Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Болезнь порфирия – это целая группа врожденных или приобретенных патологий. Их развитие обусловлено нарушением выработки гема, гемоглобина, всевозможных ферментов. Полностью устранить эту патологию нельзя, однако своевременная врачебная помощь поможет улучшить качество и увеличить продолжительность жизни.

Суть патологии

Многих людей волнует вопрос, что такое порфирия. Под этим термином понимают категорию патологий, которые характеризуются нарушением выработки порфиринов. Данные элементы участвуют в синтезе гемоглобина. Болезнь сопровождается дерматозами, пищеварительными нарушениями, нервными и психическими отклонениями, гемолитическими кризами.

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Под порфиринами понимают органические элементы, которые являются красными кристаллами. Они вырабатывают печенью. Также синтез веществ происходит и в костном мозге. Цветовая гамма соединений связана с наличием двойной связи в категории пиррола и метила.

Эти элементы принимают участие в образовании гема. Данное вещество формирует гемоглобин, оно отвечает за распространение кислорода и наделяет кровь красным оттенком. В процессе выработки вещества участвует 8 ферментов. При отсутствии минимум одного из них гем скапливается в организме.

Чрезмерное количество порфиринов провоцирует сильную фоточувствительность. Под воздействием ультрафиолетового излучения эритроциты распадаются. Как следствие, порфирины вызывают сосудистый спазм. Именно он и становится причиной признаков порфирии – абдоминальных болей, дефицита мочи, запоров.

Причины

Чаще всего причиной болезни являются генетические отклонения. В такой ситуации под влиянием вредных факторов мутации появляются еще до рождения. В результате малыш появляется на свет с неверным комплексом генов, что впоследствии провоцирует признаки порфирии.

Единственный вариант приобретенной болезни – поздняя кожная порфирия. Ее появление обусловлено токсическим воздействием на организм спиртных напитков, бензина или свинца. Также к провокаторам относят соли тяжелых металлов, продолжительное применение эстрогенов, сложные формы гепатита, барбитураты.

К основным причинам порфирии относятся:

  • Голодание – дефицит углеводов в продуктах питания;
  • Инфекционные заболевания;
  • Чрезмерная инсоляция;
  • Гормональные изменения в организме;
  • Применение медикаментозных средств – провокаторами болезни могут быть средства от аллергии, диуретики, транквилизаторы, антидепрессанты.

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Такие факторы имеют значение при развитии поздней кожной формы заболевания, вариегатной или перемежающейся порфирии. Появление эритропоэтических видов патологии с такими факторами никак не связано.

Классификация

По первичной локализации патология может возникать вследствие таких факторов:

  • Нарушение выработки порфиринов в структуре костного мозга – в такой ситуации доминируют внешние симптомы;
  • Нарушение синтеза органических элементов в печени – преобладают такие признаки, как колики, абдоминальные боли, психоз;
  • Смешанное нарушение.

Все симптомы порфирии зависят от разновидности патологии. Существует довольно много разновидностей болезни, каждая из которых обладает определенными особенностями.

Эритропоэтическая порфирия

Болезнь поражает костный мозг и носит врожденный характер. Обычно болезнь развивается в течение первого года жизни. Признаки возникают резко. Прежде всего моча приобретает красный цвет.

Под воздействием солнечных лучей на коже появляются маленькие пузырьки. При инфицировании они трансформируются в гнойные язвенные дефекты. У таких пациентов обычно нет волос и ногтей. В 50 % случаев присутствует слепота.

Даже после терапии это нарушение может провоцировать инвалидизацию пациента и даже стать причиной смерти.

Помимо этого, существует эритропоэтическая протопорфирия. Она тоже носит врожденный характер, однако имеет более легкое течение по сравнению с предыдущей стадией. В более редких случаях диагностируют эритропоэтическую копропорфирию. Она имеет примерно те же симптомы, что протопорфирия.

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Острая перемежающаяся порфирия

Под этим термином понимают разновидность болезни печени, которая нередко становится причиной смерти. Это обусловлено сложными неврологическими проявлениями. Главный симптом – острая абдоминальная боль.

Помимо этого, острая перемежающаяся болезнь порфирия часто сопровождается психозом, увеличением давления. Человек может быть парализован или впасть в коматозное состояние. Нередко это приводит к летальному исходу.

Состояние человека с таким диагнозом может существенно ухудшаться под влиянием некоторых лекарств. У женщин признаки усугубляются при беременности. Нередко у близких родственников имеется латентная разновидность болезни.

Вариегатная порфирия

Такая патология тоже имеет генетический характер и сопровождается сильным дискомфортом в животе. Также возникают неврологические симптомы. Иногда появляется недостаточность почек. Приступ порфирии бывает обусловлен применением медикаментозных средств или беременностью.

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Поздняя кожная порфирия

Эта разновидность патологии характерна для людей, которые все время контактируют с химическими элементами, употребляют большое количество алкоголя или перенесли гепатит.

Для этого заболевания характерно возникновение кожных нарушений, которые проявляются в виде высокой чувствительности к ультрафиолету.

Нередко болезнь сопровождается проблемами в функционировании печени. Этому заболеванию чаще подвержены мужчины после 40 лет.

Такая форма болезни может иметь разные формы:

  1. Доброкачественная – пузыри появляются исключительно летом. Болезнь имеет сравнительно легкое протекание;
  2. Дистрофическая – образования на поверхности дермы присутствуют до самой осени. Пузыри поражают довольно глубокие слои эпителия. В области язвенных дефектов образуются рубцовые изменения.

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Клиническая картина

Признаки патологии могут быть разными – все зависит от формы болезни. Однако чаще всего присутствуют такие симптомы:

  • Явно выраженные боли различного расположения – чаще всего возникают справа;
  • Нарушения стула;
  • Повышение кровяного давления;
  • Увеличение ритма сердца до 160 ударов;
  • Ухудшение тонуса мышечных тканей конечностей;
  • Спазмы в районе шеи, груди, рук и ног, которые возникают в виде приступов;
  • Тошнота и рвота;
  • Уменьшение или полная утрата чувствительности;
  • Нарушение двигательной активности;
  • Слуховые и зрительные галлюцинации;
  • Вялый паралич;
  • Бессонница;
  • Депрессия;
  • Истерические приступы;
  • Чрезмерное беспокойство;
  • Нарушение целостности дермы – даже небольшое воздействие ультрафиолета влечет появление пузырей, наполненных гноем, или язвенных дефектов;
  • Судороги;
  • Нарушение сознания;
  • Окрашивание мочи в розовый цвет;
  • Частичное или полное отсутствие волос и ногтей;
  • Проблемы с двигательной активностью суставов;
  • Пигментация на коже или язвенные дефекты на лице и руках;
  • Кома.

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Острая порфирия обладает специфическими признаками. К ним относят следующее:

  1. Чрезмерная светочувствительность – по внешним признакам похожа на ожоговую болезнь;
  2. Быстрый рост волос на голове, повышенная густота бровей и ресниц;
  3. Появление рубцов на коже – в результате искажаются черты лица, деформируются руки;
  4. Разрушение ногтей под воздействием света;
  5. Кровоточивость десен;
  6. Проблемы в работе печени, сердца и сосудов – иногда становятся причиной смерти.

Обычно патология имеет приступообразное течение, она имеет эпизоды обострения и ремиссии. Чаще всего такие особенности сопровождают порфирии костного мозга. В такой ситуации симптомы не зависят от времени года.

Методы диагностики

Чтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры. К наиболее информативным относят следующее:

  • Рентгенография грудного отдела;
  • Общий анализ крови;
  • Электроэнцефалография;
  • Компьютерная томография;
  • Флуоресцентный анализ мочи;
  • Исследование мочи на содержание порфобилиногена.

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Лечение

В арсенале современной медицины нет радикальных методов лечения болезни. Для профилактики симптомов патологии нужно обеспечить надежную защиту от ультрафиолета. При острых приступах человека обязательно госпитализируют. Для лечения порфирии назначают введение таких медикаментов:

  1. Гем аргинат. Врачи рекомендуют придерживаться такой дозировки: 3 мг на 1 кг на 100 мл физраствора. Состав вводят 1-4 суток. Также могут применяться большие объемы глюкозы – 200-500 г в день. Вещество вводят внутривенно. С помощью подобных средств удается уменьшить синтез порфиринов.
  2. β-адреноблокаторы. К ним относят анаприлин, обзидан. Благодаря применению средства удается устранить вегетативные нарушения. Они проявляются в виде увеличения давления, возникновения тахикардии и т.д.
  3. Опиаты. Наркотические вещества используют для борьбы с выраженной болью. Транквилизаторы, анальгин, барбитураты нельзя применять при порфирии, поскольку они способны провоцировать рецидивы.
  4. Витамины группы В, С, Е.
  5. Курсы плазмафереза. Они применяются при отсутствии эффекта от использования вышеуказанных средств. Обычно достаточно проведения 3-4 курсов с перерывом в несколько суток. Плазма крови замещается препаратами альбумина. Также может применяться свежезамороженная плазма.

При появлении поздней кожной порфирии нередко используют делагил. Он обеспечивает связывание порфиринов кожи и выводит их с мочой. Благодаря этому снижается объем данных элементов в структуре дермы.

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

В отдельных ситуациях применяют сочетание делагила и рибоксина. Такую комбинацию используют 2-3 месяца. Альтернативой этой методики является выведение из организма эритроцитов способом повторных кровопусканий. Такое лечение проводят после оценки содержания белковых элементов и гемоглобина в крови.

Для борьбы с эритропоэтической протопорфирией применяют β-каротин. Это вещество увеличивает переносимость солнечного излучения и помогает справиться с симптомами болезни.

Возможные последствия

Заболевание порфирия относится к категории неизлечимых. Помимо этого, его сложно контролировать. Потому нередко появляются осложнения. К основным последствиям можно отнести следующее:

  • Желчнокаменная болезнь;
  • Недостаточность почек;
  • Кома;
  • Паралич;
  • Дыхательная недостаточность.

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Профилактика

Порфирия относится к наследственным болезням, потому специфические меры профилактики отсутствуют. Чтобы уменьшить выраженность симптомов, нужно исключить контакт с провоцирующими факторами.

Потому пациентам рекомендуется соблюдать такие правила:

  • Отказаться от употребления психоактивных элементов и отдельных антибиотиков;
  • Исключить нервно-психические нагрузки;
  • Избегать воздействия солнечного излучения.
Читайте также:  Железодефицитная анемия у детей: причины, симптомы и лечение

Люди с таким диагнозом должны избегать контактов с бензином и иными химическими элементами. Такие вещества нередко провоцируют обострение патологии.

На этапе планирования беременности женщина должна проконсультироваться с врачом-генетиком. Это поможет избежать рождения ребенка с таким диагнозом.

Порфирия – это серьезная патология, которая требует своевременной врачебной помощи. Благодаря ранней диагностике удастся контролировать течение заболевания и вести сравнительно нормальный образ жизни.

© 2018 – 2019, MedPechen.ru. Все права защищены.

Источник: https://MedPechen.ru/bolezn-porfiriya.html

Порфирия — что это за болезнь?

  13.02.2019

В древности люди, обвиняемые в вампиризме, не пили человеческую кровь, а страдали генетическим заболеванием – порфирией, обезображивающей их внешний вид и приносящей нестерпимые страдания.

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечениеЭто заболевание вызывает не недостаток гемоглобина, а переизбыток порфинов – токсических веществ, связывающих железо, магний и другие металлы.  Порфирины («porphyros» – «пурпурный») – красные органические кристаллы, синтезируемые костным мозгом и печенью.

Запущенная форма этого заболевания придавала внешности отталкивающий вид: красно-бурый оскал, обнажившихся зубов; истонченная кожа, покрывающаяся язвами под воздействием солнца; изуродованные болезнью уши, нос; скрученные фаланги пальцев. Затворничество и страх выйти на дневной свет, сопровождались психическими расстройствами, агрессией у больных. Так и появились страшные легенды о пьющих кровь вампирах.

Пугающие симптомы были присущи самым запущенным стадиям. Редкой генетической болезнью сегодня страдает 1 человек на 100-200 тысяч. Болезни более подвержены мужчины.

Порфирия что это такое?

Одна из разновидностей генетических заболеваний печени, приводящих к неправильному синтезу гемоглобина – ключевого элемента крови, основного компонента эритроцитов. Слово «гемоглобин» (с древнегреческого языка) — «кровяные шарики».

Главная функция этого сложного белка – обеспечение организма кислородом. Оксигемоглобин доставляет из легких кислород, полученный при вдохе, в ткани.

Карбогемоглобин с кровотоком несет из тканей углекислый газ в легкие, из которых он выводится при выдохе.

Воспроизводство так называемого «гема» — небелковой части гемоглобина, при порфирии нарушается, в результате чего происходит избыточное накопление порфинов, токсически воздействующих на организм. Аномальный ген в 25% случаев передается от родителей, причиной патологии может стать инцест. Вызвать прогрессирование патологии могут образ жизни, сопутствующие факторы.

Около 85% носителей дефектного гена могут прожить полноценную жизнь, не подозревая об этом. Проявления фотодерматоза они принимают за обычную аллергию. Прогрессирование болезни, могут вызвать различные факторы, Вспышка болезни, ее острая форма трудно диагностируется и при неправильном лечении в 60% случаев заканчивается летально.

Симптомы порфирии

Как проявляется порфирия, какие признаки характерны для развития патологии. Порфины и их предшественники в результате нарушения биосинтеза накапливаются в организме. Возникают клинические проявления болезни:

  • высыпания на кожных поверхностях;
  • фотосенсибилизация (чрезмерная светочувствительность);
  • острые кишечные боли;
  • психозы;
  • параличи.

Эритропоэтические формы патологии дебютируют у 3-5-летних детей, острые – после пубертатного периода — в 14-16 лет, спорадические – в 30-40.

Симптомы острой формы:

  • сильные боли в животе;Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение
  • запор;
  • тахикардия;
  • сверхнормативный уровень АД;
  • неестественный (от розового до красно-бурого) окрас мочи;
  • тяжелые неврологические проявления (боль во всем теле, слабость мышц, судороги вплоть до параличей);
  • психические симптомы (чрезмерная возбудимость, галлюцинации, бред).

Порфирия: симптомы патологии

Признаки ПКП — поздней кожной порфирии:

  • диффузная или очаговая гиперпигментация (темный окрас) кожи под воздействием ультрафиолета (лицо, шея, кисти рук, часть груди, раковины ушей);
  • избыточное обволосение (гипертрихоз) лобно-височной части лица;
  • фотосенсибилизация (сверхчувствительность к ультрафиолету);
  • образование пузырей, переходящих в эрозии и рубцы.

Эритропоэтическая форма (ЭПП) проявляется более яркими симптомами:

  • светочувствительность, вызывающая сильное жжение;
  • рубцы, обезображивающие лицо и кисти;
  • контрактура суставов (ограничение движений, боль);
  • красная моча;
  • красный налет на зубах (эритродонтия), (болезнь Гюнтера);
  • увеличенная селезенка сигнализирует тяжестью, болью в подреберье;
  • огрубение кожи в области рта, крыльев носа, глаз, кожи на ладонях.

Причины порфирии

Причиной порфирии становятся генетические мутации, которые влекут недостаточную активность ферментов, ответственных за синтезирование гема. В каждом из 8-ми шагов биосинтеза участвует конкретный фермент.

Если ген, кодирующий его синтезирование – аномален, то накопляется излишек промежуточных метаболитов гема, токсичных для организма. Сам гем (соединение порфинов с 2-х валентным железом) участвует в образовании полноценного гемоглобина, синтезируемого в костном мозге.

В печени он обеспечивает клеточное дыхание, обезвреживание токсинов.

Спорадическая форма ПКП, приобретенная в течение жизни, развивается вследствие печеночных патологий (вирусный гепатит, алкогольный, длительное воздействие токсинов). Острые формы болезни провоцируют факторы, способствующие быстрому накоплению порфинов.

Вспышку заболевания вызывают:

  • стрессы;
  • строгая диета (длительное голодание);
  • отравление ядохимикатами (сельскохозяйственными удобрениями), токсическими веществами при работе на вредных производствах (химических);
  • инсоляция (облучение ультрафиолетом);
  • изменение гормонального фона (при становлении менструации, беременности);
  • прием некоторых препаратов (сульфаниламиды, антибиотики, висмутсодержащие, оральные контрацептивы и др.);
  • вирусы и инфекции;
  • чрезмерное употребление алкоголя (в 80% случаев);
  • курение.

Пациенты нередко попадают в больницу с приступами тошноты, рвоты, острой болью в кишечнике (без четкой ее локализации), запором. Признаки схожи с кишечной патологией, требующей хирургического вмешательства, правильная диагностика важна.

Классификация

Порфирия виды (известные):

  • Урокопропорфирия или ПКП протекает хронически:
    • простая считается доброкачественной, серьезно не изменяет внешность больного, рецидивы наблюдаются раз в год. Появляющиеся от солнца пузыри быстро заживают. Эта форма имеет наиболее благоприятный прогноз;
    • дистрофическая форма  проявляет симптомы светобоязни до поздней осени, эрозии, язвы оставляют кисты, рубцы, пораженные очаги инфицируются, выпадают ногти.
  • Эритропоэтическая протопорфирия
    • врожденная (ВЭП), называют болезнью Гюнтера, аутосомно-доминантно передается ребенку. Уже в детстве проявляется чрезмерная чувствительность к ультрафиолету, но не оставляет рубцов на теле и легче протекает, чем уропорфирия.
    • эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП), обусловленая дефицитом активности феррохелатазы, проявляется в младенчестве. Со временем может развиться ЖКБ, печеночная недостаточность. И даже пересадка печени не излечивает, так как избыточный протопорфирин вырабатывает костный мозг.
  • Эритропоэтическая копропорфирия – редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному принципу.
  • Острые печеночные патологии сопровождаются фотосенсибилизацией, приступообразным течением, яркими симптомами и поражением нервной системы:
    • перемежающаяся порфирия (ОПП), при отсутствии проявлений, может вызвать кому, истощение, паралич дыхания;
    • наследственная копропорфирия (НКП) напоминает ОПП по признакам, протекает латентно, отклонения проявляются в лабораторных анализах;
    • вариегатная порфирия (ВП) – наследственная патология печени диагностируется по отклонениям в анализах, сопровождается абдоминальными болями, психическими расстройствами.

ПКП — частая форма патологии печени проявляется после 30 лет у лиц, проживающих в промышленных городах (с химическими предприятиями), ее наследственное происхождение не подтверждено.

Диагностика

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечениеПроявление признаков порфирии требует консультации дерматолога, а также генетика. Врач-гематолог при подозрении на порфирию собирает подробный анамнез заболевания, опрашивает пациента о наличии генетической патологии у ближайших родственников, способствущих факторах, симптомах и характере течения болезни. Для диагностики назначаются анализы (мочи, крови, кала).

В крови при ВЭП (б.Гюнтера) обнаруживаются признаки гемолиза, увеличение уровня железа, билирубина. У 80% больных ПКП выявляется гепатит, а плазма крови при микроскопии (люминесцентной) флуоресцирует красным.

При острой стадии добавление реактива (скрининговая проба Эрлиха) окрашивает мочу в красный цвет. Превышение в моче уровня порфобилиногена — признак ОПП, в кале – ВП. В эритроцитах, пробах мочи, анализе кале наблюдается высокая концентрация уропорфирина, что характерно для ВЭП.

Кроме биохимических анализов, проводятся обследования внутренних органов для выявления патологий: ЭКГ сердца, УЗИ печени и пр. При асимптомной порфирии необходимо Молекулярно-генетическое тестирование для выявления генных мутаций.

Порфирия диагностика призвана дифференцировать со схожими по симптоматике заболеваниями:

  • эритропоэтическую форму с дерматологическими, гематологическими патологиями, почечными заболеваниями;
  • ПКП с патологиями печени;
  • острые формы – с хирургическими, неврологическими или психиатрическими патологиями.

Осложнения

Сбой порфиринового обмена чреват серьезными последствиями:

  • усугубляются заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • увеличивается риск диабета 2-го типа:
  • кожные эрозии способствуют инфицированию бактериями;
  • ЭПП может привести к циррозу, развитию печеночной недостаточности из-за избытка водонерастворимого протопорфирина;
  • острая форма может вызвать:
    • паралич мускулатуры дыхательной системы;
    • воспаление легких — аспирационную пневмонию;
    • отек головного мозга;
    • рабдомиолиз (разрушение мышечной ткани);
    • тромбоэмболию (образование тромбов, закупорку кровеносных сосудов).

Методы лечения

Современная медицина не в силах остановить патогенетическую порфирию. Пациенты с этим заболеванием должны:

  • состоять на диспансерном учете;
  • постоянно наблюдаться;
  • регулярно проходить профилактические курсы терапии.

Им запрещено употреблять алкоголь и медпрепараты, способствующие обострению болезни. Для снижения фотосенсибилизации кожи (чувствительности к солнцу) применяются:

  • противомалярийные Делагил, Резохин, Хингамин, Хлорохин;
  • инъекции витаминов (B6, B12);
  • витамин С;
  • Метионин — активирует действие витаминов, гормонов, ферментов;
  • никотиновая кислота;
  • Преднизолон;
  • Кальция хлорид

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечениеЕсли неэффективна комплексная терапия, болезнь протекает тяжело, то можно применить порфилия-лечение сеансами плазмафереза – экстракорпоральной очистка крови от токсинов, отравляющих организм компонентов. Кровь пропускается через фильтры (сорбенты) специального аппарата, очищается. Удаленный объем плазмы замещается донорской или растворами Полиглюкина, Альбумина. Длительность и количество сеансов врач определяет индивидуально.

Читайте также:  Покраснение глаз: причины, признаки, симптомы и лечение

Лица, страдающие порфирией, должны защищать кожу от прямого воздействия ультрафиолета существующими солнцезащитными средствами.

Прогноз и профилактика

Порфирии – тяжелые, сложно диагностируемые заболевания, в большинстве случаев имеющие неблагоприятный прогноз. Неправильный диагноз и лечение при остром течении порфирии в 60% случаев заканчивается летально.

Эритропоэтические формы опасны вторичными инфекциями, легко присоединяющимися к основному заболеванию. ЭПП нередко заканчивается циррозом печени.

При острой форме болезни причиной трагического исхода может стать паралич дыхательных мышц.

Лицам из группы риска (имеющих родственников, болеющих порфирией) надо проверить активность ферментов, наличие/отсутствие генетических мутаций с помощью ДНК-диагностики. Им для профилактики и предупреждения рецидивов следует избегать факторов, провоцирующих развитие болезни.

Источник: https://wmedik.ru/zabolevaniya/nevrologiya/porfiriya-chto-eto.html

Болезнь порфирия: что это такое, симптомы и лечение

Болезнь порфирия объединяет целую группу наследственных патологий, которые связаны с нарушением метаболизма порфиринов. Это пигменты, участвующие в синтезе гема, вещества в составе гемоглобина.

Болезни сопровождаются дерматозами, разрушением эритроцитов, поражениями нервной системы, фоточувствительностью кожи.

Изучение клиники болезней, их симптоматики позволило врачам дать ответ на вопрос, что такое порфирия, чем она вызывается и можно ли вылечить заболевание полностью.

Причины болезни

Причины заболевания порфирия заключаются во множественных мутациях генома человека, которые передаются по наследству.

Мутации приводят к изменению выработки ферментов, что нарушает биосинтез гема – соединения, входящего в состав гемоглобина. Гемоглобин является главным элементом газотранспортной функции крови.

Биосинтез гема проходит при участии 8 ферментов. Снижение количества определенного фермента в синтезе гема приводит к накоплению предшественников порфириновых соединений в депо (костный мозг и печень).

Они накапливаются в крови и выводятся с испражнениями. Накопление порфиринов объясняет высокую чувствительность кожи к солнечному свету.

Под воздействием света определенной длины волны порфирины в присутствии кислорода продуцируют ионизированную форму кислорода, повреждающую кожу.

Анализ генетических механизмов показал, что в рамках одной симптоматики могут наблюдаться разные мутации генов соответствующих ферментов. Например, больные с острой перемежающейся порфирией (ОПП) могут иметь свыше 100 мутаций одного гена. Этот факт свидетельствует, что в зависимости от расположения и характера мутации гена при той же ОПП различные органы поражаются по-разному.

Пусковым механизмом нарушения синтеза гема, локализованного в печени, могут быть:

  • приём глюкокортикостероидов или пероральных контрацептивов;
  • голодание;
  • инфекционные и воспалительные заболевания печени;
  • отравление химическими веществами;
  • нарушение гормонального фона у женщин перед наступлением менструации;
  • влияние стрессовых ситуаций;
  • беременность.

Симптомы печеночных форм

Симптоматика форм порфирии, связанных с неправильной работой печени, характеризуется приступообразными болями в эпигастральной области, неврологическими нарушениями. К ним относятся следующие заболевания:

  • острая перемежающаяся порфирия (ОПП);
  • поздняя кожная порфирия (ПКП);
  • вариегатная порфирия (ВП);
  • урокопропорфирия (УКП);
  • наследственная копропорфирия (НП).

Толчком для приступа острой порфирии могут служить лекарства, внешние факторы. Увеличение 5-аминолевулиновой кислоты и предшественника порфиринов в моче является важным диагностическим признаком. Наблюдается повышение кровяного давления, переходящее в гипертонию. Введение глюкозы и препаратов гема обычно снимает приступ. По мере надобности проводят симптоматическую терапию.

Большую роль играет гормональный фон. У женщин приступы печеночной порфирии более часты по сравнению с мужчинами, так как сдвиги гормонального фона более многочисленны (фазы менструального цикла, применение оральных контрацептивов, беременность).

Такие факторы, как барбитураты, противоэпилептические средства, сульфаниламидные антибиотики, спиртные напитки, растворители, низкоуглеводная диета, хирургические вмешательства, способствуют возникновению приступа порфирии.

При длительных и тяжелых приступах выявляется прогрессирующая мышечная слабость конечностей и дыхательной мускулатуры. Вовлечение в патологический процесс черепных нервов вызывает развитие слабости мимических мышц, атрофию зрительного нерва.

Острая перемежающаяся

Острая порфирия характеризуется тяжелым поражением отделов нервной системы. Развитию заболевания способствуют беременность и роды, поэтому чаще болеют женщины. Провоцирующим фактором могут стать хирургические операции и лекарства.

Токсическое воздействие на гипоталамус предшественника порфиринов – 5-аминолевулиновой кислоты – определяет особую симптоматику болезни. Разрушение миелиновой оболочки нервных волокон гипоталамуса приводит к тяжелым неврологическим последствиям:

  • невриты;
  • парестезии (нарушение чувствительности, ощущения покалывания, жжения, мурашек);
  • сильные боли в брюшной области;
  • повышение кровяного давления.

У женщин наступает задержка менструации.

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечениеТипы и проявления порфирий зависят от того, какой именно дефектный ген передался от родителей.

Проявляются психические отклонения в виде галлюцинаций, припадков, напоминающих эпилептические. В случае паралича дыхательной системы может наступить летальный исход. Периоды обострения болезни могут иногда сменяться временной ремиссией, почему болезнь и называется «острая перемежающаяся порфирия».

Поздняя кожная

Согласно медицинской статистике, эта болезнь является самой распространенной в группе порфирий. Болезнью страдают мужчины в возрасте свыше 40 лет. На коже появляются участки гиперпигментации с пузырьками (обычно на открытых солнцу участках), но при этом показатели работы печени сохраняются в пределах нормы.

  • Кожно-висцеральная форма порфирии наблюдается после перенесенных заболеваний печени. Симптомы болезни и дисфункция гепатоцитов наблюдаются спустя год или два после перенесенного гепатита. Обследование обнаруживает печеночную недостаточность, значительное увеличение размеров печени.
  • Кожно-нервная форма является следствием травмы нервной системы, развивается неврологическая симптоматика. Изменяется чувствительность рук, лица. Уменьшается объем верхней части тела, появляется мышечная слабость верхних конечностей, преждевременное старение кожи лица.

Подобные формы заболевания редко наблюдаются в чистом виде, чаще встречается смешанная форма. Она часто отмечается среди алкоголиков, наркоманов. В анамнезе у больных имеется туберкулез, сифилис, бруцеллез, малярия. Наблюдаются патологические процессы в нервной системе, печени, прогрессирует цирроз. Эти формы порфирии обостряются весной или летом.

Для лечения применяют противопротозойные лекарства. Предполагается, что делагил (противомалярийное вещество) связывает порфирины в комплекс, удаляя их с мочой. Для улучшения обменных процессов также применяют глюкокортикоиды. Необходимо избегать приема некоторых препаратов, а также пребывания на солнце.

Вариегатная

Заболевание вызывает недостаток фермента протопорфириноген-оксидазы и одновременное увеличение синтеза 5-аминолевулиновой кислоты.

Эта печеночная порфирия похожа на острую перемежающуюся с проявлениями фотосенсибилизации. В кале высокий уровень протопорфиринов.

Прием провоцирующих лекарств (барбитураты, сульфаниламиды, анальгин) может вызвать неврологические симптомы и эпигастральные боли. Иногда отмечается почечная недостаточность.

Наследственная копропорфирия

Очень редкая форма порфирии. Болезнь передается по наследству, часто протекает скрыто.

Симптомы порфирии аналогичны ОПП, однако обострение болезни не приводит к высокому уровню порфобилиногена, 5-аминолевулиновой кислоты. В моче и кале резко увеличено содержание копропорфирина.

Проявляется болями в животе, неврологическими симптомами, повышением артериального давления, учащением сердечного ритма.

Почему порфирию называют болезнью вампиров: симптомы эритропоэтической формы

Немецкий врач Л.Гюнтер в 1911 году показал, что миф о вампирах – это не вымысел. Речь идет о людях, страдающих врожденной эритропоэтической порфирией, передающейся по наследству. Генетический дефект затрагивает синтез определенного фермента.

Проявления этого вида порфирии значительны, они необратимо влияют на внешний вид человека:

  • Из-за повышенной чувствительности к солнечному свету на коже образуются пузыри с флюоресцирующейся жидкостью.
  • Пузыри лопаются, гноятся, оставляя после себя безобразные рубцы.
  • Прогрессирование заболевания приводит к деформации и утрате частей тела пальцев, ушей, носа, ногтей.
  • Отложения порфирина в зубной эмали окрашивают зубы в красный цвет.

Облик человека, страдающего болезнью Гюнтера, действительно напоминает вампира. Облегчить хоть немного состояние таким больным могла часть крови – гемоглобин. Этот факт позволил говорить об эритропоэтической порфирии как о болезни вампиров.

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечениеНужно защищать лицо и кожу от солнца, носить темные очки, чтобы сократить вредное влияние ультрафиолета.

В наши дни пациентам с этой болезнью вводят препараты гема, рекомендуют солнцезащитные кремы с высоким SPF, удаляют селезенку.

Чем опасно заболевание и лечится ли порфирия полностью

Болезнь порфирия, как все ферментопатии, опасна своим скрытым периодом. При наличии провоцирующих факторов она быстро переходит к тяжелому течению, непредвиденным осложнениям.

В настоящее время медицина не имеет радикальных технологий излечения порфирии. Показано, что удаление селезенки дает несущественную пользу вследствие увеличения сроков жизни эритроцитов и уменьшает чувствительность к солнцу. Назначают прием бета-каротина. Наилучший эффект дает защита от попадания под солнечные лучи.

Лечение печеночной формы

При ОПП проводят экстренную терапию. Вводят внутривенно 20% раствор глюкозы и назначают аргинат гема на 4 дня. Поражение нервной системы лечат преднизолоном. Паралич может сопровождаться поражением нервных волокон с нарушением миелинообразования. Лечение таких поражений требует длительного времени.

Для купирования болевых приступов назначают Аминазин, препараты морфина. При появлении тахикардии, артериальной гипертензии используют специфические бета-блокаторы, в частности, Анаприлин. Описаны случаи успешной трансплантации печени в лечении порфирии.

Лечебные мероприятия при хронической печеночной порфирии проводятся с использованием хлорохина. Избыток порфиринов адсорбируют активированным углем. При увеличении отложения железа помогает кровопускание и плазмафарез. Терапия наследственной копропорфирии похожа на лечение ОПП.

Радикальных методик лечения проявлений поздней кожной порфирии нет. Корректируют нарушение метаболизма веществ, выводят из организма повышенное количество циркулирующих порфиринов.

Читайте также:  Задержка речевого развития: причины, симптомы и лечение

Профилактика

Профилактические мероприятия при обострении заключаются в устранении провоцирующих факторов:

  • Больные переводятся на диету с повышенным содержанием углеводов и ограничением жиров.
  • Носителям мутантных генов ОПП необходимо исключить алкоголь, органические растворители, диеты, голодания, избегать солнечных лучей.

Диета с высоким содержанием углеводов снижает риск возникновения острых приступов. Женщинам, из-за менструального цикла и связанных с ним гормональных изменений, в профилактических целях вводят препараты гема. Среди носителей мутации гена острой порфирии велик риск опухоли печени. Своевременное вмешательство может увеличить продолжительность жизни больных.

Источник: https://gepatolog.info/bolezni/drugie/porfiriya

Порфирия: что это за болезнь, виды, симптомы, причины, лечение

Классифицируют порфириновую болезнь в соответствии с основными местами синтеза гемоглобина, в которых проявляются «ошибки» метаболизма. Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия (porphyria hepatica)) или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия (porphyria erythropoietica)); иногда оно может развиваться в обоих этих органах.

1. Печеночные порфирии:

  • порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты;
  • острая перемежающаяся порфирия;
  • наследственная копропорфирия;
  • вариегатная порфирия;
  • поздняя кожная порфирия.
  • врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
  • эритропоэтическая протопорфирия.

По клиническому течению заболевания часто порфирии делят на острые формы порфирии и формы, протекающие преимущественно с поражением кожных покровов.

Небелковая часть гемоглобина — гем — не синтезируется, а накапливаются промежуточные продукты его синтеза — порфириногены. Они на свету превращаются в порфирины, которые при взаимодействии с кислородом воздуха образуют активные радикалы, повреждающие клетки кожи.

Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становится всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем кожа покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи — нос и уши, деформируя их. В сочетании с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека.

Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания.

Помочь больному заболеванием Гюнтера можно с помощью пересадки костного мозга.

Осложнения

Поздняя кожная порфирия ухудшает течение сердечно-сосудистых заболеваний, увеличивает риск развития сахарного диабета. Постоянные эрозии и язвенные дефекты кожных покровов часто осложняются бактериальной инфекцией.

В редких случаях при язвенно-некротической форме развивается синдром системной воспалительной реакции и сепсис.

Основную опасность для жизни представляют заболевания, которые вызывают ПКП: вирусный гепатит С и алкогольный гепатит, которые могут привести к циррозу и печеночной недостаточности, онкологические заболевания, хроническая почечная недостаточность, ВИЧ-инфекция.

Этиология и патогенез [ править | править код ]

Порфирии наследуются по аутосомно-доминантному типу, кроме врожденной эритропоэтической порфирии (болезнь Гюнтера), наследуемой аутосомно-рецессивно [3] .

К провоцирующим факторам, способным перевести латентно протекающую порфирию в острую форму, относят голодание, бактериальные или вирусные инфекции (например, гепатиты), алкоголь, приём некоторых лекарственных средств (НПВП, барбитуратов, некоторых антибиотиков, сульфаниламидов, и др.), изменение у женщин гормонального профиля (менархе, беременность), инсоляцию. Острая порфирия чаще развивается у женщин в период полового созревания; атаки связаны с началом менструации [3] .

Патогенез клинических проявлений при острых печеночных порфириях обусловлен вовлечением вегетативной нервной системы.

Поражение кожных покровов при порфириях связано с повышением чувствительности к солнечному излучению вследствие накопления в коже порфиринов.

Воздействие солнечного света приводит к образованию метаболитов, повреждающих клетки базальной мембраны и способствующих высвобождению медиаторов тучных клеток, которые усиливают фототоксичность [3] .

Чем опасно заболевание и лечится ли порфирия полностью

Болезнь порфирия, как все ферментопатии, опасна своим скрытым периодом. При наличии провоцирующих факторов она быстро переходит к тяжелому течению, непредвиденным осложнениям.

В настоящее время медицина не имеет радикальных технологий излечения порфирии. Показано, что удаление селезенки дает несущественную пользу вследствие увеличения сроков жизни эритроцитов и уменьшает чувствительность к солнцу. Назначают прием бета-каротина. Наилучший эффект дает защита от попадания под солнечные лучи.

Клиническое течение [ править | править код ]

Наиболее частые симптомы печеночных порфирий — боли в животе (у 90 % пациентов), сопровождающиеся рвотой и запорами (в 50-80 % случаев). Последние связаны с нарушением моторики кишечника и спазмом сосудов.

Тахикардия, обусловленная увеличением содержания в крови катехоламинов, возникает у 30-80 % пациентов в момент острой атаки. Повышение АД наблюдается в 40-80 % острых приступов.

Боли в спине (у 60 % больных), прогрессирующая слабость (у 40-90 % больных), нарушения кожной чувствительности — проявления полинейропатии. Симметричные парезы конечностей связаны с дегенерацией нейронов вследствие вторичной демиелинизации.

Энцефалопатия, эпилептиформные припадки, гемиплегия, интеллектуальные нарушения, галлюцинации, психозы (в 40-55 % случаев) — признаки поражения ЦНС.

При порфириях, протекающих с поражением кожных покровов, пациенты жалуются на повышенную травматизацию кожи с вторичными воспалительными изменениями. Гиперпигментация и склеродермоподобные изменения локализуются на лице и руках. Под воздействием солнечных лучей на коже могут появляться эрозии, пузыри, глубокие трещины.

Во время приступов характерно появление специфического окрашивания мочи (от розоватого до красно-бурого). Окрашивание усиливается под действием солнечного света [3] .

Профилактика заболевания

К сожалению, сегодня врачи не могут предложить какой-либо комплекс профилактических мер, которые могли бы предупредить заболевание. Однако некоторые советы можно выполнять для общей поддержки организма:

  1. Лучше всего отказаться от курения и употребления спиртного.
  2. Важно употреблять те продукты питания, в составе которых содержится значительное количество витаминов, особенно группы В.
  3. Следует защищать кожу от прямого воздействия солнечных лучей: очки, закрытая одежда, шляпы или кепки при выходе на улицу обязательны!
  4. Лучше избегать всех тех факторов, которые способны вызвать обострение.
  5. Важно обратиться за консультацией к диетологу, чтобы он помог выбрать оптимальный режим питания.

Есть еще некоторые полезные рекомендации докторов, которые больной должен соблюдать всегда. Например, при нем всегда должен быть браслет, на котором будет написано, что у человека именно эта болезнь.

Источник: https://gp195.ru/bolezni/porfiriya-bolezn.html

Порфирии

Существование вещества порфирина и нарушение его обмена были обнаружены более чем 100 лет назад. Н. Guntcr (1901) назвал болезни, протекающие с нарушением обмена порфирина, «гемопорфирией», a J. Waldenstrom (1937) термином «порфирия».

Порфирины (греч. porphyreis — темно-красный) — органические соединения, относящиеся к группе тетрапиролов. В организме человека из порфиринов синтезируется темная часть гемоглобина, а в растениях — хлорофиллы.

Гемоглобин в организме состоит из белка глобина и безбелкового гема. В чистом виде порфирины — кристаллы красного цвета. Этот цвет зависит от двойной связи в кольце пиррола и группы метила.

В организме порфирины выполняют функции биологического окисления, транспортировки кислорода и другие важные функции. Экзогенные порфирины вместе с мясными и растительными продуктами попадают в организм, всасываясь через кровь, проникают в печень и превращаются в копропорфирины.

Основная часть копропорфиринов вместе с желчью выделяется в кишечник, а остальная часть попадает в кровь и через почки вместе с мочой выделяется наружу.

Эндогенные свободные порфирины образуются в результате распада гемов и миоглобинов. Все порфирины появляются за счет химического изменения этилпорфирина в организме. Порфирин IX, являясь одним из основных порфиринов в организме, соединяясь с железом, образует гем.

В костном мозге за сутки синтезируется 250-300 мг порфирина, и он используется в синтезе гема. Наибольшее количество свободных порфиринов (50 мг) проникает в эритроциты. В патологическом состоянии количество порфиринов внутри эритроцитов увеличивается в 10-15 раз.

В результате нарушения функционального состояния печени превращение порфирина в желчную кислоту и обезвреживание уменьшается. Это приводит к повышению содержания порфиринов. За счет разрушения гемоглобина в кишечнике также могут образоваться порфирины.

Однако под воздействием бактерий порфирин превращается в дейтерпорфирины IX (III) и лизопорфирин IX (III). Вес соединения, имеющие порфириновое кольцо, поглощают лучи с длиной волны 400 нм. Все порфирины флюоресцируют, выделяя из себя красные лучи.

Под влиянием солнечной инсоляции эритроциты могут подвергаться гемолизу и образуются порфирины. Этот процесс протекает с повышением содержания гистамина, в результате чего повышается чувствительность организма к солнечным лучам. Из-за способности порфиринов вызывать спазм кровеносных сосудов при этой болезни отмечаются боли в животе, запоры, олигоурия.

При симптомокомплексе рахита, гипокалиемии, гипотонии, депрессивных состояниях наблюдается уменьшение содержания порфиринов.

В зависимости от того, где происходит синтез порфиринов, различают эритропоэтическую и печеночную формы порфирии. Врожденная порфирия Гюнтера, эритропоэтическая протопорфирия, эритропоэтическая копропорфирия составляют группу эритропоэтических порфирии.

В группу печеночной порфирии входят остроменяющаяся, или пирролопорфирия (манифестная, латентная формы); вариегатная, или протокопрофирия (протекающая с высыпанием на коже, кожные, латентные формы — без высыпаний), поздняя кожная порфирия (урокапорфирия) и наследственные копропорфирии.

[1], [2], [3], [4], [5]

Источник: https://ilive.com.ua/health/porfirii_107788i15941.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector