Синдром ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

В настоящее время в медицине известно большое количество наследственных заболеваний, которые затрагивают генотип человека, а соответственно, проявляются в одном из поколений.

Терапия таких патологий не может гарантировать полного излечения, только ослабление проявления симптомов. Одним из таких заболеваний является синдром Ретта, который диагностируется практически только у девочек.

Как распознать заболевание и можно ли ослабить его проявления, рассмотрим в нашей статье.

Что представляет собой патология

Синдром Ретта у детей, как правило, диагностируется только у малышей женского пола. Это заболевание получило свое название в честь ученого из Австрии, который описал его.

Это произошло в 1966 году, но по сведениям, патология была известна раньше, только не имела названия. Он у нескольких девочек отметил похожие проявления и предложил отнести их к одному заболеванию.

За время своих наблюдений и изучения данной патологии Андреас Ретт описал более 30 случаев.

Сейчас уже установлено, что данная патология провоцируется мутацией Х-хромосомы. Но об этом стало известно только в 1999 году, поэтому рано говорить об эффективных методах борьбы с данным недугом.

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

В основе патологии лежат процессы, которые разрушают организм, приводят к поражению нервной системы. Синдром Ретта приводит к замедлению в развитии, а потом и к полной остановке.

Некоторые врачи могут спутать проявления данного заболевания с аутизмом, но дальнейшее течение и общая картина обеих патологий несколько отличаются. Необходимо тщательно дифференцировать болезни между собой, чтобы подобрать тактику лечения.

Статистические данные

О том, что это заболевание является наследственным, стало известно совсем недавно. Виновником становится всего один-единственный ген. В некоторых странах исследования отмечают, что такой диагноз может быть у детей, рожденных от близкородственных браков.

Патология встречается редко: всего один ребенок на 12 тысяч рожденных малышей. Но что интересно, этим больным грудничком будет обязательно девочка. Как можно это объяснить?

Малыши мужского пола не имеют никакого шанса на выживание, если попадает ген с такой мутацией, потому что у них всего одна Х-хромосома. У девочек таковых две, поэтому кроме больного гена у них присутствует такой же, но здоровый. Это и дает им возможность дожить до определенного возраста, хоть и симптомы заболевания проявляются во всей красе.

Ассоциация синдрома Ретта

Любое редкое заболевание требует определенных навыков в уходе, а также нуждается в адекватном восприятии окружающими. В России имеется ассоциация по поддержке пациентов с таким диагнозом.

Основной задачей организации является консультирование родителей, имеющих детей с таким диагнозом, информационная поддержка и оказание помощи в реабилитации. Ассоциация имеет свой сайт, на который могут заходить родители и знакомиться с последними достижениями медицины по лечению синдрома Ретта.

Можно задавать интересующие вопросы по воспитанию и развитию таких малышей, общаться с такими же семьями, делиться своими достижениями и неудачами.

Причины развития патологии

Уже установлено, что основная причина, по которой происходит развитие заболевания, – это генная мутация, затрагивающая ген МеСР2. В результате нарушения наблюдается недостаток глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, рецепторов дофамина, нарушение холинергических структур.

Данный ген располагается в Х-хромосоме. Такой патогенез приводит к морфологическим изменениям головного мозга, что и провоцирует остановку развития на 4-м году жизни ребенка.

Первые проявления заболевания

Если ребенок рождается с такой патологией, то первые месяцы, а иногда и годы, заподозрить ее практически невозможно. При осмотре педиатр не находит отклонений в развитии или росте.

Иногда врачи обращают внимание на вялость мышц и гипотонию, но все это списывают на трудные роды, поэтому не уделяют должного внимания таким симптомам.

Синдром Ретта у детей (фотографии представлены ниже) может также проявляться следующими признаками:

  • Низкой температурой тела.

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

  • Потливостью ладошек и стоп.
  • Бледностью кожных покровов.

С взрослением малыша нарушения начинают проявляться сильнее, например родители отмечают, что в возрасте 4-5 месяцев кроха не в состоянии перевернуться на спинку или бок, а когда приходит время ходить и ползать — не может освоить этот навык.

Явные симптомы синдрома Ретта

Далее синдром Ретта у детей симптомы проявляет более выраженные, родители и педиатры отмечают:

  • Замедление или остановку роста (а вот половое созревание соответствует возрасту).
  • Голова, руки и ноги относительно туловища кажутся маленькими.
  • Заметны нарушения речи.
  • Невролог отмечает задержку развития психики.
  • Мелкая моторика не развита.
  • Если ребенок ходит, то передвигается на прямых ногах, не сгибая колен.
  • С трудом ребенок удерживает равновесие, появляется тремор в конечностях.
  • Синдром Ретта у детей, фото это демонстрирует, часто сопровождается судорогами. Отмечено, что с развитием заболевания частота их уменьшается.

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

  • Сколиоз.
  • Нарушение дыхания, часто во сне случается апноэ.
  • Аэрофагия, когда вместе с пищей заглатывается воздух, а потом ребенок сильно срыгивает.

Также надо отметить, что такие детки могут повторять одно и то же движение несколько раз, например тереть руки или заламывать кисти. Если ребенок еще совсем маленький, то он может покусывать свои кулачки, бить себя по лицу или груди.

Стадии развития синдрома Ретта

Это заболевание уже достаточно хорошо изучено, поэтому может быть диагностировано на ранних стадиях, а их всего четыре, каждая из которых характеризуется своими проявлениями и отличительными признаками.

  1. Первая стадия развития заболевания начинается с 4 месяцев и продолжается до 1,5-2 лет. У малышей в это время можно отметить отставание в росте от туловища головы и конечностей, слабые мышцы, вялость. Ребенок не проявляет интереса к играм и всему окружающему.
  2. На второй стадии происходит ухудшение состояния. Родители отмечают нарушения сна, бывают периоды безутешного крика. Почти у 50 % пациентов наблюдается аномальное дыхание, когда апноэ сменяется гипервентиляцией. Чаще всего такие нарушения диагностируются не ночью, в период бодрствования. Если малыш уже научился ходить, то где-то около 2 лет этот навык может пропасть. Ребенок перестает разговаривать, появляются стереотипные движения руками, если имеется синдром Ретта, фото это явно демонстрирует. Часто отмечаются судороги и даже эпилептические припадки, а лечение не дает своих результатов.Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение
  3. Третий этап начинается примерно с трехлетнего возраста и может продолжаться до 9 лет. Врачи называют его периодом стабилизации, но диагностируется умственная отсталость, случаются, хоть и значительно реже, приступы эпилепсии. Ребенок может впадать в состояние оцепенения и находиться в нем по несколько часов, а вот приступы беспокойства уже не наблюдаются.
  4. 4-я стадия характеризуется необратимыми изменениями в нервной системе, позвоночнике и суставах, поэтому диагностируется сколиоз, маленькая окружность головы. К 10-летнему возрасту ребенок перестает самостоятельно передвигаться, стремительно снижается вес. Отмечаются патологии многих внутренних органов. Несмотря на распад всех сфер деятельности, эмоциональное общение и привязанности сохраняются длительное время.

Если развивается синдром Ретта, продолжительность жизни будет зависеть от стадии обнаружения заболевания и качества ухода за ребенком. Пока еще нет методики, которая бы полностью избавила от этой патологии.

Диагностика заболевания

Педиатры ставят ребенку диагноз «синдром Ретта» по клиническим проявлениям, которые по мере взросления ребенка становятся все ярче. При подозрении на патологию малыша направляют на дополнительные исследования:

  1. КТ или МРТ головного мозга помогает выявить очаги поражения, которые подтверждают остановку в развитии.
  2. Проводится электроэнцефалограмма, которая измеряет активность мозга. Если есть болезнь (синдром Ретта), то фиксируется медленный фоновый ритм.
  3. УЗИ внутренних органов показывает недоразвитие почек, печени, сердца.
  4. Обязательна молекулярно-цитологическая диагностика.
  5. Если налицо типичные проявления заболевания, назначается исследование мутации на Х-хромосоме.

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечениеДифференциальная диагностика

Синдром Ретта у детей на первых стадиях своего развития напоминает проявления аутизма, но есть отличительные признаки, которые помогают отличить эти два заболевания друг от друга. Для удобства данные сведены в таблицу.

Симптом Проявление при синдроме Ретта Наличие признака при аутизме
Отставание в возрасте от полугода и до 12 месяцев Практически отсутствует Наблюдается у многих детей
Однотипные движения руками Чаще всего однообразные движения наблюдаются в области пояса Движения могут быть разнообразными, и нет четкой локализации
Манипуляции с предметами Замечено не было Очень характерны и повторяются часто
Координация движений Нарушение координации постепенно прогрессирует и заканчивается полной неподвижностью Движения практически не отличаются от здоровых детей
Эпилептические припадки Часто случаются Диагностируются редко
Расстройства дыхания Характерный признак Не проявляются
Замедление роста Один из характерных признаков Не наблюдается

Как можно заметить, синдром Ретта симптомы имеет отличные от аутизма, хоть их и трудно распознать на первых этапах развития патологии.

Лечение синдрома Ретта

Так как это заболевание является следствием мутации гена, то можно сразу сказать, что невозможно его полностью излечить. Любое направление терапии нацелено на подавление симптоматических проявлений и улучшение общего состояния ребенка. Можно выделить следующие направления:

  1. Лечение лекарственными препаратами.
  2. Традиционные методы лечения.

Избавляемся от симптомов при помощи медикаментозных средств

Если поставлен диагноз «синдром Ретта», лечение начинается с назначения лекарственных препаратов различных групп:

  • Антиконвульсанты. Они помогают блокировать приступы эпилептические. Но большинство лекарств не оказывают должного воздействия, и частота приступов не понижается, тогда врачи вынуждены назначать «Карбамазепин» — сильнейшее противосудорожное средство.
  • «Мелатонин». Он относится к группе снотворных и помогает нормализовать биологический ритм сна и бодрствования.
  • Препараты для улучшения мозговой деятельности.
  • Средства, улучшающие кровообращение.
  • «Ламотриджин». Назначают для предотвращения попадания мононатриевой соли в центральную нервную систему.
Читайте также:  Кислый запах пота: причины, симптомы, лечение, как избавиться

К большому сожалению, большинство препаратов несущественно снижают проявления заболевания.

Традиционное лечение синдрома

Кроме приема медицинских препаратов педиатры дают следующие рекомендации родителям:

  1. Рацион ребенка должен содержать много витаминов и минералов.
  2. Питание должно быть калорийным, кормить лучше каждые 3 часа, чтобы малыш набирал вес.
  3. Такому ребенку обязательны сеансы массажа, желательно родителям овладеть навыками проведения, чтобы не посещать каждый раз поликлинику.
  4. Полезна лечебная гимнастика, она поможет укрепить мышцы, повысить гибкость и мышечный тонус.
  5. Обязательно уделять внимание играм, которые развивают речевые, моторные функции.
  6. Полезна трудотерапия.
  7. Если диагностирован синдром Ретта, лечение также предполагает включение музыкотерапии. Прослушивание различных композиций заставляет ребенка интересоваться окружающим.

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

Было бы просто идеально проводить лечение такого ребенка в специализированном центре, где не только назначается медикаментозная терапия, но и детям прививают полезные навыки и помогают адаптироваться к миру.

Прогноз для пациентов с синдромом Ретта

Учитывая наследственный характер заболевания, можно утверждать, что эффективного лечения до сих пор не существует, но ученые всего мира работают над этим. Научные исследования доказывают, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Опыты проводились на мышах, и были выдвинуты предположения о лечении данной патологии при помощи стволовых клеток.

  • А если удастся восстановить функции гена, то можно будет устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация.
  • Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

В настоящее время, если у ребенка диагностирован синдром Ретта, признаки ослабить практически невозможно, но многое зависит от родителей.

Если они смогут создать для малыша атмосферу любви и заботы, научатся контактировать с таким ребенком, будут делать все возможное, чтобы сохранить имеющиеся навыки, то велика вероятность того, что он доживет до 50 лет. А такие случаи уже описаны в медицинской практике.

Врачи среди причин смертности таких пациентов называют: остановку сердца, судороги, а также дисфункцию ствола головного мозга и прободение стенок желудка.

Будем надеяться, что в скором времени ученые найдут способ, как справиться с данной патологией, и родители, у которых рождаются такие малыши, смогут вздохнуть с облечением.

В качестве заключения хочется сказать, что профилактики данного заболевания не существует, так как затрагивается генотип человека. Хотя до сих пор неизвестно, что провоцирует такие нарушения в генах.

Может, это негативное воздействие экологии или некоторых вредных факторов? Тогда остается только дать общую рекомендацию: придерживаться здорового образа жизни, правильно питаться и внимательнее относиться к своему здоровью, чтобы потом нашим детям не пришлось расплачиваться.

Источник: https://www.syl.ru/article/286068/new_priznaki-sindroma-retta-lechenie-prognoz-i-diagnostika

Синдром Ретта: причины, симптомы и методы лечения

Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек. Обычно обнаруживается в первые два года жизни. Такой диагноз на родителей ребенка может действовать угнетающе. И хотя на данный момент медикаментозного лечения нет, раннее выявление и терапия могут помочь детям и их семьям.

Причины

Ранее считалось, что это заболевание относится к расстройствам аутистического спектра. Теперь известно, что оно генетически основано.

Классический синдром Ретта, а также 5 наиболее известных форм (нетипичных и вариативных) с более слабым или же сильным проявлением симптомов, могут возникать по причине специфической генетической мутации.

Возникают изменения в гене MECP2. Лишь в редких случаях это заболевание наследуется.

Мутации приводят к проблемам производства белка, критичного для развития мозга. Однако, точная причина синдрома Ретта полностью не выявлена и до сих пор изучается.

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек

Синдром Ретта у мальчиков

Мужчины имеют отличную от женской комбинацию хромосом. Поэтому такая генная мутация более разрушительно действует на мальчиков. Часто они погибают еще до рождения или в младенчестве.

Единицы имеют другой тип мутации, который вызывает менее деструктивную форму синдрома. Так же как и девочки, такие мальчики с большой вероятностью доживают до совершеннолетия, но риск возникновения ряда патологий интеллектуального и физического развития для них выше.

Клиническая картина

Течение заболевания индивидуально. Этапы прогрессирования синдрома Ретта можно выделить по возрастным группам.

I стадия – 6-18 месяцев:

  • задержка моторного развития;
  • незаинтересованность в игре;
  • отсутствие зрительного контакта;
  • навязчивые движения рук;
  • необычная безмятежность и спокойствие;
  • периоды приостановки дыхания.

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

I стадия синдрома ретта

II стадия – 1-4 года характеризуется:

  • ухудшением состояния ребенка;
  • аутистическим поведением;
  • характерной жестикуляцией во время бодрствования;
  • дыхательными нарушениями;
  • судорогами;
  • расстройством сна;
  • косоглазием.

  Синдром Веста

III стадия – 3-10 лет, у пациента наблюдается:

  • некоторое улучшение поведения;
  • использование рук и навыков коммуникации;
  • хороший зрительный контакт;
  • попытки озвучивать намерения;
  • психические расстройства;
  • стереотипные движения рук;
  • повышение мышечного тонуса;
  • бруксизм (зубной скрежет);
  • непроизвольные движения языка;
  • дисфункции ЖКТ;
  • судороги;

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

III стадия синдрома Ретта

  • искривление позвоночника;
  • продолжение нарушений дыхания;
  • медленная прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит;
  • сложности в кормлении в связи с возникновением нарушений орального праксиса (целенаправленных действий).

IV стадия – старше 10 лет, проявляется стойким ухудшением процесса. У таких детей выявляется:

  • нарушение навыков движения, коммуникации;
  • нарушение ходьбы вплоть до прекращения;
  • сколиоз;
  • снижение частоты судорожных припадков;
  • сохранение зрительного контакта.

Развитие болезни может варьироваться.

Как распознать патологию?

Одни дети с синдромом Ретта страдают сильнее, чем другие. Кроме того, возраст, в котором симптомы начинают проявляться, варьируется от одного случая заболевания к другому. У ребенка с синдромом Ретта могут быть не все симптомы. Проявления могут изменяться по мере взросления.

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

Один из симптомов — это необычные движения глаз

И хотя у патологии выделяют четыре этапа, часто симптомы разных стадий как бы «перемешиваются».

Заболевание редко можно распознать до 6 месячного возраста. Первые признаки синдрома Ретта таковы:

  • замедление роста (в частности головы);
  • необычные движения глаз (скашивание, интенсивный взгляд; поочередное моргание);
  • потеря нормальной координации движений;
  • отсутствие коммуникативных способностей;
  • проблемы с дыханием;
  • раздражительность;
  • потеря уже имеющихся навыков;
  • боли;
  • аномальные движения руками (повторяющиеся бесцельные жесты);
  • нарушение сердечного ритма.

Диагностика

Диагностика основана на клинических критериях, принятых в 2010 году. Рассматривают этот диагноз, если наблюдается замедление роста головы ребенка. Выявить мутацию MECP2 можно с помощью анализа крови. Но так как такие изменения наблюдаются также при других заболеваниях, одного исследования недостаточно для окончательно диагноза.

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев

Диферренциальная диагностика предполагает тщательные наблюдения за ростом и развитием ребенка. Поскольку это заболевание встречается редко, врачи сначала исключают такие патологии, как аутизм, детский церебральный паралич, нарушения обмена веществ и внутриутробные нарушения головного мозга. Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев.

  Астено-невротический синдром

Лечение

Не существует медикаментов, предназначенных специально для лечения синдром Ретта. Средства, которые могут быть рассмотрены как симптоматическая терапия:

  1. Противоэпилептические – для купирования судорожных припадков.
  2. Седативные, как на растительной, так и на химической основе.
  3. Препараты против желудочно-пищеводного рефлюкса.
  4. Левокарнитин для улучшени физического и умственного состояния пациента.

Основные лечебные мероприятия, направленые на поддержку ребенка и улучшения качества его жизни:

  • регулярные медицинские обследования;
  • симптоматическая лекарственная терапия;

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

Медикаментозное лечение заболевания

  • физиотерапия;
  • трудотерапия;
  • языковая и речевая терапия;
  • сбалансированное питание;
  • поведенческая интервенция;
  • развивающие игры;

Альтернативные методы лечения:

  • арт-терапия;
  • терапия с помощью животных;
  • музыкотерапия;
  • водолечение.

Нет доказательств того, что альтернативные подходы эффективны. Однако многие родители, прибегнувшие к ним, отмечают положительное их влияние на психо-эмоциональное состояние ребенка.

Несмотря на то, что лекарства от синдрома Ретта нет, можно подобрать методы, которые могут облегчить симптомы и качество жизни таких больных. Процедур необходимо придерживаться на протяжении жизни. Поэтому в терапии этого заболевания нужен командный подход.

Прогнозы

Потенциал развития заболевания предсказать сложно. Некоторые пациенты с этим синдромом способны обучиться определенным функциональным навыкам и поддерживать их. Около 60% больных сохраняют способность к передвижению, остальные утрачивают ее из-за атрофии мышц, сколиоза или дистонии.

Многие больные девочки могут прожить 40-50 лет. Для мальчиков прогноз неутешительный.

В настоящее время синдром активно изучается. Рассматриваются и испытываются для лечения стволовые клетки, инсулин. Прогнозы ученых о возможном открытии лекарства, которое сможет победить синдром Ретта, в целом оптимистичны.

Источник: https://sindrom.guru/nevrologicheskie/sindrom-retta

Синдром Ретта

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

Синдром Ретта (СР) – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики. Диагностика основывается на характерных внешних признаках и на показателях, которые дает анализ мозговой активности. Лечение синдрома Ретта весьма ограничено, а прогноз – неоднозначен.

Статистика

Синдром Ретта, по сути, является генетической патологией, предположительно имеющей наследственную природу. Чтобы точнее исследовать причины, проводился территориальный анализ распространения синдрома, который выявил особую частоту случаев патологии Ретта у детей из одного небольшого населенного пункта. Такие «очаги» были отмечены в Венгрии, Норвегии и Италии.

Статистика синдрома достаточно высока. На 10-15 тысяч детей рождается один ребенок женского пола, имеющий описываемую патологию Ретта. В середине двадцатого века австрийский ученый, чьим именем назван синдром, провел анализ и симптоматичное лечение более 30 случаев. Все пациентки были девочками. У мальчиков синдром Ретта несовместим с жизнью и встречается крайне редко.

Читайте также:  Геморрой при беременности: причины, симптомы и лечение

Причины появления

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

«Прерванное развитие» мозга, в свою очередь, ведет к вегетативным нарушениям, проблемам опорно-двигательной системы. Атрофируются мышцы, появляются приступы эпилептических судорог, замедляется развитие внутренних органов и рост тела.

Симптомы

Первые признаки недуга

Первые месяцы ребенок выглядит абсолютно здоровым, и у врачей, как правило, не возникает подозрений. Вес младенца нормальный. Окружность головы – тоже в пределах здоровых показателей. Единственное, что может наблюдаться в первые же полгода, – это вялость мышц и симптомы гипотонии:

  • низкая температура тела;
  • сильная потливость ладошек и стоп;
  • бледность кожного покрова.

Ближе к 4-5 месяцам становятся заметны симптомы отставания в развитии двигательных навыков, таких как ползание или поворачивание на спинку. В дальнейшем таким детям с трудом удается сидеть или стоять на ножках.

Характерные признаки

У детей, имеющих синдром Ретта, наблюдаются следующие симптомы:

  • замедление роста в целом;
  • непропорционально маленькие конечности и голова;
  • проблемы с речью;
  • задержка психического и моторного развития;
  • ходьба с несгибаемыми коленками;
  • сколиоз;
  • судороги.

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

  • частое апноэ (внезапная остановка дыхания);
  • аэрофагию (заглатывание воздуха и возникающее из-за этого срыгивание);
  • гипервентиляцию (быстрое поверхностное дыхание).

Очень яркие симптомы синдрома Ретта – характерные, многократно повторяющиеся движения. Особенно часто наблюдаются манипуляции с руками: например, движение, напоминающее мытье рук или трение на теле ушибленного места. Ребенок может часто кусать стиснутые кулаки, пуская слюни.

Признаки на разных стадиях болезни

Прогрессируя, синдром Ретта у детей проходит 4 условные стадии. Они отмечаются особенностями клинической картины.

Стадия №1. Первые отклонения развития у детей проявляются в возрасте от 4 месяцев до 1,5-2 года. У больных замедляется рост головы и конечностей, заметна слабость мышц, перманентная вялость и полное отсутствие интереса к забавам или играм.

Стадия №2. Если до одного годика ребенок научился ходить и произносить отдельные слова, эти навыки пропадают в период с одного до двух лет (через время могут частично восстановиться).

Появляются характерные повторяющиеся манипуляции руками, нарушение координации, аномалии дыхания.

На этой стадии уже могут быть судороги и припадки эпилептического характера, симптоматичное лечение которых практически безрезультатно.

Стадия №3. Период с 3 до 9 лет – относительно стабилен. Эта стадия синдрома Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью, периодическими эпилептическими припадками и экстрапирамидными расстройствами, когда мелкое подергивание тела резко сменяется «ступором» и сопровождается «остановившимся» взглядом.

Стадия №4. На этой стадии происходят необратимые изменения вегетативной системы, позвоночника и суставов. К 10 годам у больных детей может снизиться частота судорог и припадков, но полностью пропасть способность к самостоятельному передвижению и развиться кахексия (стремительная потеря веса), причины которой лежат в патологиях внутренних органов.

Методы диагностики

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

  1. Проводят анализ головного мозга с помощью компьютерной томографии. По показателям КТ обнаруживаются нейроморфологические изменения, которые свидетельствуют об остановке развития мозга.
  2. Измеряют биоэлектрическую активность мозга электроэнцефалограммой (ЭЭГ). О наличии мутаций Х-хромосомы свидетельствует медленный фоновый ритм.
  3. При синдроме Ретта анализ результатов УЗИ может констатировать патологическую неразвитость некоторых внутренних органов, например, печени.

Синдром Ретта, на его первых стадиях иногда сравнивают с аутизмом. В обоих случаях дети отличаются умственной отсталостью и «потерей связи» с внешним миром. Однако есть ряд отличий, позволяющих идентифицировать два совершенно разных заболевания.

Данные дифференциальной медицинской диагностики:

№Описание симптомаНаличие и проявление признака при синдроме РеттаНаличие и проявление признака при раннем детском аутизме
1 Отставание в развитии в возрасте от шести месяцев до года Не проявляется Часто наблюдается
2 Стереотипные движения рук Повторяющиеся однообразные движения рук в области пояса Разнообразные и сложные движения, не ограниченные зоной пояса
3 Стереотипные манипуляции с предметами Не наблюдаются Характерны для недуга, постоянно повторяются
4 Координация движений Прогрессирует нарушение координации, переходящее в полную неподвижность Движения и походка почти нормальные, но кажутся манерными
5 Эпилептические припадки Часто повторяются Редко проявляются
6 Дыхательные расстройства Часто наблюдаются Не проявляются
7 Замедленный рост кистей рук, стоп и головы Характерный признак синдрома Ретта Признак отсутствует

Медикаментозное лечение

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

  • антиконвульсантами, действие которых предназначено блокировать приступы эпилепсии;
  • мелатонином, относящимся к группе снотворных и регулирующим биологический режим дня и ночи;
  • различными препаратами, улучшающими кровообращение и стимулирующими работу головного мозга.

В некоторых случаях, если эпилептические судороги возобновляются слишком часто, эффективность антиконвульсантов может быть очень низкой. Обычно детям с синдромом Ретта врачи назначают карбамазепин. Этот препарат относится к сильным противосудорожным средствам.

Параллельно может прописываться лечение болезни Ретта ламотрижином. Это средство в фармакологии появилось относительно недавно. Его действие направлено на препятствование попадания мононатриевой соли, известной под названием «глутамин», в центральную нервную систему.

Ученые обнаружили повышенную концентрацию данного вещества в спинномозговой жидкости (ликворе) у больных синдромом. Некоторые из врачей считают, что эта генетическая патология провоцирует частые эпилептические приступы, хотя точная диагностика первопричин затруднительна.

Традиционная терапия

Нередко врачи рекомендуют диету, насыщенную витаминами, клетчаткой и очень калорийными продуктами. Делается это для того, чтобы ребенок с СР набирал вес. При этом необходимо частое кормление, каждые три часа. Такое питание способно немного стабилизировать состояние больных с синдромом Ретта.

В терапевтическую программу лечения обязательно включается массаж и гимнастика. Сеансы физических занятий развивают конечности ребенка, повышают гибкость тела и стимулируют мышечный тонус.

Было замечено, что на детей с заболеванием Ретта благотворно действует музыка. Она успокаивает больных и стимулирует интерес к миру.

Существуют специальные программы и лечение в реабилитационных центрах, где детей с синдромом Ретта адаптируют к окружающему миру.

Прогнозы

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

Ведется активная разработка стратегии использования стволовых клеток, на которых будет основано лечение синдрома Ретта. Уже сегодня предварительные средства опробованы на лабораторных мышах. Опыты профессора Беличенко, которые проводились в Калифорнийском университете, дают положительный прогноз и надежду на скорое научное открытие эффективного лечения синдрома Ретта.

Источник: http://prosindrom.com/neurological/sindrom-retta.html

Синдром Ретта у детей: что это такое, симптомы и лечение, продолжительность жизни, прогноз

Синдром Ретта – новая болезнь в мире медицины и до конца она не изучена. Еще полстолетия назад никто не догадывался о такой проблеме. На сегодняшний день медики и генетики выяснили главные причины болезни, и как именно развивается этот сидром. Но, к сожалению, методы лечения так и не известны. Эта болезнь входит в число редких и встречается у одного человека на 10 000- 15 000.

Синдром Ретта у детей — что это такое и в чем опасность?

Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечениеФото 1. Девочка с синдромом Ретта

Синдром Ретта – редко встречающееся генетическое заболевание, одним из главных признаков является поражение центральной нервной системы, которое влечет за собой потерю умственных и физических навыков, которые человек приобрел на протяжении своей жизни. Код МКБ-10 F84.2.

Так как это мутация конкретно Х-хромосомы, то это заболевание считается летальным для мальчиков, так как у них одна Х-хромосома. У девочек их две, поэтому угроза жизни не настолько велика. Синдром Ретта влечет за собой умственную недоразвитость и отставание в физическом развитии.

Впервые описал эту болезнь и выделил основные симптомы Андреас Ретт в 1960-1970 годы. Но особенно на эту хромосомную патологию обратили внимание группа ученых, которые под руководством Бенгта Хагберга сделали публикацию.

Именно эти ученые и врачи описали симптомы деменции (развитие слабоумия), признаки аутизма, нарушения в мышечной системе и в движении рук у девочек. Исследования проводили сразу в трех странах Европы.

Именно научная работа и наблюдение этих специалистов помогли медицине выделить синдром Ретта, как отдельное заболевание.

Причины

Под этой болезнью понимают изменение (мутацию) гена MECP2 на Х-хромосоме, которая определяет пол человека, вместе с У-хромосомой. Женскому полу характерно две Х-хромосомы, а представители мужского пола одну Х и одну У хромосомы. Болезнь поражает в основном девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая функционирует,  как положено, и ребенок выживает.

Причины происхождения синдрома Ретта не до конца изучены, невзирая на то, что ученые доказали прямое предрасположение наследственности к данной болезни. Поэтому есть несколько предположений, объясняющих развитие синдрома Ретта, но и они до конца не являются точными и верными:

  • мутации на генном уровне, спровоцированные высоким количеством родственных связей в поколении (2,7%, при статистике в допустимом формате 0,51%). Появляются они ещё в самом зародыше, когда у плода формируются свои внутренние органы;
  • хромосомные несоответствия. Специалисты придерживаются мнения, что проблема обитает в Х-хромосоме, однако выяснить какой именно участок хромосомы патологический не получается;
  • метаболические нарушения и дисфункция митохондрий. В клинических случаях специалисты заметили, что у больных с синдромом Ретта наблюдаются изменения в картине крови. Повышается уровень миоцитов и лимфоцитов, также превышают норму молочная и пировиноградная кислота.

На заболевание влияют все факторы, возможно ученые найдут более детальные причины синдрома Ретта. Но патогенез у ребенка остается неизменным — прекращение развития головного мозга, это влияет на рост, развитие внутренних органов, миопатию и развитие сопутствующих болезней.

Симптомы у детей

Симптомы клинически не определяются в первые месяцы жизни ребенка, но в отдельных случаях наблюдается мышечная слабость, начало ползания, сидения и ходьбы немного позже, чем у здоровых детей такого же возраста. Признаки следующие:

  1. Микроцефалия. Ребёнок рождается с нормальной окружностью головы, но затем она начинает отставать в росте.
  2. Двигательные нарушения. В период от двух месяцев до пяти лет у ребёнка замечают неспособность удержать бутылочку или игрушки. Также появляются специфические движения — «мытьё рук». Именно этот признак является патогномоничным для синдрома Ретта. Наблюдается хлопанье в ладоши, сжимание, постукивание. Ребёнок кусает руки и стучит ими по телу.
  3. Умственная отсталость. Все эти изменения можно проследить с помощью психологических тестов. Все те навыки речи и адаптации, которые ребёнок приобрёл, исчезают в течение нескольких месяцев.
  4. Нарушение координации и их направленность (атаксия и апраксия). Характерен тремор, потеря равновесия, шаткая походка и отрывистые движения.
  5. Расстройства дыхания. Апноэ (1-2 минуты вплоть до обморока) и гипервентиляции. Во время сна данные симптомы не обнаруживаются.
  6. Судорожные припадки. Тонико-клинические судороги и эпилептические припадки.
  7. Сколиоз. Развивается это осложнение из-за гипотонии мышц спины.
Читайте также:  Синдром тазовой боли: причины, симптомы и лечение

Все вышеперечисленные симптомы синдромы Ретта усугубляются с взрослением ребёнка. А если не применять симптоматическое лечение, то состояние будет ухудшаться с невероятной скоростью.

Этапы заболевания

Впервые симптомы выявляются от четырех месяцев до 2,6 лет. Но чаще от полугода до полутора лет. Ученые выделили 4 стадии данной патологии:

Первая стадия – стагнация. В начале болезни становится заметным отставание в росте конечностей и головы, появляется вялость и снижается мышечный тонус. Замедляется психомоторное развитие, ребенок теряет интерес к активным играм.

Вторая стадия – регресс болезни. Ухудшается состояние нервно-психического развития, постоянный крик без успокоения, бессонница. Как правило, эти симптомы появляются в период от одного года до трех лет.

Справка! За несколько месяцев ребенок может потерять все навыки, которые у него были.

Одним из характерных симптомов заболевания считается «мытье рук», именно это напоминают движения кистями. Из неврологических расстройств меняется дыхание ребенка.

Появляются периоды апноэ, которые чередуются с гипервентиляцией. Также некоторые врачи ошибочно ставят диагноз аутизм, так как ребенок теряет контакт с близкими и всеми событиями, которые происходят вокруг него.

Многим ставят диагноз энцефалит, который совершенно ошибочный.

Третья стадия. Этот этап захватывает возраст от 3,5 до 7 лет. В этот период ухудшаются те симптомы и признаки, которые появляются на второй стадии. Усугубляется умственная отсталость, и появляются судороги.

На первый план выходят экстрапирамидные расстройства: гиперкинезы, атаксия и поражение мышц, вплоть до дистонии. Ребенок очень отстает от своих сверстников по всем параметрам.

Но на фоне этого ребенок эмоционально стабилизируется, идет на контакт и спокойно спит.

Четвертая стадия – прогрессирование. В этот период ухудшается работа двигательного аппарата, и прогрессируют нарушения в движении. Мышцы атрофируются, ребенок становится обездвиженным, появляется сколиоз и вазомоторные расстройства.

Они отстают в росте, но половое созревание при этом остается в пределах нормы. У многих девочек развивается кахексия (тотальное истощение организма).

На этой стадии дети идут на контакт и эмоционально стабильны, но именно в таком состоянии они могут оставаться много лет.

Данная классификация стадий условна. Ведь не всегда удается проследить четкие границы между ними и зачастую каждый клинический случай уникален. Но четко видно прогрессирование болезни без моментов улучшения и реакции на какую-либо терапию.

Синдром Ретта у мальчиков

В основе синдрома лежит поражение гена MECP2, который расположен в Х-хромосоме. Именно благодаря этому гену в мозг поставляются белки и регулируется правильное развитие. И поэтому, когда повреждается данный ген, то появляется нарушение питания мозга, дефицит белка и поврежденные структуры мозга просто не могут его использовать.

У мальчиков всего одна Х-хромосома, поэтому они не могут компенсировать данное патологическое состояние, как девочки. Еще внутриутробно начинаются нарушения в развитии структур мозга, поэтому они умирают практически сразу же после рождения. Заболевание не успевает развиваться, и не проявляются симптомы, поэтому его тяжело диагностировать.

Справка! Известны случаи, когда рожденные мальчики с синдромом Ретта выживали.

Если имеется также синдром Клайнфельтера, при котором у мальчика набор хромосом ХХУ. Именно благодаря второй Х-хромосоме новорожденному удается выжить. Вторым случаем, когда есть вероятность выживания, является не сильная выраженность мутации генов.

Методы диагностики

Основным критерием диагностики является сбор анамнеза и выяснение всей клинической картины. Но также выделяют отдельную группу необходимых диагностических критериев:

  • адекватно протекающая беременность;
  • окружность головы при рождении в пределах нормы, и затем отставание в росте в период с пяти месяцев и до четырех лет;
  • ухудшение движений и потеря навыков с полугода;
  • малая разговорчивость;
  • нецеленаправленные движения рук и кистей, хлопки, подергивания, «мытье рук»;
  • апраксия и атаксия.

Выделяют дополнительную группу:

  • апноэ с последующей гипервентиляцией;
  • слюнотечение и аэрофагия;
  • судороги и атрофия мышц;
  • задержка роста и сколиоз.

Также есть группа исключающих критериев:

  • увеличение органов;
  • поражение глаз: атрофия зрительных нервов и ретинопатия;
  • певрологические нарушения;
  • микроцефалия.

Электроэнцефалография – диагностический метод. На нем виден медленный ритм, эпилептиформные разряды.

КТ и МРТ не являются информационными методами при синдроме Ретта. При проведении позитронной эмиссионной компьютерной томографии видно снижение общего кровотока в головном мозге.

Лечение

В современной медицине нет патогенетического лечения синдрома Ретта, и все сводится только к симптоматическому лечению для облегчения состояния больного ребенка. Лечение состоит как из правильного питания и режима, так и из принятия медикаментов. Следующие этапы лечения:

  1. Специальная диета содержит повышенное количество жиров, именно благодаря им можно поддерживать оптимальный вес ребенка, также частое кормление несколько улучшает и стабилизирует состояние.
  2. Специальная лечебная физкультура поможет легче справляться с двигательными нарушениями.
  3. При эпилептических припадках и судорогах, применяются антиконвульсантная терапия. Они способствуют подавлению высвобождения глутамата в центральной нервной системе.
  4. Для коррекции сна используют мелатонин, который обладает снотворным эффектом.
  5. Витамины – способствуют улучшению кровообращения в головном мозге, и стимулирует его работу.
  6. Есть специальные школы и заведения, где проводятся специализированные программы для сохранения речи и коррекции двигательных расстройств. Особенным успокоительным эффектом обладает музыкальная терапия.

Важно! Только квалифицированный специалист может назначать лечение.

Ученые не перестают искать средство для лечения данной патологии, и проводятся опыты на мышах с 15% успехом. Возможно, в скором времени врачи изобретут специфическое лечение.

Предлагаем посмотреть видео, которое рассказывает об особенностях синдрома Ретта и методиках реабилитации детей с этим заболеванием. 

Осложнения и последствия

Главным осложнением у больных с синдромом Ретта является нейромоторные и ортопедические нарушения, ухудшение движений, невозможность самообслуживания и передвижения. Больные теряют способность целенаправленного движения и выполнения каких-либо действий.

Появление сколиоза может причинить боль в спине и пояснице, и в этом случае должен присутствовать массаж в лечении.

На первых стадиях ухудшается походка и в последующем больной совершенно перестает ходить, и прикован к инвалидному креслу. Одним из грозных осложнений является эпилептические припадки, которые становятся только чаще и длиннее по времени.

Прогноз

Нельзя точно назвать продолжительность жизни детей с синдромом Ретта, каждый случай индивидуален. Из-за того, что синдром Ретта был открыт не так давно, и методы диагностики не настолько эффективны и разнообразны, очень тяжело спрогнозировать дальнейшее состояние ребенка.

Некоторые дети погибают в младенчестве из-за осложнений в дыхательной системе, из-за эпилепсии или дистрофии мышц. А некоторые пациенты доживают до 30 лет, что является большой редкостью. Большая часть неподвижны и навсегда остаются в инвалидном кресле, но у некоторых сохраняются минимальные движения.

Важно! При постоянном уходе и симптоматическом лечении наблюдается даже небольшое улучшение состояния.

Что нужно запомнить?

  1. Синдром Ретта – редкая генетическая болезнь, которая поражает Х-хромосому.
  2. Изменение гена MECP2 на Х-хромосоме.

  3. Главными симптомами являются: микроцефалия, двигательные нарушения, нарушения координации и умственная отсталость, нарушения дыхания.
  4. Данная болезнь имеет 4 этапа, в которых прослеживается прогрессирование.

  5. Для мужчин эта болезнь считается фатальной и зачастую мальчики при рождении умирают.
  6. Основной метод диагностики — клиническая картина.
  7. Специфического лечения синдрома Ретта нет, все сводится к симптоматической терапии.

  8. Самые грозные осложнения: нейромоторные и ортопедические.
  9. Прогноз не благоприятный, из-за большого набора симптомов, которые с годами только усугубляются.

Литература

  • Андреенко Н.В. Синдром Ретта у детей: Клиника, диагностика, лечение // Автореф. дис. … канд. мед. наук. — М., 1997.
  • Горбачевская Н. Л., Улас В. Ю. Всемирный конгресс по синдрому Ретта // Журн неврол и психиат. — 1997. — Т. 97. — № 12. — С. 104—105.
  • Грачев В.В. Синдром Ретта: вопросы диагностики // Журн неврол и психиат. — 2001. — Т. 101. — №1. — С. 22—26.
  • Armstrong D.D. Neuropathology of Rett Syndrome // J. Child Neurol. — 2005. — V. 20(9). — P. 747—753.
  • Goyal M., O’Riordan M.A., Wiznitzer M. Effect of Topiramate on Seizures and Respiratory Dysrhythmia in Rett Syndrome // J. Child Neurol. — 2004. — V. 19(8). — P. 588—591.
  • Hagberg B., Aicardi J., Dias K., Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome. Report of 35 cases // Ann. Neurol. — 1983. — V. 14. — Р. 471—479.
  • Percy A.K., Lane J.B. Rett Syndrome: Model of Neurodevelopmental Disorders // J. Child Neurol. — 2005. — V. 20(9). — P. 718—721.

Источник: https://doktor-ok.com/zabolevaniya/nervno-myshechnye/sindrom-retta.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector