Синдром патау — причины, признаки, симптомы и лечение

Синдром Патау (трисомия 13) – тяжелое генетическое заболевание, при котором образуется дополнительная третья хромосома в 13 паре. Развивается патология в результате нарушения деления клеток.

Встречается болезнь достаточно редко и подвержены ей в одинаковой степени малыши мужского и женского пола.

Заболевание стоит в одном ряду с синдромом Эдвардса и Дауна, но характеризуется более тяжелыми симптомами, нарушением функционирования внутренних органов и внешними уродствами.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Продолжительность жизни деток с таким диагнозом крайне короткая. 80% рождаются мертвыми или умирают еще во время беременности, 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до года. Только 3 % малышей доживает до 5 лет и 1% до 10.

Диагностировать недуг можно еще в период внутриутробного развития, и при выявлении хромосомных отклонений врачи настоятельно рекомендуют прервать беременность.

Обусловлены такие рекомендации высокой смертностью детей, тяжелыми аномалиями развития, при которых ребенок не может вести полноценный образ жизни (внешние дефекты, задержка умственного и физического развития, идиотия и другие неприятные симптомы).

В крайних случаях родители решаются сохранить беременность и малыша, в таком случае они на протяжении всей жизни ребенка должны обеспечивать ему должный уход, проводить компенсационное лечение и поддерживающую терапию.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

В медицине различают несколько форм патологии:

  • Полная трисомия – третья хромосома присутствует в каждой клетке.
  • Мозаичная – лишняя хромосома находится только в некоторых клетках.
  • Транслокация – половина 3 хромосомы присоединяется к другим клеткам.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Причины синдрома Патау

Причины развития триосомии 13 ученые не установили до сих пор. Крайне сложно выявить факторы, которые нарушают строение кариотипа, но в результате исследований, были названы предпосылки, которые увеличивают риск развития мутации гена:

  • Нарушение формирования сперматозоидов или яйцеклетки, что может произойти как под воздействием заболеваний, так и беспричинно.
  • Возраст матери больше 45 лет.
  • Наличие кровной связи между матерью и отцом ребенка.
  • Проживание на территории с радиационным загрязнением или в неблагоприятной экологической обстановке.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Если мама попадает под одну из групп риска обязательно необходимо пройти тщательное обследование и сделать перинатальные анализы. Своевременная диагностика позволяет выявить нарушение кариотипа и принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

Симптомы заболевания

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Признаки заболевания во время беременности (выявляются при помощи УЗИ):

  • Внешние дефект (аномалии развития черепа, носа, губ, шеи, рук и других частей тела).
  • Нарушение развития плода, замедление его роста.
  • Учащенное сердцебиение плода.
  • Многоводие.
  • Увеличенный в размерах мочевой пузырь (мегацистис).
  • Пуповинная грыжа плода.
  • Неразделение мозга на два полушария, что приводит к нарушениям умственного развития.

После рождения синдром Патау можно диагностировать по таким признакам:

  • Низкая масса тела малыша (до 2400 г) при доношенной беременности.
  • Маленькие размеры черепа и головного мозга.
  • Недоразвитость глаз, узкие глазные щели и их близкое расположение друг к другу.
  • Низкий скошенный лоб.
  • Запавшая переносица.
  • Недоразвитость верхней губы.
  • Широкое основание носа.
  • Заячья губа.
  • Короткая шея.
  • Отсутствие волос, а на некоторых участках тела и кожи.
  • Увеличенное количество пальцев рук и ног.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Кроме внешних симптомов проявляются и внутренние:

  • Врожденные пороки сердца.
  • Увеличение почек, их дольчатость и наличие кист на органах.
  • Пупочная грыжа.
  • Патологии развития половых органов – крипторхизм, двурогая матка.
  • Нарушение умственного развития.

Несмотря на явную выраженность симптоматики, поставить точный диагноз можно только после исследования кариотипа ребенка и выявления генных нарушений.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Диагностика болезни

Диагностика заболевания крайне важна, поскольку она позволяет дифференцировать болезнь от других схожих патологий. Своевременное диагностирование отклонений позволяет родителям принять решение о прерывании беременности или подготовиться к появлению малыша с патологией.

Диагностика синдрома Патау включает 2 этапа. На первой стадии проводится ультразвуковое исследование плода на ранних сроках беременности, берется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. По изучению результатов медицинские работники рассчитывают риски развития заболевания.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Второй этап является обязательным для беременных, у которых высокие шансы развития синдрома Патау. На данной стадии проводятся следующие обследования:

  • Биопсия ворсин хориона.
  • Амниоцентез.
  • Кордоцентез.

Получив генетический материал, проводится КФ-ПЦР (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция). Такая процедура позволяет со 95% точностью установить патологию. Точно поставить диагноз можно только проведя генетический анализ новорожденного.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Лечение заболевания

Дети, рожденные с синдромом Патау, подлежат тщательной диагностике и постоянному лечению до последних дней.

Важно понимать, что исправить хромосомные нарушения невозможно, поэтому терапия состоит в поддержании жизнедеятельности ребенка.

В лечении малыша с таким диагнозом принимает участие множество врачей разных направлений: кардиолог, невролог, уролог, гастроэнтеролог, ортопед, хирург, генетик и другие.

Комплексная терапия включает:

  • Полное обследование новорожденного для выявления всех патологий и аномалий. Прежде всего это УЗИ всех органов, ЭКГ, нейросонография. С развитием и ростом малыша проводятся дополнительные диагностические процедуры, которые позволяют установить динамику лечения и своевременно заметить ухудшения.
  • Регулярный контроль за здоровьем и самочувствием ребенка.
  • Проведение операций для устранения некоторых дефектов (как внешних, так и внутренних).
  • Тщательный и постоянный уход за малышом.
  • Прием витаминных комплексов, направленных на улучшение общего самочувствия и укрепление иммунитета.
  • Психологическая поддержка семьи, занимающейся воспитанием детей с синдромом Патау.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Профилактика синдрома Патау

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Источник: https://24doctor.info/disease/sindrom-patau/

Синдром Патау: более 10 симптомов патологии, 3 главных метода диагностики и о прогнозе для больных

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов. В среднем у людей насчитывается порядка 20 — 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, а также отвечающих за развитие и рост всех частей тела. В норме у каждого человека имеется 46 хромосом, которые собраны в 23 пары, одна хромосома в них унаследована от матери, а другая — от отца. Трисомией же называется наличие трёх хромосом вместо пары.

Синдром Патау — это генетическое заболевание, представляющее собой утроение хромосом по XIII паре (так называемая Трисомия 13).

Он приводит к многочисленным врождённым заболеваниям нервной системы, мышечной ткани и других систем и органов человека, которые зачастую провоцируют гибель ребёнка ещё во внутриутробном периоде и значительно ограничивают продолжительность его жизни, если он всё-таки рождается.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Впервые Трисомия 13 была описана в 1657 году Эразмусом Бартолином. А в 1960 году доктор Клаус Патау выявил хромосомную природу данного заболевания. В его честь оно и было названо. Синдром был описан для племён тихоокеанских островов. Считается также, что аномалия была вызвана радиационным заражением, которое появилось вследствие испытаний ядерного оружия.

Примерно один из 7 — 10 тысяч малышей рождается с таким синдромом. Как правило, он в равной степени встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Ребёнок с синдромом Патау является абсолютной случайностью для его родителей. Он может появиться в семье, в которой все члены могут похвастаться превосходным уровнем здоровья.

Трисомия

Как было уже сказано выше, основная причина возникновения данной аномалии — трисомия по XIII паре хромосом. Таким образом, с этим синдромом ребёнок имеет дополнительную 13-ю хромосому.

Ещё одна причина этого заболевания — это перестройка (так называемая транслокация), когда часть тринадцатой хромосомы перед зачатием или непосредственно в его момент привязывается к другой, в результате чего наряду с двумя копиями возникает дополнительный материал из неё, подключённый к другой хромосоме. Образуется частичная трисомия, при которой признаки синдрома немного отличаются от обычной клинической картины.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Синдром Патау, как правило, не наследуется, а появляется совершенно случайно в процессе образования яйцеклеток и сперматозоидов.

Если во время деления клеток происходит ошибка в виде нерасхождения, то это приводит к формированию половых клеток, имеющих неправильное число хромосом.

Когда такие атипичные яйцеклетки и сперматозоиды вовлекаются в структуру генов ребёнка, он получает ещё одну XIII хромосому во всех клетках своего организма.

Данное заболевание может быть также унаследовано вследствие сбалансированной перестройки, когда абсолютно здоровый человек имеет изменённый генетический материал. Лица, которые являются такими носителями, относятся к группе риска по рождению у них детей с синдромом Патау, хотя сами при этом не имеют признаков трисомии 13 хромосомы.

Факторы риска

Следует отметить факторы риска, которые способствуют развитию данного заболевания:

  • дети, рождённые от браков между близкими родственниками;
  • плохая экологическая обстановка в районе проживания;
  • возраст матери более 45 лет;
  • наследственные заболевания в предыдущих поколениях родителей.

Для данной болезни характерна абсолютная спонтанность, и предотвратить её нельзя.

Синдром Патау сопровождается возникновением множества тяжёлых врождённых пороков развития, зачастую приводящих к гибели плода на этапе внутриутробного развития. Симптомы данной аномалии условно можно разделить на внешние признаки и нарушения внутренних органов. Многие из них непосредственно взаимосвязаны друг с другом.

Нетипичное течение беременности. Практически у половины женщин отмечается многоводие. Оно довольно хорошо заметно при ультразвуковом исследовании. Помимо того, у таких женщин роды нередко наступают преждевременно или осложняются асфиксией новорождённого.

Дети с синдромом Патау обычно рождаются в срок, но с очень маленькой по отношению к гестационному сроку массой тела — максимальный вес их составляет 2500 г (так называемая внутриутробная гипотрофия). У них, как правило, маленькие глаза и недоразвитая глазная щель, в наиболее тяжёлых случаях глаза могут быть вообще не развиты. Довольно часто такие больные имеют проблемы со зрением.

Аномалии черепа

Уже при первом взгляде на ребёнка с синдромом Патау становится заметным факт неправильного развития формы черепа. У таких больных он уменьшен (микроцефалия).

К сожалению, изменения костей черепа необратимы, так как патология закладывается на начальных этапах развития.

Низкий, скошенный лоб, вогнутая переносица, большое расстояние между глазами, форма ушных раковин и носа искажена, уши низко посажены.

Для детей с данным синдромом характерны двусторонние расщелины губы и нёба («заячья губа» и «волчья пасть»). Эти косметические дефекты являются неизбежным проявлением деформации костей черепа. Из-за этих аномалий заметно затрудняется процесс кормления.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Кроме того, отмечается неправильное строение рук у таких больных. Их пальцы постоянно сжаты и находятся в напряжении. Большой палец они накладывают поверх других.

На дефекты рук также влияет и деформация позвоночника, а именно его шейного отдела, он зачастую аномально укорочен, что внешне проявляется короткой шеей.

Помимо этого, в медицинской практике встречались случаи, когда  у детей с хромосомными аномалиями присутствовали лишние пальцы на верхних и нижних конечностях.

Врождённые пороки сердца

Зачастую дети с хромосомными нарушениями рождаются уже с сердечной аномалией. У них большой и малый круг кровообращения никак между собой не связаны. Очень высок риск наличия дефектов межжелудочковой и межпредсердной перегородок сердца, открытого артериального протока, коарктации аорты и др.

Читайте также:  Полителия: что это, формы, причины, симптомы, лечение

Половая система

Половая система у детей с синдромом Патау развивается аномально, их способность к репродукции утрачена и не подлежит восстановлению. У девочек может отмечаться гипертрофированно развитый клитор или удвоение влагалища.

Также эти пациенты входят в группу высокого риска возникновения лейкоза. При этом тяжёлом заболевании входящие в состав крови лейкоциты начинают бесконтрольно размножаться.

Нарушения гормонального фона

Гипофиз и поджелудочная железа у таких лиц могут неправильно работать или даже вовсе не функционировать. Кроме того, велика вероятность развития в поджелудочной железе кистозных образований и возникновения пупочной грыжи.

Психическое  развитие

Дети с синдромом Патау считаются умственно неполноценными. Это частично обусловлено микроцефалией и деформацией костей черепа. Нервная система у них развивается неправильно с самых первых этапов формирования, что в свою очередь приносит роковые плоды.

Задержка интеллектуального развития происходит за счёт того, что отделы головного мозга не могут функционировать нормально. Нарушения наблюдаются как в умственном, так и в психическом развитии. Почти 95% больных детей не доживают даже до первого года жизни.

А тех, которые с таким заболеванием доживают до 10 лет — единицы во всём мире.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Диагностика синдрома Патау

В диагностике данного нарушения очень важную роль играет своевременное отличие его от других патологий, которые имеют похожую симптоматику, с помощью дородовых обследований будущей матери.

Она абсолютно одинакова для синдрома Патау: проведение ультразвукового исследования (УЗИ) плода – как правило, аномалии развития становятся заметны уже с двенадцатой недели беременности, выявление биохимического маркёра, а также расчёт риска рождения ребёнка с этим недугом.

Обследование женщин группы риска

Женщинам, попадающим в группу риска, рекомендуется обязательное прохождение таких методов обследования, как:

  • биопсия хориона (зародышевой оболочки) – взятие образца клеток и дальнейшая проверка их на наличие каких-либо дефектов, эта процедура проводится в период с восьмой по двенадцатую недели беременности;
  • амниоцентез — пункция амниотической оболочки плода с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, как правило, забор осуществляется с четырнадцатой по восемнадцатую недели гестации;
  • кордоцентез — изучение крови из пуповины, его выполняют после двадцатой недели вынашивания малыша.

В полученных вышеописанных жидкостях производится поиск дефектов тринадцатой хромосомы. В случаях смерти плода, от этих исследований не отказываются — это помогает предотвратить возникновение синдрома Патау при повторной беременности.

Существуют также дополнительные методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование (УЗИ) всех внутренних органов ребёнка;
  • компьютерная томография (КТ) головного мозга;
  • консультации узких специалистов: невролога, офтальмолога, детского хирурга, оториноларинголога (ЛОРа), эндокринолога и генетика.

Уже по итогам внешнего осмотра ребёнка, анализа течения данной беременности и полученных результатов лабораторных и инструментальных методов обследования, новорождённому выставляется окончательный диагноз — синдром Патау.

Хромосомные нарушения исправить невозможно. В силу этого не существует специфического лечения синдрома Патау. Совместная работа различных узких специалистов заключается в осуществлении постоянного контроля за состоянием здоровья ребёнка и поддержке его родителей.

Возможности медицинской помощи таким детям ограничены.

Они, главным образом, сводятся к организации полноценного питания, тщательного ухода и постоянного контроля за малышом, профилактике инфекций и воспалительных процессов, а также общеукрепляющих мероприятий с целью поддержания функций поражённых органов и симптоматической терапии. Хирургическое лечение может потребоваться с целью устранения расщелин на нёбе и верхней губе, удаления лишних пальцев, врождённых пороков сердца и др.

После того, как диагноз будет установлен, врачи должны обсудить с женщиной вариант прерывания беременности. При этом необходимо понимать то, что более 90% детей с синдромом Патау умирают в течение первых трёх дней с момента рождения. Кроме того, риск развития осложнений для будущей матери будет возрастать с каждым днём беременности.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Если женщина всё же выберет продолжение беременности, или в том случае, если аборт будет уже противопоказан по срокам, то за исключением редких случаев придётся отказаться от прерывания. К тому же, должно быть сосредоточено серьёзное внимание на том, как именно стоит рожать.

Плод с синдромом Патау в большинстве случаев погибает антенатально (во время беременности) или рождается уже мёртвым. Это объясняется значительной тяжестью врождённых аномалий внутренних органов. Малыши с данной патологией, которые после рождения остаются в живых, всю свою жизнь являются полными инвалидами и страдают идиотией.

Если причиной заболевания стал случайный фактор, то последующие беременности у этой женщины могут быть успешными.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Заключение

Из-за неясности причин возникновения данного синдрома не существует специфической профилактики, но есть несколько важных рекомендаций, которые могут позволить избежать рождения ребёнка с хромосомными аномалиями:

  • избегать любых контактов с химическими веществами;
  • не беременеть после сорока пяти лет;
  • не иметь половых связей с близкими родственниками; а в тех случаях, если всё-таки это произошло, не следует рожать ребёнка.

При наличии хромосомных патологий в предыдущих поколениях, случаев мертворождения или, если будущие родители просто хотят быть уверены, что они не являются носителями каких-либо генетических расстройств, лучшим решением ещё перед планированием беременности будет прохождение медико-генетического консультирования.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(3

Источник: https://UstamiVrachey.ru/pediatriya/sindrom-patau

Синдром Патау

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечениеСиндром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.

По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1.

Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30 %, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

  1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
  2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается.

У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки».

Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

  • в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
  • робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
  • различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
  • различные мутационные изменения;
  • мутации оплодотворенной яйцеклетки;
  • мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

  • плохая экологическая ситуация района проживания;
  • дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
  • пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ).

Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

  • на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
  • на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
  • после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка.

Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца.

При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

  • нейросонографию;
  • УЗИ почек, брюшной полости;
  • эхокардиографию и прочее.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

  1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
  2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
  3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.
Читайте также:  Хронический артрит: виды, причины, симптомы и лечение

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов.

Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным.

Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Прогноз

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Источник: https://doctor-365.net/sindrom-patau/

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Патау - причины, признаки, симптомы и лечение

Синдром Патау приводит к серьезному нарушению функционирования систем организма и органов. В большинстве случаев патологию удается выявить еще в утробе матери. Отклонение можно заметить при помощи УЗИ. Патология проявляется с 12 недели беременности. Синдром возникает достаточно часто. По количеству случаев он уступает только болезни Дауна.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Патау»?

Синдром Патау — генетическая патология, приводящая к многочисленным порокам строения и функционирования внутренних органов и систем. Заболевание приводит к возникновению нарушений в работе головного мозга и опорно-двигательного аппарата.

Такое расстройство происходит из-за наличия запасной 13 хромосомы. Для заболевания характерны патологии ЦНС и сердечно-сосудистых систем. Также страдают органы зрения и слуха. Присутствуют нарушения мышечной системы. У людей с таким заболеванием наблюдается расщелина губы.

Дополнительно присутствует патология строения органов главой системы.

Заболевание развивается в результате нарушения деления клеток. Болезни в одинаковой степени подвержены дети женского и мужского пола. Патологию ставят в один ряд с синдромом Дауна и Эдвардса. Однако болезнь Патау характеризуется более тяжелыми симптомами, внешними уродствами и нарушениями работы внутренних органов.

Большое количество нарушений, к которым приводит синдром Патау, становятся причиной короткой продолжительности жизни таких детей. Порядка 80% рождаются мертвые или умирают во время беременности. Ещё 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до одного года. Только 3% детей с таким диагнозом доживают до 5 лет. Всего 1% детей достигают десятилетнего возраста.

Заболевание можно выявить еще во время внутриутробного развития. Если у ребенка наблюдаются хромосомные отклонения, врачи рекомендуют прервать беременность.

Такие рекомендации обусловлены высокой смертностью детей, тяжёлыми врожденными аномалиями и патологиями развития. Ребёнок не сможет вести полноценный образ жизни. По решению родителей беременность может быть сохранена.

В этом случае на протяжении всей жизни ребенка необходимо обеспечивать ему должный уход, проводить поддерживающую терапию и компенсационное лечение.

Выделяют несколько разновидностей патологии. В список входят:

  1. Полная трисомия. В этой ситуации лишняя хромосома присутствует в каждой клетке.
  2. Транслокация. К клеткам присоединена только половина 3 хромосомы.
  3. Мозаичная. Лишняя хромосома присутствует только в некоторых клетках.

Частота рождения детей с патологией составляет один ребёнок на 7000-10000. Клинический симптомокомплекс описали еще в 17 веке. Однако связь заболевания с увеличением количества хромосом 13 пары было установлено только в 1960 году. Закономерность выявил немецкий генетик Клаус Патау, именем которого в последующем и назвали синдром.

Первые признаки синдрома Патау

Обычно развитие заболевания констатируют ещё во время беременности. Патологические изменения заметно на УЗИ. Хромосомная аномалия всегда сопровождается множественными тяжелыми пороками, которые достаточно легко выявляются. Нередко развившееся нарушение приводит к внутриутробной гибели плода.

Если ребёнок всё же родился, изменение сразу же бросается в глаза. Дети с синдромом Патау появляются на свет в срок. Однако они имеют небольшой вес. Он не превышает 2,5 кг.

Роды осложняются асфиксией. Внешне видны врождённые аномалии глазных яблок, лицевой и мозговой части черепа. Исследования показывают присутствие патологии головного мозга.

Дети имеют характерный внешний вид. У них заметно:

  • Узкие щели глаз;
  • переносица запавшая и плоская;
  • голова имеет небольшую окружность;
  • присутствует скошенный лоб;
  • наблюдается двусторонняя расщелина лица, которую образуют заячья губа и волчья пасть;
  • нередко имеет место быть килевидная деформация черепа;
  • наблюдается деформация ушных раковин, расположенных ниже обычного.

Нарушения присутствуют и со стороны центральной нервной, а также зрительной системы. Признаком синдрома Патау выступает врождённая катаракта, глухота, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва или микрофтальмия. При заболевании патологии внутренних органов могут быть самыми различными. Возможны врождённые пороки:

  1. Пищеварительной системы. Проявляется незавершенным поворотом кишечника, кистозным поражением поджелудочной железы и дивертикулом Меккеля.
  2. Почек. У пациента выявляется поликистоз, пробкообразная почка или гидронефроз.
  3. Сердца. У детей с заболеванием нередко констатируют коарктацию аорты, дефект межжелудочковой перегородки, открытые артериальные протоки или дефект межпредсердной перегородки.
  4. Костно-мышечной системы. Проявляется полидактилией кистей и стоп, присутствуем эмбриональной пупочной грыжи, синдактилией и флексорным положением кистей.

Если с заболеванием столкнулась девочка, у неё может наблюдаться гипертрофия половых губ и клитора, удвоение влагалища и матки, а также другая матка. У мальчиков выявляется крипторхизм и гипоспадия. Все дети значительно отстают в психическом и физическом развитии, имеют глубокую умственную отсталость.

Симптомы синдрома Патау

Как уже говорилось ранее, у детей с синдромом Патау присутствуют тяжелые врожденные пороки развития внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и головного мозга. Всё это становится причиной развития целого перечня патологий. Характерными симптомами заболевания выступают:

  • укорочение шеи;
  • мозговые и лицевые кости черепа развиты неправильно;
  • радужная оболочка глазного яблока отсутствует;
  • наблюдается деформация ушных раковин и их неправильное расположение;
  • глазницы посажены близко;
  • наблюдается изменение строения кистей и стоп;
  • присутствует западение переносицы;
  • наблюдается симметричная многопалость;
  • имеет место быть тригоноцефалия;
  • наблюдается расщепление губы и нёба.

Основные мозговые структуры у детей с такой патологией недоразвиты. Аналогичные проблемы касаются и пищеварительной системы. Наблюдаются тяжелые пороки сердечно-сосудистой системы. У пациентов нередко выявляются дефекты крупных кровеносных сосудов и сердечных перегородок. Страдает и мочеполовая система.

У мальчиков наблюдается неопущение яичек. Имеет место быть недоразвитие наружных половых органов. У девочек появляется двурогая матка. Задняя стенка мочеиспускательного канала иногда отсутствует. Почки могут быть значительно увеличены в размерах. В корковом слое наблюдаются кисты.

Беременность при вынашивании ребенка с синдромом Патау сопровождается многоводием.

Причины и профилактика синдрома Патау

Сегодня специалисты занимаются активным изучением генетических патологий. Однако выяснить, что именно провоцирует появление генных мутаций, пока не удалось.

Считается, что к появлению синдрома Патау приводит возникновение нарушений на различных уровнях развития ребенка — уровенях яйцеклетки, зародыша и плода. Особую роль играет и наследственность.

Так, к развитию заболеваний может привести нерасхождение хромосом в процессе деления половой клетки. Возможны мутации в самой оплодотворённой яйцеклетке или клетках плода. Иногда происходит робертсоновская транслокация. При ней зародыш получает дополнительную копию гена.

Синдром Патау провоцируют и различные аномалии, образующиеся на уровне содержания генетической информации в клетке. Иные мутационные изменения также могут стать причиной развития заболевания.

Сегодня специалисты вывели факторы риска, которые могут спровоцировать развитие патологии. В перечень вошли:

  1. Пожилой возраст матери. Патология значительно чаще выявляется у детей, которые родились у женщин после 45 лет.
  2. Присутствует плохая экологическая ситуация в районе проживания матери.
  3. Ребёнок родился от брака между близкими родственниками.
  4. В предыдущих поколениях имели место быть наследственные заболевания.

Синдрому Патау свойственна спонтанность. Его нельзя предотвратить. Потому специфических методов профилактики не существует. Большинство детей, которые рождаются с этим синдромом, погибают в течение первой недели жизни. Потому врачи настоятельно рекомендует проводить аборт по медицинским показаниям.

Единственным профилактическим методом выступает планирование беременности и прохождение предварительной консультации с врачом-генетиком. В процессе должны принимать участие оба родителя.

Специалист направит пару на прохождение диагностических исследований, по результату которых сможет определить патологии, которые могут возникнуть у ребёнка, а также выявить вероятность их появления.

Нужно учитывать, что шанс рождения ребенка с синдромом Патау существует даже у совершенно здоровых родителей, у которых в роду не имелось отклонений. Потому важно проходить обследования в течение всего периода беременности. Современные диагностические исследования дают возможность выявить отклонения на ранних стадиях.

Лечение синдрома Патау

Выявить синдром Патау у плода можно на основании ультразвукового исследования. Патология определяется начиная с 20 недели беременности. Поводом для постановки предварительного диагноза выступают различные нарушения развития ребенка.

При помощи исследования врач может заметить, что у плода присутствуют неправильный череп, заячья губа, низкая масса тела, отсутствуют волосы и имеет место быть симптомы, указывающие на развитие отклонений.

Дополнительно могут проводиться следующие исследования:

  • биопсия ворсин хориона;
  • кордоцентез;
  • амниоцентез;
  • генетическое исследование наследственного материала.

На протяжении всей беременности женщина проходит 3 скрининга. Ей предстоит сдать венозную кровь для биохимического анализа. Первый скрининг выполняется на 11-14 неделе беременности. Аналогичную процедуру повторяют на 16-18 неделе. Самый последний скрининг проводится на 32-34 недели.

Изначально в крови определяют концентрацию ряда гормонов. Ими являются афп, ХГЧ и свободный эстриол. Показатели дают возможность выявить синдром Патау, Дауна и Эдвардса.

Один лишь скрининг не позволяет со стопроцентной гарантией сказать о наличии заболевания у плода. Потому в обязательном порядке проводится УЗИ. На более поздних сроках производится забор амниотической жидкости.

Если опасения подтверждаются, беременной женщине рекомендуется сделать аборт.

Обычно синдром Патау выявляется на УЗИ, который проводится после 20 недели беременности. Однако заметить патологию можно и во время исследований на 12 неделе. Несмотря на то, что плод еще маленький, нарушения уже можно заметить. УЗИ в этот промежуток времени позволяет определить:

  • воротниковое пространство;
  • длину костей;
  • величину головы;
  • симметричность полушарий мозга;
  • присутствие основных органов;
  • окружность живота.

Если у ребенка присутствует хромосомное нарушение, обусловленное синдромом Патау, у плода будет маленькая голова. Полушария мозга при этом несимметричные. Дополнительно может меняться размер носовой кости. Часто обнаруживаются лишние пальцы. Если на УЗИ заметно что-то странное, беременную направляют на иные исследования. Рекомендуется получить консультацию генетика.

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

  1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
  2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
  3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.
Читайте также:  Миопия: степени, причины, признаки, симптомы, лечение

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов.

Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным.

Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Источник: https://zdorrov.com/drugie/sindrom-patau.html

Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки, причины, лечение, фото новорожденных. Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг, УЗИ

Синдром Патау, который в литературе также встречается под названиями трисомия 13 и трисомия D, представляет собой хромосомную аномалию, обусловленную наличием дополнительной копии 13-й хромосомы.

Эта патология объединяет множественные дефекты, в частности нервной системы (например, голопрозэнцефалию или микроцефалию), костно-мышечной (омфалоцеле, полидактилию, расщелины нёба и губы), глаз (катаракту или микрофтальмию), урогенитальной системы, сердца и др.

Для диагностики синдрома Патау проводится специальный пренатальный скрининг, а также исследование кариотипа малыша после рождения. Дети с этой патологией нуждаются в общеукрепляющей терапии и коррекции врожденных пороков.

Данный синдром диагностируется у одного новорожденного на каждые 7-10 тыс., соотношение полов при этом одинаковое.

Причины

Установлено, что причиной синдрома Патау, в большинстве случаев, является утроение 13 хромосомы, то есть в каждой клетке имеется не две (норма), а три копии тринадцатой хромосомы. В очень редких случаях только часть клеток организма имеет дополнительную копию. Это так называемый мозаичный синдром Патау.

Еще одна причина заболевания – транслокация (перестройка) хромосом, когда часть 13 хромосомы до или непосредственно в момент зачатия привязывается к другой негомологичной хромосоме.

В результате такой перестройки у больных наряду с двумя копиями 13 хромосомы появляется дополнительный материал из нее, который подключен к другой хромосоме.

Возникает частичная трисомия 13 хромосомы, при которой физические признаки синдрома несколько отличаются от типичной клинической картины.

Как правило, синдром Патау не наследуется, а возникает случайно в процессе формирования сперматозоидов и яйцеклеток. Если при делении клеток возникает ошибка, которая называется нерасхождением, это приводит к появлению половых клеток с неправильным числом хромосом.

Когда подобные атипичные сперматозоиды и яйцеклетки вовлекаются в генетическую структуру ребенка, он получает дополнительную 13 хромосому во всех клетках организма.

Мозаицизм данного синдрома также не наследуется и возникает как случайный сбой при делении клеток на первоначальном этапе развития зародыша.

Симптомы и признаки

Существуют разные признаки синдрома Патау, которые не спутаешь ни с какой другой болезнью. Так как это геномная мутация, её симптомы ярко выражаются даже во внешности. Врождённые пороки нередко приводят к летальному исходу детей ещё в младенчестве. Так как налицо внешние уродства, родители часто отказываются от таких деток. Какие симптомы синдрома Патау обычно диагностируются?

Патологии беременности

Явные УЗИ-признаки синдрома Патау:

  • внешние уродства;
  • замедленное развитие плода;
  • тахикардия (в 70% случаев);
  • многоводие (в 50% случаев) — этот признак позволяет выявить синдром Патау на УЗИ с учётом других диагностик;
  • мегацистис (увеличенный в размерах мочевой пузырь);
  • голопрозэнцефалия — неразделение мозга на два полушария;
  • омфалоцеле — эмбриональная пуповинная грыжа.

Внешние симптомы

  • Масса тела ниже нормы (менее 2 500 гр);
  • умеренная микроцефалия — уменьшенные размеры черепа и головного мозга;
  • низкий лоб, чаще всего скошенный;
  • узкие глазные щели на небольшом расстоянии друг от друга;
  • микроофтальмия — недоразвитие глаза;
  • колобома — отсутствие глазной оболочки;
  • запавшая переносица;
  • помутнение роговицы;
  • деформированные ушные раковины;
  • расширенное основание носа;
  • расщелины нёба или верхней;
  • полидактилия — большее количество пальцев на руках и ногах, чем у других людей;
  • изгиб кистей;
  • короткая шея.

Внутренние симптомы

  • Нарушение функционирования отделов ЦНС;
  • пороки развития сердца (в 80%): дефекты перегородок (межжелудочковой и межпредсердной), транспозиции сосудов;
  • добавочные селезёнки;
  • фиброкистозные изменения в поджелудочной железе;
  • эмбриональная пупочная грыжа;
  • увеличенные почки;
  • дольчатость почек;
  • наличие в корковом слое почек кисты;
  • патологии половых органов: их гипоплазия, у мальчиков крипторхизм — неопущение яичек, у девочек — двурогая матка;
  • задержка умственного развития;
  • отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала.

Основные, типичные признаки заболевания выявляются при УЗИ уже на 12 неделе беременности, а затем подтверждаются всевозможными диагностическими исследованиями. Если они не проводились пренатально, клиническая картина синдрома Патау после рождения малыша достаточно ярко иллюстрирует именно данный диагноз. Но для исключения ошибки проводятся анализы на кариотип. В генетике различают несколько типов патологии.

С миру по нитке. Синдром Патау был описан специально для больных, которых было много на островах Тихого океана. Предполагается, что эпидемия была вызвана радиационным заражением вследствие испытаний в этом районе ядерного оружия.

Симптомы

Далее опишем симптомы болезни Патау, которые можно заметить как во время беременности, так и после рождения малыша.

При беременности Синдром Патау имеет следующие признаки во время беременности:

  • Время пребывания плода в утробе сокращается до 38 недель.
  • Возникает многоводие (количество околоплодных вод превышает норму).
  • В процессе вынашивания может быть выкидыш. Ребёнок рождается мёртвым.

У новорожденных

Далее перечислим характерные симптомы синдрома:

  • Ребёнок рождается недоразвитым, что проявляется как умственными, так и физическими отклонениями.
  • Врождённые пороки (мутации и уродства).
  • Нарушения в развитии нервной системы.
  • Деформация рук.
  • Деформация черепа и уродства лица.
  • Западание переносицы.
  • Помутнение роговицы глаз.
  • Расщелина в верхнем нёбе и губе.
  • Формирование лишней селезёнки.
  • Деформации половых органов.

Это не полный список всех возможных последствий, однако, даже перечисленные выше опасности говорят о том, что ребёнок может родиться с такими уродствами, что не будет похож на человека. В худшем случае младенец из-за мутаций может умереть сразу после родов.

Синдром Патау у детей: лечение

Вылечить синдром Патау нельзя. Заболевание неизлечимое, так как наблюдаются нарушения в развитии и строении внутренних органов.

Распространенные операции при синдроме Патау:

  • Пластика лица. Так как при этом недуге часто имеются расщелины на губах, проводится их пластика.
  • Операции на внутренних органах. Обычно оперируют почки, мочеточники и сердце. Врачи пытаются облегчить уход за ребенком.
  • У девочек удаляется дополнительная матка. Также проводится удаление кист.
  • Вообще все лечение направлено на устранение симптомов недуга и укрепление иммунитета. Облегчить состояние ребенка необходимо чтобы избежать воспаления и без того нездоровых органов. Касательно умственного развития, то такие дети недоразвитые и не смогут жить полноценной жизнью.

Синдром Патау – серьезное генетическое нарушение, которое делает ребенка не самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Диагностика патологии

Для диагностики этого недуга проводится исследование кариотипа малыша сразу же после рождения. Существуют методики обнаружения этого расстройства у плода, находящегося внутри утробы матери. Делают это при помощи УЗИ — специфические проявления наблюдаются начиная с двенадцатой недели беременности.

Заболевание встречается в равной степени как у мальчиков, так и у девочек. По степени распространённости недуг уступает только синдрому Дауна — с таким расстройством рождается один малыш на десять тысяч. Специальных методик лечения и устранения этого синдрома не существует.

Единственное, что могут сделать врачи, провести коррекцию врождённых патологий.

Выявить наличие синдром у плода можно на УЗИ, начиная с 20 недель беременности. При выявлении различных нарушений развития плода (неправильный череп, слишком низкая масса, расщелина верхней губы, отсутствие волос и т. д.). После рождения диагноз подтверждается врачами исходя из осмотра ребенка и клинической картины.

Методы диагностики:

  • УЗИ;
  • исследование кариотипа;
  • биопсия ворсинок хориона;
  • амниоцентез.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика всех хромосомных болезней, в том числе и синдрома Патау, одинакова. Первый этап скрининга включает в себя УЗИ-исследование и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ и др.). На основании полученных данных рассчитывается риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Беременным женщинам, которые попали в группу риска, предлагают следующие методы инвазивной пренатальной диагностики:

  • 8-12 недель – биопсия ворсин хориона (взятие образца клеток ворсин и их проверка на наличие дефектов);
  • 14-18 недель – амниоцентез (пункция амниотической оболочки для получения околоплодных вод с целью их последующего лабораторного исследования);
  • 20 недель и более – кордоцентез (анализ пуповинной крови).

В полученных материалах проводится поиск трисомии по 13 хромосоме методом КФ-ПЦР (количественной флюоресцентной полимеразной цепной реакции) или кариотипированием с дифференциальной окраской хромосом.

Если пренатальная диагностика синдрома Патау не проводилась, выявить хромосомную аномалию можно на основании клинических признаков. Однако для подтверждения диагноза необходим анализ на определение хромосомного набора новорожденного.

Младенцы с установленным или предполагаемым наследственным заболеванием нуждаются в тщательном комплексном обследовании, которое направлено на выявление тяжелых пороков развития (нейросонографии, УЗИ почек и органов брюшной полости, эхокардиографии и др.).

Лечение

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

Синдром Патау: фото и отличительные признаки

Дети с подобной мутацией имеют ряд особых фенотипических характеристик. Для начала стоит сказать, что малыши рождают в срок, но с маленьким весом — имеет место пренатальная гипотрофия (вес доношенного ребенка с подобным диагнозом редко превышает 2500 г). Сам процесс родов также часто сопряжен с осложнениями, в частности асфиксией новорожденного.

Ребенок с хромосомной мутацией имеет ряд врожденных деформаций мозговой и лицевой части черепа. Имеет место микроцефалия — окружность головы малыша значительно меньше нормы. У детей с синдромом Патау лоб часто низкий и скощенный, переносица плоска и запавшая, а глазные щели узкие. Ушные раковины, как правило, деформированы и располагаются низко.

Типичным симптомом является и наличие двухсторонних расщелин лица, в частности, так называемой волчьей пасти (патология сопровождается расщеплением тканей мягкого и твердого неба, причем носовая и ротовая полости сообщены между собой), а также «заячьей губы» (расщелина губы). Врач может заподозрить наличие данной хромосомной мутации уже в первые часты после рождения ребенка.

Профилактика

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа: по возможности сменить район, город или даже страну проживания; избегать каких-либо контактов с химическими веществами; не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка; не беременеть после сорока пяти лет. Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.

(1

Источник: https://pb17.ru/deti/sindrom-patau-priznaki.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector