Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Синдром Олбрайта – это наследственное заболевание, включающее комплекс патологий эндокринной системы, кожи и опорно-двигательного аппарата. Иногда эту болезнь называют псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия или же «синдром яванской курицы».

В 1942 году данная патология была впервые задокументирована американским врачом Фуллером Олбрайтом, занимавшимся исследованием эндокринной системы, в особенности – метаболизмом кальция.

Синдром Олбрайта встречается очень редко, примерная частота заболевания – 7,9 на 1 млн человек, при этом патология чаще встречается у женского пола.

Причины синдрома Олбрайта

Любая наследственная патология обусловлена негативными мутациями в генах, из-за чего возникают нарушения развития какой-либо системы организма, связанной с функционированием этих генов.

Для болезни Олбрайта характерны мутации гена GNAS1, который кодирует специальный белок Gs – альфа. Этот белок напрямую связан с рецепторами паратиреоидного гормона (ПТГ).

Наследование остеодистрофии Олбрайта связано с Х-хромосомой, что доказывается отсутствием наследования от отца к сыну и высокой частотой встречаемости болезни у женского пола.

Снижение активности белка GS-альфа приводит к тому, что ткани организма становятся нечувствительны к паратгормону. Кроме этого, в клетках нарушается синтез цАМФ, молекулы, выполняющей функцию посредника для распространения сигналов некоторых гормонов.

Симптомы

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Брахидактилия при синдроме Олбрайта

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Заболевание проявляется низкорослость

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Лунообразная форма лица

В зависимости от причины патологии, выделяют несколько типов болезни. Псевдогипопаратиреоз, что характеризуется патологией клеточных рецепторов, связывающих паратгормон, выделяют в тип заболевания 1а. Для другого типа заболевания, 1b, характерно нарушение белков, связывающих рецепторы и ферменты между собой. Для псевдогипопаратиреоза 2 типа характерен острый недостаток цАМФ.

Вне зависимости от того, какой тип заболевания, болезнь Олбрайта характеризуется определенной общей симптоматикой. Из-за нарушения развития эндокринной системы у больных может наблюдаться увеличение паращитовидных желез. Тело может развиваться непропорционально из-за укорочения нижних конечностей, что приводит к заметной вплоть до карликовости (см фото выше).

Пальцы рук тоже могут расти укороченными, что называется брахидактилией. Форма лица «лунообразная». Может возникать ожирение и остеопороз. Из-за нарушения развития опорно-двигательного аппарата может быстро развиться деформация позвоночника, появление ложных суставов и отсутствие подвижности в тех участках, где она должна быть естественным анатомическим образом.

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Нередко у больных болезнью Олбрайта возникает синдром Иценко-Кушинга

У больных женского пола часто возникают нарушения разнообразные менструального цикла. Вкупе с этими нарушениями возникают такие патологии как акромегалия и гинекомастия. Может развиться и такое заболевание как синдром Иценко – Кушинга, при котором вырабатывается слишком много глюкокортикоидов. Помимо этого, у больных синдромом Олбрайта выше шанс развития сахарного диабета.

Из-за неправильного развития костной ткани возникают проблемы с зубами, связанные с быстрым повреждением эмали. Из-за гипокальцемии существует высокий риск развития катаракты.

Для синдрома Олбрайта также характерная кальцификация мягких тканей из-за кальция, который высвободился из костей.

Скопления кальция могут образовываться в почках, различных мышцах, на стенках кровеносных сосудов и в миокарде, что способно привести к сердечным осложнениям.

В целом кальцинаты, даже находясь в подкожной клетчатке, способны поражать ткани вокруг себя, из-за чего образуются небольшие, но причиняющие дискомфорт язвочки.

Кроме вышеперечисленных изменений, на коже больного появляются пятна разного размера кофейного цвета (см. фото ниже).

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Нарушение пигментации кожи (появляются коричневые пятна на теле похожие на родинку)

Помимо физических изменений, для болезни Олбрайта характерны симптомы нарушения умственного развития, например, отсталость умеренной степени выраженности, что тоже связано с уровнем кальция и фосфора в крови. У больных синдромом Олбрайта наблюдается замедленность психических процессов и моторики, а так же неврологические расстройства вроде страхов, высокой тревожности, нарушений сна.

Отдельным моментом в списке неврологических нарушений являются тонические судороги. Они могут возникнуть как сами по себе, так и из-за действия каких-либо раздражителей, например, стресса, изнуряющей физической работы, резкого изменения температуры и т.д.

Диагностика

Так как псевдогипопаратиреоз наследственное заболевание, то при наличии в родословной людей с подобной патологией, особенно близких родственников, необходимо проконсультироваться у врача – генетика, чтобы оценить риск рождения больного ребенка.

У новорожденного достаточно сложно сразу же диагностировать синдром Олбрайта, но в детском возрасте (5-10 лет), это уже становится возможным, так как проявляются все симптомы, характерные для болезни.

Необходимо также провести ряд анализов, в частности, анализ крови, позволяющий определить уровень кальция, фосфора и паратгормона. По анализу мочи можно определить количество фосфора и цАМФ.

Существует ряд специальных диагностических тестов, направленных на изучение чувствительности ткани к паратгормону.

Рентгенодиагностика способна указать на изменения в скелете и Совокупность результатов анализов, физических и психических симптомов укажет, что это за болезнь и может ли это быть синдромом Олбрайта, так как похожая симптоматика может наблюдаться у таких наследственных заболеваний как синдром Шерешевского – Тернера.

Лечение синдрома Олбрайта

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Очень важна как можно более ранняя диагностика псевдогипопаратиреоз, что приводит к быстрому началу лечения. Чем более оперативно начато необходимое лечение, тем меньше риск возникновения аномалий умственного развития. Обычно больные синдромом Олбрайта наблюдаются у нескольких специалистов:

  • гинеколог или уролог;
  • рентгенолог;
  • эндокринолог;
  • ортопед;
  • диетолог и т.д,

Это связано с комплексными симптомами патологии.

Медикаментозное лечение

Практически всегда больным назначают разнообразные препараты кальция, так как, в отличие от больных с истинным гипопаратиреозом, инъекции паратгормона не приводят к нужному эффекту.

Очень важно подобрать нужную дозу для того, чтоб поддерживался нормальный гомеостаз.

Для более полноценного усвоения кальция вместе с препаратами на его основе, выписывают витаминные комплексы, особенно содержащие витамин D, например, таких как:

  • Оксидевит;
  • Кальцитриол;
  • Дигидротахистерол.

Помимо приема лекарств, больным необходимо соблюдать строгую диету, тоже основанную на продуктах, богатых кальцием.

Нельзя допускать и обратного эффекта – превышения уровня кальция выше нормы, так как может возникнуть гиперкальциемия, сопровождающаяся упадком сил, головными болями, нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта.

В данном случае необходимо полностью отказаться от препаратов кальция и прежде всего вылечить гиперкальциемию.

Если же заболевание сопровождается значительными нарушениями эндокринной системы, то может потребоваться необходимость проведения гормональной терапии. Часто для гормональной терапии используют Тамоксифен – препарат, блокирующий эстрогенные рецепторы.

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Уровень кальция проверяют каждую неделю для того, чтобы проверить, необходимо ли подкорректировать курс лечения, или нет. Впоследствии уровень кальция проверяют один раз в месяц, а впоследствии, при достижении благоприятных результатов, раз в квартал.

При судорогах вводят внутривенно 10% раствор хлорида или глюконата кальция. Очень важно вводить раствор медленно, так как существует риск интоксикации. Рекомендуется повторять внутривенные инъекции 2-3 раза в сутки.

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Иногда при кризе могут вводить Паратиреоидин, полученный из желез крупного рогатого скота. Эффект наступает не сразу, а через 2 часа, и длится около 24 часов. Но с инъекциями Паратиреоидина следует проявлять осторожность, так как существует риск возникновения аллергической реакции.

Если наблюдаются какие-то специфические и конкретные нарушения, то их лечат соответствующие специалисты, например, катаракту – окулист, а заболевания зубов – стоматолог.

У взрослых патологические изменения костной ткани прогрессируют.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при синдроме Олбрайта проводится тогда, когда аномалии развития костей способны повредить нерв.

При росте черепа и его деформации способны повредиться нервы, отвечающие за слух и зрение, поэтому возможно проведение соответствующих операций, чтоб исключить негативные последствия.

Например, при ухудшении дыхания может проводиться такая операция как гайморотомия. После проведения подобного хирургического вмешательства наступает облегчение состояния.

Методы лечения в домашних условиях

И хотя терапия синдрома Олбрайта направлена на устранение симптомов, не рекомендуется лечить такое заболевание в домашних условиях. Специалист должен назначить необходимые препараты кальция и витамины, которые бы легко усваивались, а также внутривенные инъекции при судорогах. В очень тяжелых случаях возможно помещение больного на стационарное лечение.

Питание и добавки

Диета больных должна содержать много кальция и минимум фтора и фосфора. Рекомендуется включать в диету такие продукты, как:

  • бобы;
  • миндаль;
  • чечевицу;
  • укроп;
  • сметану;
  • молоко и йогурты.

Следует ограничить прием рыбы и мяса, сыра, яичного желтка и различных орехов, например, фисташек, арахиса и т.д., из-за того, что в них слишком много фосфора, и высокое содержание этого микроэлемента способно привести к ухудшению состояния. Особенно важно отказаться от таких продуктов в период судорог.

Упражнения

И хотя из-за нарушений опорно-двигательного аппарата больным противопоказана высокая физическая нагрузка, могут назначаться реабилитационные курсы, направленные на укрепление мышечного каркаса.

Профилактика

Профилактика синдрома Олбрайта, как и любого другого наследственного заболевания, основана на консультировании и врачом – генетиком и оценки степени риска появления болезни. Пациент, которому диагностировали синдром Олбрайта, должен всю жизнь находиться под контролем врачей для лечения симптомов.

Прогноз

Если необходимая терапия начата вовремя, то прогноз для жизни благоприятный, и в целом связан со степенью выраженности синдрома Олбрайта.

Многое зависит от частоты и силы приступов судорог – если их удается вовремя купировать, то трудоспособность сохраняется, пусть и частичная.

Исключена работа, связанная со значительным негативным воздействием на нервную систему и опорно-двигательный аппарат, не рекомендуется так же работать у каких-либо механизмов и на транспорте.

Источник: https://gormoon.ru/sindrom-olbrajta-prichiny-vozniknoveniya-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Синдром Олбрайта

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта является гетерогенным заболеванием, которое независимо друг от друга описали американский педиатр D. J. McCune и эндокринолог F. Albright в 1936-1937 гг.

Заболевание редкое, врожденное, но не наследственное, сопровождается метаболическими нарушениями, признаками преждевременного полового развития и деформаций скелета.

Первые клинические проявления отмечаются в раннем детстве или подростковом возрасте в виде нарушений развития, полиоссальной фиброзной дисплазии костей, кожной пигментации по типу «кофе с молоком» и эндокринных аномалий, включая тиреотоксикоз, синдром Кушинга, акромегалию.

Приблизительно в 10 раз чаще диагностируют синдром Олбрайта Мак-Кьюна у девочек, чем у мальчиков. Википедия отмечает, что частота встречаемости в человеческой популяции — 1 на 100 тыс. или на миллион особ.

Патогенез

В результате постзиготной мутации гена GNAS1, участвующего в клеточном сигнализировании белков GS-α , обеспечивающих сопряжение рецепторов лютеинизирующих и фоликолостимулирующих гормонов с молекулами аденилатциклазы в цитологических структурах яичников.

Читайте также:  Хронический насморк: виды, причины, симптомы и лечение

Постоянное влияние мутантного белка активизирует аденилатциклазу и повышение внутриклеточного цАМФ, а также стимулирует усиление секреции стероидных женских половых гормонов фолликулярными эстрогенпродуцирующими кистами, вызывающими преждевременное половое развитие даже при отсутствии гонадотропинов. Такая же картина наблюдается и «автономное производство» наблюдается с гормонами щитовидной железы, кортизолом и гормонами роста. Прогрессирование патологии вызвано образованием клеток, уже содержащих мутантные белки.

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Пигментация при синдроме Олбрайта

Кроме того, рост уровня цАМФ приводит к увеличению продукции меланина и образованию лентигиозных пятен, очаговой гиперпигментации на фоне нормальных значений АКТГ и меланотропина.

Фиброзно-кистозная дисплазия в результате усиленной кальцинации под действием эстрогенов осуществляется путем замещения нормальных костных структур и образованных кальцинатов фиброзными массами, при этом нарушается равновесие процессов резорбции и регенерации костей, пролиферации мезенхимальных стромальных клеток. Наблюдается формирование очагов деструкций и псевдоопухолей.

Классификация

Болезнь Олбрайта бывает разной, в зависимости от тяжести течения различают:

  • скрытое заболевание – без каких-либо признаков костной или эндокринной патологии, а также без симптоматики необычной пигментации;
  • неполные формы синдрома, например, в процесс патогенеза вовлечения костная ткань, возможны эндокринные изменения и псевдогипопаратиреоз, но нет кожных проявлений;
  • псевдогипопаратиреоз или наследственная остеодистрофия Олбрайта — заболевание, которое также поражает костные ткани, но механизм и этиология отличаются — патология вызвана нарушением резистентности к паратгормону, метаболизма кальция и фосфора; псевдогипопаратиреоз также проявляется в детском возрасте и выражается в виде низкого роста, круглого лица, умственной отсталости, ожирения, гипотиреоза, гипогонадизма, сахарного диабета и пр.

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Псевдогипопаратиреоз

Причины

Синдром Олбрайта Маккьюна возникает в результате генетических нарушений на ранних этапах эмбриогенеза. До сих пор не установлен тип наследования, все описанные случаи были спорадические.

Симптомы

Клиническая картина заболевания проявляется в виде целого симпатокомплекса, состоящего из:

  • преждевременного гонадотропиннезависимого полового развития, развивающегося позже и медленнее нежели при других формах ранней половозрелости;
  • пятнистой пигментации кожи – лентиго, пятна с четкими границами светло-коричневого цвета обычно есть от рождения на груди, спине пояснице, бедрах и в местах костных деформаций;
  • эндокринных расстройствах, вызывающих тахикардию, необъяснимую утрату веса, глазные симптомы гипертиреоидизма;
  • полиоссальной фиброзной остеодисплазии, мышечной слабости и остеопороза, вовлекающей в процесс чаще длинные кости, нарушения проявляются в виде изуродованных черт лица, более вытянутом телосложении, искривленных и асимметричных, укороченных запястьях, что затрудняет движения во время ходьбы, вызывает хромоту, сильные боли и повышает вероятность патологических переломов.

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Mauricio Saravia

Первые признаки преждевременной половой зрелости начинаются с маточных кровотечений, не имеющих цикличного характера и вызваны кратковременными повышениями концентраций эстрогенов и гонадотропных гормонов в кровяном русле. Такие колебания провоцируют образования кист в яичниках.

У детей в возрасте 5-10 лет наблюдается ранний рост груди и гинекомастия. Её нежная этиология не приводит к формированию вторичных половых признаков — Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева не вызывает раннего полового оволосения или дифференцировки фигуры.

Истинное половое созревание возможно после окончания пубертатного периода.

Анализы и диагностика

При подозрении на синдром Мак Кьюна Олбрайт проводят:

  • рентгенологические исследования, которые выявляют псевдокисты, сегментарное поражение любых отделов скелета – чаще нижних конечностей, в более редких случаях — верхнего плечевого пояса и черепа;
  • УЗИ брюшной полости позволяет обнаружить кисты яичников;
  • лабораторные исследования для выявления повышенного уровня щелочной фосфатазы в кровотоке, сниженного количества гонадотропинов – в анализах мочи и повышенной экскреции лютеинизирующего гормона, 17-гидрокси и 17-окси кортикостероидов.

Лечение

Лечение назначают симптоматическое, оно имеет свои сложности в зависимости от индивидуальных особенностей и клинической картины. Аналоги гонадолиберина не оказывают терапевтического эффекта, так как процесс секреции эстрогенов спровоцирован не избытком гонадотропинов.

Для купирования процесса гонадального стероидогенеза у особ мужского пола эффективным может оказываться кетоконазол и андрокур.

При лечении медроксипрогестерона ацетатом возможно развитие гипокальциемии, поэтому, если процесс развития ранней половозрелости сопровождается тяжёлыми множественными поражениями костных тканей, то терапию необходимо назначать с осторожностью.

Для угнетения гиперэстрогенизиции и удлинения скелета могут быть назначены препараты тестостерона. Чтобы противодействовать дисплазии костей следует вводить:

  • бисфосфонаты;
  • ингибиторы антагонистов остеокластов.

Больным необходимо регулярно, каждые 3 мес. посещать эндокринолога для коррекции проблем с щитовидной и другими железами.

Доктора

Лекарства

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреозаКетоконазолСиндром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреозаАлендроновая кислотаСиндром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреозаАндрокур

  • Кетоконазол – несмотря на то, что более известен как противогрибковый препарат, в больших дозах он оказывается эффективен при кушиноподобных проявлениях. Суточная доза, разделенная на 2-3 приема, может достигать 1200 мг.
  • Медроксипрогестерон – обладает андрогенным, противоопухолевым и анаболическим действием. Возможны различные пути введения в организм в дозах, индивидуально установленных лечащим врачом.
  • Памидроновая кислота – препарат способен предотвратить остеолитическую деструкцию костей. Можно вводить в/в струйно, но не следует сочетать с лечением другими бисфосонатами.
  • Алендроновая кислота – бисфосфонат, способствующий формированию костей с нормальными гистологическим строением, их восстановлению и повышению минеральной плотности. Препарат следует принимать перорально внутрь – по 1 таблетке в неделю.

Процедуры и операции

  • Овариэктомия – удаление яичников может быть рекомендовано в случаях чрезмерного прогрессирования гиперпубертатного развития.
  • Хирургическая реконструкция деформации костей скелета и черепа.

Прогноз

Благодаря современным технологиям, не смотря на неизлечимость патологии, качество жизни таких людей значительно возросло, теперь они могут найти способ проявить себя и даже снимаются в кино, например, как уругвайский актер Маурисио Саравия.

Источник: https://medside.ru/sindrom-olbrajta

О наследственной остеодистрофии олбрайта — сложность псевдогипопаратиреоза

Псевдогипопаратиреоз является малораспространенной патологией связанной с нарушением обменных процессов кальция и фосфора.

У пациента, при данном нарушении могут наблюдаться приостановка умственного и физического развития.

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Все симптоматические показания и основные изменения в организме в точности повторяют гипопаратиреоз (недостаточность паратиреоидного продуцирования), но данное заболевание носит иной характер происхождения.

Вторым названием патологии является остеодистрофия Олбрайта, при этом заболевание является наследственным нарушением.

Виды псевдогипопаратиреоза

  • Болезнь Олбрайта принято подразделять на 2 типа, согласно с показаниями уровня кальция в составе крови.
  • Оба варианта заболевания по собственной симптоматике повторяют идиопатический вид гипопаратиреоза, при этом они взаимосвязаны – одна форма заболевания может перейти в другую.
  • В случае 1 типа псевдогипопаратиреоза показатели кальция в составе крови заметно снижаются, а при 2 таких изменений нет.

Иногда из-за такой разницы между типами болезни Олбрайта, 2 вариант называют псевдопсевдогипопаратиреозом. Реакция тканей на паратгоромон отсутствует.

Причины возникновения и развития болезни Олбрайта

  1. Изменения баланса обменных процессов кальция и фосфора в организме при псевдогипопаратиреозе происходит по причине изменения восприимчивости клеток тканевых структур к паратиреоидному гормону.
  2. За счет некоторых генетических изменений происходит нарушение работоспособности рецепторов паратгормон-аденилатциклаза, которые отвечают за ответную реакцию на воздействие паратгоромна.
  3. Наибольшая степень предрасположенности к развитию псевдогипопаратиреоза у детей и других близких родственников человека с таким заболеванием.
  4. Однако следует учитывать, что фертильность мужчин с болезнью Олбрайта значительно снижена.

Симптоматические признаки

Симптоматические признаки болезни Олбрайта имеют заметную взаимосвязь с работой эндокринных органов организма.

Их следует подразделять на отдельные симптомкомплексы, которые позволят в определенной степени отделить возможное заболевание псевдогипопаратиреозом от сходных нарушений.

Внешневидовые признаки:

  1. Изменение пигментации кожи пятнами коричневого цвета.
  2. Уменьшение длины нижних конечностей, что заметно снижает рост.
  3. Часто нарушение вызывает набор массы тела до ожирения.
  4. Форма лица приближается к лунообразной.

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Если рассматривать взаимосвязь между псевдогипопаратиреозом и работой прочих частей эндокринной системы, то можно выделить такие проявления:

  • нарушение менструального цикла;
  • риск развития диабета (как сахарного, так и несахарного);
  • гинекомастия;
  • аутоиммунные нарушения;
  • акромегалия и пр.

Со стороны костно-хрящевой системы человека, болезнь Олбрайта выражена в следующих проявлениях:

  • ослабление зубной эмали;
  • развитие остеопороза диффузного;
  • возникновение бурых опухолей (кист);
  • повышение рисков переломов и деформации костей;
  • на конечностях возникают признаки рассасывания костных структур;
  • образование кальцинатов в области суставов и внутри черепной коробки.

Среди прочих проявлений выделяют:

  • умственная отсталость и снижение памяти;
  • судороги тонического типа;
  • частые позывы к рвоте;
  • развитие катаракты;
  • появление примеси крови в моче.

При этом симптоматика может иметь и менее выраженный характер, то есть некоторые из симптомов имеют меньшее проявление.

Взаимосвязь состояния и трудоспособности

В соответствии с состоянием определяют работоспособность такого пациента, так как некоторые проявления имеют значительное влияние на организм.

Ограничения при псевдогипопаратиреозе, необходимо подразделять таким образом:

  1. При скрытой форме заболевания – нет значительных изменений строения тела и отсутствуют приступы, присутствует ограниченная трудоспособность. Запрещено работать с движущимися объектами, перегружаться физически и психически.
  2. Если заболевание получило развитие и оказало достаточно повышенное воздействие на состояние скелета, то степень работоспособности определяется в соответствии с мнением медицинской комиссии.
  3. При наличии частых приступов судорог, выраженной катаракте со значительным ослаблением остроты зрения и явного снижения умственной способности пациентов причисляют к нетрудоспособным.

Окончательно определить возможность труда такого человека может только лечащий специалист, при поддержке мед.комиссии.

Диагностирование

При условии врожденности данной патологии, диагностика болезни Олбрайта происходит еще в малом возрасте, чаще в дошкольный и ранний школьный период.

Своевременное выявление любой группы признаков позволяет скорректировать изменения и снизить их воздействие на пациента.

В процессе диагностики патологического нарушения, применяются такие аппаратно-инструментальные и лабораторные исследования:

  1. Рентген, как высокорезультативное средство определения измененности костных структур.
  2. Анализ крови на концентрации кальция, фосфора и паратгормона в составе.
  3. Анализ мочи по вопросу выведения избытков фосфора и кальция из организма.
  4. Пробы для определения степени восприимчивости организма к паратгормону.

В некоторых случаях специалисты могут дополнительно назначать исследования уровня оксипропина.

Лечение болезни Олбрайта

Такое наследственное нарушение как болезнь Олбрайта лечат посредством применения препаратов кальция.

Дозировка лекарственного препарата подбирается полностью в индивидуальном порядке, так как каждый отдельный случай заболевания псевдогипопаратиреозом имеет отдельные показания по анализам, соответственно требует собственных расчетов для восстановления нормального баланса.

Читайте также:  Стриктура мочеточника: причины и механизм развития патологии, симптомы и лечение

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

В дополнение к кальцийсодержащим препаратам, лечащий специалист назначает использование витаминных комплексов, с повышенным содержанием вит.D (для улучшения усвояемости кальция).

Дополнительным средством воздействия является специализированная диета с ограниченным количеством фторсодержащих продуктов.

Второстепенные признаки заболевания лечатся симптоматически в соответствии с системой, к которой привязаны:

  • эндокринные патологии – гормонзаместительная терапия;
  • судороги снимают растворами глюконата/хлористого кальция;
  • лечением катаракты занимается окулист;
  • различные когнитивные нарушения относятся к психологическим.

Если лечение оказано своевременно, то прогноз считается благоприятным и человек может прожить нормальную жизнь, фактически не страдая от собственного заболевания.

Однако в период планирования семьи рекомендуется пройти консультацию со специалистами-генетиками, для оценки и снижения рисков развития данной патологии у детей, что и является основной профилактической методикой псевдогипопаратиреоза.

Источник: https://EndokrinnayaSistema.ru/parashhitovidnye-zhelezy/sindrom-olbrajta-psevdogipoparatireoz.html

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз — достаточно редкое заболевание костной системы, суть которого — нарушение обмена кальция и фосфора. У больного обычно наблюдается торможение умственного и физического развития. Болезнь имеет наследственный характер.

Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Из того, что в названии болезни есть приставка «псевдо», можно легко понять, что она имитирует гипопаратиреоз. Второе название этого недуга — наследственная остеодистрофия Олбрайта, по фамилии врача, который еще в середине прошлого столетия изучил и описал эту патологию.

Типы псевдогипопаратиреоза

Есть два типа псевдогипопаратиреоза — в зависимости от того, поменялся уровень кальция в крови или нет. У первого типа болезни Олбрайта — те же клинические признаки, что и у идиопатического гипопаратиреоза, при этом характерно уменьшение содержания кальция в крови.

Чувствительности тканей к паратгормону нет. Второй тип псевдогипопаратиреоза, наоборот, отличается тем, что уровень кальция — в норме. Поэтому этот тип именуют псевдопсевдогипопаратиреозом.

Кстати, по данным эндокринологов, одна форма запросто может перейти в другую, к тому же у членов одной семьи могут быть разные типы заболевания.

Причины псевдогипопаратиреоза

Нарушения фосфор-кальциевого метаболизма развиваются из-за сопротивляемости тканей к паратгормону, который продуцируют паращитовидные железы. На основе псевдогипопаратиреоза впервые был подтвержден феномен нарушения чувствительности тканей к гормону, который производят железы внутренней секреции или который вводится извне.

Псевдогипопаратиреоз — патология генетического характера. Вызывает его врожденный синдром — специфический клеточный рецептор — паратгормон-аденилатциклаза, именно из-за него периферические ткани теряют чувствительность к паратгормону.

Кто более всего предрасположен к псевдогипопаратиреозу? В первую очередь — дети больного, другие родственники, поскольку заболевание имеет наследственный аутосомно-доминантный характер.

Женщины страдают от болезни Олбрайта чаще.

Специалисты объясняют это тем, что у мужчин с псевдогипопаратиреозом — низкая плодовитость, а сама наследственность лишь в единичных случаях переходит от отца к сыну.

Насколько часто встречается это заболевание — статистики нет, в медицинских трудах описано около трехсот случаев.

Симптомы псевдогипопаратиреоза

  1. Неполадки в органах эндокринной системы при псевдогипопаратиреозе обуславливают и основные признаки: больной обычно коренастый, ниже ростом, чем другие, из-за укороченных нижних конечностей, страдает ожирением, уровень глюкозы в крови — повышен, лицо приобретает лунообразную форму;
  2. У представительниц слабого пола нарушается менструальный цикл.Нередко эти признаки сопровождаются акромегалией, гинекомастией, различными аутоиммунными процессами, синдромом Иценко-Кушинга и другими недугами.

    Выше у таких больных и риск возникновения сахарного и несахарного диабета;

  3. Страдающие болезнью Олбрайта нередко жалуются на проблемы с зубами (у них повреждается эмаль), также больных беспокоят рвота, тонические судороги — как спонтанные, так и возникающие под действием раздражителей, в крови может наблюдаться моча. Есть риск возникновения катаракты. Характерна умственная отсталость.Дети с такой болезнью не справляются со школьной программой, у них снижена память;
  4. В костно-суставной системе также происходят значительные изменения — проявляется диффузный остеопороз, развиваются кисты (бурые опухоли). Больные псевдогипопаратиреозом чаще других страдают от переломов или деформации костей.У них укорачиваются первая, четвертая и пятая пястные и плюсневые кости, на кистях и стопах наблюдаются признаки рассасывания костей. К тому же, кальций, который освободился из костей, начинает накапливаться в подкожной клетчатке, образуя кальцинаты (такое бывает еще при оссифицирующем миозите), в зоне суставов, полости черепа.

    Кальцинаты также присутствуют в мышцах, почках, в миокарде и на стенках больших артерий;

  5. Еще один отличительный признак болезни Олбрайта — пигментация кожи. По телу (как с одной стороны, так и с другой стороны) распространяются коричневые пятна.

Касательно трудоспособности, то она зависит от тяжести процесса и эффективности медикаментозного лечения.

Если форма заболевания скрытая и нет явных приступов, то трудоспособность частично сохранена. Но есть ряд ограничений — нельзя, в частности, работать с движущимися механизмами, на транспорте, запрещено и нервно-психическое перенапряжение, чрезмерный физический труд. Если бывают частые судорожные приступы, явно выражена умственная отсталость, значительное нарушение зрения вследствие катаракты, то такие больные уже считаются нетрудоспособными.

Диагностика псевдогипопаратиреоза

Симптомы достаточно специфические и если они начали проявляться, то немедленно надо обращаться к квалифицированному врачу. Именно ранняя и правильная диагностика обеспечивает успешность лечения.

Поскольку болезнь Олбрайта — врожденная, то обычно ее диагностируют больному еще в детстве (дошкольном, младшем школьном возрасте). Выводы врачи-генетики делают на основе клинических симптомов, также применяются лабораторные и инструментальные диагностические методы.

В частности, пациент для уточнения диагноза сдает кровь (у больных псевдогипопаратиреозом уровень кальция низкий, а фосфора и паратгормона — высокий, высокая и активность щелочной фосфатазы в крови), мочу (у больного этот анализ покажет уменьшение выделенных фосфора и кальция). Делаются и специальные пробы, которые показывают, какая у пациента чувствительность тканей почечных канальцев к паратгормону. Иногда возникает необходимость в оценке уровня оксипролина.

Инструментальные методы предполагают рентгенодиагностику (она наиболее информативна при выявлении специфических изменений в костной и мышечной тканях).

Лечение псевдогипопаратиреоза

Эту редкую наследственную патологию лечат препаратами кальция. Дозу подбирает врач, исходя из содержания кальция, нужного для поддержания гомеостаза.

А чтобы кальций без проблем усваивался, то в терапевтическую схему еще и включают препараты витамина Д. Кроме того, врач для больного псевдогипопаратиреозом разработает диету, в которой будет ограничено количество продуктов, содержащих фтор.

Эта диета поможет привести в норму концентрацию в крови кальция и убрать признаки вторичного гиперпаратиреоза.

Если болезнь Олбрайта сопровождается другими эндокринными нарушениями, то может возникнуть потребность в гормональной заместительной терапии. Судороги снимают с помощью раствора хлористого или глюконата кальция, который вводят внутривенно. В случае появления катаракты ее лечением занимается окулист, а психолог помогает снять когнитивные нарушения.

При продуманной схеме терапии прогнозы очень благоприятны. Но все переболевшие псевдогипопаратиреозом регулярно должны консультироваться у врачей-генетиков, чтобы предупредить заболевание у потомков.

Профилактика псевдогипопаратиреоза

Учитывая, что болезнь наследственная, то единственный способ профилактики для тех, у кого в роду был псевдогипопаратиреоз — это регулярное посещение медицинских генетиков для консультаций.

Источник: https://www.mosmedportal.ru/illness/psevdogipoparatireoz/

Псевдогипопаратиреоз: причины, симптомы и лечение

Псевдогипопаратиреоз — это редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена кальция и фосфора. Часто сопровождается задержкой умственного и физического развития.

Это заболевание передается по наследству в основном по женской линии. Мужчины, родившиеся с такой патологией, бесплодны.

Патологическое состояние возникает из-за невосприимчивости тканей к гормону, предназначенному естественным образом руководить процессом усвоения кальция.

Паратгормон, который производят паращитовидные железы, исключается из биохимического процесса, и при этом наблюдаются развитие патологических состояний. Псевдогипопаратиреоз называют болезнью Олбрайта, по имени ученого, впервые описавшего заболевание.

Различают два типа псевдогипопаратиреоза:

  1. В первом варианте наблюдаются явные аномалии в развитии скелетных костей. Болезнь этого типа сопровождается задержкой в физическом и умственном развитии;
  2. Второй тип протекает с нормальной кальцинацией, но может в любой момент перейти в первый тип болезни Олбрайта.

В медицинской практике известны случаи, когда в одной семье у детей наблюдались два типа протекания псевдогипопаратиреоза. Описаны случаи перехода состояния из одного в другое.

Псевдогипопаратиреоз в первом случае сопровождается остеопорозом, в результате которого случаются переломы и деформация скелетных костей. Нарушения при усвоении кальция приводят к тоническим судорогам, отложениям кальция в мышцах и известкованиям сосудов. Со стороны почек наблюдается мочекаменная болезнь.

При втором типе ребенок нормально развивается до какого-то момента, пока у него не начнется переход в более тяжелую форму, требующую лечения.

Прогноз при псевдогипопаратиреозе

Прогноз при своевременно поставленном диагнозе и правильно назначенном лечении благоприятный. Применение терапии псевдогипопаратиреоза позволяет ребенку пережить время активного роста и дожить до 40-60 годов.

Для нормального состояния здоровья потребуется контроль над течением заболевания и своевременная коррекция.

Учитывая генетический характер псевдогипопаратиреоза, рекомендуется перед зачатием провести медико-генетическую оценку риска появления болезни Олбрайта у детей.

Любая форма псевдогипопаратиреоза носит наследственный характер. Болезнь Олбрайта связана с нарушениями взаимосвязей в работе клеток скелетных костей и почек и паратиреоидного гормона.

Отсутствие биохимических реакций нужных для усвоения кальция на клеточном уровне привело к тому, что фосфор, попадающий в организм, не достаточно хорошо выводится из него, остается там и мешает усваиваться кальцию. Это приводит к гиперфосфатемии.

Так как паращитовидные железы не реагируют на количество кальция в организме, процессы кальцинации полностью нарушены и ничем не контролируются. Все это приводит к развитию различных заболеваний, развивающихся уже в детском и подростковом возрасте.

Симптомы связаны с нарушениями в работе эндокринной системы. Эндокринные нарушения сопровождаются замедленным ростом костей, ожирением. Подозрение на наличие псевдогипопаратиреоза могут вызвать:

  • перелом конечностей у ребенка;
  • развитие сахарного диабета;
  • повышенное артериальное давление;
  • полиартрит.

У мальчиков наблюдается гинекомастия, при которой растет грудь, а у девочек диагностируют олигоменорею, при которой происходит нарушение менструального цикла.

Болезнь Олбрайта имеет нарушения в развитии костей и суставов конечностей. Пальцы на руках ребенка формируются с заметным укорочением пястных и плюсневых костей. При осмотре ребенка следующими узкими специалистами может быть поставлен диагноз псевдогипопаратиреоза:

  1. При посещении эндокринолога выясняется увеличение паращитовидных желез, которые стараются компенсировать недостаток кальция в организме;
  2. Стоматолог, осматривающий детей перед тем, как направить их в детские учреждения, может заметить признаки этого наследственного заболевания по росту зубов. Для детей, страдающих псевдогипопаратиреозом, характерна задержка прорезывания зубов. У них может наблюдаться гипоплазия зубной эмали;
  3. Детский невролог может предположить развитие псевдогипопаратиреоза при наличии тонических судорог, возникающих под воздействием каких-то раздражителей или происходящих спонтанно;
  4. Гастроэнтеролог предположит болезнь Олбрайта из-за частой беспричинной рвоты у ребенка;
  5. Уролог при наличии в моче белка и эритроцитов из-за образования оксалатных камней в мочевых путях направит ребенка на консультацию к детскому эндокринологу;
  6. Окулист обратит внимание на эндокринные нарушения при развитии лентикулярной катаракты у ребенка.

Все эти заболевания у детей указывают на серьезные нарушения в работе эндокринной системы и являются симптомами псевдогипопаратиреоза.

Эндокринолог ставит окончательный диагноз после получения лабораторных и рентгенологических данных. Диагноз подтверждается, если имеются:

  • изменения в костной ткани;
  • наличие в костях кистозных полостей,
  • образование гигантоклеточных опухолей;
  • скопление солей кальция в различных мышцах и органах.

Анализы мочи и крови показывают на:

  • гипокальциемию;
  • гиперфосфатемию.

Рентгенография проводится для выявления изменений, свойственных заболеванию.

Диагноз подтверждается после проведения консультаций у узких специалистов и аппаратного обследования:

  • УЗИ почек и мочевого пузыря;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • ЭЭГ;
  • ЭКГ;
  • Офтальмоскопия.

Лечение наследственной патологии происходит с применением кальция в дозах, назначенных эндокринологом. Для его нормального усваивания в схему лечения входят препараты витамина Д. Использование диеты с большим количеством кальция, магния, витаминов С и А и ограничение красного мяса способствуют нормализации концентрации кальция в крови.

В питании должны присутствовать:

  • молочные продукты;
  • овощи, содержащие магний и кальций;
  • абрикосы;
  • малина;
  • клубника;
  • лимоны;
  • толокно.

Хорошо воздействует на организм употребление яиц, печени и жирных сортов рыбы. Эти продукты содержат кальциферол, необходимый для процессов усвоения кальция в кишечнике.

Дозы лекарственных препаратов регулируются во время лечения врачом. В начале лечения общая суточная доза должна быть максимально высокой, чтобы быстрее нормализовать состояние больного. Прием препаратов кальция сопровождается приемом любого препарата, содержащего витамин Д.

После восполнения недостатка кальция в организме лечебные дозы понижают до нормального суточного количества, чтобы не допустить гиперкальциемию. Основными симптомами гиперкальциемии, которые появляются при нарушении дозировок назначенных препаратов, являются:

  • полиурия с низкой плотностью мочи;
  • выраженное чувство жажды;
  • тошнота и рвота;
  • наличие болей в животе;
  • потеря аппетита;
  • нефрокальциноз.

Токсическое действие препаратов, содержащих витамин Д, будет ослаблено, если вместе с ним употреблять витамин А и С. С кальцием назначают алюминия гидроксид для связывания фосфатов в кишечнике, уменьшая их всасывание в кровь. Препараты магния при лечении гипопаратиреоза повышают эффективность лечения. Паратгормон не назначают, потому что в данном случае он не принесет никакой пользы.

Сочетание болезни с другими заболеваниями, связанными с эндокринными нарушениями, требует гормональной заместительной терапии. При наличии сопутствующих заболеваний проводят симптоматическую терапию.

Приступы судорог корректируются с помощью инъекций препаратов кальция. Припадки эпилепсии снимаются противосудорожными препаратами. Для восстановления пораженной нервной системы рекомендуется прием пирацетама. Церебральный кровоток восстанавливается с помощью кавинтона или инстенона. Ультрафиолетовое облучение кожи полезно всем больным для повышения естественной выработки витамина Д.

Данная статья размещена исключительно с целью ознакомления в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. За диагностикой и лечением обратитесь к врачу.

Источник: https://www.medcentrservis.ru/disease/psevdogipoparatireoz/

Синдром (болезнь) Олбрайта (псевдогипопаратиреоз, синдром Мак-Кьюна-Олбрайта)

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта был назван в честь двух выдающихся врачей, описавших его более полувека назад. Они рассказали обществу о детях, большинство из которых были девочками.

У многих из них был низкий рост, круглое лицо, короткая шея, укороченные IV и V плюсневые или пястные кости, имели место спазмы мышц, изменение скелета, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали.

Наблюдалась также задержка умственного развития и эндокринные заболевания, выраженные ранним половым созреванием с менструальным кровотечением, развитием груди, ростом волос на лобке и груди, увеличением темпов роста детей и изменением кожи.

В современной медицине термин «синдром Олбрайта» используется применительно к пациентам, имеющим все или лишь некоторые эндокринные и кожные аномалии. Есть случаи, когда диагноз ставили в раннем детстве.

Однако в типичных случаях его ставят детям в 5-10 лет, на основании признаков, которые свойственны этому заболеванию. Вообще оно является редким и передается по наследству.

Остаются неизвестными как этиология, так и патогенез этого недуга.

Общие сведения

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта является гетерогенным заболеванием, которое независимо друг от друга описали американский педиатр D. J. McCune и эндокринолог F. Albright в 1936-1937 гг.

Заболевание редкое, врожденное, но не наследственное, сопровождается метаболическими нарушениями, признаками преждевременного полового развития и деформаций скелета.

Первые клинические проявления отмечаются в раннем детстве или подростковом возрасте в виде нарушений развития, полиоссальной фиброзной дисплазии костей, кожной пигментации по типу «кофе с молоком» и эндокринных аномалий, включая тиреотоксикоз, синдром Кушинга, акромегалию. Приблизительно в 10 раз чаще диагностируют синдром Олбрайта Мак-Кьюна у девочек, чем у мальчиков. Википедия отмечает, что частота встречаемости в человеческой популяции — 1 на 100 тыс. или на миллион особ.

Профилактика

Профилактика заключается в следующем: люди с такой патологией должны регулярно делать физические упражнения, чтобы укреплять мускулатуру; если женщина хочет забеременеть, тогда ей необходимо проконсультироваться с гинекологом и генетиком.

Такая патология диагностируется у одного человека на один миллион жителей планеты. К сожалению, на сегодняшний день еще нет специфической терапии. Существует лишь симптоматическое лечение.

Но если пациент будет находиться под контролем врача, есть шанс на благоприятный исход.

Источник: https://gidroz.ru/drugoe-endokrin/bolezn-olbrajta.html

Синдром Олбрайта: заболевание с необратимыми последствиями

В середине ХХ столетия американский ученый Фуллер Олбрайт открыл новое редчайшее наследственное заболевание, поражающее костные ткани и кожные покровы, замедляющее умственное и физическое развитие человека.

Позже редкой болезни было присвоено научное название псевдогипопаратиреоз. За всю историю изучения симптома Олбрайта в мировой медицине было зафиксировано лишь около 300 случаев болезни.

При этом с неприятным диагнозом гораздо чаще приходилось сталкиваться представительницам женского пола.

Почему возникает синдром

Псевдогипопаратиреоз – редкая патология, передающаяся по наследству. По своим проявлениям данное заболевание имеет сходство с гипопаратиреозом.

Однако в случае с симптомом Олбрайта, болезнь проявляется не в результате снижения функций паращитовидных желез, а из-за нарушений чувствительности тканей к действию паратгормона при его достаточном уровне секреции.

Данное нарушение провоцирует изменение уровня кальция и фосфора в организме больного. В результате возникают проблемы с формированием костной ткани, а также процессом выработки гормонов.

Симптомы болезни

Симптоматика болезни зависит от клеточного расположения мутировавшего гена. Заболевание может проявить себя как в раннем возрасте, так и в более зрелые годы. Главным признаком патологии станет отставание в физическом и умственном развитии. Кроме того, можно выделить три сопутствующих признака, по которым можно определить заболевание:

  • Ранее половое созревание. У девочек обильные и болезненные менструации приходят в детском возрасте. Даже в младенчестве у детей могут проявиться вторичные половые признаки: у девочек начинают развиваться молочные железы, у мальчиков могут появиться кисты яичков и усиленный рост волос в области гениталий.
  • Поражение кожных покровов, проявляющееся в гиперпигментации. На теле возникают желто-коричневые пятна, имеющие неровные края. Локализация может наблюдаться в самых разных местах: в грудной области, на спине, в зоне поясницы, на бедрах и ягодицах. Если болезнь передалась по наследству, то светло-коричневые пятна появляются у ребенка с рождения.
  • Фиброзная остеодисплазия, которую характеризует ускоренный рост и окостенение скелета. В результате кости человека деформируются, приобретают ассиметричный вид. Часто это приводит к искривлению позвоночника, хромоте. Однако через некоторое время рост резко замедляется, и человек, страдающий синдромом Олбрайта, остается низкорослым даже во взрослом возрасте. Чаще всего к этой проблеме добавляется еще и избыточный вес.

Псевдогипопаратиреоз может сопровождаться и другими заболеваниями эндокринной системы – синдромом Кушинга, гипотиреозом или гипертиреозом, гинекомастией.

Диагностика заболевания

Чаще всего синдром Олбрайта диагностируется у детей 5-10 лет. Именно в этом возрасте наиболее полно прослеживается специфическая картина заболевания.

Кроме визуального осмотра пациента, для диагностирования болезни во врачебной практике применяются:

  • генетическое исследование;
  • рентгенодиагностика, позволяющая выявить отклонения в формировании скелета и костной ткани;
  • лабораторные анализы на гормоны;
  • анализ крови, определяющий уровень содержания фосфора и кальция;
  • УЗИ органов малого таза (для представительниц женского пола), позволяющее определить отклонения в работе яичников.

В дополнение к основным исследованиям также проводится тест на фосфаты и ЦАМФ в моче. Он сдается через 4 часа после предварительного внутривенного введения паратгормона в кровь. Если показатели в моче при этом не изменяется, значит, ткани почек являются устойчивыми к гормону. Таким образом, диагноз окончательно подтверждается.

Лечение синдрома Олбрайта

Главная задача врача, поставившего диагноз «псевдогипопаратиреоз», заключается в том, чтобы поддерживать в норме концентрацию кальция в крови пациента. Для этих целей будут назначены специальные лекарственные препараты, дозировку которых определит специалист. Чтобы усвоение кальция проходило легче, пациенту также назначается прием витамина Д.

Больному придется соблюдать диету, прописанную врачом и ограничивающую прием продуктов, содержащих фосфор.

Когда синдром Олбрайта сопровождается дополнительными эндокринными заболеваниями, дополнительно может быть прописана заместительная гормональная терапия.

Если пациенту будет назначена грамотное комплексное лечение, то прогнозы жизни могут быть весьма благоприятными.

Однако больным, столкнувшимся с редким генетическим нарушением, стоит знать, что полностью излечить дефект и устранить последствия его проявления на сегодняшний день невозможно.

Для того чтобы заболевание не передалось по наследству, пациентам следует регулярно посещать консультации врачей-генетиков.

Источник: https://VashOrganism.ru/sindrom-olbrayta/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector