Синдром дауна — причины, симптомы и лечение генетического заболевания

54915

Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания

Синдром (болезнь) Дауна – это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем. Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна – это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей. Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

Три генетических вариации синдрома Дауна:

1. Трисомия 21. Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев). 2. Мозаицизм. При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения. 3. Транслокация. Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев). Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона. Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей. Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%. Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Факторы риска включают: 1. Возраст матери. У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом. К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин. 2. Наличие ребенка с синдромом Дауна. Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг. Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.

  • Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:
  • У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки:
  • • Сухость кожи.
  • Тест первого триместра включает:
  • Комплексный тест первого и второго триместра:
  • Такие анализы включают:
  • Современные пренатальные тесты:
  • Диагностика синдрома Дауна у новорожденных:
  • Команда врачей, которые должны работать с такими детьми, включает:
  • Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

• Короткая шея. • Маленькая голова. • Высунутый язык. • Уплощенное лицо. • Монголоидный разрез глаз. • Уши необычной формы. • Плохой мышечный тонус. • Широкие, короткие кисти. • Относительно короткие пальцы. • Склонность к ожирению. У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести. Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга. Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез). В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности. 1. Ультразвук. При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития. 2. Анализ крови. Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода. Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна. Для этого во втором триместре, между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности. Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. Но на самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью. Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ. 1. Амниоцентез. Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш. 2. Анализ ворсинок хориона. Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%. 3. Анализ образца крови из пуповины. Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях. 1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК. Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода. 2. Предимплантационный генетический анализ. Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку. После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна. Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни. В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой. • Педиатр. • Детский кардиолог. • Детский гастроэнтеролог. • Детский эндокринолог. • Детский невропатолог. • Специалист по развитию. • Физиотерапевт. • Аудиолог. • Логопед и др. Дети с синдромом Дауна развиваются со значительным отставанием, позже начинают ползать, сидеть, стоять и говорить. Некоторая умственная отсталость будет сопровождать ребенка всю жизнь. Кроме того, у таких детей часто обнаруживаются тяжелые пороки внутренних органов, которые иногда требуют проведения сложных операций. Но раннее вмешательство поможет увеличить шансы ребенка. 1. Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте. 2. Лейкемия. В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети. 3. Инфекционные болезни. Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным. 4. Деменция. В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков. 5. Апноэ сна. Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна. 6. Ожирение. Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции. 7. Другие проблемы. Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение. 8. Малая продолжительность жизни. Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше. Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

  • Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания Обезвоживание (дегидратация) — причины и симптомы, лечение и осложнения обезвоживания Обезвоживание (дегидратация) возникает тогда, когда наш организм теряет больше жидкости, чем получает извне. В результате воды в теле становится недостаточно, чтобы поддерживать постоянный объем и другие показатели жидких сред организма. Если обезвоживание не лечить, оно может привести к тяж… Медицина
  • Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания Деменция — симптомы и диагностика, лечение и осложнения деменции Деменция – это не какое-то конкретное заболевание. Понятие «деменция» охватывает большую группу симптомов, которые затрагивают интеллектуальные и социальные способности больных, серьезно влияя на их повседневную жизнь. Существует много причин деменции. Болезнь Альцгеймера – это наиболее частая причи… Медицина
  • Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания Несахарный диабет — причины и диагностика, лечение и осложнения несахарного диабета Несахарный диабет – это сравнительно редкое заболевание, которое характеризуется сильной жаждой и выделением избыточного количества мочи (полиурией). В большинстве случаев несахарный диабет – это результат нарушения синтеза, накопления и высвобождения антидиуретического гормона (АДГ)… Медицина
  • Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания Задержка эякуляции — причины, диагностика и лечение задержки Задержка эякуляции – это состояние, при котором мужчине требуется слишком долгая сексуальная стимуляция для семяизвержения. Некоторые мужчины, страдающие задержкой эякуляции, иногда вовсе не могут достичь этой стадии. Задержка эякуляции может быть временной проблемой, а может сопровождать мужчину вс… Медицина
  • Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания Наследственный гемохроматоз — симптомы, диагностика и лечение Наследственный гемохроматоз – это генетическое заболевание, при котором в организме человека накапливается железо. Это довольно частое наследственное заболевание среди выходцев с Кавказа. По данным американских экспертов, наследственным гемохроматозом страдает 1 из 240-300 кавказцев. Медицина
  • Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — причины и симптомы, диагностика и лечение Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ или CJD) – это дегенеративное заболевание мозга, вызываемое прионами, которое постепенно приводит к деменции и смерти. Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба напоминают другие заболевания мозга, такие как болезнь Альцгеймера, но болезнь Крейтцфельдта-Якоба прог… Медицина
  • Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания Хронический синусит — диагностика и лечение хронического синусита Хронический синусит – это распространенное состояние, при котором носовые пазухи (синусы) воспаляются и отекают. В отличие от острого, хронический синусит длится дольше 12 недель, несмотря на попытки его лечения. Это состояние, также известное как хронический риносинусит, нарушает дренаж и в… Медицина
Читайте также:  Болезнь альцгеймера - стадии, симптомы и лечение

Источник: https://medbe.ru/news/meditsina/sindrom-dauna-prichiny-lechenie-i-oslozhneniya-sindroma-dauna/

Причины и признаки синдрома Дауна

Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания

Что означает синдром Дауна

Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.

Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.

Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

Причины

Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.

Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.

Причины возникновения лишней хромосомы такие.

  1. Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
  2. Ранняя беременность.
  3. Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
  4. Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
  5. Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
  6. Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».

Отличия детей с синдромом Дауна

Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.

  1. У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
  2. Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
  3. Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
  4. Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
  5. Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
  6. Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.

Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания

Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.

Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:

  • хорошем визуальном восприятии, памятью;
  • способностью быстро обучаться чтению;
  • художественных талантах;
  • спортивных рекордах;
  • компьютерной грамоте.

У людей с синдромом Дауна иногда бывают:

Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.

Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.

Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:

  • недоразвитость кости носа;
  • увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
  • укорочение плечевых и бедренных костей;
  • наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
  • нарушение движение крови в венах;
  • укорочение подвздошных костей;
  • уменьшение копчиково-теменного размера;
  • развитие пороков сердца;
  • тахикардия;
  • увеличение мочевого пузыря;
  • патология пупочной артерии.

Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания

Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:

  • значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
  • снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
  • понижение количества АФП;
  • понижение количество свободного эстриола.

Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

  1. Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
  2. Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
  3. В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
  4. Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
  5. Узкий разрез глаз.
  6. Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
  7. Маленький подбородок.
  8. Кожная складка на шее.
  9. Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
  10. Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
  11. Укороченность шеи.
  12. Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
  13. У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
  14. Уменьшение ушных раковин.
  15. Укорочение конечностей.
  16. Уменьшение пальцев в размерах.

Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.

Признаки синдрома Дауна у взрослых

С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

  1. Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
  2. Укорочение черепа.
  3. Округлость и «плоскость» черепа.
  4. Изменение шеи.
  5. Укорочение носа, широкая переносица.
  6. Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
  7. Крупный язык с бороздами.
  8. Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
  9. Излишняя подвижность суставов.
  10. Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
  11. Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
  12. Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
  13. Склонность к частым простудам.

Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.

Диагностические обследования

Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

  1. Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
  2. Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
  3. Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.

Последствия

У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:

  • инфекционные болезни;
  • зрительные патологии;
  • дуоденальная атрезия;
  • желудочно-пищеводный рефлюкс;
  • появление эпилептоподобных припадков;
  • гипотиреоз;
  • апноэ;
  • врожденный рак крови.

Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.

Как предупредить синдром Дауна

Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.

Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания

Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:

  • возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
  • родственных связей между супругами;
  • радиационного облучения;
  • употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
  • алкоголя и сигарет;
  • наркотиков;
  • влияния вредных производственных факторов;
  • вирусных патологий;
  • хронических патологий репродуктивных органов.
  • Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.
  • своевременные и периодические врачебные обследования;
  • здоровый образ жизни;
  • правильное питание;
  • коррекция веса;
  • дородовой скриннинг;
  • планирование зачатия на конец лета;
  • прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.

Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.

Смотрите видео:

Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.Вам не трудно, а автору приятно.

Спасибо.

(16 Голосов, в среднем: 4,94 из 5)

Источник: https://facey.ru/zdorove/lechenie/sindrom-dauna.html

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

Это генетическое заболевание, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков. Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Читайте также:  Как быстро вылечить горло в домашних условиях при простуде

Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию. В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС). Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.

  • Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».
  • Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболеванияВозможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери.

Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом.

Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала.

Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель.

В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).

Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.

У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее.

Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т.

ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.

), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра.

Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики.

Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной.

Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Источник: https://neuro-clinic.life/services/zabolevaniya/sindrom-dauna-lechenie/

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Виды

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

  • трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
  • мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
  • транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

Причины

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна.

Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией.

Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Диагностика рисков синдрома Дауна

Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

  • хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
  • амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
  • кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).

После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

Симптомы у новорожденных

Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

  • На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.
  • Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.
  • Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.
  • У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.
Читайте также:  Гипергликемия: причины, признаки, симптомы и лечение

Лечение синдрома Дауна

Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе).

В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование.

Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.

Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

  • церебролизин;
  • пирацетам;
  • витамины группы В;
  • аминолон.

Осложнения и прогноз

К осложнениям синдрома Дауна относятся:

  • врожденные пороки сердца;
  • инфекционные заболевания;
  • лейкемия;
  • ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
  • остановка дыхания во время сна;
  • ожирение.

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу. 

Источник: https://www.diagnos.ru/diseases/gena/sindrom-dauna

Синдром Дауна: симптомы, причины и осложнения; диагностика, лечение и профилактика

Каждая девушка в период беременности ожидает чуда. Но вот приходит пора ультразвукового скрининга на 12 – 14 неделе и доктор оглашает ей вердикт. Признаки синдрома Дауна при беременности видно по размеру воротникового пространства. Этот показатель часто пугает матерей, которые не слишком то понимают, что это за болезнь и как с ней жить.

Данную патологию еще именуют трисомией № 21. Это генетическое нарушение, при котором вместо нормальных 46 хромосом, у ребенка их целых 47. Отклонение располагается в 21 секторе. Здесь, вместо типичных двух, находятся сразу три хромосомы. Это и приводит к тяжелым психологическим и физическим последствиям.

Данное нарушение впервые описано известным доктором Джоном Лэнгдоном Дауном. Именно он дал патологии имя в далеком 1862 году. Но изначально он трактовал болезнь как одно из психических расстройств.

А в 1866 году уже посвятил патологии целый доклад. Но тогда болезнь называлась «монголизмом». Такое наименование связано с плоскими чертами лица, типичными для этой расы.

При чем расистские мотивы исчезли из термина лишь в 1970 годах.

В те времена, данная патология фактически была приговором. Младенцы массово умирали, так как медики были не способны оказать им компетентную первую помощь. Выжившие дети с синдромом Дауна подвергались принудительной стерилизации. Люди всеми силами пытались избавиться от дефекта, но ничто не помогало.

Лишь с появлением знаний о кариотипе и открытием ряда хромосом удалось выявить причину развития патологии. Это прекратило преследования монголоидной расы и выделило болезнь в генетический сбой.

Частота появления на свет ребенка с данной патологией составляет 1 случай на 1100 родов. Ранее же статистика была 1 к 700. Показатель существенно уменьшился, ведь многие мамочки принимают судьбоносные решения еще во время перинатальной диагностики, делая аборт.

На сегодняшний день, синдром Дауна – это сложное генетическое отклонение, которое хорошо изучено. Люди с таким диагнозом успешно взрослеют и развиваются. Конечно, им не сравниться со сверстниками с 46 хромосомами, но это не говорит о том, что они изгои.

Последние исследования показали, что трисомия может наблюдаться и в других участках. Выделяют 3 типа генетического заболевания:

  • Типичная трисомия, с лишней хромосомой под номером 21.
  • Робертсоновская транслокация лишней генетической информации с 21–ой на другую. Обычно перемещение производится на 15, 14, 21, 22 и Y – хромосому. Это случается в 2 – 3 % случаев.
  • Мозаичный тип. Патология встречается у 5 % больных. Течение недуга более легкое и детки с таким явлением имеют все шансы на полноценную жизнь.

Синдром Дауна – это генетическое отклонение, которое может затронуть каждого. Такие дети отстают в психическом и физическом развитии, плохо разговаривают. Но при тщательной работе матери с малышом и прохождении специальных развивающих программ, крохи показывали достойные результаты и учились общаться со сверстниками. Эта проблема – не приговор!

Причины синдрома Дауна

Развитие генетического сбоя никак не связано с расой, предпочтениями в еде, экологией и образом жизни. К факторам риска относят такие моменты:

  • Возраст роженицы. Чем старше женщина – тем выше риск. Так, у девушек в возрасте до 24 встречается 1 случай поражения на 1569 здоровых малышей. В возрасте за 30, цифры резко уменьшаются до 1000. Наиболее плачевна ситуация у поздних рожениц. В возрасте за 45 риск рождения нездорового ребенка составляет 1 к 19.
  • Наличие аналогичной патологии в семье одного из родителей. Риск возрастает, если наследственность по материнской линии, ведь ее гены оказывают большее влияние на развитие недуга.
  • Непредвиденные факторы. Бывают неожиданные всплески рождаемости детей с такой патологией. Медики не могут понять по какой причине такое происходит и что оказало такое мощное воздействие на хромосомы.

Как видите, в рождении детей с синдромом Дауна никто не виноват. Это каприз природы, воля случая, а не последствие каких–либо действий родителей.

Признаки синдрома Дауна

Существует масса симптомов данной патологии:

  • Наличие характерного плоского лица. Признак встречается в 90 % случаев.
  • Укороченность черепной коробки.
  • Пониженный тонус мышц.
  • Наличие широкой складки на шейке. Можно увидеть этот симптом синдрома Дауна на УЗИ, во время перинатального скрининга.
  • Увеличенная подвижность суставов.
  • Наличие эпикантуса.
  • Развитие плоского затылка.
  • Укороченные ручки и ножки.
  • Частым спутником является катаракта.
  • Недоразвитые средние фаланги, из–за чего пальчики короткие.
  • Постоянно приоткрытый рот. Это связано с пониженным тонусом мышц.
  • Искривление и деформация мизинцев.
  • Патологии зубов.
  • Специфическая форма неба (аркообразная).
  • Наличие плоской переносицы – еще один признак синдрома Дауна.
  • Язык деток покрыт бороздками.
  • Поперек ладоней находится складка кожи.
  • Шея у таких деток более широкая и укорочена.
  • В 45 % случаев, малыши рождаются с пороком сердца различной степени тяжести.
  • Нередко развивается косоглазие.
  • Нос укорочен.
  • Грудная клетка часто деформирована и отличается клиновидной либо воронкообразной формой.
  • Наличие пятен Брушфильда, расположенных по краям радужной оболочки глаз, также является признаком синдрома Дауна.
  • Наличие эписиндрома.
  • Врожденный лейкоз.
  • Развитие стеноза либо атрезии двенадцатиперстного отдела кишечника.

Учтите: не стоит ставить крест на малыше заранее. Диагностика тех или иных патологий возможна исключительно после забора крови на анализ по кариотипу. Предположения, обоснованные частотой развития осложнений, не более чем суждения.

Диагностика синдрома Дауна

Определение наличия этого отклонения от нормы производится еще во время беременности. Медичи считают. Что мать вправе знать, что ее ожидает и принимать решения. Но этическая сторона таких умозаключений уже успела взбудоражить общественность. Ведь в 91 % случаев, женщины решают прервать беременность. Поэтому теперь стоит вопрос об этичности аборта при таком диагнозе у плода.

Выделяют такие методы диагностики отклонения:

  • Синдром Дауна на УЗИ. Данную патологию определяют по толщине шейной складки. В норме, она не превышает 4,9 мм. Но учтите, что такая диагностика весьма приблизительна и требует подтверждения с помощью других манипуляций.
  • Амниоцентез. Это инвазивная процедура. ДНК плода находится в амниотической жидкости, которой заполнена беременная матка. Игла вводится в орган и производится забор образца для анализа. Данная методика весьма рискованна, ведь высока вероятность внутриутробного инфицирования малыша, повреждения ребенка и выкидыша.
  • Биопсия хориона. Специальными инструментами производится прокол матки, с целью получить образец тканей для проведения генетического анализа. Метод неприятный и сопряжен с массой рисков.
  • Кордоцентез. Это забор пуповинной крови для проведения анализа. Также отличается высокой инвазивностью и способен спровоцировать выкидыш.
  • Генетический анализ крови матери, с выделением ДНК ребенка. Это инновационная методика. Для ее проведения назначают ДОТ-тест. Ученые доказали, что ДНК плода циркулирует в крови матери и научились их разделять. Точность данного исследования 99,7 %.

Как видите, современная диагностика синдрома Дауна позволяет обойтись без прокола матки. При этом точность результатов такая же, как и при анализе пуповинной крови.

Лечение синдрома Дауна

Способа полностью избавить от данной патологии нет. Но каждая мать может сделать для своего малыша следующее:

  • Регулярные занятия с ребенком по современным методикам. Особой популярностью пользуется программа «Маленькие ступеньки», которая помогла таким деткам научиться ходить, обслуживать себя и разговаривать.
  • Арт–терапия. Через рисование дети получают необходимые навыки по мелкой моторике, а так же увеличивают чувство уверенности в себе.
  • Дельфинотерапия. Медики настоятельно рекомендуют детям с лишней хромосомой посещать подобные занятия. Дельфины помогают им раскрыться и адаптируют к социуму. Эффект от таких процедур колоссальный.
  • Групповые занятия. На Западе созданы целые развивающие центры для малышей с особыми потребностями. Они обучаются по специфической программе и очень быстро постигают новую информацию.

Особенно важна для малыша обстановка в доме. Дети солнца добрые и ласковые, они чувствуют весь спектр эмоций и переживаний мамочки. Поэтому, если рождение малыша с таким синдромом стало для вас сюрпризом – не отчаивайтесь. Любите его и вы получите результат. Такие детки со временем обучаются, просто делают это немного медленнее своих сверстников.

Осложнения синдрома Дауна

Исследования показали, что люди с этим генетическим отклонением более подвержены таким недугам:

  • Болезнь Альцгеймера. Это опасное заболевание, сопровождаемое деменциями и рядом психических и поведенческих реакций. У больны хромосомной аномалией оно имеет стремительное течение и раннее начало.
  • Острый миелоидный лейкоз. Белокровие может быть врожденным и приобретенным. Начало болезни протекает стремительно: синдром повышенной усталости, нарушения сна, еще большее понижение тонуса мышц, резкое прогрессирование. Смертность у пациентов с трисомией № 21 более высока.
  • Передача хромосомной аномалии от матери к ребенку. Взрослые женщины с данной патологией могут вести полноценную сексуальную жизнь, беременеть и создавать семью. Но стоит помнить, что риск рождения малыша с аналогичными проблемами составляет 35 – 50 %. Также дети часто страдают от других генетических аномалий.

Но есть у данной патологии и преимущества. Так, риск онкологических процессов у больных с лишней хромосомой значительно ниже, чем у простых людей. Причина такого явления пока не выяснена.

Профилактика синдрома Дауна

Специфических мер по предотвращению развития этой патологии не существует. Но, чтобы свести риск к минимуму вам следует предпринять такие меры:

  • Планирование беременности. Посетите с партнером генетика и проверьте вашу физическую совместимость. Специалист просчитает насколько высок риск развития отклонений.
  • Заботьтесь о своем здоровье во время беременности, старайтесь не нервничать.
  • Принимайте Фолиевую кислоту. Она поможет центральной нервной системе малыша корректно развиваться.
  • Не забывайте о регулярном посещении гинеколога и скрининге.

Если же патология обнаружена – не отчаивайтесь. Ведь синдром Дауна – не приговор. Проведите генетическое исследование, проверьте наличие врожденных патологий и помните – ваш ребенок может быть любим и счастлив даже с 47 хромосомами.

Источник: https://GoodDoc.ru/diseases/detskie-bolezni/sindrom-dauna/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector