способом — от больного родителя к ребенку. Иногда это заболевание развивается в спонтанной форме мутации в тех семьях, где ранее он не проявлялся.

Как уже говорилось выше, нейрофиброматоз Реклингхаузена локализуется в зависимости от симптомов.

Основные признаки нейрофиброматоза Реклингхаузена

Первым характерным симптомом этого недуга является проявление на коже детей пигментных пятен в количестве около пяти штук и размером более двух сантиметров. Чаще всего эти новообразования имеют бежевый оттенок и располагаются на теле, шее, лице и конечностях.

Этот недуг может привести к образованию невриномы и нейрофибромы периферических нервов по всему телу. Эти опухоли не вызывают болезненных ощущений, но могут достигать значительной величины и весить около 1,5 кг. Кожный покров над ними покрыт пигментными пятнами.

В случае проявления неврином нарушается лимфоотток и развивается лимфедема, сдавливающая лимфатические сосуды, что приводит к увеличению объемов конечностей, частей лица и языка. Дальнейшее развитие нейрофиброматоза у маленьких детей может привести к аномалии скелета: асимметрии костей черепа, сколиозу.

Читайте также:  Как быстро вылечить горло в домашних условиях при простуде

Специфическим симптомом нейрофиброматоза I формы является узелок Лиша. Это новообразование представляет собой беловатое пятнышко, располагающееся на радужке глаза больного.

Нейрофиброматоз II формы характеризуется проявлением глиом и менингиом, поражающих черепно-мозговые нервы или распространяющихся внутри позвоночного канала или черепа. Эти опухоли вызывают невыносимые головные боли и нарушают чувствительность тканей, ощущение равновесия и речь.

Также при нейрофиброматозе Реклингхаузена у больных наблюдается экзофтальма, глаукома, нейрофиброма глазного яблока и рост опухоли глазного нерва. В случае развития неврином в области слуховых нервов больные жалуются на снижение слуха.

В конечном итоге этот недуг может привести к умственной отсталости, эпилептическим приступам, гинекомастии, а также нарушить процесс полового созревания.

В некоторых случаях нейрофибромы переходят в злокачественные новообразования, способные быстро увеличиваться, изъявляться и кровоточить. У большинства детей появляются пигментные пятна на коже, но если их количество постоянно увеличивается, то необходимо пройти обследование у врача-дерматолога.

Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена

Для того чтобы выявить у пациента нейрофиброматоз Реклингхаузена, врач использует следующие методы диагностики:

  • рентген (для выявления отклонений в строении скелета);
  • компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга и позвоночника на наличие опухолей;
  • тест Вебера, аудиометрию для исследования слуха;
  • электрокохлеографию с целью изучения и выявления слуховых признаков;
  • импедансометрию, способную оценить, насколько поврежден слуховой аппарат среднего и внутреннего уха;
  • исследование генов;
  • биопсию, с помощью которой исследуются образцы опухолевой ткани для устранения других патологических процессов.

В связи с тем, что нейрофиброматоз Реклингхаузена может поражать нервную систему, пациенту рекомендуют посетить врача-невролога. В случае развития аномалий скелета больной проходит лечение у ортопеда.

Хотя определенной методики лечения образовавшихся опухолей в современной медицине еще не разработано, решением вопроса об их удалении занимается нейрохирург.

Безусловно, ранняя постановка диагноза дает возможность специалистам провести своевременное лечение.

Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена

Результативных способов лечения такого тяжкого недуга, как нейрофиброматоз Реклингхаузена, в настоящее время не существует. Пациентам назначается медикаментозная терапия.

Во время приема цитостатических и антигистаминных лекарственных препаратов в значительной мере подавляется рост опухолей.

Данное лечение поддерживает и нормализует физическое состояние больного после лучевой терапии или во время хирургического вмешательства.

После приема антибактериальных и антигрибковых препаратов снижается риск возникновения разных инфекций и осложнений. Но если у пациента наблюдаются неврологические нарушения, то опухоли удаляются хирургическим путем. При этом больному назначают лучевую терапию и химиотерапию.

В случае нарушения или потери слуха человек носит слуховой аппарат. Курс лечения и его продолжительность подбираются строго индивидуально. В целях профилактики этого недуга специалисты рекомендуют проходить генетическое обследование во время планирования беременности.

Чаще всего ухудшение здоровья и последующие осложнения происходят во время гормональных перестроек в организме подростка или беременной женщины. Поэтому и диагностику, и лечение следует проходить в кратчайшие сроки.

Источник: https://www.mosmedportal.ru/illness/neyrofibromatoz-reklingkhauzena/

Что такое нейрофиброматоз Реклингхаузена и как лечить болезнь — Неврология

Нейрофиброматоз: причины, симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному принципу. Характеризуется эта болезнь формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, которые служат провокационным фактором костных и кожных изменений различного типа. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются все органы.

Самым первым симптомом нейрофиброматоза Реклингхаузена являются крупные пигментные пятна (более полутора сантиметров в диаметре), которые появляются на кожных покровах. Данное заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, впервые патология диагностируется в детском возрасте (период 3-16 лет).

Рассматриваемое наследственное заболевание характеризуется прогрессирующим течением, нестабильной симптоматикой, поражением многих внутренних органов, частыми осложнениями (некоторые из них могут привести к смерти больного). На фоне прогрессирующего нейрофиброматоза Реклингхаузена имеется высокий риск развития злокачественных новообразований.

Причины возникновения Классификация нейрофиброматоза Реклингхаузена Симптомы болезни Реклингхаузена Диагностические мероприятия Лечение болезни Реклингхаузена

Причины возникновения

Нейрофиброматоз Реклингхаузена появляется в результате мутации гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. Есть предположение, что именно этот ген принимает активное участие в синтезе белка нейрофибромина, который способен подавлять рост опухолевых образований. Как раз недостаточность этого белка, или его полное отсутствие, приводит к перерождению клеток нервной ткани в опухоли.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, у родителей с такой патологией вероятность рождения больного малыша составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается при спонтанной мутации, которая происходит в генетическом материале родителей, у которых даже в роду никогда не было такого заболевания.

Классификация нейрофиброматоза Реклингхаузена

Новообразования при рассматриваемом заболевании могут развиваться из тканей центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого в медицине выделяют следующие формы патологии:

  • периферическая форма (болезнь Реклингхаузена 1 типа) – новообразования развиваются исключительно из тканей периферической нервной системы;
  • центральная форма (болезнь Реклингхаузена 2 типа) – опухоли растут из тканей центральной нервной системы. Чаще всего диагностируется периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена – по статистике с таким видом патологии рождается один ребенок на 4 000 новорожденных. Существует еще одна классификация болезни:
  • 3 тип (смешанный) – отличается стремительно растущими новообразованиями центральной нервной системы, которые появляются в 20-30 лет, и присутствием нейрофибром на ладонях больного;
  • 4 тип – от центральной формы отличается лишь большим количеством нейрофибром на теле больного;
  • 5 тип (сегментарный) – отмечается одностороннее поражение в виде гиперпигментаций и нейрофибром, таким поражением затрагивается только один кожный сегмент;
  • 6 тип – присутствуют только пигментные пятна, полностью отсутствуют нейрофибромы;
  • 7 тип – симптомы заболевания проявляются поздно, нейрофибромы развиваются в возрасте старше 20 лет.

Симптомы болезни Реклингхаузена

Первые симптомы рассматриваемого наследственного заболевания выявляются у новорожденного ребенка – на коже определяются множественные пигментные пятна небольших размеров и овальной формы. В большинстве случаев они имеют желтовато-коричневый цвет, но в некоторых случаях могут присутствовать синие, фиолетовые или депигментированные пятна.

Гиперпигментация чаще формируется в подмышечных впадинах, паховых складках и на туловище. Гораздо реже подобные пятна встречаются на шее, верхних или нижних конечностях, лице. Характерно, что с возрастом количество таких ярко выраженных пигментных пятен увеличивается, их размеры тоже растут.

 Прогрессирование заболевания приводит к появлению подкожных и кожных нейрофибром, которые представляют собой выпячивания грыжеобразного типа размером до нескольких сантиметров.

Чаще всего такие образования появляются в возрасте 20 лет и старше, цвет кожных покровов над ними либо остается в неизменном виде, либо становится коричневым, розовато-синим.

Чаще всего такие опухоли образовываются на поверхности туловища, при пальпации определяется их мягкая консистенция (в редких случаях она может быть плотной), а при попытке надавить на опухоль пальцем происходит его «проваливание» в пустоту.

В некоторых случаях на верхушке нейрофибромы имеется рост волос, и в таком случае опухоль будет называться плексиформной фибромой. Такие образования имеют массивный мешкообразный вид, в них прощупываются извилистые нервные стволы.

Плексиформные фибромы могут располагаться на поверхности кожи или параспинально, в средостении и в забрюшинном пространстве.

Если такие фибромы расположены в глубине тела, то определить их место локализации будет легко – в проекции на коже будут видны пигментные пятна, на поверхности которых растут волосы.

Важно!  Именно плексиформные фибромы чаще подвергаются злокачественному перерождению и формируются в нейрофибросаркомы.

Формирование нейрофибром может сопровождаться нарушениями чувствительности, онемением, зудом, покалываниями, болезненными ощущениями. Все патологические изменения, описанные выше, будут наблюдаться почти во всех органах, но чаще всего – в эндокринной, костной, нервной системах и органах зрения.

Врачи отмечают, что есть случаи, когда болезнь Реклингхаузена сопровождается образованием неврином, меланотических пятен на ладонях и подошвах ног, псевдоатрофических и синевато-голубых пятен.

Периферическая форма рассматриваемого наследственного заболевания сопровождается развитием множественных нейрофибром и неврином, а если они располагаются на крупных ветвях нервных стволов, то может происходить нарушение лимфооттока, которое проявляется слоновостью. В зависимости от того, в каком месте локализована опухоль, у больного могут увеличиваться ноги, язык, руки, части лица.

Кроме этого, периферическая форма болезни Рикленгхаузена практически в каждом случае сопровождается аномалиями костной системы – например, незаращением дужек позвонков, асимметричностью черепа и сколиозом. К специфическим признакам рассматриваемого заболевания относят появление пигментированных гамартром радужки глаза (пятна беловатого цвета) – диагностируются у 94% всех пациентов.

Центральная форма болезни Реклингхаузена характеризуется образованием глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах. Симптомы этой формы рассматриваемого заболевания зависят от места локализации опухолей, но в большинстве случаев больные предъявляют следующие жалобы:

  • нарушения равновесия;
  • головные боли;
  • изменения речи;
  • перекос лица и другие симптомы поражения черепно-лицевых нервов;
  • утрата чувствительности.

Именно при центральной форме болезни Реклингхаузена у больных часто выявляют невриномы слуховых нервов, которые приводят к двухсторонней глухоте, у некоторых больных выявляют поражения оболочек глаза, что приводит к развитию глаукомы и опухоли зрительного нерва.

Кроме вышеуказанных симптомов, нейрофиброматоз Реклингхаузена сопровождается и сопутствующими патологиями – например, умственной отсталостью, ранним половым созреванием, эпилептическими припадками, гинекомастией.

Диагностические мероприятия

Если на теле появились пигментные пятна в большом количестве, то человек обязательно должен обратиться в лечебное учреждение. Пациенту будет проведено полное обследование и поставлен точный диагноз, что поможет подобрать эффективную терапию.

К диагностическим мероприятиям по отношению к нейрофиброматозу Реклингхаузена относятся:

  • МРТ;
  • электрокохлеография;
  • КТ;
  • тест Вебера;
  • аудиометрия;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • рентгенография;
  • импедансометрия.

Кроме этого, пациент должен получить консультацию у генетика, окулиста, невролога, ортопеда. Только после такого полного обследования врач сможет поставить диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа, если имеются два, и более, следующих признаков:

  • 2 и более нейрофибром или одной плексиформной нейрофибромы;
  • глиома зрительного нерва;
  • пигментные пятна в большом количестве;
  • истончение внешней оболочки трубчатых костей;
  • мелкие пигментации, которые похожи на веснушки и локализуются в подмышечных впадинах и/или паховых складках;
  • нарушение строения крыла клиновидной кости;
  • наличие болезни Реклингхаузена у кого-то из родственников пациента.

Диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 2 типа ставит на основании присутствия одного из нижеперечисленных признаков:

  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • плексиформная нейрофиброма;
  • внутричерепная опухоль;
  • глиома и менингиома;
  • спинномозговая опухоль.

Лечение болезни Реклингхаузена

Несмотря на уровень современной медицины, радикальных способов лечения рассматриваемого заболевания не существует. Больным с данным диагнозом назначается симптоматическая терапия, в составе которой присутствуют лекарственные препараты, способные нормализовать обменные процессы и уменьшить скорость деления клеток.

В рамках медикаментозного лечения болезни Реклингхаузена могут назначаться следующие средства:

  • Лидаза;
  • Кетотифен;
  • Тигазон;
  • Аевит;
  • Фенкарол.

Подобные методы помогают в большинстве случаев приостановить прогрессирование заболевания, и приводит к уменьшению некоторых нейрофибром. Вышеуказанные препараты назначаются в индивидуальном порядке и только врачом.

  • Если имеются значительные косметические дефекты, либо новообразования расположены в месте постоянной травматизации, то врачи могут назначить хирургическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена.
  • Также этот метод лечения применяется при резкой болезненности образований, изъязвлений новообразования или при сдавлении ими жизненно важных органов.
Читайте также:  Ангедония: виды, причины, признаки, симптомы, лечение

При иссечении одного из множественных узлов после хирургического вмешательства может произойти прогрессирование опухолевого процесса, что будет проявляться увеличением размеров и количества новообразований. Если больному были удалены озлокачествленные опухоли, то будет назначаться радиолучевая или химиотерапия.

Коррекция слуха, который нарушается при центральной форме болезни Реклингхаузена, проводится с помощью слуховых аппаратов, в отдельных случаях пациентам проводят операции по иссечению невриномы слухового нерва. Но даже при таком лечении восстановление слуха возможно будет только при помощи кохлеарной имплантации.

  1. Нейрофиброматоз Реклингхаузена – заболевание, которое прогрессирует неравномерно, может развиваться «толчками» — например, часто отмечается активный рост опухолей после гормонального криза в организме, либо на фоне перенесенных травм.
  2. В большинстве случаев благоприятный прогноз врачи дают только тем пациентам, у которых диагностирована периферическая форма рассматриваемого заболевания.
  3. В любом случае появление большого количества пигментных пятен – это повод посетить медицинское учреждение и пройти полное обследование.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

  • 8,319  7 
  • (176 голос., 4,56

Источник: https://neurologydo.ru/chto-takoe-nejrofibromatoz-reklingxauzena-i-kak-lechit-bolezn.html

Нейрофиброматоз реклингхаузена: что такое нейрофиброматоз, симптомы болезни, диагностика, фото узелков лиша на радужке, лечение

Нейрофиброматоз Реклингхаузена &#8212, это наследственно обусловленное заболевание, которое сопровождается формированием опухолей из нервных волокон центральной и периферической нервной системы. Клинические проявления и степень тяжести течения данной патологии во многом зависит от локализации новообразований и их размеров.

Встречается данное патологическое состояние крайне редко, но может вызывать тяжелые расстройства. Первые нарушения, связанные с развитием новообразований из клеток нервной системы, проявляются у детей от 3 до 16 лет.

Что такое нейрофиброматоз и чем опасна болезнь?

Реклингхаузена нейрофиброматоз является генетически обусловленным патологическим состоянием. Часто прослеживается четкая передача данного заболевания из поколения в поколение в одной семье. Нередко у пациента уже в детском возрасте возникает несколько опухолей, которые не отличаются бурным ростом и никак не вредят человеку.

Однако при этом заболевании беременность, гормональные скачки и влияние других неблагоприятных факторов могут стать причиной бурного роста имеющихся новообразований и формирования дополнительных очагов. При переходе заболевания в фазу бурного развития летальный исход может наступить в течение 3-6 месяцев.

Уже у новорожденного нередко имеются признаки, позволяющие определить наличие данной генетической патологии. Характерным симптомом заболевания считаются узелки Лиша на радужках глаз &#8212, пятна, которые отчетливо видны. Данное проявление наблюдается примерно у 94% детей, у которых в дальнейшем происходит развитие болезни Реклингхаузена.

Это патологическое состояние требует своевременной диагностики и комплексного лечения, т.к. заболевание отличается прогрессирующим течением и рано или поздно становится причиной появления тяжелых осложнений, ухудшающих качество жизни и способных привести к летальному исходу.

Причины и типы болезни

Развитие нейрофиброматоза Реклингхаузена является результатом генетического сбоя в 17 и 22 хромосомах. Риск рождения ребенка с нейрофиброматозом у родителя, страдающего этой патологией, составляет 50%. В семьях, где ранее не наблюдались случаи развития данного нарушения, появление больного ребенка может быть результатом спонтанной мутации. Наблюдается такое крайне редко.

Выделяется 2 типа данного заболевания. Нейрофиброматоз 1 типа сопровождается преимущественным поражением нервных волокон периферической нервной системы. Данный тип течения патологии является наименее опасным и наиболее распространенным. Он выявляется в 1 случае на 4 тыс. новорожденных детей.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) сопровождается поражением нервных волокон, формирующих центральную нервную систему. Данный вид заболевания является крайне опасным, т. к. сопровождается формированием опухолей в структурах ЦНС. Это может приводить к тяжелым неврологическим расстройствам, ранней инвалидности и гибели больного.

Симптоматика и диагностика болезни Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена отличается высокой вариабельностью клинических проявлений. Симптомы зависят от локализации формирующихся опухолей.

К ранним проявлениям данного заболевания относятся множественные пигментные пятна на кожных покровах новорожденного, которые могут достигать диаметра более 1,5 см.

При наследственном нейрофиброматозе такие пигментные пятна чаще формируются на шее и туловище.

В дальнейшем при периферической форме течения заболевания наблюдается появление множества подкожных узелков. Они появляются в результате развития из периферических нервов нейрофибром и неврином. Такие опухоли могут располагаться на любых частях тела. Они подвижны и не доставляют какого-либо дискомфорта пациенту.

Несмотря на то, что в большинстве случаев размер таких новообразований не превышает 2 см в диаметре, имеются данные о возможности достижения таким опухолями веса около 2 кг. Кожа около новообразования нередко имеет более выраженную пигментацию. Может присутствовать усиленный рост волос.

При развитии нейрофибромы в конечной ветви нервных стволов нередко наблюдается появление тяжелого нарушения оттока лимфы и развитие лимфедемы, т.е. слоновости. Часто периферическая разновидность нейрофиброматоза сочетается с тяжелыми аномалиями развития скелета.

При центральной форме нейрофиброматоза наблюдается разрастание глиом и менингиом в области черепно-мозговых нервов. В редких случаях наблюдается формирование новообразований внутри головного или спинного мозга. Клинические проявления зависят от степени повреждения опухолями структур ЦНС. Наиболее часто у пациентов появляются жалобы на:

  • расстройства речи,
  • нарушения иннервации лицевых мышц,
  • головные боли,
  • параличи,
  • нарушения равновесия и т.д.

Возможно поражение зрительного анализатора, формирование опухоли оболочка глаза, экзофтальма, глаукомы. При поражении опухолью зрительного нерва возможно появление необратимой слепоты. Кроме того, велика вероятность поражения слуховых нервов, что сопровождается появлением глухоты.

При появлении признаков нейрофиброматоза пациенту требуется консультация у дерматолога, невролога, нейрохирурга и ортопеда. Для постановки диагноза сбора анамнеза и внешнего осмотра недостаточно. Назначаются следующие исследования:

  • тест Вербера,
  • рентгенография позвоночника и черепной коробки,
  • КТ,
  • МРТ,
  • электрокохлеография,
  • импедансометрия и т.д.

Кроме того, может потребоваться проведение биопсии для забора части опухоли. После этого выполняется гистологическое исследование полученных образцов.

Лечение нейрофиброматоза у детей и взрослых

Лечение нейрофиброматоза у детей и взрослых должно быть направлено на устранение имеющихся симптоматических проявлений. В большинстве случаев назначаются лекарственные препараты, позволяющие устранить имеющиеся признаки патологии.

При увеличении новообразований в размере, наличии признаков сдавливания структур спинномозговых корешков, а также тканей спинного и головного мозга может быть назначено проведение оперативного вмешательства для устранения имеющегося опухолевого образования.

Помимо всего прочего, новообразования могут быть удалены с косметической целью т. к. у некоторых пациентов возникают психологические проблемы из-за появления множества узелков под кожей.

Примерно в 3-5% случаев нейрофиброматоз у детей и взрослых приобретает признаки злокачественности. При таком неблагоприятном течении, помимо оперативного лечения, нередко назначается лучевая и химиотерапия.

Данное заболевание вылечить не представляется возможным.

Прогноз и профилактика заболевания

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена крайне тяжело поддается прогнозированию. Считается, что первый тип патологии имеет худший прогноз, чем второй, т. к.

формирование опухолей на периферических нервах редко становится причиной летального исхода, в отличие от поражения волокон спинного и головного мозга, а также отходящих спинальных корешков.

Ухудшает прогноз заболевания злокачественное перерождение.

Кроме того, неблагоприятный прогноз имеет плексиформная нейрофиброма, развивающаяся на фоне данной патологии, т.к. это новообразование начинает разрастаться диффузно, поражая большие участки ранее здоровых тканей.

Встречается подобное осложнение редко. Еще не разработаны специфические методы профилактики этого патологического состояния.

Пациентам, имеющим эту патологию, необходимо планировать беременность, хотя это и не является 100% гарантией появления на свет здорового ребенка.

Загрузка…

Источник: https://beauty-love.ru/zdorove/zdorovoe-pitanie/chto-takoe-neyrofibromatoz-reklinghauzena-simptomyi-i-lechenie-zabolevaniya

Нейрофиброматоз Реклингхаузена : причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Болезнь кожи, при которой из нервных тканей развиваются нейрофибромы (опухоли), поражающие центральную и периферическую нервную систему. Как правило, впервые заболевание выявляют в детском или подростковом возрасте. Клиническая картина недуга напрямую связана с местом расположения новообразований.

У большинства пациентов наблюдается образование пигментного пятна диаметром больше 15 миллиметров. Чтобы установить и подтвердить диагноз, специалисты проводят физикальный и неврологический осмотр, изучают анамнестическую информацию, анализируют клинические проявления и выписывают направления на дополнительные обследования.

Обычно, в целях диагностики выполняют компьютерную и магнитно-резонансную томографию, исследование вызванных слуховых потенциалов, рентгенографию, тест Вебера, аудиометрию, импедансометрию, электрокохлеографию. Специфическая терапия патологии не разработана, потому специалисты назначают симптоматическое лечение.

По показаниям проводят оперативное вмешательство, во время которого опухоли удаляют. При нарушениях слуха, больному рекомендуют слуховой аппарат.

Причины нейрофиброматоза Реклингхаузена

Недуг возникает на фоне генных дефектов и передается по наследству аутосомно-доминантным путем. Если болезнь выявлена у одного из родителей, риск развития нейрофиброматоза у малыша – 50%. Существует вероятность образования спонтанной мутации гена, в таком случае заболевание ребенка не наследуется и считается первым появлением в семейной истории болезни.

Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена

Симптоматика болезни зависит от места расположения новообразований. О наличии недуга подозревают, если на тебе ребенка обнаруживают больше пяти пигментных пятен размером более 15 миллиметров. Как правило, опухоли поражают туловище и шею, однако могут размещаться на руках, ногах и лице.

Цвет пигментных пятен также отличается: некоторые из них могут быть фиолетовыми, синими, депигментированными, однако чаще всего они имеют молочно-кофейный оттенок. При периферическом типе патологии формируются множественные невриномы, которые выглядят как подкожные, округлые, подвижные и безболезненные узелки.

Каждое новообразование может иметь диаметр 10-20 миллиметров. В медицинской литературе описаны случаи, когда невринома вырастала до 2 кг. Если опухоли поражают терминальные верви нервных стволов, затрудняется лимфоток и развивается лимфедема.

Заболеванию нередко сопутствуют скелетные аномалии: сколиоз, незаращение позвонковых дужек, асимметрия черепа. Специфический признак данной формы патологии – узелок Лиша.

Центральный нейрофиброматоз выражается опухолевым поражением черепно-мозговых нервов и спинномозговых корешков. Обычно, у больных наблюдается менингиома или глиома.

В таком случае симптоматика может проявляться: головными болями, потерей чувствительности, нарушениями слуха и речи, а также признаками повреждения черепно-лицевых нервов. У 20% пациентов отмечаются глаукома, экзофтальм, опухоли, поражающие зрительный нерв.

Кроме того, специалисты могут выявить умственную отсталость, эпилептические приступы, гинекомастию и преждевременное половое созревание.

Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена

Пациента могут консультировать дерматолог, невролог, нейрохирург и ортопед.

Чтобы установить и подтвердить диагноз, специалисты проводят физикальный и неврологический осмотр, изучают анамнестическую информацию, анализируют клинические проявления и выписывают направления на дополнительные обследования.

Обычно, в целях диагностики выполняют компьютерную и магнитно-резонансную томографию, исследование вызванных слуховых потенциалов, рентгенографию, тест Вебера, аудиометрию, импедансометрию, электрокохлеографию. Заболевание отличают от центрального нейрофиброматоза и дебютирующего нарушения слуха.

Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена

Специфическая терапия патологии не разработана, потому специалисты назначают симптоматическое лечение.

Большой размер периферической опухоли, неврологические нарушения, а также компрессия головного или спинного мозга являются показаниями к оперативному вмешательству, во время которого новообразования иссекают.

Удаление нейрофибромы, также возможно для устранения косметического дефекта. Если опухоли имеют злокачественный характер, применяются химиотерапия и лучевая терапия.

При нарушениях слуха, больному выписывают ношение слухового аппарата. Если опухоль поражает слуховой нерв, ее иссекают, а затем выполняют кохлеарную имплантацию.

Профилактика нейрофиброматоза Реклингхаузена

Специальных превентивных мер не существует, поскольку болезнь возникает на фоне генетической мутации и может передаваться по наследству. Парам, планирующим беременность, рекомендовано посетить консультацию генетика.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/nejrofibromatoz-reklinghauzena.htm

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector